Nel corso della gravidanza, molte coppie desiderano ottenere informazioni affidabili sul rischio di alcune anomalie cromosomiche fetali. Accanto allo screening del primo trimestre, che include l'ecografia con translucenza nucale e marcatori biochimici, oggi è disponibile un esame di screening più avanzato: il test prenatale non invasivo (NIPT), basato sull’analisi del DNA fetale libero circolante nel sangue materno. PrenatalSAFE è un test di screening prenatale non invasivo (NIPT) che analizza il DNA fetale libero circolante (cfDNA) presente nel sangue materno. Nato dal progetto OrizzonteNascita ideato da Eurofins Genoma, PrenatalSAFE rappresenta un’evoluzione significativa nel campo della diagnosi prenatale.
Come Funziona PrenatalSAFE: La Scienza Dietro il Test
Durante la gravidanza, una piccola quantità di DNA fetale libero circola nel sangue della madre. Il test PrenatalSAFE sfrutta questo fenomeno biologico per analizzare il materiale genetico del feto senza alcun rischio per la gestante o per il bambino. Il processo inizia con un semplice prelievo ematico della gestante, tipicamente di circa 8 ml. Il DNA fetale libero circolante viene isolato dalla componente plasmatica del sangue materno. Successivamente, attraverso un processo tecnologico avanzato, le regioni cromosomiche del DNA fetale circolante vengono sequenziate ad elevata profondità di lettura (~30 milioni di sequenze). Questo sequenziamento viene effettuato tramite piattaforme tecnologiche all'avanguardia come ILLUMINA e Thermofisher, utilizzando l'innovativa tecnologia di sequenziamento massivo parallelo (MPS) dell'intero genoma fetale, nota anche come Next Generation Sequencing (NGS). Le sequenze cromosomiche vengono quindi quantificate attraverso un’avanzata analisi bioinformatica, al fine di determinare la presenza di eventuali anomalie. Al termine dell’analisi, viene consegnato un referto che indica l’eventuale riscontro di un’aneuploidia o di una alterazione cromosomica strutturale.
Cosa Valuta PrenatalSAFE: Un Ampio Spettro di Analisi Genetiche
PrenatalSAFE consente di individuare alterazioni dei cromosomi sia nel numero sia nella struttura. Le aneuploidie sono anomalie genetiche caratterizzate dalla presenza di un numero di cromosomi diverso rispetto allo standard. In condizioni standard, le cellule umane contengono 46 cromosomi. PrenatalSAFE consente di identificare un ampio spettro di anomalie cromosomiche e genetiche. La sua capacità di analisi si estende a condizioni quali le trisomie (come la trisomia 21 associata alla sindrome di Down, la trisomia 18 e la trisomia 13) e le monosomie (come la Monosomia X, associata alla sindrome di Turner). Inoltre, i livelli più avanzati del test possono valutare anche sindromi da microdelezione e alterazioni cromosomiche strutturali.
Le Diverse Versioni di PrenatalSAFE: Livelli di Approfondimento Progressivi
PrenatalSAFE è oggi disponibile in nove versioni differenti, con livelli di approfondimento progressivi, progettate per soddisfare le esigenze di ogni gravidanza e di ogni coppia. Questa modularità permette di scegliere l'analisi più adatta in base alla storia clinica, all'epoca della gravidanza e al desiderio di approfondimento.
- PrenatalSAFE Karyo: Questa versione rileva le aneuploidie e le alterazioni cromosomiche strutturali fetali a carico di ogni cromosoma (delezioni e duplicazioni segmentali). È un'analisi completa del cariotipo fetale.
- PrenatalSAFE Karyo Plus: Aggiunge alle potenzialità del PrenatalSAFE Karyo lo studio di 9 tra le più comuni sindromi da microdelezione, offrendo un quadro ancora più dettagliato.
- PrenatalSAFE Complete: Questo test rientra tra i più avanzati tecnologicamente. Analizzando il DNA fetale libero circolante nel sangue materno, è in grado di eseguire lo screening del cariotipo fetale e di gravi malattie genetiche nel feto.
- PrenatalSAFE Complete Plus: Estende le capacità del PrenatalSAFE Complete includendo lo studio delle 9 più comuni sindromi da microdelezione.
- PrenatalSAFE Full Risk: Questa versione integra ai vantaggi del PrenatalSAFE Complete Plus il test Genescreen Focus. Quest'ultimo è un carrier screening per entrambi i genitori, volto a identificare mutazioni correlate a patologie ereditarie recessive potenzialmente trasmissibili.
Esistono poi ulteriori livelli e combinazioni che permettono di approfondire ulteriormente l'analisi genetica, offrendo un pacchetto informativo estremamente completo. La scelta del livello di approfondimento dipende dalle specifiche necessità della gestante e dalle raccomandazioni mediche.
Quando Eseguire PrenatalSAFE: Tempistiche e Rilevabilità
Il test PrenatalSAFE può essere eseguito a partire dalla 10ª settimana di gestazione. Questo intervallo temporale è scelto poiché il DNA fetale libero è rilevabile nel sangue materno a partire dalla 5ª settimana di gestazione, aumenta progressivamente nelle settimane successive e scompare completamente subito dopo il parto. L'esecuzione precoce del test consente di ottenere informazioni sullo stato di salute fetale in una fase relativamente iniziale della gravidanza, permettendo una gestione più informata dei successivi passi.
Affidabilità e Accuratezza del Test
PrenatalSAFE è un test di screening, non diagnostico. Un risultato positivo indica un rischio aumentato per una specifica condizione, ma non ne conferma la presenza assoluta. L'attendibilità del test per le condizioni analizzate rimane elevata. Studi di validazione preclinica hanno dimostrato un'attendibilità superiore al 99% nel rilevare la trisomia 21, la trisomia 18 e la trisomia 13, e del 95% per rilevare la Monosomia X, con percentuali di falsi positivi inferiori allo 0,1%. L'accuratezza del risultato viene riportata nella sezione "Risultati" del referto e nella sezione "Accuratezza del test" della relazione tecnica. In caso di risultato positivo o dubbio, è sempre indicata una consulenza genetica e il follow-up consigliato è un test di diagnosi prenatale invasiva, come il prelievo dei villi coriali (Villocentesi) o l'Amniocentesi, per una conferma diagnostica.
È importante comprendere che non tutti i test NIPT sono uguali. Alla base di PrenatalSAFE c’è Eurofins Genoma, una realtà con oltre 20 anni di esperienza nel campo della genetica e della biologia molecolare, che opera da anni come punto di riferimento nel settore con competenze consolidate nell’analisi genetica. Ogni anno vengono effettuati oltre 200.000 test genetici, testimoniando un'elevata operatività e un'esperienza pratica maturata su un numero significativo di analisi. Nel caso specifico di PrenatalSAFE, negli ultimi dieci anni sono stati eseguiti circa 300.000 test. Un altro elemento distintivo è la presenza di un dipartimento di ricerca con pubblicazioni su riviste internazionali, indicando un impegno costante nella produzione di conoscenza. I campioni vengono analizzati nei laboratori di Roma e Milano, garantendo un controllo diretto del processo.
Limitazioni del Test e Cosa Non Evidenzia
Sebbene PrenatalSAFE sia estremamente avanzato, è fondamentale conoscerne le limitazioni. L'esame valuta solo le aneuploidie a carico dei cromosomi 13, 18, 21, X e Y; le aneuploidie di altri cromosomi non sono identificabili. Pertanto, l'analisi non è sostitutiva della diagnosi prenatale invasiva. L'esame inoltre non è in grado di evidenziare riarrangiamenti cromosomici bilanciati, alterazioni parziali dei cromosomi analizzati, alterazioni cromosomiche strutturali complesse, mosaicismi cromosomici fetali e/o placentari a bassa percentuale (cioè la presenza di due linee cellulari con differente assetto cromosomico, con una linea cellulare scarsamente rappresentata), mutazioni puntiformi, difetti di metilazione o poliploidie. Il test non evidenzia altre malformazioni o difetti non specificamente ricercati. In particolare, l'esame non evidenzia la presenza di malattie genetiche ereditarie a trasmissione mendeliana autosomica recessiva o dominante, a meno che non sia specificamente richiesto e incluso (come nel caso del Genescreen Focus). Sì, sul mercato esistono test che analizzano un numero maggiore di condizioni genetiche. Non sempre però una maggiore ampiezza di analisi si traduce in informazioni più utili: alcune di queste condizioni sono così rare o incerte che, anche in caso di risultato positivo, non sarebbe possibile trarre conclusioni cliniche definitive. PrenatalSAFE Karyo è progettato per dare risposte chiare su tutto ciò che è clinicamente rilevante, niente di meno, niente che rischi di generare dubbi difficili da interpretare. I test base analizzano solitamente 5 cromosomi su 46, rilevando solo le trisomie più note. PrenatalSAFE Karyo analizza tutti i cromosomi e identifica anche alterazioni strutturali che un test base non è in grado di vedere. La differenza non è di grado, è di tipo: sono due esami concettualmente diversi.
PrenatalSAFE in Gravidanze Gemellari e Situazioni Particolari
PrenatalSAFE è adatto anche alle gravidanze gemellari, sebbene con alcune limitazioni. Nelle gravidanze gemellari, non è possibile valutare le aneuploidie dei cromosomi sessuali (X e Y), ma solo quelle relative ai cromosomi 13, 18 e 21. È tuttavia possibile riscontrare la presenza/assenza del cromosoma Y. In caso di positività per le trisomie 13, 18 o 21, non è possibile discernere se solo uno o entrambi i feti siano affetti.Nelle gravidanze che sono iniziate come gemellari o plurime, seguite dall’aborto spontaneo di uno o più feti con riassorbimento della camera gestazionale (fenomeno noto come "vanishing twin"), potrebbe essere presente nel sangue materno anche il DNA fetale libero del feto abortito. Questo potrebbe interferire nella qualità dei risultati, potenzialmente determinando falsi positivi nel caso in cui la causa dell’aborto fosse dovuta alla presenza nel suddetto feto di aneuploidie cromosomiche a carico di uno dei cromosomi investigati. Similmente, potrebbe determinarsi una incongruenza nei risultati del sesso fetale.
Integrazione con RhSAFE e Altri Servizi
PrenatalSAFE può essere integrato con RhSAFE, un test prenatale non invasivo che consente di determinare il Fattore Rh(D) fetale attraverso l’analisi del DNA fetale libero circolante. RhSAFE viene eseguito gratuitamente su richiesta nelle gestanti Rh(D) negative con partner Rh(D) positivo. In questi casi, il test consente di determinare il fattore Rh del feto direttamente dal sangue materno, evitando la necessità di procedure invasive per la gestante Rh(D) negativa. PrenatalSAFE comprende anche la determinazione del sesso fetale (opzionale).
Test del DNA fetale - Tutto quello che c'è da sapere
Perché Scegliere PrenatalSAFE: Sicurezza e Innovazione
PrenatalSAFE è un test prenatale non invasivo che viene eseguito in Italia, presso i laboratori Eurofins Genoma. A differenza di molti altri test presenti sul mercato, che analizzano il DNA fetale da sangue materno, i campioni NON vengono inviati in service a laboratori ubicati all'estero. Questo garantisce un controllo diretto del processo, tempi di risposta più rapidi e un elevato standard qualitativo. Sono molteplici le offerte di test di analisi del DNA fetale da sangue materno. In molti casi, i centri che propongono l’esame sono dei semplici distributori del test: si limitano ad effettuare il prelievo ematico alla gestante ed inviare il campione biologico presso un laboratorio estero. I vantaggi di scegliere PrenatalSAFE includono anche un contenitore di trasporto dei campioni ematici certificato a norma UN3373 e un servizio gratuito di spedizione dei campioni biologici al laboratorio Eurofins Genoma mediante corriere espresso.
Oltre 400.000 donne hanno scelto PrenatalSAFE® per la sicurezza del proprio bimbo. Questo test di screening prenatale non invasivo è semplice da effettuare, richiedendo solo un piccolo prelievo di sangue. È anche sicuro per la gestante e per il feto, poiché non comporta alcun rischio di aborto come invece può accadere con le tecniche di diagnosi prenatale invasiva come l’amniocentesi o la villocentesi. PrenatalSAFE® è inoltre rapido, con i risultati disponibili in soli 3-4 giorni lavorativi grazie alla tecnologia FAST. La valutazione ultima del test resta in capo al proprio medico curante, che fornirà la consulenza necessaria per interpretare i risultati e decidere i passi successivi. È una scelta ideale per le coppie in gravidanza che desiderano conoscere il più presto possibile lo stato di salute del loro feto.