La scelta di intraprendere un percorso di ovodonazione rappresenta per molte coppie una soluzione fondamentale per coronare il desiderio di genitorialità. Tuttavia, quando la gravidanza viene finalmente raggiunta, si aprono nuovi interrogativi di natura medica ed emotiva. Tra questi, il dubbio se sia necessario o utile procedere con indagini prenatali invasive, come l’amniocentesi o la villocentesi, è una preoccupazione lecita che accompagna spesso le pazienti, specialmente quando l’età anagrafica materna è avanzata rispetto a quella della donatrice.
Comprendere l'amniocentesi e la villocentesi
L’amniocentesi è un test prenatale invasivo che prevede il prelievo di liquido amniotico, contenente cellule fetali, facendo passare un sottile e lungo ago attraverso la parete addominale e dunque quella uterina ed il sacco amniotico. Tutto avviene sotto la guida di immagini ecografiche in diretta onde evitare al massimo i rischi per il bambino ed il proseguo della gravidanza. Si esegue in genere nel secondo trimestre tra le 15 e le 20 settimane di gestazione.
Analogamente, la villocentesi è una procedura che permette di analizzare le cellule della placenta. Entrambe le tecniche permettono di eseguire in epoca prenatale un’analisi sul cariotipo fetale, ovvero i cromosomi del bambino. Nonostante siano considerate indagini diagnostiche sicure se praticate da medici esperti, comportano comunque un rischio residuo di aborto spontaneo, solitamente stimato intorno allo 0,5%-1%.
Il ruolo della donatrice nell'analisi del rischio
Nelle gravidanze ottenute con ovodonazione, il rischio di anomalie cromosomiche è strettamente legato all'età biologica della donatrice dell'ovulo. Se la donatrice ha un'età compresa tra i 18 e i 34 anni, il rischio di trisomie è statisticamente sovrapponibile a quello di una donna giovane che concepisce naturalmente.
È fondamentale comprendere che il test combinato (traslucenza nucale unita al bitest) calcola un "rischio paziente-specifico". Molte pazienti segnalano confusione quando i laboratori utilizzano l'età materna (ad esempio 45 anni) nel calcolo del rischio, invece di quella della donatrice (ad esempio 27 anni). Questo approccio può generare risultati che indicano un "alto rischio" meramente statistico, che non riflette la realtà biologica dell'embrione. In caso di ovodonazione, sarebbe corretto che la parametrizzazione del rischio venisse effettuata sull'età della donatrice, poiché è il patrimonio genetico dell'ovocita a determinare la suscettibilità alle anomalie cromosomiche.
Strumenti di screening: Translucenza Nucale e Bitest
La traslucenza nucale (TN) è un'ecografia durante la quale si misura lo spessore dello spazio tra la cute della nuca e la colonna vertebrale del feto. Analizzando parametri aggiuntivi, come la presenza dell'osso nasale, il flusso nel dotto venoso e l'eventuale rigurgito della valvola tricuspide, si aumenta sensibilmente l'accuratezza del risultato.
Il bitest, invece, è un esame del sangue materno che dosa la Gonadotropina Corionica (free-beta hCG) e la Proteina Placentare Associata alla Gravidanza (PAPP-A). Se i risultati della TN e dell'ecografia del primo trimestre sono nella norma, molte coppie scelgono di non procedere con indagini invasive. È necessario però che l'operatore che esegue la TN sia accreditato presso la Fetal Medicine Foundation per garantire l'attendibilità della misurazione.
Quando è indicata la diagnostica invasiva?
Nonostante i dati statistici rassicuranti legati alla giovane età della donatrice, l'amniocentesi resta una scelta personale. Alcuni medici suggeriscono di attendere l'esito della traslucenza nucale prima di decidere. In assenza di marcatori ecografici di sospetto o di una storia familiare specifica per malattie genetiche (in cui il marito potrebbe essere portatore), il rischio associato alla procedura invasiva potrebbe superare il rischio statistico di malformazione.
Tuttavia, esistono situazioni cliniche particolari, come l'ecografia genetica che evidenzia anomalie (markers) o riscontri ecografici dubbi, che possono spingere lo specialista a consigliare l'amniocentesi per escludere condizioni come la fibrosi cistica o trisomie specifiche. In tali contesti, affidarsi a centri di riferimento esperti diventa cruciale per gestire l'ansia e ottenere diagnosi precise.
Considerazioni sulla normativa e sull'accesso alla PMA
In Italia, l'accesso alla fecondazione eterologa è consentito e tutelato, anche se le politiche regionali possono variare per quanto riguarda i limiti di età (spesso fissati tra i 42 e i 46 anni) e il numero di cicli rimborsabili dal Sistema Sanitario Nazionale. La sentenza della Corte Costituzionale 162/2014 ha segnato un punto di svolta, permettendo a molte donne di evitare il ricorso a strutture estere.
Screening in gravidanza e diagnosi prenatale - Dr.ssa Claudia Tironi
Il percorso di ovodonazione richiede consapevolezza: la ricevente deve preparare il proprio organismo attraverso una terapia ormonale mirata, mentre la donatrice viene sottoposta a protocolli di stimolazione e prelievo. La scelta di effettuare o meno ulteriori test deve essere sempre discussa con il proprio ginecologo, tenendo conto sia della propria storia clinica, sia della consapevolezza che nessun test di screening può escludere con certezza assoluta ogni possibile anomalia, ma può offrire una valutazione basata su evidenze scientifiche.
Infine, è utile ricordare che l'ansia durante la gravidanza è una condizione comune. Il confronto con altre donne che hanno affrontato lo stesso percorso, unito a un dialogo trasparente con professionisti esperti, rappresenta spesso la strategia migliore per affrontare con serenità questo delicato periodo, pesando i benefici di ogni esame rispetto ai rischi procedurali.
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