La salute degli occhi nei primi mesi di vita rappresenta una delle preoccupazioni più frequenti e legittime per i genitori. Spesso, la comparsa di secrezioni, lacrimazione eccessiva o anomalie nel riflesso pupillare solleva dubbi che richiedono una comprensione chiara delle dinamiche fisiologiche e, talvolta, patologiche che interessano l'apparato visivo neonatale.
La stenosi del dotto lacrimale: cause e gestione quotidiana
In genere, la presenza di secrezioni nell'occhio di un piccolissimo è dovuta alla stenosi del canale lacrimale. Dalla descrizione del quadro clinico, il pensiero va ad una probabile stenosi del dotto lacrimale. Si tratta di un’ostruzione totale o parziale del condotto naso-lacrimale attraverso il quale, di norma, le lacrime defluiscono verso le fosse nasali.
In questa sede, è fisiologicamente presente alla nascita una membrana (valvola di Hasner), che di solito si riassorbe spontaneamente nei primi giorni di vita del bambino, permettendo, appunto, l’apertura del canale lacrimale. Se ciò non avviene, o avviene tardivamente, il bambino presenta un occhio che lacrima in maniera anomala. Il ristagno, inoltre, può provocare infezioni batteriche: in questo caso, oltre agli occhi che lacrimano possono associarsi congiuntiviti recidivanti con secrezioni di pus. Così, al mattino, si riscontra difficoltà ad aprire l’occhietto, che appare appiccicoso, con un po’ di secrezione bianco-giallastra nell’angolo interno.
Per gestire questa condizione, in attesa che il dotto lacrimale chiuso nel neonato si apra spontaneamente, come avviene nella maggior parte dei casi, è importante eseguire dei semplici massaggi, più volte al giorno. Basta compiere delicatamente con il polpastrello un movimento, al contempo, rotatorio e dall’alto verso il basso, tra l’angolo dell’occhietto e la radice del naso.
Si associa, in genere, una terapia antibiotica per il trattamento della congiuntivite e la somministrazione di soluzione fisiologica nel naso, per evitare che si creino ristagni di secrezione nelle fosse nasali. Per detergere l’occhietto, si può ricorrere alle salviettine a base di sostanze lenitive. Indicativamente, al massimo intorno all’anno di vita il dotto naso-lacrimale si apre spontaneamente.
Quando la stenosi persiste: il sondaggio delle vie lacrimali
Se la stenosi non si risolve entro l'anno di vita, occorre ricorrere all’intervento di sondaggio delle vie lacrimali, che richiede l’anestesia generale e può essere eseguito in regime di day surgery, senza bisogno di ricovero. Attraverso il puntino lacrimale inferiore, appositamente allargato con un dilatatore, si penetra con una piccola sonda e, seguendo il percorso anatomico delle vie lacrimali, si apre il canalino. In seguito viene eseguito un lavaggio con soluzione fisiologica colorata con blu di metilene: se fuoriesce dal nasino, significa che l’ostruzione non c’è più.
Massaggio del sacco lacrimale: come fare?
Il retinoblastoma: comprendere una patologia rara ma seria
Sebbene la maggior parte delle secrezioni oculari sia legata a cause benigne come la stenosi, è fondamentale mantenere alta l'attenzione su patologie più rare. Durante le prime fasi di sviluppo dell’occhio, i precursori delle cellule della retina, chiamati retinoblasti, cominciano a moltiplicarsi e a generare le cellule che comporranno la retina matura. In questo contesto, anche se molto raramente, può succedere che i retinoblasti continuino a moltiplicarsi fuori controllo e senza maturare, dando origine a un retinoblastoma.
Il retinoblastoma si presenta quasi esclusivamente nei bambini di età inferiore ai 4-5 anni, quasi sempre nei primi due anni di vita, facendo registrare circa un caso ogni 18.000-20.000 nuovi nati, per un totale di circa 25-30 casi l’anno in Italia. Secondo i dati dell’Associazione italiana registri tumori (AIRTUM), il retinoblastoma rappresenta il 3 per cento circa dei casi di tumore registrati in Italia nella fascia di età da 0 a 14 anni.
Tipologie e basi genetiche del retinoblastoma
All’interno del gruppo generale dei retinoblastomi si distinguono forme ereditarie e sporadiche. In entrambi i casi viene chiamata in causa una mutazione nel gene Rb1 che può essere ereditata dai genitori (forma ereditaria, 15 per cento circa dei casi) ed essere di conseguenza presente in tutte le cellule dell’organismo. Se invece compare nel corso dello sviluppo (forma sporadica, 85 per cento circa dei casi) è rilevabile solo a livello delle cellule della retina.
Si possono identificare tumori monolaterali, che colpiscono un solo occhio, e tumori bilaterali, che interessano entrambi gli occhi. I tumori monolaterali rappresentano circa il 60 per cento dei casi di retinoblastoma e compaiono in età più avanzata, mentre quelli bilaterali costituiscono il restante 40 per cento dei casi e insorgono più precocemente, in genere entro i primi 12 mesi di vita.
Il retinoblastoma è spesso un tumore di tipo ereditario, a trasmissione genetica. Le tecnologie più recenti, con le quali è possibile un’ampia valutazione del patrimonio cromosomico, hanno permesso di avanzare ipotesi sul coinvolgimento di più geni nello sviluppo del retinoblastoma. A tutti i pazienti affetti da retinoblastoma è consigliato di sottoporsi a un test genetico. Sulla base dei risultati, è possibile invitare anche i genitori ed eventuali altri figli o familiari a fare il medesimo esame.
Segnali precoci e diagnosi tempestiva
Il sintomo principale del retinoblastoma è la leucocoria, ovvero un riflesso bianco nella pupilla, il foro presente al centro dell’occhio. In genere la pupilla del neonato appare rossa quando viene colpita dalla luce: si tratta di un riflesso che è valutato dai neonatologi ed è dovuto alla presenza dei vasi sanguigni. Invece, in caso di retinoblastoma, la retina appare bianca.
A volte succede che i genitori notino un riflesso bianco nelle foto scattate con il flash, ma bisogna precisare che le moderne fotocamere acquisiscono le foto con tale velocità che possono mostrare un riflesso bianco anche quando non è presente un tumore. Il medico pediatra può individuare la malattia con un semplice esame dell’occhio che deve essere eseguito con mezzi idonei (oftalmoscopio indiretto che emette un fascio di luce polarizzato) e non con illuminazione comune. Lo strabismo è il sintomo tardivo più frequente della presenza di retinoblastoma.
La prevenzione si basa su un calendario di controlli oculistici:
- Il primo controllo va eseguito entro i 6 mesi di vita, possibilmente già alla nascita.
- Se il controllo entro i 6 mesi risulta negativo, quello successivo andrà effettuato quando il bambino avrà tra i 2 e i 3 anni di età.
- Se anche il secondo controllo risulta negativo, se ne effettuerà un terzo all’inizio della scuola elementare o poco prima.
In caso di sospetto, lo specialista oftalmologo oncologo pediatra potrà consigliare esami di approfondimento, come la valutazione del fondo dell’occhio in narcosi e la risonanza magnetica di encefalo e orbite oculari. In Italia gran parte dei centri di oncoematologia pediatrica aderisce al Protocollo AIEOP.
Approcci terapeutici moderni
Il retinoblastoma è un tumore raro, con una marcata eterogeneità nella presentazione. La cura deve essere sempre il risultato di una stretta collaborazione con gli oncologi pediatri. Fino a qualche decennio fa, la chirurgia era l’unica opzione disponibile per i bimbi colpiti dalla malattia, comportando la rimozione del bulbo oculare (enucleazione). Con l’introduzione della chemioterapia e di numerose altre tecniche di trattamento locale, la chirurgia demolitiva è diventata meno frequente.
Tra le moderne opzioni di trattamento, la chemioterapia intrarteriosa ha migliorato la qualità della vita dei pazienti. Con questa tecnica, attraverso un catetere di 0,6 mm di diametro si raggiunge l’arteria oftalmica e il farmaco chemioterapico viene iniettato direttamente all’interno del tumore, limitando gli effetti tossici della chemioterapia sistemica.
In alcuni casi, l’azione della chemioterapia viene potenziata dai trattamenti laser e crioterapici eseguiti dall’oculista. La radioterapia dall’esterno è applicata sempre più raramente nei paesi più sviluppati, mentre la brachiterapia risulta molto efficace: consiste nell’applicazione di placche radioemittenti a base di rutenio o iodio alla base del tumore, quando le dimensioni sono inferiori a 10 mm di diametro. L’enucleazione è da considerare solo nei casi evoluti o di resistenza alle terapie conservative.