La medicina materno-fetale ha compiuto passi da gigante negli ultimi decenni, offrendo alle coppie strumenti sempre più precisi per monitorare la salute del nascituro. Tra le innovazioni più significative spicca il test del DNA fetale, noto a livello internazionale come NIPT (Non-Invasive Prenatal Test). Questa metodica di screening, sempre più diffusa nella pratica clinica, rappresenta un pilastro della diagnostica moderna. È fondamentale comprendere, tuttavia, che il test del DNA fetale è uno strumento complesso, i cui risultati devono essere contestualizzati all'interno di un percorso di consulenza genetica e familiare accurato.
Che cos'è il test del DNA fetale?
Il test del DNA fetale (NIPT) è uno screening prenatale non invasivo che analizza frammenti di DNA del feto presenti nel sangue materno. Ma cos’è esattamente un test del DNA fetale? Si basa sulla ricerca e l’analisi del DNA estratto dalle cellule del feto circolanti nel sangue materno, ed è una metodica di screening che negli ultimi anni è diventata sempre più diffusa, soprattutto perché, come detto, non è invasiva né rischiosa.
Questo esame consente di valutare il rischio di trisomie, come la sindrome di Down, oltre a individuare anomalie genetiche come microdelezioni e alcune malattie metaboliche rare. È importante sottolineare che il test del DNA fetale, lo ribadiamo nuovamente, non è rischioso e in nessun modo pericoloso per la gravidanza. A differenza delle procedure invasive come la villocentesi o l'amniocentesi, il NIPT richiede solo un semplice prelievo ematico materno, azzerando i rischi di aborto correlati alle tecniche diagnostiche di secondo livello.
Quando eseguire il test e a chi è rivolto
Il momento in cui si decide di sottoporsi al NIPT è cruciale per la qualità del dato ottenuto. Il NIPT si esegue idealmente tra la 10ª e la 13ª settimana di gravidanza, compatibilmente con le linee guida regionali. Se eseguito troppo precocemente, la frazione di DNA fetale nel sangue materno potrebbe essere insufficiente per l’analisi affidabile.
Sebbene i test del DNA fetale si possano eseguire su tutte le donne in gravidanza, l'indicazione clinica è particolarmente raccomandata per quelle in cui la raccolta di informazioni genetiche riguardanti la coppia mostra la presenza di fattori che aumentano il rischio di incorrere in anomalie. Tra questi fattori rileva la storia familiare, ovvero la presenza accertata o sospetta di malattie genetiche, sindromi cromosomiche o disordini del neurosviluppo nel ramo parentale materno e/o paterno.
Il ruolo fondamentale della consulenza genetica
Molte coppie affrontano il percorso prenatale con ansia, cercando una certezza assoluta che lo screening di per sé non può garantire. I risultati di un test del DNA fetale devono essere sempre accompagnati, prima e dopo l’esito, da un’accurata consulenza genetica e familiare, al fine di individuare eventuali fattori di rischio materni e paterni che possono incidere sullo sviluppo di anomalie cromosomiche.
La consulenza non serve solo a interpretare il numero, ma a contestualizzare il rischio. Un risultato negativo del test del DNA fetale, infatti, non può escludere al 100% la presenza di anomalie anche minime. Così, se è positivo, esiste almeno un 5% di feti che non hanno in realtà alcuna anomalia. Un esito positivo del test del DNA fetale richiede quindi necessariamente il ricorso a procedure strumentali invasive, che hanno l’obiettivo di confermare il risultato o escluderlo in maniera più attendibile.
Limiti, falsi positivi e margini di errore
È necessario sfatare un mito diffuso: il test del DNA fetale (NIPT) offre una risposta definitiva? La risposta è no. Il NIPT è uno screening, non può dare una diagnosi certa. Indica una probabilità che il feto presenti anomalie cromosomiche (es. trisomie), ma non può confermare definitivamente la presenza o meno di una malattia genetica.
Quali sono i limiti e margini di errore del test? Il NIPT ha sensibilità e specificità molto elevate per le trisomie più frequenti (es. Trisomia 21), ma non è infallibile. Infatti si possono avere dei falsi positivi (il test segnala un’anomalia che non è realmente presente) o falsi negativi (il test non la rileva). La consapevolezza di tali margini è ciò che permette alla coppia di scegliere consapevolmente in che modo strutturare il percorso diagnostico in epoca prenatale.
Test Prenatali - Bi-test e Nipt
Accessibilità e gratuità nel sistema sanitario
La disponibilità di diverse metodiche permette alle strutture ospedaliere di offrire percorsi differenziati. È vero che alcune regioni italiane offrono gratuitamente il NIPT? Sì: a partire dal 1° luglio 2024, in alcune regioni (come l’Emilia-Romagna) il NIPT è offerto gratuitamente alle donne in gravidanza come parte del percorso nascita regionale. In generale, l’offerta gratuita e l’accessibilità possono variare secondo regione e condizioni.
L'approccio clinico deve essere individualizzato. Per le gravidanze a rischio materno-fetale aumentato viene offerto un percorso di follow-up prenatale e di accompagnamento al parto. Le strutture sanitarie, come l’Unità Operativa di Diagnosi Prenatale, pongono un'attenzione particolare alle pazienti con feto affetto da patologia malformativa, delineando percorsi diagnostico-terapeutici in collaborazione con genetisti, neonatologi, cardiologi, infettivologi e chirurghi pediatri.
Screening aggiuntivi e medicina materno-fetale di II livello
Il monitoraggio della gravidanza non si limita alla genetica. La medicina materno-fetale moderna comprende lo screening del rischio materno di preeclampsia prima delle 37 settimane. Questo percorso è finalizzato all’individuazione, nel I trimestre, delle pazienti a rischio di sviluppare questa grave patologia materna, caratterizzata da ipertensione arteriosa, proteinuria, alterazioni degli enzimi epatici e piastrinopenia, che ha importanti risvolti sulla salute fetale.
Tale screening si basa sulla determinazione ecografica della flussimetria Doppler delle arterie uterine e sulla misurazione della pressione arteriosa materna. A ciò si affianca il follow-up ecografico, fondamentale per lo studio della crescita e del benessere fetale in pazienti a rischio per cause materne. L'unità operativa specializzata garantisce un servizio diagnostico di II livello, fornito di apparecchiature ecografiche in grado di garantire uno studio approfondito della morfologia fetale, sia nella fase di screening che nell’inquadramento delle patologie specifiche.
Servizi diagnostici invasivi e supporto specialistico
Per le situazioni che necessitano di un approfondimento diagnostico, è attivo il servizio di Diagnosi Prenatale invasiva, che comprende villocentesi e amniocentesi. Queste procedure vengono offerte a tutte le pazienti che rientrano nei LEA (Livelli Essenziali di Assistenza), oltre che in caso di patologia fetale attuale o pregressa, su indicazione del genetista o in presenza di familiarità per patologie genetiche e cromosomiche.
L'offerta assistenziale si estende anche alle coppie che affrontano la sfida della poliabortività. Il percorso clinico prevede un accompagnamento costante in un ambiente multidisciplinare, situato strategicamente (ad esempio presso l'Edificio 37, viale Regina Elena, 324, 2° piano). L'accesso è facilitato tramite prenotazione diretta, specificando i dati anagrafici e la richiesta del medico di base, garantendo così una presa in carico tempestiva e accurata per ogni singola gravidanza.
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