L’abortività ricorrente rappresenta un fenomeno complesso e profondamente doloroso che coinvolge un numero significativo di coppie, ponendosi come una sfida sia a livello emotivo che fisico. Questo articolo intende esplorare in dettaglio le molteplici sfaccettature di questa condizione, dalla sua definizione e incidenza alle cause sottostanti, le metodologie diagnostiche e le strategie di gestione ostetrica disponibili, integrando le più recenti acquisizioni scientifiche e l'esperienza clinica di specialisti nel campo.
Definizione e Incidenza dell'Aborto Ricorrente
Per comprendere appieno la portata dell'aborto ricorrente, è essenziale partire da una chiara definizione. Generalmente, si parla di aborto spontaneo quando una gravidanza si interrompe spontaneamente prima della 20ª settimana di gestazione, o comunque prima che il feto sia considerato vitale (tipicamente con un peso inferiore a 500 grammi). Questo evento, purtroppo, è tutt'altro che raro, stimandosi che si verifichi nel 10-20% di tutte le gravidanze. Nella maggioranza dei casi, si tratta di episodi isolati, non imputabili ad alcuna azione della donna o del partner.
La definizione di "aborto ricorrente" o "poliabortività" varia leggermente tra le diverse organizzazioni e scuole di pensiero. L'American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) considera già l'aborto ricorrente in presenza di due perdite gestazionali consecutive. Al contrario, l'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) definisce l'aborto ripetuto come la perdita gestazionale di tre o più gravidanze consecutive prima delle 20 settimane. Nel linguaggio clinico, spesso si usa il termine "aborto ripetuto" per due aborti consecutivi e "aborto ricorrente" o "abituale" per tre o più episodi consecutivi. È fondamentale sottolineare che per la diagnosi di aborti ripetuti si considerano solo gli aborti spontanei, escludendo quelli volontari o indotti.
L'incidenza dell'aborto abituale è aumentata negli ultimi decenni, attestandosi attualmente intorno al 2-3% delle coppie in età riproduttiva per 3 o più aborti ripetuti, e fino al 10% se si considerano due o più aborti. Questa tendenza è in parte attribuibile al posticipo dell'età della prima gravidanza, un fattore che incide significativamente sul rischio. L'aborto ricorrente può essere classificato come primario, quando la donna non ha mai portato a termine una gravidanza, o secondario, se la donna ha avuto almeno un figlio in precedenza. È importante notare che affrontare aborti ripetuti non preclude la possibilità di avere una gravidanza vitale e un bambino sano.
Questo fenomeno ha un impatto psicologico fortissimo sulle pazienti e sulle coppie, le quali manifestano ansia, angoscia, senso di colpa e depressione. La stabilità del rapporto di coppia può risultare fortemente minata, così come l'efficienza lavorativa e il benessere generale della donna. Le coppie che hanno fatto esperienza di poliabortività seguono spesso percorsi diagnostici e terapeutici lunghi e impegnativi, anche dal punto di vista economico, e i frequenti insuccessi contribuiscono ad accentuare il senso di frustrazione e lo stress psicologico.
Le Molteplici Cause dell'Aborto Ricorrente
Le cause dell'abortività ricorrente sono molteplici e richiedono un'indagine accurata per individuare la soluzione più adeguata. In una percentuale significativa di casi, che può variare tra il 40% e il 50%, non si riesce a trovare una causa precisa, definendo la condizione come aborto ricorrente idiopatico o inspiegato. Le cause note possono essere suddivise in diverse categorie principali: genetiche, immunologiche, anatomiche, endocrine/metaboliche e legate a fattori ambientali/stile di vita, e talvolta possono dipendere anche dall'uomo.
1. Cause Genetiche e Cromosomiche
Le anomalie genetiche e cromosomiche sono tra le cause più frequenti di aborto spontaneo, soprattutto nel primo trimestre, e rappresentano un fattore rilevante anche nell'abortività ricorrente. Quando ci sono alterazioni nei cromosomi dell'embrione, come la trisomia (tre cromosomi invece di due) o la monosomia (un solo cromosoma anziché due), il corpo materno spesso non è in grado di sostenere la gravidanza, portando a un aborto spontaneo. Si ritrovano nel 50-70% degli aborti spontanei del primo trimestre e nel 5-10% di tutte le gravidanze. Nello specifico, le anomalie cromosomiche dell’embrione sono la causa più comune degli aborti ricorrenti, provocando il 50-60% dei casi.
Il fattore più influente in termini di aborti geneticamente motivati è l'età materna avanzata. Con l'aumentare dell'età della donna, la riserva ovarica e la qualità degli ovociti diminuiscono, aumentando la probabilità di fecondare embrioni con anomalie cromosomiche non compatibili con la vita. Il rischio di aborto per una donna di 35 anni è del 20%, a 40 anni è del 40% e a 45 anni può arrivare all'80%. Come spiegato dal Dr. Miguel Dolz, direttore medico di FIV Valencia, l'età materna avanzata è associata a molti errori cromosomici e genetici che si verificano durante i meccanismi di fecondazione, rendendola responsabile non solo di test di gravidanza negativi, ma anche di molte gravidanze che si concludono con un aborto. Questi ovuli di scarsa qualità generano embrioni con alterazioni cromosomiche che li rendono non vitali. Nel nucleo dell'ovulo, dopo l'ovulazione, i cromosomi si separano, e con l'età i filamenti che li uniscono diventano più deboli e possono rompersi, alterando questo processo delicato.
Non solo le anomalie embrionali, ma anche quelle a carico dei genitori possono essere responsabili. Circa il 3-8% delle coppie con aborti ripetuti presenta un'anomalia cromosomica nel cariotipo di uno dei genitori. Questo accade quando uno o entrambi i genitori sono portatori di un'alterazione cromosomica bilanciata, che non causa sintomi in loro ma che, quando trasmessa al figlio, può dar origine a embrioni non vitali. Tali riordinamenti cromosomici bilanciati includono traslocazioni reciproche, traslocazioni Robertsoniane e inversioni.
È stato inoltre evidenziato che un aumento della frammentazione del DNA spermatico può essere correlato agli aborti. Sebbene i dati sull'età paterna avanzata (>35 anni) siano meno chiari e talvolta contrastanti, le alterazioni della spermatogenesi maschile che portano alla formazione di spermatozoi geneticamente modificati possono contribuire al problema.
2. Cause Immunologiche e Trombofiliche
Il sistema immunitario gioca un ruolo cruciale nel mantenimento della gravidanza, e le sue disfunzioni possono essere una causa significativa di abortività ricorrente. Le cause immunologiche possono essere suddivise in autoimmuni e alloimmuni.
a) Cause AutoimmuniNelle cause autoimmuni, il sistema immunitario della donna produce erroneamente anticorpi diretti contro i propri tessuti. Tra queste, la Sindrome da Anticorpi Antifosfolipidi (APS) è la più studiata e riconosciuta, considerata responsabile del 10-15% degli aborti ricorrenti. L'APS si verifica quando il sistema immunitario produce anticorpi che aumentano la possibilità di coaguli di sangue. Questi anticorpi, erroneamente chiamati "antifosfolipidi" o "anticardiolipina", sono in realtà diretti contro proteine del plasma legate ai fosfolipidi, come la beta2-glicoproteina I. Questi coaguli possono raggiungere la placenta e influenzare il flusso di sangue al feto, causando una perdita gestazionale. La perdita di una o più gravidanze apparentemente normali dopo 10 settimane può sollevare il sospetto di APS. Altre patologie autoimmuni, come il Lupus Eritematoso Sistemico (LES), sono causa di un aumento di poliabortività nel 20-30% dei casi di pazienti affette da questa patologia. Inoltre, un 30-40% delle pazienti con aborto ricorrente può presentare autoanticorpi anticardiolipina o altri autoanticorpi quali anti-nucleo, anti-tiroide, anti-muscolo liscio e anti-mitocondriali, che più che essere la causa diretta dell'aborto, possono indicare un problema del sistema immunitario che promuove il "rigetto" del prodotto del concepimento.
b) TrombofilieLe trombofilie, siano esse ereditarie o acquisite, si traducono in uno stato di ipercoagulabilità del sangue materno. La gravidanza induce fisiologicamente uno stato di ipercoagulabilità per prevenire l'emorragia durante il parto. Tuttavia, in presenza di trombofilia, questo stato può diventare patologico, portando alla formazione di coaguli che compromettono la formazione e la funzione della placenta. Le trombofilie ereditarie sono dovute a varianti genetiche delle proteine coinvolte nella coagulazione. La mutazione del Fattore V di Leiden è la più comune alterazione genetica che predispone alla trombosi, con una frequenza del 3-45% nella popolazione. Deficit di Proteina C, Proteina S e Antitrombina III (inibitori fisiologici della coagulazione) comportano anch'essi un aumentato rischio tromboembolico. L'associazione tra
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