Perdite Vaginali Dopo Villocentesi: Rischi, Cosa Fare e Gestione delle Complicanze

La villocentesi è una tecnica invasiva di diagnosi prenatale, considerata uno strumento cruciale per rilevare alterazioni cromosomiche, malattie genetiche specifiche e, in alcuni contesti, anche la paternità del feto. Questo esame è fondamentale perché fornisce informazioni importanti sullo stato di salute del feto, permettendo così ai futuri genitori di decidere se e come continuare il percorso della gravidanza. L’informazione è potere e, nel caso di una patologia genetica, conoscere a fondo le opzioni disponibili fa sì che si possa affrontare la gravidanza con maggiore consapevolezza e serenità.

Come per ogni procedura medica invasiva, la villocentesi comporta la necessità di monitorare attentamente il proprio stato di salute nelle ore e nei giorni successivi all'intervento. Tra le diverse osservazioni post-procedura, l'attenzione alle perdite vaginali riveste un ruolo particolarmente significativo, sebbene sia essenziale distinguere tra ciò che è normale e ciò che richiede un'immediata attenzione medica. In questo articolo, esploreremo in dettaglio la villocentesi, le sue tecniche, i rischi associati e, in particolare, affronteremo la questione delle perdite vaginali che possono manifestarsi dopo l'esame, chiarendo cosa fare e come gestirle, basandoci sulle informazioni ad oggi disponibili e sulle testimonianze cliniche.

1. La Villocentesi: Un Esame Diagnostico Prenatale Cruciale

La villocentesi, conosciuta anche come prelievo dei villi coriali, è un test prenatale che prevede il prelievo di un piccolo campione di tessuto dalla placenta. I villi coriali rappresentano la parte più esterna di questo organo deciduo, cioè temporaneo, e contengono lo stesso patrimonio genetico del feto. Il patrimonio genetico contenuto nelle cellule placentari è quindi identico a quello dell’embrione e può essere utilizzato per gli stessi scopi dell’amniocentesi. L’esame dei villi coriali, quindi, viene effettuato per esaminare il cariotipo fetale, al fine di evidenziare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche, o per la diagnosi di eventuali malattie genetiche.

L’indicazione principale alla villocentesi è appunto rappresentata dallo studio dei cromosomi fetali. Questi sono presenti nelle cellule del nostro organismo nel numero di 46 o, per meglio dire, di 23 coppie di cromosomi omologhi che derivano in parti uguali dal padre e dalla madre. I cromosomi possono presentare delle anomalie di numero o struttura, vi possono essere quindi cromosomi in più o in meno, una condizione nota come aneuploidia, oppure con anomalie della loro struttura. Il caso più frequente e conosciuto è la Sindrome di Down o Mongolismo che è causato dalla presenza di 47 cromosomi con un 21 in eccesso, infatti viene anche definita Trisomia 21. L’incidenza di anomalie dei cromosomi aumenta in parallelo con l’età materna, ma anche nelle donne giovani si possono avere casi di anomalie. Ad esempio se la madre ha 20 anni le probabilità che nasca un bimbo Down sono di 1 : 1.105, se ha 30 anni 1 : 723, se ne ha 40 1 : 92. Il rischio complessivo per tutte le anomalie dei cromosomi è invece all’incirca il doppio.

Le malattie che possono essere diagnosticate tramite villocentesi includono, con un’accuratezza di circa il 99%:

• Sindrome di Down (trisomia 21): una condizione genetica causata dalla presenza di una copia extra del cromosoma 21.
• Sindrome di Patau (trisomia 13): in questo caso c’è un cromosoma 13 in più.
• Sindrome di Edwards (trisomia 18): si caratterizza per un cromosoma 18 in più.
• Fibrosi cistica: è una malattia ereditaria che provoca gravi danni ai polmoni e ad altri organi.
• Sindrome di Turner: colpisce solo le femmine e comporta la mancanza parziale o totale di un cromosoma X.
• Sindrome di Klinefelter: a differenza della precedente, interessa i maschi e si manifesta con un cromosoma X extra.
• Anomalie genetiche specifiche: come talassemie, anemia falciforme e altre malattie ereditarie. Tramite tecniche di biologia molecolare può inoltre essere eseguita l’analisi diretta di frammenti di DNA per la diagnosi di svariate malattie genetiche quali la talassemia, la fibrosi cistica, la Sindrome del Cromosoma X Fragile (ritardo mentale), la Sordità Congenita, la Distrofia Muscolare di Duchenne-Becker ed altre, i deficit metabolici.

La villocentesi non è un esame obbligatorio, ma è fortemente consigliato in alcune circostanze specifiche:

• Donne che hanno avuto risultati positivi ad altri test di screening prenatali, ad esempio il test combinato, il bi test o il tri test.
• Altri figli con malattie cromosomiche.
• Donne di età superiore ai 35 anni e che non si sono sottoposte ai test di screening prenatale previsti nel primo trimestre di gravidanza.
• Familiari con malattie genetiche.
• Uno o entrambi i genitori portatori riconosciuti di una malattia genetica (ad esempio, la talassemia).
• Traslucenza Nucale (NT) elevata.
• Malformazioni fetali rilevate all’ecografia.
• Alterazioni cromosomiche nei genitori.
• Pregressa aneuploidia fetale.

In questi specifici casi, la villocentesi è gratuita, altrimenti è a pagamento. Il costo dipende fondamentalmente dalla struttura e/o dallo specialista cui ci si rivolge per effettuarla.

2. La Procedura della Villocentesi: Dalle Tecniche al Disagio Percepito

Secondo le linee guida dell’Istituto Superiore di Sanità, la villocentesi si esegue tra la 10a e la 13a settimana di gestazione. Prima e dopo queste settimane le complicanze sono più frequenti. Inoltre, questa epoca gestazionale così precoce è vantaggiosa perché permette di ottenere informazioni genetiche sul feto in una fase iniziale della gravidanza, offrendo alle coppie più tempo per decisioni e interventi talvolta difficili.

La procedura della villocentesi consiste in quattro fasi principali. Innanzitutto l'operatore esegue preliminarmente un esame ecografico per confermare l’epoca gestazionale, il numero dei feti, la vitalità e la morfologia di questi, la quantità di liquido amniotico e la localizzazione placentare, determinando dove si trovano placenta e feto. Subito dopo, si disinfetta l’addome materno se il prelievo è effettuato per via transaddominale, che è la modalità più frequente. In questo caso, l'operatore utilizza un anestetico locale per rendere insensibile il punto in cui sarà inserito l'ago. Viene poi inserito un ago sottile attraverso l’addome (o il canale vaginale a seconda del metodo scelto) fino a raggiungere i villi coriali. Il campione viene aspirato attraverso l’ago, sempre sotto la costante guida ecografica. L’ago viene inserito nell'addome, che arrivi al margine del corion, la parte della membrana più esterna dell’uovo fecondato, dov’è localizzato il chorion frondosum o corion villoso. Qui trancia e aspira i frammenti di villi coriali. I villi coriali si allungano infatti al suo interno, per poi atrofizzarsi nel chorion laeve o corion calvo. L'operatore rimuove l’ago una volta prelevata una piccola quantità di tessuto dai villi coriali.

Di solito il prelievo dei villi coriali avviene per via trans-addominale, attraverso un ago. Più raramente il medico potrebbe optare per un accesso trans-cervicale, ovvero facendo passare un catetere attraverso il collo dell'utero. In questo caso si utilizza uno strumento (speculum), di metallo o di plastica, per allargare le pareti della vagina e visualizzare il collo dell'utero. Il tipo di metodologia dipende da diversi elementi, tra cui la posizione della placenta o del bambino.

Alcuni medici usano la tecnica del doppio ago, ovvero eseguono una prima puntura con un ago un po’ più spesso (gauge 18). In questo modo aprono la strada fino alla placenta e, quando usano il secondo ago (più sottile e già raccordato con una siringa), la villocentesi si svolge con più facilità e il prelievo è più efficace. Il movimento dell’ago prelevatore sarà duplice: l’escursione in su ed in giù per pochi millimetri, nello spazio del chorion oltre la punta dell’ago-guida e, contemporaneamente, la rotazione sul proprio asse. Tali movimenti sono compiuti mentre viene mantenuta, tramite la trazione sullo stantuffo, la massima decompressione possibile. L’ago prelevatore si muove per circa 10 secondi, poi lo si estrae e si cambia la siringa. Solitamente si esegue anche un ultimo passaggio aspirante con l’ago-guida, per pochi secondi e senza traumatizzare, poiché mentre tutta la precedente procedura non genera in genere dolore, questo ultimo movimento ne provoca uno vivo. Tale ultimo passaggio deve pertanto esclusivamente entrare in quello spazio tracciato dall’ago prelevatore ed aspirare quei villi che, già sezionati, fossero rimasti imprelevati. Ovviamente tutta la procedura viene seguita direttamente sullo schermo ecografico in “tempo reale”. Altri operatori, per ridurre le difficoltà tecniche, utilizzano la tecnica del doppio ago (si infigge prima un ago più grosso attraverso il quale se ne fa passare un altro più sottile) che risulta, a nostro avviso, più traumatica ed invasiva e non è necessaria.

La villocentesi non è dolorosa, tant’è che la si esegue senza anestesia e dura pochi minuti, in media circa 20 secondi per la fase di prelievo. Provoca al più un lieve fastidio, quando il ginecologo inserisce l’ago. La maggior parte delle donne descrive la villocentesi come fastidiosa più che dolorosa. Il fastidio della villocentesi effettuata per via trans-cervicale è simile a quello provato in occasione del prelievo per il pap-test. Dopo il prelievo, è possibile che la paziente avverta qualche crampo addominale dovuto alle contrazioni uterine. Di solito, questi piccoli crampi durano al massimo 2 giorni.

Generalmente, la donna è tenuta in osservazione per circa un’ora dopo il prelievo, soprattutto per controllare la comparsa di eventuali perdite di sangue che possano verificarsi subito dopo l'indagine. Al termine del prelievo il battito cardiaco del feto è ricontrollato con l'ecografia. Dopo l’esame, si consiglia di rimanere a riposo a casa per 2-3 giorni. Secondo l’Istituto Superiore di Sanità, dopo l’esame è opportuno riposare per 24 ore e non fare sforzi. Si sconsiglia di praticare l’esame in presenza di episodi febbrili della madre ed in caso di minaccia di aborto in corso.

3. Analisi del Campione e Tempi di Attesa per i Risultati

Il campione prelevato viene subito inviato in laboratorio, dove i citogenetisti, coloro che studiano la struttura dei cromosomi, separano e lavano i villi. La separazione dei villi coriali dalla decidua e dai coaguli è procedura altrettanto delicata e solitamente affidata al biologo genetista presente nell’equipe. In questo modo si evitano contaminazioni tra il DNA dell’embrione e quello materno. Il lavaggio dei villi stessi, per purificarli dalle contaminazioni (sangue, muco, decidua) viene eseguito sterilmente con liquido di Chang o con soluzione fisiologica. Se il materiale è ben preparato i villi risulteranno molto puri.

I medici analizzano il numero e la struttura dei cromosomi, alla ricerca di eventuali anomalie. Per la determinazione del cariotipo fetale con tecnica tradizionale è necessaria la coltura delle cellule ricavate dalla placenta e la successiva valutazione dell’assetto cromosomico attraverso l’analisi al microscopio. Le colture cellulari richiedono tempi di attesa di circa 15-18 giorni.

Da qualche anno a questa parte, è disponibile anche la tecnica microarray, che consente di analizzare anche porzioni estremamente piccole di cromosomi. Il cariotipo molecolare, che usa invece la tecnica Array-CGH, è molto più veloce. L’analisi con microarray consente di identificare, oltre alle tradizionali aneuploidie, alcune patologie derivanti da alterazioni cromosomiche submicroscopiche (ad esempio la Sindrome di DiGeorge, la cri-du-chat, la Prader-Willi, ecc.) non evidenziabili con il cariotipo tradizionale.

Le tempistiche per avere i risultati della villocentesi dipendono dal tipo di esami effettuati sul campione prelevato. I risultati della villocentesi arrivano dopo 20 giorni al massimo, ma molto dipende dal tipo di esame che bisogna eseguire. Si dice che se ci sono problemi nella villocentesi chiamano subito: non è detto.

• Analisi preliminari rapide: Un esame del cariotipo fetale è relativamente lento. I risultati preliminari arrivano dopo 3-5 giorni, ma non sono del tutto affidabili. In questo lasso di tempo, si esegue l’analisi diretta di parte del campione. Pur essendo di sicuro l’analisi più rapida, è anche la meno precisa.
• Coltura cellulare: Le cellule fetali in coltura si riproducono per circa 10 giorni, finché non sono abbastanza numerose per l’esame. Qualche volta, questa seconda analisi richiede più tempo del solito. A volte ci vuole più tempo perché le cellule si moltiplicano con lentezza o è addirittura possibile che non crescano adeguatamente, il che richiede la ripetizione del prelievo per allestire una nuova coltura. Ciò accade raramente, circa una volta ogni 100-150 prelievi. Questa evenienza, estremamente rara e quantificabile all’incirca nello 0,5 % dei casi, richiede un nuovo prelievo per allestire altre colture.
• Microarray/Array-CGH: Il microarray non richiede colture cellulari, il che accorcia di molto i tempi per l’esito della villocentesi. I risultati sono pronti in massimo 3-5 giorni e sono più precisi dell’esame del cariotipo fetale.

I falsi positivi e i falsi negativi della villocentesi sono rari: la diagnosi è affidabile circa nel 99% dei casi. La doppia analisi vista sopra serve proprio a questo: facendo moltiplicare le cellule fetali, è meno probabile sbagliarsi e analizzare le cellule materne al loro posto. È raro che la villocentesi dia falsi positivi o falsi negativi veri e propri. I falsi positivi corrispondono a un caso ogni 500-1000 esami. Circa il 30% dei casi di mosaicismo si risolve in gravidanze normali. La percentuale di villocentesi con falsi negativi è dello 0,2%, ancora più ridotta di quelle con falsi positivi. Non tutti i difetti genetici sono infatti rilevabili dai villi coriali.

In 2 casi su 1000, la coltura cellulare si dimostra insufficiente per l’analisi. Come visto sopra, non è detto che sia un cattivo segno: può darsi che il campione sia troppo piccolo, il che impedisce di fare un’analisi precisa; ha poco a che fare con l’effettivo stato di salute del feto. In circa l’1-2% dei casi, invece, la villocentesi dà risultati dubbi. In questi casi, la contaminazione con le cellule materne rende impossibile interpretare l’esito della villocentesi. Capita quasi sempre durante le analisi preliminari, prima che le cellule vengano fatte moltiplicare.

4. Rischi e Possibili Complicanze della Villocentesi

Come ogni procedimento medico, la villocentesi comporta alcuni rischi che vanno illustrati prima della sua esecuzione, la gestante deve infatti firmare il cosiddetto consenso informato. Tra i principali vi sono:

• Aborto spontaneo: la villocentesi comporta un rischio aggiuntivo compreso tra l’1 e il 2% rispetto alla possibilità di aborto spontaneo di ogni gravidanza, dovuto all'esecuzione dell'esame. Il rischio è leggermente superiore a quello dell’amniocentesi. Globalmente, sulla base delle prove ad oggi disponibili, lo si considera compreso tra l'1-2%. Questo rischio sale al 3% se si esegue la villocentesi transcervicale, ovvero facendo passare un catetere attraverso il collo dell'utero. Solitamente questo rischio è più alto nelle prime settimane di gravidanza e diminuisce man mano che la gestazione avanza. È importante notare che il rischio aggiuntivo di aborto spontaneo è in parte legato all'esperienza di chi esegue la procedura ed è difficile da quantificare: alcuni studi suggeriscono che sia più alto per la villocentesi eseguita per via trans-cervicale rispetto a quella trans-addominale, che avrebbe, invece, un rischio sovrapponibile a quello della amniocentesi. Nella nostra casistica l’esperienza degli operatori ha consentito di ridurre il rischio di aborto al di sotto dello 0,5% e di azzerare quasi le complicanze.

• Infezione: esiste un pericolo di infezione uterina, fortunatamente non comune.
• Perdite di sangue: alcune donne possono sperimentare perdite ematiche vaginali dopo la villocentesi. Se si verificano, vanno sempre fatte presente al ginecologo.
• Danni al feto: anche se estremamente raro, c’è il rischio di lesioni fetali causate dall’ago. Per questo motivo viene preliminarmente fatta l’ecografia per vedere dov’è il bambino e la procedura viene eseguita sotto costante guida ecografica. Alcuni studi hanno rilevato un aumento dell’incidenza di malformazioni ad arti e viso, tra i feti sottoposti all’esame. Bisogna fare però una precisazione: i dati in proposito sono pochi e riguardano solo gli interventi più precoci.

Va sottolineato che la possibilità di andare incontro a qualche complicanza è minore se ci si affida a mani esperte: questo aspetto va tenuto in considerazione nel momento in cui si seleziona il centro dove sottoporsi alla villocentesi. È importante discutere in dettaglio tutti i pro e i contro con il proprio medico per fare una scelta informata e consapevole.

5. Perdite Vaginali Post-Villocentesi: Classificazione e Gestione

Dopo aver subito una villocentesi, è normale che le future mamme siano particolarmente attente a qualsiasi cambiamento o sintomo inusuale, comprese le perdite vaginali. Mentre le "perdite bianche" possono essere un argomento di interesse generale, le complicanze più frequentemente discusse e potenzialmente più preoccupanti dopo la villocentesi sono associate a perdite ematiche o di colore scuro. Tuttavia, qualsiasi tipo di perdita insolita deve essere segnalato al medico.

Perdite Ematiche e Marroni Dopo Villocentesi

Le perdite di sangue sono la preoccupazione principale dopo una villocentesi, e l'esperienza delle pazienti varia. Ci sono state testimonianze di donne che non hanno avuto nessuna perdita, mentre altre hanno riportato la comparsa di piccole perdite marroni o, in casi più rari e preoccupanti, di sangue rosso vivo.

• Descrizione delle perdite:

  • Piccole perdite marroni: Il medico può dire che sarebbero arrivate e di non preoccuparsi, ma a volte possono durare più a lungo del previsto, creando ansia. Una dottoressa ha spiegato che ci possono essere perdite dovute all'ematoma che si è formato, il quale si risolve col riposo. Le perdite diventano marroni quando il sangue si ossida e diventa "sangue vecchio".
  • Sangue rosso vivo: Questo tipo di perdita è più allarmante. Alcune pazienti sono state avvertite di stare attente a perdite di sangue rosso vivo e di andare subito in ospedale. Un caso riportato descrive un'emorragia di sangue rosso vivo partita 3 giorni dopo la villocentesi, nonostante la paziente fosse stata a riposo.
  • Perdite di liquido amniotico: Anche se incolore, è importante monitorare questo tipo di perdita, benché non direttamente correlato alle perdite ematiche.

• Cause ipotizzate e riscontri clinici:

  • Ematoma: La formazione di un piccolo ematoma nel sito del prelievo è una causa comune di perdite marroni, e si risolve con il riposo.
  • Prelievo stesso: L'intervento può causare un'emorragia, specialmente se non si evidenzia nessun distacco significativo all'ecografia immediata.
  • Distacco corion deciduale: In alcuni casi, successive ecografie hanno rivelato un distacco corion deciduale. Questo può essere la causa di perdite persistenti, anche a distanza di tempo, di "sangue vecchio" color caffè. Un distacco di 3.8 x 3.5 x 0,87 cm è stato classificato come "medio", e la terapia rimane riposo e ovuli di progesterone. Il fatto che un distacco possa non essere stato visto in un controllo ecografico precedente suggerisce che la valutazione strumentale può variare in base all'apparecchiatura e all'operatore. Un distacco corion deciduale è uno scollamento del sacco gestazionale, il quale può comportare un rischio per la gravidanza.
  • Sanguinamento vaginale: Se ci si insinua vicino alla base d’inserzione del chorion, l’ago prelevatore determina uno scollamento del chorion ed un sanguinamento vaginale.

• Cosa fare e gestione:

  • Riposo: È il consiglio più comune e fondamentale. L'assunzione, dal giorno precedente l'esame, di un antispastico può contribuire a ridurre l’eventuale insorgenza di contrazioni uterine, e si consiglia di rimanere a riposo a casa per 2-3 giorni.
  • Progesterone: L'utilizzo di ovuli di progesterone è spesso prescritto per supportare la gravidanza in presenza di perdite o distacchi.
  • Contatto con il medico: È di vitale importanza chiamare il proprio ginecologo per sicurezza o andare in pronto soccorso per un controllo se le perdite sono abbondanti, di colore rosso vivo, o persistono per un periodo prolungato (es. dopo una settimana o più).
  • Monitoraggio ecografico: Controlli ecografici sono essenziali per valutare la presenza di ematomi o distacchi e monitorarne l'evoluzione.
  • Profilassi anti-D: Nel caso di madre Rh negativa, è opportuno eseguire dopo la villocentesi l’immunoprofilassi anti-D per prevenire la possibile formazione di anticorpi anti Rh.

Perdite Bianche Dopo Villocentesi

Sebbene le perdite di sangue siano quelle più discusse e clinicamente rilevanti dopo una villocentesi, è possibile che alcune donne notino anche perdite vaginali di colore bianco o trasparente.

• Perdite fisiologiche normali: Le perdite bianche, in assenza di altri sintomi, possono essere semplicemente un aumento delle normali secrezioni vaginali fisiologiche, comuni in gravidanza a causa dei cambiamenti ormonali. Lo stress legato alla procedura o al periodo post-intervento potrebbe anche influenzare la percezione di queste perdite.
• Segno di infezione (raro): Un rischio, seppur non comune, della villocentesi è l'infezione uterina. In questo contesto, perdite bianche o giallastre, specialmente se maleodoranti, associate a prurito, bruciore, dolore pelvico o febbre, potrebbero indicare un'infezione. È cruciale distinguere tra perdite fisiologiche e quelle che possono essere sintomo di un'infezione.

Cosa fare: Qualsiasi perdita vaginale che si presenta dopo la villocentesi, sia essa ematica, marrone o bianca, e che sia insolita per quantità, colore, odore, o sia accompagnata da altri sintomi (come dolore, prurito, bruciore, febbre), deve essere segnalata tempestivamente al proprio ginecologo o al pronto soccorso per una valutazione professionale. La tempestività è fondamentale per prevenire o gestire eventuali complicanze.

6. Villocentesi in Casi Speciali e Alternative Diagnostiche

La villocentesi, pur essendo una procedura standardizzata, richiede considerazioni specifiche in alcune condizioni di gravidanza o anatomiche, e coesiste con altre opzioni diagnostiche prenatali.

Villocentesi in Condizioni Particolari

• Gravidanze gemellari: Si tratta di una evenienza alquanto infrequente, ma non rarissima. Il ricorso a questa procedura, nelle gemellarità la si riserva alla ricerca prenatale di malattie a trasmissione ereditaria, nelle gravidanze ad elevato rischio specifico. Bisogna premettere che i 2/3 dei gemelli sono dizigotici, in tale caso ogni gemello avrà la sua placenta e le sue membrane. Nelle bicoriali, cioè quando vi sono due sacche e due placente diverse, bisogna avere un campione di entrambi i feti e quindi eseguire due diversi prelievi. Se si pensa, pertanto, che una buona parte delle gravidanze monovulari sono monocoriali e biamniotiche, ci si rende conto che la villocentesi, in molte gravidanze gemellari, abbisogna di un unico prelievo. Anche qualora, però, dovessimo operare un doppio prelievo, il rischio non sembra raddoppiarsi rispetto ad una villocentesi per gravidanza singola.
• Uteri fibromatosi: In presenza di uteri fibromatosi, la villocentesi può essere più complessa. In mancanza di altre soluzioni, si deve procedere con cautela e delicatezza, attraversando la zona di maggiore resistenza senza eseguire manovre violente in modo da non provocare traumi o scollamenti.
• Minacce d’aborto: Si tratta di evenienze molto frequenti, essendo la minaccia d’aborto una complicanza riscontrabile in un’alta percentuale di casi nel primo trimestre di gravidanza. Non vi è necessaria corrispondenza tra minaccia d’aborto ecograficamente evidente, sotto la forma di uno scollamento del sacco gestazionale e minaccia d’aborto clinicamente accertata. Affinché quest’ultima sia presente, è necessario che coesistano due condizioni: le perdite ematiche ed il dolore.
• Tecniche miste: In occasioni particolari può risultare necessario dover prelevare contemporaneamente villi coriali e liquido amniotico.
  • Con placenta anteriore: Si inserisce l’ago guida (18 gauge) fino al margine superiore della cavità coriale, come avviene nelle comuni villocentesi. Si inserisce poi l’ago prelevatore (20 gauge) eparinizzato, praticando il prelievo come già descritto in precedenza. Il prelievo fornirà un liquido non contaminato da sangue se nella procedura della villocentesi si era rispettato il piatto coriale. Rimosso tale ago si potrà poi prelevare, se necessario, un ulteriore frustolo di villi operando un’altra aspirazione con l’ago guida.
  • Con placenta posteriore: La metodica è ancora più semplice. Si inserisce l’ago guida nella cavità amniotica senza arrivare alla placenta. Si esegue quindi il prelievo di liquido amniotico, che risulta più rapido in considerazione del diametro dell’ago. Si prosegue poi facendo penetrare l’ago guida nella placenta, forando il piatto coriale. A questo punto si inserisce l’ago prelevatore dei villi e di qui in poi ci si comporta come per una comune villocentesi.

Confronto con Altre Tecniche Diagnostiche Prenatali

La villocentesi si inserisce in un panorama più ampio di test prenatali, ognuno con le proprie specificità.

• Amniocentesi: Sia la villocentesi che l’amniocentesi sono test prenatali invasivi utilizzati per diagnosticare malattie genetiche del nascituro, ma presentano differenze significative:

  • Periodo di esecuzione: la villocentesi si effettua tra la 10ª e la 13ª settimana di gravidanza, mentre solitamente l’amniocentesi si esegue tra la 15ª e la 20ª settimana. Negli ultimi anni è nata anche l’amniocentesi precoce, eseguibile tra l’11a e la 13a settimana di gestazione, ma presuppone qualche rischio in più e bisogna comunque aspettare più tempo per i risultati.
  • Procedura: nella villocentesi, il campione viene prelevato dai villi coriali della placenta, mentre nell’amniocentesi si analizza il liquido amniotico che circonda il feto.
  • Tempi per i risultati: i risultati della villocentesi possono essere pronti più rapidamente rispetto a quelli dell’amniocentesi, soprattutto con le nuove tecniche.
  • Informazioni diagnostiche: La villocentesi è indicata per la diagnosi di eventuali malattie genetiche, ma non fornisce informazioni sui difetti di chiusura del tubo neurale e della parete addominale. Di contro, questi sono rilevabili dall’amniocentesi. Date le differenze, i due test diagnostici vengono spesso usati in ambiti diversi. La scelta tra villocentesi e amniocentesi dipende dal tipo di analisi da eseguire, quindi va fatta dietro consiglio del ginecologo.

• Test del DNA Fetale (NIPT): Villocentesi e amniocentesi sono test prenatali diagnostici, che quindi rilevano con quasi assoluta certezza l’eventuale presenza di una malattia. Il test del DNA fetale è invece un test di screening: non diagnostica la malattia, ma misura il rischio che si presenti. Benché gli attuali test del DNA fetale siano affidabili nel 99% dei casi, non possono comunque sostituire i test prenatali diagnostici. Il test del DNA fetale sostituisce la villocentesi solo in parte, quando serve un controllo preliminare. L’iter consigliato prevede un primo test del DNA fetale, non invasivo e affidabile quasi al 100%. Se il rischio di anomalie cromosomiche è nullo, la futura mamma può evitare i test invasivi che metterebbero a rischio il feto.

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