La Medicina Predittiva si basa su un presupposto fondamentale: la differenza delle persone, del loro patrimonio genetico e della risposta che ogni gruppo di cellule dà ad una eventuale variazione genetica. In un’epoca in cui la tecnologia medica evolve a ritmi serrati, comprendere il proprio profilo biologico non è più solo una possibilità teorica, ma uno strumento concreto di prevenzione e gestione della salute. Attraverso l'innovazione dei Test Genetici Predittivi, è oggi possibile identificare precocemente le vulnerabilità individuali nei confronti delle più rilevanti patologie, permettendo di passare da un approccio reattivo a uno proattivo, capace di migliorare sensibilmente la qualità della vita.
I Fondamenti della Medicina Predittiva e la Genetica Personalizzata
I Test Genetici Predittivi rappresentano la nuova tecnologia capace di identificare la vulnerabilità di un individuo nei confronti delle più rilevanti patologie, ma consentono anche di individuare la giusta alimentazione in base al proprio profilo genetico (nutrigenomica), o allo sport per il quale si risulta più predisposti o su come migliorare il proprio rendimento sportivo (sportgenomica). È necessario tuttavia chiarire un concetto scientifico cruciale: possedere una mutazione genetica non necessariamente significa avere la certezza di sviluppare la singola patologia, ma individua un rischio più alto che ciò avvenga.
La scoperta di una mutazione che predispone all’insorgenza di queste patologie è il primo metodo utile che porta ad eseguire controlli successivi più accurati ed approfondimenti clinici fondamentali, anche salva vita, che altrimenti non verrebbero fatti. Il Test è sicuro ed indolore, consiste in un semplice prelievo di DNA mediante tampone buccale, che può essere eseguito comodamente a casa. I risultati verranno discussi nell’ambito di una consulenza genetica e/o multidisciplinare, utile ad illustrare il significato di “suscettibilità”, ovvero la predisposizione ad ammalarsi delle patologie analizzate.
Come funziona il DNA?
L’Eccellenza nella Diagnostica Prenatale: GenoSearch
Il nostro obiettivo è quello di aiutare le persone e le future mamme ad avere una migliore conoscenza della propria salute e di quella del proprio bambino, mettendo a disposizione dei futuri genitori prodotti e servizi semplici ed affidabili. In questo ambito si inserisce GenoSearch Mamma, un esame prenatale non invasivo che permette l’analisi del DNA fetale libero circolante, isolato da un campione di sangue materno, e ne valuta la presenza di aneuploidie fetali comuni in gravidanza.
Le aneuploidie sono anomalie cromosomiche caratterizzate da alterazioni del numero dei cromosomi, cioè da un numero maggiore o minore di cromosomi rispetto al numero standard. Si parla, ad esempio, di trisomia, quando si riscontra la presenza di un cromosoma in più o di monosomia, quando si riscontra l’assenza di un cromosoma. Durante la gravidanza alcuni frammenti di DNA del feto e della placenta circolano nel sangue materno. La quantità di DNA fetale idonea per eseguire il test è riscontrabile dalla decima settimana di gravidanza in avanti.
Il test si esegue mediante prelievo di un campione ematico (10 cc di sangue periferico) materno da cui viene isolato il DNA fetale presente al fine di determinare la presenza di eventuali anomalie dei cromosomi. È estremamente affidabile, in quanto ha un’attendibilità superiore al 99% nel rilevare le Trisomie 21, 18 e 13, e del 95% per rilevare la monosomia X con percentuali di falsi positivi inferiori allo 0,1%. Il test prevede, inoltre, la determinazione del sesso fetale, informazione aggiuntiva gradita alla paziente ed utile alla gestione di eventuali malattie genetiche legate al sesso.
Livelli di Analisi: Dalle Opzioni Base al Cariotipo Completo
L'evoluzione tecnologica ha permesso di suddividere l'offerta diagnostica in diverse tipologie, per rispondere alle esigenze specifiche di ogni futura madre e della propria consulenza genetica:
- GenoSearch Mamma BASIC: Rileva le Aneuploidie a carico dei cromosomi 21, 18, 13 e dei cromosomi sessuali (X e Y) e comprende anche la determinazione del sesso (se richiesta).
- GenoSearch Mamma Plus: Rappresenta il test prenatale non invasivo più avanzato ed accurato attualmente disponibile.
- GenoSearch Mamma FULL: Consente di rilevare le aneuploidie e le alterazioni cromosomiche strutturali del feto a carico di ogni cromosoma (Cariotipo).
Queste opzioni garantiscono una flessibilità clinica che permette di personalizzare il monitoraggio della gravidanza in base allo storico clinico e alle necessità specifiche identificate durante le visite di controllo.
Il Valore delle Cellule Staminali: Oltre la Diagnosi
StemWay Biotech è una Knowledge Company attiva nel settore delle cellule staminali e della genetica predittiva e personalizzata. Le cellule staminali sono presenti in molti tessuti del corpo umano, ma quelle contenute nel sangue e nel tessuto del cordone ombelicale sono preziose in quanto estremamente vitali e non embrionali (quindi esenti da problematiche di natura etica o morale) e largamente disponibili per le esigenze di ricerca e terapia.
Il parto è l’unica occasione in cui è possibile prelevare le cellule staminali dal cordone ombelicale, in modo non invasivo, per crioconservarle. Il sangue contenuto nel cordone ombelicale, ricco di cellule staminali, può essere raccolto con una procedura semplice e priva di rischi. È importante sottolineare che, nel 95% circa delle nascite, questo prezioso patrimonio genetico viene smaltito come rifiuto sanitario, secondo i dati forniti dal Ministero della Salute. La possibilità di conservare queste risorse biologiche rappresenta un investimento per il futuro della salute del bambino.
La Convenzione Sanimpresa: Accesso Facilitato alle Prestazioni
Sanimpresa è continuamente alla ricerca di nuove opportunità da mettere a disposizione di tutti gli iscritti. In quest’ottica nasce l’accordo diretto fra Sanimpresa e Altamedica - Artemisia spa, con sede legale a Roma in Viale Liegi 35/B e sedi operative a Roma in Viale Liegi 45 e a Milano. Questa convenzione permette agli iscritti di accedere al Test Genetico Altamedica con modalità semplificate, garantendo l'accesso a consulenze di alta qualità in un ambiente certificato.
La Cassa eroga le prestazioni di assistenza sanitaria sulla base di convenzioni dirette o specifiche convenzioni stipulate con le Compagnie Assicuratrici: UniSalute-Gruppo Unipol e INA - Assitalia-Gruppo Generali. L’elenco completo delle strutture convenzionate è disponibile nell’apposita sezione del portale, dove è possibile verificare in tempo reale le coperture previste.
Gestione Online e Prenotazioni: Facilitare l'Esperienza dell'Utente
Per tutte le prestazioni previste dal Piano Sanitario diverse dal Ricovero, è possibile utilizzare la funzione di prenotazione online all’interno dell’Area Servizi On-line Sanimpresa. Questo sistema è veloce e consente di sapere immediatamente se la prestazione richiesta è coperta dal Piano Sanitario e se il medico è convenzionato. Il costo delle prestazioni viene pagato direttamente dalla società, con l’applicazione di un minimo di scoperto a carico dell'iscritto.
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L'Importanza della Consulenza Multidisciplinare
L’integrazione tra test genetici di alta precisione e l’accesso alle reti di assistenza convenzionata non esaurisce la sua funzione nel solo dato clinico. L'elemento fondamentale che accompagna il paziente è la consulenza multidisciplinare, che interpreta il risultato del test alla luce della storia clinica del soggetto. Comprendere la propria "suscettibilità" non è un atto isolato, ma una scelta consapevole che guida il paziente verso una prevenzione più attenta e verso stili di vita più coerenti con il proprio patrimonio genetico.
La medicina moderna, attraverso strumenti come GenoSearch e la rete di supporto offerta da Sanimpresa e Altamedica, si sta trasformando in un ecosistema in cui il cittadino è posto al centro della propria salute, dotato di strumenti che fino a pochi decenni fa erano impensabili, garantendo così una copertura sanitaria all'avanguardia che va oltre la semplice cura della patologia, puntando decisamente alla sua anticipazione e alla tutela del benessere a lungo termine.
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