La diagnosi prenatale rappresenta oggi un pilastro fondamentale dell'ostetricia moderna, permettendo alle coppie di affrontare il percorso della gravidanza con maggiore consapevolezza. Tra le procedure diagnostiche invasive di riferimento, la villocentesi occupa un ruolo di primo piano per la sua capacità di fornire risposte genetiche tempestive. Grazie alla disponibilità di centri di eccellenza, come l'Ospedale Fatebenefratelli-Isola Tiberina e il Presidio ospedaliero Macedonio Melloni, le future madri possono accedere a percorsi di assistenza altamente specializzati.
Che cos'è la villocentesi e perché viene prescritta
La villocentesi, o prelievo dei villi coriali, è un test prenatale invasivo che prevede il prelievo di un piccolo campione di tessuto dalla placenta. La placenta è la struttura dell’utero che accoglie il feto e gli fornisce sangue e sostanze nutritive provenienti dalla madre. All'interno dell'utero, il feto è circondato da una sacca chiamata membrana coriale, da cui si sviluppano delle cellule speciali: i villi coriali.
Il presupposto scientifico su cui si basa questa indagine è che il feto e la placenta condividono lo stesso patrimonio genetico. Di conseguenza, le cellule prelevate permettono di testare anomalie cromosomiche e alcuni problemi genetici, come la sindrome di Down, la sindrome di Edwards, la sindrome di Patau o la fibrosi cistica. È importante sottolineare che, con questo esame, non è possibile rilevare difetti del cervello e del midollo spinale, come la spina bifida e i difetti del tubo neurale; per tali diagnosi, i medici consigliano generalmente di eseguire l'amniocentesi in una fase più avanzata della gestazione.
Il Fondo ASIM, all'interno del suo Pacchetto Maternità, prevede la copertura per tale prestazione, riconoscendone l'importanza diagnostica quando prescritta da personale medico in presenza di condizioni specifiche.
Quando e perché è raccomandato il test
La villocentesi non è un esame di routine e la decisione finale spetta sempre alla donna, previa un'adeguata consulenza. In genere, il test viene raccomandato quando esiste un'alta probabilità che il bambino possa avere una condizione genetica o cromosomica. Le motivazioni cliniche principali includono:
- Un test di screening prenatale (come la translucenza nucale, il bi-test o il NIPT) che ha evidenziato un rischio elevato.
- Precedente gravidanza con un bambino affetto da una condizione genetica.
- Storia familiare di patologie genetiche, come anemia falciforme, talassemia, fibrosi cistica o distrofia muscolare.
- Età materna superiore ai 35 anni in assenza di screening del primo trimestre.
Dal punto di vista temporale, si raccomanda di sottoporsi a questo esame tra la decima e la tredicesima settimana di gravidanza. Eseguire la procedura prima della decima settimana aumenterebbe, infatti, il rischio di lesioni agli arti del feto.
Amniocentesi e villocentesi: cosa sono e quando farle
Modalità di esecuzione della procedura
Il prelievo dei villi coriali può avvenire secondo due modalità principali, sempre sotto costante guida ecografica per garantire la massima precisione:
- Via transaddominale: Un ago sottile viene inserito attraverso l'addome e l'utero fino alla placenta. Previa applicazione di un anestetico locale e disinfezione della cute, viene introdotto un ago "guida" attraverso il quale passa il secondo ago per il prelievo.
- Via transcervicale: Se la strada addominale non è percorribile (ad esempio in caso di utero retroverso), si utilizza uno speculum per visualizzare il collo dell'utero. Un piccolo catetere viene quindi inserito attraverso la vagina e la cervice per raggiungere la sede dell'impianto.
La procedura ha una durata di circa 20-30 minuti. Sebbene sia descritta come "scomoda" piuttosto che dolorosa, la sensazione provata durante l'approccio transcervicale è spesso paragonata a quella di un Pap Test. Al termine dell'esame, viene sempre ricontrollato il battito cardiaco del feto.
Gestione del rischio e sicurezza del paziente
Come ogni procedura invasiva, la villocentesi comporta dei rischi, sebbene la competenza dell'operatore sia un fattore determinante per mitigarli. Il rischio di aborto spontaneo è stimato dall'ISS tra l'1% e il 2% e risulta leggermente più elevato rispetto all'amniocentesi. Tuttavia, studi recenti suggeriscono che, presso strutture di alta specializzazione, tali differenze di rischio rispetto alla popolazione generale possano essere trascurabili.
Le complicazioni possibili includono crampi, sanguinamento o perdita di liquido amniotico, infezioni o travaglio pretermine. La comparsa di minime perdite ematiche o contrazioni nei 2-3 giorni successivi è un fenomeno comune e spesso non pregiudica la gravidanza; tuttavia, in caso di perdite abbondanti, febbre o dolori intensi, è d'obbligo contattare il medico.
Per le donne con fattore Rh- e partner Rh+, è necessaria la profilassi anti-D subito dopo l'esecuzione del prelievo.
Analisi dei campioni e tempi di risposta
La rapidità della risposta è uno dei maggiori vantaggi della villocentesi rispetto all'amniocentesi. L'analisi del materiale placentare segue generalmente due metodiche:
- Metodo diretto: Fornisce una prima risposta orientativa sulle principali anomalie cromosomiche dopo sole 48 ore.
- Coltura cellulare: Le cellule vengono incubate per favorire la moltiplicazione e ottenere un referto definitivo entro 10-15 giorni. Questa fase è cruciale per ottimizzare l'affidabilità e distinguere tra cellule fetali e materne.
In una piccola percentuale di casi, il campione può risultare insufficiente o dubbio. In tali eventualità, a distanza di 2-4 settimane, può essere necessario ripetere l'esame o procedere con un'amniocentesi.
L'eccellenza nell'assistenza: il modello Fatebenefratelli
L'Ospedale Fatebenefratelli-Isola Tiberina e il Presidio Macedonio Melloni rappresentano un punto di riferimento in Italia per la diagnosi prenatale. L'approccio adottato non si limita al solo esame, ma prevede un iter multidisciplinare disegnato "su misura":
- Consulenza preventiva: Prima di ogni esame, è previsto un servizio di consulenza ginecologica e genetica.
- Team multidisciplinare: In caso di necessità, la donna viene presa in carico da un team che include pediatra, ginecologo e genetista.
- Supporto psicologico e bioetico: La struttura offre, su richiesta, il supporto di psicologi e bioeticisti per accompagnare la coppia in ogni fase decisionale.
La missione di questi centri è garantire un'assistenza altamente specializzata, che integra la ricerca scientifica - come i progetti sulla salute mentale in gravidanza o lo studio degli esiti materno-neonatali - con il benessere fisico ed emotivo della paziente, promuovendo pratiche come il rooming-in e il contatto skin to skin per rafforzare il legame affettivo fin dai primi istanti dopo la nascita.
tags: #villocentesi #fatebenefratelli #quando #farla