Il percorso della gravidanza è costellato di attese, speranze e, talvolta, di momenti di incertezza che richiedono un'attenta valutazione e informazione. Tra gli strumenti moderni a disposizione per monitorare la salute fetale, il test del DNA fetale, noto anche come NIPT (Non-Invasive Prenatal Test), si è affermato come una risorsa fondamentale. Questo esame prenatale non invasivo ha rivoluzionato lo screening per le anomalie cromosomiche, offrendo una visione dettagliata del patrimonio genetico del nascituro con un semplice prelievo di sangue materno. In particolare, la sua capacità di rilevare la Sindrome di Down (Trisomia 21) ha avuto un impatto significativo sulla consulenza prenatale. Comprendere il funzionamento, i limiti e le implicazioni di un risultato, soprattutto in caso di positività a 25 anni, è cruciale per le future mamme e le loro famiglie. Ma l'orizzonte di questo test si sta espandendo, rivelando potenzialità diagnostiche inattese anche per la salute materna, introducendo una nuova frontiera di utilizzo che merita di essere esplorata.
Il Test del DNA Fetale (NIPT): Un'Innovazione Nello Screening Prenatale Non Invasivo
Il test del DNA fetale (NIPT), o Non-Invasive Prenatal Test, rappresenta un'avanguardia nell'ambito della diagnostica prenatale, offrendo un metodo sicuro e altamente sensibile per la rilevazione precoce di anomalie cromosomiche. Si tratta di un esame non invasivo che permette di analizzare il DNA fetale libero nel sangue materno per individuare eventuali anomalie cromosomiche. Il test si basa su un normale prelievo di sangue materno. Durante la gravidanza, alcuni frammenti del DNA del feto circolano nel sangue materno. Questi frammenti, conosciuti come DNA libero circolante fetale (cfDNA), derivano dai trofoblasti placentari e sono rilevabili a partire dalla 5° settimana di gestazione. La loro concentrazione aumenta nelle settimane successive, fino a scomparire subito dopo il parto. Il test viene eseguito tramite un semplice prelievo di sangue materno, che viene analizzato per isolare questi frammenti di DNA fetale.
Il momento ideale per effettuare il test del DNA fetale è tra la 10ª e la 12ª settimana di gravidanza. In questo periodo, la quantità di DNA fetale libero nel sangue materno è sufficiente per garantire risultati accurati e la quantità di DNA fetale circolante dalla 9°-10° settimana di gestazione è sufficiente per garantire l’elevata specificità e sensibilità del test. Questi frammenti vengono poi esaminati in laboratorio per individuare eventuali anomalie cromosomiche attraverso tecnologie di sequenziamento dette NGS (Next Generation Sequencing). Per valutare, ad esempio, il rischio di sindrome di Down, caratterizzata da un cromosoma 21 in eccesso, si esaminano le sequenze di DNA fetale del cromosoma 21. Si confronta il rapporto tra i frammenti cromosomici attesi in una gravidanza senza anomalie cromosomiche e quelli effettivamente rilevati nel sangue della madre sottoposta a esame. Il NIPT rileva le principali trisomie cromosomiche, come la Sindrome di Down (trisomia 21), la Sindrome di Edwards (trisomia 18) e la Sindrome di Patau (trisomia 13). Inoltre, individua le anomalie numeriche dei cromosomi sessuali, come la Sindrome di Turner (monosomia X) o di Klinefelter (XXY), e altre alterazioni cromosomiche più rare, come microdelezioni (ovvero perdita di piccole porzioni di cromosomi) che correlano con sindromi specifiche.
Il test del DNA fetale, lo ribadiamo nuovamente, non è rischioso e in nessun modo pericoloso per la gravidanza, in quanto non è invasivo. Il NIPT è uno screening, non può dare una diagnosi certa. Indica una probabilità che il feto presenti anomalie cromosomiche, ma non può confermare definitivamente la presenza o meno di una malattia genetica. Tutte le donne in gravidanza con un età gestazionale di almeno 10 settimane possono eseguire il test. Non tutte le gravidanze richiedono il test del DNA fetale, ma è consigliabile in quelle in cui la raccolta di informazioni genetiche riguardanti la coppia mostra la presenza di fattori che aumentano il rischio di incorrere in anomalie, come la storia familiare di malattie genetiche o sindromi cromosomiche.
NIPT vs. Bi-Test: Confronto tra Metodi e Accuratezza nello Screening Prenatale
Nel panorama dello screening prenatale, il test del DNA fetale (NIPT) e il Bi-Test (test combinato del primo trimestre) sono due esami che possono rilevare anomalie cromosomiche, ma differiscono in modo sostanziale per metodo, tempi e, soprattutto, accuratezza. Comprendere queste differenze è fondamentale per le coppie che si apprestano a scegliere il percorso diagnostico più adatto alle proprie esigenze e al proprio profilo di rischio.
Il Bi-Test, chiamato anche test combinato del primo trimestre, è un esame di screening non invasivo eseguito tra la 11ª e la 13ª settimana e 6 giorni di gestazione. Combina un’ecografia (misurazione della translucenza nucale, NT) e un’analisi del sangue materno (dosaggio di due marcatori biochimici: free Beta-hCG e PAPP-A) per valutare il rischio di trisomia 21, 18 e 13. A questi parametri biochimici ed ecografici si aggiunge l’età materna, che modifica il rischio di base per anomalie cromosomiche. Il risultato finale è un valore di rischio espresso come rapporto: per esempio, 1:500, 1:250, 1:50. Il bi-test è in grado di rilevare il rischio per trisomia 21 (sindrome di Down), trisomia 18 (sindrome di Edwards) e trisomia 13 (sindrome di Patau). Come documentato da Nicolaides nella revisione pubblicata su Prenatal Diagnosis (2011, PMID: 21210475) e nei dati della Fetal Medicine Foundation, la combinazione di NT, β-hCG e PAPP-A identifica circa il 90% dei feti con trisomia 21 per un tasso di falsi positivi del 5%. Il bi-test ha un tasso di falsi positivi del 5%: su 100 gravidanze con feto cromosomicamente normale, 5 otterranno un risultato ad alto rischio. Parallelamente, la sensibilità del bi-test per la trisomia 21 è intorno all’82-87%, il che implica che una quota di casi (circa il 10-15%) può non essere identificata.
Al contrario, il test del DNA fetale libero circolante (cfDNA), comunemente chiamato NIPT, analizza frammenti di DNA placentare che circolano nel sangue materno e consente di stimare il rischio di anomalie cromosomiche con una precisione molto superiore al bi-test, senza rischi per il feto. Può essere eseguito dalla 10ª settimana di gestazione. L'accuratezza del NIPT è molto elevata, con una precisione superiore al 99% per la rilevazione delle principali trisomie (21, 18 e 13), e un tasso di falsi positivi significativamente inferiore, come evidenziato dalla metanalisi di Gil et al. 2017 (0,13% per le trisomie comuni). Rispetto al bi-test, il NIPT offre una precisione nettamente superiore.
Il ruolo del bi-test in presenza del NIPT dipende dalla strategia di screening adottata. In modelli contingenti, il bi-test viene utilizzato come primo livello per selezionare le pazienti da indirizzare al NIPT, riducendo sia i costi sia il ricorso a procedure invasive non necessarie. In altri contesti il NIPT è utilizzato direttamente come test di primo livello.
Il Significato di un Risultato Positivo al NIPT: Necessità di Approfondimento e Consulenza
Ricevere un risultato positivo al test del DNA fetale può generare una vasta gamma di emozioni, dalla preoccupazione al bisogno immediato di risposte. È fondamentale comprendere appieno cosa significhi un esito di questo tipo per poter affrontare il percorso successivo con consapevolezza e supporto adeguato.
Un risultato positivo al test del DNA fetale indica che il campione analizzato presenta una probabilità elevata che il feto abbia una o più delle anomalie cromosomiche incluse nel pannello di screening. Tuttavia, è di vitale importanza comprendere che il NIPT è un test di screening e non un esame diagnostico. Questo implica che un risultato positivo non equivale a una diagnosi certa, ma segnala la necessità di ulteriori approfondimenti. Il NIPT ha sensibilità e specificità molto elevate per le trisomie più frequenti (es. Trisomia 21), ma non è infallibile. Infatti si possono avere dei falsi positivi (il test segnala un’anomalia che non c’è) o falsi negativi (il test non la rileva). In particolare, se un risultato NIPT è positivo per una trisomia, esiste ancora una possibilità, seppur minima, che il feto non abbia in realtà alcuna anomalia. Anche se il tasso di falsi positivi per il NIPT è molto basso (circa lo 0,13% per le trisomie comuni, secondo la metanalisi di Gil et al. 2017), questa possibilità esiste. Un risultato negativo del test del DNA fetale, infatti, non può escludere al 100% la presenza di anomalie anche minime.
Test Prenatali - Bi-test e Nipt
Il primo passo dopo un risultato positivo è rivolgersi a un medico genetista, che potrà spiegare in modo dettagliato il significato del risultato e illustrare le opzioni disponibili per approfondire la diagnosi. È raccomandato un percorso di supporto con consulenza genetica dedicata e la proposta di un test diagnostico invasivo di conferma, in linea con le raccomandazioni di importanti organizzazioni come l'ACOG (American College of Obstetricians and Gynecologists) e l'ISPD (International Society for Prenatal Diagnosis). La consulenza genetica prima e dopo l'esito è fondamentale per individuare eventuali fattori di rischio materni e paterni che possono incidere sullo sviluppo di anomalie cromosomiche e per accompagnare la coppia in questo momento delicato. Il supporto medico e psicologico è fondamentale per affrontare questo momento con maggiore serenità e consapevolezza.
L'Importanza dell'Età Materna e il Valore Predittivo del Test: Il Caso di una Donna di 25 Anni
L'interpretazione di un risultato positivo al NIPT, sebbene il test sia altamente accurato, deve sempre tenere conto del contesto clinico della singola gravidanza, e in questo l'età materna gioca un ruolo cruciale. Per una donna di 25 anni, un risultato NIPT positivo per la Trisomia 21, pur indicando un rischio elevato, deve essere valutato con una prospettiva specifica che differisce da quella di una donna in età materna avanzata.
L’età materna è uno dei determinanti principali del rischio cromosomico fetale. La prevalenza della trisomia 21 alla nascita aumenta progressivamente con l’età: da circa 1:1000 a 25 anni fino a circa 1:86 a 40 anni, secondo i dati riportati dall’ACOG (Practice Bulletin No. 226, Tabella 1). Questo significa che, a 25 anni, il rischio di base che il feto sia affetto da Trisomia 21 è intrinsecamente basso.
Il concetto di valore predittivo positivo (VPP) chiarisce questo punto meglio del dato di sensibilità da solo. Il VPP esprime la probabilità che, dato un risultato positivo, il feto abbia davvero la trisomia. Questo valore non è fisso: dipende in modo significativo dall’età materna e dal rischio pre-test. In una donna di 25 anni, dove la prevalenza della trisomia 21 è molto bassa (circa 1:1250 alla nascita), anche un bi-test positivo avrà un VPP relativamente modesto. Questo principio si estende, seppur con differenze dovute alla maggiore accuratezza del NIPT, anche al test del DNA fetale. In una donna di 40 anni, dove la prevalenza è molto più alta (circa 1:68), lo stesso risultato positivo avrà un VPP notevolmente più elevato.
Al contrario, nelle donne più giovani, a parità di risultato positivo del NIPT, è maggiore la probabilità che si tratti di un falso positivo. Questa distinzione rappresenta un elemento centrale del counseling prenatale. Anche con l'elevata specificità del NIPT (con un tasso di falsi positivi di circa lo 0,13% per le trisomie comuni), la bassa prevalenza di Trisomia 21 nelle gravidanze di donne giovani fa sì che, percentualmente, una maggiore quota dei rari falsi positivi si verifichi in questa fascia d'età rispetto a quelle più anziane. Di conseguenza, un risultato NIPT ad alto rischio in una donna di 25 anni, pur essendo un indicatore significativo, rafforza ulteriormente la necessità di una diagnosi di conferma invasiva prima di prendere qualsiasi decisione clinica.
I risultati di un test del DNA fetale devono essere sempre accompagnati, prima e dopo l’esito, da un’accurata consulenza genetica e familiare, al fine di individuare eventuali fattori di rischio materni e paterni che possono incidere sullo sviluppo di anomalie cromosomiche. È auspicabile che i centri in questione siano in grado di eseguire una valida consulenza genetica nei casi di test positivo (ad alto rischio), in modo da spiegare bene il senso del risultato e indicare il successivo percorso di diagnosi invasiva.
Passi Successivi a un Risultato NIPT Positivo: La Diagnosi di Conferma Invasiva
Un risultato positivo al test del DNA fetale, come più volte sottolineato, non costituisce una diagnosi definitiva. Piuttosto, esso segnala un rischio elevato e la necessità imprescindibile di ulteriori accertamenti. Questi approfondimenti passano attraverso procedure diagnostiche invasive che, seppur comportando un lieve rischio, sono in grado di fornire una risposta certa sulla presenza o meno di un'anomalia cromosomica.
Un esito positivo del test del DNA fetale richiede quindi necessariamente il ricorso a procedure strumentali invasive, che hanno l’obiettivo di confermare il risultato o escluderlo in maniera più attendibile. Le indicazioni principali al test diagnostico invasivo includono un NIPT ad alto rischio, un bi-test ad alto rischio con valore molto elevato, o la presenza di anomalie ecografiche associate. Se il NIPT è ad alto rischio, la raccomandazione delle principali società scientifiche (ACOG, ISPD) è di confermare il risultato con villocentesi o amniocentesi prima di prendere decisioni cliniche significative.
Le due procedure diagnostiche invasive principali sono la villocentesi e l'amniocentesi. La villocentesi (prelievo di villi coriali placentari) si esegue tra la 10ª e la 13ª settimana, in anestesia locale, sotto guida ecografica. I villi coriali hanno la stessa origine embriologica del feto e il loro DNA rispecchia fedelmente il patrimonio genetico fetale. L'amniocentesi (prelievo di liquido amniotico contenente cellule fetali sfaldanti) si esegue a partire dalla 15ª settimana. Il liquido amniotico contiene cellule di sfaldamento del feto, che possono, così, essere analizzate per verificare l’eventuale presenza di patologie. Questo test viene solitamente eseguito tra la 15ª e la 20ª settimana di gravidanza.
Il principale rischio associato a questi test è la perdita fetale. I dati in letteratura variano considerevolmente a seconda degli studi e dell’epoca di conduzione. Le metanalisi più recenti, che includono solo studi dal 2000 in poi con gruppo di controllo, indicano un rischio aggiuntivo di aborto pari a circa lo 0,11-0,30% per amniocentesi e a circa lo 0,20-0,22% per villocentesi. Le linee guida italiane del Ministero della Salute e quelle della Società Italiana di Ecografia Ostetrica e Ginecologica (SIEOG) del 2016 riportano stime più conservative dello 0,1-1%, che rappresentano un dato tradizionale ancora presente in molti documenti istituzionali. L’ISSalute indica un rischio aggiuntivo compreso tra l’1% e il 2% per la villocentesi rispetto al rischio di aborto spontaneo già presente in ogni gravidanza. È importante notare che il rischio è correlato all’esperienza dell’operatore; infatti, il Royal College of Obstetricians and Gynaecologists raccomanda che ogni operatore esegua almeno 30 procedure invasive l’anno per mantenere un livello adeguato di competenza.
Queste procedure diagnostiche invasive sono l'unico modo per ottenere una diagnosi certa e definitiva riguardo alla presenza di anomalie cromosomiche, permettendo alla coppia di prendere decisioni informate e supportate dalla certezza diagnostica.
Fattori Che Influenzano l'Affidabilità del NIPT: Frazione Fetale e Limiti di Rilevazione
Sebbene il test del DNA fetale sia riconosciuto per la sua elevata accuratezza, esistono specifici fattori che possono influenzarne l'affidabilità e la capacità di fornire un risultato chiaro. Comprendere questi limiti è essenziale per un'interpretazione corretta del test e per la gestione delle aspettative.
Un parametro tecnico fondamentale per l’affidabilità del risultato del NIPT è la "fetal fraction", cioè la percentuale di DNA di origine placentare sul totale del DNA libero circolante nel campione materno. La soglia minima per un risultato affidabile è generalmente tra il 2% e il 4%. Sotto questa soglia, il laboratorio può emettere un risultato "no-call" (non interpretabile), il che significa che non è stato possibile ottenere un risultato conclusivo a causa di una quantità insufficiente di DNA fetale nel campione. Questo prelievo potrebbe non contenere abbastanza DNA libero fetale per una determinazione attendibile. Succede in circa il 2% dei casi.
I fattori che possono ridurre la fetal fraction includono l’obesità materna (un BMI elevato può diluire la frazione fetale), le gravidanze gemellari (nelle quali l’accuratezza è leggermente inferiore a causa della complessità del DNA di più feti), un’età gestazionale molto precoce al prelievo, patologie autoimmuni, e la terapia con eparina a basso peso molecolare. In gravidanze bicoriali gemellari, la presenza di due placentazioni distinte può anche influenzare la fetal fraction.
Un risultato "no-call" non è un risultato rassicurante. Come documentato dall’ISPD (2023) e da diverse revisioni sistematiche, un risultato no-call è associato a un rischio aumentato di aneuploidia, che varia dal 2,7% al 23,3% a seconda della piattaforma e della popolazione studiata. In tali evenienze, verrà consigliato di confermare il risultato mediante diagnosi prenatale invasiva, così come per un risultato positivo.
È importante sottolineare che il NIPT non è progettato per rilevare tutte le anomalie cromosomiche o genetiche. I suoi limiti includono la mancata rilevazione di difetti strutturali fetali non correlati a specifiche anomalie cromosomiche, microdelezioni al di fuori dei pannelli inclusi nel test, anomalie del numero di copie rare e patologie genetiche monogeniche. Il NIPT, inoltre, non rileva tutte le anomalie cromosomiche né le malformazioni strutturali. Per questo motivo, l’ecografia morfologica del secondo trimestre resta comunque raccomandata per un controllo approfondito della morfologia fetale.
In sintesi, pur essendo un test di screening estremamente potente, la corretta interpretazione del NIPT richiede sempre il supporto del medico curante e, se necessario, di un genetista clinico, specialmente in presenza di fattori che possono influenzare la fetal fraction o di un risultato non conclusivo.
Una Nuova Frontiera: Il NIPT e la Rilevazione di Tumori Materni Silenti
Oltre alla sua consolidata utilità nello screening delle anomalie cromosomiche fetali, il test prenatale non invasivo (NIPT) ha recentemente rivelato una potenziale, inaspettata applicazione: la capacità di segnalare la presenza di tumori silenti nella madre. Questa scoperta, frutto di ricerche innovative, apre nuove prospettive per la diagnosi precoce di alcune neoplasie, aggiungendo un ulteriore livello di complessità e valore al NIPT.
Il test prenatale non invasivo (NIPT) potrebbe aiutare a rilevare tumori silenti nelle donne in gravidanza. Utilizzato per analizzare il DNA fetale e individuare possibili anomalie genetiche del nascituro, il test NIPT può rivelare anche tumori silenziosi nella madre. Un grande studio clinico ha evidenziato che, in quasi la metà dei casi con risultati anomali, la causa era un tumore materno.
Come è possibile che un test progettato per identificare eventuali problemi del feto riesca a rilevare un tumore nella madre? La spiegazione sta nella natura del materiale genetico analizzato. Basta infatti un semplice prelievo di sangue dalla futura mamma per analizzare il cosiddetto DNA libero circolante, costituito da frammenti genetici che derivano sia dal feto (e più precisamente dalla placenta) sia dalla madre. Circa il 90% del DNA libero nel sangue materno proviene dalla donna stessa, e solo il 10% dalla placenta. Se è presente un tumore, anche questo può rilasciare nel sangue frammenti di DNA alterato, che interferiscono con l’analisi bioinformatica effettuata nell’ambito del test NIPT. Questi frammenti di DNA tumorale possono presentare alterazioni cromosomiche o epigenetiche che il NIPT, analizzando il DNA materno insieme a quello fetale, è in grado di rilevare.
Lo studio clinico a indagare questa ipotesi è stato condotto da un gruppo di ricercatori dei National Institutes of Health (NIH), negli Stati Uniti. I risultati sono stati pubblicati a dicembre 2024 sul New England Journal of Medicine (Referenza: Turriff A. E., Annunziata C. M., et al., 2024. Prenatal cfDNA Sequencing and Incidental Detection of Maternal Cancer. N Engl J Med 5;391(22):2123-2132. Doi: 10.1056/NEJMoa2401029). Lo studio ha coinvolto 107 donne in gravidanza o che avevano partorito da poco, tutte con esiti di test NIPT anomali e nessun sintomo apparente di tumore. I risultati sono stati sorprendenti: in 52 casi (pari al 48,6%) è stata effettivamente diagnosticata una forma tumorale. I tipi di cancro più comuni sono stati i linfomi (soprattutto di tipo Hodgkin), seguiti da tumori solidi, come il carcinoma del colon-retto, quello mammario e altre neoplasie più rare. Inoltre, nella metà delle pazienti oncologiche, la malattia era completamente asintomatica. In altri casi, invece, sintomi lievi come nausea o dolore addominale erano stati attribuiti alla gravidanza, ritardando la diagnosi. Questi segnali, comuni durante la gestazione, possono mascherare la presenza di una patologia più seria, rendendo ancora più complessa l’individuazione precoce di un tumore in assenza di indagini mirate.
Le donne coinvolte nello studio con un risultato NIPT sospetto hanno seguito un protocollo di screening approfondito, che ha incluso una visita oncologica, alcuni esami ematici e test dei marcatori tumorali, oltre a esami di imaging con risonanza magnetica “total body”, eseguita in modalità sicura per la gravidanza. La risonanza si è dimostrata lo strumento più efficace, con una sensibilità del 98% e un numero molto basso di falsi positivi. Al contrario, esami del sangue e di marcatori tumorali si sono dimostrati poco sensibili. La visita oncologica, invece, è risultata utile solo in una minoranza dei casi.
Non tutte le anomalie rilevate dal test NIPT, però, indicano un tumore. In circa metà delle partecipanti allo studio non è stato identificato alcun cancro. In molti casi, le alterazioni genetiche erano spiegate dalla presenza di fibromi uterini, anomalie placentari o, raramente, da mutazioni innocue del sangue materno. In ogni caso, la presenza di un risultato NIPT non interpretabile dovrebbe sempre spingere a valutare attentamente anche la salute della madre, soprattutto se le alterazioni genetiche osservate sono compatibili con quelle associati ai tumori.
I dati ottenuti dallo studio hanno messo in luce un potenziale ancora poco esplorato: utilizzare il test NIPT non solo per valutare la salute del feto, ma anche come primo segnale d’allarme per la salute della donna. Molte forme tumorali diagnosticate grazie a questo studio erano in stadio avanzato, ma in alcuni casi erano ancora curabili. Se identificate prima dell’insorgenza dei sintomi, alcune neoplasie potrebbero essere affrontate tempestivamente, migliorando le prospettive di cura e di sopravvivenza. Per ora il NIPT non è stato approvato come test oncologico, e serve ancora molta cautela nell’interpretazione dei risultati. La scoperta, però, apre la strada a nuove ricerche su strumenti integrati di diagnosi precoce che proteggano, con un solo esame, sia la madre che il bambino. La ricerca è solo all’inizio in materia di NIPT Test come strumento prezioso non solo per la salute del feto, ma anche per quella della madre. Comprendere e approfondire il significato di un risultato anomalo è fondamentale per una diagnosi tempestiva.
Accessibilità e Contesto Italiano del Test del DNA Fetale
L'accessibilità al test del DNA fetale in Italia è un tema in evoluzione, con variazioni significative a livello regionale e con un'integrazione progressiva nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA). Questo aspetto è cruciale per garantire che tutte le donne abbiano la possibilità di accedere a questa importante risorsa di screening prenatale.
Attualmente, non esiste un’indicazione “automatica” per l’esecuzione del NIPT per tutte le gravidanze a livello nazionale e il test, nella maggior parte dei casi, deve essere eseguito privatamente, con costi che variano dai 600 ai 900 euro. Tuttavia, il panorama sta cambiando. È vero che alcune regioni italiane offrono gratuitamente il NIPT. A partire dal 1° luglio 2024, in alcune regioni (come l'Emilia-Romagna) il NIPT è offerto gratuitamente alle donne in gravidanza come parte del percorso nascita regionale. In generale, l’offerta gratuita e l’accessibilità possono variare secondo regione e condizioni specifiche (es. Bi-test positivo).
Un passo significativo verso una maggiore accessibilità è l'inserimento del NIPT nei Livelli Essenziali di Assistenza. Il NIPT su DNA fetale per il rilevamento delle principali trisomie (13, 18, 21, X e Y) è stato inserito nell’aggiornamento LEA che ha ottenuto l’intesa da parte della Conferenza Stato-Regioni nella seduta del 23 ottobre 2025. Questa inclusione nei LEA promette di rendere il NIPT più diffusamente disponibile e potenzialmente gratuito o a costi ridotti per un numero maggiore di donne in gravidanza, in base a criteri specifici che saranno definiti.
Diverse strutture e laboratori in Italia offrono il test del DNA fetale. Ad esempio, il test del DNA fetale può essere eseguito presso i centri CDS di Genova Centro, Albenga e Savona. Presso Next Lab Italy, il test NIPT Prenatal Next viene eseguito in laboratori certificati con tecnologie di ultima generazione, garantendo elevati standard di affidabilità e precisione. PrenatalSafe è un esempio di test NIPT sviluppato e validato da Genoma, laboratorio italiano di riferimento nel campo della diagnosi prenatale. Il pannello base di PrenatalSafe include la valutazione delle trisomie 21, 18 e 13 e delle aneuploidie dei cromosomi sessuali (sindrome di Turner, sindrome di Klinefelter e varianti). Il test è eseguibile dalla decima settimana di gestazione con un semplice prelievo di sangue venoso materno. Il referto viene emesso entro i tempi indicati al momento del prelievo. In caso di risultato ad alto rischio, Genoma prevede un percorso di supporto con consulenza genetica dedicata e la proposta di un test diagnostico invasivo di conferma. Per le coppie che hanno già ricevuto un bi-test positivo, PrenatalSafe rappresenta il passo successivo raccomandato prima di valutare qualsiasi procedura invasiva.
Recentemente il Consiglio Superiore della Sanità ha emanato linee guida che consigliano di eseguire questo test in centri in cui siano garantite un’ecografia di inquadramento del primo trimestre e un’accurata consulenza prima di eseguire il prelievo. Questa raccomandazione sottolinea l'importanza di un approccio integrato e di una consulenza completa per le future mamme.