Le anomalie cistiche della fossa cranica posteriore rappresentano un capitolo complesso della medicina fetale, caratterizzato dalla presenza di una raccolta di liquor con espansione degli spazi presenti in fossa cranica posteriore. Queste condizioni patologiche, pur condividendo alcune caratteristiche di imaging, sottendono quadri clinici e prognostici estremamente eterogenei. La corretta interpretazione di queste formazioni richiede un approccio multidisciplinare che integri l'ecografia morfologica di base con tecniche di imaging avanzato, come la risonanza magnetica (RM) fetale.
Fondamenti embriologici e definizioni anatomiche
Lo studio delle strutture anatomiche della fossa cranica posteriore fetale resta di difficile approccio, a causa di una notevole eterogeneità nei risultati della letteratura scientifica sia pre che post-natale. È fondamentale definire con precisione le basi anatomiche, in particolare riguardo al verme cerebellare:
- Agenesia: Indica l'assenza completa o parziale di una struttura anatomica. Nello specifico, l'agenesia parziale del verme cerebellare interessa quasi sempre la porzione postero-inferiore, poiché lo sviluppo embriologico della struttura avviene in senso cranio-caudale.
- Ipoplasia: Si riferisce alla riduzione biometrica di una struttura che, tuttavia, risulta completa dal punto di vista anatomico. L'ipoplasia cerebellare viene evidenziata mediante una riduzione del diametro traverso del cervelletto, che da un punto di vista morfologico appare il più delle volte normale.
Va ricordato che lo sviluppo del verme cerebellare inizia nelle prime settimane di gestazione, risulta incompleto sino alle 18-19 settimane e prosegue il suo completamento morfologico sino ai 18 mesi di vita post-natale.
Malformazione di Dandy-Walker
La malformazione di Dandy-Walker ha una incidenza di circa 1/30.000 nati ed è caratterizzata da agenesia totale o parziale del verme cerebellare e dilatazione cistica del 4° ventricolo. Se il verme è ipoplasico, esso appare dislocato anteriormente e superiormente. Il termine, noto anche come "complesso Dandy-Walker", abbraccia un insieme di anomalie distinte che coesistono.
Diagnosi Ecografica:La diagnosi si basa su precisi criteri ecografici:
- Dilatazione cistica del IV ventricolo che si estende occupando gran parte della fossa cranica posteriore; la cisterna magna risulta compressa tra il 4° ventricolo dilatato e la dura madre.
- Ipogenesia o agenesia del verme cerebellare.
- Ampia separazione degli emisferi cerebellari: caratteristica è la schisi a "V" del verme cerebellare nel piano assiale.
- Sul piano mediano, il 4° ventricolo dilatato si estende superiormente dislocando il verme cerebellare.
L'idrocefalia si osserva in circa l'80% dei casi, ma ad insorgenza spesso post-natale, per cui non è un criterio necessario per la diagnosi prenatale. Il rischio di aneuploidie e sindromi associate è elevato. Tra le anomalie più frequentemente correlate vi sono l'agenesia del corpo calloso, l'oloprosencefalia, difetti del tubo neurale, labioschisi e cardiopatie congenite.
polimalformato_937C_O_12D9A
Ipoplasia isolata del verme cerebellare
L'ipoplasia isolata del verme cerebellare si configura quando il verme appare piccolo ma completo nelle sue componenti. La diagnosi ecografica si basa sulla presenza, in scansione assiale, di una "cleft" (fessura) tra i due emisferi cerebellari. In scansione longitudinale, il verme appare piccolo e sollevato. Nelle forme parziali si osserva, in scansione coronale, la normale presenza della porzione superiore del verme, mentre la fossa cranica posteriore mantiene dimensioni normali.
È fondamentale distinguere questa condizione dalla Sindrome di Joubert, anomalia a trasmissione autosomica recessiva caratterizzata da ipoplasia del verme e anomalie del tronco encefalico. In tale sindrome, il segno patognomonico alla risonanza magnetica è il "segno del dente molare".
Cisti della tasca di Blake e Megacisterna Magna
La Cisti della tasca di Blake è un'erniazione della porzione inferiore del 4° ventricolo attraverso il forame di Magendie nella cisterna magna. Se sul piano assiale si rileva una schisi a "V" del cervelletto e sul piano mediano si osserva una cisti della fossa posteriore con verme cerebellare integro, si è probabilmente in presenza di questa condizione. La prognosi è in genere buona e il rischio di aneuploidie è basso.
La Megacisterna Magna si definisce quando la profondità della cisterna magna è superiore ai 10 mm, mantenendo però il verme cerebellare integro e in posizione normale. Se isolata, non comporta in genere conseguenze, sebbene possa associarsi ad aneuploidie, in particolare la trisomia 18. Va notato che una scansione ecografica troppo bassa può indurre una diagnosi falsamente positiva di megacisterna magna.
Cisti Aracnoidea Retrocerebellare
La cisti aracnoidea appare come una formazione ipo-anecogena con pareti sottili. Sebbene possa localizzarsi in qualsiasi sede, la posizione retrocerebellare è frequente. Può comprimere e dislocare il cervelletto e, per fenomeni di compressione, ostacolare il deflusso del liquor provocando idrocefalia ostruttiva. Se la cisti è di dimensioni ridotte e non determina importanti fenomeni compressivi, la prognosi è favorevole. In assenza di anomalie strutturali o cromosomiche, l'outcome è generalmente positivo.
Approccio diagnostico e management
Data l'eterogeneità delle condizioni descritte, l'integrazione tra ecografia e Risonanza Magnetica (RM) fetale è un passaggio cruciale. Non sempre l'ecografia è in grado di dirimere i dubbi sulla presenza di un verme ipoplasico o normale; la RM in utero, particolarmente nel terzo trimestre, rappresenta uno strumento di notevole aiuto.
Il management prevede sempre:
- Studio dettagliato dell'anatomia fetale (cuore e cervello).
- Cariotipo fetale, specialmente in presenza di segni ecografici sospetti.
- Consulenza neurochirurgica prenatale.
- Ecocardiografia fetale.
- Ulteriori controlli ecografici seriatati per monitorare l'evoluzione delle strutture.
La precisione diagnostica è essenziale per definire il percorso assistenziale. È opportuno sottolineare che, mentre alcune varianti presentano una prognosi eccellente, altre richiedono un approccio sintomatico post-natale, come l'eventuale posizionamento di uno shunt per drenare l'eccesso di liquido cerebrospinale e ridurre la pressione intracranica. La collaborazione tra ostetrici, neuroradiologi e neurochirurghi infantili garantisce il miglior supporto possibile alle famiglie nel definire il quadro clinico e le aspettative di sviluppo del feto.
tags: #agenesia #verme #cerebellare #fetale #risonanza