L’attesa di un figlio rappresenta un periodo di grande emozione e responsabilità, durante il quale la salute della madre e del nascituro è di primaria importanza. A Reggio Calabria, le future mamme hanno accesso a un’ampia gamma di servizi prenatali, sia diagnostici che di supporto, pensati per monitorare lo stato di salute del feto e della gestante, garantendo scelte consapevoli e un percorso sereno. Per Diagnosi Prenatale si intende l’insieme delle indagini, strumentali e di laboratorio, per mezzo delle quali è possibile monitorare lo stato di salute del feto durante la gravidanza. L’impiego delle tecniche di diagnosi prenatale è volto ad identificare patologie che interessano il feto su base genetica, infettiva o ambientale. Allo stato attuale è possibile individuare soltanto alcune patologie del feto, ma la diagnosi prenatale sta facendo grandi passi avanti e ci permette oggi di guardare al futuro con maggiori prospettive. Le varie tecniche di diagnosi prenatale oggi messe a punto consentono di individuare alcune patologie malformative multifattoriali, le anomalie cromosomiche e le malattie geniche di cui si conosca lo specifico difetto, nonchè la presenza del genoma di agenti infettivi. È fondamentale ricordare che le informazioni contenute in questo articolo non intendono e non devono in alcun modo sostituire il rapporto diretto fra professionisti della salute e l’utente. È pertanto opportuno consultare sempre il proprio medico curante e/o specialisti per qualsiasi decisione medica.
Screening e Diagnosi Prenatale Non Invasiva: Opportunità a Reggio Calabria
A Reggio Calabria è possibile accedere a specialisti altamente qualificati, tempi di attesa ridotti e strutture all'avanguardia per diverse prestazioni prenatali. Che si tratti di un controllo di routine o di un sintomo che ti preoccupa, la sanità privata offre soluzioni senza code o lunghe attese, con prezzi trasparenti e competitivi, spesso paragonabili al ticket del servizio pubblico.
La Translucenza Nucale: Un Primo Screening Ecografico Cruciale
La Translucenza Nucale è un test prenatale effettuato tra le 11 e le 13+6 settimane di gravidanza, mediante un'ecografia non invasiva che misura lo spessore della cute del feto a livello del collo per rilevare eventuali anomalie. Questo esame è un passaggio importante nella valutazione del rischio di alcune condizioni cromosomiche.
Per la Translucenza Nucale a Reggio Calabria, è possibile confrontare le offerte per prezzo, distanza dal luogo di tuo interesse o prima disponibilità e prenotare con conferma immediata attraverso Cup Solidale. Tutti i dati sono aggiornati in tempo reale e la prenotazione è senza costi aggiuntivi. Su Cup Solidale si può prenotare la Translucenza Nucale a Reggio Calabria e nelle immediate vicinanze in modo semplice e veloce. Il prezzo per Translucenza Nucale a Reggio Calabria varia da un minimo di € fino a €, a seconda del centro diagnostico scelto e dei servizi inclusi. Nella sanità privata le liste d'attesa per Translucenza Nucale a Reggio Calabria sono estremamente ridotte. Prenotare Translucenza Nucale a Reggio Calabria a pagamento è semplicissimo con Cup Solidale. Basta selezionare la prestazione desiderata, scegliere la struttura privata più vicina tra quelle disponibili, verificare le date e gli orari disponibili e completare la prenotazione online. Su Cup Solidale si possono trovare i centri di eccellenza e le strutture diagnostiche private i più votati a Reggio Calabria per la Translucenza Nucale. È possibile prenotare Translucenza Nucale a Reggio Calabria con disponibilità immediata, anche per il giorno stesso. Il costo di Translucenza Nucale a Reggio Calabria presso i centri privati convenzionati con Cup Solidale include generalmente l'esecuzione completa della prestazione diagnostica e la relativa documentazione medica. I prezzi visualizzati sono trasparenti e definitivi, senza costi nascosti. Prenotare Translucenza Nucale a Reggio Calabria nella sanità privata attraverso Cup Solidale offre numerosi vantaggi: tempi di attesa praticamente nulli, possibilità di scegliere data e orario più comodi, accesso ai migliori centri diagnostici della zona, prezzi competitivi spesso paragonabili al ticket SSN, e la comodità di prenotare online in pochi click. È sufficiente scegliere dove fare Translucenza Nucale a Reggio Calabria e prenotare online in pochi click, usufruendo della disponibilità in tempo reale nella sanità privata.
Il Test "Letizia": Screening Prenatale Non Invasivo Basato sul DNA
Un'innovazione significativa nel campo della diagnosi prenatale non invasiva è rappresentata dal test "Letizia" dell’Istituto DeBlasi, che si presenta come l’unico centro in Calabria ad offrire uno screening precoce di tipo non invasivo, in cui il campione viene processato interamente presso i propri laboratori di genetica medica. "Letizia" è l’unico test genetico certificato CE-IVD per le trisomie 21, 18 e 13, per la determinazione del sesso del feto e permette di rilevare aneuploidie sessuali e microdelezioni.
Questo test è accurato, dato che rispetto ai test di screening tradizionali dà meno falsi positivi, il che significa un minor rischio di sottoporsi a una procedura invasiva come l’amniocentesi o la villocentesi, evitando totalmente i rischi ad essi collegati. "Letizia" è anche precoce: si può effettuare già dalla decima settimana di gestazione. In maniera tempestiva, considerata la complessità dell’esame, entro 10-15 giorni lavorativi, fornisce informazioni genetiche puntuali che consentono di effettuare scelte consapevoli ed appropriate.
Anomalie Identificabili tramite il Test "Letizia"
Il test è in grado di rilevare diverse tipologie di anomalie cromosomiche:
- Anomalie Numeriche (Aneuploidie): Si verificano quando un individuo presenta un cromosoma in più rispetto all’usuale coppia di cromosomi (trisomia), oppure quando in una coppia di cromosomi ne manca uno (monosomia).
- Trisomia 21 (Sindrome di Down): È la trisomia più frequente alla nascita ed è associata a disabilità mentali gravi o moderate. Può inoltre causare problematiche che interessano l’apparato digerente e cardiaco.
- Trisomia 18 (Sindrome di Edwards): È associata a un elevato rischio di aborto. I bambini affetti dalla Sindrome di Edwards possono manifestare varie malformazioni e avere un’aspettativa di vita ridotta.
- Trisomia 13 (Sindrome di Patau): È associata a un elevato rischio di aborto. I bambini affetti dalla Sindrome di Patau solitamente presentano gravi difetti cardiaci congeniti e altre patologie. È rara la sopravvivenza oltre il primo anno di vita.
- Aneuploidie dei Cromosomi Sessuali: I cromosomi X e Y determinano il sesso fetale. Le principali combinazioni anomale osservate sono XXX, XYY (Sindrome di Jacobs), XXY (Sindrome di Klinefelter), e monosomia X (Sindrome di Turner). Gli individui affetti da tali sindromi possono presentare disturbi fisici e comportamentali la cui gravità può variare sensibilmente da soggetto a soggetto.
- Anomalie Strutturali (Microdelezioni): Includono la mancanza o la delezione di una porzione di cromosoma. La delezione è una perdita di DNA su un segmento cromosomico che può estendersi su più geni, ciascuno contribuendo ad un fenotipo in maniera potenzialmente indipendente. Le sindromi da delezione sono rappresentate da disturbi clinicamente riconoscibili caratterizzati da un fenotipo clinico e comportamentale complesso. Esempi includono la Delezione 5p (Sindrome del Cri-du-chat), la Delezione 22q11 (Sindrome di DiGeorge), la Delezione 15q11 (Sindrome di Prader-Willi/Angelman) e la Delezione 1p36.
Tecnologia e Interpretazione dei Risultati
A partire dalla 10a settimana di gestazione, in una donna in stato di gravidanza è presente, oltre al DNA libero circolante di origine materna, anche DNA fetale, in una percentuale compresa tra il 2 ed il 40%. Proprio sul DNA fetale viene condotta l’indagine genetica, mediante il sequenziamento massivo in parallelo dell’intero genoma utilizzando un processo di NGS (Next Generation Sequencing), una delle tecnologie più avanzate per l’analisi genetica, oggi disponibile. Si ottiene così il più completo screening del DNA del feto libero e circolante nel sangue materno. Moderni strumenti di bioinformatica analizzano i dati del sequenziamento con un algoritmo di calcolo avanzato, per garantire l’accuratezza delle prestazioni analitiche e referti chiari e completi. Il risultato è una rappresentazione digitale completa di tutti i cromosomi. L’Istituto DeBlasi è l’unico centro in Calabria a eseguire un’analisi di questo tipo.
Un risultato negativo, cioè che indica una bassa probabilità di trisomia, deve essere in generale considerato rassicurante. Nel caso in cui il test indichi la possibile presenza di una anomalia cromosomica, l’interpretazione del risultato viene demandata alla consulenza genetica post-test e ad eventuali successivi approfondimenti diagnostici sui campioni fetali acquisiti con tecniche invasive. Con "Letizia" la possibilità di avere risultati falsi positivi o falsi negativi è estremamente bassa. La precisione dei risultati offerti da "Letizia" è importante perché in caso di risultato negativo, evita il ricorso all’amniocentesi, procedura che presenta rischio di aborto. In caso di risultato positivo, dovrebbe essere presa in considerazione l’ipotesi di ricorrere ad un esame diagnostico. Ogni richiesta di screening verrà preceduta da un colloquio in laboratorio per garantire la piena comprensione del test e per acquisire il consenso alla sua esecuzione, secondo quanto previsto dal Garante della Privacy.
Cos'è il NIPT (test prenatale non invasivo)
Diagnosi Prenatale Invasiva: L'Amniocentesi
L'amniocentesi è una procedura medica mini-invasiva, eseguita tra la 15a e la 16° settimana di gestazione, utilizzata prevalentemente per la diagnosi prenatale di anomalie cromosomiche. Essa consiste nell’analisi citogenetica, su liquido amniotico, per la ricerca delle più frequenti anomalie cromosomiche (di numero e struttura) riscontrabili alla nascita. Di routine, è eseguito anche il dosaggio dell’Alfa-fetoproteina per i Difetti del tubo neurale, mentre per patologie geniche che necessitano di metodiche di biologia molecolare è necessaria una precisa indicazione clinica.
Indicazioni per l'Amniocentesi
Questa procedura è indicata nei seguenti casi:
- Età materna superiore ai 35 anni.
- Screening biochimico positivo nel II trimestre di gravidanza (Tri Test).
- Screening biochimico positivo nel I trimestre (Duo Test) e/o aumentata translucenza nucale.
- Screening ecografico positivo per malformazioni congenite.
- Presenza di precedente figlio (o feto) affetto da patologia cromosomica.
- Presenza in un genitore di riarrangiamento cromosomico strutturale bilanciato.
Modalità di Accesso e Svolgimento a Reggio Calabria
Per accedere all'amniocentesi presso il Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria, alle pazienti è richiesta un’impegnativa obbligatoria prodotta dal medico curante con codice 89.7 (Visita genetica). Nel corso della consulenza genetica saranno prescritte dallo specialista genetista le diverse prestazioni. Nel caso in cui il medico curante volesse prescrivere direttamente le diverse prestazioni, i codici di esame sono i seguenti:
- PRIMA IMPEGNATIVA: AMNIOCENTESI PRECOCE cod.75.10.2, ECOGRAFIA OSTETRICA cod. 88.78.
- SECONDA IMPEGNATIVA: CARIOTIPO DA METAFASI DI LIQUIDO AMNIOTICO cod. 91.31.1, COLTURA DI AMNIOCITI cod. 91.33.4 (X2).
- TERZA IMPEGNATIVA: AFP cod. 90.05.5.
La paziente nel giorno prenotato per l’esecuzione dell’amniocentesi dovrà presentarsi alle ore 9:30 presso la UOSD di Genetica Medica del Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria con la seguente documentazione:
- Impegnativa/e del medico curante (obbligatoria impegnativa di visita genetica 89.7).
- Esame più recente per Markers Epatite B ed Epatite C.
- Gruppo Sanguigno documentato da tesserino o da referto laboratoristico.
- Esame più recente per test di Coombs.
Prima di eseguire l’amniocentesi, la paziente potrà assumere al mattino una colazione leggera. Dopo la consulenza genetica e la firma dei consensi informati, eseguirà l’esame in regime ambulatoriale presso la UOC di Ostetricia e Ginecologia (5° Piano Torre L). Al termine dell’esame, dopo un breve periodo di monitoraggio, la paziente potrà rientrare al proprio domicilio e seguirà le indicazioni fornite in corso d’esame da parte dello specialista ginecologo. L’esame è eseguito mediante la coltura cellulare del liquido amniotico, e il tempo di attesa del referto è pari a 15-20 giorni.
Indagini Genetiche e Specialistiche Correlate alla Riproduzione e alla Gravidanza
Oltre agli screening e diagnosi prenatali diretti, esistono diverse altre indagini genetiche e servizi specialistici che giocano un ruolo fondamentale nella pianificazione della gravidanza, nel monitoraggio di condizioni esistenti o nella comprensione di problematiche riproduttive.
Cariotipo Post-Natale
Con il termine cariotipo si indica, in citogenetica, la costituzione del patrimonio cromosomico di un individuo. Esso è dato dal numero e dalla morfologia dei suoi cromosomi. Nei soggetti normali esso è 46,XY nei maschi e 46,XX nelle femmine. L’analisi del cariotipo è eseguita sul sangue venoso ed è indicata in caso di: sospetto di patologia cromosomica, studio familiare in presenza di una anomalia cromosomica, malformazioni congenite, precedenti nati morti e/o malformati, ritardo di crescita, ritardo psico/motorio e mentale, anomalie dello sviluppo puberale, poliabortività o sterilità di coppia. L’esame è eseguito ogni lunedì mattina.
Cariotipo su Prodotto Abortivo
Circa il 15-20% di tutte le gravidanze riconosciute esita in un aborto spontaneo e più del 50% dei prodotti abortivi presentano un cariotipo patologico. Lo studio citogenetico del prodotto abortivo è quindi di fondamentale importanza per lo studio delle cause dell’interruzione della gravidanza. L’esame deve essere eseguito il più presto possibile sui tessuti fetali non fissati (conservati in soluzione fisiologica). Questa analisi offre preziose informazioni per le gravidanze future.
Trombofilia Genetica: Screening per la Prevenzione
La Trombofilia genetica è una malattia multifattoriale, essendo il risultato di una interazione geni-ambiente. I geni, oggi noti, di suscettibilità alla trombosi sono delle varianti geniche (SNP). Ad esempio, la variante FV Leiden conferisce un rischio trombotico 4-7 volte aumentato nei soggetti portatori in eterozigosi. La variante Protrombina G20210A si associa ad un rischio pari a 2-4 volte nel portatore in eterozigosi. La variante MTHFR C677T, si associa alla iperomocisteinemia che è oggi considerato un fattore di rischio indipendente cardiovascolare. La variante PAI-1, allele 4G, si associa ad alti livelli sierici di PAI-1 che comportano una riduzione delle fibrinolisi fisiologica. La variante HPA-1, allele b, si associa, invece, ad aumentata aggregabilità piastrinica.
L'identificazione di una o più di queste varianti non significa che il soggetto portatore debba necessariamente manifestare, nel corso della sua vita, un evento trombotico, ma indica soltanto che è presente un aumentato rischio di sviluppare la malattia, rispetto alla popolazione generale, specie quando esposto a specifici fattori ambientali scatenanti. Lo studio di queste varianti geniche è soprattutto indicato in: soggetti con storia familiare positiva per eventi tromboembolici ricorrenti; donne con storia familiare di trombosi che intendono assumere contraccettivi orali o terapia ormonale sostitutiva; familiari di I grado di soggetti portatori di trombofilia genetica; soggetti con precedente episodio trombotico e/o tromboembolismo, specie se in età giovanile (< 50 aa), se “sine causa” o per cause minime, con trombosi in siti inusuali o con trombosi venose idiopatiche ricorrenti; donne con precedenti episodi di trombosi in gravidanza o nel post-partum; donne con poliabortività.
Microdelezioni Y: Impatto sulla Fertilità Maschile
Le microdelezioni Y sono una importante causa di sterilità maschile. Esse sono presenti con una frequenza compresa tra l1-10%. Le frequenze più basse sono osservate in soggetti infertili non selezionati, quelle più alte sono invece presenti nei soggetti affetti da azoospermia (assenza completa di spermatozoi nel liquido seminale). Esse sono costituite dalla delezione di regioni cromosomiche localizzate nel braccio lungo del cromosoma Y (AZFa, AZFb, AZFc), e dei geni in esse contenuti, individuabili solo mediante lanalisi del DNA.
Fibrosi Cistica: Screening dei Portatori e Diagnosi
La fibrosi cistica è la più comune malattia genetica autosomica recessiva della popolazione caucasica, con un'incidenza di un soggetto affetto su 2500. Per il suo tipo di trasmissione genetica, entrambi i genitori di un soggetto ammalato risultano essere portatori sani del difetto genetico. Ad oggi, sono state identificate più di 1300 mutazioni sul gene CFTR, responsabile della malattia, ed il loro effetto clinico può essere più o meno grave.
In considerazione dell`alta frequenza dei portatori sani nella popolazione generale è ormai di routine nei protocolli di indagine genetica che precedono una procreazione assistita, eseguire il test per la fibrosi cistica in entrambi i componenti della coppia. È da tenere presente che i test molecolari, oggi utilizzati, per l'identificazione dei portatori sani non sono capaci di identificare il 100% dei portatori. Infatti, soltanto le mutazioni più frequenti sono normalmente analizzate ed un test negativo non esclude la possibilità che il soggetto possa essere portatore di una variante rara. In genere, il rischio residuo di essere portatore di una tale variante, dopo il test molecolare negativo, è pari a 1 su 100 (era di 1/25 prima della esecuzione del test). Presso questa U.O. è possibile eseguire l’analisi molecolare per l’identificazione delle 56 mutazioni più frequenti nella popolazione europea. Il test è indicato per la diagnosi di stato di malattia in soggetto sintomatico, per la ricerca di stato di portatore in familiari di soggetto affetto e per lo screening di popolazione a rischio. In caso di PMA (Procreazione medicalmente assistita), secondo le linee guida della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU), il test per la fibrosi cistica è indicato nell'uomo in presenza di patologia CFTR-RD.
Sindrome dell'X-Fragile: Causa di Ritardo Mentale Ereditario
La Sindrome dell’X-Fragile (FraX) è la causa di ritardo mentale ereditario più frequente. La malattia è dovuta all’alterazione (mutazione) di un gene situato sul cromosoma X (FMR1). Nella maggior parte dei casi di FraX, l'alterazione responsabile della sindrome è l'espansione di una sequenza ripetuta di tre basi nucleotidiche (Citosina Guanina Guanina: tripletta CGG) a livello del gene FMR1. In particolare, le persone che possiedono un numero di ripetizioni comprese tra 56 e 200 CGG vengono definite portatori sani della permutazione e sono a rischio di avere figli affetti, specie se si tratta di donne. Nelle persone affette il numero di ripetizioni CGG supera, invece, le 200 copie. L’espansione della tripletta CGG a cui si associa un’ulteriore modificazione del DNA, detta metilazione, provoca il mancato funzionamento del gene FMR1 e viene definita mutazione completa. I maschi con la mutazione completa presentano ritardo mentale di grado variabile (da lieve a grave) e tratti fisici caratteristici, mentre solo la metà delle femmine con la mutazione completa presenta i sintomi della malattia. Il test è indicato per la diagnosi di stato di malattia in soggetto sintomatico e per la ricerca di stato di portatore in familiari di soggetto affetto. Tuttavia, è importante notare che l'esame al momento non è disponibile.
Neurofibromatosi Tipo I (NF1): Analisi Molecolare
La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) o malattia di von Recklinghausen è una delle più comuni patologie genetiche, con un'incidenza di un caso su 2500-3000 soggetti indipendentemente dall'etnia e dal sesso. Si trasmette in modo autosomico dominante. Il gene NF1, responsabile della malattia, è localizzato sul braccio lungo del cromosoma 17, in 17q11.2. È un grande gene onco-soppressore (350 kb, 60 esoni), che codifica per una proteina citoplasmatica, la neurofibromina. La NF1 è caratterizzata da una grande variabilità clinica, anche nell'ambito della stessa famiglia e nella maggioranza dei casi si limita alle macchie cutanee "caffè e latte" (75% dei casi), ma nel 25% dei pazienti si sviluppano tumori che vanno dai neurofibromi cutanei ai tumori del sistema nervoso, ai feocromocitomi, fino ai fibrosarcomi. Presso questa U.O. è possibile eseguire l’analisi molecolare per ricerca di mutazioni causative di malattia e ricerca di microdelezioni del gene NF1 attraverso sequenziamento del gene e metodica MLPA, indicata per la diagnosi di stato di malattia in soggetto sintomatico e per l’identificazione di familiari affetti in forma minima.
Diabete MODY 2 e Diabete Neonatale Transitorio: Diagnosi Genetica
Il MODY costituisce una delle forme più importanti di diabete da causa genetica nota. La sua prevalenza nell’ambito di tutte le forme di diabete è stimata essere intorno al 5%. Questa forma di diabete, che insorge di solito prima dei 25 anni, ha le caratteristiche del diabete di tipo 2 dell’adulto. Sono attualmente conosciute 6 forme di MODY causate da mutazioni di geni differenti, ma il maggior numero di pazienti descritti (75-90%) appartiene alle classi MODY 2 e MODY 3, clinicamente differenti tra loro. Il MODY 2 è caratterizzato da alterazioni del gene della glucochinasi (GCK), che esitano dal punto di vista clinico in una riduzione del 60% della secrezione insulinica indotta dal glucosio. I pazienti con MODY 2 hanno una forma lieve di diabete mellito, controllabile con dieta ed esercizio fisico o con l’aggiunta di anti-diabetici orali. Spesso la diagnosi, nelle donne, viene eseguita in gravidanza (diabete gravidico). Presso questa U.O. è possibile eseguire l’analisi molecolare per ricerca di mutazioni causative di malattia nel gene GCK, attraverso sequenziamento del gene. Il test è indicato per la diagnosi di stato di malattia in soggetto sintomatico e per l’identificazione di familiari affetti.
Il diabete neonatale insulino-dipendente è una malattia rara che colpisce un neonato ogni 400.000-600.000. Sono state definite due entità cliniche, distinguibili in base alla loro evoluzione: il diabete neonatale transitorio (DNT) e il diabete neonatale permanente (DNP). Sia che si tratti di forma permanente o transitoria, il diabete neonatale è associato di regola a un ritardo di crescita intrauterina, che testimonia una secrezione insufficiente di insulina durante la vita fetale. Nelle forme transitorie, l'insulino-terapia può essere sospesa prima dei 18 mesi di vita. Ciononostante, alcuni pazienti conservano una tolleranza anomala al glucosio e sono stati descritti casi di ricomparsa del diabete, di solito durante l'adolescenza, che rendono necessario il controllo di questi bambini nel tempo. Disomie uniparentali del cromosoma 6 di origine paterna o anomalie di metilazione della regione 6q2.4 sono state ritrovate nei pazienti affetti da DNT. Presso questa U.O. è possibile eseguire l’analisi molecolare per la isodisomia del cromosoma 6 (regione 6q24) ed il test di metilazione per DNT.
Sindrome di Gilbert: Comprensione delle Basi Molecolari
La sindrome di Gilbert è una forma benigna di iperbilirubinemia indiretta, causata da una ridotta coniugazione epatica della bilirubina per una diminuita attività dell’enzima UGT. Ciò comporta livelli di bilirubina generalmente di poco sopra la norma che possono aumentare momentaneamente in condizioni quali: digiuno, ingestione di alcol, stress, febbre, infezioni, aumento dell'attività fisica. Sono state recentemente definite le basi molecolari di questa sindrome e la forma più comune (oltre il 90% dei casi) dipende da una mutazione del promoter del gene UGT-1A. I soggetti normali presentano nel promoter di questo gene una sequenza conservata (TA) ripetuta 6 volte [(TA)6]. È stato dimostrato che… (Il testo si interrompe qui, ma il contesto indica un'analisi molecolare disponibile).
Supporto e Altri Servizi per la Maternità e il Benessere a Reggio Calabria
Oltre alla diagnosi e agli screening specifici, Reggio Calabria offre anche una serie di servizi di supporto e informazioni utili per la gravidanza e la genitorialità.
Analgesia Epidurale Gratuita H24 7 Giorni su 7
Un servizio di fondamentale importanza per le future mamme è l'analgesia epidurale gratuita h24 7 giorni su 7, che contribuisce a un'esperienza del parto più serena e controllata.
Calcolatori e Servizi Utili per la Gravidanza
Per aiutare le donne a monitorare e comprendere meglio la loro gravidanza, sono disponibili diversi strumenti online:
- Calcola i tuoi giorni fertili
- Calcola le settimane di gravidanza
- Controlla le curve di crescita per il tuo bambino
- Calcola la data presunta del parto
Vengono inoltre forniti elenchi di frasi di auguri per comunione, compleanno e cresima, per accompagnare i momenti speciali della famiglia.
Domande Frequenti sulla Gravidanza e la Salute del Bambino
Le future e neo-mamme spesso si pongono domande comuni riguardo alla gravidanza e alla salute del neonato. Ecco alcune delle domande affrontate e i relativi chiarimenti:
- Liquido amniotico: cosa succede se è poco? Prima di ipotizzare come procederà la gravidanza in caso di liquido amniotico scarso, bisogna appurare perché è di meno rispetto alla norma.
- Fermenti lattici: si possono assumere in gravidanza? Come indicato dal Dottor Claudio Ivan Brambilla, i fermenti lattici non sono controindicati in gravidanza, ma l'ideale per il benessere del microbiota intestinale è seguire un'alimentazione sana.
- Gestione delle zecche dalla pelle: Il Dottor Leo Venturelli sottolinea che quanto prima si rimuove la zecca dalla pelle tanto più diminuisce il rischio che possa trasmettere le infezioni di cui è veicolo, come la TBE e la malattia di Lyme.
- Fontanella centrale chiusa precocemente: c’è da preoccuparsi? La Dottoressa Antonella Di Stefano spiega che la fontanella centrale anteriore si chiude in media tra i 10 e i 18 mesi di vita. Se avviene molto prima è necessario tenere sotto controllo la misura della circonferenza cranica.
Benessere Intestinale: Il Test del Microbioma
Il microbiota intestinale è un vero e proprio organo, formato dall’insieme dei microrganismi che stanziano nel tratto gastrointestinale. Una caratteristica del microbiota intestinale è la sua variabilità da un individuo all’altro. Il test del microbioma intestinale è un esame semplice e non invasivo, la cui analisi può contribuire al benessere generale, anche in gravidanza.
Servizi Diagnostici Aggiuntivi dell'Istituto DeBlasi
L'Istituto DeBlasi offre anche altri servizi diagnostici, non direttamente prenatali ma importanti per la salute generale:
- Oculistica OCT: L’OCT o tomografia ottica computerizzata è un esame diagnostico non invasivo che permette di ottenere scansioni della cornea e della retina per la diagnosi ed il follow-up di numerose patologie corneali come il cheratocono e retiniche come le maculopatie.
- Covid-19 Test: L’Istituto ha implementato il Settore di Diagnostica virale per il COVID-19 con l’introduzione di una serie di indagini volte alla diagnosi e al monitoraggio dell’infezione da Covid. I test diagnostici si dividono in tre tipologie: sierologici, tamponi, antigenici.
- Breath Test: I vari tipi di breath test (test del respiro) sono ampiamente utilizzati per esplorare la fisiologia dei disordini funzionali gastrointestinali.
Cos'è il NIPT (test prenatale non invasivo)
Punti di Riferimento e Contatti a Reggio Calabria
U.O.S.D. Genetica Medica - Grande Ospedale Metropolitano
La U.O.S.D. Genetica Medica rappresenta un punto di riferimento fondamentale per le indagini genetiche e prenatali a Reggio Calabria. Si comunica che da lunedì 19 giugno 2023, la segreteria e i laboratori della U.O.S.D. Genetica Medica sono stati trasferiti al presidio "Morelli" (di Viale Europa), blocco C, piano 1°.
Ritito Referti: I referti dovranno essere ritirati, con le precedenti modalità, dal lunedì al venerdì, dalle ore 9.00 alle ore 10.30, e nei pomeriggi di lunedì e mercoledì, dalle ore 14.00 alle ore 15.00.
Personale:Il responsabile della U.O.S.D. Genetica Medica è il Dott. Corrado Mammì, Genetista medico e coordinatore regionale malattie rare della Regione Calabria.Il team è composto da:
- Dott.ssa Irene Eliana Bova, Dirigente biologo
- Dott.ssa Maria Concetta Cannatà, Dirigente biologo
- Dott.ssa Marianna Covello, Dirigente biologo
- Dott.ssa Girolama Casile, Dirigente Biologo
- Dott.ssa Maria Grazia D’Errigo, Dirigente biologo
- Dott.ssa Letizia Pintomalli, Dirigente biologo
- Dott.ssa Rossana Bumbaca, Tecnico Sanitario di Laboratorio Biomedico
- Dott. Giuseppe Cosoleto Repaci, Tecnico Sanitario di Laboratorio Biomedico
- Dott.ssa Maria Lucia Fiorentino, Tecnico Sanitario di Laboratorio Biomedico
- Dott.ssa Ada Bianca, collaboratore professionale sanitario infermiera (CPSI)
- Dott.ssa Gaetana Placanica, collaboratore professionale sanitario infermiera (CPSI)
- Sig.ra Antonella Muscatello, coadiutore amministrativo
Informazioni e Prenotazioni: Per prenotare una consulenza genetica accedere esclusivamente tramite C.U.P., chiamando al NUMERO VERDE 800 198 629 (da telefono fisso) o 0965.1870549 (da mobile) con la seguente impegnativa elettronica del medico curante: Codice 89.7 (V. DIAGNOSI PRENATALE:AMNIOCENTESIL').
Istituti Privati e Convenzionati
Per prestazioni come la Translucenza Nucale e altri screening prenatali, la piattaforma Cup Solidale consente di trovare il centro più votato vicino e prenotare la prestazione diagnostica completa con disponibilità immediata nella sanità privata.