La gravidanza è un periodo di attesa e grandi aspettative, ma anche di responsabilità e talvolta di incertezze. La medicina moderna offre strumenti diagnostici avanzati per monitorare la salute fetale, identificare potenziali problematiche e fornire risposte fondamentali ai futuri genitori. Tra questi strumenti, la villocentesi rappresenta una delle tecniche invasive più significative, consentendo un'analisi approfondita del patrimonio genetico del feto. Sebbene sia principalmente conosciuta per la diagnosi di anomalie cromosomiche e malattie genetiche, la villocentesi offre anche la possibilità di accertare la paternità, fornendo un dato cruciale in determinate situazioni. Comprendere questa procedura, le sue indicazioni, le modalità di esecuzione e i potenziali rischi è essenziale per prendere decisioni informate durante il percorso gestazionale.
Cos'è la Villocentesi: Fondamenti e Ruolo Diagnostico
La Villocentesi è una tecnica invasiva di diagnosi prenatale che consente di effettuare un prelievo di villi coriali dalla placenta inserendo un ago sotto guida ecografica attraverso l’addome materno. Questi villi coriali sono il tessuto che costituisce la placenta e derivano dallo stesso uovo fecondato che si differenzia in embrione, placenta e membrane. Questo aspetto è fondamentale, poiché implica che il patrimonio genetico contenuto nelle cellule placentari è identico a quello dell’embrione e può essere utilizzato per gli stessi scopi dell’amniocentesi, ma con il vantaggio della precocità diagnostica.
L'esame dei villi coriali, quindi, viene effettuato per esaminare il cariotipo fetale, al fine di evidenziare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche, o per la diagnosi di eventuali malattie genetiche. La villocentesi serve a fornire il corredo cromosomico del feto (cariotipo), ad analizzare e stabilire, grazie all’analisi molecolare del DNA estratto dai villi coriali, che si può estendere all’analisi genetica, se il feto è affetto o portatore sano per alcune malattie ereditarie, oppure è del tutto sano. Le cellule dei villi, poste in un appropriato terreno di coltura, vengono fatte crescere in vitro e poi studiate nel loro assetto cromosomico o nel loro DNA.
Uno dei principali vantaggi dell’analisi eseguita su villi coriali è rappresentato dal fatto che si riesce ad avere una risposta in una fase piuttosto precoce della gravidanza, potendosi eseguire l'esame 3-4 settimane prima rispetto all'amniocentesi. Tuttavia, il prelievo dei villi coriali è ancora oggi poco diffuso perché richiede un operatore particolarmente esperto, visto che questa tecnica è più complessa rispetto all’amniocentesi e viene, quindi, eseguita solo in alcuni centri specializzati. Questa maggiore complessità deriva dalla delicatezza del tessuto dei villi e dalla necessità di una precisione estrema durante il prelievo per minimizzare i rischi.
Nelle gravidanze gemellari, la situazione richiede una considerazione speciale. Nelle bicoriali, cioè quando vi sono due sacche e due placente diverse, bisogna avere un campione di entrambi i feti e quindi eseguire due diversi prelievi. Al contrario, nelle gravidanze monocoriali-monoamniotiche è sufficiente un unico campionamento, poiché i feti condividono la stessa placenta e, di conseguenza, lo stesso patrimonio genetico.
A Cosa Serve: Le Principali Indicazioni della Villocentesi
L’indicazione principale alla villocentesi è appunto rappresentata dallo studio dei cromosomi fetali. Questi sono presenti nelle cellule del nostro organismo nel numero di 46 o, per meglio dire, di 23 coppie di cromosomi omologhi che derivano in parti uguali dal padre e dalla madre. I cromosomi possono presentare delle anomalie di numero o struttura, vi possono essere quindi cromosomi in più o in meno (aneuploidia), oppure con anomalie della loro struttura.
Il caso più frequente e conosciuto è la Sindrome di Down o Mongolismo che è causato dalla presenza di 47 cromosomi con un 21 in eccesso, infatti viene anche definita Trisomia 21. L’incidenza di anomalie dei cromosomi aumenta in parallelo con l’età materna, ma anche nelle donne giovani si possono avere casi di anomalie. Ad esempio se la madre ha 20 anni le probabilità che nasca un bimbo Down sono di 1 : 1.105, se ha 30 anni 1 : 723, se ne ha 40 1 : 92. Il rischio complessivo per tutte le anomalie dei cromosomi è invece all’incirca il doppio.
Le principali indicazioni alla villocentesi, simili a quelle dell’amniocentesi, includono:
- Età materna maggiore di 35 anni: un fattore di rischio consolidato per le aneuploidie cromosomiche.
- Risultato positivo dei test di screening: come il test combinato del primo trimestre, che indica un rischio elevato di anomalie cromosomiche.
- Nuchal Translucency (NT) elevata: rilevata all’ecografia, può essere un marker di anomalie cromosomiche o malformazioni cardiache.
- Malformazioni fetali rilevate all’ecografia: in questo caso, la villocentesi può aiutare a identificare la causa genetica sottostante.
- Analisi del DNA per le malattie genetiche: quando vi è un sospetto o un rischio noto per patologie specifiche.
- Alterazioni cromosomiche nei genitori: se uno o entrambi i genitori sono portatori di riarrangiamenti cromosomici bilanciati, vi è un rischio aumentato per il feto.
- Storia familiare di aneuploidie o malattie genetiche: la presenza di queste condizioni in parenti stretti può indicare un rischio ereditario.
- Pregressa aneuploidia fetale: se una precedente gravidanza ha avuto un feto affetto da un'anomalia cromosomica.
Tramite tecniche di biologia molecolare può inoltre essere eseguita l’analisi diretta di frammenti di DNA per la diagnosi di svariate malattie genetiche quali la talassemia, la fibrosi cistica, la Sindrome del Cromosoma X Fragile (ritardo mentale), la Sordità Congenita, la Distrofia Muscolare di Duchenne-Becker ed altre, i deficit metabolici. La villocentesi serve a rilevare alterazioni cromosomiche, malattie genetiche specifiche, nonché la paternità del feto. Siamo però sicuri che sia sempre necessaria? Secondo le linee guida dell’Istituto Superiore di Sanità, la villocentesi si esegue tra l’10a e la 13a settimana di gestazione, solo in casi particolari. In sostanza, la villocentesi si fa quando c’è un elevato rischio di malattia genetica per il feto.
Diagnosi prenatale non-invasiva delle anomalie cromosomiche fetali
La Villocentesi per l'Accertamento della Paternità
Una delle applicazioni, meno comuni ma estremamente significative, della villocentesi è l'accertamento della paternità. Sicuramente la villocentesi può aiutare in quanto, prelevando cellule fetali, rende disponibile il DNA del feto, sul quale è possibile effettuare il test di paternità. Questo è possibile perché, come menzionato, il patrimonio genetico dei villi coriali è identico a quello dell'embrione.
Per le donne che si trovano in questa particolare e delicata situazione, è consigliabile informarsi relativamente alle strutture ginecologiche che eseguono villocentesi nella propria zona e lì informarsi sulla possibilità di estendere l'analisi tradizionale (che riguarda problematiche differenti, come le anomalie cromosomiche) e di eseguire anche un test di paternità. Non tutte le strutture potrebbero offrire questo servizio in combinazione con l'analisi genetica di routine, quindi una richiesta specifica è necessaria. La disponibilità del DNA fetale in una fase così precoce della gravidanza (tra la 10a e la 13a settimana) permette di ottenere risposte importanti in tempi che possono essere cruciali per la gestione della gravidanza e per le decisioni personali.
La Procedura: Come si Esegue la Villocentesi
L'esecuzione della villocentesi è un processo che richiede precisione e competenza da parte dell'operatore. Per prima cosa l'operatore determina con l'ecografia l'epoca gestazionale della gravidanza e la posizione dell'impianto dell'embrione. Viene eseguito preliminarmente un esame ecografico per confermare l’epoca gestazionale, il numero dei feti, la vitalità e la morfologia di questi, la quantità di liquido amniotico e la localizzazione placentare. Questo passaggio è cruciale per la pianificazione sicura dell'intervento. L’esame si esegue tra l’11ª e la 13ª settimana di gestazione. Abitualmente viene effettuato a partire dalla 11° settimana di gestazione, ma può trovare la sua applicazione fino al termine della gravidanza. In rari casi la posizione della placenta rende possibile l’esecuzione dell’esame solo dopo le 12-13 settimane (utero retroversoflesso).
Esistono due modalità principali per il prelievo dei villi coriali:
Via Transaddominale: Questa è la modalità più frequente. L'operatore disinfetta la pelle (cute) della pancia materna e utilizza un anestetico locale per rendere insensibile il punto in cui sarà inserito l'ago. Successivamente, sotto guida ecografica, l'operatore inserisce un ago lungo e sottile attraverso la pancia (parete addominale) fino a raggiungere l'interno dell'utero. Quindi, con una siringa, egli preleva una piccola quantità (campione) di tessuto dai villi coriali, che sarà analizzato successivamente, e rimuove l’ago. Il prelievo dei villi coriali viene eseguito sotto controllo ecografico, per via transaddominale e prevede che il sottile ago sia spinto lungo la placenta, parallelamente alle membrane per minimizzare il rischio di perforazioni, e quindi si aspirino i villi con un ripetuto movimento di va e vieni. Con la tecnica particolare adottata da alcuni centri specializzati, l’esame è pressoché indolore e dura solamente pochi secondi (circa 20).
Via Trans-cervicale: Se il prelievo, invece, è effettuato passando attraverso la vagina e il collo dell'utero (via trans-cervicale), si utilizza uno strumento (speculum), di metallo o di plastica, per allargare le pareti della vagina e visualizzare il collo dell'utero. In questo caso, il prelievo viene effettuato mediante una cannula che attraversi il collo dell'utero e arrivi al margine del corion, dove si trancia e si aspirano i frammenti di villi coriali.
Alcuni medici utilizzano la tecnica del doppio ago, ovvero eseguono una prima puntura con un ago un po’ più spesso. In questo modo aprono la strada fino alla placenta e, quando usano il secondo ago, la villocentesi si svolge con più facilità. Tuttavia, per alcuni specialisti, come indicato nel materiale fornito, questa tecnica risulta più traumatica ed invasiva e non è necessaria con l'esperienza adeguata.
La maggior parte delle donne descrive la villocentesi come fastidiosa più che dolorosa. Il fastidio della villocentesi effettuata per via trans-cervicale è simile a quello provato in occasione del prelievo per il pap-test. La villocentesi non è dolorosa, tant’è che la si esegue senza anestesia e dura pochi minuti. Provoca al più un lieve fastidio, quando il ginecologo inserisce l’ago. Il prelievo per la villocentesi dura circa 20-30 secondi.
Al termine del prelievo il battito cardiaco del feto è ricontrollato con l'ecografia, un passaggio fondamentale per assicurarsi che non ci siano complicanze immediate. Generalmente, la donna è tenuta in osservazione per circa un’ora dopo il prelievo, soprattutto per controllare la comparsa di eventuali perdite di sangue che possano verificarsi subito dopo l'indagine, e poi può tornare a casa.
Rischi e Potenziale Complicazioni Legati alla Villocentesi
Come per ogni procedura invasiva, la villocentesi presenta dei rischi, sia per la madre che per il feto. È un esame che presenta un margine di rischio per il feto e per il buon andamento della gravidanza. La villocentesi determina un aumento del rischio di aborto spontaneo, dovuto all'esecuzione dell'esame, e un rischio di infezioni uterine.
Il rischio aggiuntivo di aborto spontaneo è in parte legato all'esperienza di chi esegue la procedura ed è difficile da quantificare: alcuni studi suggeriscono che sia più alto per la villocentesi eseguita per via trans-cervicale rispetto a quella trans-addominale, che avrebbe, invece, un rischio sovrapponibile a quello della amniocentesi. Globalmente, sulla base delle prove ad oggi disponibili, lo si considera compreso tra l'1-2%. Questo significa che nei 3 giorni dopo la villocentesi, c’è l’1-2% di rischio che si verifichi un aborto spontaneo. Il rischio può salire al 3% se si esegue la villocentesi transcervicale, ovvero facendo passare un catetere attraverso il collo dell’utero. Il rischio di aborto viene generalmente quantificato nello 0,5-1%, cioè un caso ogni 100-200 procedure. L’incidenza di aborto e complicanze è strettamente legata alla capacità ed all’esperienza dell’operatore ed il rischio può tranquillamente essere ridotto o aumentato in modo significativo. In alcuni centri specializzati, l’esperienza degli operatori ha consentito di ridurre il rischio di aborto al di sotto dello 0,5% e di azzerare quasi le complicanze.
Oltre al rischio di aborto e infezioni, è possibile osservare una lieve perdita di sangue e/o crampi all’utero che normalmente scompaiono in breve tempo. Dopo il prelievo, è possibile che la paziente avverta qualche crampo addominale dovuto alle contrazioni uterine. Di solito, questi piccoli crampi durano al massimo 2 giorni, durante i quali si consiglia di rimanere a riposo.
Un aspetto che ha generato dibattito è l'aumento dell'incidenza di malformazioni ad arti e viso. Alcuni studi hanno rilevato un aumento di queste malformazioni tra i feti sottoposti all’esame. Bisogna fare però una precisazione: i dati in proposito sono pochi e riguardano solo gli interventi più precoci. Pertanto, questa correlazione non è stata definitivamente stabilita e richiede ulteriori ricerche.
È sconsigliabile praticare l’esame in presenza di episodi febbrili della madre ed in caso di minaccia di aborto in corso, in quanto queste condizioni potrebbero aumentare ulteriormente i rischi o rendere la procedura meno sicura.
Preparazione all'Esame e Gestione Post-Procedura
Una corretta preparazione e un'adeguata gestione post-procedura sono fondamentali per minimizzare i rischi e assicurare il benessere della paziente e del feto.
Prima della Villocentesi:La fase preliminare include un colloquio approfondito. Nel corso del colloquio, verrà compilata una scheda clinica contenente i dati anagrafici e clinici della paziente, verrà presa visione dei risultati degli esami preliminari, sarà valutata la storia clinica della paziente, prospettata la strategia diagnostica più idonea, illustrate le procedure e i rischi correlati, e infine verranno fornite informazioni sui costi. Precedentemente alla villocentesi, verrà effettuata alla paziente un’accurata ecografia, al fine di valutare se preesistono o coesistono problematiche per le quali non sia opportuno procedere all’indagine invasiva. Come previsto dalle attuali disposizioni legislative, durante questa visita sarà richiesto alla paziente di sottoscrivere un documento, chiamato consenso informato, che riassume i temi che sono stati oggetto di discussione nel colloquio. Prima del prelievo la paziente avrà la possibilità di rivolgere tutte le domande che riterrà utili all’equipe che eseguirà il prelievo.
Per le madri con gruppo sanguigno Rh negativo, è prevista una profilassi specifica. Acquistare in farmacia (con ricetta medica) una fiala di Immunoglobuline Anti-D (Igamad 1500 UI o in sostituzione Partobulin 1250 UI o ImmunoRho 300mg; stessa profilassi che si esegue dopo il parto), da conservare in frigorifero e da portare con sé il giorno della villocentesi. Acquistare la fiala con qualche giorno di anticipo perché può non essere facile reperirla nelle farmacie e va ordinata. Nel caso di madre Rh negativa è opportuno eseguire dopo la villocentesi l’immunoprofilassi anti-D per prevenire la possibile formazione di anticorpi anti Rh. È inoltre richiesta dal ginecologo una terapia farmacologica preliminare per sconfiggere eventuali infezioni pre-esistenti.
Dopo la Villocentesi:Dopo la dimissione, la paziente potrà poi tornare al proprio domicilio senza alcuna particolare terapia. Generalmente, la donna è tenuta in osservazione per circa un’ora dopo il prelievo, soprattutto per controllare la comparsa di eventuali perdite di sangue che possano verificarsi subito dopo l'indagine.
Nei 3-4 giorni successivi al prelievo, è consigliabile il riposo domiciliare, evitando di sollevare pesi e/o effettuare sforzi. Dopo il prelievo, è possibile che la paziente avverta qualche crampo addominale dovuto alle contrazioni uterine. Di solito, questi piccoli crampi durano al massimo 2 giorni, durante i quali si consiglia di rimanere a riposo. In alcuni centri, si consiglia di assumere, dal giorno precedente l’esame, un antispastico per ridurre l’eventuale insorgenza di contrazioni uterine, e di rimanere a riposo a casa per 2-3 giorni. Inoltre, a distanza di una settimana circa si consiglia un’ecografia di controllo, sempre per valutare la vitalità fetale nonché la quantità di liquido amniotico. Se necessario, nella fase di dimissione, il ginecologo che eseguirà il controllo ecografico potrà produrre alla gestante un certificato medico per i giorni di riposo necessari. Per qualsiasi necessità nei giorni successivi al prelievo, la paziente potrà fare riferimento al Prof. [Nome del ginecologo, se specificato dal centro nell'esempio, altrimenti generico "ginecologo di riferimento"].
L'Analisi del Campione: Tecniche e Tempi di Risposta
Una volta prelevato, il campione di villi coriali viene subito inviato in laboratorio per l'analisi. Il campione prelevato viene subito posto in una capsula sterile per valutarne la quantità e, qualora questa sia insufficiente, si procede ad una seconda aspirazione (eventualità rarissima). In laboratorio, i citogenetisti (coloro che studiano la struttura dei cromosomi) separano e lavano i villi. In questo modo si evitano contaminazioni tra il DNA dell’embrione e quello materno, un passo cruciale per la correttezza della diagnosi.
Esistono diverse tecniche di analisi, con tempi di risposta variabili:
Villocentesi Tradizionale (Cariotipo Standard):Per la determinazione del cariotipo fetale con tecnica tradizionale è necessaria la coltura delle cellule ricavate dalla placenta e la successiva valutazione dell’assetto cromosomico attraverso l’analisi al microscopio. Le colture cellulari richiedono tempi di attesa di circa 15-18 giorni, a volte ci vuole più tempo perché le cellule si moltiplicano con lentezza o è addirittura possibile che non crescano adeguatamente, il che richiede la ripetizione del prelievo per allestire una nuova coltura. Con il metodo della coltura, le cellule sono seminate su un apposito vetrino e incubate in modo tale da potersi moltiplicare: in questo caso ogni cellula dividendosi più volte darà origine a una colonia, cioè ad un insieme di cellule che hanno tutte lo stesso corredo cromosomico della cellula originaria. In condizioni normali il tempo di crescita delle cellule dei villi coriali è di 9-15 giorni.
Ciò accade raramente, circa una volta ogni 100-150 prelievi. È possibile talora che le cellule poste in coltura non crescano adeguatamente, in quanto sono presenti numerose cellule di tipo epiteliale di origine materna che impediscono la crescita anche minima. Si parla in questo caso di insuccesso della coltura, evenienza comunque non molto frequente (avviene in 1 caso su 100, in alcuni centri). È importante mettere in evidenza che la mancata crescita non è assolutamente indice di condizione patologica del feto.
Tecniche di Biologia Molecolare Rapide (QF-PCR):Per ridurre i disagi derivanti dalla lunga attesa, molti centri eseguono di routine una tecnica di biologia molecolare, Quantitative Fluorescent-Polimerase Chain Reaction (QF-PCR), che consente di ottenere in sole 48 ore una valutazione estremamente attendibile relativa alle principali aneuploidie. Il nostro Centro offre inoltre la possibilità di avere anche un esito preliminare nell’arco di 2 giorni. Tale esito si basa su una tecnica diversa, QF - PCR, che prevede l’impiego di sonde a DNA specifiche per i diversi cromosomi ed ha una attendibilità del 95 % circa.
Cariotipo Molecolare (Array-Comparative Genomic Hybridization - CMA):La recente introduzione della tecnica microarray CGH, basata sulla biologia molecolare, consente di effettuare un approfondimento diagnostico di secondo livello che si esegue per integrare l’esame tradizionale. Con questa tecnica non è necessaria la coltura cellulare, e quindi i tempi diagnostici sono più brevi (3-5 giorni), ciò consente una risposta più veloce anche in epoca gestazionale avanzata, e non vi è il rischio di fallimento della coltura cellulare. L’analisi con microarray consente di identificare, oltre alle tradizionali aneuploidie, alcune patologie derivanti da alterazioni cromosomiche submicroscopiche (ad esempio la Sindrome di DiGeorge, la cri-du-chat, la Prader-Willi, etc.) non evidenziabili con il cariotipo tradizionale. È particolarmente indicata in feti con malformazioni, Traslucenza Nucale molto elevata ed a supporto dello studio citogenetico tradizionale. Il tempo diagnostico nel caso in cui si esegua l’array CGH è invece più breve, essendo una tecnica di biologia molecolare che non necessita di coltura cellulare, ed è possibile aver una risposta in 3-5 giorni riducendo al minimo i tempi di attesa e l’ansietà della paziente. I risultati sono pronti in massimo 5 giorni e sono più precisi dell’esame del cariotipo fetale.
Per ricercare invece agenti infettivi, malattie genetiche o metaboliche specifiche, il tempo necessario per la diagnosi è compreso fra i 10 ed i 15 giorni.
Attendibilità, Limiti e Casi Dubbi nell'Interpretazione dei Risultati
La sicurezza diagnostica dell’esame è molto elevata e gli errori sono assolutamente eccezionali se il genetista ha un’esperienza adeguata. I falsi positivi e i falsi negativi della villocentesi sono rari: la diagnosi è affidabile circa nel 99% dei casi. Questa elevata affidabilità è il motivo per cui la villocentesi, come l'amniocentesi, è considerata un test diagnostico piuttosto che un semplice screening.
I falsi positivi corrispondono a un caso ogni 500-1000 esami. È importante notare che circa il 30% dei casi di mosaicismo (presenza di due o più linee cellulari con cariotipi diversi nello stesso individuo) si risolve in gravidanze normali. Questo può rendere l'interpretazione del mosaicismo placentare un'area di particolare complessità diagnostica. La percentuale di villocentesi con falsi negativi è dello 0,2%, ancora più ridotta di quelle con falsi positivi. Tuttavia, non tutti i difetti genetici sono infatti rilevabili dai villi coriali, il che spiega la possibilità, seppur minima, di falsi negativi.
In 2 casi su 1000, la coltura cellulare si dimostra insufficiente per l’analisi. Come visto sopra, non è detto che sia un cattivo segno: può darsi che il campione sia troppo piccolo, il che impedisce di fare un’analisi precisa; ha poco a che fare con l’effettivo stato di salute del feto. Questa evenienza, estremamente rara e quantificabile all’incirca nello 0,5 % dei casi, richiede un nuovo prelievo per allestire altre colture.
Un aspetto cruciale da considerare è il rischio di contaminazione materna. Il principale svantaggio è che il prelievo di villi coriali può essere contaminato da cellule di origine materna e, quindi, c’è il rischio di condurre l’analisi sulle cellule della madre invece che su quelle del feto. In questo caso soltanto lo studio di un alto numero di cellule può permettere di evitare un errore di diagnosi. Il nostro centro effettua, gratuitamente, di routine, un test di DNA profiling che permette di accertare se il cariotipo ottenuto dal campione di villi coriali è di pertinenza del feto, oppure se accidentalmente sono cresciute in coltura le cellule materne.
In circa l’1-2% dei casi, invece, la villocentesi dà risultati dubbi. In questi casi, la contaminazione con le cellule materne rende impossibile interpretare l’esito della villocentesi. Capita quasi sempre durante le analisi preliminari, prima che le cellule vengano fatte moltiplicare e purificate, evidenziando l'importanza delle fasi di laboratorio e della professionalità degli operatori.
Villocentesi a Confronto con Altre Metodologie Diagnostiche
Nel panorama della diagnosi prenatale, la villocentesi si affianca ad altre importanti metodologie, ciascuna con le proprie peculiarità, vantaggi e limiti.
Villocentesi vs. Amniocentesi
La villocentesi e l'amniocentesi sono entrambi test prenatali diagnostici invasivi, che quindi rilevano con quasi assoluta certezza l’eventuale presenza di una malattia. Tuttavia, presentano differenze sostanziali:
- Tempistiche: La villocentesi presenta, rispetto all’amniocentesi, il vantaggio della precocità diagnostica, dato che si può eseguire 3-4 settimane prima. Mentre la villocentesi si esegue tra l'11ª e la 13ª settimana di gestazione, l'amniocentesi viene generalmente effettuata tra la 15ª e la 18ª settimana. Negli ultimi anni è nata anche l’amniocentesi precoce, eseguibile tra l’11a e la 13a settimana di gestazione. Presuppone però qualche rischio in più e bisogna comunque aspettare più tempo per i risultati.
- Rischi: La villocentesi fornisce gli stessi risultati con un rischio di aborto simile o minore rispetto all'amniocentesi, sebbene la quantificazione esatta possa variare a seconda degli studi e dell'esperienza del centro.
- Informazioni fornite: La villocentesi è indicata per la diagnosi di eventuali malattie genetiche e anomalie cromosomiche, ma non fornisce informazioni sui difetti di chiusura del tubo neurale e della parete addominale. Di contro, questi sono rilevabili dall’amniocentesi attraverso l'analisi dell'alfafetoproteina (AFP) e dell'acetilcolinesterasi nel liquido amniotico.
- Scelta della procedura: Date le differenze, i due test diagnostici vengono spesso usati in ambiti diversi. La scelta tra villocentesi e amniocentesi dipende dal tipo di analisi da eseguire, quindi va fatta dietro consiglio del ginecologo, che valuterà il quadro clinico della paziente e le sue necessità.
Villocentesi vs. Test del DNA Fetale (NIPT)
Un'altra importante distinzione va fatta con il Test del DNA Fetale non invasivo (NIPT - Non-Invasive Prenatal Testing):
- Natura del test: La villocentesi e l'amniocentesi sono test prenatali diagnostici, che quindi rilevano con quasi assoluta certezza l’eventuale presenza di una malattia. Il test del DNA fetale è invece un test di screening: non diagnostica la malattia, ma misura il rischio che si presenti.
- Affidabilità: Benché gli attuali test del DNA fetale siano affidabili nel 99% dei casi per le aneuploidie cromosomiche più comuni (come la Trisomia 21), non possono comunque sostituire i test prenatali diagnostici. Un risultato "positivo" al NIPT indica solo un alto rischio e deve essere sempre confermato da una procedura diagnostica invasiva come la villocentesi o l'amniocentesi.
- Ruolo complementare: Il test del DNA fetale sostituisce la villocentesi solo in parte, quando serve un controllo preliminare. L’iter consigliato prevede un primo test del DNA fetale, non invasivo e affidabile quasi al 100%. Se il rischio di anomalie cromosomiche è nullo, la futura mamma può evitare i test invasivi che metterebbero a rischio il feto. In questo senso, il NIPT funge da "filtro" per ridurre il numero di villocentesi e amniocentesi non necessarie, riservando le procedure invasive solo ai casi di reale necessità o alto rischio.