Le malformazioni fetali congenite rappresentano qualsiasi alterazione che colpisca il feto in varie fasi dello sviluppo intrauterino. Tra queste, le malformazioni cerebrali fetali rivestono un'importanza cruciale per le loro potenziali implicazioni sullo sviluppo e sulla qualità della vita del nascituro. Comprendere le loro cause, le conseguenze cliniche, le metodologie diagnostiche disponibili e le strategie preventive è fondamentale per la medicina perinatale, offrendo ai futuri genitori informazioni e supporto essenziali.
Definizione e Caratteristiche delle Malformazioni Cerebrali Fetali
Le malformazioni congenite degli emisferi cerebrali possono manifestarsi in modi diversi. Gli emisferi cerebrali con malformazioni congenite possono essere grandi, piccoli o asimmetrici; le circonvoluzioni possono essere assenti, insolitamente larghe o multiple e piccole. Questi cambiamenti macroscopici sono spesso accompagnati da alterazioni a livello microscopico. Infatti, in aggiunta alle malformazioni macroscopicamente visibili, le sezioni istologiche di sostanza cerebrale apparentemente normale possono mostrare disorganizzazione della struttura stratificata dei neuroni. Un'altra anomalia strutturale osservabile è la presenza di depositi localizzati di materia grigia in regioni normalmente occupate solo da materia bianca, una condizione nota come sostanza grigia eterotopica. Tali difetti indicano interruzioni complesse nel normale processo di sviluppo del cervello fetale.
Cause delle Malformazioni Cerebrali Fetali
Le malformazioni degli emisferi cerebrali possono essere dovute a cause genetiche o acquisite. Sebbene per la maggior parte dei disturbi la causa primaria sia tuttora motivo di studio, la ricerca ha identificato numerosi fattori che contribuiscono a queste condizioni.
Fattori Genetici e Cromosomici
Le anomalie cromosomiche sono state identificate in circa lo 0,4% dei bambini nati. Le anomalie cromosomiche possono riguardare il numero dei cromosomi e la qualità del materiale cromosomico. Durante la formazione della cellula uovo e dello spermatozoo è possibile che si verifichi una mancata divisione di una coppia di cromosomi che produce un cromosoma in più del previsto e, dopo il concepimento, la cellula che darà avvio all'embrione avrà a sua volta un cromosoma soprannumerario, cioè una trisomia per uno specifico cromosoma. Molte trisomie, che causano una grave irregolarità nel patrimonio genetico dell'embrione, non ne consentono lo sviluppo e la gravidanza ha come esito un aborto spontaneo nel primo trimestre. Specificamente, la trisomia 13 e la trisomia 18 sono state associate all'oloprosencefalia, così come altre delezioni cromosomiche e duplicazioni. Malformazioni molto più rare, ma non per questo meno importanti, sono costituite dalla perdita o dal raddoppio di segmenti di cromosoma. Vengono denominate delezioni e duplicazioni e comportano sempre gravi conseguenze, compreso il ritardo mentale.
Le anomalie geniche risultano ereditarie, quindi trasmissibili alla discendenza, una malattia trasmessa dai geni; esse sono responsabili del 2,4% dei bambini nati. In questo caso la malformazione è più localizzata di quelle cromosomiche perché riguarda solo un gene ovvero un frammento di cromosoma e non è visibile al microscopio. Si conoscono più di 6.000 malattie genetiche, chiamate anche metaboliche ereditarie, e le loro conseguenze possono essere molto varie, sia dal punto di vista dei tessuti colpiti, che della gravità della condizione patologica corrispondente. Questo tipo di malformazioni fetali potrebbero non essere evidenti alla nascita ma manifestarsi in seguito. La trasmissione delle anomalie genetiche avviene da genitore a figlio e il rischio di trasmissione è più o meno elevato a seconda che il gene anormale sia dominante o recessivo e sia situato in un cromosoma normale o in uno sessuale. Molti difetti monogenici, come quelli legati al gene LIS1 o al gene correlato al cromosoma X, il DCX, possono essere responsabili di anomalie nella migrazione neuronale, causando condizioni come la lissencefalia. Anche mutazioni di un singolo gene, come SRPX2, sono state identificate come cause di polimicrogiria.
Cause Acquisite e Ambientali
Le cause acquisite che possono influenzare lo sviluppo cerebrale fetale includono infezioni, come quelle da citomegalovirus o infezione da virus Zika. Altre cause acquisite sono di natura vascolare o metabolica, che interrompono l'apporto di sangue o nutrienti al cervello in sviluppo, ad esempio, un ictus in utero, il diabete materno o l'uso di droghe illegali. L’abuso di alcol in gravidanza può causare la sindrome alcolica fetale. Anche alcune gravi infezioni contratte durante la gestazione possono causare mutazioni cromosomiche che portano a danni fetali.
Studi hanno dimostrato che molteplici esposizioni ambientali possono contribuire alle malformazioni. Ad esempio, una grossa percentuale di malformazioni più o meno gravi dell’apparato urinario fetale è stata osservata a seguito di esposizioni materne alla diossina, una sostanza prodotta perlopiù da combustioni tossiche. Allo stesso modo, alcune carenze possono determinare malformazioni, come per esempio la tipica carenza di acido folico. L'alta temperatura durante le prime fasi dello sviluppo fetale, sia causata da febbre materna che da vasca idromassaggio, può aumentare il rischio di alcune malformazioni come l'anencefalia. Diversi studi hanno anche osservato correlazione tra alcune malformazioni e l’assunzione di alcuni farmaci nelle fasi precoci della gravidanza. L'infezione primaria materna da cytomegalovirus, quando la madre non ha una precedente immunità, è una causa nota di polimicrogiria.
Ereditarietà Multifattoriale
Esiste anche una categoria di malformazioni in cui l'ereditarietà gioca un ruolo in combinazione con fattori ambientali. Si parla di ereditarietà multifattoriale quando vi è predisposizione genetica, legata ai genitori, a una data malattia, ma che si manifesta nel feto in seguito a una delle esposizioni citate prima. Tra gli esempi ricordiamo il caso del talidomide, la labiopalatoschisi per soggetti che usano farmaci antiepilettici, l'uso di droghe o alcol, eccetera. Questa complessa interazione sottolinea la necessità di un approccio olistico alla prevenzione e alla gestione.
Conseguenze delle Malformazioni Cerebrali Fetali
Le malformazioni cerebrali fetali possono portare a un'ampia gamma di conseguenze cliniche, con manifestazioni altamente variabili che influenzano lo sviluppo e la qualità della vita.
Implicazioni Neurologiche e Funzionali
A livello neurologico, la microcefalia o la macrocefalia, le disabilità motorie da moderate a gravi e le disabilità intellettive, e l'epilessia spesso si verificano con questi difetti. Dopo la nascita, le manifestazioni possono comprendere convulsioni, disabilità intellettiva, basso tono muscolare e ritardi motori che influenzano tutte le modalità di funzionamento. In alcune condizioni, come la lissencefalia, la sopravvivenza dipende dalla gravità delle crisi e dalla presenza di altre complicanze, tra cui le disfunzioni di deglutizione, l'apnea, e la difficoltà nella rimozione delle secrezioni orofaringee. Le manifestazioni cliniche più frequenti di alcune malformazioni specifiche come la polimicrogiria includono convulsioni, disabilità intellettiva e l'emiplegia o diplegia spastiche. I neonati affetti da lissencefalia presentano quasi sempre disabilità intellettiva significativa e convulsioni, spesso spasmi infantili. I feti gravemente colpiti da oloprosencefalia possono morire in utero. Dopo la nascita, le manifestazioni comprendono convulsioni, disabilità intellettiva, basso tono muscolare e ritardi motori che influenzano tutte le modalità di funzionamento.
Anomalie Craniofacciali Associate
Alcune malformazioni cerebrali sono strettamente correlate ad anomalie craniofacciali. Le anomalie craniofacciali sono presenti nelle oloprosencefalie e il loro grado di intensità di solito rispecchia l'anormalità cerebrale sottostante. Nello spettro delle anomalie craniofacciali associate all'oloprosencefalia sono compresi l'anoftalmia o ciclopia, le narici o cavità nasali malformate o assenti, l'ipotelorismo, il labbro leporino e la palatoschisi, e un incisivo centrale. Queste anomalie possono variare da lievi a estremamente gravi, fornendo talvolta indizi sulla gravità della malformazione cerebrale sottostante.
Esempi di Malformazioni Organiche (es. Cardiopatie Congenite)
Oltre alle malformazioni funzionali del cervello, molto frequenti sono le malformazioni organiche, non necessariamente su base genetica, che possono essere evidenziate anche in fasi avanzate dello sviluppo fetale, se non addirittura dopo la nascita. Un esempio significativo è rappresentato dai difetti congeniti del cuore, che sono tra le malformazioni più frequenti. La loro incidenza, calcolata come il numero di bambini con cardiopatia sul numero totale dei nati vivi, è pari a circa otto casi per mille: ovvero, in Italia nascono circa 4000 neonati all'anno affetti da una qualche forma di cardiopatia congenita.
La malformazione cardiaca può essere di vario tipo: si va da anomalie che riguardano una singola parte del cuore (per esempio, una valvola) ad anomalie molto complesse, caratterizzate da importanti alterazioni della struttura e della funzionalità del muscolo cardiaco. Ovviamente, anche la gravità della cardiopatia e le sue ripercussioni sulla salute sono diverse: vi sono forme che non determinano alcun problema di salute e che consentono una vita normale, e forme molto gravi che possono arrivare a pregiudicare la sopravvivenza del neonato. Nello specifico, sono definite gravi le forme congenite responsabili, già alla nascita o entro i primi mesi di vita, di una condizione di grave malattia; queste, a loro volta, possono essere suddivise in forme "cianotiche", che danno una colorazione bluastra alla cute, e forme "non cianotiche". L'incidenza delle forme gravi è stabile nel corso degli anni ed è, nelle diverse casistiche, pari a circa 2,5-3 per mille nati vivi. Sono definite, invece, moderate quelle forme che richiedono un trattamento cardiologico non intensivo alla nascita, oppure che vengono diagnosticate soltanto dopo i primi mesi di vita. Anche l'incidenza di queste forme è pari a circa 3 per mille nati vivi. Infine, vengono definite lievi le forme di malformazioni che non presentano sintomi rilevanti, per risolversi, nella maggior parte dei casi, spontaneamente.
Le cardiopatie congenite - Dr. Mario Carminati
Tipologie Specifiche di Malformazioni Cerebrali
Il cervello in via di sviluppo può essere colpito da diverse malformazioni congenite, ognuna con caratteristiche e gravità distinte, riflettendo errori in processi specifici dello sviluppo neurologico.
Oloprosencefalia: Un Ampio Spettro di Anomalia
Lo spettro dell'oloprosencefalia si verifica quando il prosencefalo embrionale, che diventa il cervello anteriore, non subisce una completa segmentazione e clivaggio. Le oloprosencefalie possono essere causate da mutazioni in un numero di geni, di cui > 14 sono noti; tra questi ci sono i geni del pathway di segnalazione sonic hedgehog e i loro modificatori. La trisomia 13 e la trisomia 18, così come altre delezioni cromosomiche e duplicazioni, sono state associate all'oloprosencefalia.
I 3 tipi principali di oloprosencefalia, in ordine decrescente di gravità, sono alobare, semilobare e lobare. L'oloprosencefalia alobare è la più grave ed è solitamente fatale. È caratterizzata dal completo fallimento del clivaggio e da una singola cavità ventricolare senza alcun setto. L'oloprosencefalia semilobare è caratterizzata da un clivaggio parziale negli emisferi a livello posteriore ma con una cavità ventricolare unificata comunicante a livello anteriore. L'oloprosencefalia lobare è caratterizzata dall'assenza del setto pellucido, la membrana che separa la fronte dai 2 ventricoli laterali, dall'agenesia del corpo calloso, dalla fusione delle corna anteriori dei ventricoli laterali e, possibilmente, dalla fusione del giro del cingolo. Un quarto tipo, raro, chiamato variante interemisferica intermedia, è caratterizzato dalla fusione dei lobi frontali e parietali posteriori, nonché possibilmente del talamo, ma con una normale differenziazione emisferica nelle altre sedi.
Una malformazione simile all'oloprosencefalia, ma che coinvolge principalmente il cervello posteriore, è la rombencefalosinapsi. Nella rombencefalosintesi, vi è fusione degli emisferi cerebellari con parziale o completa assenza del verme, la porzione mediana del cervelletto. Questa malformazione può causare stenosi acqueduttale e idrocefalo. Altre possibili anomalie associate comprendono l'oloprosencefalia dell'encefalo, l'assenza dei bulbi olfattivi, la disgenesia del corpo calloso o del setto pellucido e il VACTERL (anomalie vertebrali, atresia anale, anomalie cardiache, fistola tracheoesofagea, anomalie renali e anomalie degli arti). I feti gravemente colpiti possono morire in utero. Dopo la nascita, le manifestazioni comprendono convulsioni, disabilità intellettiva, basso tono muscolare e ritardi motori che influenzano tutte le modalità di funzionamento.
Lissencefalia: Il Cervello Liscio
La lissencefalia consiste in una corteccia abnormemente spessa, diminuito o assente ordinamento delle circonvoluzioni, anormale o ridotta stratificazione della corteccia cerebrale e diffusa eterotopia neuronale. Questa malformazione è causata da un'anomala migrazione neuronale, processo con cui i neuroni immaturi aderiscono alla neuroglia radiale e si spostano dal loro punto di origine vicino al ventricolo verso la superficie cerebrale. Molti difetti monogenici possono essere responsabili di questa anomalia, come il gene LIS1. Un gene correlato al cromosoma X, il DCX, causa la lissencefalia familiare legata all'X nei maschi e un'altra anomalia migratoria, generalmente più lieve, nelle femmine definita eterotopia della banda subcorticale. Nell'eterotopia della banda sottocorticale, un'ampia porzione di materia grigia ectopica nella sostanza bianca subcorticale assomiglia a una "doppia corteccia" alla RM. I neonati affetti presentano quasi sempre disabilità intellettiva significativa e convulsioni, spesso spasmi infantili. La sopravvivenza dipende dalla gravità delle crisi e dalla presenza di altre complicanze, tra cui le disfunzioni di deglutizione, l'apnea, e la difficoltà nella rimozione delle secrezioni orofaringee.
Polimicrogiria: Circonvoluzioni Piccole e Abnormi
La polimicrogiria, nella quale le circonvoluzioni sono piccole e sovrabbondanti, dipende anch'essa da un difetto di migrazione neuronale. Altri reperti comuni sono la stratificazione corticale elementare o assente nelle regioni colpite, una materia grigia eterotopica, un'ipoplasia o assenza del corpo calloso e del setto pellucido, e le malformazioni del tronco cerebrale e/o del cervelletto. Le anomalie strutturali possono essere diffuse o focali. La zona focale più comunemente colpita è quella attorno alla fessura silviana, bilateralmente o unilateralmente. Il termine sindrome perisilviana è talvolta usato quando i bambini si presentano con segni quali epilessia, debolezza motoria facciale e orale, importanti ritardi del linguaggio e di solito polimicrogiria bilaterale nella regione della fessura silviana. La polimicrogiria è frequentemente associata alla schizencefalia, che si caratterizza per la presenza di fessure o fenditure anomale negli emisferi cerebrali. Numerose cause di polimicrogiria sono state identificate, tra cui svariate mutazioni di un singolo gene, ad esempio di SRPX2, e l'infezione primaria materna da cytomegalovirus, ossia quando la madre non ha una precedente immunità. Le manifestazioni cliniche più frequenti sono le convulsioni, la disabilità intellettiva e l'emiplegia o diplegia spastiche.
Anencefalia: Un Difetto Grave del Tubo Neurale
Questo difetto è causato dalla mancata chiusura del tubo neurale anteriore che deve avvenire entro la 4a settimana di gestazione per poi formare la colonna vertebrale e il cervello. Dato che la chiusura del tubo neurale posteriore si verifica quando il cervello è già sviluppato, eventuali difetti hanno conseguenze poco gravi che possono essere corrette chirurgicamente. La chiusura del tubo neurale anteriore, invece, definita “chiusura rostrale”, si verifica normalmente all'inizio dello sviluppo cerebrale; eventuali anomalie hanno perciò sempre gravi conseguenze, come l’anencefalia, condizione fatale a causa delle gravi malformazioni cerebrali che comporta. Alcuni fattori ambientali potrebbero aumentare il rischio di anencefalia, così come l’alta temperatura durante le prime fasi dello sviluppo fetale, sia causata da febbre materna che da vasca idromassaggio. Diversi studi hanno anche osservato correlazione tra l’anencefalia e l’assunzione di alcuni farmaci nelle fasi precoci della gravidanza. Dopo la nascita del bambino l’anencefalia è facilmente diagnosticabile mediante l’osservazione di anomalie morfologiche della testa e, in alcuni casi, per la mancanza di porzioni di ossa craniali e del cuoio capelluto.
Le cardiopatie congenite - Dr. Mario Carminati
Diagnosi delle Malformazioni Cerebrali Fetali
La diagnosi precoce e accurata delle malformazioni cerebrali fetali è cruciale per la gestione clinica e per fornire un adeguato counseling ai genitori. Le tecniche diagnostiche si sono evolute, includendo metodi tradizionali e innovazioni tecnologiche.
Screening e Diagnosi Prenatale Tradizionale
La diagnosi prenatale si basa sull'ecografia, sulla risonanza magnetica o su entrambe. Tuttavia, una proporzione significativa di malformazioni sottili può sfuggire all'imaging prenatale. Le malformazioni umane di tipo congenito possono venire diagnosticate in vari modi e con tecniche basate su principi diversi, in relazione al tipo di condizione patologica e alla parte del corpo interessata. Lo studio dei cromosomi fetali è evidenziato attraverso un prelievo di sangue materno in cui vi è una certa percentuale di cellule ematiche fetali, tramite test come l'Harmony test o simili. Sempre nel 1° trimestre si può ricorrere ad una villocentesi o una amniocentesi precoce: per quanto più raffinati rispetto ai test predittivi, come quelli semplicemente ecografici, sono test invasivi. Dalla 14esima settimana si può fare con maggior sicurezza la amniocentesi sotto controllo ecografico.
Una corretta indagine ecografica è obbligatoria all’inizio del 2° trimestre con l'ecografia morfologica. Secondo le linee guida della SIEOG, equiparate alle linee guida universalmente adottate, è obbligatorio specificare tutto ciò che si è osservato, in modo altamente specifico in questo esame, compreso lo studio del cuore fetale. L'indagine ecografica è fondamentale anche per l'anencefalia, in quanto le anomalie nello sviluppo del cranio del bambino possono spesso essere identificate mediante ecografia.
Il Ruolo Crescente dell'Intelligenza Artificiale nella Diagnosi Precoce
Un’ecografia effettuata nel primo trimestre di gravidanza può già raccontare molto sulla salute del cervello del feto. Ma oggi, con l’aiuto dell’intelligenza artificiale, lo può fare in modo molto preciso. Sono stati pubblicati sulla rivista Radiology Artificial Intelligence i risultati del primo studio al mondo che ha utilizzato l’AI per l’individuazione di anomalie fetali del sistema nervoso centrale (SNC) nelle prime 11-14 settimane di gravidanza. Tra gli autori, il prof. Tullio Ghi, Ordinario di Ginecologia e Ostetricia Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma e Direttore UOC Ostetricia e Patologia Ostetrica Fondazione Policlinico Gemelli IRCCS, e il dott. Luca Boldrini, Ricercatore Diagnostica per Immagini e Radioterapia Università Cattolica del Sacro Cuore e Responsabile UOS Radioterapia a fasci esterni MR guidata, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS.
“L’individuazione precoce di queste condizioni - commenta il prof. Ghi - consente di inviare tempestivamente le pazienti presso un centro di riferimento di medicina fetale per offrire loro un più accurato inquadramento diagnostico e un adeguato counseling entro la fine del I trimestre. Questo è di particolare importanza per la spina bifida aperta che oggi è suscettibile di terapia chirurgica prenatale in utero con notevoli miglioramenti degli esiti clinici.” Lo studio ha analizzato retrospettivamente 251 immagini ecografiche del cervello fetale al I trimestre: 150 casi normali e 101 con anomalie - ricorda Alessandra Familiari, professore associato di Ginecologia e Ostetricia all’Università Cattolica, UOC di Patologia Ostetrica del Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, co-PI e primo nome dello studio. Le immagini sono state utilizzate per ‘insegnare’ all’algoritmo a riconoscere queste anomalie nella regione cerebrale di interesse. Mai prima d’ora l’intelligenza artificiale era stata impiegata con successo nello studio ecografico dell’anatomia fetale a un’epoca di gravidanza così precoce.
“Il nostro algoritmo - afferma il dott. Boldrini - ha raggiunto un’accuratezza dell’88% nel distinguere le immagini normali da quelle patologiche, un valore che indica un’elevata capacità diagnostica. La spina bifida aperta è stata identificata con un’accuratezza ancora maggiore (93%) e un’elevata sensibilità. In altre parole, l’algoritmo ben ‘addestrato’ è stato in grado di riconoscere correttamente la maggior parte dei casi patologici, riducendo il rischio di falsi negativi e falsi positivi. I risultati di questo studio aprono nuovi scenari per lo screening prenatale e la successiva presa in carico del feto. “La tecnologia non va a sostituire il medico, ma lo affianca - conclude il prof. Ghi - offrendo uno ‘sguardo’ digitale che può fare la differenza, già nel primo trimestre di gravidanza.”
Diagnosi Postnatale
Dopo la nascita, la diagnosi si basa in gran parte sui reperti fisici e neurologici descritti sopra. Nei giorni immediatamente successivi al parto, quando mamma e neonato sono ancora in ospedale, il bimbo/a viene sottoposto ad alcuni esami di screening per le malattie più diffuse e non immediatamente visibili, come ad esempio difficoltà di udito o metaboliche. Una diagnosi precoce permette di impostare fin da subito le necessarie terapie e limitare così disagi e rischi di peggioramento. Per l'anencefalia, la diagnosi dopo la nascita è facilmente possibile mediante l’osservazione di anomalie morfologiche della testa e, in alcuni casi, per la mancanza di porzioni di ossa craniali e del cuoio capelluto.
Trattamento e Gestione delle Malformazioni Cerebrali Fetali
Le opzioni di trattamento per le malformazioni cerebrali fetali sono spesso limitate e mirano principalmente a supportare il bambino e a gestire i sintomi.
Approcci Terapeutici e di Supporto
Il trattamento è di supporto, e comprende l'uso di farmaci anticonvulsivanti, l'educazione specializzata e, se necessario, la terapia. Anche per condizioni specifiche come l'oloprosencefalia o la lissencefalia, il trattamento è di supporto. Questo approccio è volto a migliorare la qualità della vita del bambino e della famiglia, gestendo le complicanze mediche e promuovendo lo sviluppo al massimo delle capacità possibili. Per la spina bifida aperta, oggi è suscettibile di terapia chirurgica prenatale in utero con notevoli miglioramenti degli esiti clinici, evidenziando il progresso della medicina fetale.
Prevenzione delle Malformazioni Congenite
La prevenzione gioca un ruolo fondamentale nel ridurre l'incidenza delle malformazioni congenite, incluse quelle cerebrali, attraverso una serie di precauzioni e interventi mirati.
Stili di Vita e Precauzioni Materne
Evitare il consumo di alcolici durante tutta la gestazione è indispensabile: l’alcool è a tutti gli effetti un veleno in grado di raggiungere il feto e non c’è alcuna quantità ritenuta sicura che si possa bere prima o durante la gravidanza. Bere alcolici può essere causa di aborto, parto prematuro e numerose disabilità anche molto gravi, con conseguenze croniche per la qualità della vita del nascituro. Smettere di fumare è altrettanto importante, dal momento che alcuni difetti congeniti come il labbro leporino e la palatoschisi possono comparire più frequentemente in figli di donne fumatrici. Purtroppo, anche la sindrome della morte in culla capita più frequentemente in caso di fumo durante la gravidanza. Risulta, inoltre, evidente, che fare uso di marijuana, cocaina o altre droghe in gravidanza espone il proprio feto al rischio di difetti congeniti gravi.
Per quanto riguarda i farmaci, assumere alcune sostanze può essere indispensabile per alcune donne con particolari condizioni patologiche preesistenti, per esempio in caso di asma, epilessia, diabete, ecc. In questi casi è molto importante consultare lo specialista di riferimento e il ginecologo prima di cercare una gravidanza, in modo da valutare eventuali modifiche alla terapia e prendere consapevolezza dei rischi non evitabili. L’effetto nocivo della maggior parte delle sostanze chimiche sul feto non è noto con certezza, tuttavia è dimostrato che alcune di esse, presenti per lo più sul luogo di lavoro, siano certamente dannose per il feto. Ad esempio, l’esposizione a vari tipi di solventi organici (sostanze chimiche che ne sciolgono altre) come gli alcoli, gli sgrassatori, i diluenti e gli sverniciatori, è ritenuta responsabile dell’aumento del rischio di malattie congenite.
Aggiornare tutte le vaccinazioni è un'altra precauzione essenziale. Prima del concepimento bisognerebbe fare gli esami per la rosolia e la varicella e farsi vaccinare se non lo si è mai fatto in passato. Dopo il vaccino è opportuno attendere un mese prima di concepire. La rosolia, se contratta durante la gravidanza, aumenta di molto il rischio di malattie congenite del bambino.
Modificare lo stile di vita è cruciale per prevenire alcune infezioni. Ci sono purtroppo alcune infezioni che, seppur innocue in una donna non incinta, possono causare gravissime complicazioni durante la gravidanza. Ci sono, tuttavia, alcune semplici accortezze per ridurre il rischio di contrarle, ad esempio lavandosi le mani prima di mangiare, evitando il consumo di specifici alimenti, ecc. Il ginecologo, a seguito degli opportuni esami, potrà essere più preciso in proposito. Importanti, tra queste la toxoplasmosi o la infezione da citomegalovirus.
Esami Preconcezionali e Supplementi
Eseguire gli esami preconcezionali prima di rimanere incinta può aiutare a ridurre il rischio di sviluppare gravi malattie; sono mutuabili e non sono invasivi, quindi sono esami che possono essere eseguiti nella massima sicurezza, ma possono davvero fare la differenza in termini di prevenzione. Assumere agenti protettivi come l’acido folico può essere molto utile. Ad esempio, può essere molto utile assumere 400 mcg al giorno di acido folico, iniziando almeno un mese prima di cominciare i tentativi di gravidanza e proseguendo per tutta la gestazione. Lo strumento preventivo più efficace a oggi è l'assunzione di integratori vitaminici prima e durante le prime fasi della gravidanza per fornire un supplemento di acido folico alle donne incinte o che desiderano una gravidanza. Questo è particolarmente importante per prevenire difetti del tubo neurale come l'anencefalia, per la quale le cause non sono ancora note con certezza.
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