Il mondo delle malattie rare, soprattutto in età pediatrica, è un universo complesso, spesso intessuto di sfide diagnostiche, percorsi terapeutici innovativi e una straordinaria resilienza che caratterizza sia i giovani pazienti che le loro famiglie. In questo scenario, le storie di bambini, come quelle di diverse "Giorgia" che hanno affrontato condizioni mediche severe, diventano emblematiche di un coraggio senza pari e dell'incessante impegno della scienza medica. Ogni caso racchiude un insieme unico di circostanze, che vanno dalle difficoltà di una diagnosi non ancora nota alle battaglie contro patologie genetiche complesse, fino all'impiego di tecnologie salvavita all'avanguardia. Questo articolo esplora alcune di queste vicende, mettendo in luce l'evoluzione delle cure, l'importanza della ricerca e della diagnosi precoce, e il ruolo fondamentale del sostegno umano e istituzionale in queste lunghe e difficili traversie. Sono narrazioni che, pur nella loro specificità, convergono nel testimoniare la forza della speranza e l'instancabile dedizione di medici, ricercatori e genitori.
La Forza della Scienza e della Collaborazione: Il Recupero di una Piccola Giorgia a Padova
Una storia che incarna l'eccellenza medica e la speranza arriva da una bimba triestina di 4 anni, la cui vita è stata segnata da una malattia di diagnosi non ancora nota. Questa condizione era insorta a giugno 2019 con sintomi neurologici, ponendo i medici di fronte a un enigma clinico. La situazione si è rapidamente aggravata, spingendo al trasferimento della piccola, i primi di settembre, presso la Terapia Intensiva Pediatrica di Padova. Qui, sono stati avviati approfondimenti diagnostici in seguito a una severa insufficienza respiratoria acuta, un evento critico che ha richiesto interventi immediati e complessi.
Il problema si era aggravato al punto di richiedere per 21 giorni l’assistenza dell’ECMO (ExtraCorporeal Membrane Oxygenation). L'ECMO è una strategia vitale, utilizzata in Terapia Intensiva Pediatrica dal 1993, che rappresenta un vero e proprio supporto vitale. Questa tecnologia è disponibile sul territorio nazionale solo in pochi centri, un fattore che ne sottolinea la complessità e la specializzazione richiesta. L'ECMO è progettata per sostituire la funzione respiratoria e cardiaca, offrendo un ponte alla guarigione in situazioni di estrema gravità. Il suo impiego richiede un elevato livello di competenza da parte del personale medico e infermieristico, data la delicatezza e l'invasività della procedura.
Dopo la rimozione dell’assistenza ECMO, a causa purtroppo di un nuovo peggioramento delle condizioni cliniche, la piccola era stata nuovamente connessa a un circuito extracorporeo a basso flusso. Questa fase ha visto l'applicazione di una tecnica innovativa, chiamata ECCO2R (Extra-Corporeal CO2 Removal), specificamente studiata per permettere la rimozione dell’anidride carbonica dal sangue in maniera meno invasiva rispetto all'ECMO tradizionale. Questo trattamento è durato cinque settimane e si è rivelato fondamentale per il recupero della bambina. L'ECCO2R ha permesso alla bimba di guarire lentamente, rappresentando un passo cruciale verso il miglioramento delle sue condizioni. Durante tutta la degenza, un aspetto di fondamentale importanza è stato che non si sono arrestate le attività di ricerca sulla malattia che ha portato la bambina a questa gravissima condizione. Questo impegno continuo nella ricerca sottolinea la determinazione del team medico nel cercare risposte e, auspicabilmente, una diagnosi definitiva.
Attualmente, a testimonianza del successo di questo complesso percorso terapeutico, la piccola respira da sola e mostra un continuo recupero neurologico. I segni di questo progresso sono incoraggianti: non ha deficit cerebrali evidenti, riesce a stare seduta autonomamente, mangia usando entrambe le manine e comincia a muovere anche i piedini. Questo straordinario risultato è il frutto di un eccellente lavoro di équipe e di un confronto quotidiano di competenze. In particolare, è stata decisiva la dedizione di tutto il personale della Terapia Intensiva Pediatrica, della Cardiochirurgia Pediatrica, della Chirurgia Pediatrica, dei Perfusionisti e di tutti gli Specialisti del Dipartimento della Salute della Donna e del Bambino che sono stati coinvolti nella cura. Il sorriso della bambina e dei suoi genitori ripagano tutti della fatica di tutti questi mesi di intenso e durissimo lavoro, confermando la vocazione umana che guida la professione medica. La Terapia Intensiva Pediatrica di Padova, diretta dal dr. Andrea Pettenazzo, rappresenta un polo di eccellenza, assistendo e curando circa 450 bambini critici all’anno. Questi pazienti provengono principalmente dal Triveneto, ma anche dal resto d’Italia, confermando la rilevanza nazionale del centro.
Affrontare l'Atrofia Muscolare Spinale Tipo 2: La Tenacia di un Sorriso Contagioso
Un'altra Giorgia, in un'altra parte d'Italia, ha affrontato un'altra grave malattia, l'atrofia muscolare di tipo 2 (SMA Type 2). Questa condizione genetica neurodegenerativa progressiva impedisce a Giorgia di camminare, ma non di essere una bambina vivace e coraggiosa. La SMA di tipo 2 si manifesta tipicamente dopo i 6-18 mesi di vita e si caratterizza per una progressiva debolezza muscolare che compromette la capacità di acquisire la deambulazione autonoma, pur mantenendo generalmente la capacità di stare seduti.
Il percorso di diagnosi è iniziato quando Oriana, la madre di Giorgia, si accorge che qualcosa non va quando la bambina compie 11 mesi. In quel periodo, la sua bimba non riusciva a stare in piedi, un segnale preoccupante che ha spinto Oriana a cercare risposte. Così Oriana inizia a capire che aspetti della malattia che sembravano insormontabili possono essere affrontati con determinazione e un approccio proattivo. La malattia è un percorso fatto di tanti passi, che richiede un impegno costante e multidisciplinare.
Ben presto, Giorgia inizia la riabilitazione, un elemento cruciale nella gestione della SMA. Questo percorso include attività come la piscina, l'uso di tutori per sostenere la postura e l'assistenza della carrozzina per la mobilità. Tuttavia, c’è un aspetto che diventa fondamentale per aggrapparsi alla speranza di un futuro migliore: Giorgia è una bambina sempre sorridente, socievole con tutti e coraggiosa. Non fa pesare a nessuno di non poter camminare o correre come gli altri bambini, mostrando una forza d'animo che ispira chi le sta intorno. Ognuno di noi ha un dono: quello di Oriana e Giorgia è il dono della tenacia, perché affrontano insieme, a viso aperto, tutte le sfide che la malattia di Giorgia comporta.
In questo contesto, qualità di vita, terapie e diagnosi precoce diventano le parole chiave per affrontare malattie come l’atrofia muscolare spinale. Questa patologia fa parte di quelle malattie neuromuscolari che compromettono la quotidianità di pazienti come Giorgia e della loro famiglia, rendendo essenziale un intervento tempestivo e mirato. Per questo, gli investimenti in ricerca su patologie come questa sono di cruciale importanza. Ad oggi, sono stati investiti più di 5 milioni di euro, anche grazie all’alleanza strategica con la UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare) e al bando Telethon-UILDM dedicato proprio alle malattie neuromuscolari. Questi fondi sono vitali per scoprire nuove terapie e migliorare quelle esistenti.
Genetica e nuove terapie per le malattie muscolari: diagnosi precoce e futuro della cura
Accanto alla ricerca, si crede poi nell’importanza di strumenti efficaci di diagnosi precoce. Nel gennaio 2019, è partito uno studio pilota di screening neonatale in Lazio e Toscana, un'iniziativa ambiziosa che in due anni coinvolgerà circa 140mila neonati. La diagnosi precoce, in patologie come la SMA, permetterebbe una presa in carico immediata dei bambini affetti e una ottimizzazione dell'efficacia delle terapie oggi disponibili, con un impatto significativo sulla progressione della malattia e sulla qualità della vita del paziente.
In aggiunta a ricerca e diagnosi, è stato dato appoggio ai Centri NeMO (NeuroMuscular Omnicentre), strutture dedicate ai pazienti con una malattia neuromuscolare e alle loro famiglie. Questi centri sono nati e pensati per far fronte a ogni loro esigenza, sia clinica che assistenziale. Rappresentano un modo concreto per migliorare la qualità della loro vita, permettendo loro di vivere con consapevolezza e indipendenza. Ad oggi, questi centri esistono in tutta Italia, con sedi a Milano, Messina, Arenzano e Roma. Nel 2020, la rete si è ulteriormente ampliata con l'aggiunta delle sedi di Brescia e Napoli, rafforzando la capacità di assistenza sul territorio nazionale.
La Sindrome di Berdon: Una Sfida Complessa tra Cure Internazionali e Complessità Burocratiche
La storia di Giorgia Pagano, una giovane salentina affetta dalla sindrome di Berdon, ci porta in un altro complesso capitolo delle malattie rare. La sindrome di Berdon è una rara malattia congenita, una condizione genetica che compromette gravemente la funzionalità dell’apparato gastrointestinale e delle vie urinarie. Questa sindrome è caratterizzata da una serie di anomalie cliniche ben definite. I neonati affetti presentano spesso megacisti, ovvero una vescica anormalmente grande, e ipoperistalsi intestinale, che si traduce in movimenti intestinali ridotti o assenti. A queste si aggiungono altre anomalie viscerali che rendono la condizione estremamente grave.
Questa complessa patologia impedisce la normale alimentazione e il corretto svuotamento della vescica, rendendo necessarie cure mediche intensive e, in molti casi, un trapianto intestinale, che è l'unica opzione terapeutica a lungo termine. La causa esatta della sindrome di Berdon è sconosciuta, ma si ritiene che sia legata a mutazioni genetiche, evidenziando il ruolo cruciale della ricerca genetica nella comprensione e nel trattamento di tali condizioni. La prognosi è grave e richiede un trattamento specialistico altamente complesso e spesso disponibile solo in centri di riferimento internazionali.
La storia di Giorgia Pagano è diventata nota a tutti i salentini come quella della "stellina di Berdon", dal nome della malattia che le ha impedito di mangiare fin da quando era bambina. Per cercare le migliori cure e affrontare la sua condizione, Giorgia si era trasferita in America, a Pittsburgh, con la mamma Elisa e il fratello Jody. Qui, in un centro di eccellenza, la ragazzina ha trovato una ‘speranza’, tant’è che oggi può ‘vantarsi’ di essere la paziente più anziana in vita tra quelli colpiti dalla sindrome congenita rara, un dato che testimonia la sua straordinaria resilienza e l'efficacia delle cure ricevute. È in questo centro d'eccellenza, il Children's Hospital, che la ragazza ha subito un delicato trapianto di intestino, un intervento necessario per contrastare la malattia congenita che le impedisce di alimentarsi normalmente.
Dopo anni di cure, interventi, ricoveri e tante spese affrontate, le condizioni di Giorgia, ad oggi, sarebbero stabili, tanto da aver reso possibile il suo rientro in Italia. «Giorgia torna a casa» hanno titolato i giornali a febbraio, anticipando il possibile trasferimento. E anche così aprono oggi perché è ufficiale. Con un volo di linea, l’adolescente, la sua mamma e suo fratello sono tornati nel Salento. Il suo ritorno in Italia è stato reso possibile dalla decisione della commissione regionale trapianti e dell'ASL Lecce, che dopo attenti controlli hanno stabilito che le condizioni di Giorgia sono ormai stabili e non richiedono più la permanenza negli Stati Uniti. A bordo del volo di Stato che è atterrato a Brindisi, con loro c'erano anche il fratello Giordano, un medico e i fedeli cani che hanno accompagnato Giorgia durante i lunghi anni di cure.
Il rientro era atteso da amici, parenti, conoscenti e tutti quelli che hanno seguito la piccola, oggi adolescente, in tutte le fasi della malattia, sia nel periodo precedente che nel post trapianto. Dopo una prima tappa all'ospedale oncologico di Lecce, Giorgia sarà seguita dal centro trapianti di Bergamo, dove continuerà il suo percorso di cura. Infatti, la paziente è presa in cura dall’Unità di Pediatria dell’Ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo, diretta dal Prof. Lorenzo D’Antiga, che è l'unico centro italiano ad eseguire il trapianto di intestino in età pediatrica. Nei periodi di permanenza a Lecce, la paziente sarà assistita dal Distretto Socio Sanitario di Lecce e dal Reparto di Oncoematologia Pediatrica del Vito Fazzi, garantendo una continuità assistenziale sul territorio.
Tuttavia, la storia di Giorgia Pagano è stata anche al centro di complesse polemiche. A rilanciare la notizia del rientro è stata anche Selvaggia Lucarelli che, da tempo, ha acceso i riflettori sulla raccolta fondi che mamma Elisa aveva avviato per affrontare le tante difficoltà economiche legate alla battaglia che l’hanno costretta a lasciare il Salento. Come chiarito, più volte, dalla giornalista, la ASL di Lecce, in questi anni, ha pagato le costose cure in America e ha pagato (o avrebbe dovuto pagare) fino a 9mila euro al mese per vitto e alloggio e l’assicurazione sanitaria per la mamma e per il figlio Giordano. Le polemiche, scaturite più di recente, innescate dalla giornalista Selvaggia Lucarelli, hanno riguardato il meccanismo delle donazioni, considerando - in estrema sintesi - inappropriate dal suo punto di vista le richieste di denaro continue, date le coperture fornite dell’ASL di Lecce per spese mediche, vitto e alloggio.
Mamma Elisa aveva raccontato: «Intendo smentire la notizia del nostro presunto rientro, dal momento che sono in possesso dell’autorizzazione della ASL di Lecce fino a fine gennaio, prorogata fino ad aprile, salvo rinnovo. Non si sa cosa accadrà alla fine del mese di aprile perché dipenderà dalle condizioni di mia figlia. È una procedura normale che seguo da anni».
La giornalista ha spiegato: «Mi sono occupata a lungo di questo caso sia sulle mie pagine social che sul Fatto per diversi motivi. Nel riassumerli, premetto che da quando ho iniziato a scrivere di questa intricata vicenda la signora Elisa Barone, madre di Giorgia, mi ha querelata più volte, sia per dei post che per articoli di giornale. Mi ha inviato inoltre diffide e richieste di rettifiche sempre tramite il suo legale, mi ha segnalata al Garante della privacy (nonostante l’esposizione costante della minore da 15 anni), ha chiesto che le mie pagine social venissero oscurate e via dicendo. Al momento, una sua denuncia è stata archiviata perché il giudice ha stabilito che il mio è diritto di cronaca e sono fatti di interesse pubblico».
In merito alle polemiche, il direttore generale dell’ASL di Lecce, Stefano Rossi, e il coordinatore del Centro regionale trapianti, Loreto Gesualdo, hanno esordito, parlando delle terapie e della gestione: “La paziente salentina affetta dalla sindrome di Berdon, una malattia genetica rara che compromette la funzionalità dell’apparato gastrointestinale e che ha richiesto un trapianto di intestino, curata per nove anni in un Centro statunitense a Pittsburgh, è rientrata in Italia l’agosto scorso”. Hanno proseguito affermando: “La paziente è presa in cura dall’Unità di pediatria dell’ospedale Papa Giovanni XXIII Bergamo, diretta dal professor Lorenzo D’Antiga, unico centro italiano ad eseguire il trapianto di intestino in età pediatrica.”
Per contestualizzare le spese sostenute, è stato precisato: “Un paziente con SEUa, sindrome emolitico-uremica atipica, in Italia, sottoposto a terapie costa in media 350 mila euro anno al Servizio sanitario nazionale - precisano -, pertanto la spesa sostenuta dalla Regione Puglia per le cure della paziente è in linea con la gestione ordinaria di un paziente affetto da malattia rara”.
Sul caso spinoso sollevato da Selvaggia Lucarelli, poi, hanno aggiunto: “Ribadiamo inoltre che l’utilizzo da parte della famiglia di eventuali finanziamenti privati ottenuti attraverso donazioni e beneficenza non può essere oggetto di verifiche da parte della Regione Puglia e solo l’autorità giudiziaria può verificare l’eventuale sussistenza di irregolarità”. Le istituzioni hanno sempre agito nel rispetto delle normative: “Tutte le procedure e gli interventi praticabili, dal punto di vista sanitario, per salvare la vita della piccola paziente e per migliorare la sua qualità di vita sono stati praticati, da parte della ASL e della Regione Puglia, sempre nel rispetto delle norme. Questo per noi è un punto di orgoglio e rappresenta, come è comprensibile, l’unico elemento di interesse, per la tutela della salute per il buon andamento della pubblica amministrazione”.
Il 20 luglio dell’anno scorso, proprio in riferimento al caso di Giorgia, il presidente della Regione Puglia Michele Emiliano aveva incontrato Selvaggia Lucarelli alla presenza di Rossi e Gesualdo. Durante l’incontro la giornalista aveva trasferito una serie di informazioni, pubblicate successivamente sia sui suoi canali social, sia sulla stampa, che Emiliano aveva ritenuto di trasmettere alla Procura della Repubblica, all’INPS e ad Arca Salento per gli adempimenti di competenza. Inoltre il presidente ha chiesto alla ASL di Lecce e al Centro regionale trapianti di dare risposta ai quesiti della giornalista, compatibilmente con il diritto alla riservatezza dei dati appartenenti alle categorie particolari. Rossi e Gesualdo, a tale proposito, avevano dichiarato: “Le azioni intraprese dalla ASL di Lecce sono state sempre in linea con la normativa vigente, conseguenti alle autorizzazioni del Centro nazionale trapianti e del Centro regionale trapianti e ai provvedimenti della magistratura”. Avevano proseguito: “Il Centro regionale trapianti ha autorizzato la permanenza all’estero per diagnosi e cura pre-trapianto, per l’inserimento in lista d’attesa e per le cure post-trapianto, sulla base della rarità della patologia. L’autorizzazione è stata concessa pur non essendo prevedibile il tempo necessario per trovare un donatore compatibile”. Avevano aggiunto: “Il CRT ha condiviso con il CNT (Centro Nazionale Trapianti) e con il Centro trapianti di Bergamo le decisioni relative alla migliore gestione clinica della paziente”. Infine, avevano sottolineato: “Il rimborso spese per alloggio e vitto è stato effettuato ai sensi della normativa nazionale, per la paziente e per un solo accompagnatore, e nel rispetto di un provvedimento del giudice a seguito di un ricorso fatto dai genitori”. “I controlli da parte della ASL di Lecce e del CRT vengono effettuati in base alla normativa”. Questa complessa vicenda evidenzia la delicatezza con cui devono essere gestiti i casi di malattie rare che richiedono cure eccezionali, bilanciando il diritto alla cura del paziente, la gestione delle risorse pubbliche e la trasparenza nei confronti dell'opinione pubblica.
La Leucodistrofia Metacromatica e la Rivoluzione della Terapia Genica: Una Storia di Due Sorelle
La storia di un'altra Giorgia ci introduce a una delle frontiere più avanzate della medicina: la terapia genica. Questa Giorgia è nata con la leucodistrofia metacromatica (MLD), una malattia genetica devastante, e la sua vita è stata letteralmente salvata grazie all'amore e al sacrificio della sorella Sofia, più grande e sintomatica, che le ha dato la possibilità di ricevere la terapia genica messa a punto dai ricercatori di Fondazione Telethon.
Ci sono notizie che possono sconvolgere completamente la vita di una famiglia, che fino a poco tempo prima si definiva “normale”: è quello che è accaduto ad Antonio e Roberta nell’autunno del 2015. In quel periodo, scoprirono che entrambe le loro figlie avevano una malattia genetica gravissima, la leucodistrofia metacromatica (MLD). La MLD è una malattia rara, di cui non avevano mai sentito parlare prima e di cui erano inconsapevolmente portatori sani. Questa condizione neurologica progressiva è causata da un difetto genetico che porta all'accumulo di sostanze tossiche nelle cellule, danneggiando irreversibilmente la mielina, la guaina protettiva dei nervi nel cervello e nel resto del corpo.
Tutto comincia quando la figlia maggiore Sofia, a un anno e mezzo, ha una febbre alta. Nel giro di qualche giorno, diventa inspiegabilmente strabica. Quando il problema sembra essere rientrato, i genitori iniziano a notare come sia goffa e impacciata nel camminare. I primi esami, per quanto approfonditi, non portano a nulla: i medici, però, ritengono che grazie a un po’ di fisioterapia la bambina possa recuperare facilmente. Invece, Sofia inizia a peggiorare rapidamente: cade spesso, è scoordinata, non riesce più a stare in piedi. Nuovi accertamenti, effettuati all’Ospedale Bambino Gesù di Roma, portano questa volta alla dura diagnosi della leucodistrofia metacromatica.
Come ricorda il papà, «siamo stati presi alla sprovvista. Pochissimi conoscevano questa malattia, che non è soltanto rara, ma anche difficile da diagnosticare». Aggiunge: «Non pensavo che una malattia potesse invece essere così distruttiva, soprattutto in un bambino». «Ci siamo dovuti adattare, abbiamo cambiato il nostro modo di pensare e vedere le cose», riflette sulla difficile esperienza la famiglia. La MLD è dovuta alla carenza di una proteina fondamentale per smaltire delle particolari sostanze che, se si accumulano, possono danneggiare in modo irreversibile il cervello e i nervi. Essendo una malattia genetica, per manifestarla occorre ereditare il difetto da ciascuno dei genitori, che invece sono portatori sani, senza mostrare alcun sintomo.
I medici che avevano in cura Sofia consigliano quindi di eseguire subito il test anche sulla sorella più piccola, Giorgia. Aveva solo dieci mesi e non mostrava alcun problema di salute: purtroppo, però, l’esame conferma che anche lei ha ereditato la malattia. Era solo questione di tempo, andava incontro agli stessi problemi della sorella.
In quel momento di buio totale, però, si accende una luce di speranza. Per Sofia, data la progressione della malattia, probabilmente era troppo tardi per alcune terapie, ma per la sorella più piccola Giorgia, poteva esserci una speranza concreta: la terapia genica. Si trattava di un trattamento sperimentale messo a punto dall’Istituto San Raffaele-Telethon di Milano, che da cinque anni stava mostrando risultati molto promettenti, soprattutto quando si interviene prima dell’esordio dei sintomi.
«Ci siamo aggrappati subito a questa possibilità - ricordano i genitori. Era la nostra unica speranza di fronte a qualcosa di più grande di noi. Abbiamo dovuto prendere il meglio di quello che la situazione ci offriva». A Milano, lo staff clinico dell’Istituto San Raffaele-Telethon, guidato da Alessandro Aiuti, conferma che Giorgia può ricevere il trattamento. La malattia non aveva ancora esordito e c'erano buone possibilità che, intervenendo subito, si arrestasse il processo degenerativo. Per Sofia, invece, purtroppo era tardi per quella specifica terapia genica, ma non tutto era perduto: a Parigi, infatti, era in corso una sperimentazione di un’altra terapia per i bambini già sintomatici come lei, che si sperava potesse almeno rallentare o stabilizzare la progressione della malattia.
«Quando abbiamo saputo che Giorgia poteva essere trattata sono scoppiata a piangere - ricorda mamma Roberta. Ho sognato di vederla crescere e correre felice come tutti gli altri, di poter vedere in lei quello che non avrei potuto vedere nella sorella». Questo desiderio è stato esaudito grazie all'avanzamento scientifico: «Fondazione Telethon e i suoi ricercatori hanno regalato un futuro a Giorgia».
Il 12 febbraio del 2016, a poco più di un anno, Giorgia riceve le sue cellule staminali del sangue corrette con la terapia genica. Dopo avergliele prelevate nei giorni precedenti, i ricercatori le hanno corrette geneticamente grazie a un alleato impensabile: il virus HIV, reso innocuo e trasformato in un vettore dell’informazione genetica corretta. Questo approccio innovativo ha permesso di inserire nelle cellule il gene funzionante che produce l'enzima mancante. Così modificate, le cellule di Giorgia hanno iniziato a produrre l’enzima mancante, capace di ripulire il suo organismo dai metaboliti tossici per il sistema nervoso, prevenendo il danno neurologico.
Dopo la terapia, Giorgia ha continuato a crescere, lungo tutte quelle normali tappe che scandiscono l’infanzia di un bambino sano: ha imparato a camminare, a parlare, a mangiare da sola. È cresciuta e ha iniziato a frequentare prima l’asilo e poi la scuola elementare. Va in piscina, le piace ballare, cantare, disegnare. Sono tappe della vita che sono state precluse a sua sorella Sofia, a causa della progressione della malattia. Tuttavia, anche Sofia ha avuto un percorso di speranza, poiché grazie all’altra terapia sperimentale per pazienti sintomatici, ha visto la sua malattia stabilizzarsi. Non parla, non cammina ma è presente, frequenta una scuola speciale dove fa quotidianamente fisioterapia e logopedia, mantenendo un contatto con il mondo e ricevendo le cure necessarie per una qualità di vita quanto più alta possibile.
«Sofia è dolce, affettuosa, interagisce con lo sguardo e, soprattutto, è ancora con noi - commenta commosso il papà. Ha letteralmente salvato la vita di sua sorella. Le dimostra un amore sconfinato e a noi piace pensare che sia felice di aver sottratto Giorgia alle sue difficoltà». Questa commovente storia delle due sorelle evidenzia non solo i progressi della terapia genica come cura radicale per alcune malattie genetiche, ma anche l'importanza cruciale della diagnosi precoce e del tempismo nell'applicazione di queste terapie, nonché il potere incommensurabile dell'amore familiare e della solidarietà.