La domanda “Mio figlio sarà sano?” è un interrogativo che ogni donna si pone dal momento successivo all'esecuzione del test di gravidanza con esito positivo. In questo contesto, l'importanza della diagnosi prenatale assume un ruolo cruciale, e da circa un decennio, un'opportunità significativa si è aggiunta agli strumenti disponibili: l'esame del DNA fetale. Questa tecnologia, nota come NIPT (Non Invasive Prenatal Test), o test del DNA fetale, è oggi considerata un valido mezzo di screening per le gestanti, offrendo un approccio sicuro e altamente informativo. Tradizionalmente, la diffusione di questo test è stata frenata dal suo costo piuttosto elevato, variabile tra i 500 e i 1000 euro circa, qualora effettuato in regime privatistico. Tuttavia, lo scenario italiano sta progressivamente cambiando grazie a iniziative regionali che mirano a rendere il NIPT accessibile gratuitamente, affrontando così una barriera economica significativa per molte famiglie.
L'Emilia-Romagna Apripista: NIPT Gratuito per Tutte le Gestanti
L'Emilia-Romagna si è distinta come la prima Regione italiana ad aver compiuto una scelta pionieristica, decidendo di offrire il NIPT gratuitamente a tutte le gestanti residenti sul territorio. Questa iniziativa rappresenta un passo avanti significativo nella cura prenatale, rendendo l'opzione dello screening non invasivo più equa e universalmente disponibile. Già a partire da gennaio 2020, un progetto pilota ha visto il test esteso gratuitamente, dopo una fase iniziale nell'area metropolitana di Bologna, anche nelle altre aree territoriali della regione.
Il NIPT test in Emilia-Romagna viene offerto dal Servizio Sanitario Regionale a tutte le donne gravide residenti. In una mossa ancora più inclusiva, a partire dal 1° luglio 2024, il NIPT, test prenatale di screening non invasivo che si esegue tramite un semplice prelievo di sangue materno nella fase iniziale della gravidanza, sarà offerto gratuitamente a tutte le donne in gravidanza, indipendentemente dall'età e dalla presenza di fattori di rischio. Questo servizio sarà disponibile per tutte le donne residenti in Emilia-Romagna, a quelle assistite dal Servizio sanitario regionale (iscritte nell’anagrafe regionale degli assistiti-Ara, incluse le donne iscritte come straniere temporaneamente presenti - Stp), o prese in carico dai servizi del Ssr. Questa decisione arriva dopo una fase pilota che ha mostrato i benefici di tale approccio.
Durante la prima visita prenatale, il ginecologo o l’ostetrica offriranno gratuitamente a tutte le donne la possibilità di effettuare il NIPT tra la 10ª e la 13ª settimana di gestazione. Saranno fornite informazioni dettagliate riguardo al test e alla sua esecuzione, permettendo alle donne di esprimere il loro consenso informato. Per tutte le informazioni generali sul NIPT è possibile contattare il numero telefonico 051-6862530, dal lunedì al venerdì dalle ore 9.00 alle ore 13.00, a partire da gennaio 2024. I risultati del NIPT verranno consegnati alle donne dal ginecologo che esegue l’ecografia della translucenza nucale prevista dal test combinato, nel corso della stessa visita, circa 1-2 settimane dopo il prelievo. Le donne che seguono un percorso diverso possono comunque effettuare il NIPT più il test combinato presso l’Ospedale Maggiore e il Policlinico S.
Per le donne che intendono richiedere la presa in carico al Percorso Nascita, è possibile fissare un appuntamento presso i Consultori Familiari con le consuete modalità di accesso per la gravidanza. In corso di primo colloquio verrà discussa e offerta l’esecuzione del test di screening NIPT. Per le donne che sono interessate ad eseguire il test di screening NIPT, ma non desiderano una presa in carico della gravidanza, è previsto un percorso dedicato di presa in carico della richiesta da parte dei professionisti privati.
Il NIPT: Una Rivoluzione nello Screening Prenatale Non Invasivo
Il NIPT, o Test del DNA fetale, è un test prenatale di screening innovativo e non invasivo, che si esegue tramite un semplice prelievo di sangue materno nella fase iniziale della gravidanza. Questa metodologia si basa sull'analisi dei frammenti di DNA libero circolante nel sangue materno, denominato fetal freeDNA o ffDNA, il quale deriva dalla struttura cellulare che forma la placenta. Tramite questi frammenti di DNA, è possibile ricostruire il DNA fetale per poterlo analizzare con l’avanzata tecnica dell'NGS (Next Generation Sequencing).
La NIPT nasce essenzialmente per lo screening della sindrome di Down (Trisomia 21). Con il tempo, grazie all'evoluzione degli elementi tecnici, è stato possibile esplorare altre problematiche cromosomiche, quali la Trisomia 18 (Sindrome di Edwards) e la Trisomia 13 (Sindrome di Patau), oltre a aneuploidie sessuali. La tecnologia ha permesso di ampliare ulteriormente le capacità di individuazione, includendo altre rare aneuploidie di tutti i rimanenti cromosomi (screening Cariotipo o Kario) e genetiche, come piccoli riarrangiamenti cromosomici (ad esempio, le microdelezioni). Il NIPT è un test sicuro ed estremamente sensibile nella rilevazione del rischio di queste trisomie, che rappresentano la maggior parte delle anomalie cromosomiche identificate durante la gravidanza. Il NIPT Test, o FetalDNA, prevede diversi livelli di analisi; il più completo, il FetalDNA CGS, è in grado di analizzare più di 1300 malattie genetiche del feto.
Uno dei principali vantaggi del NIPT è la sua sicurezza: non comporta alcun rischio per il feto o per la madre, a differenza dei test prenatali invasivi come amniocentesi e villocentesi. Inoltre, garantisce un basso numero di falsi positivi e falsi negativi, migliorando così l'accuratezza dello screening e riducendo la necessità di esami invasivi successivi. Come ribadito dal Professor Gianluigi Pilu, direttore dell’unità operativa di ostetricia e medicina prenatale del policlinico Sant’Orsola di Bologna, “Se il test combinato ha la capacità di prevedere il 90 per cento dei casi di trisomia 21, con l'esame del Dna fetale si arriva a poter scovare fino al 99 per cento”. Questo significa che con il NIPT si riduce anche il numero di casi dubbi, portando a una diminuzione nella frequenza delle indagini invasive.
Cos'è la NIPT, la Diagnosi Prenatale Non Invasiva? La parola alla genetista
Tuttavia, è fondamentale comprendere le limitazioni del NIPT. Sebbene sia eseguito attraverso l’uso delle più innovative tecnologie molecolari, è possibile che l’indagine non dia un risultato e debba essere ripetuta. Questo avviene anche quando si riscontra una bassa percentuale di DNA fetale, in genere inferiore al 2/4%. In base a quanto stabilito dalle Linee Guida Internazionali, il NIPT non dovrebbe essere eseguito in caso di gravidanze gemellari bicoriali, e in particolare in gravidanze plurigemine, per le quali verrà concordato un percorso più appropriato. La letteratura internazionale esistente su tali metodiche di NIPT è talmente vasta da non poter essere riportata nella sua interezza nei consensi informati, ma è consultabile su richiesta o sulle maggiori MEDLINE internazionali.
Il Panorama Nazionale: Altre Regioni e i Loro Criteri di Accesso
Nonostante il NIPT non sia stato inserito nei LEA (Livelli Essenziali di Assistenza) che entreranno in vigore dal 2024, diverse regioni hanno autonomamente deciso di offrirlo gratuitamente alle proprie residenti, come extralea, in attesa di una legge nazionale. Attualmente, sono solo 9 le regioni che lo offrono gratuitamente, ma le condizioni di accesso variano significativamente. La maggior parte di queste regioni ha posto dei vincoli legati al rischio da valutarsi con un precedente Bi-test (o test combinato), a differenza dell'Emilia-Romagna e della Valle d'Aosta che offrono il test a tutte le gestanti che desiderano eseguirlo, senza vincoli di rischio.
Valle d'Aosta: Accesso Universale e Integrato
In Valle d’Aosta, il test del DNA fetale, o NIPT test, è offerto gratuitamente a tutte le donne in gravidanza residenti. Il test viene proposto nell’ambito dei controlli prenatali e sarà effettuato, alle donne che lo desiderano, contestualmente al test combinato, intorno alla dodicesima settimana di gestazione. L'offerta avviene senza oneri a carico dell’assistita e indipendentemente dall’età materna o dai fattori di rischio, configurandosi come un modello di accesso universale e integrato nel percorso di cura.
Sardegna: Screening Primario di Prima Scelta
La Regione Sardegna, con la DELIBERAZIONE N. 14/38 del 22.05.2024, ha reso disponibile il NIPT test gratuitamente come screening primario per le anomalie cromosomiche più frequenti. Viene offerto come test di prima scelta a partire dalla decima settimana di gestazione, in sostituzione dell'attuale test combinato. Questa iniziativa, in via sperimentale e per la durata di due anni, è a favore di tutte le donne in stato di gravidanza residenti in Sardegna, con l'esenzione totale o la compartecipazione alla spesa sanitaria, grazie a uno stanziamento della Regione Sardegna di 1.393.200 euro per il 2024 e ulteriori 1.334.000 euro con rifinanziamento. L’effettuazione del NIPT avviene nel laboratorio di Genetica e Genomica del P.O. Microcitemico A. Cao afferente alla Asl n. 8 di Cagliari, che già a partire dal 2019 lo eseguiva a pagamento.
Lombardia e Provincia di Bolzano: Focus sul Rischio Intermedio
In Regione Lombardia, il percorso di screening prenatale prevede l’offerta gratuita del test del DNA fetale per tutte le gestanti residenti che presentano un risultato di rischio intermedio dopo l’esecuzione del test combinato. Questa politica è stata approvata da una legge regionale del 2023. Similmente, in Provincia di Bolzano, il NIPT Test costituisce un “LEA aggiuntivo” e viene offerto alle gestanti che, nel primo trimestre di gravidanza e a seguito della valutazione del Test combinato, risultano appartenere alla classe di rischio intermedia, come definita dal Percorso diagnostico terapeutico della Provincia Autonoma di Bolzano nella versione vigente.
Basilicata: Rischio Intermedio come Criterio di Accesso
La Basilicata mette gratuitamente a disposizione il test di screening prenatale non invasivo (NIPT) per tutte le donne in gravidanza che presentano un rischio intermedio di anomalie cromosomiche, desunto dal precedente esame Bi-test. Questo approccio mirato permette di indirizzare la risorsa a chi ne ha più bisogno in base ai risultati di uno screening di primo livello.
Campania (ASL Napoli 3 Sud): Programma di Prevenzione Mirata
Secondo quanto comunicato ufficialmente dall’ASL Napoli 3 Sud, a partire dal 1° luglio 2022 il test NIPT è offerto gratuitamente esclusivamente alle donne in gravidanza residenti nei comuni afferenti all’ASL Na3 Sud, in particolare in quelli identificati come appartenenti alla “Terra dei Fuochi”. Questo programma, realizzato in collaborazione con il CEINGE, è finalizzato al monitoraggio e alla prevenzione delle neoplasie infantili e delle alterazioni geniche del genotipo e del fenotipo nei 37 comuni della Terra dei Fuochi ricadenti nel territorio aziendale, evidenziando un approccio di sanità pubblica che lega lo screening prenatale a obiettivi di prevenzione più ampi e territoriali.
Toscana: Copertura Parziale e Esenzioni per Fasce di Rischio e Reddito
In Toscana, il NIPT test viene offerto con il pagamento di una quota di partecipazione alla spesa di 200 euro, anziché la tariffa intera di 400 euro. Questa agevolazione è destinata alle gestanti, destinatarie del libretto/protocollo della Regione Toscana, che hanno effettuato il test combinato e hanno un referto di rischio compreso tra 1/301 e 1/1000. Beneficiano della quota di partecipazione alla spesa anche le gestanti che, per rischio compreso tra 1/2 e 1/300, possono accedere gratuitamente alla diagnosi prenatale invasiva, ma che, per libera scelta, decidono di effettuare il test NIPT. Solo per le gestanti nella fascia di rischio 1/2-1/1000 è prevista l'esenzione totale se rientrano in alcune categorie di occupazione/reddito, come disoccupazione, mobilità o indigenza (esenzioni E02, E90, E91, E92, E93).
Puglia: Contributo Economico Temporaneo e Strutture Referenti
La regione Puglia ha scelto di offrire un contributo economico destinato alle gestanti che vogliono optare per il NIPT test come prima scelta, vincolandolo però a uno stanziamento economico temporaneo. Negli indirizzi operativi per il contributo al Test prenatale non invasivo si stabilisce che le attività propedeutiche all’esecuzione del test, e quindi gli esami biochimici e l’ecografia ostetrica (test combinato), dovranno essere effettuate presso le tre strutture di Diagnosi Prenatale, precisamente dalle U.O. di Ostetricia e Ginecologia di Lecce, Di Venere e Policlinico di Foggia, coordinate dalla Uoc di Medicina Fetale della Asl Ba, in qualità di riferimento regionale. L’esecuzione del Test Dna/Nipt, effettuato sulla base dei risultati del test combinato, dovrà essere centralizzata presso la U.O.
È importante notare che la presente mappatura è stata realizzata a giugno 2024 sulla base di informazioni raccolte online e offline. Le informazioni fornite potrebbero non essere complete o aggiornate, poiché il quadro normativo e di offerta regionale è in continua evoluzione.
Il Ruolo del Bi-test e la Distinzione tra Screening e Diagnosi
Per comprendere appieno il contesto del NIPT, è essenziale delineare il ruolo del Bi-test, o test combinato, spesso un passaggio preliminare nella valutazione del rischio di anomalie cromosomiche. Il Bi-test consiste nel dosaggio, tramite prelievo alla donna, di specifiche sostanze: la free b-HCG (frazione libera di gonadotropina corionica) e la PAPP-A (proteina plasmatica A). Questa analisi biochimica è integrata con l’ecografia della translucenza nucale, un’indagine che misura lo spessore del liquido presente nella nuca del feto. Il Bi-test, così come la translucenza nucale, è un’indagine di screening eseguibile tra l’11^ settimana e la 13^ settimana + 6 giorni di gestazione, periodo che segna la fine del primo trimestre di gravidanza.
Il Bi-test è stato il metodo tradizionale per lo screening di primo livello per le aneuploidie, ma la sua capacità di prevedere i casi di Trisomia 21 è stimata intorno al 90%. Il NIPT, con la sua maggiore sensibilità che può raggiungere il 99%, è spesso utilizzato come test di secondo livello per le donne risultate a rischio intermedio al test combinato, al fine di ridurre il ricorso diretto all'amniocentesi. In alcune regioni, come l'Emilia-Romagna, il NIPT sta progressivamente sostituendo il Bi-test come screening di prima scelta.
È di fondamentale importanza distinguere chiaramente tra test di screening e test diagnostici nel campo della diagnosi prenatale. Il NIPT e il Bi-test sono entrambi test di screening; essi sono in grado di individuare le donne ad alto rischio di avere un bimbo con una malformazione, ma non forniscono una diagnosi definitiva. Le Linee Guida del Ministero della Salute ribadiscono che un risultato positivo da un test di screening - ovvero il sospetto che il feto sia affetto da una delle trisomie citate - va sempre approfondito con un esame invasivo. Al momento, l'amniocentesi e la villocentesi rimangono le uniche opportunità per scoprire con certezza la presenza di una o più anomalie cromosomiche in un feto. Si tratta infatti di test diagnostici, i quali, sebbene comportino un seppur minimo rischio per la gravidanza, sono indispensabili per confermare o escludere in modo definitivo le patologie rilevate dallo screening. Qualora il test di screening fornisse un risultato positivo a qualche patologia, dovrà essere confermato mediante diagnosi prenatale invasiva (Amniocentesi / Villocentesi).