Per tecniche di Procreazione Medicalmente Assistita (PMA) si intendono tutti quei procedimenti che comportano il trattamento di oociti umani, di spermatozoi o embrioni nell’ambito di un progetto finalizzato a realizzare una gravidanza. Tali procedure presentano un diverso grado di invasività sia tecnica che psicologica sulla coppia. Conosciuta anche con la sigla PMA, la fecondazione assistita è un insieme di tecniche mirate a favorire il concepimento in coppie in cui la possibilità di una gravidanza è nulla o estremamente bassa e per le quali non sono attuabili altre strategie.
Il quadro normativo e diagnostico della PMA in Italia
Le “Norme in materia di PMA” sono oggetto della Legge n. 40/2004. Questa legge è stata ed è tuttora oggetto di dibattiti di tipo etico e legislativo, e i vari divieti sono stati via via abbattuti. Dopo la promulgazione della legge 40/2004, è stato istituito il Registro Nazionale di PMA, gestito dall’Istituto Superiore di Sanità, che consente di censire tutti i centri che operano sul territorio e di verificarne l’attività e le prestazioni offerte. L’accesso a queste tecniche dovrebbe essere consentito, come recita la Legge 40, soltanto “quando sia accertata l’impossibilità di rimuovere altrimenti le cause impeditive della procreazione documentate da atto medico” e deve seguire i principi di gradualità e del consenso informato.
Nei casi di infertilità in cui il problema non è risolvibile con la fecondazione per via naturale, si può ricorrere, previo counselling psicologico e genetico, a programmi di Procreazione Medicalmente Assistita. Tale decisione dipende da vari fattori: grado di compromissione reale della potenzialità riproduttiva della coppia, durata nel tempo dell’infertilità, equilibrio della vita sessuale, possibilità e disponibilità a sottoporsi a iter diagnostici-terapeutici a volte ripetitivi, e ultimo, certamente non per importanza, l’età, soprattutto della donna.
Tecniche di trasferimento intratubarico: GIFT e ZIFT
Le tecniche di fecondazione assistita si diversificano in base alla complessità e alla sede in cui avviene l'incontro tra i gameti. Tra queste, la GIFT e la ZIFT occupano un ruolo particolare, agendo direttamente nella sede naturale della fecondazione: la tuba di Falloppio.
La tecnica GIFT (Gametes Intra Fallopian Transfer)
La GIFT è una tecnica proposta da Asch nel 1984, che prevede il contemporaneo trasferimento dei gameti (sia maschili che femminili) nella tuba di Falloppio attraverso un catetere flessibile. Il razionale è quello di permettere l’incontro dei gameti nella sede naturale della fecondazione. Questa tecnica è la più utilizzata tra le tecniche di trasferimento intratubarico. Si differenzia dalle altre in quanto è una tecnica di fecondazione in vivo; l’ovocita e lo spermatozoo, infatti, vengono trasferiti direttamente all’interno della tuba dove avviene la fertilizzazione. La tecnica viene eseguita al momento dell’ovulazione ed è indicata anche per le donne oltre i 35 anni.
Grazie a una piccola incisione addominale (GIFT per via laparoscopica), si consente il raggiungimento della tuba e l’introduzione dei gameti. La scelta della modalità con cui effettuare la GIFT spetta ovviamente al medico che si occupa della fecondazione assistita, il quale decide anche in base alle caratteristiche della paziente e alla qualità dei gameti. Fino alla raccolta dei follicoli ovarici, la procedura è simile alla FIVET.
La tecnica ZIFT (Zygote Intra Fallopian Transfer)
La ZIFT corrisponde al trasferimento intratubarico dei gameti (GIFT), tranne per il fatto che prevede l’inserimento dello zigote, ovvero la cellula che si ottiene dopo l’incontro tra gameti; detto banalmente, è l’inizio dell’embrione. Queste procedure si differenziano dalla GIFT in quanto non sono i gameti separati a essere depositati nelle tube, ma bensì l’embrione o lo zigote ottenuti con la fecondazione in vitro. In casi rari, questa tecnica viene usata per migliorare la qualità degli embrioni e aumentare le possibilità di successo dell’impianto.
Il percorso clinico e la preparazione ai trattamenti
Indipendentemente dalla tecnica specifica, il percorso di PMA richiede una rigorosa preparazione farmacologica e un monitoraggio costante.
Stimolazione ovarica e monitoraggio
La stimolazione ormonale dell’ovaio viene effettuata con farmaci ormonali, per circa 10-12 giorni, secondo un protocollo personalizzato ed ha lo scopo di far maturare un elevato numero di follicoli. Durante la stimolazione si monitorizza la crescita follicolare mediante ecografie e dosaggi ormonali ripetuti. I protocolli di stimolazione follicolare prevedono una combinazione di gonadotropine e analoghi o antagonisti del GnRH, con la finalità di inibire il processo di selezione spontaneo di un follicolo dominante e di permettere una crescita follicolare multipla.
Cos'è e come funziona la stimolazione ormonale
Il prelievo dei gameti
Il pick-up viene effettuato tramite introduzione in vagina di una sonda ecografica, provvista di supporto che consente il passaggio dell’ago. Si penetra attraverso il fornice vaginale, si raggiungono le ovaie e si procede con l’aspirazione dei singoli follicoli ovarici. Parallelamente, la raccolta sperma nell’uomo equivale al prelievo degli ovociti nella donna. Per il partner maschile, sono previste anche tecniche di prelievo testicolare (PESA, TESA), indicate in presenza di azoospermia, ossia assenza di spermatozoi nell’eiaculato. Queste tecniche permettono di ottenere spermatozoi da uomini azoospermici, ossia uomini che hanno un liquido seminale privo di spermatozoi.
Tecnologie complementari e supporto al successo della PMA
Oltre alle tecniche di base, il successo dei percorsi di procreazione è spesso supportato da metodiche avanzate di laboratorio.
Crioconservazione e Vitrificazione
Gli embrioni non impiegati per il transfer possono essere sottoposti a congelamento in azoto liquido per poi poter essere utilizzati in cicli successivi qualora la gravidanza non andasse a buon fine, questo al fine di evitare alla donna un altro ciclo di stimolazione ovarica. Oggi per il congelamento si utilizza la tecnica di vitrificazione. In pratica gli embrioni vengono immersi direttamente nell’azoto liquido e il congelamento è quasi istantaneo, questo riduce il rischio di deterioramento dell’embrione legato al formarsi di cristalli di ghiaccio.
Diagnosi Genetica Preimpianto (DGP)
Il test genetico preimpianto (PGT) è un esame diagnostico effettuato su un embrione generato in vitro che consente di identificare la presenza di anomalie numeriche (aneuploidie) o strutturali del corredo cromosomico o di identificare una specifica anomalia monogenica. Si esegue quando c’è il rischio di trasmettere una malattia genetica o un’anomalia cromosomica o quando c’è un elevato rischio di aneuploidie.
Endometrial Receptivity Array (ERA)
Questa tecnica viene utilizzata per migliorare le probabilità di impianto degli embrioni. Consiste in una biopsia endometriale che viene eseguita prima del ciclo di fecondazione in vitro per analizzare la “finestra di impianto”, cioè il momento migliore in cui l’endometrio è ricettivo all’embrione, così da poter stabilire quando effettuare il transfer.
Considerazioni sulle tecniche di III livello e restrizioni legali
Le tecniche PMA di terzo livello sono procedure chirurgiche invasive e sono utilizzate molto raramente, quando le procedure di I e II livello risultano inefficaci. La tecnica del prelievo ovocitario per via laparoscopica viene utilizzata in particolari circostanze in cui non è possibile eseguire il prelievo tradizionale o in cui è necessaria una maggiore precisione.
Per quanto riguarda la maternità surrogata o gestazione per altri (GPA), si tratta di una forma di procreazione medicalmente assistita in cui una donna provvede alla gestazione per conto di una o più persone, che acquisiranno la responsabilità genitoriale del nascituro. In Italia, la maternità surrogata è vietata dalla legge 40/2004. Sono previste sanzioni severe per chi organizza o pubblicizza questa pratica, con pene che includono la reclusione fino a due anni e multe che possono raggiungere un milione di euro. Recentemente, il Senato italiano ha definitivamente approvato una legge che considera la surrogazione di maternità reato universale, con la conseguenza che i cittadini italiani sono perseguibili penalmente anche se ricorrono alla surrogazione di maternità in un paese dove tale pratica è legale.
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