L'amniocentesi è un esame diagnostico invasivo che consente un’analisi accurata del corredo cromosomico fetale tramite il prelievo di liquido amniotico. Nel testo che segue vengono illustrati i principali vantaggi dell’esame, tra cui la possibilità di ottenere una diagnosi certa, insieme ai rischi attuali, oggi molto ridotti, tra cui il raro aumento del rischio di aborto spontaneo. Si chiariscono le indicazioni cliniche, come età materna avanzata, esiti sospetti agli screening o presenza di malformazioni fetali individuate in ecografia. Vengono approfondite inoltre le alternative, dai test prenatali non invasivi (NIPT) allo screening combinato del primo trimestre, evidenziando differenze tra test di screening e test diagnostici. Non si tratta di un test obbligatorio: l’amniocentesi in gravidanza viene infatti proposta ed eseguita, previo consenso informato della donna e della coppia, solo in alcune situazioni o casi specifici.
Cos'è l'amniocentesi e come si esegue
Per capire meglio come funziona l’amniocentesi è importante innanzitutto sapere che consiste in un prelievo di liquido amniotico. L'amniocentesi consiste nel prelievo per via transaddominale di una piccola quantità del liquido amniotico, che avvolge e protegge il feto durante la crescita e il suo sviluppo. L'esame viene effettuato con il supporto dell’ecografia, che permette agli operatori di prestare la massima attenzione alla posizione e ai movimenti del feto ed evitare di toccare quest’ultimo con l’ago. Sotto costante guida ecografica, lo specialista in ostettricia e ginecologia infila un sottilissimo ago attraverso la cute che ricopre la sottostante cavità uterina, allo scopo di raggiungere la cavità amniotica e prelevare circa 15 ml dell'omonimo liquido.
Si consideri che alla 14esima settimana di gestazione tale liquido occupa un volume di circa 100 ml, che sale a 150-200 ml 15/30 giorni più tardi e a 500 ml intorno alla ventesima settimana. Il monitoraggio ecografico non produce radiazioni ionizzanti, è assolutamente innocuo e come tale non provoca alcun danno al feto, anzi, permette di controllare la sua posizione e quella dell'ago, minimizzando il rischio di complicanze. L'esame non è doloroso (al più fastidioso), dura pochi minuti e non richiede anestesie particolari o il ricovero ospedaliero; al termine dell'amniocentesi è comunque necessario rimanere per 30-60 minuti nel centro sanitario.
Quando si esegue e perché
Il periodo di gestazione indicato per questo esame, come detto, è tra la 15^ e la 20^ settimana. Tuttavia vi sono situazioni specifiche in cui è possibile effettuarla anche in epoca più precoce (tra le 10 e le 14 settimane) o anche più tardivamente (dopo le 24 settimane). Si ritiene comunque che i rischi associati all’amniocentesi diminuiscano dopo le 15 settimane di gravidanza, e che nei casi in cui sia necessario ricorrere a un’amniocentesi precoce, il quantitativo di liquido amniotico estratto sarà minore rispetto a quello prelevato nel periodo gestazionale generalmente consigliato.
Generalmente viene consigliata in presenza di alcuni fattori di rischio o nei casi in cui è stato evidenziato un rischio fetale nel corso della gravidanza. Perché si esegue? Per valutare in modo più approfondito, ossia con una diagnosi, se il feto è affetto da una delle malattie prese in esame. L’amniocentesi viene proposta quando si desidera una diagnosi certa su anomalie cromosomiche o genetiche, ad esempio dopo un test di screening risultato a rischio aumentato, in presenza di ecografie con sospetti specifici o per storia familiare rilevante. Non viene eseguita di routine: la decisione dipende sempre dal quadro complessivo della gravidanza e dalle informazioni che la famiglia desidera ottenere.
NIPT, il Test Prenatale Non Invasivo
Gestione del post-esame: la sensazione di "pancia che tira"
Dopo l’esame è comune avvertire un lieve fastidio o una sensazione di crampo. Al termine del prelievo di liquido amniotico, la donna può percepire una sensazione di fastidio all'addome simile al dolore mestruale, dovuta a lievi contrazioni della muscolatura uterina stimolata dal passaggio dell’ago. Sebbene possa suscitare una certa ansia nella futura mamma, il dolore è più o meno paragonabile a quello di un prelievo di sangue venoso. Infatti, quando si inserisce l’ago è possibile avvertire un lieve dolore, ma dura poco.
È fondamentale, tuttavia, saper distinguere tra un fastidio transitorio e sintomi che richiedono attenzione. L'insorgenza di attività contrattile è evenienza transitoria. Si consiglia di riposare nelle ore successive e di monitorare eventuali sintomi come perdite di sangue, liquido o dolore persistente. Dopo l’amniocentesi, la paziente può riprendere le sue normali attività quotidiane, ma è consigliabile evitare sforzi eccessivi per almeno 24 ore. Dopo aver eseguito un’amniocentesi, la futura mamma deve restare a riposo relativo per 48 ore come minimo. Dopo l’esame, è meglio evitare rapporti sessuali per qualche giorno.
Per evitare ulteriori sollecitazioni, di solito la futura mamma viene invitata a riposare distesa su un lettino per dieci-quindici minuti dopo l'esame. Il senso di “fastidio” successivo al prelievo può durare 24-48 ore e può essere controllato con la somministrazione di Paracetamolo, che è innocuo in gravidanza. Se si ha dolore addominale che duri più di 24 ore, o febbre, o qualunque strana perdita o sanguinamento vaginale, bisogna informare il proprio medico.
Rischi reali e prospettive scientifiche
Come tutte le procedure invasive, anche se praticata da personale esperto e ben attrezzato, l'amniocentesi presenta una certa percentuale di rischio abortivo, grossomodo quantificabile in una possibilità su 200. I rischi dell’amniocentesi sono legati all’inserimento dell’ago e si possono classificare in rischi materni e rischi fetali. I rischi materni sono prevalentemente quelli associati a complicanze infettive o lesioni di organi interni. Il rischio di aborto per amniocentesi è approssimativamente dell’1%.
La letteratura più recente dimostra come questo rischio, nei maggiori centri del mondo, si aggiri intorno allo 0,1%. Questo rischio è equivalente, se non addirittura inferiore, rispetto a quello generico di chi non la esegue. Si ricorda infatti che, anche la popolazione generale, cioè le donne che non si sottopongono ad amniocentesi, possono abortire spontaneamente. Studi più recenti, datati 2006, indicano che il rischio aggiuntivo di aborto, rispetto a donne non sottoposte ad amniocentesi, è particolarmente basso (0,06%) se non addirittura nullo.
La più frequente di queste risulta essere la lipotimia che segue la procedura. Giocano a determinarla fattori emozionali come la tensione e l’ansia dell’aspettativa, ma anche vere componenti neurovegetative. La pressione arteriosa, per solito bassa all’inizio della gestazione, può portare a lipotimia in seguito alla stimolazione vagale operata durante il passaggio dell’ago nel peritoneo. Teoricamente, l’abortività associata ad amniocentesi può essere ricondotta allo sviluppo di amniotite (infezione del liquido amniotico), alla rottura delle membrane o alla comparsa di attività contrattile non controllabile con la terapia medica.
Differenze tra test diagnostici e test di screening
È meglio fare l’amniocentesi o il DNA Fetale? Non esiste una scelta migliore di un’altra in senso assoluto. La differenza sostanziale è che il DNA Fetale non è un test diagnostico, e che dunque definisce solo su base probabilistica la presenza nel feto delle più comuni anomalie cromosomiche. Va detto, però, che questo esame ha una specificità e sensibilità superiori rispetto agli altri test di screening non invasivi.
L'amniocentesi, invece, fornisce un risultato diagnostico ma comporta un piccolo rischio di complicanze. La scelta dipende dal livello di informazione desiderato, dall’età gestazionale, dalla presenza di fattori di rischio e dalle preferenze della famiglia. Entrambe sono indagini diagnostiche, ma la villocentesi si effettua più precocemente (nel primo trimestre) prelevando un piccolo campione di villi coriali, mentre l’amniocentesi si esegue dal secondo trimestre prelevando liquido amniotico.
Il Prenatal Safe, che è uno screening prenatale non invasivo, offre un calcolo probabilistico circa la presenza delle patologie prese in esame. Viene eseguito a partire dalla 10^ settimana di gravidanza e ha un buon indice di affidabilità. I costi del Prenatal Safe partono dai 500 euro circa per il pacchetto base e vanno via via aumentando, fino a mille-duemila euro per i pacchetti più avanzati. L’amniocentesi, gratuita per le donne che presentano i fattori rischio di cui abbiamo parlato in precedenza, è invece a pagamento per chi sceglie di seguire questo esame senza specifiche indicazioni mediche e cliniche.
Interpretazione dei risultati e follow-up
I risultati preliminari dei test più rapidi possono arrivare in pochi giorni, mentre le analisi complete richiedono generalmente più tempo. I referti indicano se sono presenti o meno anomalie specifiche. È importante che i risultati vengano spiegati da professionisti esperti, perché alcune varianti genetiche necessitano di una interpretazione accurata.
In laboratorio, una piccola parte di liquido amniotico viene utilizzata per eseguire test biochimici diretti, mentre dalla rimanente vengono isolate le cellule fetali, successivamente coltivate per ottenere un campione numerico sufficiente alla valutazione del cariotipo. Errori diagnostici e fallimenti colturali che richiedono la ripetizione del test sono estremamente rari (<0,2%). L’amniocentesi, come anche il prelievo dei villi coriali, consente lo studio delle anomalie cromosomiche (come la sindrome di Down, la trisomia 18 e la sindrome di Turner). È inoltre indicata per rilevare le malattie ereditarie che colpiscono un solo gene (monogeniche). Tra le malattie ereditarie monogeniche che si possono diagnosticare, ci sono la fibrosi cistica, la sordità congenita e il ritardo mentale per la sindrome dell’X fragile.
tags: #pancia #che #tira #dopo #amniocentesi