La decisione di avere un figlio, come qualsiasi cosa nella vita, non è comunque del tutto scevra da rischi. Ogni futuro genitore presenta un rischio di base del 3% di avere un bambino con un difetto congenito alla nascita più o meno grave, indipendentemente dalla causa. Difetti congeniti si riscontrano solo nel 5% delle gravidanze e possono essere più o meno gravi. È molto probabile che la risposta di una donna che ha appena saputo di essere in gravidanza, se le si domanda cosa desidera per il bambino, sia «che sia sano». Maschio, femmina, bello, buono, felice, una brava persona - tutti desideri legittimi - vengono molto dopo, in coda. Fino a qualche decennio fa un figlio custodito nel ventre materno era un vero e proprio mistero: nei secoli indovini e stregoni si sono cimentati a decifrarlo, a partire dalle innumerevoli quanto inutili tecniche divinatorie per scoprire almeno il sesso del bambino. Oggi, grazie al progresso scientifico, possiamo affermare di avere in parte svelato il mistero perché decodifichiamo le informazioni contenute nel materiale genetico e attraverso l’ecografia spiamo il piccolo in tempo reale. Tuttavia, è importante sapere che non tutti i difetti congeniti sono diagnosticabili, né con metodi ecografici né con indagini su sangue o liquido amniotico, e che non esiste un unico esame in grado di dirci se il bambino sarà sano o meno.
Screening Prenatale: Un'Opportunità per la Salute Materno-Fetale
Oggi alcuni di questi rischi e alcuni dei difetti congeniti del feto possono essere individuati e diagnosticati durante la gravidanza, attraverso la cosiddetta diagnosi prenatale. Fino a poco tempo fa, i rischi connessi con l’esecuzione di esami invasivi, quali amniocentesi e villocentesi, orientavano i sanitari a indirizzare alla diagnosi prenatale solo la popolazione femminile selezionata come “a rischio”. Lo screening del primo trimestre di gravidanza è raccomandato dagli esperti dell'Ambulatorio di diagnosi prenatale del Bambino Gesù a tutte le mamme in attesa. Il perché sia importante farlo lo spiega il dott. Lo screening del primo trimestre ha la finalità di individuare precocemente le gestanti ad alto rischio di patologie cromosomiche e malformative del feto oppure di complicanze ostetriche materne. Questo consente di classificare le gravidanze in due gruppi, definiti rispettivamente a basso rischio e ad alto rischio. Bisogna ricordare che lo screening non è una diagnosi: non offre risposte certe, ma individua il rischio di una patologia. L'amniocentesi o la villocentesi, invece, consentono la diagnosi ma sono procedure invasive che ancora oggi vengono prescritte talvolta solo in base all'età della gestante mentre andrebbero riservate ai casi con un esito di alto rischio all'esame di screening.
Il NIPT (Non invasive prenatal test) è semplicemente un’opportunità per le coppie che desiderino effettuare l’indagine prenatale. Non è una moda, perché rappresenta al momento lo standard migliore per la ricerca di alcune patologie cromosomiche importanti, e non è una necessità perché non tutte le coppie richiedono l’accesso alla diagnosi prenatale, che in prospettiva apre la strada a una possibile interruzione della gravidanza in caso di feto portatore di malattia cromosomica.
Le Metodologie di Screening Non Invasivo: Bi-Test e NIPT
Nel campo dello screening prenatale non invasivo, esistono due test principali a disposizione delle future mamme: il test combinato, chiamato anche bi-test, e il NIPT. Entrambi i test non sono test diagnostici ma possono contribuire a ridurre il ricorso inappropriato alla diagnosi prenatale invasiva.
Il Bi-Test (Test Combinato)
Il bi-test consiste in un prelievo ematico materno associato a un esame ecografico, effettuati fra la decima e la quattordicesima settimana di gravidanza. L'esame ematico verifica il livello della proteina della gravidanza PAPP-A (proteina plasmatica A associata alla gravidanza) e dell'ormone hCG (gonadotropina corionica umana). IL BITEST, O TEST COMBINATO, consiste nel dosaggio, tramite prelievo alla donna, delle seguenti sostanze: free b-HCG (frazione libera di gonadotropina corionica) e PAPP-A (proteina plasmatica A). Il bitest, così come la translucenza nucale, è un’indagine di screening eseguibile tra l’11^ settimana e la 13^ settimana + 6 giorni, quest'ultimo momento è considerato quello in cui termina il primo trimestre di gravidanza.
Il NIPT (Non Invasive Prenatal Test)
Il test NIPT (Non Invasive Prenatal Test) è un test di screening che analizza il DNA libero del feto (cfDNA) nel plasma materno, a partire dalle 10-11 settimane di gestazione e ha lo scopo di valutare il rischio di patologie cromosomiche con una specificità e sensibilità superiori rispetto allo screening non invasivo del primo trimestre di gravidanza. Il NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) è un esame di screening che analizza i frammenti di DNA del bambino (DNA fetale libero) che circolano nel sangue della madre durante la gestazione. È fondamentale distinguere il NIPT dai test diagnostici: il NIPT valuta la probabilità di una condizione, offrendo una precisione clinica altissima senza alcuna invasività.
Il test NIPT si basa su un normale prelievo di sangue materno e consente di misurare, per ogni cromosoma, le quantità di specifiche sequenze di DNA attraverso tecnologie di sequenziamento dette NGS (Next Generation Sequencing). Per valutare, ad esempio, il rischio di sindrome di Down, caratterizzata da un cromosoma 21 in eccesso, si esaminano le sequenze di DNA fetale del cromosoma 21, si confronta il rapporto tra i frammenti cromosomici attesi in una gravidanza senza anomalie cromosomiche e quelli effettivamente rilevati nel sangue della madre sottoposta a esame. Effettuato con l’avanzata tecnica dell'NGS (Next Generation Sequencing), il NIPT è un test sicuro ed estremamente sensibile nella rilevazione del rischio delle Trisomie 13 (sindrome di Patau), 18 (Sindrome di Edwards) e 21 (sindrome di Down).
Test combinato e npit (video completo)
Vantaggi e Limiti del Test NIPT
Il NIPT è il test di screening prenatale più accurato disponibile, specialmente se paragonato al bi-test tradizionale, che ha un'accuratezza di circa l'85%. Il NIPT riduce drasticamente i falsi positivi. L'accuratezza e la specificità del NIPT per le principali anomalie cromosomiche sono elevatissime: per la Trisomia 21 è superiore al 99% sia in accuratezza che in specificità, per la Trisomia 18 è del 97-98% in accuratezza e superiore al 99% in specificità, e per la Trisomia 13 è alta in accuratezza e superiore al 99% in specificità. Il NIPT (Non Invasive Prenatal Testing) è un test con elevata sensibilità e specificità, per definire il rischio di aneuploidie (alterazioni di numero del normale assetto cromosomico) dei cromosomi 21, 18, 13 e dei cromosomi sessuali, basato sul DNA fetale circolante.
Cosa rileva il Test NIPT:
- Trisomia 21 (Sindrome di Down)
- Trisomia 18 (Sindrome di Edwards)
- Trisomia 13 (Sindrome di Patau)
- Aneuploidie dei cromosomi sessuali
- Microdelezioni (nei test avanzati)
Tuttavia, è fondamentale comprendere i limiti del test. Il NIPT è un test di valutazione del rischio, pertanto non è un test diagnostico e quindi non è sostitutivo dei test diagnostici (es. amniocentesi e villocentesi). Il test non rileva tutte le patologie genetiche o anomalie cromosomiche. Non sostituisce i test diagnostici invasivi, che rimangono necessari per decisioni cliniche definitive. Esiste una bassa probabilità di falsi positivi o falsi negativi, dovuti principalmente a fattori biologici tra cui, ad esempio, mosaicismi o gravidanze gemellari con scomparsa di un gemello.
Quando e Come Accedere al Test NIPT
Il test NIPT può essere eseguito a partire dalla 10ª settimana di gravidanza, idealmente dall’11ª settimana. È consigliato in diversi casi, tra cui: età materna pari o superiore a 35 anni, rischio aumentato al bi-test, gravidanza da Procreazione Medicalmente Assistita (PMA) o gemellare, e in presenza di ansia legata al rischio genetico. Il NIPT test, screening prenatale non invasivo, è oggi considerato un valido mezzo di screening per le gestanti senza specifico rischio di patologie genetiche.
Il processo per effettuare il Test DNA Fetale (NIPT) generalmente include:
- Consulenza preliminare: orientamento sui test disponibili e sui rischi connessi.
- Prelievo di sangue materno: una procedura semplice, veloce e non invasiva.
- Analisi del DNA fetale: condotta in un laboratorio certificato utilizzando la tecnologia NGS.
- Referto specialistico online: interpretazione chiara dei risultati.
- Consulenza post-test: supporto con genetista e medico curante per discutere i risultati e le eventuali implicazioni.
I risultati del NIPT vengono consegnati alle donne dal ginecologo che esegue l’ecografia della translucenza nucale prevista dal test combinato, solitamente dopo circa 1-2 settimane dal prelievo, nel corso della stessa visita. Le donne che seguono invece un percorso diverso possono effettuare comunque il NIPT più il test combinato presso strutture dedicate come l’Ospedale Maggiore o il Policlinico S.
Il NIPT nel Sistema Sanitario Nazionale Italiano: Un Panorama in Evoluzione
Il NIPT in Italia non è sempre gratuito. In regime privato è sempre disponibile senza liste d’attesa, con un esborso variabile tra i 500 e i 1000 euro circa, a seconda del livello di approfondimento. Il costo del test DNA fetale base è di circa 500€, il test DNA fetale avanzato circa 650€, mentre il test DNA fetale completo può arrivare fino a 950€. Il prezzo può variare in base ai servizi inclusi, come la consulenza genetica e i tempi di refertazione. Per questo molte pazienti scelgono il test privato per avere rapidità e maggiore personalizzazione.
Il Servizio Sanitario Nazionale (SSN) lo offre solo in alcuni casi a rischio. Non è stato inserito nei LEA (Livelli Essenziali di Assistenza) che sono entrati in vigore dal 2024. Tuttavia, sempre più donne decidono di effettuarlo, pagandolo di tasca propria in regime privatistico. Per questo motivo diverse regioni, in attesa di una legge nazionale, hanno deciso di offrirlo gratuitamente alle proprie residenti, come extra-LEA. La presente mappatura, realizzata a giugno 2024 sulla base di informazioni raccolte online e offline, potrebbe non essere completa o aggiornata, ma offre un'istantanea della situazione.
L'Inclusione nei LEA: Un Passo Cruciale
Il NIPT su DNA fetale per il rilevamento delle principali trisomie (13, 18, 21, X e Y) è stato inserito nell’aggiornamento dei LEA che ha ottenuto l’intesa da parte della Conferenza Stato-Regioni nella seduta del 23 ottobre 2025. Questo indica un futuro riconoscimento e una potenziale maggiore standardizzazione dell'offerta del test a livello nazionale.
Le Differenze Regionali nell'Offerta del Test NIPT
La situazione italiana è molto variegata per quanto riguarda l'offerta del NIPT. Ad oggi sono solo 9 le regioni che lo offrono gratuitamente. Solo l’Emilia Romagna e la Valle D’aosta però attualmente offrono il test a tutte le gestanti che desiderano eseguirlo, tutte le altre regioni hanno posto dei vincoli legati al rischio da valutarsi con un precedente bi-test (o test combinato).
Emilia-Romagna: Secondo il DGR N°1894 del 4/11/2019, il NIPT Test è offerto dal Servizio Sanitario Regionale, gratuitamente a tutte le donne gravide residenti in Emilia-Romagna. Il progetto, partito con una fase pilota nell’area metropolitana di Bologna a gennaio 2020, è stato esteso sempre gratuitamente anche nelle altre aree territoriali. A partire da gennaio 2024 per tutte le informazioni generali sul NIPT è possibile contattare il numero telefonico 051-6862530, dal lunedì al venerdì dalle ore 9.00 alle ore 13.00.
Valle d'Aosta: Il test del DNA fetale, o NIPT test (Non Invasive Prenatal Test), è offerto gratuitamente a tutte le donne in gravidanza residenti in Valle d’Aosta. Il test sarà proposto nell’ambito dei controlli prenatali e sarà effettuato, alle donne che lo desiderano, contestualmente al test combinato, intorno alla dodicesima settimana di gestazione, senza oneri a carico dell’assistita e indipendentemente dall’età materna o dai fattori di rischio.
Sardegna: Con la DELIBERAZIONE N. 14/38 DEL 22.05.2024 in Sardegna il NIPT test è offerto gratuitamente, come screening primario per le anomalie cromosomiche più frequenti, come test di prima scelta a partire dalla decima settimana di gestazione, in sostituzione dell'attuale test combinato. L’iniziativa, in via sperimentale e per la durata di due anni, di questo screening a favore di tutte le donne in stato di gravidanza, residenti in Sardegna, con l'esenzione totale o la compartecipazione alla spesa sanitaria è stata resa possibile grazie allo stanziamento della Regione Sardegna di 1.393.200 euro per l'anno 2024 e di altri 1.334 mila euro (con rifinanziamento della L.R.). L’effettuazione del NIPT viene effettuata nel laboratorio di Genetica e Genomica del P.O. Microcitemico A. Cao afferente alla Asl n. 8 di Cagliari, che già a partire dal 2019 lo esegue a pagamento.
Toscana: Il test NIPT viene offerto con pagamento di una quota di partecipazione alla spesa di 200 euro (e non della tariffa intera di 400 euro) alle gestanti, destinatarie del libretto/protocollo della Regione Toscana, che hanno effettuato il test combinato ed hanno un referto di rischio compreso tra 1/301 e 1/1000. Beneficiano della quota di partecipazione alla spesa anche le gestanti che per rischio compreso tra 1/2 e 1/300 possono accedere gratuitamente alla diagnosi prenatale invasiva, ma che, per libera scelta, decidono di effettuare il test NIPT. Solo per le gestanti nella fascia di rischio 1/2-1/1000 è prevista l'esenzione totale se rientrano in alcune categorie di occupazione/reddito (es. disoccupazione, mobilità, indigenza - esenzioni E02, E90, E91, E92, E93). Nei casi in cui il rischio si colloca tra 1/301 ed 1/1000, la Regione Toscana offre la possibilità di eseguire un ulteriore test di determinazione del rischio (non diagnostico), che consiste in un prelievo di sangue materno per la ricerca del DNA fetale circolante (NIPT).
Lombardia: In Regione Lombardia, il percorso di screening prenatale prevede l’offerta gratuita del test del DNA fetale per tutte le gestanti residenti con un risultato di rischio intermedio dopo l’esecuzione del test combinato. Una legge regionale del 2023 ha approvato la gratuità del test per le donne con rischio intermedio. Il codice di esenzione regionale D97 con la diagnosi ‘screening prenatale per la diagnosi delle trisomie 13, 18 e 21’, che deve essere riportato negli appositi spazi del ricettario del SSN, potrà essere prescritto solo a seguito dell'esecuzione del test combinato in occasione della consulenza con l'esperto di medicina fetale (specialisti in genetica medica e/o ginecologia e ostetricia). In via di prima applicazione della norma, l'accesso al test cfDNA/NIPT verrà garantito alle donne che nel primo trimestre di gravidanza, al momento del test per la valutazione del rischio nel primo trimestre per le aneuploidie, risultano appartenere alla classe di rischio intermedia, come definita dal Protocollo approvato con la deliberazione.
Basilicata: La Basilicata mette gratuitamente a disposizione il test di screening prenatale non invasivo (NIPT) per tutte le donne in gravidanza che presentano un rischio intermedio di anomalie cromosomiche, desunto dal precedente esame bi-test.
Puglia: La regione Puglia ha scelto di offrire un contributo economico destinato alle gestanti che vogliono optare per il NIPT test come prima scelta, vincolandolo però a uno stanziamento economico temporaneo. Negli indirizzi operativi per il contributo al Test prenatale non invasivo si stabilisce che le attività propedeutiche all’esecuzione del test, e quindi gli esami biochimici e l’ecografia ostetrica (test combinato), dovranno essere effettuate presso le tre strutture di Diagnosi Prenatale, precisamente dalle U.O. di Ostetricia e Ginecologia di Lecce, Di Venere e Policlinico di Foggia, coordinate dalla Uoc di Medicina Fetale della Asl Ba, in qualità di riferimento regionale. Mentre l’esecuzione del Test Dna/Nipt, effettuato sulla base dei risultati del test combinato, dovrà essere centralizzata presso la U.O.
ASL Napoli 3 Sud ("Terra dei Fuochi"): Secondo quanto comunicato ufficialmente dall’ASL Napoli 3 Sud, a partire dal 1° luglio 2022 il test NIPT è offerto gratuitamente esclusivamente alle donne in gravidanza residenti nei comuni afferenti all’ASL Na3 Sud, in particolare in quelli identificati come appartenenti alla “Terra dei Fuochi”. Il programma, realizzato in collaborazione con il CEINGE, è finalizzato al monitoraggio e alla prevenzione delle neoplasie infantili e delle alterazioni geniche del genotipo e del fenotipo nei 37 comuni della Terra dei Fuochi ricadenti nel territorio aziendale.
Provincia Autonoma di Bolzano: In Provincia di Bolzano il NIPT Test costituisce “LEA aggiuntivo” e viene offerto alle gestanti che nel primo trimestre di gravidanza e a seguito della valutazione del Test combinato risultano appartenere alla classe di rischio intermedia come definita dal Percorso diagnostico terapeutico della Provincia Autonoma di Bolzano nella versione vigente.
