La medicina prenatale ha compiuto passi da gigante negli ultimi anni, offrendo alle future mamme strumenti sempre più precisi per monitorare la salute del nascituro. Tra queste innovazioni, il test del DNA fetale, noto anche come NIPT (Non Invasive Prenatal Test), rappresenta una delle frontiere più avanzate della diagnostica prenatale non invasiva. Ma cosa si intende esattamente con questo esame e quando è opportuno prenderlo in considerazione?
Che cos’è il test del DNA fetale (NIPT)?
Il test del DNA fetale è un metodo di screening prenatale non invasivo che analizza frammenti di DNA del feto presenti nel sangue materno. Si basa sulla ricerca e l’analisi del DNA estratto dalle cellule del feto circolanti nel sangue materno, ed è una metodica di screening che negli ultimi anni è diventata sempre più diffusa, soprattutto perché, come detto, non è invasiva né rischiosa.
Il test prenatale, noto anche come NIPT, è un avanzato metodo di screening genetico che si basa sull’analisi del DNA fetale libero, naturalmente presente nel sangue materno, che viene estratto da un comune prelievo venoso. Grazie al test è possibile individuare le anomalie cromosomiche più comuni: la trisomia 21 (sindrome di Down), la trisomia 18 (sindrome di Edwards) e la trisomia 13 (sindrome di Patau). Il test del DNA fetale cerca di ottenere le stesse informazioni delle classiche tecniche invasive quali l'amniocentesi o il prelievo dei villi coriali, ma da una fonte di DNA innocua per il feto.
La procedura: come e quando si effettua
Il test si effettua tramite un semplice prelievo di sangue dalla madre. Il DNA fetale è rilevabile sin dalla quinta settimana di gestazione, la sua concentrazione aumenta nelle settimane successive e scompare dopo il parto. La quantità di DNA fetale idonea per eseguire il test è riscontrabile dalla decima settimana di gravidanza in avanti.
Il NIPT si esegue idealmente tra la 10ª e la 13ª settimana di gravidanza, compatibilmente con le linee guida regionali. Il test del DNA fetale si può eseguire in qualsiasi momento a partire dalla decima settimana di gravidanza, anche in caso di gravidanze gemellari o di procreazione medicalmente assistita. Se eseguito troppo precocemente, la frazione di DNA fetale nel sangue materno potrebbe essere insufficiente per l’analisi affidabile.
È importante sottolineare che, sebbene sia possibile analizzarlo anche in fasi successive, la consulenza specialistica resta fondamentale. Ad esempio, per chi si interroga sulla possibilità di eseguire il test a 24 settimane, è possibile procedere, ma è essenziale comprendere che si tratta sempre di un esame di screening e non diagnostico.
Affidabilità e limiti dello screening
Il test del DNA fetale è molto attendibile, arrivando ad una precisione vicina al 99,99% per quanto riguarda le principali trisomie. Tuttavia, è necessario fare chiarezza: il NIPT è uno screening, non può dare una diagnosi certa. Indica una probabilità che il feto presenti anomalie cromosomiche, ma non può confermare definitivamente la presenza o meno di una malattia genetica.
I risultati di un test del DNA fetale devono essere sempre accompagnati, prima e dopo l’esito, da un’accurata consulenza genetica e familiare, al fine di individuare eventuali fattori di rischio materni e paterni che possono incidere sullo sviluppo di anomalie cromosomiche. Un risultato negativo del test del DNA fetale, infatti, non può escludere al 100% la presenza di anomalie anche minime. Così, se è positivo, esiste almeno un 5% di feti che non hanno in realtà alcuna anomalia.
L'unico esame più accurato è l’amniocentesi, o la villocentesi, ma viene effettuata solo nel caso di positività del test del Dna fetale o in caso di problematica familiari serie. Un esito positivo del test del DNA fetale richiede quindi necessariamente il ricorso a procedure strumentali invasive, che hanno l’obiettivo di confermare il risultato o escluderlo in maniera più attendibile.
Cosa analizza il test: dal base al completo
La scelta del test del DNA fetale dipende dal livello di approfondimento desiderato. Più il test scelto è approfondito e maggiori saranno le patologie analizzate. Attualmente, le più importanti società scientifiche riconoscono una chiara validità e utilità clinica del test del DNA limitatamente alle tre trisomie principali (T21, T18 e T13).
Tuttavia, il mercato offre opzioni diverse:
- Trisomie comuni: T21, T18, T13.
- Anomalie cromosomi sessuali: Monosomia X (X0), Trisomia X (XXX), Sindrome di Klinefelter (XXY), Sindrome di Jacobs (XYY).
- Anomalie di struttura: Microdelezioni e Microduplicazioni (come la Sindrome di Di George, Cri-du-chat, Prader-Willi, Angelman, ecc.).
- Complete Genetic Scan (CGS): È il test più completo. Questo esame avanzato non si limita ad analizzare solo il DNA fetale per le anomalie cromosomiche, ma studia anche oltre 900 geni di entrambi i genitori. In questo modo, è in grado di valutare il rischio per più di 1300 malattie genetiche ereditarie.
NIPT: lo screening prenatale in un prelievo di sangue
Quando è consigliato e quando evitarlo
Il test del DNA fetale è un esame non invasivo e quindi completamente sicuro sia per la madre che per il feto. Si esegue con un semplice prelievo di sangue materno, eliminando ogni rischio di aborto o di complicazioni per la gravidanza. I test del DNA fetale si possono eseguire su tutte le donne in gravidanza, ma soprattutto in quelle in cui la raccolta di informazioni genetiche riguardanti la coppia mostra la presenza di fattori che aumentano il rischio di incorrere in anomalie, come una storia familiare di malattie genetiche.
Esistono tuttavia situazioni in cui il test non è raccomandato:
- Se l’ecografia rileva anomalie nel feto, come malformazioni o una translucenza nucale aumentata. In questi casi, si procede direttamente con esami diagnostici invasivi.
- In gravidanze con tre o più gemelli.
- Se la madre è portatrice di anomalie cromosomiche.
- In donne obese o con specifiche condizioni biologiche che potrebbero ridurre la quantità di DNA fetale circolante, rendendo il test meno affidabile.
Il ruolo della consulenza genetica
"Quando eseguiamo questo tipo di test dobbiamo essere pronti a considerare il background materno. Se il test mi restituisce dei risultati positivi o dubbi è necessario considerare il background materno, ma potrebbe essere necessario un coinvolgimento dell’intero nucleo familiare ed è necessaria una competenza di genetica medica che oggettivamente non tutti possono offrire", spiega il Dott. Antonio Novelli, Direttore dell'U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica dell'IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù.
La scelta del centro a cui rivolgersi è fondamentale. Pubblico o privato che sia, deve trattarsi di un centro di grande esperienza, che abbia la possibilità di effettuare il test contestualmente a un accertamento ecografico, e che possa offrire un’adeguata consulenza genetica sia in fase iniziale che, soprattutto, in caso di necessità di approfondimenti diagnostici ulteriori.
È importante ricordare che, rispetto a qualche anno fa, la diagnosi prenatale sta cambiando ed è diventato complesso eseguire il counseling di informazione alle coppie nel primo trimestre di gravidanza. È aumentato il panorama degli esami di diagnosi prenatale non invasiva, grazie al ricorso sempre più frequente agli esami del DNA fetale, e sta diminuendo il ricorso agli esami invasivi. Tuttavia, non c’è un solo test del DNA fetale, ma ci possono essere ampliamenti di indagine, che non si sostituiscono agli esami di screening tradizionali ma spesso hanno un significato se associati a ecografie ostetriche.
Considerazioni economiche e accessibilità
I costi del test variano a seconda del livello (dal base al più completo), e dalla complessità dell’indagine genetica. A partire dal 1° luglio 2024, in alcune regioni italiane (come l’Emilia-Romagna), il NIPT è offerto gratuitamente alle donne in gravidanza come parte del percorso nascita regionale. In generale, l’offerta gratuita e l’accessibilità possono variare secondo regione e condizioni cliniche della paziente.
È essenziale ricordare che l'ecografia del primo trimestre rimane, comunque, un momento insostituibile del percorso della gravidanza ed integra questa analisi fornendoci ulteriori elementi di conoscenza. L'ecografia che si effettua tra la 11^ e la 14^ settimana permette di vedere la lunghezza del feto, lo spessore retronucale del feto (translucenza nucale), l’osso nasale, il rigurgito della tricuspide e il dotto venoso. La valutazione della translucenza nucale (NT) è un dato importante per valutare il rischio fetale per le principali trisomie, ma non solo: a volte è indicativo di cardiopatie e sindromi che si sviluppano successivamente.
Rispondere ai dubbi comuni
Molte future mamme si pongono domande sulla gestione della gravidanza dopo aver effettuato questi esami. Ad esempio, se un bitest dovesse dare esiti poco favorevoli, è fondamentale rivolgersi al proprio ginecologo per valutare l'effettuazione di indagini di secondo livello, come il NIPT o, nei casi indicati, la villocentesi o l'amniocentesi.
È altresì corretto ribadire che la decisione di effettuare ulteriori indagini volte a escludere anomalie del feto spetta alla futura mamma. Il medico può solo supportarla nella scelta, aiutandola a valutare il rischio. Il test del DNA fetale, ricordiamolo, è uno strumento di screening, non una diagnosi di certezza, ma rappresenta un ponte tecnologico tra la rassicurazione clinica e la necessità di approfondimenti diagnostici in presenza di segnali di allarme.