Il panorama scientifico riguardante i disturbi dello spettro autistico (ASD) è stato caratterizzato, sin dalla sua prima formalizzazione, da una continua ricerca di chiarezza tra mito, speculazione e rigore metodologico. La prima definizione e concettualizzazione dell’autismo risale al 1943, ad opera del medico psicanalista Leo Kanner: il quale descrive la fenomenologia di tale condizione in maniera similare a quella attuale. Da allora, il campo ha subito una metamorfosi profonda, passando da interpretazioni psicodinamiche ormai superate a modelli neurobiologici complessi che integrano genetica, epigenetica e immunologia.
Dalle origini storiche alle moderne classificazioni
Con la classificazione dimensionale “disturbi dello spettro autistico” si fa riferimento a una vasta gamma di manifestazioni sintomatologiche di disturbi del neurosviluppo, caratterizzati da una notevole eterogeneità in termini di gravità/pervasività del sintomo e compromissione del funzionamento, ma accomunati dai seguenti pattern: reciprocità socio-emotiva deficitaria, comunicazione non verbale inficiata, difficoltà interpersonali, interessi limitati, stereotipie, mancanza di flessibilità cognitiva e iper- o iporeattività a stimoli sensoriali.
Storicamente, in termini eziologici, era predominante la credenza secondo cui una scarsa responsività materna al soddisfacimento immediato dei bisogni primari evolutivi del bambino, sarebbe potuta esserne la causa. “Madre frigorifero” era l’espressione utilizzata per descrivere quel prototipo di madre assente e non responsiva ai bisogni emotivi basilari del bambino: questa era la spiegazione vigente, a metà del secolo scorso, per descrivere il senso di autoisolamento e di distanziamento sociale del bambino con autismo dal mondo esterno. Tale visione è stata fortunatamente confutata, lasciando spazio a una comprensione basata sull'evidenza clinica e neuroscientifica.
Il mito della correlazione vaccinale: una distinzione necessaria
Negli stessi anni in cui si cercava di superare il modello psicogenico, è stata concomitante la proliferazione totalmente infondata e priva di alcuna base scientifica dell’eziologia dell’autismo spiegata dalla somministrazione dei vaccini; postulando un erroneo rapporto di causalità tra autismo e vaccino. Il criterio con cui tale “mito causale” si è diffuso è una mera coincidenza temporale tra l’esordio della prima manifestazione sintomatologica del disturbo e la somministrazione dei vaccini per parotite, morbillo e rosolia (MMR), tra i 12 e i 18 mesi.
L’attribuzione di un legame causale a una semplice sovrapposizione temporale costituisce un bias cognitivo, senza alcun fondamento logico e soprattutto clinico. Negli anni successivi il rapporto diretto di causalità tra autismo e vaccino è stato demistificato da studi scientifici finalizzati all’analisi sia dell’epidemiologia dell’autismo, sia degli effetti indotti dai vaccini MMR. Di fatti, nonostante fossero sempre più numerose le rinunce alla vaccinazione MMR, i tassi di autismo erano in aumento, confermando l'infondatezza del legame ipotizzato.
Genetica, immunità e il ruolo delle citochine Th2
Il Disturbo di Spettro Autistico (DSAut) è un disturbo del neurosviluppo caratterizzato da deficit nell’ambito dell’interazione sociale e della comunicazione, anomalie comportamentali, rigida aderenza a routine, disturbi sensoriali. Si osserva una grande eterogeneità clinica ed eziologica tra le persone affette. La genetica contribuisce in modo significativo al DSAut, ma oltre la metà dei casi dipende da varianti comuni con interazioni epistatiche gene-gene e gene-ambiente.
Una frontiera di ricerca d'avanguardia riguarda il ruolo del sistema immunitario. Il Prof. Antonio Persico, ordinario presso il Dipartimento di Scienze Biomediche, Metaboliche e Neurali, coordina studi che analizzano il comportamento delle citochine Th2, che appaiono essere disregolate sia a livello periferico che cerebrale in molti soggetti autistici. Tra queste, l’IL-4 esercita una diretta influenza sul sistema nervoso centrale, influenzando memoria e apprendimento. Il progetto FAR, in particolare, valuta se varianti geniche associate a un’aumentata espressione di IL-4 si riscontrino con maggiore frequenza all’interno di un cluster di pazienti “disimmunitari”, identificati per elementi nella storia clinica come allergie, complicazioni ostetriche, regressione comportamentale in concomitanza con patologie infettive e ipotonia muscolare.
Fecondazione assistita e timori neuro-evolutivi
Un tema di forte dibattito pubblico riguarda la correlazione tra tecniche di fecondazione assistita (FIV) e lo sviluppo di disabilità cognitive o disturbi del neurosviluppo. Non ci sono evidenze scientifiche che suggeriscano un collegamento diretto tra fecondazione in vitro e difficoltà cognitive o psichiche del bambino. Le percentuali di incidenza di questi disturbi per bimbi concepiti con la fecondazione assistita sono del tutto identiche a quelle relative a bambini concepiti naturalmente.
Tuttavia, alcuni studi hanno ipotizzato un lieve aumento del rischio, spesso correlato a fattori come l'età avanzata dei genitori, la qualità dei gameti o complicazioni ostetriche come il parto prematuro o il basso peso alla nascita, fattori di rischio noti per alcuni disturbi dello sviluppo. È importante sottolineare che la grande maggioranza dei bambini concepiti tramite FIV cresce e si sviluppa in modo sano. Il timore di qualcosa di sconosciuto può portare a focalizzarsi eccessivamente sui possibili rischi, trascurando il fatto che la stragrande maggioranza dei percorsi di fecondazione assistita conduce a esiti del tutto normotipici.
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