Eccellenza Diagnostica e Diagnosi Prenatale: Il Ruolo di PROMEA

PROMEA, nata nel 2001, opera come clinica privata ed accreditata autorizzata dalla Regione Piemonte e specializzata in Medicina della Riproduzione. La struttura si pone come un complesso sanitario di rilievo per l’attività di day-surgery e come uno dei centri più moderni di Medicina della Riproduzione, distinguendosi per un approccio che pone al centro la persona e la coppia.

Veduta esterna della clinica Promea a Torino

Il cuore tecnologico di PROMEA: Citogenetica e Biologia Molecolare

Il centro medico specializzato Promea di Torino ospita un laboratorio di citogenetica e di biologia molecolare dotato di tecniche all'avanguardia per lo screening e la diagnosi delle alterazioni del DNA. La struttura offre le più moderne tecniche in ambito di Procreazione Medicalmente Assistita, permettendo oggi di indagare sulle eventuali anomalie genetiche in una fase estremamente precoce dello sviluppo embrionale. PROMEA, con i suoi circa 1.800 cicli l’anno di fecondazione assistita, si attesta come principale player privato ed accreditato della Regione Piemonte. PROMEA è convenzionata con il Servizio Sanitario Nazionale anche per l’ostetricia e la ginecologia, l’uro-andrologia e per le prestazioni di laboratorio specialistiche (D.G.R. 104-4642), e dal 2002 si esegue inoltre chirurgia in regime di day-surgery.

Approfondimento sulla Villocentesi: Definizione e Procedura

La villocentesi è un prelievo di minuscoli frammenti di placenta (villi coriali) che, come l’embrione, hanno origine dalla stessa cellula uovo. Tale analisi consente di studiare i cromosomi del bambino senza penetrare neppure nel sacco che lo contiene, il sacco amniotico. I cromosomi (cariotipo) sono studiati con metodo diretto e dopo cultura a lungo termine. L’asportazione di villi coriali viene effettuata attraverso la parete addominale materna e viene eseguita attualmente sotto controllo ecografico in modo da evidenziare la zona migliore dove effettuare agevolmente il prelievo. Il prelievo viene eseguito tra l’11° e la 13° settimana di gestazione.

Il prelievo di villi coriali è sperimentato ormai da molti anni e non comporta rischi per la donna. Non sono inoltre mai stati descritti casi di malformazioni neonatali dovute al prelievo di villi coriali eseguito nel periodo consigliato. Il rischio di aborto legato alla villocentesi si aggira intorno all’1%; è consigliato comunque dopo il prelievo un periodo di attività ridotta per un paio di giorni. L’esecuzione della villocentesi non è consigliata prima della 10ma settimana di gestazione.

Schema illustrativo della procedura di prelievo dei villi coriali

Analisi e Risultati Cromosomici

Il risultato di questo esame permette di valutare il corredo cromosomico del bambino. Ogni individuo normale ha un corredo cromosomico composto da 23 coppie di cromosomi, di cui due cromosomi che determinano il sesso. Dall’esame cromosomico (detto anche “cariotipo fetale”) delle cellule dei villi coriali si visualizzano perciò i cromosomi del bimbo, il sesso maschile o femminile e si può diagnosticare la presenza di eventuali anomalie.

La prima risposta (analisi dei cromosomi X, Y, 21, 18, 13) ha un’attendibilità del 99% entro la giornata successiva; l’esito definitivo di tutte le 23 coppie di cromosomi si avrà dopo circa 20 giorni dal prelievo. Le anomalie, come ad esempio la trisomia 21 o sindrome di Down sono abbastanza rare, ma aumentano con l’età materna. Se in famiglia si fossero già verificati casi di anomalie cromosomiche, di malformazioni o di malattie ereditarie, sarebbe indicata una consulenza genetica per la corretta valutazione dei rischi nei figli.

Tecniche di Esecuzione: Villocentesi Vagino-Cervicale e Trans-addominale

La villocentesi può essere eseguita con due metodiche diverse. La tecnica più antica è la villocentesi per via vagino-cervicale, dove si introduce un catetere di polietilene molto flessibile attraverso l’utero o si utilizza una pinza da biopsia. Pur essendo la tecnica per prima messa a punto, oggi la villocentesi vagino-cervicale è stata quasi completamente sostituita dalla villocentesi trans-addominale, che consiste nell’introduzione di un ago sottilissimo attraverso la parete addominale fino a raggiungere il tessuto coriale dopo aver opportunamente sterilizzato la parte.

Screening in gravidanza e diagnosi prenatale - Dr.ssa Claudia Tironi

In genere viene raccolto il chorion laterale che è abbondante ed anche spesso, per cui basta anche una sola introduzione dell’ago. La scelta tra l’esecuzione della villocentesi vagino-cervicale e quella trans-addominale viene effettuata dal medico valutando tutti i fattori in gioco: posizione del feto, posizionamento della placenta, lunghezza del feto e grado di vitalità. Entrambe le tecniche di esecuzione si rivelano sicure ed attendibili. Dopo aver effettuato l’esame bisogna aspettare un’ora, dopodiché verrà effettuato il controllo sul battito cardiaco del bambino per controllare la vitalità.

Innovazione nei Servizi e Gestione del Paziente

Oltre alla clinica, il mondo della sanità privata sta evolvendo verso la digitalizzazione. Ad esempio, VisitApp è l’applicazione destinata a cambiare il mondo delle prenotazioni nelle cliniche private, permettendo un rapporto diretto tra clinica e paziente. In questo contesto, PROMEA si distingue anche per la qualità dell'esperienza umana. Le testimonianze dei pazienti sottolineano come, in un settore complesso come quello della PMA, il clima disteso e la competenza medica siano fondamentali per affrontare percorsi spesso emotivamente critici, come nel caso del trattamento dell'endometriosi o della medicina riproduttiva.

La struttura offre, oltre alla diagnostica genetica, una vasta gamma di trattamenti: dai trattamenti della cellulite con nuove tecnologie (laserlipolisi, lipoclasia ultrasonica, radiofrequenza focalizzata) all'utilizzo innovativo dei Campi Diamagnetici nello studio massofisiokinesiterapico, con una riduzione considerevole nel periodo di guarigione. PROMEA, con oltre 10.000 interventi l’anno, è riconosciuta nel territorio come eccellenza per gli elevati standard qualitativi e per i ridotti tempi di attesa per la chirurgia ambulatoriale ed in regime di day-surgery.

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