Ecocardiografia Fetale: Tecnica, Pratica e Rilevanza Clinica

L’ecocardiografia fetale è un esame ecografico che ha come finalità lo studio dell’anatomia cardiaca allo scopo di evidenziare o escludere la presenza di una cardiopatia congenita nei feti a rischio. Tale indagine, sicura e non invasiva, rappresenta uno strumento fondamentale nella moderna diagnostica prenatale, poiché le cardiopatie congenite costituiscono il gruppo più frequente e più grave fra tutte le malattie diagnosticabili in utero. Appare quindi evidente che lo studio accurato del cuore fetale sia estremamente importante, anche se allo stesso tempo il cuore fetale è l’organo che risulta più difficile da studiare.

Il Ruolo dell'Ecocardiografia nel Contesto Prenatale

Le cardiopatie congenite sono le anomalie più frequenti alla nascita e rappresentano la causa del 25% delle morti perinatali e del 50% della mortalità infantile dovuta a malformazioni congenite. La loro incidenza nella popolazione senza fattori di rischio varia da 2 ad 8 per mille nati. Nelle gravide che hanno fattori di rischio, l’incidenza aumenta di ben dieci volte. Il riconoscimento in utero delle cardiopatie è molto importante perché il parto in strutture in grado di assistere, sin dal momento della nascita, un neonato cardiopatico risulta spesso un elemento determinante per instaurare immediatamente le terapie, mediche o chirurgiche, idonee nel caso in questione.

Una cardiopatia fetale può inoltre essere associata a svariate sindromi genetiche o cromosomiche, pertanto un suo riscontro in epoca prenatale può indirizzarci, quando indicato, verso indagini genetiche mirate, ottenendo così una diagnosi in utero. L’ecocardiografia fetale è un esame che ha come finalità il controllo sequenziale dell’anatomia cardiaca allo scopo di evidenziare, o escludere, la presenza di una cardiopatia congenita.

Indicazioni all'Ecocardiografia Fetale: Fattori di Rischio Materni e Familiari

L’esame è certamente indicato quando all’ecografia morfologica sorgono dei sospetti sull’anatomia e sulla funzionalità cardiaca, e come già detto è da prescrivere nei casi in cui esista un rischio maggiore. Le indicazioni possono essere riassunte in diverse categorie principali:

• Malattie Ereditarie (RR = 25-50%): Presenza su base familiare di sindromi genetiche caratterizzate dalla presenza di difetti cardiaci congeniti.
• Familiarità per Cardiopatie Congenite (RR = 1-4%): Il rischio di ricorrenza varia in funzione del tipo di malformazione e del grado di parentela. In caso di un solo figlio precedente affetto è dell'1-4% ed aumenta fino a 3-4 volte in caso di due figli precedenti con cardiopatie. Quando è affetto uno dei genitori, il rischio di ricorrenza è maggiore se ad essere affetta è la madre. L'ecocardiografia fetale non è indicata in caso di parentela con il soggetto affetto di II e III grado.
• Malattie Materne:
  • Diabete insulino-dipendente (IDDM): Specie se non compensato in gravidanza, comporta un aumento di circa 5 volte del rischio di cardiopatia rispetto alla popolazione generale.
  • Fenilchetonuria: Tale condizione è associata ad un incremento del rischio di cardiopatie congenite dell'ordine di 10-15 volte per esposizione del feto durante l'organogenesi a valori di fenilalanina materna > 15mg/dL.
  • Malattie Autoimmuni: Con presenza di autoanticorpi anti Ro e anti-La.
• Infezioni Materne: Sono per lo più virali. La percentuale di rischio varia in funzione dell'epoca gestazionale di esposizione: la rosolia contratta in gravidanza comporta un rischio malformativo sino al 50%. L'esposizione o la sieroconversione in gravidanza ad altri agenti virali non è associata a malformazioni cardiache in assenza di altri segni ecografici.
• Assunzione di farmaci teratogeni: Nonostante non si possa escludere la possibilità che molte sostanze o farmaci possano interferire con l'organogenesi cardiaca, solo in pochi casi si sono evidenziate associazioni significative. Tra questi figurano litio, alcool, anticonvulsivanti, ACE-inibitori e derivati della vitamina A.

Indicazioni Fetali all'Esame Ecocardiografico

Le indicazioni di natura fetale sono altrettanto cruciali e spesso emergono durante gli screening ecografici di routine:

• Aberrazioni cromosomiche del feto: Diagnosticate con l'amniocentesi o il prelievo dei villi coriali.
  • Rischio 50-90%: Diagnosi prenatale di alterazioni cromosomiche associate a quadri sindromici (trisomia 21) ai fini di un'accurata definizione del rilievo prognostico.
  • Rischio 15-20%: Diagnosi prenatale di alterazioni cromosomiche associate a quadri fenotipici variabili (es. sindrome di Turner).
• Test della "Translucenza Nucale" (NT) positivo: I feti con NT > 3 mm e corredo cromosomico normale hanno un rischio di difetti cardiaci maggiori che aumenta in maniera esponenziale con l'aumentare dello spessore della NT.
• Sospetto di Cardiopatia Congenita: Sorto nel corso di ecografia di screening cosiddetta "morfologica" in pazienti a basso rischio.
• Aritmia Fetale: L'esame è in grado di valutare il tipo di aritmia ed eventuali anomalie cardiache associate (presenti nel 30-50% dei casi di blocco atrio-ventricolare e nel 5% dei casi di tachiaritmia). Si segnala che gran parte delle pazienti inviate all'esame di II livello per presunta aritmia, non hanno alcun tipo di aritmia patologica. Una transitoria fase di bradicardia, o le extrasistoli saltuarie, NON rappresentano indicazione all'ecocardiografia fetale.
• Altre condizioni: Iposviluppo fetale precoce (a comparsa nel II trimestre), malformazioni extra-cardiache, idrope fetale non immunologica, gemellarità monocoriale e procreazione medica assistita.

Tecnica e Procedura: L'Esecuzione dell'Ecocardiografia

L’ecocardiografia fetale è un esame ecografico non invasivo e sicuro. Si esegue per via transaddominale, facendo scorrere una sonda a ultrasuoni sull’addome della madre. Per eseguire l'ecocardiogramma fetale, la gestante viene fatta stendere sul lettino in posizione supina. L'esame non prevede alcuna particolare norma di preparazione.

L’ecocardiografia prevede l’osservazione dell’anatomia fetale in bidimensionale, e quindi l’osservazione delle stesse sezioni con il Doppler colore e pulsato. Il medico ricerca le scansioni idonee allo studio del cuore fetale: sono ricercati i ritorni delle vene al cuore, la connessione tra atri e ventricoli e tra ventricoli e l’aorta e la polmonare e i loro rapporti spaziali. Mediante il color doppler vengono poi indagate le modalità e la direzione del flusso nelle cavità cardiache e misurate le velocità con il Doppler spettrale.

L'Innovazione: 3D, 4D e Tecnica STIC

L’impiego della tecnica 4D può essere di notevole aiuto nell’interpretazione delle immagini. Esistono apparecchiature in grado di sfruttare una innovativa tecnica detta STIC (Spazio-Temporal-Image-Correlation) che consente di studiare la funzionalità del cuore, ed i movimenti delle sue strutture anatomiche, attraverso la riproduzione di un ciclo cardiaco virtuale ricavato da svariati cicli sovrapposti. La possibilità di visualizzare le varie strutture anatomiche su tre piani contemporaneamente consente una migliore comprensione dei rapporti topografici tra camere cardiache e grossi vasi. Inoltre, la tecnica "Inversion Mode" permette di visualizzare gli stampi dei ventricoli e dei grossi vasi come in corso di cateterismo cardiaco.

Tempistiche e Limiti Diagnostici

L’epoca di esecuzione migliore è dalle 18ª alla 22ª settimana di gestazione. In casi di rischio particolare, l’esame può essere effettuato anche in epoca gestazionale più precoce (13-14 settimane), sebbene a causa della limitata qualità dell'esame precoce e per la maggiore possibilità che sfugga qualche anomalia evolutiva, si raccomanda di ripetere il controllo nel secondo trimestre.

L’attendibilità dell’esame dipende da diverse variabili. Quando sia eseguita da personale con esperienza, l’ecocardiografia fetale può identificare oltre il 90% delle malformazioni cardiache. Tuttavia, vanno considerate alcune limitazioni:

1. Difficoltà tecniche: Un accentuato pannicolo adiposo materno (obesità), cicatrici da chirurgia addominale, miomi uterini o una posizione fetale sfavorevole possono rendere difficoltoso ed a volte impossibile l’esame.
2. Patologie Evolutive: Alcune cardiopatie hanno carattere evolutivo; possono cioè manifestarsi o slatentizzarsi solo in fasi tardive della gravidanza o addirittura dopo la nascita (es. coartazione aortica, cardiomiopatia).
3. Difetti non evidenziabili: Difetti del setto interventricolare di ridotte dimensioni o anomalie valvolari di grado lieve possono sfuggire. Il dotto arterioso di Botallo, essendo una comunicazione fisiologica nel feto, non può essere identificato come patologico in epoca prenatale.

La Pratica Clinica nello Screening Morfologico

Poiché il maggior numero di nuovi casi di cardiopatia congenita proviene da gravidanze senza fattori di rischio, il cuore del feto deve essere esaminato in ogni caso. In assenza di fattori di rischio, la valutazione del cuore fetale viene effettuata dal Ginecologo, durante l’ecografia cosiddetta “morfologica” del secondo trimestre, utilizzando proiezioni ecografiche semplificate, come la sezione delle "4 camere".

Le attuali linee-guida della Società Italiana di Ecografia Ostetrico-Ginecologica (SIEOG) prescrivono che lo screening prenatale delle cardiopatie deve far parte di una buona prassi clinica. Tale screening va eseguito in prima istanza con l’adozione delle proiezioni ecocardiografiche “assi lunghi”, oltre che della tradizionale “4 camere”. Nel caso di sospetta anomalia o quando le immagini ottenute non sono soddisfacenti è indicato eseguire una vera e propria ecocardiografia fetale, eseguita da operatori specificamente addestrati con ecografi ad alte prestazioni. Mediamente l’esame dura 20 minuti, salvo complicazioni legate alla posizione fetale che potrebbero richiedere ulteriori tentativi. In definitiva, l'integrazione tra ecografia di screening e l'ecocardiografia mirata rappresenta l'approccio più efficace per garantire la salute del neonato cardiopatico.

tags: #tecnica #ecocardiografia #fetale