La villocentesi, nota anche come prelievo dei villi coriali, rappresenta una delle tecniche di diagnosi prenatale più significative, permettendo di rilevare con un alto grado di affidabilità diverse condizioni genetiche e cromosomiche del feto. Questo esame è spesso oggetto di discussione e fonte di ansia per i futuri genitori, sia per le sue implicazioni mediche che per le preoccupazioni pratiche legate alla sua esecuzione.
Cos'è la Villocentesi e le sue Finalità
La villocentesi è un esame prenatale diagnostico che consiste nell’aspirazione di una piccola quantità di tessuto coriale, ovvero materiale placentare. La sua funzione primaria è quella di valutare il cariotipo, ovvero l’assetto cromosomico fetale, al fine di determinarne la normalità o, al contrario, la presenza di anomalie. Oltre alle alterazioni cromosomiche, la villocentesi serve a rilevare malattie genetiche specifiche e può fornire informazioni sulla paternità del feto. L’esame dei villi coriali è un test invasivo che rileva con quasi assoluta certezza l’eventuale presenza di una malattia.
Nel contesto delle malattie genetiche specifiche, se è già stata diagnosticata una malattia a uno dei due genitori o a un familiare stretto (come nonni, fratelli, cugini di primo grado), la villocentesi può stabilire se il feto è affetto dalla stessa patologia. Tra le tecniche di diagnosi prenatale, la villocentesi è forse una delle più invasive, ma il suo grande vantaggio risiede nella precocità con cui può essere eseguita.
Quando e Perché si Esegue la Villocentesi
La villocentesi si esegue di regola fra la 10a e la 13a settimana di gestazione. Secondo le linee guida dell’Istituto Superiore di Sanità, la villocentesi si esegue in questo periodo, solo in casi particolari. In sostanza, si ricorre alla villocentesi quando c’è un elevato rischio di malattia genetica per il feto.
Questo esame è suggerito dagli esperti in diverse circostanze. Ad esempio, è indicato in caso di gravidanza in età materna avanzata o in presenza di altre condizioni che possono comportare anomalie cromosomiche del bambino. In Italia, considerando la forte correlazione tra età materna avanzata e rischio di anomalie cromosomiche, gli esami invasivi come la villocentesi sono generalmente riservati alle donne di età superiore ai 35 anni. È consigliato alle donne oltre i 35 anni di età che non hanno eseguito nel primo trimestre i test di screening (quelli non invasivi che dicono solo se il rischio di alcune malattie è aumentato) come il bi test, la translucenza nucale o il tri test, o che hanno avuto risultati positivi da questi test.
Un'altra indicazione cruciale si ha se uno o entrambi i genitori sono portatori riconosciuti di una malattia genetica. Indipendentemente dalle indicazioni mediche, è importante sottolineare che la coppia è sempre libera di scegliere o meno se effettuare la diagnosi prenatale invasiva. La villocentesi è gratuita solo per le donne che, indipendentemente dalla loro età, mostrino un rischio elevato, rilevato attraverso il test combinato od in conseguenza di condizioni familiari. Anche se una donna ha contratto una malattia del gruppo Torch (ossia toxoplasmosi, rosolia, citomegalovirus), la villocentesi può essere considerata. In tutti gli altri casi, il costo dell’esame è a carico della donna ed è variabile a seconda della struttura prescelta.
Un caso specifico in cui è stata eseguita la villocentesi, come menzionato in una testimonianza, è stata la positività alla traslucenza nucale, che ha portato all'esecuzione della villocentesi, con il bambino che è risultato negativo per fibrosi cistica. Gli screening neonatali, in quel caso, non avevano segnalato nulla a riguardo. La madre, insieme al padre, aveva già eseguito il test genetico su CFTR, risultando entrambi non portatori. Questa situazione evidenzia come la villocentesi sia un'opzione preziosa per approfondire i risultati degli screening iniziali e per chiarire dubbi specifici.
La Procedura: Dettagli Tecnici e Comfort della Paziente
La villocentesi si svolge in pochi secondi, senza anestesia, in regime ambulatoriale e dura circa 10 minuti. Il procedimento prevede l'inserimento di un ago nell’addome della paziente. Questo ago deve raggiungere il margine del corion frondosum o corion villoso, una parte della membrana più esterna dell’uovo fecondato. I villi coriali si allungano infatti al suo interno, per poi atrofizzarsi nel chorion laeve o corion calvo. Una volta raggiunto il punto desiderato, l'ago trancia e aspira i frammenti di villi coriali.
Durante l'esame si esegue l’ecografia, per controllare che tutto venga eseguito nel modo più corretto. La donna è sdraiata su un lettino con l’addome scoperto. Alcuni medici usano la tecnica del doppio ago, ovvero eseguono una prima puntura con un ago un po’ più spesso. In questo modo aprono la strada fino alla placenta e, quando usano il secondo ago, la villocentesi si svolge con più facilità. Inoltre, è possibile effettuare il prelievo mediante una cannula che attraversi il collo dell’utero, nota come tecnica transcervicale. La tecnica più usata e meno rischiosa è quella per via addominale.
La villocentesi non è dolorosa, tant'è che la si esegue senza anestesia e dura pochi minuti. Provoca al più un lieve fastidio, quando il ginecologo inserisce l’ago, un dolorino come quando si fa un prelievo di sangue. Il prelievo dei villi può dare un po’ fastidio, forse più psicologicamente che veramente fisicamente, ma dura 2 minuti. Tutto il processo si può seguire sullo schermo, volendo. Dopo il prelievo, è possibile che la paziente avverta qualche crampo addominale dovuto alle contrazioni uterine. Di solito, questi piccoli crampi durano al massimo 2 giorni, durante i quali si consiglia di rimanere a riposo. È stato riportato di aver avuto male, genere livido senza il blu, per alcuni giorni. Dopo un’ora dal prelievo viene controllata l’attività cardiaca del feto. La donna può quindi tornare a casa con la raccomandazione di stare un giorno a riposo e di non avere rapporti sessuali per due giorni, anche se un medico ha affermato che si può tornare a lavorare anche il giorno dopo.
Il campione prelevato viene subito inviato in laboratorio, dove i citogenetisti, coloro che studiano la struttura dei cromosomi, separano e lavano i villi. In questo modo si evitano contaminazioni tra il DNA dell’embrione e quello materno. I medici analizzano il numero e la struttura dei cromosomi, alla ricerca di eventuali anomalie. Se la madre presenta un fattore Rh- e il padre Rh+, è necessario che si esegua anche un test di Coombs indiretto. In tal caso alla gestante verrà somministrata la profilassi anti D, dopo aver eseguito il prelievo.
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Rischi e Potenziale Complicazioni
Come detto in precedenza, la villocentesi comporta dei rischi, che sono più per il feto che per la madre. Nei 3 giorni dopo la villocentesi, c’è l’1-2% di rischio che si verifichi un aborto spontaneo. Il rischio sale al 3% se si esegue la villocentesi transcervicale, ovvero facendo passare un catetere attraverso il collo dell’utero. Data la relativa difficoltà dell’intervento, il rischio varia molto in base all’esperienza e alla bravura di chi esegue la villocentesi. È un esame invasivo con potenziale rischio di aborto anche se il feto è sano, circa 1 su 100-150 casi.
Alcuni studi hanno rilevato un aumento dell’incidenza di malformazioni ad arti e viso tra i feti sottoposti all’esame. Bisogna fare però una precisazione: i dati in proposito sono pochi e riguardano solo gli interventi più precoci.
Un’altra potenziale complicazione riguarda la possibilità di un esito dubbio, il cosiddetto “mosaicismo confinato placentare”. L’embrione e la placenta, infatti, si possono sviluppare secondo linee genetiche diverse, dando origine a questo fenomeno che evidenzia alterazioni cromosomiche nei villi non presenti però nel feto e che quindi possono dare un risultato fuorviante. In questi casi diventa necessario effettuare l’amniocentesi per avere una conferma. In circa l’1-2% dei casi, la villocentesi dà risultati dubbi. Capita quasi sempre durante le analisi preliminari, prima che le cellule vengano fatte moltiplicare. La contaminazione con le cellule materne può rendere impossibile interpretare l’esito della villocentesi. La percentuale di falsi positivi o falsi negativi è comunque molto bassa.
La presenza di un sanguinamento nei 2-3 giorni che seguono la procedura si manifesta in circa 1 caso su 5 e di per sé non pregiudica la gravidanza. L’insorgere di dolori e contrazioni è un’evenienza frequente, di significato trascurabile ai fini della prognosi, giacché presente in modo del tutto indipendente dall’esito della gravidanza. Tuttavia, se i dolori dovessero diventare molto forti, è sempre consigliabile recarsi al pronto soccorso ostetrico.
I Risultati: Tempi, Affidabilità e Interpretazione
I risultati della villocentesi arrivano dopo 20 giorni al massimo, ma molto dipende dal tipo di esame che bisogna eseguire. È una credenza popolare che se ci sono problemi nella villocentesi chiamano subito, ma "non è detto".
Il campione prelevato viene raccolto in apposite provette sterili e inviato al laboratorio dove, attraverso particolari procedure, si procede all’identificazione del cariotipo, ossia dell’insieme di tutti i cromosomi. Un esame del cariotipo fetale, ovvero l’esame del numero e della struttura dei cromosomi, è relativamente lento. I risultati preliminari arrivano dopo 3 giorni, ma non sono del tutto affidabili. In questo lasso di tempo, si eseguono due tipi di analisi. La prima è quella che consente di ottenere i risultati preliminari, ovvero l’analisi diretta di parte del campione; pur essendo di sicuro l’analisi più rapida, è anche la meno precisa. Le cellule fetali in coltura si riproducono per circa 10 giorni, finché non sono abbastanza numerose per l’esame. Qualche volta, questa seconda analisi richiede più tempo del solito.
Da qualche anno a questa parte, è disponibile anche la tecnica microarray, che consente di analizzare anche porzioni estremamente piccole di cromosomi. Il cariotipo molecolare, che usa invece la tecnica Array-CGH, è molto più veloce. Il microarray non richiede colture cellulari, il che accorcia di molto i tempi per l’esito della villocentesi. I risultati sono pronti in massimo 5 giorni e sono più precisi dell’esame del cariotipo fetale.
La diagnosi è affidabile circa nel 99% dei casi, rendendo i falsi positivi e i falsi negativi della villocentesi rari. La doppia analisi, con l'analisi diretta e la coltura delle cellule fetali, serve proprio a questo: facendo moltiplicare le cellule, è meno probabile sbagliarsi e analizzare le cellule materne al loro posto. È raro che la villocentesi dia falsi positivi o falsi negativi veri e propri. I falsi positivi corrispondono a un caso ogni 500-1000 esami. Circa il 30% dei casi di mosaicismo si risolve in gravidanze normali. La percentuale di villocentesi con falsi negativi è dello 0,2%, ancora più ridotta di quelle con falsi positivi, poiché non tutti i difetti genetici sono infatti rilevabili dai villi coriali. In 2 casi su 1000, la coltura cellulare si dimostra insufficiente per l’analisi. Questo non è necessariamente un cattivo segno: può darsi che il campione sia troppo piccolo, il che impedisce di fare un’analisi precisa; ha poco a che fare con l’effettivo stato di salute del feto.
Esperienze personali hanno evidenziato che i tempi di attesa possono variare: alcuni hanno ricevuto l'esito della telefonata dopo due settimane esatte, altri i primi risultati dopo 7 giorni (esame diretto) e il secondo risultato dopo 21 giorni (esame colturale). Per quanto riguarda i risultati sulle anomalie dei cromosomi 13, 18, 21, X e Y, questi possono arrivare già dopo 48 ore.
Comparazione con Altre Tecniche Diagnostiche Prenatali
La villocentesi e l'amniocentesi sono entrambi test prenatali diagnostici, che quindi rilevano con quasi assoluta certezza l’eventuale presenza di una malattia. Il grandissimo vantaggio della villocentesi è che, a parità di rischio di aborto con l'amniocentesi, i risultati sono disponibili molto precocemente. Questo rende possibile, nel malaugurato caso di una interruzione volontaria di gravidanza (IVG) per malformazioni genetiche, un'isterosuzione anziché un parto indotto, che alla 18a settimana deve essere obiettivamente un'esperienza tra le più terribili.
La villocentesi è indicata per la diagnosi di eventuali malattie genetiche, ma non fornisce informazioni sui difetti di chiusura del tubo neurale e della parete addominale. Di contro, questi sono rilevabili dall’amniocentesi. La scelta tra villocentesi e amniocentesi dipende dal tipo di analisi da eseguire, quindi va fatta dietro consiglio del ginecologo.
Negli ultimi anni è nata anche l’amniocentesi precoce, eseguibile tra l’11a e la 13a settimana di gestazione. Presuppone però qualche rischio in più e bisogna comunque aspettare più tempo per i risultati. Date le differenze, i due test diagnostici vengono spesso usati in ambiti diversi. Un vantaggio della villocentesi, come riportato da alcune esperienze, è che l'ago non entra mai in contatto con il liquido amniotico, riducendo così il rischio di infezioni contro cui il neonato è completamente indifeso, o di versamenti di liquido amniotico.
Il test del DNA fetale è invece un test di screening: non diagnostica la malattia, ma misura il rischio che si presenti. Benché gli attuali test del DNA fetale siano affidabili nel 99% dei casi, non possono comunque sostituire i test prenatali diagnostici. Il test del DNA fetale sostituisce la villocentesi solo in parte, quando serve un controllo preliminare. L’iter consigliato prevede un primo test del DNA fetale, non invasivo e affidabile quasi al 100%. Se il rischio di anomalie cromosomiche è nullo, la futura mamma può evitare i test invasivi che metterebbero a rischio il feto.
Malattie Rilevabili tramite Villocentesi
La villocentesi è indicata per verificare che i cromosomi abbiano una struttura e un numero normali e per analizzare il DNA, la sostanza di cui sono composti i cromosomi. In questo modo è possibile escludere malattie, anche molto gravi. Vediamone alcune.
La Trisomia 13 o Sindrome di Patau
Questa malattia è dovuta a un’alterazione che coinvolge la coppia di cromosomi numero 13. È caratterizzata da serio ritardo fisico e mentale, malformazioni importanti a carico di organi interni, problemi del palato, degli occhi e della cute, e seri disturbi renali.
La Trisomia 18 o Sindrome di Edwards
La trisomia 18 o sindrome di Edwards è un’anomalia cromosomica dovuta al fatto che è presente un cromosoma in più rispetto ai due cromosomi numero 18 che ci sono nei soggetti sani. È caratterizzata da serio deficit cognitivo, ritardo nello sviluppo, anomalie a carico di diversi organi, microcefalia (testa più piccola del normale). Inoltre possono esserci malformazioni importanti che coinvolgono l’apparato cardiovascolare, digerente e renale.
La Trisomia 21 o Sindrome di Down
È la malattia cromosomica più diffusa, la cui incidenza in gravidanza aumenta con il crescere dell’età materna. Consiste nella presenza di un cromosoma in più in corrispondenza della coppia di cromosomi 21, che causano caratteristiche morfologiche tipiche (occhi allungati, viso tondo, bassa statura) e problemi come un sistema immunitario meno efficiente e deficit intellettivo.
La Distrofia Muscolare
È una malattia congenita invalidante, caratterizzata dalla progressiva riduzione del tessuto muscolare. I sintomi compaiono poco alla volta e consistono in una crescente difficoltà dei movimenti, dapprima quelli più complessi, quindi anche i più semplici. La malattia con il tempo porta anche a cadute con conseguenti fratture ossee.
La Fibrosi Cistica o Mucoviscidosi
Si tratta di una malattia ereditaria, caratterizzata dall’assenza di particolari enzimi, che impedisce all’intestino di assorbire grassi e altre sostanze nutritive. Questa condizione, inoltre, provoca la formazione di una secrezione viscosa (dalla quale deriva il nome) che causa serie difficoltà respiratorie e digestive, con una aspettativa di vita breve. È stata menzionata una situazione in cui i genitori hanno eseguito il test genetico su CFTR e sono risultati entrambi non portatori, e il bambino è risultato negativo per fibrosi cistica alla villocentesi e agli screening neonatali. Nonostante ciò, persisteva la domanda se ci potesse essere ancora la possibilità che fosse affetto da fibrosi cistica, data una serie di problemi respiratori e di crescita (bronchite, otite, raffreddore e tosse costante, broncopolmonite, peso basso per l'età). In generale, se i test precedenti hanno escluso la fibrosi cistica con i metodi disponibili, le probabilità sono molto basse, ma è sempre opportuno discutere ogni dubbio con il proprio medico.
La Talassemia o Anemia Mediterranea
È una malattia ereditaria (legata ai geni dei genitori), che comporta la mutazione di due proteine coinvolte nella sintesi dell’emoglobina, la sostanza che permette il trasporto dell’ossigeno nel sangue. La conseguenza è una massiccia distruzione dei globuli rossi con conseguente anemia, pallore, debolezza, che richiede continue trasfusioni di sangue.
La Fenilchetonuria
È una malattia genetica ereditaria rara, ma molto seria, che comporta l’accumulo nell’organismo di una sostanza, la fenilalanina, che provoca la compromissione dello sviluppo del sistema nervoso (ritardo mentale). Colpisce una persona ogni 10.000 e l’unico modo per controllarla consiste nell’eliminazione della fenilalanina (che è un aminoacido) dall’alimentazione. Questo comporta pesanti restrizioni e limitazioni alla vita quotidiana.
Ansia, Preoccupazioni Comuni e la Questione del Raffreddore
L'attesa della villocentesi e dei suoi risultati è un periodo di intensa ansia per molte future mamme. Le preoccupazioni non si limitano agli esiti medici, ma spesso si estendono a fattori esterni, anche apparentemente secondari. Molte donne si trovano in uno stato di grande agitazione: "mi sembra di aver freddo, poi ho caldo, poi ho mal di testa e penso che mi sto ammalando… insomma sto impazzendo". Questa paura di ammalarsi è una preoccupazione diffusa, specialmente riguardo a sintomi come il raffreddore o la tosse.
A tal proposito, diverse testimonianze concordano sul fatto che "il raffreddore non influenzerà sicuramente l'esame" e che "non credo ci possa essere qualche collegamento tra villo e raffreddore". Si tratta più di una somatizzazione dell'ansia che di un reale impedimento medico. La paura di portare un "bacillo" o di essere malate per l'esame è comune.
Oltre ai sintomi influenzali, altre ansietà comuni includono la fobia delle condizioni meteorologiche avverse, come una "bufera di neve", che potrebbe impedire di raggiungere l'ospedale in tempo per l'appuntamento. Questo tipo di preoccupazioni, sebbene non direttamente mediche, possono contribuire significativamente allo stress pre-esame.
È normale sentirsi nervose e passare il tempo a cercare informazioni sulla villocentesi, come ammesso da chi "smanetta sempre in internet a leggere informazioni sulla villocentesi e su questo sito per leggere di chi l'ha fatta". L'ansia può essere così forte che si arriva a dire "ho letto talmente tanto sulla villocentesi che potrei prendere la laurea ad honorem!! cerco di sdrammatizzare, ma l'ansia mi divora".
Anche i dolorini o indolenzimenti dopo l'esame possono generare iper-ansia, ma spesso sono considerati normali o dovuti a fenomeni fisiologici della gravidanza, come la crescita dell'utero. "Nonostante la dott.sa mi ha detto che avrebbero potuto manifestarsi, però non è strano che dopo 6 giorni abbia ancora qualche dolorino? oppure non c'entra niente con la villo ed è l'utero che si "modifica" ?". In caso di dubbi persistenti, anche se la ginecologa ha detto di stare tranquilla, è importante non esitare a contattare i professionisti sanitari.
Queste ansie, seppur comprensibili, non devono distogliere dall'importanza della procedura e dalla necessità di affidarsi a personale medico esperto. L'esperienza di chi ha effettuato la villocentesi spesso conferma che il prelievo in sé non è la parte più temuta, ma l'attesa e le incertezze che lo circondano.
Considerazioni Pratiche e Accessibilità
La villocentesi è un esame che richiede precisione e competenza. È fondamentale che venga fatta da mani esperte. Alcuni hanno raccontato di aver fatto la villocentesi in strutture pubbliche, dove, a parte la "mancanza di privacy", si sono trovati bene, riscontrando dottori giovani ma molto sicuri di sé, abituati a farne molte. Altri hanno menzionato l'esperienza in centri privati con specialisti rinomati.
Dopo l'esame, è opportuno effettuare un’ecografia di controllo per valutare la vitalità del feto attraverso la rilevazione del battito cardiaco fetale. Non è di solito richiesta l’assunzione di terapie antibiotiche o farmaci tocolitici per ridurre le contrazioni uterine, anche se il parere del medico curante è sempre prioritario.
Il fatto che un ginecologo sia reperibile per eventuali dubbi o urgenze è cruciale. Come sottolineato da alcune testimonianze, "è importante anche avere un ginecologo reperibile per queste cose, a volte intervenire tempestivamente può fare la differenza".
Le informazioni contenute in questo articolo non intendono e non devono in alcun modo sostituire il rapporto diretto fra professionisti della salute e l’utente. Per qualsiasi decisione riguardo la propria salute o quella del nascituro, è sempre essenziale consultare il proprio medico.
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