L'amniocentesi è una procedura diagnostica prenatale invasiva che permette un'analisi approfondita del corredo cromosomico fetale attraverso il prelievo di liquido amniotico. Sebbene sia un esame scarsamente invasivo, è fondamentale che prima di essere eseguito vengano conosciuti alcuni dati materni essenziali. L'amniocentesi viene proposta in specifiche situazioni cliniche, non è un esame obbligatorio e la sua esecuzione è sempre subordinata al consenso informato della donna e della coppia.
Cos'è l'Amniocentesi e Come Funziona
Per comprendere appieno l'amniocentesi, è innanzitutto importante sapere che consiste in un prelievo di liquido amniotico. Questo liquido, che avvolge il feto durante la crescita nell'utero, è una cavità ripiena di liquido amniotico nel quale il bambino è immerso. Il liquido amniotico è formato prevalentemente da urina fetale e viene reintegrato in tempi rapidi. Al suo interno sono fluttuanti alcune cellule fetali, come quelle della pelle, del cavo oro-faringeo, dell'ano, della trachea e dei bronchi maggiori del bambino. Queste cellule possono essere esaminate in laboratorio dopo opportune metodiche che ne consentono la crescita in provetta. Una volta prelevate e messe in coltura, si ottengono popolazioni cellulari omogenee tra loro, perché costituite da ripetizioni sempre uguali degli stessi elementi di partenza.
L'esame viene effettuato con il supporto dell'ecografia, che permette agli operatori di prestare la massima attenzione alla posizione e ai movimenti del feto ed evitare di toccare quest'ultimo con l'ago. L'ecografia serve anche a valutare il numero, la vitalità e la posizione del/i feto/i e della placenta, nonché a misurare le dimensioni del feto e scegliere la zona più adatta per l'introduzione dell'ago. Per tutte le metodiche eco-assistite, è cruciale seguire la regola generale di porre la sonda in una posizione ottimale che visualizzi la zona che si vuole raggiungere con l'ago, operando in modo che sia l'ago stesso, mediante delicati spostamenti, ad entrare nel campo visivo della sonda e non viceversa.
L'amniocentesi è una procedura che consente il prelievo per via transaddominale del liquido amniotico al fine di effettuare una diagnosi prenatale del cariotipo fetale, cioè delle malattie cromosomiche del feto. Il prelievo va eseguito "a mano libera" sotto controllo ecografico continuo, utilizzando un ecografo real-time equipaggiato con una sonda "convex", che consente di ricostruire l'immagine in tempo reale.
Indicazioni Cliniche e Tempistiche
L'amniocentesi viene generalmente consigliata in presenza di alcuni fattori di rischio, ovvero quando sono stati evidenziati rischi fetali nel corso della gravidanza. Le indicazioni principali includono:
- Età materna avanzata: Le donne di età superiore ai 35 anni hanno un rischio aumentato di anomalie cromosomiche nel feto.
- Esiti sospetti agli screening prenatali: Risultati anomali di test come il Bitest, il Trio-Test o altri test di screening possono indicare la necessità di una conferma diagnostica.
- Presenza di malformazioni fetali individuate in ecografia: Anomalie strutturali o di crescita fetale riscontrate durante gli esami ecografici possono suggerire un'indagine genetica più approfondita.
- Storia familiare rilevante: Presenza di malattie genetiche ereditarie nella famiglia.
- Precedente esame nella stessa gravidanza con risultato anomalo: Ad esempio, un Bi-Test o un Trio-Test con rischio aumentato.
Il periodo di gestazione indicato per questo esame è tra la 15ª e la 20ª settimana. Tuttavia, vi sono situazioni specifiche in cui è possibile effettuarla anche in epoca più precoce (tra le 10 e le 14 settimane) o anche più tardivamente (dopo le 24 settimane). Si ritiene comunque che i rischi associati all'amniocentesi diminuiscano dopo le 15 settimane di gravidanza, e che nei casi in cui sia necessario ricorrere a un'amniocentesi precoce, il quantitativo di liquido amniotico estratto sarà minore rispetto a quello prelevato nel periodo gestazionale generalmente consigliato.
L'amniocentesi precoce (10ª-14ª settimana di gestazione) presenta maggiori difficoltà tecniche, un maggior rischio di perdita fetale, di perdita di liquido amniotico, di anomalie degli arti inferiori fetali (piede torto equinovaro) e di insuccesso delle colture cellulari.
La Procedura nel Dettaglio
Prima del prelievo, si esegue un esame ecografico per valutare il numero, la vitalità e la posizione del/i feto/i e della placenta. Occorre anche misurare le dimensioni del feto e scegliere la zona più adatta per l'introduzione dell'ago. Si esegue quindi un'adeguata disinfezione della cute addominale e si utilizza una "guaina" o altro tipo di involucro sterile (guanto chirurgico) per la sonda ecografica.
La scelta del punto di inserzione dell'ago rappresenta l'elemento più importante per il buon esito della metodica. L'amniocentesi transplacentare rappresenta la via di accesso più sicura. Il liquido prelevato varia in quantità a seconda degli esami da eseguire e delle condizioni fetali e dei suoi annessi. Normalmente, per una coltura citogenetica si aspirano circa 20 cc di liquido.
Per il prelievo si utilizza un ago sottile (21 gauge) che comporta solo un lieve fastidio per la paziente. La procedura dura normalmente qualche minuto. Molte donne hanno riferito come l'Amniocentesi sia fastidiosa ma non veramente dolorosa. In alcuni casi, dopo l'esecuzione dell'esame, si percepisce una sensazione di tensione al basso ventre o in sede specificamente uterina; queste sensazioni possono durare da pochi minuti a qualche giorno e sono alleviate dalla terapia farmacologica che alcuni centri prescrivono.
Dopo l'esame è comune avvertire un lieve fastidio o una sensazione di crampo. Si consiglia di riposare nelle ore successive e di monitorare eventuali sintomi come perdite di sangue, liquido o dolore persistente. Questi segnali non sono frequenti, ma richiedono un contatto tempestivo con il professionista di riferimento. È una buona idea avere qualcuno come supporto dopo il prelievo, per il ritorno a casa. Evitare qualunque incombenza che sia faticosa o che richieda sforzo fisico intenso per almeno 48-72 ore. Si dovrebbe restare sdraiate a letto o in poltrona per almeno 3-4 ore subito dopo l'esame. Si consiglia di evitare rapporti sessuali nei tre giorni successivi al prelievo.
Gravidanze Gemellari e Casi Specifici
Nelle gravidanze gemellari, è necessario effettuare una valutazione del numero delle placente e dei sacchi amniotici prima di eseguire il prelievo. Questo aspetto è estremamente importante perché, di regola, i gemelli che hanno una sola placenta e che possono essere contenuti nello stesso sacco amniotico o in due sacchi differenti (gemelli monocoriali), sono geneticamente identici. Al contrario, i gemelli che hanno due placente e che sono contenuti in due sacchi amniotici differenti hanno ereditato dai genitori un corredo genetico differente, né più né meno come succede per i fratelli che non sono gemelli.
Nelle gravidanze gemellari bicoriali (con due placente e due sacchi amniotici), è invece necessario ottenere materiale genetico da entrambi i gemelli proprio perché il loro corredo genetico è differente. Tra le diverse tecniche riportate in letteratura, la più diffusa e meno rischiosa consiste nell'effettuare due prelievi distinti e consecutivi, con introduzione di due aghi distinti l'uno dopo l'altro sotto controllo ecografico continuo.
Nelle gravidanze monocoriali si procederà al campionamento e al prelievo da un solo sacco amniotico, quando la diagnosi di monocorionicità sarà definitivamente accertata, in assenza di anomalie morfologiche di uno o entrambi i feti e quando la crescita fetale non sia discordante. Nel caso di anomalie ecografiche di uno o di entrambi i feti, in presenza di due sacchi amniotici differenti si procederà al prelievo in entrambi i sacchi, per escludere l'eventualità di mosaicismi. Quanto al rischio di perdite fetali e di parto pretermine, questo non è differente da quello dell'amniocentesi nelle gravidanze con un solo feto.
Gestione dei Rischi e Complicanze
L'amniocentesi aumenta dell'1-3/1000 il rischio di perdita fetale (rispetto a quello naturale di qualsiasi gravidanza). L'aumento del rischio è analogo per la villocentesi. Dopo amniocentesi, il rischio di rottura delle membrane amniocoriali è all'incirca dell'1/1000. Il rischio di lesioni fetali causate dall'ago è trascurabile, ove si consideri che il prelievo deve essere effettuato sotto controllo ecografico continuo. È stato segnalato un aumento del rischio di parto pretermine.
Meno di 1 donna su 100 (0,5-0,9%) potrebbe avere un aborto come conseguenza del prelievo di liquido amniotico. Comunque, più di 99 donne su 100 (99,1-99,5%) delle gravidanze prosegue normalmente, senza problemi inerenti il prelievo stesso. Per definizione si può imputare un aborto alla metodica, se questo accade nello spazio di 48-72 ore dal momento dell'esecuzione del prelievo stesso.
La maggior parte delle volte si ricorre a un singolo prelievo da una singola infissione dell'ago. In casi rari (meno del 5% nella nostra casistica), è necessario eseguire più di una puntura con l'ago per vari motivi (ago difettoso, ago otturato, ago deviato nel decorso da contrazione volontaria o involontaria dei muscoli parietali della donna ecc. ecc.). Fino a due punture in sequenza, non s'incrementeranno in maniera statisticamente significativa i rischi collegati all'esame; un incremento del rischio si ottiene con la terza puntura consecutiva, sulla cui opportunità si discuterà al momento, direttamente con la paziente. In nessun caso si dovrebbero eseguire più di tre infissioni dell'ago nel corso della stessa seduta per lo stesso caso.
Immunoprofilassi e Profilassi Antibiotica
Per impedire che avvenga un'immunizzazione, anche se è un'evenienza estremamente rara, è preferibile praticare entro 72 ore dalla procedura una immunoprofilassi con una dose di Immunoglobuline Anti-D, specialmente nelle gestanti con gruppo sanguigno Rh negativo e partner Rh positivo. Questo al fine di ridurre il rischio di isoimmunizzazione Rh, una patologia che può avere conseguenze gravi per il feto/neonato. Nelle donne già immunizzate, l'esecuzione della biopsia dei villi coriali è controindicata.
Per prevenire il rischio di infezioni, è ormai pratica consolidata quella di somministrare una profilassi con un antibiotico assolutamente innocuo per il feto che vada a "sterilizzare" la madre prima di praticare l'amniocentesi. Va qui premesso che è proprio questa profilassi che ha permesso di azzerare il rischio di aborto delle amniocentesi. Non vi sono indicazioni ad effettuare uno screening infettivologico pre-amniocentesi.
Altre Considerazioni sulla Sicurezza
Va poi ricordato che è bene sospendere per 24 ore l'uso di anticoagulanti perché questo potrebbe portare alla formazione di piccoli ematomi sull'addome materno. L'uso profilattico di betamimetici o sostanze miorilassanti non è più consigliato prima dell'amniocentesi. Infatti, non fu trovata nessuna differenza in termini di aborto né di complicanze postabortive.
L'amniocentesi in buone mani è una procedura semplice e assolutamente priva di rischi oltreché totalmente indolore. A fare la differenza è l'esperienza dell'operatore che più di ogni altro motivo azzera il rischio giacché è in grado di selezionare soggetti nei quali "potenzialmente" l'esame può risultare rischioso.
Analisi del Liquido Amniotico e Risultati
Il liquido amniotico prelevato viene utilizzato per diverse analisi. Lo scopo principale di questo esame è quello di studiare la struttura e il numero dei cromosomi presenti nel nucleo delle cellule del feto. Una parte del liquido amniotico viene utilizzata per la valutazione della quantità dell'Alfa Feto Proteina (AFP), sostanza prodotta dal feto che risulta elevata in presenza di alcune anomalie fetali quali, ad esempio, la spina bifida (malformazione della colonna vertebrale) e l'onfalocele (malformazione dell'addome). Quando si riscontra un valore elevato di AFP, generalmente la donna viene sottoposta ad ulteriori accertamenti diagnostici, per lo più ecografici.
Il tempo tecnico richiesto per la risposta all'esame varia in base alla richiesta specifica e alla situazione clinica del singolo caso. Se vi è la necessità di conoscere in breve tempo solo il numero dei cromosomi del bimbo, nel sospetto di una malattia specifica, sulle cellule all'inizio della loro coltura in capsula di vetro (clonazione), si esegue un test detto FISH che permette una risposta nel giro anche di 48-72 ore (test rapido) nei confronti dei cromosomi 13, 18 e 21 e dei cromosomi sessuali X ed Y. La risposta della FISH, in genere, è quindi relativa alle trisomie più frequenti (13, 18 e 21), alla monosomia X (S. di Turner), alla S.
Lo studio del cariotipo fetale tradizionale richiede circa 12-15 giorni, la maggior parte dei quali sono necessari per la coltura delle cellule fetali presenti nel liquido amniotico. È possibile talora che le cellule poste in coltura non crescano adeguatamente, in quanto sono presenti numerose cellule di tipo epiteliale di origine materna che impediscono la crescita anche minima. Si parla in questo caso di insuccesso della coltura, evenienza comunque non molto frequente (avviene in 1 caso su 500, nel nostro centro). La mancata crescita non è assolutamente indice di condizione patologica del feto. In condizioni normali il tempo di crescita delle cellule del liquido amniotico è di 9-15 giorni.
I risultati preliminari dei test più rapidi possono arrivare in pochi giorni, mentre le analisi complete richiedono generalmente più tempo. I referti indicano se sono presenti o meno anomalie specifiche. È importante che i risultati vengano spiegati da professionisti esperti, perché alcune varianti genetiche necessitano di un'interpretazione accurata.
Differenze tra Amniocentesi e Villocentesi HD
Confronto con Test Non Invasivi
Non esiste una scelta migliore tra amniocentesi e DNA Fetale in senso assoluto. La differenza sostanziale è che il DNA Fetale (o test non invasivi come il Prenatal Safe) non è un test diagnostico, e che dunque definisce solo su base probabilistica la presenza nel feto delle più comuni anomalie cromosomiche. Questi test offrono uno screening con buona accuratezza per alcune anomalie, senza rischi per la gravidanza, ma non danno una diagnosi certa.
Il Prenatal Safe, ad esempio, viene eseguito a partire da un prelievo di sangue materno, da cui viene poi isolato il materiale genetico fetale al fine di indagare la presenza di alcune patologie. Viene eseguito a partire dalla 10ª settimana di gravidanza e ha un buon indice di affidabilità. I costi del Prenatal Safe partono dai 500 euro circa per il pacchetto base. Con la scelta dell'indagine di base si valutano le trisomie più comuni a carico dei cromosomi 21, 13 e 18.
L'amniocentesi, invece, fornisce un risultato diagnostico ma comporta un piccolo rischio di complicanze. La scelta tra i test non invasivi e l'amniocentesi dipende dal livello di informazione desiderato, dall'età gestazionale, dalla presenza di fattori di rischio e dalle preferenze della famiglia.
Considerazioni Finali
La decisione di sottoporsi all'amniocentesi è personale e deve essere presa dopo un'approfondita informazione e un confronto accurato con gli specialisti. È fondamentale che le donne e le coppie che decidono di eseguire l'amniocentesi cerchino uno spazio di informazione e confronto accurato con gli specialisti e/o con il centro che si occuperà dell'esecuzione dell'indagine.
Non si deve fare l'Amniocentesi se non lo si vuole. Si dovrebbe eseguirla solo se si sente che è importante per la coppia avere informazioni che l'analisi può fornire e essere convinti che sia giustificato il rischio del prelievo.
L'amniocentesi è un esame per lo più di facile e sicura esecuzione in mani esperte. Le informazioni che si ottengono con questo esame sono preziose ed insostituibili; esse non potranno essere attinte con nessun'altra metodica allo stato conosciuta in Diagnostica Prenatale. La scelta di praticare l'esame, se dettata da motivi medici, spesso spaventa la coppia; le motivazioni di queste paure sono, per lo più, ingiustificate e prive di un reale substrato scientifico e/o clinico.
Se i risultati mostrano che il bambino ha un difetto genetico, sarà bene nel più breve tempo possibile interpellare uno Specialista in Genetica Medica. Egli discuterà il significato del risultato dell'esame e cosa questo può comportare al bambino, le cure e i trattamenti possibili, le possibilità relative alla continuazione della gravidanza e l'opzione di terminarla nei casi più gravi e senza possibilità di terapie valide. La conoscenza di un difetto genetico può indirizzare il Clinico alla ricerca di malformazioni specifiche e consigliare il parto presso strutture di II o di III livello, dove il piccolo potrà essere assistito al meglio. In alcuni centri è disponibile un aiuto sul piano psicologico per valutare cos'è meglio per la madre e il bambino.
È importante ricordare che l'amniocentesi non dovrebbe diventare un esame da offrire indifferentemente ed invariabilmente a tutte le donne in gravidanza. La decisione deve essere ponderata e basata sulle specifiche esigenze e preoccupazioni della coppia.
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