Se stai pensando di intraprendere un trattamento di FIV con ovuli di donatrice, potresti aver già percorso una strada lunga e complicata per diventare genitore. Non sei sola, poiché l’infertilità colpisce milioni di donne, ma a volte gli ostacoli lungo la strada sembrano insormontabili. Le donne che stanno pensando di utilizzare gli ovuli donati vogliono sapere se il bambino assomiglierà a loro. Il fatto che lo sperma del tuo partner si unirà all’ovulo di un’altra donna solleva ogni sorta di domande. La ricerca genetica sta avanzando rapidamente e molte idee comunemente diffuse sull’ereditarietà si sono dimostrate false. In effetti, l’ereditarietà è molto più complessa di quanto si pensasse in precedenza.
Ci sono molte storie di ovociti donati disponibili online, in cui i pazienti condividono le loro esperienze non solo riguardo al processo ma anche riguardo all’aspetto del bambino. Sappiamo che i geni determinano l’ereditarietà dell’aspetto, ma le specifiche sono complesse. I tratti fisici sono ereditati per tutto, dal colore degli occhi e dei capelli al gruppo sanguigno e al fattore Rh. Oltre a questi tratti fisici, ci sono altre caratteristiche ereditarie, come personalità, QI e talenti.
Il ruolo della ricevente: molto più di un "incubatore"
Una ricevente di ovuli non è solo un “incubatore” per il bambino. È la madre e fornisce tutto ciò di cui il feto ha bisogno per crescere e svilupparsi. La forma del lobo dell’orecchio del bambino potrebbe essere stata geneticamente programmata dal bisnonno della donatrice o dalla zia del partner maschile (o anche del donatore di sperma), ma il lobo stesso e il resto del bambino sono cresciuti dal corpo della donna che ha portato avanti la gravidanza.
Sì, una madre ricevente l’ovulo influenza lo sviluppo di un embrione creato dall’ovulo della donatrice. La composizione fisica di ogni bambino è determinata dalla genetica. Quando le coppie usano un ovulo di donatrice, i geni della donatrice e del partner della ricevente dell’ovulo si combinano e stabiliscono alcuni tratti innegabili. Esempi comuni di tratti che vengono trasmessi di generazione in generazione sono: attaccamento del lobo dell’orecchio, rotazione della lingua, lentiggini, fossette e daltonismo rosso/verde. Tuttavia, le attuali informazioni scientifiche suggeriscono che l’eredità genetica dell’apparenza va ben oltre la semplice e superata nozione che i geni dominanti e recessivi possono produrre solo variazioni finite.
Gregor Mendel e la genetica
Meccanismi di espressione genica e complessità biologica
Ogni essere umano ha un codice genetico unico. Gli elementi costitutivi di questo codice sono noti come acido desossiribonucleico (DNA) e una lunga sequenza di DNA è il progetto per quella particolare persona. Per ogni tratto umano, c’è un gene o gruppo di geni che influenza quel tratto. Affinché i tratti possano essere trasmessi da una generazione all’altra, le cellule devono passare attraverso un processo di traduzione. La sequenza del DNA di un gene viene convertita in acido ribonucleico (RNA) che trasmette un messaggio affinché il materiale si converta in proteine. Questo è noto come espressione genica.
Le leggi che probabilmente hai imparato a lezione di scienze al liceo suggeriscono che i geni dominanti sopprimono i geni recessivi, ma dopo anni di ricerche sappiamo che non è così semplice. Ci sono tutti i tipi di variazioni nell’espressione genica, quindi non possiamo prevedere in modo definitivo come un gene si esprimerà nella prole. Il diagramma utilizzato per prevedere la probabilità che un bambino erediti un tratto specifico, noto come Punnett Square, aiuta a visualizzare le possibilità, ma gli esseri umani contengono due copie di ogni gene specifico. Per ogni tratto, un allele della madre si combina con un allele del padre, determinando molte possibili variazioni dell’espressione genica.
Epigenetica: l'influenza dell'ambiente uterino
Per complicare ulteriormente le leggi individuate da Mendel, ci rivolgiamo all’idea di epigenetica. Il significato letterale del termine è “oltre ai cambiamenti nella sequenza genetica”. Ciò che questo significa a livello pratico è che l’ereditarietà è determinata da più di una semplice sequenza di DNA. L’epigenetica ci dice che l’espressione genica può essere influenzata anche da materia diversa dai suoi alleli.
Per le coppie che considerano la fecondazione in vitro con ovuli donati, l’epigenetica suggerisce che il bambino può sembrare o meno una combinazione della donatrice di ovuli e del partner della ricevente; ci sono troppe varianti e incognite per fare questa previsione. La Fundacion Instituto Valenciano de Infertilidad e la Stanford University hanno concluso che le molecole di microRNA secrete nell’utero materno sono in grado di modificare le informazioni genetiche del feto in via di sviluppo. Il neuroscienziato di Los Angeles Helder Filipe afferma che gli scienziati hanno scoperto che alcuni microRNA erano espressi nel rivestimento uterino e apparivano nel liquido endometriale, confermando che l’idea che l’ambiente uterino possa cambiare l’espressione genica nell’embrione sembra valida.
Inoltre, la ricevente influenza il modo in cui i geni vengono espressi attraverso le sue scelte di salute e stile di vita. La nutrizione è di fondamentale importanza per la creazione del rivestimento uterino e per la formazione della placenta. Ad esempio, la pigmentazione dell’iride, responsabile del colore degli occhi, è determinata dalla melanina. A seconda di come i geni si esprimono, la quantità di proteine presenti nelle cellule controlla quanta melanina esiste. La variabilità della quantità di proteine spiega perché non possiamo fare affidamento sugli studi obsoleti sui geni dominanti e recessivi per determinare i colori degli occhi: sono coinvolti più geni, come OCA2 e HERC2, che devono lavorare insieme.
La gestione clinica dell'ovodonazione in Europa
È importante notare che la maggior parte delle cliniche in Europa sono obbligate per legge a confrontare il fenotipo della donatrice con la ricevente. Tu come paziente non puoi scegliere la donatrice di ovociti in base al suo aspetto poiché la clinica si occuperà dell’abbinamento in base alle tue caratteristiche fisiche. Per esempio, l’ovodonazione in Spagna è ben regolata dalla legge e poiché la donazione è completamente anonima, è richiesta la corrispondenza del fenotipo.
La donazione degli ovociti è definita come la cessione anonima, gratuita e altruista di alcuni ovociti affinché un’altra donna possa avere un figlio. Il motivo principale per cui una donna ricorre a questa pratica è legato alla menopausa precoce o a cause mediche come l’asportazione delle ovaie. Per concludere con successo la donazione, è necessario sincronizzare i cicli mestruali delle due donne. La beneficiaria riceve una terapia che prepara il suo endometrio a ricevere l’embrione, spesso tramite Fecondazione in Vitro (FIV) abbinata alla tecnica di Iniezione Intracitoplasmatica di Spermatozoi (ICSI).
La gravidanza anembrionica o "uovo chiaro"
Una gravidanza anembrionica o uovo chiaro è un tipo di gravidanza in cui il sacco gestazionale si sviluppa nell’utero, ma al suo interno non è presente un embrione. Si verifica in una fase molto precoce della gravidanza, all’inizio del primo trimestre, e si manifesta quando l’ovulo fecondato si impianta nell’utero ma l’embrione non si sviluppa o smette di svilupparsi dopo poco tempo. In un’ecografia, appare generalmente come un sacco gestazionale vuoto senza evidenza di embrione. La gravidanza anembrionale è di solito dovuta ad anomalie cromosomiche nell’ovulo fecondato.
Molte persone pensano che l’aborto spontaneo dovuto a una gravidanza anembrionica sia un evento particolarmente raro, oppure che dipenda dal sollevamento di pesi o dall'uso passato di contraccettivi. Niente di tutto ciò è vero. Nella stragrande maggioranza dei casi, le ragioni principali sono unicamente di carattere genetico o medico. La diagnosi si effettua mediante ecografia tra la 7ª e la 9ª settimana di gestazione. Una volta confermata, è necessario procedere all’espulsione del sacco gestazionale, spesso tramite farmaci come il misoprostolo, per evitare procedure chirurgiche come il raschiamento.
Strumenti di supporto per i pazienti
Se stai cercando una clinica per la donazione di ovociti all’estero, esistono strumenti dedicati come il "Test di corrispondenza clinica" per analizzare le esigenze personali. È fondamentale rivolgersi a centri di fertilità affidabili che hanno esperienza nella fornitura di servizi di alta qualità a pazienti internazionali.
Nonostante il dolore profondo che può causare una diagnosi di gravidanza anembrionica, la scienza continua a progredire. La Diagnosi Genetica Preimpianto (DGP) è una tecnica che consente di analizzare geneticamente gli embrioni prima di impiantarli nell’utero, riducendo così il rischio di anomalie cromosomiche. Il legame tra madre e figlio, arricchito dai neuroni specchio e dall'influenza epigenetica, rimane un pilastro fondamentale dell'esperienza di maternità, indipendentemente dall'origine genetica dei gameti utilizzati.
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