La spina bifida è un disturbo congenito grave che si produce durante la vita fetale quando i tessuti che circondano la spina dorsale in via di sviluppo non si chiudono correttamente. Questa condizione complessa è parte di un gruppo di difetti congeniti chiamati difetti del tubo neurale (DTN). Tale anomalia congenita, anche nota come schiena bifida o colonna bifida, interessa la colonna vertebrale e il midollo spinale, con gradi di gravità differenti a seconda del difetto, colpendo anche il midollo spinale. È uno dei difetti congeniti più comuni, e quando richiede un trattamento si tratta in genere di un intervento chirurgico, il quale, tuttavia, non sempre è in grado di risolvere completamente il problema. La spina bifida è una delle patologie più complesse in ambito medico e chirurgico in quanto ricopre la sfera congenita ed evolutiva, neurologica ed ortopedica, motoria e percettiva, somatica e viscerale, organica e psicologica. Il termine "bifida" deriva dal latino bifidus, che significa "diviso in 2 parti", e indica una colonna vertebrale “aperta”.
Il Tubo Neurale: La Genesi del Sistema Nervoso
Il tubo neurale è una struttura embrionale che si sviluppa all’inizio della gravidanza, a causa dei movimenti del tipo di cellule che originerà il sistema nervoso. In particolare, un foglietto formato da queste cellule subisce un ripiegamento e forma una struttura cilindrica e cava. Questo processo avviene molto precocemente, intorno alla quarta settimana di gestazione. Normalmente, in fase di sviluppo, la struttura si chiude a cerniera su tutta la lunghezza entro il ventottesimo giorno dal concepimento. Una parte del tubo neurale si trasforma nel cervello, mentre la parte rimanente forma la spina dorsale e i tessuti che la circondano. Dall’estremità vicino alla testa originerà il cervello, mentre dal resto del tubo neurale originerà il midollo spinale, circondato dalle vertebre.
Nei bambini con spina bifida, una porzione del tubo neurale non riesce a svilupparsi oppure a chiudersi in maniera adeguata e provoca difetti nella spina dorsale e nelle ossa della schiena. La spina bifida è, infatti, un’anomalia congenita causata da uno sviluppo incompleto del tubo neurale. Questo difetto del tubo neurale (struttura presente negli embrioni umani, da cui si origina il sistema nervoso centrale) è caratterizzato da una lesione del midollo, con conseguente paralisi degli arti inferiori, idrocefalo, incontinenza intestinale ed urinaria e riduzione della sensibilità.
Classificazione della Spina Bifida: Forme e Gravità Variabile
La spina bifida si manifesta in tre forme di gravità variabile, con impatto sui sintomi che possono variare dal tipo moderato al tipo grave. La gravità della condizione e delle disabilità che la spina bifida porta con sé è influenzata dal tipo di difetto del tubo neurale, dalla sua dimensione e posizione.
Spina Bifida Occulta: La Forma Meno Evidente
La spina bifida occulta è la forma più lieve e più comune di difetto del tubo neurale. Essa produce una piccola separazione o la formazione di un vuoto in una o più vertebre della spina dorsale. Si tratta di un semplice difetto di chiusura dell’arco posteriore vertebrale, senza alcun interessamento delle strutture nervose né dei piani muscolari e cutanei. Esempi di spina bifida occulta sono anche il lipoma ed il lipomielomeningocele.
In genere, non sono coinvolti i nervi spinali e quindi la maggior parte dei bambini non mostra segni o sintomi e non sviluppa alcun problema neurologico. I bambini affetti da spina bifida occulta solitamente sono asintomatici. Spesso, solo la presenza di un ciuffo di peli, di un accumulo locale di grasso, una fossetta, un angioma o di una “voglia” sulla pelle del neonato al di sopra del difetto spinale segnalano la presenza di questa condizione. Altri segni cutanei nella regione lombosacrale possono includere alterazioni della pigmentazione della pelle, aree di pelle eccessivamente chiara o eccessivamente scura, alterazioni a tipo "bruciature di sigaretta" o della piega interglutea, vale a dire il solco che separa le natiche che si presenta con un aspetto a Y o con una curvatura che allontana il solco dalla linea di mezzo. Se le fossette della pelle contengono pus, si deve sempre sospettare una comunicazione con il midollo spinale e considerare il rischio di un’infezione più profonda. L'associazione di due o più anomalie della pelle aumenta la probabilità che ci sia una spina bifida occulta.
Questa forma è normalmente localizzata a livello dell’ultima vertebra lombare o prima sacrale. Infatti, la maggior parte dei soggetti con questa forma di spina bifida non ne è consapevole a meno che la malattia non sia scoperta casualmente a seguito di una radiografia eseguita per altre ragioni non correlate. Può quindi essere diagnosticata a qualsiasi età.
Meningocele: La Protrusione delle Meningi
Il meningocele è una forma rara in cui le membrane protettive che circondano la spina dorsale (meningi) si spingono all’esterno attraverso l’apertura della vertebra. È caratterizzata dalla fuoriuscita delle membrane protettive (meningi) dalla parte della colonna vertebrale che non si è chiusa e da una sacca esterna (sacco erniario) contenente liquido cerebrospinale. Il rachide si sviluppa normalmente e le membrane possono perciò essere rimosse chirurgicamente con scarso o nessun danno alle fibre nervose.
Questa forma è la meno frequente ed è nota anche come “spina bifida cistica”. Il canale vertebrale si forma correttamente ma si crea nello spazio intravertebrale una sacca piena di liquido spinale che sporge dalla colonna vertebrale, spesso visibile esternamente nella zona lombare o in prossimità di testa o collo. La spina bifida cistica può verificarsi ovunque lungo l'asse spinale, ma più comunemente si trova nella regione lombare. In questa condizione, la colonna vertebrale è bifida e a forma di cisti. Il meningocele, un gonfiore cistico della dura e arachnoide, protrude attraverso il difetto della spina bifida nell'arco vertebrale.
Mielomeningocele: La Forma Più Grave e Complessa
Il mielomeningocele, noto anche come spina bifida aperta o spina bifida manifesta, è la forma più grave di spina bifida - quella alla quale nel linguaggio comune ci si riferisce con il termine “spina bifida”. I canali spinali del bambino rimangono aperti lungo molte vertebre della parte centrale o inferiore della schiena, e l’apertura favorisce la protrusione delle membrane e della colonna vertebrale con conseguente formazione di una sacca sulla schiena del bambino. La struttura ossea del canale vertebrale non si forma in modo corretto, esponendo tessuti, nervi e midollo in una sacca creata da membrane e nervi che spingono attraverso questa apertura.
In alcuni casi, la pelle ricopre la sacca, tuttavia quasi sempre i tessuti e i nervi sono esposti e questo rende il bambino molto più soggetto a infezioni anche fatali. Nel mielomeningocele, le meningi sono solitamente esposte o, raramente, coperte da un sottile strato di pelle. La zona colpita si presenta arrossata e irritata e il bambino probabilmente presenta grave invalidità. La spina bifida aperta si riferisce a un difetto in cui i tessuti neurali comunicano con l’ambiente esterno, a causa della mancata chiusura della parte posteriore delle vertebre, a cui sono associati difetti del midollo spinale.
È caratterizzata da un sacco erniario nel quale sono contenute, oltre alle meningi e al liquido cerebrospinale, anche il tessuto midollare spinale fuoriusciti dalla parte della colonna vertebrale rimasta aperta. La spina bifida cistica provoca un problema quando il tessuto del cavo si estende nel meningocele, nel qual caso la cisti è chiamata mielomedocele. Il mielomeningocele (MMC), un tipo di spina bifida aperta, rappresenta la forma più grave e si osserva in 1 gravidanza su 1000.
Condizioni correlate a questa forma grave includono la mieloschisi, dove il tubo neurale è completamente aperto e lo strato ependimale viene esposto come mielocele. Il sringomeningocele è un altro tipo di spina bifida in cui la protrusione delle membrane e del midollo spinale portano ad un aumento del fluido nel canale centrale, attenuando il tessuto del midollo contro un sacco a pareti sottili.
Fisiopatologia della Spina Bifida: Meccanismi e Complicazioni Associate
I difetti del tubo neurale sono il risultato di un processo teratogeno che provoca il fallimento della chiusura e la differenziazione anomala del tubo neurale embrionale. I difetti del tubo neurale più comuni sono anencefalia e mielomeningocele. Il mielomeningocele provoca la chiusura insufficiente dell'estremità caudale del tubo neurale, con conseguente lesione aperta o sacchetto che contiene il midollo spinale displasico, le radici nervose, le meningi, i corpi vertebrali e la pelle.
LA SPINA BIFIDA
Il mielomeningocele è associato allo sviluppo anomalo del tubo neurale cranico, il che provoca numerose anomalie del sistema nervoso centrale (SNC). Gli elementi neurali non protetti sono a grave rischio durante il parto.
Malformazione di Chiari di Tipo II
Una complicanza frequente è la malformazione di tipo II di Chiari, che è caratterizzata da ipoplasia cerebellare e vari gradi di spostamento caudale del sistema cerebrale inferiore nel canale cervicale superiore attraverso il forame magno. Questa malformazione del cervelletto comporta un allungamento delle tonsille cerebellari a discesa del cervelletto, del 4° ventricolo e del tronco. La condizione è anche caratterizzata dalla piccolezza della medulla e del pons e dall'idrocefalo interno. Le scansioni magnetografiche coronali a T1 della risonanza magnetica (MRI) del cervello mostrano una malformazione di Chiari II. Inoltre, i difetti sottili nel coordinamento possono essere associati alla carenza cerebellare derivante da questa malformazione.
Idrocefalo
L'eccessiva quantità di liquido negli spazi all'interno del cervello (idrocefalo) è una complicanza comune, spesso associata alla malformazione di Chiari di tipo II. L’idrocefalo, cioè l’accumulo di liquido cerebrospinale nel cervello, comporta difficoltà nell’apprendimento e disturbi dell’attenzione. Un'intelligenza normale è possibile con uno shunting aggressivo per l'idrocefalo, sebbene possa essere notata attività epilettica secondaria al difetto del tubo neurale. La disfunzione cognitiva è fortemente correlata alla presenza di idrocefalo, insieme ai parametri della malattia associata ad idrocefalo. Lo shunting aggressivo per l'idrocefalo può consentire la conservazione di un'intelligenza quasi normale nella maggior parte dei pazienti.
Danno Neurologico e Funzioni Corporali
Il danno neurologico generalmente produce intestino e vescica neurogenici, il che porta all'incontinenza. La paralisi coinvolge anche la funzione vescicale, comportando vescica neurologica, che, se non correttamente gestita, porta a reflusso vescico-ureterale che può a sua volta condurre a idronefrosi, infezioni delle vie urinarie frequenti e, infine, a danno renale. La determinante principale del deterioramento del tratto urinario superiore è la pressione intravesica in situazioni di stoccaggio e smantellamento. Elevate pressioni possono derivare da una maggiore resistenza all'uscita o da una diminuzione della conformazione della parete della vescica. Una maggiore resistenza all'uscita può essere causata da dissinergia sfinterica o da fibrosi di uno sfintere denervato. La diminuzione della conformazione della parete della vescica è associata all'aflexia del detrusore.
Come un modello, l'innervazione neurologica non è simmetrica tra flessori ed estensori inferiori; i livelli corrispondenti sono più bassi (caudali) per gli estensori che per i flessori.
Anomalie Scheletriche
Il mielomeningocele spesso si verifica con anomalie congenite multiple di sistema. Anomalie associate frequentemente sono le fratture del viso, le malformazioni del cuore e le anomalie del tratto genitourinario. I bambini con mielomeningocele hanno un rischio maggiore di fratture inferiori. L'attività muscolare ridotta nell'arto paralizzato e la diminuzione delle forze portanti causano una diminuzione della massa ossea. Inoltre, molte fratture si verificano dopo interventi ortopedici, in particolare dopo le procedure associate all'immobilizzazione.
Anche la densità minerale ossea è diminuita nei pazienti con mielomeningocele.
Altre Complicazioni e Condizioni Associate
Si verificano frequentemente anche la displasia della corte cortex cerebrale, comprese le eterotopie, la polymicrogyria, la laminatione anormale, il talamo fuso e le anomalie del corpo calloso. L'obesità è prevalente nei bambini con mielomeningocele, specialmente quelli con lesioni a livello lombare e toracico, a causa della ridotta capacità di utilizzo di calorie. La diminuzione della massa muscolare della muscolatura del corpo inferiore determina un basso tasso metabolico basale. L'obesità può esercitare un impatto negativo sull'immagine di sé e perpetuare ulteriormente un ciclo di inattività e di sovraesposizione.
Le femmine con mielomeningocele passano attraverso la pubertà 1-2 anni prima dei loro pari non affetti. La precocità sessuale è associata con idrocefalo e obesità. La sensazione genitale anormale è tipica, ma alcune pazienti femminili con mielomeningocele sono in grado di raggiungere l'orgasmo. I giovani con mielomeningocele hanno sensazioni genitali anomale, diminuzione della capacità di conseguire e sostenere le erezioni e diminuzione della fertilità. Tuttavia, il potenziale per l'eiaculazione e la riproduzione deve essere valutato per ogni singolo paziente.
La sensibilizzazione del latte è più comune nei pazienti con mielomeningocele, probabilmente a causa di una predisposizione genetica e di un elevato grado di esposizione. Il numero di interventi chirurgici (in particolare le procedure ortopediche e urologiche), la presenza di un shunt ventricoloperitoneale ed i livelli totali di immunoglobuline E (IgE) sierici sono stati associati all'allergia del lattice nei bambini con mielomeningocele.
Eziologia della Spina Bifida: I Fattori Contribuenti
Le cause reali dell’insorgenza della spina bifida non sono del tutto chiare. Tuttavia, è certo che la condizione sia multifattoriale, con una combinazione di più fattori di rischio che aumenta la possibilità di avere un figlio con spina bifida.
Carenza di Acido Folico
Uno dei fattori più importanti è la carenza di acido folico (vitamina B9) prima e durante le prime settimane di gestazione. La carenza di acido folico è tra i maggiori indiziati nella causa della spina bifida.
Fattori Genetici
La spina bifida può avere una patologia genetica tra le sue cause. Una storia di familiarità di difetti del tubo neurale aumenta le possibilità di avere un bambino con spina bifida. Una donna che è nata con un difetto del tubo neurale ha una maggiore probabilità di partorire un bambino con la stessa anomalia.
Farmaci
L’uso di alcuni farmaci, come il valproato e la carbamazepina (antiepilettici), durante la gravidanza può aumentare il rischio. Sembra che questi farmaci possano interferire con la capacità dell’organismo di utilizzare l’acido folico e quindi aumenterebbero il rischio di spina bifida.
Altri Fattori
La formazione della spina bifida e di altri difetti del tubo neurale (DTN) è molto influenzata da fattori ambientali e dallo stile di vita. Tra le cause rientrano anche elevate temperature del corpo per periodi prolungati o con periodicità frequente.
Sintomatologia: Dalla Lieve Assenza ai Gravi Deficit
La gravità dei sintomi varia notevolmente in base alla gravità del difetto al tubo neurale e all’area colpita. La spina bifida può essere innocua oppure può causare problemi a lungo termine connessi a deambulazione, minzione ed evacuazione. Molti bambini con piccoli difetti sono asintomatici.
Sintomi Neurologici
Il danno al cervello o al midollo spinale è molto più probabile quando il tessuto protrude visibilmente dalla schiena del bambino. Nelle forme più gravi, come il mielomeningocele, possono essere presenti paralisi o riduzione della forza muscolare agli arti inferiori, con difficoltà nel camminare. I sintomi includono anche la mancanza di sensazione normale nella pelle sopra il midollo spinale. Il tono rettale è generalmente ridotto. I bambini possono presentare alterazione della forza muscolare e paralisi, arti contratti come ad esempio il piede torto o lussazione congenita dell’anca.
Sintomi Uro-Intestinali
La paralisi coinvolge anche la funzione vescicale, comportando incapacità o difficoltà nella minzione e frequenti infezioni delle vie urinarie. La perdita di controllo dell’evacuazione è un altro sintomo comune.
Sintomi Cerebrali e Cognitivi
L’eccessiva quantità di liquido negli spazi all'interno del cervello (idrocefalo) può portare a disturbi dell’apprendimento. Nelle forme più gravi, la spina bifida comporta anche problemi di nutrizione, deglutizione e respirazione, fluido in eccesso nell’encefalo e rischio di ritardo dello sviluppo. La maggior parte dei bambini con spina bifida ha un'intelligenza normale, ma la comparsa dell’idrocefalo comporta difficoltà nell’apprendimento e disturbi dell’attenzione.
Segni Superficiali
I bambini con spina bifida occulta solitamente sono asintomatici. Possono presentare segni superficiali come un ciuffo di peli anomali in corrispondenza del tratto di midollo interessato dalla malformazione, una fossetta o una voglia. Talvolta, però, possono essere presenti alcuni segni cutanei nella regione lombosacrale, come una piccola fossetta, un ciuffo di peli, un angioma o alterazioni della pigmentazione della pelle. La spina bifida occulta va sospettata in presenza di irregolarità della cute lungo la colonna vertebrale che si riscontrano nel 2-5% dei neonati.
Diagnosi della Spina Bifida: Strumenti e Tempistiche
La spina bifida di solito viene diagnosticata in seguito a uno screening prenatale.
Diagnosi Prenatale
Durante il secondo trimestre di gravidanza i medici eseguono uno screening che può includere l’ecografia, l’esame del sangue e l’analisi del liquido intorno al feto (amniocentesi). Lo screening iniziale viene effettuato attraverso il dosaggio nel sangue dell’Alfa-feto proteina (AFP), un marcatore che segnala la presenza di anomalie genetiche. Nel caso ci sia il sospetto di un’anomalia che può portare a spina bifida ma anche ad altre patologie congenite, sarà eseguita un’amniocentesi.
Attraverso l'indagine ecografica è possibile diagnosticare la spina bifida aperta in fase prenatale. Durante l’ecografia morfologica possono comparire alcuni segni indiretti della malformazione, come il cosiddetto “segno del limone” (alterazione della forma del cranio) e il “segno della banana”, che riguarda il cervelletto. Questi sono tipicamente utilizzati in combinazione con l'ecografia fetale. La maggior parte dei casi di mielomeningocele viene oggi scoperta prima della nascita, con l'ecografia del secondo trimestre. Quando l’ecografia fa sospettare la presenza della malformazione, possono essere proposti ulteriori approfondimenti.
Diagnosi Postnatale
Quando la spina bifida non viene individuata durante la gravidanza, la diagnosi può essere fatta subito dopo il parto attraverso l’esame clinico del neonato. Per comprendere meglio l’estensione della malformazione possono essere richiesti alcuni esami strumentali, come la risonanza magnetica della colonna vertebrale, che permette di visualizzare il midollo spinale e le strutture circostanti. La forma chiusa può essere accertata solo dopo la nascita. La spina bifida occulta va sospettata in presenza di irregolarità della cute lungo la colonna vertebrale.
Trattamento e Gestione: Un Percorso Multidisciplinare
La forma migliore di trattamento della spina bifida è la prevenzione, ma una volta manifesta, la gestione richiede un approccio complesso e multidisciplinare.
Intervento Chirurgico
Nelle forme di spina bifida aperta, la chiusura attraverso intervento chirurgico è l’unico trattamento disponibile. Il trattamento principale nelle forme più gravi è l’intervento chirurgico, che ha l’obiettivo di chiudere il difetto della colonna vertebrale e proteggere il midollo spinale. L'intervento chirurgico alla nascita (entro le 48 ore) è necessario per chiudere l'apertura della colonna spinale evitando, quindi, infezioni e ulteriori traumi. Il bambino nato con mielomeningocele richiede trattamento specialistico e trasferimento in un centro in cui può essere eseguita la chirurgia neonatale e la chiusura.
Negli ultimi anni, in centri altamente specializzati, è stata introdotta anche la possibilità di chirurgia fetale, cioè un intervento di spina bifida in utero effettuato durante la gravidanza, generalmente entro la 26^ settimana. L'intervento chirurgico in epoca prenatale sembra prevenire l'idrocefalo e ridurre le disabilità successive. Tuttavia, potrebbe presentare dei rischi, sia per il nascituro sia per la madre, quali, ad esempio, il parto prematuro. Nel 2018, in Italia, è stato eseguito con successo il primo intervento europeo di laparochirurgia in utero per il trattamento del mielomeningocele.
Alcuni bambini possono necessitare di ulteriori interventi nel corso della crescita, ad esempio per correggere deformità ortopediche di piedi, anche o colonna vertebrale. La chiusura chirurgica del difetto vertebrale rappresenta l'unico trattamento possibile nelle forme di spina bifida aperta. In genere, i bambini con la forma più lieve non hanno bisogno di cure, anche se alcuni possono avere necessità di un intervento chirurgico in fasi successive.
Gestione delle Complicanze
In presenza di idrocefalo, il neurochirurgo impianterà nella cavità ventricolare un tubicino sottile chiamato shunt per drenare il liquido in eccesso nella cavità addominale. Lo shunt rimane impiantato per il resto della vita del bambino, ma potrebbero essere necessari ulteriori interventi chirurgici qualora si intasi o si infetti o ne occorra uno più grande.
Molti bambini con spina bifida presentano difficoltà nel controllo della vescica e dell’intestino a causa del coinvolgimento dei nervi spinali. Una delle strategie più utilizzate è il cateterismo urinario intermittente, che consente di svuotare la vescica a intervalli regolari riducendo il rischio di infezioni. Il riscontro di frequenti infezioni urinarie o un getto di urina irregolare deve comunque far sospettare una disfunzione vescicale.
Approccio Multidisciplinare e Riabilitazione
La chirurgia rappresenta solo una parte del percorso di cura. Un team di specialisti stabilisce il tipo e la gravità del difetto, e informa la famiglia riguardo al trattamento e all’assistenza. Verranno trattati problemi di vescica, ossa, muscoli e di altro tipo. Nei bambini affetti da mielomeningocele, poiché il quadro clinico è più complesso, dopo l'intervento chirurgico è necessaria una loro presa in carico da parte di più specialisti (equipe multispecialistica). L'aggregazione di un certo numero di specialisti medici e chirurghi può aiutare a risparmiare i genitori la grande fatica di coordinarsi con più medici e può garantire la disponibilità dei servizi necessari.
La fisioterapia è fondamentale per rendere le persone con spina bifida il più indipendenti possibile. Alcuni individui con spina bifida richiedono dispositivi di assistenza come stampelle, tutori per le gambe o camminatori, sedie a rotelle. Iniziare gli esercizi speciali per le gambe e i piedi in tenera età può preparare il bambino a camminare con le stampelle quando sarà più grande. Nelle altre forme meno gravi di spina bifida, in cui non è indicato il trattamento chirurgico precoce, è fondamentale il costante controllo medico e il controllo periodico fisiatrico, urologico e funzionale al fine di individuare il miglior momento per effettuare un intervento chirurgico, anticipando un eventuale peggioramento clinico.
Questo approccio multidisciplinare continua nel tempo e accompagna il bambino anche durante l’adolescenza e l’età adulta. Il proseguimento delle cure oltre l'età pediatrica è riportato incidere positivamente sul mantenimento della qualità della vita. La partecipazione alla cura dei pazienti con gravi disabilità fisiche croniche richiede impegno, coordinamento e accesso ad ampie risorse cliniche.
Prevenzione della Spina Bifida: Il Ruolo dell'Acido Folico
La spina bifida è una condizione incurabile, quindi la prevenzione riveste un ruolo cruciale. I medici raccomandano a tutte le donne che potrebbero iniziare una gravidanza o che sono in gravidanza di assumere acido folico (folato). Gli studi indicano che l’acido folico aiuta a prevenire la spina bifida e simili difetti nel feto.
Le linee guida raccomandano una supplementazione di 0,4 mg al giorno di acido folico, da iniziare almeno un mese prima del concepimento e proseguire fino al termine del primo trimestre di gravidanza. Le donne che hanno avuto un figlio con spina bifida presentano una maggiore probabilità che un altro figlio abbia la stessa anomalia e devono assumere vitamine contenenti alte dosi di acido folico a partire da 3 mesi prima di concepire e continuando per tutto il primo trimestre di gestazione.
Prognosi e Qualità della Vita a Lungo Termine
Si può prevedere un miglioramento dei tassi di sopravvivenza nei pazienti con spina bifida; la qualità della vita è almeno parzialmente dipendente dalla velocità, dall'efficienza e dalla completezza di quel trattamento dalla nascita. Studi su bambini con mielomeningocele diagnosticato in epoca prenatale suggeriscono che la ventricolomegalia meno grave e un livello anatomico inferiore di lesione su ultrasonogrammi prenatali prevedono migliori risultati di sviluppo nell'infanzia.
Sviluppo Cognitivo
Come gruppo, i pazienti con mielomeningocele hanno punteggi di intelligenza inferiori alla media della popolazione ma all'interno della gamma normale. La disfunzione cognitiva è fortemente correlata alla presenza di idrocefalo, insieme ai parametri della malattia associata ad idrocefalo. Lo shunting aggressivo per l'idrocefalo può consentire la conservazione di un'intelligenza quasi normale nella maggior parte dei pazienti. La funzione cognitiva è stata anche correlata al livello della lesione. Circa il 75% dei bambini con mielomeningocele ha un QI superiore a 80. Tra coloro la cui intelligenza è normale, il 60% ha difficoltà di apprendimento caratterizzate da disabilità di apprendimento non verbale. Particolari carenze sono riportate nella matematica, nel sequenziamento, nelle capacità percettive visive e nella risoluzione dei problemi.
I bambini con mielomeningocele tendono a dimostrare deficit generalizzati nella memoria visiva e nella memoria uditiva / verbale. Il termine "personalità cocktail" è stato applicato a un sottogruppo di pazienti con idrocefalo che sembrano avere avanzate abilità linguistiche espressive. Il discorso di queste persone è tipicamente verboso, ma tende a mancare di contenuti e contiene gergo e molti cliché.
Capacità di Deambulazione
La capacità di deambulare dipende ed è direttamente correlata al livello della funzione sensomotoria. Il livello motorio del paziente è difficile da valutare nel neonato, ma il livello sensoriale è più facile da valutare nell'infanzia. Gli studi hanno dimostrato che circa il 50-60% dei pazienti adulti deambulano per eseguire attività nella casa o nel vicinato, mentre circa il 20% di questi pazienti utilizza un dispositivo ortotico o ausiliario. L'altro 50% dei pazienti utilizza sedie a rotelle come forma primaria di mobilità.
Diversi studi hanno dimostrato che la deambulazione nei pazienti con mielomeningocele è legata alla forza di alcuni muscoli chiave, tra cui il gluteus medius, il bicipite femorale e/o il quadricipite. In particolare, un livello di resistenza neurologico motorio L5 o di forza del quadricipite classificato come buono (4 su 5) nei primi 3 anni di vita è prevedibile di una buona prognosi di deambulazione nella comunità. La forza mediale del gluteo era il miglior predittore della necessità di aiuti e ortesi. La capacità massima di deambulare di solito è raggiunta quando il bambino raggiunge l'età di 8-9 anni. Gli studi hanno dimostrato che la maggioranza dei pazienti preadolescenti, anche quelli con lesioni di alto livello, deambulano quando ricevono interventi aggressivi multidisciplinari.
La capacità di deambulare tende a diminuire nel secondo decennio della vita a causa delle maggiori dimensioni del corpo e dei requisiti energetici più elevati. Anche il deterioramento muscolare dell'estremità inferiore può svolgere un ruolo.
Indipendenza nelle Attività Quotidiane e Salute Mentale
Fatta eccezione per il controllo dello sfintere, l'indipendenza nelle attività di vita quotidiana (ADL) è probabile per i bambini nati con mielomeningocele senza idrocefalo. Allo stesso modo, per i bambini nati con mielomeningocele e idrocefalo, quelli con un livello di lesione di L4/5 o inferiori sono probabilmente indipendenti per quasi tutti gli ADL tranne il controllo dello sfintere. Oggi molti bambini con spina bifida possono crescere, studiare e partecipare alla vita sociale grazie a percorsi di cura strutturati.
Ad esempio, uno studio retrospettivo di Dicianno e altri ha rilevato che i sintomi depressivi nei pazienti adulti con spina bifida erano significativamente associati a bassi punteggi di mobilità sulla Craig Handicap Assessment e Reporting Technique-Short Form (CHART-SF).
Aspetti Legali: Risarcimento per Mancata Diagnosi Prenatale
Quando durante la gravidanza o al parto i genitori si trovano di fronte a una diagnosi di spina bifida, sono tante le domande e le preoccupazioni che possono sorgere: cosa significa esattamente ricevere questo responso? Quali problemi potrà avere il bambino?
Se prima del parto non sei stata informata della spina bifida del tuo bambino, potresti chiedere un risarcimento del danno da nascita indesiderata. Gli avvocati dello studio GRDLEX, con oltre 10 casi di nascita indesiderata trattati ogni anno, hanno le conoscenze giuridiche e l'esperienza necessarie per assistere le famiglie del bambino ad ottenere l'assistenza finanziaria necessaria per ridurre o addirittura eliminare l'onere finanziario causato da malformazioni come la spina bifida ed il mielomeningocele.