La Valutazione della Fertilità: Guida Dettagliata agli Esami e al Percorso Diagnostico

L'infertilità rappresenta una sfida significativa per molte coppie, un percorso che può diventare costoso e stressante. Si stima che in Italia le coppie che soffrono di infertilità siano il 15%, come afferma una nota dell'ISS, Istituto Superiore di Sanità. Sempre secondo l'ISS, nel 2017 più di 78mila coppie infertili si sono rivolte a centri di Procreazione Medicalmente Assistita per avere un bambino. Questi dati sottolineano la crescente necessità di informazione e supporto per chi affronta tali difficoltà. Fortunatamente, esiste un percorso che può offrire delle risposte, e questo percorso inizia con gli esami di fertilità, un insieme di test medici che permettono di valutare la capacità riproduttiva di una donna, di un uomo o di una coppia. L’obiettivo di questi esami è quello di verificare che tutto funzioni correttamente e valutare le possibilità di avere figli.

I medici generici sono solitamente riluttanti a richiedere test di fertilità a meno che una coppia non abbia tentato di concepire per almeno dodici mesi, o sei mesi se i partner sono ultra-trentacinquenni. Spesso chiedono di monitorare il ciclo o suggeriscono di acquistare un kit base per il test di fertilità che indica il momento dell’ovulazione. È consigliabile evitare il percorso dei test di fertilità a meno che non si sia già fatto ricorso, nei mesi passati, a metodi di consapevolezza della fertilità e avuto rapporti sessuali nei giorni più fertili. Questo perché le coppie giovani e sane che hanno rapporti sessuali non protetti hanno soltanto il 20% di probabilità di concepire ogni mese; quindi è importante dare una chance al proprio corpo.

Il Contesto della Ricerca di Fertilità e i Passi Preliminari

Quando una coppia si confronta con il desiderio di concepimento e si trova di fronte a difficoltà, il primo passo è una valutazione accurata. Trascorsi da sei a dodici mesi di tentativi senza successo, se il monitoraggio del ciclo è corretto - cioè uno schema o un calendario della fertilità, che mostra le date delle probabili ovulazioni negli ultimi mesi - il medico disporrà di informazioni più che sufficienti a stabilire quale test di fertilità sia il passo successivo più adatto.

Prima di richiedere i test di fertilità veri e propri, il tuo medico redigerà l’anamnesi clinica e sessuale di entrambi i partner. Questa fase è cruciale per raccogliere informazioni dettagliate che possono influenzare la fertilità. Dovrai descrivere ciclo mestruale, forma fisica, pratiche sessuali, metodi di contraccezione utilizzati in passato, e discutere di eventuali infezioni a trasmissione sessuale contratte in passato. Verrà anche indagato l'uso di sostanze lecite e illecite, oltre a caffeina, alcol e tabacco, poiché tutti questi fattori possono avere un impatto significativo sulla salute riproduttiva.

L’anamnesi è seguita da un esame fisico. L’esame fisico della partner femminile prevede in genere un esame pelvico e un pap-test, mentre l’esame fisico del partner maschile prevede solitamente un esame dei testicoli. A questo punto, si possono effettuare anche i test per le malattie a trasmissione sessuale, che implicano prelievo di campioni di sangue e urine, di cervice e di uretra. Questa valutazione preliminare aiuta a identificare eventuali condizioni sottostanti che potrebbero contribuire alle difficoltà di concepimento e a orientare verso gli esami più specifici e necessari.

Gli Esami di Fertilità Maschile: Un Approfondimento sulla Qualità del Seme

Per lungo tempo, le questioni legate alla fertilità sono state percepite come un ambito prevalentemente femminile, ma la realtà è ben diversa. Le difficoltà nel concepimento possono essere legate a una bassa concentrazione (oligozoospermia) o a una scarsa qualità degli spermatozoi, e fino al 40% dei casi di infertilità coinvolgono l’uomo. Pertanto, la valutazione della fertilità maschile è un componente essenziale del percorso diagnostico di coppia. Il primo test a cui il partner maschio solitamente si sottopone è lo spermiogramma, denominato anche conta spermatica.

Lo Spermiogramma: Analisi Dettagliata del Liquido Seminale

Che cos’è lo spermiogramma? È l’esame che serve a misurare sia la qualità sia la quantità del liquido seminale prodotto durante l’eiaculazione. Il liquido seminale è composto anche da cellule mobili chiamate spermatozoi, ognuno dei quali contiene una copia di ogni cromosoma, ossia il corredo genetico portato dal maschio. Ogni campione di sperma può contenere milioni di spermatozoi per millilitro. Il motivo principale per il quale viene prescritto uno spermiogramma è il sospetto di problemi di fertilità nell’uomo.

Per l’esecuzione dello spermiogramma è necessario un campione di liquido seminale, che si raccoglie solitamente in un contenitore da laboratorio a seguito di masturbazione del partner maschio, che si sarà astenuto più giorni dall’eiaculare. È fondamentale sapere che, poiché il campione deve essere mantenuto in un ambiente a temperatura controllata ed essere testato entro circa tre ore, il prelievo avviene solitamente nei locali del laboratorio o nelle vicinanze, per garantire l'accuratezza dei risultati.

Il test di fertilità tramite spermiogramma prevede l’analisi di diversi parametri. Innanzitutto, viene valutato il volume totale del campione. L'ipoposia, ovvero un volume inferiore ai valori normali, potrebbe indicare che i dotti attraverso i quali si muove il liquido seminale potrebbero essere parzialmente ostruiti. Viene poi misurato il pH, con il liquido seminale che è una sostanza generalmente basica, con un pH di 7,5-8. Anche il colore è un indicatore importante; la trasparenza del liquido seminale potrebbe, ad esempio, indicare una quantità insufficiente di spermatozoi.

Una parte estremamente importante dello spermiogramma è l’analisi microscopica del liquido seminale. Questa è necessaria a valutare la concentrazione di spermatozoi, la loro morfologia e mobilità. La concentrazione di spermatozoi è un dato chiave, così come l'uniformità dello sperma, denominata morfologia, che valuta forma, dimensione e aspetto delle cellule spermatiche. Uno spermatozoo normale è definito come uno con testa liscia e ovale, larghezza compresa tra i 2 e i 3 micromillimetri e lunghezza tra i 3 e i 5. Maggiore è la quantità di spermatozoi anomali, minore sarà la probabilità che questi siano fertili.

Per quanto riguarda la mobilità, i parametri valutati sono diversi. In primo luogo viene osservata la motilità degli spermatozoi, ossia la percentuale di spermatozoi mobili nel campione, che dovrebbe essere pari al 50% a distanza di un’ora dall’eiaculazione. Lo spermiogramma serve anche a valutare la vitalità degli spermatozoi e l’eventuale presenza di anticorpi anti-spermatozoi, ossia anticorpi che attaccano erroneamente le cellule spermatiche prodotte dal proprio organismo.

I risultati sono solitamente disponibili il giorno successivo. È normale restare scioccati e sconvolti se i risultati del test di fertilità indicano una conta spermatica bassa, problemi di motilità e quant’altro. Tuttavia, è importante discutere quanto prima gli esiti con il medico. Poiché i campioni di liquido seminale possono differire notevolmente da un giorno all’altro e risultare compromessi da fattori ambientali, spesso si richiedono due o tre campioni per un periodo di tre mesi nel tentativo di ottenere risultati coerenti. Solitamente, quando il test deve valutare la fertilità maschile, andrebbe eseguito su due campioni di liquido seminale raccolti ad almeno una settimana di distanza l’uno dall’altro.

Molti uomini sono in grado di generare nonostante una conta spermatica bassa e altri problemi associati alla qualità dello sperma, e talvolta lo spermiogramma può rivelare problemi risolvibili. Ad esempio, la dispermia può essere causata da molti fattori, alcuni dei quali tra di loro legati e interdipendenti. Il varicocele si presenta principalmente in maniera asintomatica, il paziente può non rendersi conto di esserne affetto in quanto il dolore non è sempre palesato. Il primo sintomo che porta a rivolgersi all’urologo o all’andrologo è sicuramente un gonfiore importante o moderato a livello testicolare: il testicolo colpito ha normalmente dimensioni superiori all’altro.

Oltre allo spermiogramma, può essere svolta anche la spermiocoltura, un esame che permette di verificare la presenza di microrganismi patogeni all’interno del campione di sperma, in specifici terreni di coltura.

Trattamenti e Prospettive per la Fertilità Maschile

Ottenuti dei dati dagli esami diagnostici del liquido seminale, parlando di terapie, l’obiettivo del trattamento da parte dei medici sarà quello di migliorare la qualità del seme del paziente. Il trattamento della causa dell’infertilità maschile può determinare un aumento di probabilità di concepimento naturale. Laddove ciò non avvenga o non sia possibile, serve comunque a migliorare la probabilità di successo delle tecniche di fecondazione assistita o consentire di utilizzare tecniche meno complesse come ad esempio l’inseminazione intrauterina. Si stima che 1/3 degli uomini infertili, una volta sottoposto alle adeguate cure, riesce ad avere una paternità naturale. Sensibilizzare gli uomini sul tema della prevenzione della qualità del seme resta importantissimo.

Altri Esami di Fertilità Maschile

Oltre allo spermiogramma, la valutazione della fertilità maschile può includere:

• Livelli Ormonali: Lo scopo degli esami del sangue è verificare se i livelli dei principali ormoni associati alla fertilità, come ormone follicolo-stimolante (FSH), ormone luteinizzante (LH), testosterone e ormone tireo-stimolante (TSH), siano normali ed equilibrati.
• Ecografia Pelvica: L’ecografia pelvica nell’uomo può essere effettuata per via transaddominale o transrettale (con un piccolo trasduttore sagomato da inserire nel retto). Si usa solitamente per controllare la condizione della prostata e delle vescicole seminali.
• Test Genetici: Come parte degli esami maschili, può essere richiesto il cariotipo per individuare alterazioni cromosomiche. Anche il test REM (conteggio degli spermatozoi mobili) e l'emocromo sierologico sono esami che possono essere eseguiti. Questi test consentono di valutare la qualità seminale da una prospettiva funzionale, genetica e microscopica.

Gli Esami di Fertilità Femminile: Valutazione Approfondita del Sistema Riproduttivo

Gli esami di fertilità per la donna sono molteplici e mirano a valutare la complessa interazione di ormoni, strutture anatomiche e funzionalità degli organi riproduttivi. Il percorso diagnostico femminile inizia spesso con una serie di analisi del sangue e approfondimenti ecografici.

Analisi Ormonali per la Donna

Lo scopo degli esami del sangue è verificare se i livelli dei principali ormoni associati alla fertilità siano normali ed equilibrati. Questi includono l'ormone follicolo-stimolante (FSH), l'ormone luteinizzante (LH), gli estrogeni, il progesterone, la prolattina e l'ormone tireo-stimolante (TSH). Il medico può richiedere una serie di esami del sangue, con prelievi spesso effettuati ogni secondo giorno per un periodo di dieci giorni, per valutare se i livelli ormonali della donna varino in modo adeguato prima dell’ovulazione. I test indicheranno inoltre il momento più probabile dell’ovulazione. Tuttavia, i livelli ormonali non possono confermare l’effettiva espulsione dell’ovulo dall’ovaio, né confermare se l’ovulo sia normale al momento dell’espulsione.

Un ormone di particolare importanza è l'Ormone Antimulleriano (AMH), che viene prodotto dai follicoli. Questo è un parametro chiave per valutare la riserva ovarica, cioè la quantità di ovuli ancora disponibili. Se il risultato dell'AMH è alto (> 3,1 ng/ml), significa che la riserva ovarica è elevata. Se, al contrario, il risultato è basso (< 1 ng/ml), questo indica che la riserva è diminuita e che rimane meno tempo di vita fertile o capacità riproduttiva.

Altri ormoni critici sono:

• FSH (Ormone Follicolo-Stimolante): Si occupa di attivare e selezionare i follicoli affinché crescano. Valori di FSH superiori a 10 all’inizio del ciclo mestruale indicano una bassa riserva ovarica, anche se questi valori possono fluttuare da un ciclo all’altro (variano di più rispetto all’ormone antimulleriano).
• LH (Ormone Luteinizzante): È quello che induce l’ovulazione.
• Estradiolo: L’ormone prodotto dai follicoli durante la loro maturazione. Valori di estradiolo superiori a 80 pg/ml all’inizio del ciclo mestruale possono indicare una bassa riserva ovarica.
• Progesterone: Quest’ormone viene prodotto dalle ovaie dopo l’ovulazione e indica il rilascio dell’ovocita fuori dall’ovaia o possibili problemi di anovulazione. I livelli adeguati devono superare i 5-10 ng/ml.

Questi valori forniscono informazioni utili per valutare il potenziale di fertilità della paziente e individuare eventuali disfunzioni endocrine che possono influire sul ciclo mestruale.

Ecografia Pelvica: Una Visione Interna

L’ecografia pelvica può essere richiesta per uno o per entrambi i partner, ma è fondamentale nella diagnostica femminile. Per sottoporti a questo test di fertilità, dovrai probabilmente recarti presso uno studio radiologico. L’ecografia pelvica nella donna può essere effettuata per via transaddominale (passaggio di un manipolo sull’addome) o transvaginale (con un piccolissimo manipolo sagomato inserito in vagina per registrare le immagini della zona pelvica).

Questo esame è fondamentale per visualizzare utero e ovaie. Permette di:

• Valutare eventuali stati infiammatori o fibromi uterini.
• Esaminare la dimensione e la forma di utero e ovaie.
• Controllare il rivestimento dell’utero (endometrio).
• Contare i follicoli antrali (AFC), un parametro chiave per stimare la riserva ovarica. Un conteggio uguale o inferiore a 4 follicoli per ovaia, ossia 7 in totale tra le due ovaie, è considerato una bassa riserva ovarica.
• Rilevare miomi, polipi, cisti o patologie uterine e problemi strutturali, come malformazioni o disfunzioni dell’utero o del sistema riproduttivo.

Spesso da questo test si rileva l’endometriosi, causa comune di problemi di infertilità nella donna. Se vengono rilevati più di 10 follicoli (in totale, tra entrambe le ovaie), significa che la riserva ovarica è nella norma. Tuttavia, una bassa riserva ovarica non significa che non sia possibile ottenere una gravidanza o che gli ovociti non abbiano la qualità necessaria.

Isterosalpingografia (HSG): La Pervietà delle Tube

L’isterosalpingografia è un test di fertilità per la donna che consiste in una radiografia dell’utero e delle tube di Falloppio. Il suo scopo principale è accertare eventuali ostruzioni delle tube o problemi nel rivestimento uterino che possano impedire l’impianto di un ovulo fecondato o il passaggio degli spermatozoi. Questo esame è rapido, richiede circa cinque minuti, e si effettua solitamente presso gli studi radiologici.

Prima della radiografia, si inserisce una cannula nell’utero attraverso la vagina e la cervice. Quindi, si inietta un liquido di contrasto (spesso a base di iodio) nella cavità uterina. Il liquido riempie la cavità uterina e raggiunge le tube di Falloppio, quindi fuoriesce dalle estremità per raccogliersi nella cavità peritoneale. Durante la procedura, dovrai spostarti da un fianco all’altro e restare immobile, in modo da poter registrare l’immagine di ogni tuba. Dopo il test dovrai indossare un assorbente in quanto spesso si verificano delle perdite per un paio di giorni dopo la procedura. Non è insolito avere dei crampi leggeri.

Attualmente, esiste un’alternativa a questa procedura: la salpingosonografia, che utilizza gli ultrasuoni per ottenere le immagini al posto dei raggi X, riducendo l'esposizione alle radiazioni.

Isterosonografia (HSN) o Sonoisterografia: Un'Alternativa Meno Invasiva

Questo test di fertilità ha diverse denominazioni, quali sonoisterografia, isterosonografia, ecografia con soluzione salina, sonografia con soluzione salina o sonografia con infusione salina. Ha ampiamente sostituito la procedura chirurgica denominata isteroscopia per la valutazione iniziale dell'utero. Richiede pochi minuti e consiste in un’ecografia transvaginale per vedere l’interno dell’utero, dopo averlo riempito di soluzione salina tramite tubicini in plastica inseriti nella vagina.

Questo test di fertilità si usa solitamente nel periodo che intercorre tra la fine del periodo mestruale e l’ovulazione, prima che il rivestimento uterino inizi come di consueto a gonfiarsi con i vasi sanguigni. È consigliabile indossare un assorbente dopo il test di fertilità in quanto possono verificarsi perdite di soluzione salina residua; per quanto fastidiosa, la procedura non è solitamente dolorosa, anche se in alcuni casi si segnalano dei crampi lievi.

Biopsia Endometriale: La Ricettività Uterina

La biopsia endometriale è una procedura per il test di fertilità che prevede il controllo dei tessuti del rivestimento dell’utero (endometrio) per accertare che la stimolazione ormonale sia efficace e consenta l’impianto di un ovulo fecondato. Spesso si effettua in abbinamento all’ecografia pelvica. È indicata in caso di fallimenti di impianto per determinare la ricettività dell’endometrio. Consiste nell’estrazione di un piccolo campione di tessuto del rivestimento dell’utero tramite aspirazione.

Per eseguire la biopsia, si inserisce uno speculum nella vagina e, tenendo aperta la cervice con un apposito dilatatore, si inserisce un tubicino di plastica nell’utero attraverso la cervice per estrarre il campione di tessuto. Dopo questo test, è normale avere delle perdite (sanguinamento leggero) per uno o due giorni. Permette di diagnosticare infezioni, alterazioni cellulari e irregolarità come l’iperplasia endometriale, oltre a studiare la microbiota dell’endometrio.

Laparoscopia: Un Approccio Chirurgico Diagnostico

La laparoscopia è un test di fertilità di natura chirurgica e si effettua quindi dopo avere raccolto il maggior numero di informazioni da altri esami meno invasivi. È un intervento in day-surgery eseguito in ospedale in anestesia locale o generale, secondo il tipo di procedura. Si pratica una piccola incisione nella parete addominale e si insuffla dell’anidride carbonica per distendere l’addome. Si inserisce quindi un laparoscopio (uno strumento sottile simile a un telescopio) attraverso l’incisione per esaminare ovaie, tube di Falloppio e utero.

Il sito dell’incisione può essere dolorante per qualche giorno dopo la procedura. Come nella maggior parte degli interventi addominali, gli effetti collaterali comuni comprendono gonfiore addominale, nausea, crampi e stitichezza per uno o due giorni, nonché perdite o sanguinamento leggero per un paio di giorni. È fondamentale chiedere al medico di spiegare prima i potenziali rischi di questa procedura e pensarci bene prima di accettare, considerando che è un'opzione di ultima istanza.

Altri Esami Femminili Specifici

A seconda del caso, possono essere richiesti ulteriori esami:

• Cariotipo: È un test genetico che analizza il numero e la struttura dei cromosomi per rilevare possibili anomalie cromosomiche che potrebbero causare infertilità, aborti ricorrenti o problemi nello sviluppo della gravidanza.
• Isteroscopia: Si tratta di una tecnica in cui viene introdotta una telecamera attraverso la vagina e il collo dell’utero per raggiungere l’endometrio. Permette di rilevare la presenza di miomi, polipi, malformazioni uterine, resti abortivi o lesioni che possono indicare un processo canceroso o precanceroso.

La Fertilità di Coppia e Le Specificità di Diverse Situazioni

I problemi di infertilità sono più frequenti di quanto possa sembrare. Colpiscono il 15% delle coppie e, nel 30% dei casi, sono dovuti sia a problemi di origine maschile che femminile. Per questo motivo, l'approccio alla fertilità deve essere integrato e considerare entrambi i partner.

Esami di Fertilità di Coppia

Gli esami di fertilità di coppia rappresentano una valutazione medica completa per capire le cause dell’infertilità. Presso centri specializzati, questi esami includono un primo colloquio in clinica o online con uno specialista, test diagnostici femminili e maschili e una consulenza per valutare le opzioni terapeutiche. Una volta ottenuti i risultati, lo specialista spiegherà le cause possibili e proporrà il trattamento più indicato per il vostro caso.

La Fertilità Oltre i 40 Anni: Un Contesto di Urgenza

A 40 anni, se si cercano risposte per prendere decisioni con sicurezza, è fondamentale sapere che, a partire dai 35 anni, la fertilità si riduce in modo significativo. A questo punto, si sarà sicuramente sentito parlare della riserva ovarica. In questi casi, l’esame non è facoltativo: è una necessità diagnostica fondamentale. La raccomandazione medica è che, se si ha più di 35 anni e si sta cercando una gravidanza da oltre 6 mesi senza successo, si dovrebbe rivolgere a un centro specializzato. Per le donne con più di 40 anni, non bisogna aspettare ulteriormente. Una diagnosi precoce fa una grande differenza nelle opzioni di trattamento e nelle reali possibilità di successo. Oltre agli esami di routine, in questa fascia d'età, può essere consigliata anche una mammografia o un’ecografia mammaria.

Casi Specifici: Coppie di Donne

Nel caso di coppie di donne che desiderano avere un figlio, non è sempre necessario che entrambe si sottopongano a tutti gli esami di fertilità. Dipenderà dal tipo di trattamento riproduttivo scelto. Nei casi di Inseminazione Artificiale con seme di donatore (IAD), FIVET con ovociti propri o con donazione di ovociti e seme di donatore, o embrioadozione, solo la donna che riceverà il trattamento dovrà fare gli esami necessari.

Nel metodo ROPA (Ricezione di Ovociti dalla Partner), si distingue tra la donna che fornirà gli ovociti (donatrice) e quella che porterà avanti la gravidanza (ricevente). Ognuna dovrà seguire un protocollo di esami specifico, che verrà spiegato dettagliatamente durante la visita medica.

L'Importanza della Prevenzione e dello Stile di Vita

Sensibilizzare gli uomini e le donne sul tema della prevenzione della qualità del seme e della fertilità in generale resta un aspetto importantissimo. Gestos semplici ma di grande efficacia per una riproduzione più consapevole includono l'educazione dei medici del territorio, le campagne di comunicazione sui social network e il coinvolgimento di testimonial per video e reel da proiettare nelle scuole e negli eventi culturali. L'obiettivo è focalizzare l’attenzione sull’impatto che l’ambiente ha sulla fertilità, includendo abitudini alimentari e sessuali, fumo, alcol ecc., con lo scopo di promuovere la salute riproduttiva.

In generale, i test di fertilità vengono eseguiti su pazienti che hanno difficoltà a concepire. Tuttavia, possono anche essere utili in caso di precedenti di aborti o altri problemi ginecologici in famiglia, se si decide di posticipare la maternità o semplicemente se non si esclude di diventare madre in futuro. Il vantaggio di sottoporsi ai test di fertilità in anticipo è che, se viene rilevato qualche problema, si può iniziare un trattamento quanto prima, e si ha più tempo per prendere qualsiasi decisione.

Considerazioni Pratiche e L'Approccio Personalizzato

Il percorso di valutazione della fertilità è altamente personalizzato. In centri specializzati, ogni esame viene adattato in base al singolo caso. Durante la prima visita con il team medico, si definisce insieme quali test sono necessari e quando effettuarli. Vengono spesso offerti pacchetti diagnostici completi che includono analisi del sangue, ecografie e una valutazione medica integrale, sempre con tecnologie all’avanguardia e un approccio umano. In generale, e se non è necessario sottoporsi a esami particolari, il test è semplice e i risultati si ottengono in poche settimane. È necessario effettuare una prima visita per conoscere lo stato di salute, le abitudini alimentari, lo stile di vita, la storia clinica e i precedenti familiari della paziente.

Una volta ottenuti i risultati, si fissa un secondo appuntamento per spiegare quali fattori stanno interferendo con la fertilità e quali opzioni di trattamento potrebbero essere adatte al caso specifico: coito diretto, inseminazione, FIVET o ovodonazione. Questo appuntamento è un momento fondamentale, perché può rappresentare l’inizio del cammino per realizzare il sogno di diventare genitore.

Gli esami di fertilità di base rappresentano una prima valutazione medica che permette di conoscere lo stato riproduttivo di una persona o di una coppia che desidera avere un figlio. Attraverso una serie di test iniziali su entrambi i membri (nel caso di coppia), vengono analizzati i principali fattori che potrebbero ostacolare il concepimento, al fine di stabilire una diagnosi e definire il trattamento più adatto. È fondamentale consultare uno specialista in fertilità per capire quali test sono necessari in ciascun caso. Nella maggior parte delle situazioni, gli esami di fertilità iniziano con l’analisi della riserva ovarica e con il seminogramma. A partire da questi esami di base, è possibile prendere decisioni adeguate per individuare il trattamento più efficace, oppure valutare ulteriori analisi se i risultati non sono quelli attesi.

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