L'esperienza di una gravidanza, attesa con speranza e trepidazione, può talvolta essere interrotta da un evento doloroso come l'aborto spontaneo. Questa realtà, già di per sé difficile, assume una connotazione particolarmente straziante per quelle persone che, dopo mesi o anni di desideri insoddisatti e un percorso impegnativo, ottengono una gravidanza grazie a un trattamento di fecondazione in vitro (FIV). La felicità che prova una coppia davanti all'atteso risultato positivo nel test di gravidanza può essere troncata dalla tristezza della perdita gestazionale, trasformando la gioia in un profondo senso di lutto. La Dott.ssa Marta Zermiani, ginecologo, e Silvia Azaña Gutiérrez, embriologa, insieme a un'embriologa, hanno contribuito a fare chiarezza su questo argomento delicato, evidenziando come, sebbene un aborto spontaneo sia sempre una cattiva notizia, le sue implicazioni in un contesto di riproduzione assistita richiedano una comprensione approfondita e un supporto mirato.
L'Aborto Spontaneo: Un Contesto Generale e le Sue Cause
L'aborto spontaneo, o naturale, è definito come l'espulsione involontaria di un embrione o del feto prima della ventesima settimana di gestazione. È un fenomeno, purtroppo, piuttosto frequente e si stima che circa l'85% degli aborti spontanei avvenga nel primo trimestre di gestazione. La probabilità di aborto si riduce considerevolmente se la gravidanza arriva alla settima settimana in modo normale. Generalmente, la maggior parte degli aborti naturali si verifica quando la gravidanza non si sta evolvendo correttamente, e in questi casi né la donna né i medici possono fare nulla per evitare la perdita gestazionale.
Nonostante la sua frequenza, l'aborto spontaneo è spesso percepito come un evento raro. Molte persone pensano che interessi meno del 5% delle gravidanze, e maturano convinzioni e idee sbagliate sulle sue possibili cause. Questo può contribuire a emozioni negative come il senso di colpa e l'isolamento per chi lo vive. La tendenza a tenere nascosta la gravidanza nel primo trimestre è proprio dettata dal timore che le cose possano andare male, riflettendo la scarsa consapevolezza pubblica sulla reale incidenza di questo evento. In realtà, l'aborto spontaneo si verifica nel 15% delle gravidanze entro le 20 settimane di gestazione, rendendolo un evento tutt'altro che infrequente.
Le cause principali di un aborto spontaneo sono molteplici. La più frequente è rappresentata dalle anomalie cromosomiche nell'embrione, che impediscono il suo normale sviluppo. Questo non implica necessariamente che i genitori abbiano alterazioni genetiche, ma piuttosto che l'ovulo e/o lo spermatozoo da cui si è formato l'embrione abbiano subito alterazioni nei loro cromosomi, rendendo impossibile l'impianto o l'evoluzione dell'embrione. L'età materna è uno dei fattori che influenzano maggiormente la comparsa di queste anomalie, ma non è l'unica causa. Altre possibili ragioni includono problemi uterini o della cervice, infezioni, alterazioni ormonali, problemi del sistema immunitario, malattie sistemiche e l'esposizione a tossici ambientali o radiazioni. Inoltre, una donna che ha subito aborti precedenti ha una maggiore probabilità di subire una nuova perdita gestazionale. Anche uno stile di vita inadeguato, come fumare, bere alcol o assumere droghe, aumenta il rischio di aborto naturale.
Quando si parla di aborto spontaneo, è importante distinguere tra i diversi tipi. Secondo la Società Italiana della Riproduzione, si parla di aborto ripetuto quando nella storia ginecologica di una paziente si verificano due episodi simili consecutivi entro la ventesima settimana di gestazione. L'aborto spontaneo, inoltre, viene distinto anche sulla base dell'avanzamento della gravidanza e della relativa crescita dell'embrione. È utile anche menzionare l'aborto differito o ritardato, che è una perdita gestazionale in cui i resti embrionali non vengono espulsi spontaneamente, richiedendo spesso un intervento medico.
La Fecondazione in Vitro (FIVET) e il Rischio di Aborto
L'esperienza di un aborto dopo un trattamento di fecondazione in vitro (FIVET) porta con sé interrogativi specifici riguardo alla tecnica stessa. Gli studi realizzati su questo tema indicano che gli aborti spontanei in pazienti che hanno ottenuto la gravidanza per FIVET con i propri ovuli (indipendentemente dal fatto che sia FIVET convenzionale o ICSI) sono leggermente superiori al tasso di aborto nelle gravidanze spontanee. Tuttavia, è fondamentale sottolineare che questo aumento nell'incidenza di aborti non è dovuto alla tecnica di FIVET in sé. Invece, è associato all'età delle donne che si sottopongono ai trattamenti di riproduzione assistita. L'età avanzata influisce sostanzialmente sulla fertilità femminile, non solo al momento di concepire, ma anche in relazione al rischio di aborto.
Una delle false credenze è che la manipolazione artificiale degli embrioni o del corpo della donna durante la FIVET possa essere la causa diretta di un maggior rischio di aborto. Le probabilità di aborti o di malformazioni sono in realtà comparabili a quelle delle gravidanze naturali, se escludiamo la presenza di motivi scientificamente provati come anomalie genetiche. È vero che la percentuale di aborto può essere maggiore dopo un ciclo di PMA rispetto a una gravidanza ottenuta nel modo naturale, ma come già detto, questo è spesso correlato a problemi di base che hanno portato la coppia a ricorrere alla PMA in primo luogo, piuttosto che alla tecnica in sé.
Tasso di Aborto della FIVET secondo l'Età Materna
Come abbiamo precedentemente menzionato, una delle cause più significative per cui può verificarsi un aborto spontaneo dopo un trattamento di riproduzione assistita è l'età materna avanzata. La ragione principale di questi valori è che maggiore è l'età della donna, maggiore è il rischio di concepire embrioni con anomalie cromosomiche. Questi dati, ottenuti dall'ultimo registro statistico realizzato dalla Società Spagnola di Fertilità e corrispondente all'anno 2023, evidenziano una chiara correlazione:
- Donne minori di 35 anni: il tasso di aborto dopo una gestazione per FIVET con ovuli propri è del 18,1%.
- Donne tra 35 e 39 anni: il tasso sale al 26,6%.
- Donne maggiori di 40 anni: il tasso raggiunge il 34,4%.
Questo quadro cambia drasticamente quando si ricorre all'ovodonazione. In questo caso, i tassi di aborto si riducono considerevolmente poiché vengono utilizzati ovuli di una donatrice giovane, che naturalmente presentano una minore incidenza di anomalie cromosomiche. Per le gravidanze avvenute tramite FIVET con ovodonazione, le probabilità di aborto per gestazione sono:
- Donne minori di 35 anni: 19,3%.
- Donne dai 35 ai 39 anni: 16,8%.
- Donne maggiori di 40 anni: il tasso si riduce al 18,8%.
È importante notare che, sebbene il rischio di aborto si riduca con l'ovodonazione, esso non viene eliminato del tutto. È possibile che si verifichi un aborto differito anche in una fecondazione in vitro con ovuli di donatrice, con un rischio che può attestarsi intorno al 25%. Questo dimostra che, pur migliorando significativamente le probabilità, nessun trattamento può garantire l'assenza totale di rischi.
Comprendere e Affrontare la Perdita Gestazionale Dopo la FIVET
Il momento successivo a un aborto spontaneo, specialmente dopo un lungo percorso come la FIVET, può essere devastante, sia dal punto di vista fisico che psicologico. Affrontare la tristezza, la rabbia e l'impotenza davanti a una perdita dopo molto tempo di ricerca del bambino non è facile per una donna o una coppia. Spesso, l'aborto spontaneo non è vissuto come un vero e proprio lutto ma è considerato alla stregua di un tabù, aggravando il senso di isolamento e la difficoltà nell'elaborazione del dolore.
È fondamentale riconoscere che la perdita gestazionale è un lutto che ha le sue fasi, e i pazienti hanno il diritto di essere tristi senza doverlo nascondere. Bisogna darsi tempo per riprendersi dalla perdita, attraversando ogni fase necessaria. In questo processo, è cruciale prestare attenzione per cercare di capire e accettare i sentimenti che si provano: empatia, tristezza, colpevolezza, depressione o ira sono alcune delle sensazioni più comuni.
Per superare questo momento difficile, è essenziale prendersi cura di se stessi. Non bisogna smettere di mangiare, né di dormire né di curarsi, in generale, poiché trascurarsi renderebbe questa tappa ancora più dura. Chiedere aiuto a un professionista con esperienza in questi temi può essere di grande supporto per capire e affrontare la perdita gestazionale. Inoltre, è importante lasciarsi aiutare dall'ambiente circostante: sentirsi supportati, sia dal partner, dai familiari o dagli amici, può migliorare il recupero.
Dal punto di vista fisico, il corpo della donna necessita di circa uno o due mesi per riprendersi dopo un aborto. Tuttavia, la ripresa emotiva molte volte è più lunga e faticosa. Per questo, è fondamentale avere pazienza e cercare di mantenere un atteggiamento positivo in ogni momento. Dopo un aborto spontaneo, molte donne desiderano tentare un nuovo concepimento immediatamente. Tuttavia, l'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) ha rilevato come, sia che si tratti di una nuova gravidanza dopo aborto che di una gravidanza dopo raschiamento (una procedura che può essere necessaria per la rimozione di tessuti dall'utero), sia opportuno per la coppia far trascorrere un periodo di almeno sei mesi. Nonostante non ci siano opinioni univoche in ambito medico sul rimanere incinta subito dopo un aborto spontaneo, e i ricercatori ammettano che non sia ancora chiaro perché sia più facile portare a termine una gravidanza subito dopo un aborto spontaneo, si tratta di situazioni molto soggettive per le quali occorre tenere conto anche dello stato psicologico della donna interessata.
Prevenzione e Soluzioni Mediche per Aborti Ricorrenti e Fallimenti d'Impianto
La buona notizia è che la maggior parte delle donne che hanno avuto un aborto naturale non hanno problemi a ottenere di nuovo la gravidanza né necessitano di trattamenti specifici per poter dare alla luce bambini sani in futuro. Tuttavia, quando si verifica più di un aborto, quello che è noto come aborto ricorrente o di ripetizione, diventa raccomandabile realizzare una valutazione medica completa. Questo permette di determinare le cause per cui avvengono le perdite gestazionali e di proporre la migliore alternativa per far sì che la gravidanza arrivi a termine.
Quando si conosce la causa che provoca gli aborti ricorrenti, è possibile personalizzare il trattamento e utilizzare terapie specifiche. Ad esempio, in quei casi in cui non si scopre il motivo dell'aborto, il trattamento generico basato sulla somministrazione di aspirina, eparina e progesterone migliora in modo importante i risultati. Inoltre, se ci fosse una causa genetica per gli aborti di ripetizione, la riproduzione assistita offre soluzioni alternative per ottenere la gravidanza.
Il Ruolo della Diagnosi Genetica Preimpianto (PGT/DGP)
Una di queste opzioni è ricorrere alla Diagnosi Genetica Preimpianto (PGT), conosciuta anche come PGD o DGP. Questa tecnica si utilizza normalmente per cercare di capire se gli embrioni sono normali dal punto di vista genetico. Il test genetico preimpianto è una tecnica che permette di studiare il patrimonio genetico degli embrioni prima dell'impianto, e di selezionare gli embrioni più sani e privi di alterazioni cromosomiche e/o genetiche che saranno trasferiti nell'utero. Trasferendo solo gli embrioni sani, si riduce il rischio di aborto. La Dott.ssa Marta Zermiani sottolinea che il PGT è normalmente raccomandato in persone che hanno un maggior rischio di embrioni alterati e, di conseguenza, un maggior rischio di aborto. Se gli embrioni vengono analizzati geneticamente, verranno trasferiti solo quelli sani e quindi privi di anomalie genetiche, aumentando la probabilità di impianto embrionale e di evoluzione fino al parto.
Ovodonazione come Soluzione
Un altro modo per ridurre il rischio di aborto, specialmente per le donne con età materna avanzata, è il ricorso all'ovodonazione. Questa è la tecnica di riproduzione assistita che utilizza gli ovuli provenienti da una donatrice anonima, solitamente giovane, per creare embrioni di qualità ottimale. Come visto dai dati statistici, l'uso di ovuli giovani riduce drasticamente l'incidenza di anomalie cromosomiche e, di conseguenza, il tasso di aborto.
Gestione dei Fallimenti d'Impianto
Oltre agli aborti spontanei, un'altra sfida nei percorsi di FIVET è rappresentata dal fallimento dell'impianto. Si considera fallimento dell'impianto quando un embrione di buona qualità trasferito alla madre non si impianta, e pertanto non si verifica la gravidanza. I fallimenti dell'impianto e i ripetuti aborti spontanei non devono necessariamente segnare la fine del raggiungimento di una gravidanza e del sogno di avere un bambino, ma richiedono un'attenta indagine.
Il mancato impianto dell'embrione nell'utero materno può essere dovuto a una serie di fattori che coinvolgono la donna, l'uomo e l'embrione stesso. Tra i fattori femminili, l'endometrio deve trovarsi in uno stato ottimale affinché l'impianto abbia successo. Circostanze come un endometrio troppo sottile o troppo spesso o problemi di ricettività endometriale possono impedire l'impianto. Presso alcune cliniche specializzate, come la Clinica Tambre, l'attenzione personalizzata include il test di ricettività endometriale (ES-TIME) per le pazienti che soffrono di un fallimento dell'impianto senza cause apparenti. Questo test rileva se la finestra di impianto, ossia il momento adeguato per ottenere l'annidamento, risulta spostata, cosa che accade in circa il 30% delle pazienti.
Alcuni disturbi del sistema immunitario possono indurre l'organismo a riconoscere l'embrione come un invasore e a rigettarlo prima dell'impianto. Per questo, lo studio del sistema immunitario, inclusa la compatibilità tra i recettori uterini KIR (killer inmonoglobulin-like receptors) e le molecole HLA-C presenti nell'embrione, è fondamentale. Le trombofilie, inoltre, possono essere implicate nei fallimenti dell'impianto e negli aborti ripetuti.
Per quanto riguarda i fattori maschili, uno studio approfondito del fattore maschile (spermiogramma, esame del cariotipo) è essenziale. In casi molto specifici, vengono eseguiti anche studi genetici nel liquido seminale (FISH test sugli spermatozoi), in cui vengono analizzati i cromosomi degli spermatozoi.
Completa la valutazione un esame endocrinologico (per disturbi come diabete, ipertensione, ipercolesterolemia, problemi alla tiroide) e ulteriori studi immunologici per rilevare se l'organismo della madre rigetta l'embrione.
Strategie aggiuntive per migliorare le probabilità di successo includono il trasferimento ritardato, che consiste nel congelare gli embrioni per trasferirli in un ciclo successivo, quando la condizione clinica della paziente è ottimale. Nel caso in cui vengano diagnosticati polipi o fibromi endometriali, è possibile eseguire un'isteroscopia per risolvere tali problematiche prima del trasferimento. L'approccio personalizzato, che studia i fallimenti dei precedenti trasferimenti e valuta ogni sintomo e situazione specifica, è la chiave per affrontare i casi più complessi.
La Qualità degli Embrioni e il Percorso FIVET
Nel contesto della fecondazione in vitro, la qualità degli embrioni è un fattore determinante per il successo del trattamento. Essa viene valutata in base a criteri morfologici e genetici. Cliniche all'avanguardia, come Barcelona IVF, utilizzano tecnologie innovative come iDAScore, un sistema basato sull'intelligenza artificiale che valuta la qualità degli embrioni con criteri oggettivi, fornendo informazioni preziose per la selezione degli embrioni da trasferire.
Prima di eseguire un trasferimento embrionale, è altrettanto importante eseguire i test necessari per assicurarsi che la cavità uterina sia corretta e in uno stato ottimale per ricevere l'embrione. A livello personale, una volta effettuato il trasferimento, non esistono misure specifiche che garantiscano l'impianto dell'embrione. Si raccomanda di mantenere una routine normale e rilassata, seguendo attentamente le istruzioni del team medico. Non è un caso che molte future mamme annuncino di aspettare un bimbo solo alla fine del primo trimestre, quando le probabilità di interruzione della gravidanza, così come quelle di complicanze fetali, si abbassano drasticamente. Qualunque condizione che complichi tali processi potrebbe determinare effetti anche molto seri.
Il Dilemma Etico e Legale: La Sentenza della Corte Costituzionale Italiana sulla Selezione e il Destino degli Embrioni
In Italia, il dibattito sulla riproduzione medicalmente assistita (PMA) è stato profondamente influenzato dalla Legge 40 e dalle successive sentenze della Corte Costituzionale, che hanno toccato aspetti cruciali come la selezione e il destino degli embrioni. Un esempio significativo è la sentenza n. 229 della Corte Costituzionale, che ha avuto come oggetto l'articolo 13, comma 3.b, della Legge 40, il quale vietava «ogni forma di selezione a scopo eugenetico degli embrioni». Questo divieto includeva anche la selezione per evitare il trasferimento in utero di embrioni affetti da anomalie genetiche e lo sviluppo di figli con patologie correlate.
Il Tribunale di Napoli aveva sollevato la questione di legittimità costituzionale riguardo la sanzionabilità penale della «condotta dell’operatore medico volta a consentire il trasferimento nell’utero della donna dei soli embrioni sani o portatori sani di malattie genetiche». Questa interpellanza non riguardava solo l'art. 13.3.b (divieto di selezione), ma anche il primo comma dell’art. 14, che vieta «la crioconservazione e la soppressione di embrioni». La ragione di questo accostamento è legata alla realtà del laboratorio clinico di fecondazione in vitro. Contrariamente a quanto spesso si è fatto intendere nei dibattiti pubblici e attraverso i mass media, l’identificazione e la selezione degli embrioni "sani" da quelli "malati" implica, allo stato attuale delle possibilità di intervento terapeutico sull’embrione prima dell’impianto (praticamente inesistenti), che quelli "malati", non trasferiti in utero, siano immediatamente distrutti o consegnati alla ricerca sperimentale (con conseguente successiva distruzione), oppure conservati in azoto liquido senza ragionevoli aspettative di ulteriore sviluppo (e, dunque, destinati a perdere progressivamente la loro vitalità con il passare degli anni).
Attualmente, di fatto, la questione della selezione degli embrioni destinati all’impianto endometriale non è separabile da quella del loro destino (di sviluppo o di morte) e, dunque, da quella della loro soggettività e dignità umana e della conseguente tutela giuridica. La Legge 40, nel suo primo articolo, riconosce e assicura i diritti del concepito al pari di quelli di «tutti i soggetti coinvolti» nella PMA, un articolo mai messo in discussione dalla Consulta.
Nella sua risposta ai giudici partenopei, in continuità con la sentenza n. 96/2015 che estende il ricorso alla PMA anche (e solo) «alle coppie fertili portatrici di malattie genetiche trasmissibili, rispondenti ai criteri di gravità» della patologia previsti dalla legge 194 sull’aborto volontario (art. 6.1.b), la Consulta ha dichiarato l’illegittimità dell’art. 13 laddove esso proibisce e sanziona la selezione eugenetica degli embrioni in relazione a malattie ereditarie che possono essere trasmesse dai genitori ai figli. Tuttavia, ha contemporaneamente respinto l’ipotesi di incostituzionalità per quanto concerne i commi 1 e 6 dell’art. 14, mantenendo il divieto di soppressione e crioconservazione degli embrioni.
Questa decisione ha creato una situazione apparentemente non realistica e impraticabile: quale sarebbe, dunque, il destino degli embrioni non selezionati per il trasferimento in utero in quanto presentano anomalie genetiche? La sentenza, richiamando un'altra pronuncia della Consulta sulla medesima Legge 40, la n. 151/2009, che ha di fatto aperto la strada alla crioconservazione non solo temporanea degli embrioni residuali, prospetta anche per quelli "malati" la medesima sorte. Non si può però non interrogarsi su come il pur apprezzabile riconoscimento all’embrione umano di un «grado di soggettività correlato alla genesi della vita» che non lo rende «certamente riducibile a mero materiale biologico», presente nel testo della sentenza, sia coerente con l’autorizzazione di una procedura - la crioconservazione senza ragionevole prospettiva di ripresa dello sviluppo - che interrompe proprio la «genesi della vita» di un individuo umano. Questo evidenzia il complesso equilibrio tra scienza, etica e diritto nel campo della riproduzione assistita, un campo in continua evoluzione e che pone sfide profonde alla nostra comprensione della vita e della sua tutela.