Scopri la Verità sulla Poliabortività e Come Superare le Difficoltà di Concepimento Dopo Aborti Ripetuti

La perdita gestazionale, in particolare quando si verifica più di una volta, rappresenta un’esperienza profondamente dolorosa e complessa per molte donne e coppie. La medicina descrive con termini specifici situazioni che le donne in gravidanza, le coppie e le famiglie vivono come un trauma, come l'aborto del primo trimestre (entro la 12a settimana) o l'aborto tardivo (entro la 22a settimana). Quando si parla di aborto spontaneo ricorrente, ci si riferisce alla perdita di due o più gravidanze spontanee. È un evento difficile da affrontare, un lutto e un dramma che vivono le donne e le coppie. Questa situazione, purtroppo, non è rara e può innescare una grande apprensione e paura di un nuovo aborto o della morte in utero del feto, o della paura per la nascita pretermine del proprio bambino in una successiva gravidanza.

Dopo due interruzioni spontanee della gravidanza, specialmente in età più avanzata, è opportuno effettuare alcune indagini volte a individuare la causa degli aborti. Questo non significa che di sicuro il desiderio di maternità rimarrà inesaudito. Al contrario, il fatto di aver subito aborti ricorrenti è una condizione che sicuramente richiede informazioni a un medico esperto di infertilità, perché, come si suol dire, “non dobbiamo rassegnarci”.

Che Cos'è la Poliabortività o Aborto Ricorrente?

Per comprendere appieno la complessità della situazione, è fondamentale chiarire le definizioni. L'aborto spontaneo è un evento piuttosto comune. Nella maggior parte dei casi, la causa è di origine embrionale: l'embrione non si sviluppa correttamente o non è vitale, quindi la gravidanza non procede e il corpo della donna la interrompe naturalmente. Per questo motivo, i medici lo considerano un evento isolato e di solito non gli danno maggiore importanza. Tuttavia, la situazione cambia quando si verificano più perdite.

L'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) definisce l'aborto come un'interruzione spontanea di gravidanza prima che il feto sia vitale, ovvero con un peso inferiore a 500 grammi o prima delle 20-22 settimane di gestazione. Il termine "aborto ripetuto" o "aborto ricorrente" tradizionalmente si applica quando si sono verificate tre o più perdite gestazionali consecutive prima della 20a settimana. Tuttavia, l'American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) considera già l'aborto ricorrente quando ci sono due perdite gestazionali consecutive, anche se non c'è un chiaro consenso su questo. Indipendentemente dalla definizione più stretta, gli specialisti raccomandano di iniziare gli studi per scoprire le cause degli aborti se si sono già verificate due perdite di gravidanza. Si definisce poliabortività il verificarsi di due o più aborti spontanei consecutivi o alterni entro la 20ª settimana di gestazione. È importante notare che per diagnosticare gli aborti ripetuti, si contano solo gli aborti spontanei; in nessun caso gli aborti volontari e indotti devono essere inclusi come decisione della donna.

Soffrire di aborti ripetuti non significa che non si possa avere una gravidanza vitale e un bambino sano tra una perdita gestazionale e l'altra. L'aborto ricorrente può essere primario, quando la donna non è stata in grado di portare a termine alcuna gravidanza, o secondario, quando la donna o la coppia ha avuto un figlio in precedenza. La perdita di gravidanza ricorrente si verifica tra il 3-5% delle coppie o delle donne single in cerca di una gravidanza. Circa il 15-20% di tutte le gravidanze si interrompe spontaneamente entro le prime 24 settimane, un dato che fa capire quanto il fenomeno sia frequente e, volendo, naturale. Si parla invece di aborti spontanei ripetuti quando l’interruzione di gravidanza entro le 24 settimane dal concepimento avviene due volte di seguito e di aborti ricorrenti quando l’interruzione avviene per tre volte di seguito. Circa il 50-70% degli aborti precoci sono da considerarsi un fatto sporadico.

L'epidemiologia varia a seconda dell'età materna. Dopo un solo aborto, la probabilità di una nuova interruzione è simile a quella della popolazione generale (11-14%). Dopo il secondo aborto, il rischio sale al 17-30%, e dopo il terzo può raggiungere il 46%. L’abortività ricorrente ha un’incidenza del 5-6%.

L'Influenza dell'Età Materna e Paternale

L'età è un fattore critico e di grande preoccupazione, come espresso da molte donne, inclusa Marisa, una donna di 43 anni che ha avuto due aborti spontanei, il primo a 5 settimane e il secondo a quasi due mesi, e che da più di un anno non riesce a rimanere incinta. Diversi medici le hanno fatto notare che l'età potrebbe essere una causa. Anche suo marito ha 46 anni.

Le donne di maggiore età hanno più rischio di aborto, poiché più l’età avanza, più la qualità degli ovociti diminuisce. Questo comporta una maggiore incidenza di alterazioni cromosomiche negli embrioni, che è una delle cause più frequenti di aborto. L'età materna avanzata è associata a molti errori cromosomici e genetici quando si verificano meccanismi di fecondazione. Pertanto, è responsabile di molti test di gravidanza negativi, ma anche di molte gravidanze che terminano con l'aborto. In questo tipo di pazienti, il tasso di aborto è spesso superiore al 50%, proprio a causa dell'età, che farà sì che questi ovuli di scarsa qualità generino embrioni con alterazioni cromosomiche che li renderanno non vitali. O non si impiantano e risulteranno in un test negativo, oppure si impiantano ma si fermano nelle prime settimane di gravidanza e portano all'aborto. Il fattore più influente in termini di aborti geneticamente motivati è proprio l'età materna avanzata. Con la diminuzione della riserva ovarica e della qualità degli ovociti, aumenta la probabilità di fecondare embrioni con trisomie (tre cromosomi invece di due) non compatibili con la vita.

Anche l'età paterna avanzata può avere un ruolo, poiché possono esserci alterazioni della spermatogenesi maschile, che si traduce nella formazione di spermatozoi geneticamente modificati.

Le Cause Comuni degli Aborti Ricorrenti e della Difficoltà a Concepire

A volte è difficile sapere cosa causa aborti ripetuti. Altre volte, invece, si trova una causa dopo alcune analisi e si possono prendere le misure necessarie. La perdita di un figlio è un evento difficile da affrontare, e da medici si usano tutte le competenze, la tecnologia, l’esperienza scientifica per aiutare le donne e le coppie ad avere un figlio nonostante queste pregresse problematiche della gravidanza. Il percorso per arrivare alla gravidanza e al parto, dopo uno o più aborti o parti pretermine o morte del feto in utero, è necessario intraprendere un percorso di diagnosi e terapia delle cause che hanno portato alla morte prematura. Le cause principali possono essere raggruppate in diverse categorie:

Aborto ricorrente o ripetuto - Dr.Elena Vaquero

Cause Genetiche

Nel 50% dei casi di aborto spontaneo, l'origine è genetica. Tuttavia, solo al 3-8% delle coppie con aborti ripetuti viene attribuita una causa genetica diretta nei genitori. Come accennato, l'età materna avanzata è un fattore significativo. Ma può anche accadere che uno o entrambi i genitori siano portatori di un'alterazione cromosomica che passa inosservata nella loro vita quotidiana, ma che, al momento di avere figli, dà origine ad embrioni non vitali. Si tratta del cosiddetto riordinamento cromosomico bilanciato, che può essere di diversi tipi, come traslocazioni reciproche, traslocazioni Robertsoniane o inversioni. Queste alterazioni, pur non causando problemi di salute ai genitori, possono portare alla formazione di gameti con un numero anomalo di cromosomi, risultando in embrioni non vitali o con gravi malformazioni.

Cause Immunologiche

Oggi si è scoperto che diversi fattori legati al sistema immunitario sono associati all'aborto ripetuto. Si possono dividere in due gruppi principali:

Cause autoimmuni: Qui troviamo le trombofilie, sia ereditarie che acquisite. Queste condizioni si traducono in uno stato di ipercoagulabilità del sangue materno, che provoca la formazione di coaguli. Tali coaguli possono raggiungere la placenta e influenzare il flusso di sangue al feto, causando una perdita gestazionale. Particolare attenzione deve essere prestata alla sindrome antifosfolipidica (APS), un tipo di trombofilia acquisita che è responsabile del 12-15% degli aborti ricorrenti. L'eziopatogenesi della condizione è sconosciuta, ma sembra che un fenomeno di coagulazione (trombosi) possa essere alla radice del problema, mettendo le pazienti incinte con SAP a rischio di aborti spontanei. Per quanto riguarda le trombofilie ereditarie, le mutazioni genetiche più frequenti che le causano sono quelle del fattore V Leiden e la mutazione della protrombina. Molti non considerano gli aborti ripetuti come una forma di infertilità, soprattutto se la fecondazione avviene spontaneamente. In realtà, paradossalamente sarebbe meglio che il concepimento non avvenisse, rispetto a un ripetersi di aborti e questo è un concetto che si fa fatica a far capire alle coppie.Un’altra situazione frequente emersa in questi anni è quella delle anomalie della trombofilia. Spesso vengono identificate in blocco, in realtà bisogna fare una distinzione. Da un lato, le anomalie maggiori sono anomalie in etero-omozigosi del fattore 2 o del fattore 5: soltanto in questi casi, e non nelle decine di altre anomalie e mutazioni della coagulazione, si può parlare di trombofilia. Oppure si può verificare un’anomalia dell’MHTFR, soprattutto in omozigosi, che porta conseguentemente alla risalita dell’omocisteina.
Cause alloimmuni: In questo caso, gli aborti si verificano perché il corpo non riconosce il feto come struttura propria e, di conseguenza, produce anticorpi per rigettarlo. Si tratta delle cosiddette cellule Natural Killer (NK), un tipo di linfocita con la capacità di distruggere gli organismi che non riconosce come parte del corpo della donna, e i suoi recettori KIR, che sono responsabili dell'identificazione e del riconoscimento del feto come proprio o estraneo. Affinché questo rigetto immunitario non si verifichi in tutte le gravidanze, le donne hanno un meccanismo di tolleranza immunitaria che permette all'embrione di impiantarsi senza problemi. Quando questo meccanismo di immunosoppressione fallisce, cioè quando si verifica la perdita della gravidanza.

Cause Anatomiche

Si riferiscono alle malformazioni o ad altre alterazioni che l'utero della donna può avere dove avviene la gestazione. L'utero è una delle principali cause di infertilità, tra cui i fallimenti dell'impianto e gli aborti spontanei ricorrenti. Queste cause sono di solito più evidenti e alcune possono essere diagnosticate con un'ecografia. Ad esempio, le modifiche più comuni includono:

Utero di setto: una malformazione congenita in cui l'utero è diviso da una parete di tessuto.
Fibroma uterino sottomucoso: tumori benigni che crescono sotto il rivestimento interno dell'utero.
Sindrome di Asherman: adesioni o cicatrici all'interno dell'utero, spesso causate da interventi chirurgici uterini pregressi o infezioni, come l'infezione all'endometrio che Marisa ha avuto e curato. Questa condizione può alterare la funzionalità dell'endometrio, lo strato più interno in cui si impiantano gli embrioni.
Insufficienza cervicale: una condizione in cui la cervice si dilata prematuramente durante la gravidanza.In generale, qualsiasi alterazione che distorca la morfologia dell'utero o ne alteri la funzionalità può contribuire agli aborti ricorrenti. La maggior parte di queste patologie possono essere eliminate con un intervento chirurgico, ripristinando la fertilità dell'apparato riproduttivo.

Cause Endocrine

Gli aborti ricorrenti possono anche essere collegati a problemi ormonali nelle donne, anche se questo è uno dei fattori meno probabili. In particolare, queste tre situazioni sono differenziate:

Fallimento del corpo luteo: si riferisce all'incapacità dell'ovaio di produrre progesterone, un ormone molto importante per il mantenimento della gravidanza.
Diabete mellito: un'alta concentrazione di glucosio nel sangue, se non ben controllata, può influenzare negativamente la gravidanza.
Disturbi della tiroide: ipotiroidismo e ipertiroidismo, se non trattati, possono essere associati a un aumentato rischio di aborto.Ovviamente, non tutte le donne che soffrono di questi disturbi subiranno aborti ripetuti: solo i casi più gravi sono associati.

Altri Fattori di Rischio

Oltre alle cause principali, esistono altri fattori che possono aumentare le probabilità di abortività spontanea o di difficoltà nel concepimento:

Età della donna, stress, alimentazione scorretta, infezioni, patologie autoimmuni, un aumentato rischio trombotico, obesità rappresentano fattori di rischio. Marisa, ad esempio, ha avuto un'infezione all'endometrio che è stata curata con antibiotici. Sebbene la guarigione sia avvenuta, è un esempio di come le infezioni possano giocare un ruolo.
Fumo di sigaretta: ha un effetto dose-dipendente; la nicotina riduce la produzione di progesterone e altera la funzione del trofoblasto.
Livello di vitamina D: svolge un ruolo importante nell’annidamento corretto o aborto dell’embrione.
Anomalie in fattori necessari per un corretto annidamento, tra cui polimorfismi p53.
Liquido amniotico scarso: sebbene sia più un problema in una gravidanza avanzata, è un esempio di come varie condizioni possano compromettere l'evoluzione della gravidanza.Molti aborti, tuttavia, non sono sempre causati da una malattia o anomalia sottostante. Possono essere una risposta della natura che blocca lo sviluppo di un embrione anomalo.

La Diagnosi di Poliabortività: Un Percorso Personalizzato

Per arrivare alla gravidanza e al parto, dopo uno o più aborti o parti pretermine o morte del feto in utero, è necessario intraprendere un percorso di diagnosi e terapia delle cause che hanno portato alla morte prematura. Dopo due aborti spontanei consecutivi, è consigliato intraprendere un percorso di diagnosi personalizzata per identificare le cause e impostare una terapia mirata. Quello che si fa di solito è eseguire alcuni esami per verificare se ci sia qualche problema specifico che impedisce lo sviluppo embrionale e l’evoluzione della gravidanza.

Ci sono molti test per scoprire la causa degli aborti ricorrenti. Il percorso diagnostico, che si può iniziare o proseguire anche a distanza con i consulti di telemedicina, si svolge in più fasi e prevede una prima visita ginecologica per capire la problematica e iniziare a identificare le cause. Successivamente, si procede con visite specialistiche con ginecologo, ematologo, immunologo, endocrinologo, genetista e psicoterapeuta in un lavoro di équipe. Tra gli esami più importanti si annoverano:

Cariotipi maschile e femminile: per individuare eventuali riordinamenti cromosomici bilanciati nei genitori.
Test di imaging sulla donna per vedere l'anatomia dell'utero: inclusi ecografia transvaginale 3D, isterosalpingografia, isteroscopia diagnostica e risonanza magnetica, per rilevare malformazioni uterine, fibromi, o la sindrome di Asherman.
Biopsia endometriale: per studiare la ricettività dell'endometrio e individuare eventuali alterazioni.
Analisi ormonale: con esami come prolattina, livello di progesterone e funzione della tiroide, per escludere cause endocrine.
Studio della frammentazione del DNA dello sperma (TUNEL) e FISH degli spermatozoi: per valutare la qualità genetica degli spermatozoi, poiché il fattore maschile è direttamente coinvolto nel 47% dei casi di sterilità e nel 30% dei casi di infertilità. La FISH è una tecnica che permette di analizzare il contenuto cromosomico degli spermatozoi.
Studio delle trombofilie: inclusi il fattore anticoagulante del lupus e gli anticorpi anti-cardiolipina, e la valutazione della sindrome da anticorpi anti-fosfolipidi.
Studio immunologico: per analizzare il ruolo delle cellule Natural Killer (NK) e dei recettori KIR.
Livelli di vitamina D: per accertarsi che non vi siano carenze che possano ostacolare l'impianto.
Tampone vaginale: in caso di più aborti, è opportuno anche effettuare un tampone vaginale per escludere infezioni.
Screening per malattie autoimmuni: come indicato in caso di interruzione della gravidanza nel secondo trimestre, ma rilevante anche per aborti precoci ricorrenti.

Il dottor Miguel Dolz, direttore medico della clinica FIV Valencia, sottolinea che bisogna fare uno studio completo per vedere quali sono le cause, ma che molte volte la causa fondamentale è l'età della donna, che darà origine ad embrioni che hanno la capacità di impiantare, ma non hanno la capacità di dare origine ad un bambino sano, e di solito hanno alterazioni cromosomiche. Nel 50% dei casi in cui si studiano gli aborti ripetuti, i risultati di tutti i test sono normali. Ciò si traduce in quello che è noto come aborto idiopatico o inspiegabile ricorrente.

Strategie di Trattamento e Riproduzione Assistita

Il trattamento degli aborti ripetuti è eziologico, il che significa che è necessario individuare la causa o le cause dell'aborto e trattarle tutte insieme. Se si risolve un problema ma non si tengono conto di altre opzioni, si potrebbe continuare ad abortire. La strategia per ottenere una gravidanza vitale e un parto sano per le donne che soffrono di aborti ripetuti dipenderà dalla causa specifica di questi aborti. Pertanto, ogni coppia o donna avrà bisogno di un trattamento personalizzato. Il trattamento, che viene definito in équipe, mira a poter programmare e poi portare a termine una gravidanza.

Ecco alcune strategie che possono essere seguite:

DGP (Diagnosi Genetica Preimpianto): consigliata quando c'è un'alterazione genetica che blocca lo sviluppo embrionale o quando si sospetta che la causa dell'aborto sia cromosomica. Questa tecnica permette di effettuare uno studio dell’embrione per individuare eventuali anomalie o alterazioni cromosomiche prima del trasferimento. Oggigiorno è possibile conoscere lo status cromosomico dell’embrione prima del trasferimento mediante biopsia embrionale al 5º giorno del suo sviluppo.
Donazione di gameti: se la gravidanza non si ottiene dopo diversi tentativi, se la causa genetica non può essere identificata o se non si ottengono embrioni sani dopo la DGP. La donazione di ovuli è una tecnica di procreazione assistita in cui la fecondazione in vitro viene effettuata con gli ovuli di una donatrice. Con questo tipo di maternità condivisa, entrambe le donne della coppia possono essere una parte fondamentale e cruciale per il successo del trattamento, ed entrambe saranno madri biologiche.
Eparina e/o aspirina: per problemi di coagulazione o cause trombofile. È necessario mantenere uno stretto controllo della gravidanza e personalizzare la dose di farmaci necessari in ogni momento. In presenza di anomalie maggiori della trombofilia (etero-omozigosi del fattore 2 o del fattore 5) o di un’anomalia dell’MHTFR in omozigosi con risalita dell’omocisteina, bisogna iniziare il trattamento con l’aspirinetta, con l’eparina e con il cortisone in epoca addirittura premestruale. È fondamentale assumere anche l’acido folico, in particolare l'acido folico già metilato, che è l’unico che può in qualche modo ovviare alla risalita dell’omocisteina.
Trattamento Chirurgico: per rimuovere malformazioni uterine (come utero setto o fibromi sottomucosi) o trattare la sindrome di Asherman. È possibile ripristinare la fertilità dell'apparato riproduttivo tramite trattamento chirurgico.
Supporto Progesterone: per il fallimento del corpo luteo, integrando il progesterone per sostenere la fase luteale.
Trattamenti specifici per condizioni endocrine: per diabete o disturbi tiroidei.

Alcune delle cause dell'aborto ricorrente, come le cause immunologiche, possono richiedere un trattamento combinato da parte di vari specialisti. In questo caso, tutti i medici che curano la donna o la coppia dovranno concordare la strategia da seguire.

Il Ruolo delle Tecniche di Procreazione Medicalmente Assistita (PMA)

Gli aborti ricorrenti rappresentano una delle cause per cui le coppie si affidano ai trattamenti di PMA. La fecondazione in vitro (FIVET) è la tecnica di riproduzione assistita che permette la fecondazione dell'ovulo al di fuori del corpo femminile. In una donna che ha 40 anni, l'età è un importante fattore causale, ma forse questa donna ha una trombofilia e, inoltre, può avere un utero di bassa ricettività. Se si risolve il problema dell'età con la diagnosi genetica preimpianto (DGP) o il problema della trombofilia con eparina, ma non si tiene conto che questa donna ha una bassa ricettività uterina, l'aborto sarà comunque causato.

La diagnosi genetica preimpianto (DGP) è uno strumento fondamentale per la valutazione genetica e cromosomica di un embrione. Se si sospetta che la causa dell'aborto sia cromosomica, la DGP è lo strumento fondamentale per la valutazione genetica degli embrioni. Questa tecnica analizza gli embrioni ottenuti tramite fecondazione in vitro per individuare quelli con alterazioni genetiche e cromosomiche, consentendo di trasferire solo gli embrioni sani. La DGP deve essere fatta quando la causa sospetta dell'aborto ripetuto è l'alterazione cromosomica dell'embrione. Il fatto che si siano avuti ripetuti aborti non ha nulla a che vedere con il giorno del trasferimento dell'embrione, ma nella maggior parte dei casi, avrà a che fare con la dotazione cromosomica degli embrioni. Pertanto, il trattamento ideale per questi casi sarebbe una fecondazione in vitro con la Diagnosi Genetica Preimpianto (DGP). La PGD consiste nell'analizzare circa 6-8 cellule di ogni embrione e nel testarle, sapendo così quali embrioni sono cromosomicamente normali e quali no.

La coltura a lungo termine o di blastocisti lunghe è il tentativo di ottimizzare un ciclo di fecondazione in vitro (FIVET). Normalmente, se si inizia il terzo giorno con sei embrioni, è normale che il 50% raggiunga lo stadio di blastocisti. C'è una selezione migliore che si traduce in un aumento del 15% del tasso di gravidanza, ma allo stesso tempo una riduzione del 15% delle alterazioni cromosomiche. Pertanto, sebbene non sia una soluzione perfetta, il trasferimento di blastocisti potrebbe ottimizzare un ciclo di FIVET in un paziente con aborti ripetuti.

Altri aspetti cruciali nei trattamenti di PMA includono:

Trasferimento embrionale: è la fase più delicata di un trattamento di procreazione assistita, una fase cruciale in una procedura di procreazione assistita.
Preparazione endometriale: consiste nel preparare e condizionare l'interno dell'utero per facilitare l'impianto dell'embrione.
Trattamento con plasma ricco di fattori di crescita: per ottenere i migliori risultati e favorire una gravidanza sana e senza complicazioni.
Stimolazione altamente personalizzata: adattata ai profili ormonali di ciascun paziente, in particolare per coloro con sindrome dell'ovaio policistico (SOP), una condizione eterogenea e multifattoriale, con contributi genetici, epigenetici e ambientali.

Presso Equipo Juana Crespo, per esempio, le pazienti raggiungono la gravidanza con una media di soli 1,2 trasferimenti. Offrono la visita diagnostica iniziale per la fertilità più completa, a partire dalla quale viene elaborata l'intera strategia per raggiungere la gravidanza. Sono un centro di riferimento dedicato a fornire diagnosi accurate e trattamenti altamente specializzati, partendo dal presupposto che ogni infertilità ha una causa e che la scarsa qualità delle uova ha sempre una causa sottostante. Concentrano i loro sforzi anche sulla diagnosi della disfunzione erettile, riconoscendo il ruolo significativo del fattore maschile.

Supporto Psicologico e Speranza per il Futuro

La perdita di un figlio è un evento difficile da affrontare, un lutto e un dramma che vivono le donne e le coppie. In una situazione di aborti ripetuti di causa sconosciuta, si raccomanda alla donna di seguire un rigoroso controllo della gravidanza successiva, compreso il supporto psicologico, se necessario, al fine di prevenire il ripetersi di una perdita gestazionale. Il percorso di diagnosi e terapia si avvale del lavoro di équipe, includendo anche lo psicoterapeuta.

Nonostante il dolore e la paura, gli specialisti rassicurano che avere due o addirittura tre aborti ricorrenti non significa che una coppia non possa avere una gravidanza evolutiva. Se la coppia è senza ombra di dubbio fertile perché ha già avuto un figlio, può sicuramente averne un altro nonostante due eventi avversi. Gli aborti non sono sempre causati da una malattia o anomalia sottostante. Possono essere una risposta della natura che blocca lo sviluppo di un embrione anomalo. Questo significa che dobbiamo rassegnarci? La risposta è NO. Quando una donna ha sofferto due aborti, merita uno studio completo che comprende l’analisi dei tre pazienti coinvolti: la donna, il marito e l'embrione. L’esperienza scientifica viene utilizzata per aiutare le donne e le coppie ad avere un figlio nonostante queste pregresse problematiche della gravidanza.

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