La responsabilità medica nella diagnosi prenatale: tra obblighi di cura e diritto all'autodeterminazione

L'errore medico in gravidanza rappresenta una delle situazioni più delicate e dolorose nell’ambito della responsabilità sanitaria. In gioco non c’è soltanto la salute della donna, ma anche quella del nascituro, con implicazioni che possono segnare profondamente la vita di un’intera famiglia. Per parlare di responsabilità medica non è sufficiente che si sia verificato un evento negativo durante la gravidanza o il parto. La legge richiede che vi sia una condotta colposa da parte del sanitario o della struttura, ossia un comportamento caratterizzato da negligenza, imprudenza o imperizia.

A questo elemento deve aggiungersi la presenza di un danno concreto e, soprattutto, il nesso causale tra la condotta e il danno stesso. In altre parole, bisogna dimostrare che, se il medico avesse agito correttamente, quel danno non si sarebbe verificato o si sarebbe verificato in misura minore. Una delle ipotesi più ricorrenti riguarda la mancata o errata diagnosi prenatale. Si tratta di situazioni in cui non vengono individuate malformazioni fetali, patologie genetiche o condizioni di rischio che avrebbero richiesto un diverso approccio clinico.

La natura della diagnosi prenatale e i suoi ambiti critici

La gioia di avere un bambino può trasformarsi rapidamente in ansia e frustrazione se i genitori vengono informati troppo tardi che il loro bambino è affetto da difetti o malattie di tipo genetico. In molti casi, i difetti e le malattie di tipo genetico possono essere facilmente identificate durante la prima fase della gravidanza, dando ai genitori la possibilità di scegliere se proseguire o meno la gravidanza stessa. Tali condizioni possono comportare al bambino invalidità permanente e necessità di cure per tutta la vita.

Le patologie che possono sfuggire a una corretta diagnosi comprendono spesso:

• Alterazioni metaboliche: comprendono i processi chimici nel corpo che convertono o utilizzano energia e trasportano e rimuovono sostanze chimiche e prodotti di scarto.
• Danni agli organi di senso: si verificano quando è stato compromesso lo sviluppo e/o la funzione degli organi di senso.
• Malattie degenerative: colpiscono parti o sistemi del corpo, causando il loro deterioramento. I bambini nati con malattie degenerative possono sembrare sani alla nascita, per poi rimanere affetti da perdita di funzioni e ritardo dello sviluppo.
• Anomalie neurologiche: i difetti del sistema nervoso e le anomalie cerebrali congenite sono il risultato di problemi dello sviluppo del cervello e/o del sistema nervoso.

Standard di cura e obblighi del professionista

Nella comunità medica, è ampiamente accettato che il ginecologo debba fornire alcuni test di screening prenatale per tutte le pazienti in stato di gravidanza, a prescindere dalla storia familiare o dall'età. Il sanitario deve acquisire una storia clinica accurata da parte di tutte le gestanti che vogliano identificare fattori di rischio di malattie genetiche. Le informazioni da ottenere devono comprendere lo stato di salute e la storia genetica dei genitori e dei parenti, così come informazioni su l'origine etnica e razziale.

Le tappe fondamentali dello screening includono:

1. Tra l'11ma e la 14ma settimana: un esame ecografico che misura lo spazio libero (traslucido) nella parte posteriore del collo (nucale) del feto in via di sviluppo può essere utile per individuare la sindrome di Down.
2. Tra la 15ma e la 20ma settimana: il sangue materno viene prelevato ed analizzato al fine di individuare la presenza di quattro proteine e ormoni legati alla gravidanza (hCG, AFP, DIA, UE3). Livelli troppo alti o troppo bassi sono associati ad un aumentato rischio di sindrome di Down, spina bifida e altri difetti del tubo neurale.
3. Tra la 16ma e 22ma settimana: viene effettuata un'ulteriore ecografia per controllare l'anatomia fetale. In tale fase, il collo, l'addome (stomaco, reni, vescica), la testa (cervello), il cuore, la colonna vertebrale e gli arti del feto vengono attentamente esaminati al fine di individuare eventuali anomalie. Questo esame deve essere effettuata da un professionista esperto che abbia conoscenza degli standard di cura accettati dalla comunità scientifica.

La prevenzione dei difetti congeniti come dovere medico

Il medico dovrebbe rendere consapevoli i genitori dei fattori che potrebbero arrecare danno al bambino, come l'alcool, il tabacco, insetticidi, prodotti chimici, radiazioni, e alcuni farmaci per la pulizia, e dovrebbero raccomandare multivitaminici e integratori di acido folico per aiutare a prevenire la formazione dei difetti. Al fine di prevenire e curare i difetti congeniti è importante anche la diagnosi precoce. Il medico deve rispettare uno standard di cura individuato dalle linee guida, se presenti ed, in mancanza, dalle buone pratiche mediche rilevabili dalla letteratura scientifica maggiormente accreditata.

Il diritto all'informazione e il consenso informato

Un ulteriore profilo di responsabilità, spesso sottovalutato ma di crescente rilevanza, riguarda l’omessa o incompleta informazione alla paziente. Il consenso informato non è un mero adempimento formale, ma un diritto fondamentale della persona. Il medico è tenuto a fornire all’assistito tutti i dati necessari a rendere informato il paziente sugli aspetti del suo quadro clinico. Il dovere di informazione riveste un aspetto centrale, su cui si sofferma specificamente ed esplicitamente anche il codice di deontologia medica.

In particolare, all'art. 30 del Codice di Deontologia Medica viene stabilito che: "Il medico deve fornire al paziente la più idonea informazione sulla diagnosi, sulla prognosi, sulle prospettive e le eventuali alternative diagnostico-terapeutiche e sulle prevedibili conseguenze delle scelte operate". Nei casi di malasanità legati a responsabilità medica per errata diagnosi circa lo stato di salute del feto, il risarcimento non sarà circoscritto alla sola madre-gestante.

Evoluzione della giurisprudenza e tutela dei diritti

Il sistema giuridico italiano offre oggi una tutela articolata in materia di responsabilità sanitaria, profondamente rinnovata con l’introduzione della Legge Gelli-Bianco (Legge n. 24/2017). Questa distinzione ha importanti conseguenze pratiche, soprattutto in relazione all’onere della prova e ai termini di prescrizione. La struttura sanitaria risponde in base al contratto di cura instaurato con il paziente, mentre il medico risponde per fatto illecito.

Particolarmente rilevante è l’orientamento che riconosce il risarcimento per perdita del feto come danno assimilabile alla perdita del rapporto parentale. Un principio ormai consolidato riguarda l’onere della prova in materia di consenso informato. Per quanto riguarda la madre, il danno può riguardare sia la sfera fisica sia quella psicologica, includendo eventuali interventi chirurgici, complicazioni permanenti o la perdita della capacità di avere figli. Anche i genitori, nel loro complesso, possono subire un danno risarcibile, che si manifesta sotto forma di sofferenza morale, sconvolgimento della vita familiare e perdita del rapporto parentale.

La giurisprudenza ha stabilito che, in caso di parto determinato da errori nello screening prenatale, il medico e/o la struttura sanitaria negligente sarà tenuta a risarcire le spese mediche e per l'assistenza effettuate e da effettuare per tutta la durata del ciclo di vita del bambino. La Suprema Corte ha chiarito che l'inadempimento del medico rileva in quanto impedisce alla donna di compiere la scelta di interrompere la gravidanza. Infatti, la legge, in presenza di determinati presupposti, consente alla donna di evitare il pregiudizio che da quella condizione del figlio deriverebbe al proprio stato di salute.

Approccio ai casi di malasanità in gravidanza

Affrontare un caso di malasanità in gravidanza richiede un approccio rigoroso e ben strutturato. Il primo passo consiste nella raccolta della documentazione sanitaria, che rappresenta la base su cui costruire l’intera ricostruzione dei fatti. Successivamente, è indispensabile una valutazione medico-legale, che consenta di accertare la presenza di un errore e il suo collegamento causale con il danno. Il supporto di un legale esperto in responsabilità sanitaria diventa quindi fondamentale per individuare i soggetti responsabili, quantificare il danno e scegliere la strategia più efficace.

Ogni potenziale errore di diagnosi prenatale per cui venga richiesto un risarcimento per nascita indesiderata richiede un'indagine completa sulla circostanza se il sanitario o la struttura sanitaria siano stati negligenti. Per poter ottenere il risarcimento, i genitori devono affermare che la negligenza di un sanitario abbia impedito loro di sapere che vi era un aumento del rischio che il feto fosse affetto da un grave difetto o condizione genetica. È inoltre necessario poter presumere che i genitori avrebbero probabilmente interrotto la gravidanza, se correttamente informati sul rischio di cui il figlio era portatore.

Differenze tecniche tra test di screening e test diagnostici

Per prima cosa è importante chiarire che eseguire un test di diagnosi prenatale non equivale alla garanzia di un figlio sano. Ci sono molteplici aspetti e problematiche che si evidenziano solo con la crescita del nascituro. I test diagnostici o di screening possono darci risposte in merito alle anomalie dei cromosomi o, in caso di patologie genetiche note, è possibile con la diagnosi invasiva ricercare in modo specifico il gene associato alla patologia stessa.

I test di screening, come dice il nome stesso, non fanno diagnosi ma selezionano nella popolazione generale le persone più a rischio di avere le anomalie considerate. Tali test sono il bitest o dual test ed il free DNA su sangue materno. Il bitest consta di un prelievo del sangue che dosa due sostanze nel sangue materno: la PAPP-A e la BhCG libera; e di un’ecografia transaddominale con cui si misura lo spessore del fluido che si accumula a livello della nuca del feto, e che va eseguita tra 11 e 13 settimane gestazionali.

I test diagnostici sono generalmente invasivi e sono la villocentesi e l’amniocentesi. La villocentesi consiste nel prelievo di piccoli frammenti di placenta tramite un ago per via transaddominale sotto guida ecografica. Si esegue intorno a 12-13 settimane. L’amniocentesi, invece, consiste nel prelievo di liquido amniotico, sotto guida ecografica e per via addominale. Si esegue di solito tra 16-17 settimane. Le metodiche invasive comportano un rischio di perdita della gravidanza di circa l’1%.

Errori ricorrenti e gestione del rischio clinico

Gli errori più frequenti che il personale medico sanitario può commettere nell’ambito dei test di diagnosi prenatale sono:

• Omessa o errata informazione: riguardo ai test disponibili e alle modalità di accesso. La coppia potrebbe non eseguire il test perché non a conoscenza delle possibilità a disposizione, oppure optare per un test con aspettative diverse rispetto a quelle che il test può offrire.
• Errata datazione della gravidanza: se la data del parto viene modificata perché il feto risulta più piccolo o più grande, si rischia di non essere più nella corretta finestra temporale di esecuzione del test.
• Mancato riconoscimento della sofferenza fetale: ritardi nell'esecuzione di procedure necessarie o sottovalutazione di segnali di allarme.

Un altro profilo critico riguarda la gestione della gravidanza stessa. Può accadere che segnali di allarme vengano sottovalutati o che patologie materne non siano adeguatamente monitorate. Particolarmente delicati sono poi gli errori che si verificano durante il parto. In questa fase, ogni decisione deve essere tempestiva e basata su un attento monitoraggio delle condizioni della madre e del feto. Ritardi nell’esecuzione di un parto cesareo, mancato riconoscimento della sofferenza fetale o utilizzo improprio di strumenti ostetrici possono determinare danni irreversibili, come lesioni neurologiche nel neonato.

Per stabilire se vi sia il diritto al risarcimento del danno si deve stabilire, infatti, “cosa sarebbe potuto accadere” se l’informazione fosse stata correttamente fornita. La giurisprudenza ha ormai consolidato il principio secondo cui, in tema di responsabilità del medico per omessa diagnosi di malformazioni del feto e conseguente nascita indesiderata, l’inadempimento del medico rileva in quanto impedisce alla donna di compiere la scelta di interrompere la gravidanza.

Il risarcimento del danno da nascita indesiderata ricomprenderà anche gli aspetti più prettamente patrimoniali. Saranno infatti oggetto di risarcimento anche i danni e/o le spese da affrontare per il mantenimento dei figli. Inoltre, in tema di danno da nascita indesiderata, il danno risarcibile non si limita all’eventuale danno subito all’integrità psico-fisica e al danno patrimoniale. Infatti, il non avere figli, così come il non avere figli costretti ad una vita breve o sventurata, costituiscono diritti essenziali dell’individuo che trovano il proprio fondamento nella costituzione.

Prospettive attuali e tutele legali

In presenza del sospetto di un errore medico, è fondamentale non sottovalutare la situazione e agire tempestivamente. In questo percorso, affidarsi a una realtà specializzata può fare la differenza. L’intervento di sterilizzazione a cui tu o il tuo coniuge siete stati sottoposti è fallito? L’intervento di interruzione di gravidanza a cui ti sei sottoposta non è riuscito? Non sei stata informata dal ginecologo di circostanze che ti avrebbero indotto ad interrompere la gravidanza? Contattare specialisti in negligenza medica permette, con l’ausilio di staff medici, di capire se gli errori commessi sono dovuti a negligenza medica.

È importante ricordare che, ai sensi dell’art. 2727 del codice civile, il ricorso a presunzioni può essere determinante. Nei casi di malasanità legati a responsabilità medica per errata diagnosi circa lo stato di salute del feto, il risarcimento non sarà circoscritto alla sola madre-gestante. In virtù della propagazione degli effetti protettivi del contratto stipulato dalla gestante con il ginecologo, il risarcimento compete anche al padre e alle sorelle della minore, atteso il complesso di diritti e doveri che si incentrano sulla procreazione cosciente e responsabile.

Nel 1978, quando fu introdotta la legge 194 sull’interruzione volontaria della gravidanza, la soglia di sopravvivenza dei neonati prematuri era a 24-25 settimane di età gestazionale. Oggi, grazie al miglioramento delle conoscenze mediche e del progresso dell’assistenza neonatologica, questa soglia si è progressivamente abbassata a 22-23 settimane. Questa evoluzione costante richiede un aggiornamento continuo anche da parte delle strutture sanitarie, affinché gli standard di cura siano sempre allineati alle migliori pratiche scientifiche disponibili. L'errore medico in gravidanza è un evento che può avere conseguenze profonde e durature, ma il quadro normativo e giurisprudenziale italiano offre strumenti sempre più efficaci per tutelare le vittime.

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