Durante la gravidanza vengono offerti diversi esami di screening che permettono di controllare la salute della futura mamma e del nascituro in diversi momenti della gestazione. La medicina moderna ha fatto passi da gigante, rendendo disponibili procedure sempre più raffinate per identificare precocemente anomalie cromosomiche, come la trisomia 21, o potenziali malattie ereditarie. Questi esami, che rientrano nel campo della cosiddetta «diagnostica prenatale», costituiscono una risorsa preziosa, ma sollevano anche importanti interrogativi etici e personali.
Comprendere la genetica alla base della diagnostica
Per comprendere il funzionamento dei test, è necessario partire dalle basi della biologia umana. L’essere umano possiede 23 coppie di cromosomi, per un totale di 46 cromosomi. Si tratta di filamenti di DNA e proteine che contengono tutte le informazioni genetiche necessarie alla costituzione e al funzionamento dell’organismo. Le anomalie cromosomiche sono condizioni in cui il numero o la struttura dei cromosomi possono essere diversi dall’assetto normale.
In particolare, le trisomie sono condizioni in cui l’individuo possiede tre copie dello stesso cromosoma invece delle due canoniche. La diagnosi prenatale si propone di individuare tali divergenze il prima possibile, permettendo ai genitori di prepararsi e ai medici di pianificare l’assistenza necessaria.
Il test del primo trimestre: il primo passo dello screening
Fra l’11a e la 14a settimana di gravidanza è possibile eseguire il cosiddetto test del primo trimestre. Questo esame di diagnosi prenatale non invasivo si basa su una combinazione di parametri: esami ecografici, come la misurazione della translucenza nucale, il quadro ematologico e l’età della madre.
Il test calcola la probabilità statistica di un’anomalia cromosomica per il nascituro. È importante ricordare che, nella diagnostica prenatale, l’età della madre conta significativamente nel calcolo del rischio statistico. Se il risultato di questo screening è anomalo, o se in famiglia è già presente una malattia ereditaria nota, i medici possono consigliare ulteriori indagini, tra cui un test genetico più approfondito.
Diagnostica prenatale invasiva: precisione e rischi
Quando è necessaria una certezza diagnostica, si ricorre alle procedure invasive. Queste vengono definite tali poiché richiedono un intervento sul corpo della futura madre. Nonostante offrano risultati estremamente affidabili, comportano dei rischi specifici.
Le principali metodologie includono:
- Biopsia dei villi coriali: la ginecologa o il ginecologo utilizza un ago sottile per rimuovere piccoli pezzi di tessuto dalla placenta. Questa procedura è eseguibile a partire dalla settimana 11+0.
- Amniocentesi: durante questo esame, il medico preleva una piccola quantità di liquido amniotico dal sacco amniotico. È solitamente eseguita a partire dalla 15a settimana di gravidanza.
- Cordocentesi: lo specialista utilizza un ago per attraversare la parete addominale della donna incinta fino a raggiungere il cordone ombelicale, dal quale preleva direttamente il sangue del feto.
Il grande limite di questi test è che il prelievo dei campioni può provocare un aborto in una percentuale che arriva fino all'uno per cento degli interventi. Per questo motivo, la decisione di sottoporsi a un test invasivo deve essere ponderata attentamente dopo un colloquio approfondito con il proprio medico.
NIPT: La nuova generazione di test prenatali non invasivi
Per superare i rischi associati alle procedure invasive, la ricerca ha sviluppato i NIPT (Non Invasive Prenatal Test). In Svizzera sono autorizzate diverse versioni di questi test, che analizzano i piccoli frammenti di DNA fetale circolante liberamente nel sangue materno. È un test molto semplice, che consiste in un prelievo ematico dalla futura madre, effettuabile a partire all’incirca dalla 10a settimana di gravidanza.
Il principio fondamentale è che, durante la gestazione, tracce di DNA del nascituro sono presenti nel torrente ematico della madre. Analizzando questi frammenti, i laboratori possono individuare, con una probabilità piuttosto elevata, le anomalie cromosomiche più frequenti, come le trisomie 21, 18 e 13.
Il caso di Prendia: innovazione nella diagnostica
Medisyn propone una nuova generazione di test NIPT, come il test "Prendia". Si tratta di uno screening prenatale utilizzato per individuare le trisomie più comuni e, su richiesta, altre anomalie cromosomiche. Grazie alla tecnologia innovativa del sequenziamento bidirezionale del DNA circolante, è possibile identificare più del 99 per cento delle trisomie più frequenti, anche in gravidanze considerate a rischio.
- Tempistiche: I risultati sono solitamente disponibili tra i 3 e i 5 giorni dalla ricezione del campione presso il laboratorio.
- Sicurezza: Il prelievo di sangue non rappresenta rischi né per la madre né per il feto.
- Procedura: Il sangue viene raccolto in una provetta speciale (Streck) inclusa nel kit di raccolta.
NIPT - Test del DNA fetale - Dott. Sergio Carlucci
Considerazioni economiche e rimborsi assicurativi
In Svizzera, il prezzo di test come "Prendia START" è stabilito dall'UFSP (Ufficio federale della sanità pubblica) nella lista delle analisi, con un costo di 459,00 CHF. Tale importo può essere coperto dall'assicurazione sanitaria obbligatoria qualora un precedente test di screening nel primo trimestre (translucenza nucale, età materna e dosaggi biochimici di PAPP-A e free beta-HCG) abbia rivelato un alto rischio di trisomia, superiore a 1/1000.
È sempre consigliabile verificare con il proprio medico prescrittore la necessità di firmare il modulo di richiesta specifico, che può includere anche il valore di rischio calcolato dal test del primo trimestre. Inoltre, è possibile richiedere, tramite una specifica opzione nel modulo, l'analisi dei cromosomi sessuali dopo la 12a settimana di gravidanza.
La consapevolezza nella scelta
Il risultato di questi esami può mettere i futuri genitori davanti a decisioni estremamente difficili. Pertanto, è fondamentale riflettere bene, prima di procedere, su come si gestirebbe un eventuale risultato anomalo e se l'esecuzione del test sia effettivamente in linea con i propri valori e aspettative.
È importante sottolineare che un risultato positivo del NIPT non rappresenta una diagnosi definitiva. Poiché si tratta di uno screening basato sull'analisi del DNA fetale libero nel sangue materno, in caso di esito positivo è sempre necessaria una conferma tramite una procedura diagnostica invasiva, come l'amniocentesi o la villocentesi, per ottenere una certezza assoluta prima di prendere decisioni definitive.
I consulenti medici sono professionisti preparati, pronti a supportare i pazienti in ogni fase di questo percorso, offrendo chiarimenti su dubbi tecnici e supporto emotivo. Un team di esperti, medici e specialisti accompagna i pazienti verso scelte informate, garantendo che ogni passo venga intrapreso con la massima consapevolezza delle implicazioni cliniche e personali che la diagnostica prenatale comporta.
