Test Prenatali a Udine: Informazioni Essenziali e Tipologie per una Gravidanza Consapevole

Introduzione: L'Importanza dello Screening Prenatale per una Gravidanza Serena

La gravidanza è un momento speciale, durante il quale il benessere della futura madre e quello del bambino diventano la priorità assoluta. Per accompagnare le gestanti in questo percorso, la medicina moderna offre una serie di test prenatali, fondamentali per monitorare la salute fetale e identificare precocemente eventuali condizioni che potrebbero richiedere attenzione. Questi esami, che spaziano da semplici prelievi ematici a indagini ecografiche dettagliate, permettono di ottenere informazioni preziose, consentendo ai genitori e ai medici di pianificare al meglio ogni fase della gravidanza e del post-nascita. L'obiettivo principale è fornire un quadro informativo completo e aiutare le future famiglie a prendere decisioni consapevoli, riducendo l'ansia e promuovendo una maggiore serenità. Tra questi, il NIPT test, screening prenatale non invasivo, è oggi considerato un valido mezzo di screening per le gestanti senza specifico rischio di patologie genetiche.

Il NIPT: Screening Non Invasivo per Anomalie Cromosomiche

Il test del DNA fetale, o NIPT (Non Invasive Prenatal Test), è un esame di screening prenatale non invasivo che si esegue in gravidanza. Questo test rappresenta un’alternativa sicura alle procedure invasive come l’amniocentesi, riducendo i rischi per la madre e il feto. Attraverso un semplice prelievo di sangue materno, il NIPT rileva precocemente il rischio di anomalie genetiche come la Sindrome di Down (Trisomia 21), la Trisomia 18 (Sindrome di Edwards) e la Trisomia 13 (Sindrome di Patau), oltre ad altre condizioni causate da alterazioni del DNA o dei cromosomi. In alcuni casi, può anche individuare malformazioni congenite, disturbi cardiaci o altre problematiche che possono richiedere interventi immediati dopo la nascita. Il test si basa sull’analisi quantitativa del DNA libero fetale circolante nel sangue materno e consiste in un prelievo di sangue periferico nella donna a partire dalla 10ª settimana di gestazione.

Effettuato con l’avanzata tecnica dell'NGS (Next Generation Sequencing), il NIPT è un test sicuro ed estremamente sensibile nella rilevazione del rischio delle suddette trisomie. La capacità di identificare la sindrome di Down è superiore al 99% in gravidanze singole. I falsi negativi, ovvero gli esami risultati erroneamente negativi con patologia presente, sono molto rari, e i falsi positivi, cioè gli esami risultati erroneamente positivi con patologia assente, sono inferiori a 1/1000. È importante sottolineare che il NIPT è un test di screening e pertanto, se risulta positivo, per la diagnosi di certezza si deve comunque ricorrere ad un’indagine diagnostica invasiva. Al momento, il NIPT non è sostitutivo dell’ecografia del primo trimestre, un esame fondamentale per la valutazione morfologica precoce del feto.

Nonostante la sua crescente diffusione e l'affidabilità, il NIPT non è stato inserito nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) che entreranno in vigore dal 2024. Questo significa che, a livello nazionale, il costo è interamente a carico della donna. Sempre più donne decidono di effettuarlo, pagandolo di tasca propria in regime privatistico, con un esborso variabile tra i 500 e i 1000 euro circa.

Il Panorama Regionale Italiano: Accesso al NIPT Gratuito

In attesa di una legge nazionale che regoli l'accesso al NIPT, diverse regioni hanno deciso di offrirlo gratuitamente alle proprie residenti, come extralea. Ad oggi sono solo 9 le regioni che lo offrono gratuitamente, sebbene con modalità e criteri differenti.

Solo l’Emilia Romagna e la Valle D’Aosta attualmente offrono il test a tutte le gestanti che desiderano eseguirlo, senza particolari vincoli. In Emilia-Romagna, secondo il DGR N°1894 del 4/11/2019, il NIPT Test è offerto dal Servizio Sanitario Regionale, gratuitamente a tutte le donne gravide residenti. Il progetto, partito con una fase pilota nell’area metropolitana di Bologna a gennaio 2020, è stato esteso sempre gratuitamente anche nelle alle altre aree territoriali. A partire da gennaio 2024, per tutte le informazioni generali sul NIPT è possibile contattare il numero telefonico 051-6862530, dal lunedì al venerdì dalle ore 9.00 alle ore 13.00. I risultati del NIPT verranno consegnati alle donne dal ginecologo che esegue l’ecografia della translucenza nucale prevista dal test combinato, dopo circa 1-2 settimane dal prelievo, nel corso della stessa visita. Le donne che seguono invece un percorso diverso possono effettuare comunque il NIPT più il test combinato presso l’Ospedale Maggiore e il Policlinico S.In Valle d’Aosta, il test del DNA fetale, o NIPT test (Non Invasive Prenatal Test), è offerto gratuitamente a tutte le donne in gravidanza residenti. Il test sarà proposto nell’ambito dei controlli prenatali e sarà effettuato, alle donne che lo desiderano, contestualmente al test combinato, intorno alla dodicesima settimana di gestazione, senza oneri a carico dell’assistita e indipendentemente dall’età materna o dai fattori di rischio.

Molte altre regioni hanno invece posto dei vincoli legati al rischio, da valutarsi con un precedente bi-test (o test combinato).La Basilicata mette gratuitamente a disposizione il test di screening prenatale non invasivo (NIPT) per tutte le donne in gravidanza che presentano un rischio intermedio di anomalie cromosomiche, desunto dal precedente esame bi-test. In Regione Lombardia, il percorso di screening prenatale prevede l’offerta gratuita del test del DNA fetale per tutte le gestanti residenti con un risultato di rischio intermedio dopo l’esecuzione del test combinato, in seguito a una legge regionale del 2023 che ha approvato la gratuità del test per le donne con rischio intermedio. Anche in Provincia di Bolzano il NIPT Test costituisce “lea aggiuntivo” e viene offerto alle gestanti che nel primo trimestre di gravidanza e a seguito della valutazione del Test combinato risultano appartenere alla classe di rischio intermedia come definita dal Percorso diagnostico terapeutico della Provincia Autonoma di Bolzano nella versione vigente.In Sardegna, con la DELIBERAZIONE N. 14/38 DEL 22.05.2024, il NIPT test è offerto gratuitamente, come screening primario per le anomalie cromosomiche più frequenti, come test di prima scelta a partire dalla decima settimana di gestazione, in sostituzione dell'attuale test. L’effettuazione del NIPT viene eseguita nel laboratorio di Genetica e Genomica del P.O. Microcitemico A. Cao, afferente alla Asl n. 8 di Cagliari, che già a partire dal 2019 lo esegue a pagamento. L’iniziativa, in via sperimentale e per la durata di due anni, di questo screening a favore di tutte le donne in stato di gravidanza, residenti in Sardegna, con l'esenzione totale o la compartecipazione alla spesa sanitaria, è stata resa possibile grazie allo stanziamento della Regione Sardegna di 1.393.200 euro per l'anno e di altri 1.334 mila euro. Il codice di esenzione regionale D97 con la diagnosi ‘screening prenatale per la diagnosi delle trisomie 13, 18 e 21’, che deve essere riportato negli appositi spazi del ricettario del SSN, potrà essere prescritto solo a seguito dell'esecuzione del test combinato in occasione della consulenza con l'esperto di medicina fetale (specialisti in genetica medica e/o ginecologia e ostetricia). In via di prima applicazione della norma, l'accesso al test cfDNA/NIPT verrà garantito alle donne che nel primo trimestre di gravidanza, al momento del test per la valutazione del rischio nel primo trimestre per le aneuploidie, risultano appartenere alla classe di rischio intermedia, come definita dal Protocollo approvato con la deliberazione.

La regione Puglia ha scelto di offrire un contributo economico destinato alle gestanti che vogliono optare per il NIPT test come prima scelta, vincolandolo però a uno stanziamento economico temporaneo. Negli indirizzi operativi per il contributo al Test prenatale non invasivo si stabilisce che le attività propedeutiche all’esecuzione del test, e quindi gli esami biochimici e l’ecografia ostetrica (test combinato), dovranno essere effettuate presso le tre strutture di Diagnosi Prenatale, precisamente dalle U.O. di Ostetricia e Ginecologia di Lecce, Di Venere e Policlinico di Foggia, coordinate dalla Uoc di Medicina Fetale della Asl Ba, in qualità di riferimento regionale. Mentre l’esecuzione del Test Dna/Nipt, effettuato sulla base dei risultati del test combinato, dovrà essere centralizzata presso la U.O.In Toscana, il test NIPT viene offerto con pagamento di una quota di partecipazione alla spesa di 200 euro (e non della tariffa intera di 400 euro) alle gestanti, destinatarie del libretto/protocollo della Regione Toscana, che hanno effettuato il test combinato ed hanno un referto di rischio compreso tra 1/301 e 1/1000. Beneficiano della quota di partecipazione alla spesa anche le gestanti che per rischio compreso tra 1/2 e 1/300 possono accedere gratuitamente alla diagnosi prenatale invasiva, ma che, per libera scelta, decidono di effettuare il test NIPT. Solo per le gestanti nella fascia di rischio 1/2-1/1000 è prevista l'esenzione totale se rientrano in alcune categorie di occupazione/reddito (es. disoccupazione, mobilità, indigenza - esenzioni E02, E90, E91, E92, E93).

Un caso particolare è quello dell'ASL Napoli 3 Sud, dove, secondo quanto comunicato ufficialmente, a partire dal 1° luglio 2022 il test NIPT è offerto gratuitamente esclusivamente alle donne in gravidanza residenti nei comuni afferenti all’ASL Na3 Sud, in particolare in quelli identificati come appartenenti alla “Terra dei Fuochi”. Il programma, realizzato in collaborazione con il CEINGE, è finalizzato al monitoraggio e alla prevenzione delle neoplasie infantili e delle alterazioni geniche del genotipo e del fenotipo nei 37 comuni della Terra dei Fuochi ricadenti nel territorio aziendale.

È importante tenere presente che questa mappatura è stata realizzata sulla base di informazioni raccolte online e offline e che le informazioni fornite potrebbero non essere complete o aggiornate.

Metodologie di Screening Tradizionali e Complementari: Bi-Test e Traslucenza Nucale

Accanto al NIPT, o come precursore per l'accesso a quest'ultimo in molte regioni, si collocano esami di screening prenatale più tradizionali ma comunque fondamentali: il Bi-test e la Traslucenza Nucale.

IL BITEST, o test combinato, consiste nel dosaggio, tramite prelievo alla donna, delle seguenti sostanze: free b-HCG (frazione libera di gonadotropina corionica) e PAPP-A (proteina plasmatica A). Il bitest, così come la translucenza nucale, è un’indagine di screening eseguibile tra l’11ª settimana e la 13ª settimana + 6 giorni, momento in cui termina il primo trimestre di gravidanza.

La translucenza nucale è un’ecografia effettuata per lo più per via transaddominale che misura lo spessore del tessuto sottocutaneo della regione nucale del feto. Il liquido che si accumula in questa zona è aumentato con maggior frequenza in alcune anomalie cromosomiche quali la sindrome di Down (trisomia 21), le trisomie 18 (sindrome di Edwards) e 13 (sindrome di Patau), oltre che in alcune malformazioni fetali (anomalie strutturali cardiache o extracardiache). La sensibilità della translucenza nucale, ovvero l’identificazione del feto affetto, migliora combinando i risultati dell’ecografia con la determinazione plasmatica di marker placentari quali PAPP-A e free-BETA HCG, mediante un semplice prelievo di sangue materno, che costituisce il test combinato, e la presenza dell’osso nasale. Questa combinazione porta a una sensibilità pari al 95%. La percentuale dei falsi positivi, cioè un test combinato ad alto rischio che poi non viene confermato dal test diagnostico, si attesta intorno al 5%.In caso di risultati che indicano un rischio elevato, l’esame diagnostico è rappresentato da villocentesi e amniocentesi, che individuano o escludono con certezza quell’anomalia cromosomica.

Screening della Preeclampsia: Un Approccio Preventivo per la Salute Materna e Fetale

Oltre allo screening per le anomalie cromosomiche, un'altra importante indagine prenatale mira alla prevenzione della preeclampsia, una complicanza gravidica significativa.I disordini ipertensivi della gravidanza consistono nell’insorgenza di valori di pressione arteriosa elevata (> o = 140/90 mmHg) dopo la 20ª settimana di gestazione. Questi rappresentano una delle principali complicanze della gravidanza, interessando circa il 10% delle donne gravide, con possibili esiti avversi sia materni che perinatali. La preeclampsia è caratterizzata da insorgenza di ipertensione gravidica e danno d’organo materno. È una patologia multisistemica, ossia può interessare più organi, con possibile alterazione della funzione renale, della funzione epatica, segni neurologici, emolisi o trombocitopenia. Ha eziologia multifattoriale, il che significa che può avere diverse cause, ed interessa circa il 2-5% delle donne gravide.

La preeclampsia, in particolare nelle forme precoci e severe, si associa alla cosiddetta insufficienza placentare. L’insufficienza placentare è dovuta al fallimento del fisiologico processo di rimodellamento della circolazione uterina, che pertanto presenta alte resistenze al flusso sanguigno, con conseguenti diversi gradi di ipoperfusione placentare. A ciò consegue restrizione di crescita fetale precoce, ovvero un feto che non raggiunge il suo potenziale di crescita, e un aumento del rischio di mortalità e morbidità perinatale.

Chi può eseguire e in cosa consiste il test di screening per la preeclampsia?

Il test di screening per la preeclampsia è rivolto a gravidanze singole e può essere eseguito tra la 11+0 e la 13+6 settimana di gestazione. Ci sono però delle controindicazioni: nel caso di malformazioni fetali precoci o di gravidanze gemellari, il test è controindicato. Inoltre, chi sta già assumendo l’aspirina a basse dosi non può eseguire lo screening. Nelle pazienti con intolleranza all’aspirina o altre controindicazioni ad assumerla, il test di screening può essere eseguito, ma è sconsigliata l’assunzione dell’aspirina, per cui viene a mancare la prevenzione.

Lo screening per la preeclampsia consiste nella valutazione della presenza di fattori di rischio materni, nella misurazione della pressione arteriosa materna, nella valutazione della velocimetria Doppler delle arterie uterine e nel dosaggio di Placental like Growth Factor (PlGF), un biomarcatore sierico materno prodotto dalla placenta. Alla fine della valutazione clinica ed ecografica, viene eseguito il calcolo del rischio mediante l’inserimento dei dati in una piattaforma di calcolo. Successivamente al calcolo del rischio, un operatore medico dell’Unità di Diagnosi Prenatale spiegherà il risultato ottenuto. Il cut-off utilizzato per identificare la popolazione a rischio è di 1:150.

Gestione del rischio elevato e l'importanza dell'aspirina

Nel caso in cui il risultato sia >1:150, ciò indicherà che il rischio di sviluppare preeclampsia ad un’epoca gestazionale inferiore a 34 o 37 settimane è aumentato. Questo non significa che si svilupperà sicuramente la preeclampsia, ma allo stesso tempo permette di attuare degli interventi di profilassi per impedire o per ritardare il presentarsi della condizione. In questi casi viene proposta la somministrazione di aspirina a basso dosaggio, generalmente 150 mg al giorno, da assumere la sera a stomaco pieno fino alla 36ª settimana. Studi clinici su un’ampia casistica di donne hanno mostrato che la somministrazione di aspirina a basso dosaggio dal primo trimestre di gravidanza nelle donne che sono risultate ad alto rischio riduce dell’82% il rischio di sviluppare la preeclampsia precoce (inferiore a 34 settimane), ossia la forma più grave, e del 62% il rischio di sviluppare la preeclampsia ad un’epoca gestazionale inferiore a 37 settimane. Pertanto, un intervento precoce migliora l’esito soprattutto delle forme ad insorgenza precoce che, sebbene abbiano un’incidenza dello 0.2-0.3%, sono gravate dall’impatto più alto sulla morbilità e mortalità materna e perinatale.

Riguardo alla sicurezza, diversi studi hanno mostrato la sicurezza dell’assunzione dell’aspirina in gravidanza associata ai benefici della prevenzione della preeclampsia. In alcuni casi, tuttavia, è stato riportato un aumento di sintomatologia algica a livello gastrico ed un aumento del rischio di piccoli sanguinamenti (es. sanguinamento dal naso, vaginale). In questi casi, è possibile considerare, insieme al proprio Medico Curante, la sospensione della terapia con aspirina.La programmazione dello screening per la preeclampsia è molto semplice poiché viene eseguito nel corso dell’ecografia di routine del I trimestre di gravidanza, associato o meno al test di screening per le aneuploidie fetali (test combinato), che si esegue tra 11+0 e 13+6 settimane. Sarà necessario effettuare un prelievo ematico per il dosaggio del PIGF (Fattore di crescita placentare) qualche giorno prima dell’esecuzione dell’ecografia. Nel caso in cui si decida di eseguire il test combinato per il calcolo del rischio di anomalia cromosomica, si potrà eseguire il prelievo nella stessa occasione di quello per il Duo Test.

L'Ecografia Morfologica Fetale: Uno Sguardo Approfondito nel Secondo Trimestre

L'ecografia morfologica fetale rappresenta un momento cruciale nello screening prenatale, offrendo uno sguardo dettagliato sull'anatomia e lo sviluppo del feto.L’ecografia morfologica fetale si esegue fra 19 e 21 settimane compiute di età gestazionale. Le malformazioni fetali sono condizioni che complicano la gravidanza di 2-3 donne su 100. Tutte le donne in gravidanza condividono quindi questo rischio generico di avere un bambino affetto da malformazione fetale che viene chiamato "rischio della popolazione generale". Questo è il motivo per cui tutte le donne vengono sottoposte in gravidanza ad esami ecografici di screening il cui scopo è quello di individuare, in una popolazione di feti apparentemente sani, quelli che sono a rischio di malformazione fetale al fine di offrire ad essi un percorso diagnostico idoneo.

Gli scopi per il quale tale accertamento viene proposto ed effettuato sono il controllo della vitalità del feto, dell’anatomia e del suo sviluppo. L’esame consente inoltre la valutazione della quantità di liquido amniotico e della localizzazione placentare.A volte l’esame non può essere effettuato in modo esaustivo a causa di una posizione fetale persistentemente sfavorevole o della cattiva visualizzazione di alcuni organi (es. stomaco o vescica vuoti). In questi casi è necessario ripetere l’ecografia dopo qualche ora o giorno per completare lo studio del feto. Nel caso in cui venga evidenziato un reperto sospetto, il medico esaminatore potrebbe richiedere una valutazione ulteriore presso un centro di riferimento per lo studio delle anomalie del feto, denominata Ecografia di Riferimento.

È importante riconoscere i limiti intrinseci della metodica: a parte rare eccezioni, non esistono anomalie fetali che sono individuabili sempre e con certezza. Dall'analisi dei dati italiani disponibili emerge che solo il 32% delle anomalie congenite viene identificato in epoca prenatale nel II e III trimestre. Pertanto, è possibile che alcune anomalie fetali, anche gravi, non vengano identificate in epoca prenatale. La possibilità di individuare una anomalia non dipende necessariamente dalla gravità del difetto, ma dalle sue dimensioni e dalla più o meno evidente alterazione dell’immagine ecografica che ne risulta. L’accuratezza dello studio ecografico nella individuazione delle anomalie fetali può essere limitata dalla sfavorevole posizione del feto in utero, dalla ridotta quantità di liquido amniotico e dalla presenza di altri fattori quali cicatrici addominali, gemellarità, nodi di mioma e scarsa penetrazione degli ultrasuoni attraverso la parete addominale materna, una condizione frequente nelle gestanti obese.

La Genomica a Udine e in Friuli: Servizi Avanzati per la Salute

La genomica è la branca della biologia molecolare che studia il genoma degli organismi, ovvero l’insieme completo del loro materiale genetico. Attraverso l’analisi del DNA, la genomica permette di comprendere le basi genetiche di molte patologie, facilitando diagnosi precoci, trattamenti personalizzati e strategie di prevenzione. In questo contesto, Udine e il Friuli offrono servizi e consulenze avanzati in ambito genomico, che includono anche test prenatali di ultima generazione. A gravidanza ottenuta, la coppia potrà avvalersi delle attività di diagnostica prenatale anche non invasiva, che variano in relazione alla specifica condizione clinica della gestante, come l'età o l'evoluzione di precedenti gravidanze, ma che sono perfettamente sovrapponibili ai percorsi attivati a seguito di concepimento naturale.

Test del DNA Fetale (NIPT) a Udine: Le Opzioni Prenatalsafe®

In particolare, per lo screening prenatale, i punti prelievo Butterfly a Udine e in Friuli offrono la gamma completa dei test Prenatalsafe®, un esame genetico non invasivo di screening prenatale che analizza il DNA fetale estratto da un campione di sangue materno. Questo approccio garantisce uno screening prenatale sicuro, affidabile e completo, che riduce al minimo i rischi associati ai metodi tradizionali. Il test Prenatalsafe® è il più completo esame genetico non invasivo di screening prenatale.

Disponibile in 9 livelli di approfondimento, Prenatalsafe® consente di individuare in modo precoce eventuali anomalie cromosomiche del feto durante la gestazione, inclusi i disturbi causati da alterazioni nella struttura dei cromosomi o nel numero (aneuploidie). Le analisi del DNA Fetale Prenatalsafe® forniscono un quadro informativo estremamente completo e dettagliato per il tuo bambino, già a partire dalla 10ª settimana di gravidanza. La collaborazione con la società californiana NATERA consente di avvalersi delle più sofisticate apparecchiature e conoscenze al momento disponibili in questo delicato ed avanzatissimo settore della medicina, consentendo di condurre il NIPT già a partire dalla 9ª settimana, su un campione di sangue materno e su un tampone salivare paterno, per rilevare, senza alcun rischio per il feto, più del 99% delle trisomie riscontrabili in natura, correlate con importanti patologie.

I vantaggi degli esami Prenatalsafe® sono molteplici:

• Facile: Un semplice prelievo di sangue materno, a partire dalla 10ª settimana di gestazione, è tutto ciò che serve per eseguire questo esame del DNA fetale.
• Sicuro: In qualità di test non invasivi, gli esami Prenatalsafe® riducono drasticamente i rischi di aborto associati a tecniche come l’amniocentesi e la villocentesi.
• Completo: Con un’affidabilità del 99,9%, le analisi Prenatalsafe® rilevano anomalie con quantità minime di DNA fetale nel sangue, superando le capacità di altri test.
• Chiaro: I risultati di questi test sul genoma fetale sono semplici da interpretare: l’esame sarà positivo o negativo, per una risposta immediata ed evidente.

Nei punti prelievo Butterfly, è possibile scegliere tra tutte le 9 opzioni della gamma completa di NIPT test Prenatalsafe®. Ogni esame offre diversi livelli di approfondimento per lo screening prenatale, rispondendo alle esigenze specifiche di ogni gravidanza.

Ecco una panoramica delle diverse opzioni Prenatalsafe® disponibili e le loro caratteristiche:

• Prenatalsafe® 3: Valuta le aneuploidie dei cromosomi nr. 21 (Sindrome di Down), nr. 18 (Sindrome di Edwards), nr. 13 (Sindrome di Patau) e offre la possibilità di determinare il sesso fetale. Costo: € 430,00.
• Prenatalsafe® 5: Oltre alle aneuploidie dei cromosomi nr. 21 (Sindrome di Down), nr. 18 (Sindrome di Edwards) e nr. 13 (Sindrome di Patau), include lo screening dei cromosomi sessuali e la possibilità di determinare il sesso fetale. Costo: € 500,00.
• Prenatalsafe® 5 DiGeorge: Analizza le aneuploidie dei cromosomi nr. 21 (Sindrome di Down), nr. 18 (Sindrome di Edwards), nr. 13 (Sindrome di Patau) e dei cromosomi sessuali, integrando il test per la microdelezione del cromosoma nr. 22 (Sindrome di DiGeorge). Costo: € 635,00.
• Prenatalsafe® Plus: Comprende tutto ciò che offre il test Prenatalsafe® 5, con l’aggiunta della trisomia dei cromosomi nr. 9 e nr. 16, assieme alla rilevazione di 6 tra le più comuni sindromi da microdelezione. Costo: € 700,00.
• Prenatalsafe® Karyo: Esamina eventuali aneuploidie ed alterazioni strutturali a carico di ogni cromosoma fetale, inclusi segmenti di delezioni e duplicazioni. Costo: € 850,00.
• Prenatalsafe® Karyo Plus: Estende le capacità del test Prenatalsafe® Karyo sul genoma fetale con lo studio di 9 tra le più comuni sindromi da microdelezione. Costo: € 900,00.
• Prenatalsafe® Complete: Questo è uno dei test prenatali più avanzati in commercio. Analizza il DNA fetale libero nel sangue materno, permettendo lo screening del cariotipo fetale e delle principali malattie genetiche. Costo: € 1.150,00.
• Prenatalsafe® Complete Plus: Aggiunge al test del DNA fetale Prenatalsafe® Complete l’analisi di 9 sindromi da microdelezione, per una diagnosi ancora più approfondita. Costo: € 1.250,00.
• Prenatalsafe® Full Risk: Il pacchetto più completo. Oltre ai vantaggi del Prenatalsafe® Complete Plus, include Genescreen® focus, un test di screening per entrambi i genitori che identifica mutazioni legate a malattie ereditarie recessive, potenzialmente trasmissibili. Costo: € 1.400,00.

Eseguire il NIPT test Prenatalsafe® è facile e veloce: in tutte le sedi Butterfly si può trovare un servizio accurato e professionale. Con un semplice esame del sangue, sarà possibile ottenere i referti comodamente online e garantire il massimo benessere per il proprio bambino.

Altri Servizi di Genomica a Udine: Dalla Malattia Infettiva alla Nutrigenetica

Oltre ai test prenatali, la genomica a Udine e in Friuli abbraccia un'ampia gamma di applicazioni, fornendo strumenti diagnostici e preventivi per diverse aree della medicina.L’infettivologia molecolare si occupa della diagnosi e del monitoraggio delle infezioni attraverso l’analisi del materiale genetico degli agenti patogeni. Utilizzando tecniche avanzate, è possibile identificare rapidamente virus (come HIV, HPV, Epatite B e C), batteri e altri microrganismi, permettendo interventi terapeutici tempestivi e mirati, inclusi screening per infezioni batteriche, fungine e sessualmente trasmissibili.

L’analisi del microbiota intestinale permette di studiare l’insieme dei microrganismi che popolano il nostro intestino. Un equilibrio ottimale del microbiota è fondamentale per la salute generale. Attraverso l’analisi genomica, è possibile valutare la composizione del microbiota e suggerire interventi nutrizionali o terapeutici per ripristinare l’equilibrio, inclusi l'analisi della diversità batterica intestinale, lo screening per disbiosi intestinale e test per intolleranze alimentari legate al microbiota.

L’oncologia molecolare si focalizza sull’analisi delle alterazioni genetiche associate ai tumori. Vengono offerti test genetici per la diagnosi precoce, la valutazione della predisposizione ereditaria e la caratterizzazione molecolare dei tumori, facilitando trattamenti personalizzati e monitoraggi efficaci. Tra questi, test BRCA1 e BRCA2 per tumori al seno e ovaie, test per predisposizione genetica ai tumori e analisi mutazionale per terapie mirate.

La genetica cardiovascolare studia le varianti genetiche che influenzano il rischio di malattie cardiache. I test identificano mutazioni associate a cardiomiopatie ereditarie e altre patologie cardiovascolari, permettendo strategie preventive e terapeutiche su misura per i pazienti, con analisi genetica per ipertensione, screening per cardiomiopatie ereditarie e test per rischio di trombosi e infarto.

La nutrigenetica analizza come le varianti genetiche individuali influenzano la risposta dell’organismo ai nutrienti. Attraverso specifici test, è possibile sviluppare piani alimentari personalizzati che tengano conto delle predisposizioni genetiche, ottimizzando la salute e il benessere. Questo include test di predisposizione a intolleranze alimentari, analisi del metabolismo dei macronutrienti e test per predisposizione a obesità e diabete.

La genetica forense, che applica le tecniche di analisi del DNA per scopi legali e identificativi, offre test di paternità con validità legale, test di parentela (fratellanza, nonni-nipoti) e analisi del DNA per identificazione genetica, garantendo precisione, riservatezza e tempi rapidi di risposta.

Infine, la farmacogenetica studia l’interazione tra il patrimonio genetico di un individuo e la risposta ai farmaci. Questo approccio innovativo consente di personalizzare le terapie, migliorando l’efficacia dei farmaci e riducendo il rischio di effetti collaterali, con analisi della risposta genetica ai farmaci cardiovascolari, test per la metabolizzazione di farmaci oncologici e screening per reazioni avverse ai farmaci.

Per ulteriori informazioni o per prenotare una consulenza gratuita, è possibile contattare le sedi a Udine.

Domande Frequenti sul Test NIPT del DNA Fetale: Guida Pratica

Il NIPT è un test di screening prenatale non invasivo che suscita spesso interrogativi tra le future mamme. Ecco alcune risposte alle domande più comuni.

Cos’è il test del DNA prenatale?

Il test del DNA fetale, noto anche come NIPT (Non Invasive Prenatal Test), è un esame di screening prenatale non invasivo che si esegue in gravidanza. Attraverso un semplice prelievo di sangue materno, il test rileva precocemente il rischio di anomalie genetiche come la Sindrome di Down, la trisomia 18 e altre condizioni causate da alterazioni del DNA o dei cromosomi. In alcuni casi può anche individuare malformazioni congenite, disturbi cardiaci o altre problematiche che possono richiedere interventi immediati dopo la nascita.

Quali sono i vantaggi dell’esame NIPT?

Molte future mamme scelgono di eseguire il test per diverse ragioni, tra cui:

• Valutare la salute del feto: Identificando potenziali problemi prima della nascita.
• Pianificare al meglio la nascita: Permettendo a genitori e medici di conoscere eventuali condizioni del feto organizzando cure e opzioni di trattamento necessarie.
• Sentirsi rassicurate: Poiché un test prenatale con esito regolare può ridurre l’ansia durante la gravidanza, offrendo una maggiore serenità per entrambi i genitori.
• Prendere decisioni informate: In quanto i risultati del test possono influenzare decisioni importanti per la gravidanza, inclusa l’interruzione in caso di anomalie gravi.

I vantaggi dell’esame del DNA fetale e le motivazioni per cui farlo possono variare da una persona all’altra, ma in generale l’obiettivo dei test prenatali è fornire informazioni cruciali sulla salute del feto e aiutare i genitori a prendere scelte consapevoli sulla gravidanza.

Quando serve fare il test del genoma fetale?

Il test di screening del DNA fetale è consigliato a tutte le donne in gravidanza, ma è particolarmente indicato in presenza di fattori di rischio da entrambi i genitori, come:

• Situazioni di gravidanza a rischio come obesità, diabete o patologie metaboliche.
• Età materna superiore ai 35 anni e/o età paterna superiore ai 40 anni.
• Storia familiare di malattie genetiche, sindromi cromosomiche o disturbi dello sviluppo.
• Precedenti gravidanze con diagnosi di cromosomopatie e anomalie genetiche.
• Precedenti aborti o complicanze durante la gravidanza.
• Gravidanze ottenute tramite fecondazione assistita.

Quale pacchetto di screening prenatale scegliere?

La scelta del test prenatale dipende dalle esigenze specifiche della tua gravidanza. Prenatalsafe® offre 9 versioni di NIPT test, ognuna con un diverso livello di dettaglio, che includono la rilevazione di aneuploidie, microdelezioni e altre anomalie genetiche. Il tuo medico di riferimento può aiutarti a scegliere il test più adatto.

In quale settimana eseguire il test del DNA fetale?

Il test di screening prenatale per il genoma fetale può essere eseguito già a partire dalla 10ª settimana di gravidanza. Da quel momento, è infatti possibile estrarre il DNA del nascituro direttamente dal sangue materno, che entra in contatto con la placenta.

Come si effettua l’esame NIPT? È invasivo?

Il test Prenatalsafe® viene eseguito con un semplice prelievo di sangue materno, rendendolo completamente non invasivo.

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