La nascita di una nuova vita è un processo straordinario, che affonda le sue radici nell'unione di due cellule specializzate, i gameti: l'ovulo femminile e lo spermatozoo maschile. Questa fusione, nota come fecondazione, culmina nella formazione di una cellula unica, lo zigote, da cui si svilupperà un nuovo individuo. Al centro di questo intricato balletto biologico vi è la delicata e precisa combinazione dei cromosomi, i portatori del nostro patrimonio genetico, che definiscono ogni aspetto dell'essere che verrà. Comprendere i meccanismi che regolano la fecondazione e la complessa interazione dei cromosomi è essenziale non solo per la curiosità scientifica, ma anche per affrontare temi cruciali legati alla fertilità, alla diagnosi prenatale e alle moderne tecniche di riproduzione assistita.
Il Viaggio della Vita: Dal Gamete allo Zigote
La fecondazione consiste nell'unione dell'ovulo femminile con uno dei tanti spermatozoi maschili, per formare una cellula - lo zigote - da cui si svilupperà una nuova vita. Questo evento cruciale segna l'inizio di un percorso straordinario, dove la combinazione di materiale genetico paterno e materno darà origine a un individuo con caratteristiche uniche.
Lo Sperma e il Suo Carico
Al culmine dell'atto sessuale, l'eiaculato maschile fuoriesce dal pene e si riversa nella parte superiore della vagina, insieme al suo carico di spermatozoi. Il fluido lattescente chiamato sperma contiene all'incirca 300 milioni di spermatozoi. Tuttavia, il 99% del suo volume (1-5 ml) è costituito dai liquidi prodotti dalle ghiandole accessorie, come la prostata e le ghiandole seminali. Tali secrezioni hanno la funzione principale di favorire la motilità degli spermatozoi, assicurarne il nutrimento e la sopravvivenza all'interno dell'ambiente acido della vagina, che altrimenti sarebbe ostile. Con l'orgasmo un uomo deposita in vagina, vicino al collo dell’utero, da 20 a 200 milioni di spermatozoi. Un terzo di questi rimane nella vagina, da dove viene espulso a breve, mentre i "superstiti" iniziano la loro complessa risalita.
La Corsa degli Speratozoi: Ostacoli e Velocità
Dopo l'eiaculazione, gli svariati milioni di spermatozoi disponibili per la fecondazione iniziano un lungo viaggio alla ricerca della cellula uovo, annidata in una delle due tube di Falloppio (condotto che unisce l'ovaio all'utero). Tra i primi ostacoli presenti lungo questo cammino, ricordiamo il muco cervicale, una secrezione uterina, che intrappola tra le sue maglie gli spermatozoi meno vitali, non completamente maturi o con caratteristiche morfologiche sfavorevoli. Questo muco diventa meno ostile nei giorni a cavallo dell'ovulazione, cioè nel periodo più favorevole alla fecondazione, modificando la sua consistenza per facilitare il passaggio. Gli spermatozoi che riescono a sfuggire al muco proseguono la risalita verso la parte superiore dell'utero, a cui seguirà l'ingresso nella tuba.
È stato calcolato che, con le debite proporzioni, la velocità di uno spermatozoo sarebbe pari a quella di una persona che corre a 55 km/h, una dimostrazione dell'energia e della determinazione richieste per raggiungere l'obiettivo. Di tutti gli spermatozoi entrati in vagina, solo "poche" migliaia riusciranno a raggiungere le tube.
L'Incontro Cruciale: Ovulazione e Sopravvivenza dei Gameti
Di norma, la fecondazione avviene nello stesso giorno in cui si ha il rilascio della cellula uovo da parte del follicolo ovarico (intorno al 14° giorno del canonico ciclo ovarico di 4 settimane). L'ovocita maturo, infatti, sopravvive al massimo per 12-24 ore dopo la liberazione. Per contro, gli spermatozoi depositati dal maschio possono resistere fino a 4 giorni nelle cripte della mucosa cervicale e da qui risalire a poco a poco verso le tube, talvolta sopravvivendo fino a un massimo di 5 giorni se il muco è fertile e protettivo. Normalmente la fecondazione, avviene nella loro parte distale, vale a dire nel terzo più vicino all'ovaio, fornendo un punto di incontro ottimale per i gameti.
La Penetrazione dell'Ovocita
Nonostante la fecondazione metta in gioco milioni di spermatozoi, solamente uno di questi riesce a fecondare l'ovulo. Quest'ultimo, infatti, è protetto - seppur labilmente - da uno strato di cellule chiamato corona radiata. Dopo aver superato questo primo ostacolo, lo spermatozoo si trova davanti ad un'altra, ben più ardua, barriera di natura glicoproteica, rappresentata dalla zona pellucida.
Per gli spermatozoi si tratta dunque di una vera e propria corsa ad ostacoli. Il processo, chiamato reazione acrosomale, consente agli spermatozoi di scavarsi un piccolo canale per la fecondazione dell'ovulo, grazie al rilascio di appositi enzimi. Come più volte ricordato, tale privilegio spetterà solamente al primo spermatozoo che completa l'assalto all'ovocita e a penetrarlo.
Come nasce un essere umano: l'incredibile percorso dalla fecondazione al parto
L'ingresso dello spermatozoo nell'ovocita non coincide immediatamente con l'origine dello zigote. Per le prime 12-24 ore, il nucleo dello spermatozoo rimane separato da quello dell'ovocita, pur trovandosi entrambi all'interno della cellula uovo. Questi prendono il nome di pronucleo maschile e pronucleo femminile, rispettivamente. Successivamente, i due pronuclei (contenenti ciascuno solo 23 cromosomi), congiungendosi, ricostituiscono il corretto numero di cromosomi della cellula, dando vita allo zigote, la prima cellula del nuovo organismo.
L'Ovocita: Una Cellula Complessa e Fondamentale
L’ovocita è una cellula preziosa per la riproduzione umana. È l’origine di un embrione e quindi di una nuova vita, caratterizzato da un sofisticato processo di maturazione, seguito da quello della fecondazione da parte di uno spermatozoo.
Cos'è l'Ovocita e la Sua Importanza
L’ovocita, noto anche come ovulo o cellula uovo, è la cellula germinale femminile. Il suo compito biologico è quello di essere fecondata da uno spermatozoo. Dall'unione dei due gameti si forma poi uno zigote, che rappresenta la prima fase dello sviluppo embrionale. L’ovocita è una cellula molto complessa: in termini di dimensioni corrisponde a 100 micron metri, ossia un decimo di millimetro, ed è in pratica la cellula di maggiori dimensioni dell’organismo. Gli ovociti sono essenziali nella riproduzione umana non solo perché rappresentano e contengono la metà del patrimonio genetico necessario per la formazione di un nuovo individuo, ma anche perché sono loro, una volta fecondati dallo spermatozoo, a trasformarsi in una cellula zigote e successivamente in un embrione.
La Biogenesi dell'Ovocita: Oogenesi e Follicologenesi
La maturazione di un ovocita è un processo lungo, complesso ed articolato che inizia durante lo sviluppo embrionale e prosegue per tutta la vita fertile della donna. Le ovaie contengono gli ovuli, dalle quali vengono prodotti già durante la vita intrauterina.
Questo processo può essere suddiviso in diverse fasi:
- Oogenesi (dallo sviluppo embrionale alla nascita): Durante la gravidanza, nel feto femminile si formano le cellule germinali primordiali, dette oogoni. Queste migrano verso le gonadi e si trasformano in oogoni. Questi ultimi si dividono in seguito ad un processo biologico definito mitosi e danno origine ai primordi degli ovociti, che si fermeranno ad uno stadio iniziale detto di meiosi. Gli oogoni completano il primo stadio della meiosi (profase I) prima del quinto mese di sviluppo embrionale. In particolare gli ovociti prodotti nella vita intrauterina si bloccano in una ben precisa e delicata fase del ciclo cellulare (meiosi I, diplotene) rimanendo sospesi in una fase quiescente.
- Follicologenesi e ripresa della meiosi: Solo il raggiungimento della maturità sessuale con la pubertà permette la ripresa della maturazione gametica. Il “risveglio” dell’ovocita avviene solo quando, nell’arco di ciascun ciclo mestruale, un gruppo di follicoli sotto influsso ormonale inizia a maturare. Grazie all’azione di alcune glicoproteine, chiamate gonadotropine e prodotte dalla ghiandola ipofisaria, l’ovocita primario, circondato da cellule dette follicolari, riprende il processo maturativo. La follicologenesi è il processo di maturazione dei follicoli sull’ovaio e degli ovociti in essi contenuti. Essa inizia nella vita intrafetale, ancor prima quindi che la donna nasca.
Il Ciclo di Vita dell'Ovocita: Dalla Nascita alla Menopausa
Una cosa importante da sapere è che ogni donna nasce con un numero specifico, predeterminato, di ovociti. Alla nascita, nelle ovaie sono presenti circa 1-2 milioni di cellule ovocitarie, che all’inizio della pubertà sono già fortemente diminuite, fino a un numero di 300.000-500.000. Ogni mese, durante il ciclo mestruale, se ne perderanno altri. Fino alla pubertà i follicoli rimangono quiescenti e in gran parte addirittura degenerano (atresia follicolare).
Nell’arco della durata della vita fertile della donna, solo circa 400-500 ovociti matureranno e saranno rilasciati con l’ovulazione, pronti per il concepimento; gli altri andranno incontro a un processo di degenerazione ed eliminazione fisiologica da parte dell’organismo. Ciò significa che nel tempo queste cellule andranno a diminuire di numero (oltre che di qualità) e quando saranno pari a zero, la donna non sarà più fertile. Avrà, cioè, raggiunto quella che comunemente viene definita “menopausa”.
A partire dalla pubertà, ogni 4 settimane un follicolo viene portato a completa maturazione, insieme all'ovocita in esso contenuto. Ogni ciclo dura 28 giorni circa e comprende una fase proliferativa, che porta alla maturazione dell'ovocita e del follicolo che lo contiene, una fase ovulatoria in cui si ha il rilascio della cellula uovo, ed una fase post-ovulatoria durante la quale ciò che resta del follicolo dopo l'esplosione (deiscenza) si trasforma in corpo luteo. All'inizio del ciclo ovarico, il processo di maturazione interessa diversi follicoli, ma di norma soltanto uno raggiunge il completo sviluppo e viene espulso dall'ovaio per essere, eventualmente, fecondato. I rimanenti follicoli regrediscono rapidamente, secondo un processo degenerativo che interessa dapprima l'ovocita ed in seguito le cellule follicolari che lo circondano. Durante il processo di maturazione dell'ovocita anche il follicolo subisce delle modificazioni, che lo portano a sostenere, dal punto di vista endocrino, la maturazione dell'ovulo in esso racchiuso. In linea di massima, gli ovuli sono prodotti alternativamente da ciascuna delle due ovaie. Se la cellula uovo non viene fecondata, entro una decina di giorni il corpo luteo cessa la produzione endocrina e regredisce, formando una piccolissima cicatrice sulla superficie ovarica (corpo albicante).
La Maturazione Meiotica dell'Ovocita
Il processo maturativo dell'ovocita vede prima uno scambio di parti di cromosomi tra gli omologhi appaiati (crossing-over) e poi una prima divisione cellulare che porta alla formazione di una cellula uovo matura e di una seconda piccola cellula inerte, contenente lo stesso quantitativo di DNA dell’altra ma non lo stesso citoplasma (il primo corpo polare). La meiosi tuttavia non è ancora completata. L'oocita secondario inizia la seconda divisione meiotica, che si blocca subito dopo la separazione dei cromatidi fratelli, in metafase II. Questa divisione viene completata solo se avviene la fecondazione. Contestualmente l’ovocita termina la seconda divisione meiotica producendo un secondo globulo polare. A questo punto, l’ovocita ha un corredo aploide di 23 cromosomi, pronto per l’unione con lo spermatozoo.
I Cromosomi dello Zigote: L'Identità del Nuovo Individuo
L'unione dei nuclei dell'ovocita e dello spermatozoo è il momento in cui si definisce il corredo cromosomico completo del nuovo individuo, stabilendo le basi della sua identità biologica.
La Fusione dei Pronuclei e la Nascita dello Zigote
L'unione dei nuclei origina una nuova cellula, chiamata zigote, di 46 cromosomi. Questo processo avviene dopo che i due pronuclei, uno di derivazione paterna e uno materna, si fondono. In questo istante, si stabilisce che aspetto fisico avrà il bambino (ad esempio, colore degli occhi e dei capelli, altezza) e quale sarà il suo sesso. Il concepimento avviene quindi nella tuba nel momento in cui i cromosomi del papà e della mamma si fondono. L'ovocita può avviare il suo processo di trasformazione in embrione solo se è fecondato da uno spermatozoo. In tale contesto, l’ovocita completa il suo sviluppo con una divisione cellulare, dando origine ad uno zigote.
Il Corredo Cromosomico: Eredità Paternale e Maternale
Lo zigote possiede 46 cromosomi, 23 dei quali ereditati dallo spermatozoo paterno e 23 dei quali dalla cellula uovo materna. Questo corredo cromosomico diploide è tipico degli organismi adulti, e la sua formazione è il risultato di un preciso processo di dimezzamento dei cromosomi durante la meiosi nei gameti, seguito dalla loro ricostituzione al momento della fecondazione. Ogni cromosoma porta con sé una vasta quantità di informazioni genetiche, che determineranno le caratteristiche fisiche, fisiologiche e, in parte, anche comportamentali del nuovo individuo.
Diversità Genetica e Selezione Naturale
Quel che preme sottolineare è che la fecondazione sessuata, così come avviene nell'uomo e in molti altri organismi superiori, consente al nuovo individuo di ereditare una combinazione di cromosomi paterni e materni tra le milioni possibili. Tutto ciò, oltre a spiegare il perché ognuno di noi sia unico, consente il rafforzamento della specie, poiché si pone alla base della selezione naturale, vale a dire di quel processo che favorisce gli organismi dotati dei caratteri più adatti in un determinato ambiente. La variabilità genetica introdotta da questo mescolamento cromosomico è un motore fondamentale dell'evoluzione. Il DNA dei cromosomi può riarrangiarsi, alcuni pezzi possono essere persi, altri ricombinati o addirittura è possibile che interi cromosomi siano sovrannumerari o mancanti. Questi eventi possono avere conseguenze significative sullo sviluppo.
La Determinazione del Sesso: Il Ruolo Cruciale dello Spermatozoo
Il sesso del bambino è stabilito dal cromosoma che eredita dal padre. L’ovocita della madre contiene sempre un cromosoma X (femminile), mentre lo spermatozoo può contenere un cromosoma X (femminile) o un cromosoma Y (maschile). Dunque, è lo spermatozoo "finalista" a determinare il sesso: se ha un cromosoma del sesso X nascerà una femmina (designata dai genetisti come 46,XX), se invece ha un cromosoma del sesso Y nascerà un maschio (46,XY). L'ovulo femminile è caratterizzato, infatti, sempre e solo dal cromosoma sessuale X, mentre gli spermatozoi possono contenere indifferentemente l'uno o l'altro cromosoma.
Il "Metodo Shettles": Tra Scienza e Teoria
Nel contesto della determinazione del sesso, potresti avere sentito parlare del “metodo Shettles”. Negli anni Settanta, il Dr. Shettles scoprì che gli spermatozoi contenenti cromosomi femminili (X) sono diversi da quelli contenenti cromosomi maschili (Y). Shettles scoprì che gli spermatozoi contenenti cromosomi Y sono più piccoli, nuotano più velocemente e vivono meno a lungo degli spermatozoi contenenti cromosomi X. Al contrario, i ginospermi (quelli con la X) hanno la testa più grossa e di forma ovalare, sono più lenti e meno vivaci, ma sono più resistenti e sopravvivono più a lungo.
Egli riteneva che, se una coppia avesse avuto rapporti sessuali durante l’ovulazione, lo spermatozoo maschile avrebbe avuto più probabilità di raggiungere l’ovocita prima dello spermatozoo femminile. Se l’ovocita fosse stato fecondato, la coppia avrebbe avuto maggiori possibilità di concepire un maschio. Shettles sosteneva che anche la posizione sessuale al momento dell’orgasmo del padre potesse aumentare le probabilità di concepire un maschio o una femmina. Una penetrazione profonda, ad esempio da dietro, permette allo spermatozoo maschile, che può nuotare più velocemente, di iniziare la sua corsa più vicino al collo dell’utero, ottenendo maggiori probabilità di raggiungere l’ovocita per primo e di dare vita a un maschio. È un’altra teoria interessante, ma ancora una volta non c’è nulla che la sostenga in modo definitivo.
Il muco cervicale favorisce maggiormente il movimento dello sperma al momento dell’ovulazione, quando è più alcalino. Prima dell’ovulazione il muco è più acido, quindi non è ideale per gli spermatozoi: solo i più forti riescono a sopravvivere. Shettles suggeriva che, aumentando l’acidità della vagina, gli spermatozoi femminili più in forma avessero maggiori probabilità di sopravvivere e dare vita a una femmina. Un ambiente più alcalino sarebbe maggiormente adatto ai veloci spermatozoi maschili e favorirebbe quindi il concepimento di un maschio. Si tratta di suggerimenti forniti a solo scopo informativo e non convalidate pienamente dalla scienza moderna come metodi affidabili.
Incidenti di Percorso Cromosomici: Le Aneuploidie
La precisione nella distribuzione dei cromosomi è fondamentale per uno sviluppo sano. Qualsiasi deviazione da questo numero ideale può portare a condizioni note come aneuploidie.
L'Età Materna e il Rischio di Alterazioni
L’età anagrafica della gestante è fondamentale nella valutazione del rischio di patologie cromosomiche congenite nel feto. La probabilità che questi incidenti di percorso si verifichi è direttamente proporzionale all’età dell’ovocita e quindi della donna. La "vecchiaia" dell'ovocita, a differenza del gamete maschile, lo spermatozoo, la cui biogenesi (spermatogenesi) non subisce arresti o variazioni fisiologiche nell’arco della vita di un soggetto sano, ha un ben preciso timing di produzione e di arresto meiotico prolungato che aumenta il rischio di errori. Ecco spiegata l’elevata ricorrenza di aneuploidie, condizioni congenite in cui l’assetto cromosomico è alterato.
Esempi di Aneuploidie: Monosomie e Trisomie
Possono presentarsi casi di monosomia, in cui un cromosoma è singolo invece di essere in coppia. Questo è il caso della Sindrome di Turner in cui il soggetto, femmina, presenta cariotipo 45,X, manca quindi all’appello una X. Altre condizioni possono essere le trisomie, come nel caso del cariotipo umano 47, XY, +21, di paziente maschio affetto da Sindrome di Down, dove è presente una copia extra del cromosoma 21. Queste condizioni evidenziano la delicatezza del processo meiotico e la sua importanza per la corretta formazione dello zigote.
Lo Sviluppo Precoce dello Zigote: Dalla Morula alla Blastocisti
Una volta formato, lo zigote non rimane statico, ma intraprende un viaggio e una serie di trasformazioni cellulari che lo porteranno a impiantarsi nell'utero materno.
Le Prime Divisioni Cellulari
Lo zigote andrà quindi incontro ad una lunga serie di divisioni mitotiche, iniziate già nel suo percorso di avvicinamento verso l'utero, nel quale si annida dopo circa una settimana. La nuova cellula che si è venuta a creare continua il suo viaggio verso l’utero e attraversa il secondo tratto della tuba. Durante il suo spostamento muta anche di forma: entro poche ore incomincia a dividersi prima in 2 cellule, poi in 4, in 16, in 32, in 64, e così via, attraverso divisioni cellulari rapide ma senza un aumento complessivo di dimensione dell'embrione, fino a raggiungere lo stadio di morula (il nome deriva dalla sua somiglianza con una mora).
Il Viaggio Verso l'Utero e l'Impianto
Dopo 3-4 giorni di “discesa”, la morula raggiunge l’utero dove diventa una struttura ancora più complessa, con più di 100 cellule, chiamata blastocisti. Il prosieguo dello sviluppo embrionale è un processo altamente coordinato e sensibile, che culmina nell'impianto nell'endometrio uterino, un passaggio fondamentale per l'instaurarsi della gravidanza.
La Fecondazione Assistita e il Ruolo dell'Ovocita
Quando si hanno difficoltà a concepire un bambino in modo naturale, la medicina riproduttiva offre diverse soluzioni attraverso le tecnologie di procreazione assistita.
Tecniche di Riproduzione Assistita (FIVET, ICSI)
Con questa terminologia si fa riferimento a una serie di tecniche mediche, più o meno complesse, impiegate per aiutare le coppie a concepire, laddove non riescano in modo naturale. La maggior parte di queste procedure si basa sulla stimolazione ovarica per produrre un numero maggiore di ovociti in ogni singolo ciclo. In alcuni casi, vengono prelevati e fecondati in laboratorio per essere poi trasferiti in utero dopo lo sviluppo dell’embrione.
- Fecondazione in vitro (FIVET): gli ovociti vengono prelevati e inseriti in una provetta insieme ai gameti maschili. Si attende alla fecondazione senza intervenire: è un processo naturale che avviene fuori dall’organismo della donna.
- Iniezione intracitoplasmatica di spermatozoo (ICSI): un singolo spermatozoo viene iniettato direttamente nell’ovocita per favorire la fecondazione, aggirando ostacoli alla penetrazione naturale.
Qualche anno fa sono stati introdotti nell’ambito della fecondazione in vitro dispositivi time-lapse, vale a dire videocamere ad alta risoluzione che permettono di osservare costantemente l’embrione, monitorando la sua velocità di divisione e altri parametri importanti per la selezione dell'embrione migliore da trasferire.
La Crioconservazione degli Ovociti
La crioconservazione degli ovociti è una pratica che permette alle donne di conservare i propri gameti, nell’eventualità del desiderio di una gravidanza futura, cosa che si può fare dopo stimolazione ovarica e prelievo. Tale procedura è particolarmente utile e preziosa per chi si sottopone a trattamenti medici che possono compromettere la fertilità, come la chemioterapia, oppure per motivi personali o professionali legati alla scelta di posticipare la maternità. Una volta scongelati, gli ovociti possono essere fecondati in laboratorio tramite FIV o ICSI.
Quando si decide di optare per un percorso di fecondazione assistita o di crioconservare gli ovociti, è sempre importante rivolgersi ad un centro per la fertilità altamente specializzato e riconosciuto.
Oltre la Genetica: L'Epigenetica e l'Influenza Materna
Fino a qualche decennio fa, si pensava che le caratteristiche fisiche, biologiche e i comportamenti di tutti noi prendessero origine esclusivamente dai geni che abbiamo ereditato dalla madre e dal padre. Oggi, è ormai chiaro che le cose vanno diversamente, che non sono così semplici, grazie alla scoperta e allo studio dell'epigenetica.
Il Concetto di Epigenetica
L’Epigenetica va oltre la genetica. Per capire come funziona, possiamo immaginare che le informazioni genetiche del bambino siano come un’enciclopedia. Ciascuno degli atomi sarebbero i cromosomi. Potrebbe, l’Epigenetica, essere paragonata a questi segni di punteggiatura, quelle piccole modifiche che puntualizzano le informazioni genetiche ereditate dai genitori. L’epigenetica è, quindi, la comunicazione tra la madre incinta e l’embrione prima che avvenga l’impianto. Una comunicazione che porta a modifiche nel genoma del futuro bambino, senza alterare la sequenza del DNA stesso, ma influenzando quali geni vengono attivati o disattivati.
Il Legame Tra Madre Gestante ed Embrione nella Fecondazione Eterologa
Un esempio sorprendente dell'influenza epigenetica si manifesta nelle gravidanze ottenute tramite fecondazione eterologa, dove l'ovulo femminile o lo spermatozoo maschile (o entrambi) sono stati donati da membri esterni alla coppia. Nel caso in cui la metodica vada a buon fine, il feto non avrebbe alcun legame biologico diretto con il genitore infertile che non ha fornito il gamete, il quale non dovrebbe, quindi, ritenere di trasmettere caratteristiche del proprio DNA al figlio. Questo, perlomeno, era quanto si pensava fino a qualche tempo fa.
In realtà, la futura madre è in grado di modificare il genoma del figlio anche se l’ovulo è di un’altra donna. In ogni caso il periodo di gestazione di quell’embrione, benché la componente femminile sia stata donata, crea un legame fisico e psico-emotivo assai profondo con la madre. E non è certo da trascurare il fatto che essa lo partorirà ed allatterà.
Il Dialogo Molecolare e la Modulazione Genomica
La ricerca scientifica ha fornito un messaggio rassicurante in questo contesto. La trasmissione di molecole tra la donna incinta e l’embrione avviene prima che si impianti nell’endometrio. Questo perché quando si verifica la fecondazione, sono necessari circa cinque giorni affinché l’embrione si sposti dalle tube di Falloppio alla cavità uterina. Durante questo periodo di tempo, in cui la donna incinta secerne il liquido endometriale con l’informazione genetica che viene appresa dall’embrione, si modifica il suo sviluppo. Questa informazione non è altro che microRNA che viene interiorizzato nell’embrione fino a modificarlo trascrizionalmente. Il che fa esprimere le proteine che ne favoriscono l’impianto. È come se la madre dicesse all’embrione “il mio endometrio è pronto”.
L’embrione umano subisce modificazioni evolutive complesse durante tutto il periodo di preimpianto, durante il quale entra nella cavità uterina allo stadio di blastocisti e si inserisce nel fluido endometriale. Durante l’impianto dell’embrione, esso interagisce con l’endometrio. Il fluido viscoso, secreto dalle ghiandole endometriali nella cavità uterina, nutre l’embrione e costituisce il microambiente in cui si verifica il primo dialogo bidirezionale tra l’endometrio materno e l’embrione. Questo succede perché esiste uno scambio tra le molecole della madre gestante e il DNA dell’embrione, modificando, così, alcuni geni. In questa comunicazione si ritrova la capacità della madre gestante di modulare l’espressione genetica dell’embrione, sebbene i tratti esteriori del bambino, come l’altezza, il colore della pelle, degli occhi, dei capelli, derivino dal DNA dei due genitori genetici, su queste caratteristiche la madre portatrice della gravidanza non ha influenza.
Somiglianze Non Genetiche e il Ruolo dell'Ambiente Uterino
La somiglianza di un figlio ai genitori non sta solo nella corporatura, nel colore della pelle, degli occhi e dei capelli. E qui ancora la scienza è di incoraggiamento alle donne che fanno ricorso all’ovodonazione. Sappiamo che fin dai primi mesi di vita i bimbi osservano la mimica facciale e i gesti di mamma e papà e, grazie ai cosiddetti neuroni specchio, li fanno propri, li assorbono. Ecco quindi che, indipendentemente dall’origine del suo DNA, il bambino crescendo acquista lo stesso sorriso della mamma o lo stesso modo di alzare le sopracciglia del papà. E sono queste le caratteristiche che lo rendono somigliante alla coppia che lo ha messo al mondo, ancor più della carnagione o della forma degli occhi. Il rapporto genitore-figlio nelle famiglie che si sono sottoposte a procreazione medicalmente assistita con donazione di gameti è autentico esattamente come quello delle famiglie tradizionali e sorregge il punto di vista della teoria dell‘attaccamento di Bowlby.
L'Importanza dei "Primi Mille Giorni"
Tra i fattori ambientali che influenzano la salute negli anni a venire, la nutrizione sembra essere quella con il maggiore impatto. Non è solo il patrimonio genetico ereditato dai genitori a influire su quello che sarà lo stato di salute futuro del bambino e, poi, dell’adulto, ma anche l’ambiente che lo circonda, a partire da prima del concepimento. Si parla di “primi mille giorni” perché è in questo periodo di tempo, dal concepimento fino ai due anni di età, che si forma gran parte dell’organismo. E proprio perché “in via di costruzione”, è più facile modificarlo, adattarlo all’ambiente. Non c’è fase della vita di una donna così complessa e faticosa, fisicamente, quanto i nove mesi della gravidanza. Durante la gravidanza, mese dopo mese, il corpo della donna “cede” sostanze nutritive indispensabili al feto per “costruirsi”. Per poter mantenere in equilibrio il proprio apporto di tali sostanze senza andare in deficit, è necessario che la futura mamma ne assuma una quota superiore rispetto a quanto non facesse prima della gravidanza. Ma quello che forse si conosce meno, e che molti studi epigenetici stanno dimostrando, è che questi due fattori (l'ambiente uterino e l'alimentazione materna) sono importanti anche per il nascituro, influenzando la sua salute a lungo termine e contribuendo alla prevenzione di malattie croniche come il diabete, l’ipertensione e malattie cardiovascolari.
Fattori Che Influenzano la Fecondazione e la Determinazione del Sesso
Il concepimento non è un evento istantaneo, ma un processo della durata di diverse ore, che si verifica quando lo spermatozoo riesce a incontrare la cellula uovo femminile (ovulo). Diversi fattori possono influenzare le probabilità di successo e persino il sesso del nascituro.
La Finestra Fertile: Muco Cervicale e Temperatura Basale
Il periodo fertile è cruciale per la fecondazione. Nel periodo fertile (dal 11° al 17° giorno in un ciclo ideale di 28 giorni), aumenta la produzione del muco cervicale che inoltre diventa più penetrabile e l’orifizio uterino esterno si apre progressivamente. Questo meccanismo prende il nome di capacitazione, rende cioè lo spermatozoo capace di fecondare. All’acme dell’ovulazione il muco è prodotto in maggiore quantità ma, soprattutto, è più fluido e si dispone in lunghi filamenti paralleli che creano percorsi rettilinei. Ciò facilita la risalita degli spermatozoi più veloci. Quando il muco è relativamente più scarso e denso, sia prima che dopo l’acme, è più vischioso e meno penetrabile, disposto in lamelle più tortuose.
Tutti questi fattori sono ovviamente influenzati dai fenomeni ormonali che avvengono nell’ovaio nei diversi momenti del ciclo e, in particolare modo, dalla quantità degli estrogeni. Quando il tasso nel sangue di questi è basso, il muco è scarso, denso e poco filante. Quando la secrezione degli estrogeni aumenta, il muco diventa chiaro, abbondante e filante.
Il metodo Billings si basa proprio sulla determinazione del periodo fertile mediante l'osservazione delle modificazioni del muco cervicale che in prossimità dell'ovulazione diventa fluido, trasparente e può essere stirato in lunghi filamenti. Un'alternativa diagnostica autonoma per il rilievo dell'ovulazione è fornita dal Metodo del Rilievo della temperatura basale: la temperatura corporea è relativamente bassa nella fase che precede l'ovulazione, poi s'innalza di 4-5 decimi e si mantiene -con piccole oscillazioni- vicino ai 37°C fino alla successiva mestruazione. Esistono alcuni test (Clearplane o Persona) che aiutano ad individuare il momento dell'ovulazione con una affidabilità del 85-90%.
Spermatozoi X e Y: Caratteristiche e Influenza sulla Prole
Oltre al diverso tipo di cromosoma contenuto, vi sono infatti differenze di forma, dimensioni, vitalità, resistenza, velocità di migrazione e tempo di sopravvivenza fra gli androspermi (quelli con la Y, che determinano il sesso maschile) e i ginospermi (quelli che contengono la X, che determinano il sesso femminile). I ginospermi hanno la testa più grossa e di forma ovalare, sono più lenti e meno vivaci, ma sono più resistenti e sopravvivono più a lungo. Questo elemento è molto importante poiché fa intuire che, se l’ovulazione al momento del rapporto è ancora relativamente lontana, aumentano le chance di concepire una femminuccia. Per semplificare, analizziamo un ciclo ideale di quattro settimane con l’ovulazione al 14° giorno.
Nel periodo sterile, cioè fino al 10° giorno e dopo il 18°, gli spermatozoi non possono entrare nell’utero in quanto l’orifizio cervicale esterno è praticamente chiuso, il muco è denso e impenetrabile, inoltre i gameti vengono tutti "neutralizzati" dal pH vaginale che è acido e ostile. All’acme dell’ovulazione, il muco è prodotto in maggiore quantità e, soprattutto, è più fluido e si dispone in lunghi filamenti paralleli che creano percorsi rettilinei. Ciò facilita la risalita degli spermatozoi più veloci, cioè gli androspermi, che arrivano prima a destinazione. Appare evidente che quanto più si avvicina all’acme aumentano le possibilità con un solo rapporto di concepire un maschietto, allontanandosi si hanno più chance di avere una bambina. La donna può studiare il proprio muco con una valutazione delle perdite all’esterno dei genitali oppure introducendo un dito o un tamponcino (tipo cotonfioc) in vagina per raccoglierlo, in modo da comprendere meglio il proprio ciclo.
Gemelli: Biovulari e la Fecondazione Multipla
Il concepimento di due gemelli avviene quando nel grembo materno si sviluppano due bambini. In alcuni casi, la donna produce in un mese non uno, ma due ovuli: se vengono fecondati entrambi da due spermatozoi, saranno concepiti due zigoti. Questa gravidanza si chiamerà, quindi, “biovulare” (cioè generata da due ovuli) e i due gemelli avranno ognuno il suo sacco amniotico e la sua placenta, cioè saranno “biamniotici” e “bicoriali”. La maturazione in contemporanea di due o più ovociti è rara, ma comunque possibile. Se fecondati questi ovuli possono dare luogo a due o più embrioni.
Fattori che aumentano la probabilità di avere gemelli includono:
- Età: le donne con più di 35 anni hanno maggiori probabilità di avere dei gemelli.
- Ereditarietà: se una donna ha già dei gemelli, o se nella sua famiglia sono presenti dei gemelli, aumentano le possibilità che abbia anch’essa dei gemelli.
- Tecnologie di procreazione assistita: Tecnologie di procreazione assistita, come la fecondazione in vitro (FIV), in cui gli ovociti vengono fecondati all’esterno del corpo. Il numero di embrioni (ovuli fecondati) reinseriti nell'utero può influire sul numero di gravidanze ottenute.
La Probabilità di Concepimento
In un mese, le probabilità di concepire un bambino non sono così elevate come si potrebbe immaginare. È stato infatti dimostrato che per una coppia sana, all’epoca della sua massima fertilità (25 anni) e con una regolare attività sessuale nel periodo fertile senza protezioni contraccettive, la probabilità di dare inizio a una gravidanza è pari al 20-25% per ogni ciclo mestruale. Questo sottolinea la complessità e la meraviglia intrinseche al processo della fecondazione umana.