Sviluppo Embrionale dei Gemelli Biamniotici e la Loro Crescita: Un'Analisi Approfondita

La notizia dell’arrivo di due gemellini è da sempre vissuta come un evento straordinario, generando fascino e mistero, ma anche preoccupazione per le possibili problematiche materne e fetali. Nella specie umana, la gravidanza gemellare spontanea è un evento piuttosto raro. A partire dal 1975, tuttavia, si è osservato un aumento dell’incidenza delle gravidanze multiple nei vari Paesi, correlato all’impiego di trattamenti della fertilità di coppia, soprattutto quelli che comportano il trasferimento di due o più embrioni. Contrariamente a quanto ritenuto dall’opinione pubblica, la maggior parte delle gravidanze gemellari iatrogene (dovute a trattamento medico) è conseguente alla semplice induzione dell’ovulazione e non all’impiego di tecniche di riproduzione assistita.

La genetica della gemellarità

La gemellarità ha sicuramente una componente ereditaria. Questo spiega sia la ricorrenza di nascite gemellari in alcune famiglie, sia la differente frequenza di parti gemellari tra le diverse etnie. Ad esempio, il tasso di gemellarità è più alto tra le popolazioni africane e più basso tra quelle asiatiche, mentre le popolazioni caucasiche (a cui appartengono gli europei) si collocano in una posizione intermedia. La frequenza di nascite di monozigoti rimane stabile nel tempo e nelle varie popolazioni. Recentemente, una ricerca pubblicata sull’American Journal of Human Genetics ha messo a confronto il DNA di madri di gemelli dizigoti, di madri di gemelli monozigoti (tutti concepiti senza l’aiuto di trattamenti) e di madri di non gemelli. Lo studio ha individuato due varianti genetiche che compaiono più spesso nelle madri di gemelli dizigoti e che hanno a che fare con la produzione dell’ormone che stimola la maturazione dei follicoli nelle ovaie femminili e che può determinare il rilascio di più ovociti. Viene, quindi, confermata una componente ereditaria che riguarda solo i gemelli dizigoti e che è legata alla genetica della mamma. Questo studio è stato realizzato mettendo insieme i database di tre registri di gemelli (Olanda, Australia e Stati Uniti). L'incidenza delle nascite gemellari è influenzata anche da fattori genetici. È dimostrato che l'età delle madri al concepimento influenza la predisposizione a gravidanze gemellari.

Tipologie di Gemelli e Meccanismi di Formazione

I gemelli possono formarsi per fecondazione di due o più ovuli distinti o per divisione successiva di un ovulo già fecondato. Nel primo caso, di gran lunga il più frequente, due spermatozoi differenti fecondano due ovuli diversi, dando origine a una gravidanza cosiddetta dizigotica, costituita cioè da due zigoti. I gemelli dizigoti possono essere di sesso uguale o diverso e le differenze nella struttura del DNA vengono evidenziate attraverso i cosiddetti marcatori polimorfi del DNA (ad esempio i microsatelliti). In caso di gravidanza dizigote, in genere si hanno due amnios e due corion e anche le circolazioni placentari sono separate.

Nel secondo caso, un solo spermatozoo feconda un solo ovulo e la gravidanza viene detta monozigotica, cioè costituita da un unico zigote. Nei giorni successivi alla fecondazione, lo zigote si divide, andando a formare due unità separate. I gemelli monozigoti sono sempre dello stesso sesso e si assomigliano tanto che in genere si fatica a distinguerli. Lo studio di gemelli monozigoti cresciuti in ambienti diversi rappresenta uno strumento efficace per comprendere quanto si eredita e quanto è dovuto all'ambiente. A volte sono segnalate differenze anche nelle impronte digitali oppure si può manifestare una lateralità speculare: un gemello può essere mancino e l'altro destrimane. Oppure ancora, i nei che uno ha a destra, l'altro può averli a sinistra.

La tempistica della divisione dello zigote fecondato determina differenti tipologie di gemelli monozigoti:

• Gemelli monozigoti bicoriali biamniotici: Se la scissione avviene prima del quinto giorno dal concepimento (entro i primi 3 giorni dalla fecondazione), ogni gemello avrà la sua placenta e il suo sacco amniotico (18-36% dei casi). I due feti condividono lo stesso utero, ma ognuno ha la sua camera gestazionale, la sua placenta e il suo sacco amniotico.
• Gemelli monozigoti monocoriali biamniotici: Se la scissione avviene approssimativamente dal quinto al decimo giorno dal concepimento (tra il 4° e l’8° giorno), i gemelli avranno una sola placenta e due sacchi amniotici (60-70% dei casi). Questa è la forma più comune tra i gemelli monozigoti.
• Gemelli monozigoti monocoriali monoamniotici: Se la scissione avviene fra l’8° e il 13° giorno, la gravidanza sarà monocoriale e monoamniotica: i gemelli cioè ‘abitano’ nello stesso sacco e sono nutriti dalla stessa placenta. Questa condizione è più rara e comporta rischi maggiori durante la gravidanza.

La tempistica della divisione determina quindi non solo la somiglianza genetica, ma anche le caratteristiche della gravidanza e i possibili rischi per la salute dei gemelli. La gravidanza bi-ovulare avviene per fecondazione di due ovociti ad opera di due spermatozoi diversi.

Diagnosi di Gemellarità e Monitoraggio

L’unico dato certo per una diagnosi di gravidanza gemellare è l’ecografia. Già intorno alla 5a-6a settimana, con la prima ecografia, è possibile capire se la donna aspetta due gemelli. In assenza di complicanze, la prima ecografia deve essere effettuata intorno all’undicesima-dodicesima settimana di gravidanza. La presenza dei gemelli si vede già intorno alla quinta-sesta settimana di gravidanza, quando, come nelle gravidanze singole, si palesa la gravidanza in utero attraverso la presenza della camera gestazionale con dentro un embrione e il sacco vitellino.

La diagnosi di corionicità e di amnionicità della gravidanza gemellare è raccomandata prima della quattordicesima settimana, e più precisamente tra l’undicesima e la tredicesima. È importante diagnosticare la corialità, ossia scoprire se ogni embrione è nutrito dalla sua placenta o se c’è una placenta sola per entrambi. La gravidanza bicoriale biamniotica, in cui ogni gemello ha la sua placenta e il suo sacco amniotico, è l’evenienza più frequente e meno problematica da un punto di vista medico. La condivisione della placenta, ed eventualmente anche del sacco amniotico, è una condizione più delicata, che va monitorata con attenzione per controllare che i feti crescano e si sviluppino normalmente.

I sintomi iniziali classici della gestazione possono essere più precoci e più accentuati rispetto a una gravidanza singola in caso di gravidanza gemellare. Già dalla sesta settimana è possibile avvertire la tipica nausea, associata a scialorrea (aumento della salivazione) che può essere molto fastidiosa o invalidante. La gonadotropina corionica (Beta hCG) è un ormone che, ritrovato nel sangue o nelle urine materne, indica la presenza di una gravidanza. Questo ormone viene prodotto dal trofoblasto, cioè dalle prime cellule che daranno origine alla placenta. In caso di gravidanza gemellare, i valori delle Beta hCG saranno notevolmente più alti rispetto a una gravidanza singola. Tuttavia, l’utilizzo del dosaggio delle Beta hCG non ha un’utilità dimostrata dagli studi ed è ormai una pratica antiquata che non migliora l’esito di quelle gravidanze iniziali, anche gemellari, che si complicano e che esitano in aborto spontaneo.

In assenza di sintomi particolari, non è necessario fare un’ecografia o esami specifici prima dell’undicesima-dodicesima settimana di gravidanza. Questo perché spesso non si riesce comunque a definire l’evoluzione della gravidanza a causa dell’epoca precoce e soprattutto perché non esiste una terapia o una prevenzione efficace per la minaccia di aborto.

Rischi e Complicanze Nelle Gravidanze Gemellari

La gravidanza gemellare è associata a elevati tassi di complicanze materne e fetali. Il maggior problema clinico riguarda la prematurità, che come complicanza è aumentata di circa il 50% nelle gravidanze derivanti da tecniche di Procreazione Medicalmente Assistita (PMA) rispetto a quelle spontanee. Per la mamma, la gravidanza gemellare si associa a un aumentato rischio di complicanze. È più elevato il rischio di incorrere in alcuni disturbi tipici dei nove mesi, come la carenza di ferro (l’organismo deve nutrire non uno, ma due bambini!), i dolori di schiena, i problemi circolatori agli arti inferiori o le patologie come la preeclampsia.

Le gravidanze con gemelli monozigoti possono essere considerate a rischio più elevato rispetto a quelle con un solo feto o con gemelli dizigoti. Questo perché la condivisione della placenta può portare a complicanze specifiche, come la sindrome da trasfusione feto-fetale (TTTS), che si verifica in circa il 10-15% delle gravidanze monocoriali-biamniotiche. Altri rischi possono includere:

• Parto pretermine: la probabilità di nascita prematura è significativamente più alta nei gemelli monozigoti rispetto alle gravidanze singole.
• Restrizione della crescita intrauterina: uno o entrambi i gemelli possono crescere meno del previsto a causa della condivisione della placenta. Il ritardo di crescita è legato alla minore funzionalità placentare. Nelle gravidanze gemellari la crescita del feto è generalmente inferiore rispetto a quella registrata nelle normali gestazioni.
• Complicanze del cordone ombelicale: nei casi di gemelli monocoriali-monoamniotici, il rischio di intreccio dei cordoni è maggiore, con possibili conseguenze gravi per la salute dei feti.

Per questi motivi, le gravidanze monozigote possono richiedere un monitoraggio attento e frequente da parte di specialisti.Dal punto di vista ostetrico, le gravidanze gemellari possono essere più complicate ed è descritto un maggior rischio di malformazioni congenite.

Crescita e Monitoraggio dei Gemelli Biamniotici

Nelle gravidanze gemellari la crescita può essere simile a quella delle gravidanze singole fino a circa la fine del secondo trimestre, poi spesso rallenta un po’ nel terzo trimestre. Questo non significa automaticamente “problema”, ma richiede un’osservazione attenta. Per questo in gemellare si dà molta importanza a ecografie, liquido amniotico, placenta e differenze di crescita tra i due feti. Un punto chiave è la corionicità (bicoriale vs monocoriale), che influenza il calendario dei controlli e alcuni rischi specifici.

Per quanto riguarda i rischi di prematurità e di ritardo di crescita associati alla gravidanza gemellare, le linee guida concordano su controlli ecografici mensili in caso di gravidanza dizigotica e di controlli ecografici ogni 15 giorni in caso di gravidanza monozigotica. Di solito, quando la mamma aspetta due bebè si programmano visite e controlli ecografici più assidui, che consentono di monitorare sia il benessere fetale sia lo stato di salute della donna. Anche gli esami di sangue e urine - gli stessi che di prassi vengono prescritti per le gestazioni singole - vengono eseguiti in tempi più ravvicinati, per cogliere sul nascere eventuali carenze o patologie.

La frequenza dei controlli dipende molto da corionicità e situazione clinica.

• Gemelli bicoriali (DC): spesso follow-up ogni 3-4 settimane se non complicata.
• Gemelli monocoriali (MC): controlli più frequenti, perché condividono la placenta e richiedono più attenzione.

Se emergono segnali come differenze di crescita, alterazioni del liquido o altri parametri, il medico può aumentare la frequenza delle ecografie. È normale che i gemelli pesino meno nel terzo trimestre. Può succedere: in molte gravidanze gemellari la crescita rallenta rispetto alle curve dei singoli feti nel terzo trimestre. Per questo si guarda l’andamento nel tempo e i controlli dedicati.

I valori di peso e lunghezza indicativi per i gemelli sono una media orientativa e servono solo per “farsi un’idea”. Il ginecologo userà misure ecografiche (es. EFW) e percentili. Se un gemello “sembra più piccolo”, non si giudica da una singola ecografia. Si guarda la curva, la discordanza tra i due e i parametri associati (placenta, Doppler, liquido).

La Sindrome di Fetus in Fetu: Una Rara Anomalia dello Sviluppo

Il "fetus in fetu" è una rara anormalità dello sviluppo embrionale nella quale i tessuti che formano un feto crescono e si differenziano all'interno del corpo di un gemello normalmente sviluppato. La diagnosi può essere effettuata ecograficamente durante la gravidanza oppure successivamente alla nascita mediante RM o TC. Questa malformazione è estremamente rara e la sua incidenza è stimata in un caso ogni 500.000 nati vivi. In una serie di 170 casi descritti tra il 1806 e il 2007, si è visto che un quarto dei casi è riportato in Asia e di questi quasi il 40% in India; al contrario la condizione è rara in Africa, dove solo tre casi sono stati descritti.

È più comune in famiglie con storia di gravidanze gemellari. Alcuni autori riportano una prevalenza nel sesso maschile, sebbene questa non sia condivisa da altri, che non descrivono una sostanziale differenza tra sessi. L'età dei pazienti a cui è stata diagnosticata questa condizione è estremamente variabile, tra la XVI settimana di gestazione e i 47 anni di vita. Nella maggior parte dei casi, circa l'80%, la localizzazione era all'interno dell'addome, preferenzialmente retroperitoneale; è stato rilevato tuttavia anche nelle regioni sacrale e gonadica (8% dei casi), e all'interno del cranio (8% dei casi).

I gemelli sono classificati come monocoriali, quindi derivati dallo stesso zigote, e biamniotici, in quanto ciascun feto ha il proprio sacco vitellino, sebbene una placenta vera sia normalmente assente per il feto incluso. Si ritiene che l'origine di tale condizione clinica sia da imputare a una divisione ineguale delle cellule contenute nella blastocisti e che l'incorporazione del gemello avvenga mediante anastomosi nella circolazione fetale.

Tale condizione può presentarsi clinicamente con manifestazioni variabili quali vomito, ittero, dispnea e alterazioni della funzionalità renale e ritenzione urinaria, oppure essere del tutto asintomatica. Il fetus in fetu deve essere distinto dal teratoma, in particolar modo da quello fetiforme, dal quale tuttavia si differenzia per la presenza di una colonna vertebrale o di una notocorda, sebbene si ritiene possano appartenere entrambi allo stesso spettro di malformazioni e che la formazione dell'uno o dell'altro dipenda dal periodo di gestazione in cui avviene l'evento che provoca la malformazione. Esistono tuttavia casi, circa il 9% del totale, in cui non è presente uno scheletro assile e in tal caso la diagnosi è meno semplice. Sono riportati casi di feti gemelli doppi, oppure della concomitante presenza di teratomi. L'unico trattamento possibile è l'asportazione completa mediante intervento chirurgico.

Aspetti Psico-Sociali della Gemellarità

Nascere gemelli significa condividere tutto, da sempre, con un’altra persona. I gemelli monozigoti possono essere addirittura vittime di una sindrome fetale che li mette in competizione per il nutrimento e richiede interventi medici precoci per salvare loro la vita. Una volta venuti alla luce, dovranno dividersi le attenzioni materne e di chi li circonda. L’impegno determinato dall’arrivo di due bambini contemporaneamente può essere impegnativo dal punto di vista pratico e spesso ne conseguono sensi di colpa per i genitori che non riescono a dedicare tutte le attenzioni che vorrebbero a ciascun bambino. La necessità di aiuto rende spesso le famiglie con gemelli più ricche di altre dal punto di vista relazionale, perché necessariamente debbono essere coinvolte altre figure nella cura dei piccoli, come nonni, zii e amici di famiglia.

I gemelli monozigoti hanno uno sviluppo fisico e psichico che procede in maniera parallela, differentemente dai fratelli nati in tempi diversi che, per le peculiarità legate alle loro diverse età, hanno spesso esigenze e richieste differenti. Questo può essere causa di gelosia e di forti competizioni, per la conquista di qualcosa o per le attenzioni di qualcuno, o di un eccessivo controllo sul proprio co-gemello. Non di rado i genitori riferiscono di lotte, anche fisiche e intense, tra i figli. Il rapporto tra i fratelli gemelli durante l'infanzia e l'adolescenza andrà a creare le fondamenta per la futura relazione da adulti. Se non adeguatamente gestite, infatti, le liti e le tensioni possono prolungarsi, esitando in conflitti tra fratelli adulti.

Se è vero che per ogni gemello la presenza dell’altro può rappresentare una risorsa importante e unica, neppure minimamente comprensibile da chi è nato “solo”, le scelte individuali risultano, soprattutto in alcuni casi, più complicate. Non si pensi necessariamente a scelte vitali o esistenziali. Ci sono bambini che non scelgono neppure il gusto del gelato senza aver controllato prima cosa sceglie il fratello. Oppure, al contrario, altri bambini si polarizzano su posizioni e comportamenti opposti (ad esempio uno diventa “l’introverso” della coppia e l’altro “l’estroverso”). In questi casi si tratta di una vera scelta, dettata da quelle che sono le reali propensioni di quel bambino, o dell’unica scelta possibile per differenziarsi dal fratello?

Consigli per Genitori ed Educatori di Gemelli

Una delle attenzioni più importanti da rivolgere ai gemelli è quella di sostenere l’individuazione di ciascuno, affinché possano davvero essere ciò che sono e vogliono, indipendentemente dalla presenza del fratello. Se saranno più o meno simili dipenderà dalle loro reali preferenze, senza limitazione alcuna.

• Subito riconoscibili: Il primo aiuto concreto da poter dare ai bambini gemelli è la possibilità di essere riconosciuti nell’immediatezza da chiunque. A volte ci si ostina a vestirli uguali “perché sono carini” oppure per un senso di equità e giustizia, senza accorgersi che questo complica parecchio la loro vita. Anche i colori diversi a poco serviranno se richiedono comunque di farsi riconoscere. Viene consigliato di agire sul taglio di capelli, per quanto possibile, perché siano prontamente individuabili, magari anche da chi li incontra e li vede di spalle.
• Momenti speciali: La normalità di avere degli attimi da soli con mamma, papà oppure per giocare con un gioco preferito, è spesso un’utopia per un gemello. È importante ricavare momenti speciali con i propri genitori, quasi “da figlio unico”, per permettere al bambino di sperimentare quella sensazione di singolarità altrimenti così rara. Non si pensi necessariamente ad impegni gravosi in termini di tempo: può bastare una torta preparata insieme (magari mentre il fratello dorme), per avere un momento davvero speciale!
• L’inserimento a scuola: Nel caso non ci sia mai la possibilità di separarsi, per questioni logistiche e/o familiari, allora diventa importante optare per l’inserimento a scuola in classi separate (è una soluzione che molte scuole oggi adottano di default per gemelli o fratelli) in modo da fornire a ciascuno un’esperienza relazionale ed educativa individualizzata.
• Dividere per poter condividere: Solo un buon processo di individuazione garantirà a ognuno di vivere la propria individualità e poterla arricchire con l’esperienza relazionale unica che deriva dall’essere gemelli: avere qualcuno da cui ci si sente compresi nel profondo e con cui si condividono tutte le esperienze più importanti.

Diagnosi Prenatale e Parto

Il capitolo sulla diagnosi prenatale rappresenta una parte molto delicata in caso di gravidanza gemellare, perché nel caso di due gemelli fratelli c’è la possibilità di avere un feto sano e uno malato. Per quanto riguarda la sindrome di Down, il fatto di aspettare gemelli non comporta alcun rischio aggiuntivo per le monocoriali. Per le dizigotiche il discorso è diverso: essendo due ovuli distinti ad essere fecondati, il rischio che uno dei due sia Down è quindi doppio. Per sospettare o diagnosticare l’anomalia cromosomica, abbiamo due tipologie di esami: non invasivi ed invasivi. L’esame non invasivo con la più alta sensibilità è la translucenza nucale, mentre sono sconsigliati i test sierologici, e cioè il bi-test o il tri-test, che nel caso di gemellarità perdono fortemente di sensibilità.

Se l’attesa prosegue in maniera fisiologica, giunge a termine ed entrambi i bebè sono in posizione cefalica, nulla vieta di partorire per vie naturali. Se, invece, uno dei due feti si presenta in modo anomalo (accade nel 60% dei casi circa), si preferisce ricorrere al bisturi. Durante l’intero periodo della gravidanza gemellare e in vista del parto, che potrà avvenire tramite taglio cesareo o in modo spontaneo, come ad esempio nel caso di gravidanza bicoriale biamniotica con entrambi i feti cefalici, sarebbe bene mantenere sempre un momento della giornata per mettersi in ascolto dei piccoli e del nostro corpo.

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