Il pectus excavatum, una deformità distintiva della gabbia toracica, è una condizione che interessa la parete toracica anteriore e si manifesta con un infossamento al centro del torace. Conosciuto anche come petto a imbuto o petto del ciabattino, questa anomalia rappresenta la più comune malformazione della parte anteriore del torace, costituendo circa il 90% delle deformazioni sternali. Sebbene si tratti di una problematica che può avere una componente estetica significativa, in molti casi può anche comportare problematiche funzionali di tipo cardio-circolatorio e respiratorio. La sua incidenza è di circa un bambino ogni 1000 neonati, con una netta prevalenza nel sesso maschile (M/F=5/1), e si presenta con un incavo anteriore corrispondente alla piegatura verso l’interno delle cartilagini costali, più accentuata in quelle inferiori.
Cos'è il Pectus Excavatum e Come si Manifesta
Il pectus excavatum è, per sua stessa natura, un difetto della gabbia toracica contraddistinto da un infossamento particolarmente evidente al centro dello sterno. Le persone che ne sono affette presentano, infatti, un incavo al centro del torace che può variare in profondità. Questa deformazione congenita dello sterno verso l’interno è la più frequente malformazione della gabbia toracica in età pediatrica e si manifesta quindi in maniera conclamata durante l’adolescenza, sebbene sia visibile già nelle prime fasi di sviluppo del bambino. Il petto escavato è riconoscibile fin dalla nascita, ma la profondità dell’infossamento tende di solito a peggiorare nel corso della vita; compare poco dopo la nascita e subisce un’accentuazione durante l’adolescenza e l’età adulta. Questa condizione è nota anche come petto a imbuto proprio per la sua conformazione caratteristica. Si tratta della malformazione a carico della gabbia toracica più diffusa tra i bambini e una delle principali malformazioni toraciche. Nonostante la sua frequenza, il pectus excavatum è al tempo stesso meno conosciuto di quanto si possa pensare, dando adito a credenze errate che verranno sfatate più avanti. È importante sottolineare che questa deformazione della parete toracica deriva dallo sviluppo anomalo delle cartilagini costali, che spingono lo sterno verso l'interno, causando la caratteristica infossatura.
Le Cause del Pectus Excavatum
I motivi che portano all’insorgenza di questa malformazione, quasi sempre congenita, non sono ancora del tutto chiari e sono tuttora oggetto di studio. Nonostante ciò, diverse teorie cercano di spiegarne l'origine. Alcuni ricercatori ipotizzano che il pectus excavatum possa trattarsi di un’anomalia ereditaria, trasmessa dai genitori ai figli. Questa ipotesi suggerisce che all’origine dell’anomalia potrebbero esserci una o più mutazioni genetiche trasmesse in modo ereditario, soprattutto per coloro che hanno una storia familiare di petto escavato, presente in circa il 30% dei casi. Anche questa ipotesi, però, deve essere approfondita ancora in quanto ci sono dei punti in sospeso da chiarire, come l'identificazione del gene o dei geni specifici che causano questa deformazione e il modo in cui si trasmette.
Oltre alle cause genetiche, anche il processo d’infossamento dello sterno è poco conosciuto. Gli scienziati sospettano che sia dovuto a un’eccessiva crescita della cartilagine che collega le costole allo sterno. Questa crescita abnorme delle cartilagini costali spinge lo sterno verso l’interno con la conseguente deformazione della parete toracica.
Il pectus excavatum può anche rappresentare un possibile segno patologico di alcuni stati morbosi o essere associato ad altri disordini. Tra le patologie che possono presentare il petto a imbuto come segno distintivo o coesistente, troviamo:
- La sindrome di Marfan: Trattandosi di una malattia genetica, la sindrome di Marfan è incurabile e non esistono farmaci o altri tipi di terapie che possano risolverla. In questi casi, la gestione del pectus excavatum si inserisce nel quadro più ampio del trattamento della sindrome.
- Il rachitismo: Questa è una patologia scheletrica (osteopatia) che esordisce in età infantile e che dipende da un difetto di mineralizzazione della matrice ossea. A provocare tale difetto è la carenza di vitamina D, associata molto spesso a scarse assunzioni di calcio con la dieta e/o a una ridotta esposizione alla luce solare.
- La scoliosi: Si tratta di un’anomala curvatura della colonna vertebrale, spesso riscontrabile in individui con torace a imbuto.
Queste associazioni sottolineano la complessità e la multifattorialità che possono essere alla base del pectus excavatum, rendendo necessaria un’attenta valutazione diagnostica.
Sintomi e Conseguenze del Pectus Excavatum
Il segno distintivo del pectus excavatum è lo sterno infossato. Molti individui con torace a imbuto presentano anche la schiena curva e le costole e le scapole sporgenti, anomalie che, spesso, comportano un certo disagio estetico. Inizialmente, tranne il disagio estetico, il pectus excavatum è solitamente asintomatico. Tuttavia, è un errore credere che i pazienti con il pectus excavatum non abbiano sintomatologia, ma solo un disagio psicologico. Al contrario, in più di due terzi dei pazienti, i sintomi sono presenti e possono aumentare nel corso dell’adolescenza e nell’età adulta.
Solo le forme più gravi causano una compressione importante del cuore e dei polmoni. Quando il pectus excavatum è particolarmente severo, è possibile che lo sterno infossato vada a comprimere questi organi vitali, portando alla comparsa di problemi cardio-circolatori e respiratori. Tra i sintomi più comuni, si possono indicare problemi respiratori, come difficoltà durante lo sforzo fisico, tachicardia, una sensazione di pressione toracica e un possibile impatto sulla capacità cardiaca, a seconda della severità dell’infossamento. Queste conseguenze possono limitare la capacità del bambino di partecipare ad attività fisiche e influenzare la sua qualità di vita.
Oltre agli aspetti fisici, il pectus excavatum ha un impatto significativo anche sulla sfera psicologica dei bambini e degli adolescenti che ne sono affetti. Il profondo disagio estetico può inghiottire l’autostima del ragazzo. Alcuni studi psicologici hanno evidenziato che, quando non viene corretta chirurgicamente, questa malformazione favorisce insicurezza e timidezza, influenzando pesantemente la vita di relazione e le interazioni sociali. L’accettazione del proprio corpo e la fiducia in sé stessi sono aspetti cruciali durante l’età evolutiva, e il pectus excavatum può minare gravemente questi pilastri.
PECTUS EXCAVATUM: o que é e como ocorre?
Diagnosi: Come si Identifica il Petto Escavato
La diagnosi del pectus excavatum è prevalentemente clinica e comporta l’osservazione del torace del paziente per individuare la deformazione. Il medico valuta, inizialmente, e palpa l’area interessata per determinare l’entità dell’infossamento toracico e identificare qualsiasi possibile asimmetria o alterazione morfologica. Il pectus excavatum è facilmente riconoscibile a livello visivo, ma per una valutazione approfondita sono necessari specifici accertamenti diagnostici.
Per una quantificazione oggettiva della severità della deformità, il sistema di misurazione utilizzato per il Pectus è l’indice di Haller. Questo indice viene calcolato tramite immagini radiografiche e fornisce un parametro numerico che aiuta a classificare il grado di infossamento.
Tra gli esami strumentali, la radiografia del torace è uno dei primi passi: fornisce immagini precise della struttura ossea del torace, aiutando a identificare il livello di infossamento dello sterno e delle costole. Tuttavia, per una valutazione più dettagliata e per escludere o quantificare la compressione degli organi interni, la TAC torace (Tomografia Assiale Computerizzata) è un esame necessario. Quest'ultima permette di studiare la funzione cardiaca e polmonare con maggiore precisione, stabilendo il livello di compressione.
Per verificare eventuali difetti cardiaci, aritmie e segni di compressione del cuore, si eseguono un elettrocardiogramma (ECG) e un ecocardiogramma. Questi esami permettono di valutare la funzionalità cardiaca e di rilevare eventuali anomalie causate dalla pressione esercitata dallo sterno.
Inoltre, vanno studiati la capacità polmonare e la resistenza allo sforzo fisico. Per questo, può essere svolto un test per la funzionalità polmonare, che serve per valutare la capacità dei polmoni di inspirare ed espirare aria e con quanta efficacia riescono a scambiare gas (ossigeno e anidride carbonica) con il sangue. Questi test sono fondamentali per comprendere l'impatto funzionale della malformazione sulla respirazione e sull'attività fisica del paziente.
In presenza di alterazioni della funzione cardio-respiratoria, o quando il difetto estetico interferisce pesantemente con la vita di relazione, l'intervento chirurgico correttivo è indicato, dopo un'attenta valutazione chirurgica approfondita per stabilire il livello di compressione e l'idoneità del paziente alla chirurgia.
Opzioni Terapeutiche: Dal Monitoraggio all'Intervento
La gestione del pectus excavatum dipende dalla gravità della deformità, dalla presenza di sintomi funzionali e dall'impatto psicologico sul paziente. Non esiste un approccio unico, ma diverse strategie terapeutiche che vanno dal semplice monitoraggio a interventi più complessi. Questo tipo di problematica si aggrava con lo sviluppo e la crescita, e pensare che il disturbo regredisca con il tempo o con la fisioterapia per il petto escavato è un’illusione; al contrario, più passa il tempo più tende ad accentuarsi.
Se la deformità è lieve e non causa problemi fisici o psicologici significativi, soprattutto nei bambini più piccoli, si può optare per un semplice monitoraggio nel tempo senza interventi attivi. In questi casi, l'attenzione è rivolta alla sorveglianza della progressione della deformità e alla comparsa di eventuali sintomi.
Quando, invece, l'infossatura è lieve e la chirurgia servirebbe solamente a correggere il difetto estetico, i medici consigliano ai pazienti di non intervenire chirurgicamente, ma di effettuare un trattamento basato sulla fisioterapia. La fisioterapia è molto importante per migliorare la postura e rallentare il processo che porta all’infossamento dello sterno.
L’intervento chirurgico, invece, è consigliato in particolar modo intorno ai 12-15 anni, sia per la buona riuscita del trattamento, sia per evitare che possano insorgere negli anni a seguire problematiche di natura fisica o psicologica. Non si tratta di chirurgia plastica per il pectus excavatum ma di chirurgia profonda, che deve essere valutata con attenzione.
Trattamenti Non Chirurgici: La Fisioterapia e la Vacuum Bell
I trattamenti non chirurgici rappresentano una valida opzione per i casi meno gravi di pectus excavatum o per i pazienti che preferiscono evitare l'intervento chirurgico. Tra questi, la fisioterapia e l'uso della Vacuum Bell sono le metodologie più diffuse e studiate.
La fisioterapia gioca un ruolo cruciale, soprattutto nelle forme lievi, per migliorare la postura e rallentare la progressione dell'infossamento. Possono essere svolti degli esercizi specifici di allungamento e rinforzo del muscolo che servono a migliorare la postura e a mantenere il torace in una posizione più eretta. Alcuni strumenti utili per agevolare una buona postura sono i busti, che possono offrire un supporto esterno.
Uno strumento molto recente e innovativo è la Vacuum Bell, conosciuta anche come Ventosa di Klobe. Si tratta di una sorta di ventosa che ha una forma di campana, un dispositivo che viene posizionato sul torace e, utilizzando un sistema di pompa, crea un vuoto che solleva lo sterno verso l'esterno. Questo processo aiuta a correggere gradualmente la deformità toracica. Il trattamento del Pectus Excavatum con Vacuum Bell rappresenta una valida alternativa non chirurgica, particolarmente adatta per bambini e adolescenti in fase di crescita. Trova indicazione ottimale nei pazienti giovani che presentano un pectus simmetrico di grado moderato o nei pazienti con pectus di grado severo che non vogliono sottoporsi al trattamento chirurgico. Questo metodo è meno invasivo rispetto alla chirurgia e può essere particolarmente efficace in casi lievi o moderati della condizione.
Come funziona la Vacuum Bell:
- Applicazione del Dispositivo: La Vacuum Bell viene posizionata sulla zona più infossata del petto.
- Creazione del Vuoto: Si utilizza una pompa per rimuovere l'aria dalla campana, creando un vuoto che solleva lo sterno; questa procedura deve essere eseguita gradualmente.
- Durata del Trattamento: Il dispositivo deve essere indossato quotidianamente per un tempo concordato con il medico. La durata complessiva del trattamento può variare da pochi mesi a un paio di anni, a seconda della gravità della deformità e della risposta del paziente, in genere non inferiore ad un anno.
- Monitoraggio: Durante il trattamento, è importante effettuare visite di controllo con il medico per monitorare i progressi e apportare eventuali modifiche necessarie. In alcuni casi, una TC Torace pre e post trattamento può aiutare ad avere un confronto più oggettivo con misurazioni e dati. In genere, si utilizza un cilindro in legno o in plastica, tarato in millimetri, che viene messo nel punto più profondo dell’affossamento all’inizio del trattamento e nei mesi successivi per monitorare l’andamento della terapia.
Vantaggi della Vacuum Bell:A differenza della chirurgia, questo metodo non comporta incisioni o interventi invasivi. Il dispositivo può essere applicato facilmente dal paziente a casa, se opportunamente istruito dal medico, offrendo una grande comodità e flessibilità.
Considerazioni importanti:
- Aderenza al trattamento: Il trattamento richiede un uso regolare e costante del dispositivo per ottenere risultati ottimali. La costanza del paziente è fondamentale per il successo.
- Possibili Effetti Collaterali: Alcuni pazienti possono sperimentare arrossamenti o lievi dolori al petto nella zona di applicazione, che solitamente scompaiono con l'uso continuato e l'adattamento del corpo al dispositivo.
Interventi Chirurgici: Le Tecniche Principali
Quando la deformità è severa o causa problemi funzionali, ad esempio alla respirazione o al cuore, si può considerare un intervento chirurgico. L'intervento è anche indicato quando il difetto estetico interferisce pesantemente con la vita di relazione del paziente, causando un grave disagio psicologico. In questi casi, la tipologia di difetto anatomico causato dal pectus excavatum può essere risolta solamente tramite un intervento chirurgico, che consente di riposizionare lo sterno e diminuire così la pressione esercitata su polmoni e cuore, con benefici per la funzionalità respiratoria e per quella cardiaca. L’aspetto del torace, inoltre, dopo l’intervento risulta più nella norma. È importante avere a disposizione una rianimazione cardio-chirurgica esperta per la gestione di eventuali complicanze. Sia la barra di Nuss che il sollevatore del pectus up vengono mantenuti in sede per circa 2 anni e quindi rimossi. A domicilio può residuare un dolore toracico che di solito è ben tollerato per l'uso di una normale terapia antidolorifica.
Esistono diverse tecniche chirurgiche, che si distinguono per invasività e approccio:
Metodo di Nuss (MIRPE - Minimal Invasive Repair of Pectus Excavatum):Questa è l’opzione più praticata ed è una tecnica mininvasiva chiamata MIRPE (Minimal Invasive Repair of Pectus Excavatum), conosciuta anche come procedura di Nuss, dal nome del chirurgo americano che l’ha ideata. L'intervento implica l’inserimento di una o più barre di metallo sotto lo sterno, attraverso piccole incisioni laterali nel torace. Il chirurgo pediatrico esegue due piccole incisioni ai lati del torace e posiziona una barra metallica correttiva, opportunamente modellata sull’anatomia del paziente. La barra viene posizionata dietro lo sterno ed esercita una pressione che consente la correzione completa del difetto. Una volta inserito l’archetto, le estremità vengono agganciate alle costole e il centro sposta lo sterno all’infuori, in modo che, sotto questa spinta costante, l’infossatura si raddrizzi. Tutta l’operazione viene eseguita con l’aiuto della toracoscopia, una tecnica di intervento minimamente invasiva che garantisce la massima sicurezza e precisione di intervento, sotto visione toracoscopica. Questa operazione per il pectus excavatum consente di intervenire per via mini-invasiva, in maniera video-guidata.
Operazione di Ravitch:Si tratta dell’opzione chirurgica tradizionale, oggi meno praticata rispetto al metodo di Nuss, ed è un intervento più invasivo. Consiste nell'asportazione di tutte le cartilagini costali responsabili dell’infossamento, a causa del loro accrescimento fuori misura. Lo sterno viene così mobilizzato e può essere spinto in avanti da un sostegno metallico che viene rimosso dopo un anno (periodo di tempo necessario per la stabilizzazione definitiva della gabbia toracica) o da una rete di tessuto plastico. Questa tecnica è stata a lungo il gold standard prima dell'avvento delle tecniche mininvasive.
Pectus Up o Taulinoplastia:Con questa tecnica mininvasiva si esegue un taglio di circa 4 cm in corrispondenza dello sterno, limitato solo alle strutture superficiali della cute, senza entrare in torace. Questa incisione è necessaria per il posizionamento di una placca in titanio. Si crea un piccolo foro nel corpo dello sterno, quindi si posiziona la placca in titanio nella posizione desiderata, assicurandosi che il foro centrale coincida con quello precedentemente creato sul corpo sternale. Si posiziona il “kit di elevazione” e si solleva lo sterno fino ad arrivare alla posizione “anatomica”, quindi si fissa la placca allo sterno con delle viti.
Posizionamento di protesi personalizzate:Questa tecnica prevede l'impianto di una protesi costituita da un elastomero (palloncino) di silicone di tipo medicale, anche in questo caso senza entrare all’interno della cavità del torace. La protesi viene modellata sulla specifica anatomia del paziente per correggere il difetto. Non sono previsti gusci di contenimento, né prodotti di riempimento aggiuntivi.
Miti da Sfatare e l'Importanza dei Centri Specializzati
Sulle patologie del torace nel bambino, come il pectus excavatum, possono esistere numerose credenze errate, molte delle quali presentano anche una componente psicologica, estetica e funzionale. È fondamentale sfatare alcuni miti per garantire una gestione appropriata e tempestiva della condizione.
Una delle credenze errate più comuni è che il pectus excavatum, con la crescita, possa risolversi spontaneamente. In realtà, è l’esatto contrario. Il pectus excavatum non migliora spontaneamente; anzi, più passa il tempo più tende ad accentuarsi, in particolare durante l'età puberale e con lo sviluppo e la crescita. Questa progressiva accentuazione rende ancora più importante una valutazione precoce.
Un'altra credenza sbagliata è che i pazienti con il pectus excavatum non abbiano sintomatologia ma solo un disagio psicologico. Anche questa è una credenza errata perché, come già evidenziato, in più di due terzi dei pazienti i sintomi fisici sono presenti e possono aumentare nel corso dell’adolescenza e nell’età adulta. Se il pectus excavatum è accompagnato da disturbi del ritmo cardiaco o difficoltà respiratorie durante lo sforzo, l’intervento chirurgico diventa necessario e non è solo una questione estetica.
Data la complessità della condizione, la sua progressione e le diverse opzioni terapeutiche, occorre quindi rivolgersi a centri specializzati. Questi centri, con team interdipartimentali esperti (come i reparti di Chirurgia Toracica che lavorano in équipe per un approccio globale), possono offrire una diagnosi accurata e un piano di trattamento personalizzato. La gestione delle patologie toraciche nel bambino richiede competenze specifiche e un approccio multidisciplinare per affrontare non solo l'aspetto fisico della malformazione, ma anche le sue implicazioni funzionali e psicologiche.