Orizzonti della Genetica: Dalla Scoperta Mendeliana alle Frontiere Bioetiche della Clonazione

Le basi della genetica: dai fattori mendeliani alla teoria cromosomica

Il percorso di comprensione dell’ereditarietà biologica ha inizio con le intuizioni di Gregor Mendel, il quale ottenne la terza legge dell’indipendenza dei caratteri: incrociando due individui che differiscono per più caratteri, ogni carattere si trasmette alla discendenza in modo indipendente dagli altri. Secondo egli, tutto questo era possibile se si attribuiva ad ogni carattere una coppia di fattori. Il suo lavoro venne ignorato fin quando nel 1900 tre ricercatori ottennero risultati analoghi a quelli di Mendel e trasformarono le sue osservazioni in leggi.

Quando nel 1903 due biologi, studiando i cromosomi, trovarono una strabiliante analogia tra il modo con cui si separavano i cromosomi durante la meiosi e il modo con cui segregavano i fattori ipotizzati da Mendel, formularono l’ipotesi che i fattori mendeliani fossero situati sui cromosomi. Tale ipotesi va sotto il nome di teoria cromosomica. In effetti oggi sappiamo che i fattori mendeliani corrispondono ai geni, segmenti di DNA che determinano un certo carattere e che possono trovarsi in forme alternative chiamate alleli. Nel nucleo di ogni cellula un certo carattere è determinato da una coppia di alleli localizzati in punti precisi di cromosomi omologhi. La coppia di alleli responsabile di un carattere si chiama genotipo. Se i due alleli sono uguali, l’individuo ha un genotipo omozigote, e può essere dominante o recessivo. Se i due alleli sono differenti, l’individuo ha un genotipo eterozigote. La manifestazione esterna e visibile del genotipo si chiama fenotipo.

Il cariotipo di un organismo è l’insieme dei cromosomi che per numero e forma sono caratteristici di una specie. Nell’uomo, il cariotipo delle cellule diploidi possiede 46 cromosomi organizzati in 23 coppie, di cui 22 coppie di cromosomi somatici e l’ultima coppia costituita da cromosomi sessuali. La scoperta dei cromosomi sessuali si deve a T. Morgan che nel 1910, facendo esperimenti sui cromosomi di un moscerino, si accorse che mentre nelle cellule delle femmine le 4 coppie di cromosomi omologhi sono formate da elementi uguali tra loro, nei maschi esiste una coppia di cromosomi che risultano diversi. Morgan chiamò questa coppia “cromosomi sessuali”, indicando con XX i due cromosomi uguali nella femmina e con XY i due cromosomi diversi nel maschio. In questo modo provò anche la validità della teoria cromosomica dimostrando che i geni che determinano i caratteri sono localizzati sui cromosomi. Il cariotipo del maschio e quello della femmina di una stessa specie differiscono dunque solo nella coppia dei cromosomi sessuali. È il cromosoma sessuale portato dallo spermatozoo maschile che determina il sesso del nascituro.

Scienza e responsabilità: il monito di Umberto Eco

Il progresso scientifico non avviene in un vuoto morale. Nel suo brano "La Cosa", Umberto Eco, critico, saggista, scrittore e semiologo di fama internazionale, esplora le implicazioni etiche legate alle scoperte tecnologiche. Il professor Ka, uno dei protagonisti del racconto, dopo anni di lavoro è pronto a mostrare la Cosa al generale. Egli ha timore di mostrare la propria creazione, perché sa che sarà usata come strumento di distruzione, anche se è stata creata per mantenere la pace. Ka porta il generale in laboratorio e gli mostra una specie di sasso, lo impugna in modo che la superficie di esso aderisca bene alla mano e la punta si muove nella direzione scelta dal professore. La punta colpisce la roccia, formando un cratere e continua a penetrare all’interno di essa fino a polverizzarla. Il generale realizza che con quello strumento sarebbe stato capace di padroneggiare su qualsiasi animale e persino capace di uccidere un uomo. Il professor Ka, sapendo che l’umanità avrebbe usato la Cosa contro se stessa, comunica al generale che avrebbe distrutto quella pietra. Il generale, accecato dal potere che quella pietra gli avrebbe conferito, la impugna e uccide il professore.

L’intenzione comunicativa di questo testo è far capire ai lettori che molte volte una scoperta scientifica, pensata come strumento di pace e progresso, verrà invece utilizzata a fini distruttivi. Ecco perché lo scienziato deve porre dei limiti alla conoscenza e al progresso, deve tener conto dei problemi etici e morali che porterebbe la propria scoperta. Non c’è malvagità nell’atomo: c’è solo nelle anime degli uomini. Questo testo fa comprendere quanto la scienza progredisce ma allo stesso tempo l’umanità torni indietro. Sarebbe bene porre dei limiti alla ricerca scientifica, perché essa progredendo potrebbe portare l’uomo alla distruzione totale.

Clonazione e fecondazione artificiale: le sfide contemporanee

Il progresso scientifico negli ultimi anni ha aperto all’uomo grandi possibilità, come per esempio la clonazione umana, ovvero la possibilità di far nascere, partendo da una cellula di un essere vivente, un altro individuo con lo stesso patrimonio genetico. I primi esperimenti sono stati realizzati su animali, ma le ricerche hanno esaminato anche la possibilità di clonare vite umane. I problemi etici e morali posti da essa sono molti e rilevanti. Inizialmente si è pensato che la possibilità di clonazione sarebbe stata utilizzata da genitori che volevano avere come figli perfette repliche di se stessi. Successivamente è stato considerato che alcuni potrebbero avere interesse a costruire delle copie di sé più giovani e più sane per poterne prelevare “pezzi di ricambio”.

Tutte le possibili applicazioni della clonazione umana incontrano la fortissima opposizione di religiosi, filosofi e anche scienziati stessi. Una conquista scientifica ormai pienamente realizzata, invece, è la fecondazione artificiale. Il ricorso ad essa inizialmente è stato utilizzato per coppie che non potevano avere figli a causa di problemi fisici di uno dei due aspiranti genitori e questo tipo di fecondazione, denominata omologa, è ormai accettata da quasi tutti, mentre non è così per quella eterologa, in cui vi è l’intervento di un donatore esterno. Molti dubbi circondano anche la fecondazione “in vitro”, che permette di far incontrare seme maschile e ovulo femminile in provetta prelevati da ognuno dei genitori, impiantando poi l’ovulo fecondato nell’utero della donna.

Queste due ultime possibilità sono gravemente condannate dalla Chiesa cattolica e ritenute molto pericolose anche da psicologi e filosofi laici. Sia per la fecondazione artificiale che per la clonazione, la preoccupazione più grave e diffusa riguarda la possibilità di predeterminare le caratteristiche del nascituro e di procedere ad una sorta di selezione della specie umana. La clonazione viola la dignità e l’identità della vita umana, perché ogni individuo è diverso dall’altro ed è proprio questa diversità che permette di relazionarci. Tuttavia, la clonazione umana con finalità terapeutiche, cioè per ricavarne cellule staminali da impiegare nella cura di gravi malattie, o per ricavarne organi da trapiantare, può essere invece considerata positiva, anche se qualunque sia il proprio fine, la clonazione va sempre contro l’etica. Credo invece che la fecondazione artificiale omologa sia una grande conquista positiva della scienza, che finalmente permette a coppie che non possono avere figli per problemi di uno dei due aspiranti genitori, di averne uno.

La variabilità biologica: mutazioni e inclusione sociale

Qualunque alterazione del patrimonio genetico è detta mutazione. Queste mutazioni possono avvenire spontaneamente o a opera di sostanze mutagene. Possono riguardare un solo gene, ed essere quindi mutazioni geniche, o riguardare un cromosoma o il numero dei cromosomi prendendo il nome di mutazione cromosomica. Esse possono portare a malattie molte volte gravi, che possono causare difficoltà fisiche e disabilità. Nonostante queste sfide biologiche, tutti hanno il diritto di praticare sport, anche le persone affette da disabilità.

Gli atleti paralimpici praticano molti giochi di squadra, alcuni con caratteristiche simili agli sport conosciuti, come la pallavolo, la pallacanestro, il baseball e il calcio. Ce ne sono anche altri più specifici, come il Torball, uno sport realizzato per i non vedenti, o il più recente Tunnel, dove i disabili non vedenti giocano insieme a persone normodotate. La pallacanestro in carrozzina non differisce molto da quella per i normodotati: la velocità delle azioni e la precisione nel tiro ne fanno uno sport di cui si evidenzia l’elevato livello tecnico di chi deve gestire tutta la sua motricità stando seduto su una carrozzina. Le carrozzine, leggere e aerodinamiche, sono state adattate alle esigenze degli spostamenti richiesti dal gioco.

Il calcio a 5 è uno sport per non vedenti, in cui si gioca con una palla dotata di un sistema sonoro che consente ai giocatori di percepire i suoi spostamenti. Un altro sport per non vedenti è il Torball. È un gioco a squadre, ognuna di esse cerca di lanciare una speciale palla, realizzata in modo da produrre suoni durante i suoi spostamenti a terra. La palla deve superare la linea di porta dell’altra squadra mentre essa tenta di impedirne il passaggio. I non vedenti hanno anche la possibilità di praticare un altro sport chiamato Tunnel. I giocatori si trovano all’interno di un tunnel formato da cavi. Al centro di esso c’è una linea centrale che non può essere superata. Ciascuna squadra difende l’estremità di ciascun cavo alle proprie spalle dallo scorrimento di palloni ovali cercando di arrestarlo, impedendo così la realizzazione di “mete” avversarie. L’integrazione attraverso lo sport dimostra come, anche di fronte a mutazioni genetiche che determinano condizioni fisiche diverse, la dignità umana e la capacità di eccellere rimangano valori universali e inalienabili.

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