La maggioranza delle gravidanze esita nella nascita di un neonato sano. Tuttavia, la ricerca di certezze durante il percorso gestazionale spinge molte coppie a interrogarsi sulla natura e sull'utilità degli esami di screening. L'unico modo per sapere con certezza se il feto presenta malattie cromosomiche è quello di sottoporsi a esami diagnostici invasivi, come la villocentesi (eseguibile dalla 11ª settimana) e l’amniocentesi (dalla 16ª settimana). In altre situazioni si possono utilizzare i cosiddetti test di screening, che pur non fornendo la certezza rispetto alla diagnosi di trisomia 21 o di altri difetti cromosomici più rari, permettono di calcolare con ragionevole accuratezza il rischio specifico di ogni donna di avere un bambino affetto da tali sindromi.
Comprendere il Bi-test e il test combinato
Il Bi-test è un esame che viene associato alla translucenza nucale nell’ambito del test di screening del primo trimestre, comunemente chiamato test combinato. È importante chiarire che il Bi-test e la translucenza nucale sono due test separati e indipendenti l’uno dall’altro, ma la restituzione dell’esame è unica. Il Bi-test consiste in un semplice prelievo del sangue materno volto ad analizzare i valori di due proteine liberate dalla placenta: la free beta Hcg e la PAPP-A. Non è necessario osservare il digiuno per eseguire il dosaggio di queste due proteine.
Nelle gravidanze in cui il feto presenta un’anomalia cromosomica, si riscontrano spesso dosaggi molto più elevati, circa il doppio, della proteina free Beta HCG. Questa caratteristica permane fino alla 20ª settimana di gravidanza circa. Il Bi-test funziona mettendo in relazione i valori degli ormoni materni con la misurazione della lunghezza craniocaudale del feto (CRL) rispetto alla settimana di gestazione. È fondamentale sottolineare che con il Bi-test non è possibile determinare il sesso del nascituro.
Tempistiche e approcci clinici: il caso dell'Ospedale Niguarda
Il dosaggio delle proteine e la translucenza nucale vengono eseguiti in genere tra l’11ª e la 13ª settimana. Il Bi-test ha una durata media compresa tra i 20 e i 40 minuti. Tuttavia, l'approccio delle strutture cliniche può variare. Presso l'Ospedale Niguarda, ad esempio, la filosofia clinica pone un accento marcato sulla qualità dell'esecuzione ecografica. Alcuni specialisti ritengono che, se la translucenza nucale (TN) è eseguita alla perfezione da medici accreditati in medicina fetale, il Bi-test possa risultare superfluo, poiché modificherebbe in misura esigua i risultati già ottenuti con l'ecografia.
La decisione di effettuare il test combinato rimane discrezionale. L'idea di base è quella di proporre tali esami alle pazienti a basso rischio (donne under 35) allo scopo di intercettare evenienze rare. È bene ricordare che la translucenza nucale è un esame che ha un valore probabilistico "in-out": se inferiore a certi parametri viene considerato normale, se superiore può rinviare a esami più approfonditi, diagnostici e non probabilistici, come la villocentesi o l'amniocentesi.
La natura statistica del rischio
Solitamente, il primo parametro utilizzato per valutare la probabilità di sviluppare patologie cromosomiche è l’età materna, sebbene questo fattore abbia una sensibilità del 50%. Il Bi-test, combinando la TN con i valori nel sangue di altri marcatori, fornisce sempre e comunque una probabilità in percentuale. L’esito viene espresso in termini di rapporto, ad esempio 1 caso patologico su 1000 (1:1000).
È essenziale evitare eccessive preoccupazioni: nella maggior parte dei casi un rischio considerato elevato è sempre modesto in termini statistici. Molti medici esperti sottolineano come il Bi-test e il Tri-test conducano a esiti legati a parametri statistico-probabilistici, inserendo le pazienti in un range di percentuale. Esistono casi in cui il test combinato ha innalzato notevolmente la percezione del rischio, generando ansia in mamme che hanno poi partorito bimbi sanissimi, una condizione che poteva essere già valutata correttamente attraverso un'ecografia di alta qualità.
Differenze tra Bi-test e DNA fetale
È comune chiedersi quale sia la differenza rispetto al test del DNA fetale. Quest'ultimo è un esame di screening eseguito a partire dalla 10ª settimana su un campione di sangue materno. Rispetto al Bi-test, il test del DNA fetale ha un valore predittivo più alto e produce meno falsi positivi, ovvero risultati che indicano erroneamente la presenza di un’anomalia. Tuttavia, la scelta del percorso diagnostico deve essere sempre mediata dal parere del proprio ginecologo, che saprà indirizzare verso la strategia più adatta al profilo clinico della paziente.
Approfondimenti ecografici e monitoraggio placentare
Le ecografie di secondo livello, solitamente eseguite da personale esperto nei centri di diagnosi prenatale, non sono esami "migliori" rispetto a quelli di protocollo, ma approfondimenti necessari quando dall’ecografia di base sorge un dubbio. Per fare un esempio, quando si riscontrano valori di PAPP-A inferiori a 0,4 Mom, si rende necessario lo studio del funzionamento delle arterie uterine materne. Ciò avviene perché valori bassi di PAPP-A possono essere associati a un cattivo funzionamento placentare o a un ritardo di crescita del feto.
Ecografia di Screening del I° Trimestre e Translucenza Nucale
Servizi e supporto presso l'Ospedale Niguarda
L'Ospedale Niguarda offre un percorso strutturato per la gestione della gravidanza, che inizia con la prima ecografia entro la 12ª settimana per valutare il battito cardiaco e il numero degli embrioni. La struttura è dotata di consulenze genetiche e reparti di neonatologia in grado di affrontare problemi clinici o chirurgici.
Inoltre, il Niguarda pone grande attenzione al benessere psicologico attraverso il progetto “Maternità fragili”, nato in collaborazione con l’A.R.P. (Associazione per la Ricerca in Psicologia Clinica di Milano). È presente uno sportello dedicato alle donne e alle coppie che vivono la gravidanza con difficoltà o stati d’animo negativi, fornendo supporto procedurale e sociale. Per le pazienti provenienti da altri paesi, è disponibile un servizio di mediazione culturale o di interprete linguistico attivo 24 ore su 24.
L'ospedale garantisce anche l'accesso all'analgesia epidurale per il parto e offre la possibilità di donazione solidaristica del cordone ombelicale, previa prenotazione di un colloquio di fattibilità agli sportelli del Blocco Sud o del Blocco Nord. Dopo il parto, se le condizioni cliniche lo consentono, viene favorita la pratica del contatto "pelle a pelle" per le prime due ore di vita e il successivo rooming-in, permettendo a mamma e neonato di restare insieme durante tutto il ricovero.
