La gravidanza è un percorso straordinario, costellato di attese e speranze, ma anche di legittime preoccupazioni riguardo alla salute del nascituro. In questo contesto, gli esami di screening prenatale rivestono un ruolo fondamentale, offrendo la possibilità di valutare la probabilità di benessere fetale senza ricorrere a procedure invasive. Tra questi, la misurazione della translucenza nucale si afferma come uno strumento cardine, non diagnostico ma altamente informativo, volto a individuare il rischio di eventuali anomalie cromosomiche e malformazioni congenite.
Cos'è la Translucenza Nucale?
La translucenza nucale è una misurazione eseguita in ecografia, una componente essenziale di uno screening prenatale non diagnostico, che consente di valutare il rischio di anomalie cromosomiche e malformazioni nel nascituro. Consiste nell'analisi dello spessore della cute del feto a livello della nuca. Questa regione, visibile durante l'ecografia, è una fessura trasparente, dove si raccoglie una piccola quantità di liquido linfatico tra la pelle e i tessuti vicini alla colonna vertebrale. L’ecografia misurerà l’eventuale accumulo di fluido dietro alla nuca del nascituro, poiché si è osservato che questo spessore aumenta in presenza di anomalie genetiche o malformazioni congenite.
La plica nucale è una regione che non riflette gli ultrasuoni emessi durante l’ecografia, risultando quindi trasparente. All’interno di questa area c’è una piccola quantità di liquido linfatico che si accumula tra la pelle e i tessuti vicini alla colonna vertebrale. Un aumento della translucenza nucale, tuttavia, non indica necessariamente la presenza di condizioni patologiche e può essere un fenomeno temporaneo. È importante sottolineare che già nel 1866 Langdon Down aveva descritto come le persone affette da Trisomia 21 fossero caratterizzate da una bassa elasticità della cute che sembrava abbondare rispetto alla superficie corporea.
A Cosa Serve la Misurazione della Translucenza Nucale?
La misurazione della translucenza nucale serve a stimare il rischio che il feto presenti alcune anomalie cromosomiche, come la sindrome di Down. Un valore aumentato segnala la necessità di sottoporsi a esami più approfonditi che permetteranno non solo di escludere la presenza di anomalie cromosomiche, ma anche altre patologie. La translucenza nucale viene misurata, da un operatore formato, durante l’ecografia del primo trimestre di gravidanza. Non dà una diagnosi, ma aiuta a capire se sono necessari ulteriori accertamenti.
Insieme al prelievo di sangue, la misurazione della translucenza nucale offre la possibilità di effettuare uno screening poco invasivo per individuare eventuali anomalie cromosomiche nel feto. La translucenza nucale può essere valutata anche nelle donne che eseguono unicamente il DNA fetale come esame di screening, come criterio di accesso al prelievo che può essere eseguito solo se la traslucenza risulta nel range di norma.
Quando si Esegue la Translucenza Nucale?
L’ecografia per la translucenza nucale si esegue tra l’11ª e la 13ª settimana + 6 giorni di gravidanza, quando il feto ha dimensioni adeguate per una misurazione affidabile. Se si supera questa finestra temporale, l’esame non è più interpretabile secondo gli standard e si ricorre ad altri strumenti di screening disponibili nel secondo trimestre. Il controllo è importante per valutare lo sviluppo del bambino in questa fase iniziale della gravidanza. È consigliabile prenotare quando si è tra la 11ª e la 13ª settimana di gravidanza, si vuole valutare il rischio di anomalie cromosomiche (es. sindrome di Down), si vuole controllare la crescita e la vitalità del feto, si hanno più di 35 anni o altri fattori di rischio genetico, si sono avute gravidanze precedenti con anomalie cromosomiche, il ginecologo ha suggerito di fare diagnostica prenatale non invasiva o si vuole un esame combinato con il bi-test per una stima più precisa del rischio.
Come si Svolge l'Ecografia Translucenza Nucale?
Traslucenza nucale
L’ecografia per la translucenza nucale si esegue tra l’11ª e la 13ª settimana di gravidanza. La futura mamma si sdraia sul lettino e il medico passa una sonda sull’addome dopo aver applicato un gel. L’esame è indolore sia per il feto che per la mamma. Come tutti gli esami ecografici, questo esame diagnostico utilizza gli ultrasuoni, onde sonore ad alta frequenza che colpiscono prima le strutture del feto e poi rimbalzano, tornando al macchinario che le rileva e le rielabora. La macchina ecografica è formata da un computer e da un trasduttore, un piccolo dispositivo portatile delle dimensioni di una saponetta in grado di fornire gli ultrasuoni. Le onde sonore riflesse verranno convertite digitalmente in immagini su un monitor e il medico o il tecnico ecografista utilizzerà queste immagini per misurare la dimensione dello spazio libero nel tessuto nella parte posteriore del collo del bambino.
Durante l’ecografia si misura uno spazio nella zona della nuca del feto e si raccolgono altre informazioni utili sullo sviluppo. In alcuni casi, se necessario, l’esame può essere completato anche per via transvaginale. Il bambino deve essere posizionato in modo da poter vedere una sezione trasversale di tutto il corpo, deve quindi essere posizionato di profilo. In questo modo si visualizza una sorta di cornice nera nella parte posteriore del feto che tende ad avere uno spessore più ampio proprio sotto la nuca. La paziente viene fatta sdraiare sul lettino e viene effettuata una ecografia.
Durata dell'Esame
L’ecografia per la translucenza nucale dura in media tra i 20 e i 30 minuti. Il tempo può variare leggermente in base alla posizione del feto e alla chiarezza delle immagini da ottenere.
Il Bi-Test e il Test Combinato: Un Approccio Integrato
La translucenza nucale è spesso combinata con un esame del sangue materno per avere informazioni più precise. Questa combinazione prende il nome di "test combinato" o "Integrated Test".
Il Bi-Test
Il Bi-Test consiste in un prelievo di sangue materno, attraverso il quale si misura la concentrazione delle proteine free Beta-HCG e PAPP-A prodotte dalla placenta. Si è osservato che i valori di questi due dosaggi subiscono delle variazioni in presenza di anomalie cromosomiche. I valori della beta-gonadotropina corionica umana (β-HCG) e della proteina plasmatica A associata alla gravidanza (PAPP-A) sono misurati tramite analisi biochimiche.
Il Test Combinato
I risultati ottenuti dalla translucenza nucale vengono poi associati ai risultati del Bi-Test. I risultati di translucenza nucale e Bi-Test sono messi in relazione, in modo da dare una diagnosi ancora più attendibile. Infine, i valori emersi dal Bi-Test e dalla translucenza nucale vengono confrontati con altri dati, le cosiddette mediane di riferimento, oltre che con l’età gestazionale e l’età materna.
Il test integrato elabora tutte le informazioni raccolte e calcola per ogni donna il rischio di avere un feto con la sindrome di Down o con alcune altre anomalie. La sensibilità del test combinato, dunque la sua capacità di individuare anomalie, è dell’85-90%. Il risultato sarà un indice di rischio sotto forma di percentuale o frazione, sulla base di un valore soglia. Il calcolo è eseguito da un apposito software e restituisce un valore in termini di probabilità.
La differenza tra translucenza nucale e test combinato è che la translucenza nucale è una misurazione ecografica dello spessore presente dietro la nuca del feto, mentre il test combinato unisce questa misura ai valori di alcuni ormoni materni, offrendo un calcolo più completo del rischio di alcune anomalie cromosomiche.
Il Test Integrato
Il Test Integrato è uno dei metodi più efficaci per lo screening della sindrome di Down, di altre anomalie cromosomiche, e comprende anche lo screening di alcune malformazioni del sistema nervoso (difetti aperti del tubo neurale) e di altri organi. Tra 11 e 13 settimane, con una specifica ecografia, si valuta l’età gestazionale con la lunghezza del feto e si misura una struttura anatomica a livello della nuca definita Translucenza Nucale (NT); si dosa nel sangue materno una particolare proteina plasmatica, PAPP-A. La concentrazione delle quattro sostanze, lo spessore della NT e l’età materna consentono di calcolare il rischio di sindrome di Down e di altre rare anomalie cromosomiche (per esempio la trisomia 18, una anomalia rara e di solito letale). Dopo circa 3-4 giorni lavorativi dal secondo prelievo di sangue il risultato del test integrato è disponibile.
Interpretazione dei Risultati
Solo il Medico può interpretare correttamente il risultato della translucenza nucale e del test combinato. Questi test sono esami probabilistici che non danno una certezza assoluta. Il rischio esprime la probabilità che un evento si verifichi. Per esempio, un rischio di sindrome di Down di 1 su 100 significa che se 100 donne hanno questo risultato dal test, ci si attende che una di queste abbia un neonato con la sindrome e che 99 abbiano invece un nato non affetto.
Un risultato positivo dello screening significa che la donna ha un rischio di anomalia fetale superiore a quello della popolazione generale. In questo caso, le saranno offerte le possibilità diagnostiche (eventuale amniocentesi, esame ecografico di II Livello). Per la sindrome di Down, secondo le indicazioni delle Società Scientifiche e le disposizioni del Ministero della Sanità Italiano, si considerano a rischio le donne per le quali il calcolo porti a valori di rischio uguale o superiore a 1 su 350 nati.
Un risultato negativo dello screening significa che la probabilità di feto affetto è bassa, cioè inferiore ad 1 su 350 per la sindrome di Down, e nei valori della popolazione generale per le altre anomalie indagate. Tuttavia un risultato negativo dello screening non esclude la possibilità che il feto sia affetto dalle anomalie per le quali si esegue lo screening.
Un valore appena superiore alla norma non indica necessariamente un problema, ma richiede un’attenzione maggiore. In questi casi possono essere proposti approfondimenti come il test combinato, test non invasivi più avanzati o, in alcune situazioni, esami diagnostici. L’interpretazione non si basa mai sulla sola misura: l’età materna, la storia clinica e altri parametri contribuiscono alla valutazione complessiva del rischio.
Anomalie Cromosomiche e Malformazioni Associate
La translucenza nucale è un indicatore di rischio per diverse condizioni, tra cui:
Sindrome di Down (Trisomia 21)
La sindrome di Down è una condizione caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 21 in eccesso nelle cellule del bambino che si sta formando. È la causa singola più comune di disturbo mentale ed è spesso associata a problemi fisici come anomalie cardiache (1 caso su 2) o disturbi visivi e uditivi. Prima della nascita non è possibile valutare il grado di disabilità. Di solito la sindrome non è ereditaria, e può quindi nascere un bambino affetto in famiglie che non hanno mai avuto alcuna precedente patologia congenita.
Difetti del Tubo Neurale (DTN)
I due principali difetti di chiusura del tubo neurale sono la spina bifida e l’anencefalia.
Spina Bifida
La spina bifida è un’apertura nella colonna vertebrale che può avere gravità molto differenti. Le forme più gravi (spina bifida cistica o mielomeningocele) possono determinare un danno all’innervazione della parte inferiore del corpo, con possibili paralisi agli arti inferiori e problemi funzionali vescicali ed intestinali. La spina bifida può associarsi ad eccesso di liquido nell’encefalo, ossia l’idrocefalia: questa condizione può essere corretta chirurgicamente, ma possono residuare problemi di ritardo psico-motorio. Circa 1 su 5 nati con spina bifida hanno l’apertura coperta da cute (spina bifida occulta) che non è individuabile con i test sul sangue materno e di solito è meno grave della spina bifida aperta. Con la valutazione del dosaggio di un ormone, l’alfafetoproteina (AFP), nel sangue materno (MS-AFP) è possibile identificare le gravide a rischio maggiore di avere un neonato affetto da spina bifida aperta (le forme in cui vi è un’apertura non solo della colonna, ma anche della cute fetale).
Anencefalia
I nati con anencefalia sono privi di una parte del cranio ed il cervello non è regolarmente formato; possono nascere vivi, ma sopravvivere per poco tempo.
Esami Diagnostici di Approfondimento
Qualora l’esame evidenzi un rischio elevato, si raccomanda alla paziente di sottoporsi a un test invasivo per una conferma del risultato. Un rischio aumentato non equivale a una diagnosi, ma suggerisce che è opportuno discutere approfondimenti con il team prenatale. Possono essere offerti test non invasivi di secondo livello o, se indicato, esami diagnostici come villocentesi o amniocentesi.
Prelievo dei Villi Coriali (Villocentesi)
Il prelievo dei villi coriali si effettua a 11-13 settimane di età gestazionale: consiste nell’aspirazione di una piccola quantità di tessuto coriale che circonda il sacco gestazionale.
Amniocentesi
L’amniocentesi si effettua intorno alla 16°- 18° settimana: consiste in una puntura, attraverso la parete addominale ed uterina materna, della cavità amniotica e nell’aspirazione di una piccola quantità del liquido amniotico che circonda il feto. Entro 48 ore è disponibile la risposta per le più frequenti anomalie (cromosomi 13, 18 e 21), mentre dopo 18-22 giorni si ha la risposta del cariotipo completo. Le cellule ottenute nel prelievo sono coltivate in laboratorio. Si tratta di una metodica utilizzata da 30 anni, ed i risultati errati sono eccezionali (inferiori ad uno su 5.000 esami).
Test Prenatali Non Invasivi (NIPT)
Negli ultimi anni si è fatto strada anche un altro test di screening che ha un’efficacia intorno al 98%: la ricerca di DNA fetale su sangue materno. Questo test, pur non essendo diagnostico, offre una percentuale di rilevamento delle anomalie cromosomiche molto elevata.
Gestione dei Risultati e Supporto
Se il test è positivo per rischio di sindrome di Down o altre anomalie cromosomiche, è possibile effettuare l'amniocentesi. Se è positivo per difetti del tubo neurale o per altre malformazioni, sospettate per un aumento della NT, si può programmare un esame ecografico di II Livello, eseguito intorno a 19-21 settimane di gestazione. La diagnosi di patologia fetale viene comunicata alla donna/coppia dai medici del Centro insieme con le Psicologhe. Viene offerta una consulenza multidisciplinare con Specialisti Pediatri competenti nei diversi settori (Cardiologico, Chirurgico, Cardiochirurgico, Urologico, Neurochirurgico, Ambulatorio Down ecc.). L’approfondimento diagnostico può consentire una certa valutazione prognostica ed indicare le possibili terapie postnatali. L’interruzione di gravidanza è una delle opzioni possibili, secondo la Legislazione italiana.
Costi e Rimborsi
Il test combinato, comprensivo di translucenza nucale, non rientra ancora tra le prestazioni coperte dal Servizio sanitario nazionale.
Garanzie sulla Correttezza dell'Esecuzione dei Test
Gli operatori Ginecologi Ecografisti che effettuano la misurazione della Translucenza Nucale sono “accreditati” presso la Fetal Medicine Foundation (FMF) di Londra e presso la Società Italiana di Ecografia Ostetrica e Ginecologia (SIEOG) in quanto hanno effettuato il training teorico-pratico e sono sottoposti al controllo della casistica e della qualità del loro lavoro. In regione Piemonte esiste un audit annuale con verifica di qualità (VEQ) eseguito dal Laboratorio Analisi Screening Down dell’Ospedale S. Anna.
Prenotazione presso l'Ospedale Sant'Anna
Al momento della prenotazione la Persona Assistita dovrà:
- essere a conoscenza della tipologia dell’esame da prenotare (test integrato o test combinato).
- disporre dell’arco temporale in cui effettuare l’esame ecografico (che dovrà essere stato definito a priori dal Ginecologo Ostetrica Curante, tenendo conto di eventuali ridatazioni della gravidanza).
Saranno necessarie due impegnative del Medico di famiglia: una per ecografia ostetrica con misurazione della translucenza nucale (codice 88.78.A) e una per test integrato (cod. N.B. Si ricorda che, ai sensi del D.M. 011).
tags: #translucenza #nucale #sant #anna