Il percorso della gravidanza è costellato di momenti di attesa, scoperta e, talvolta, di screening importanti volti a garantire il benessere del feto. Tra questi, un ruolo fondamentale è rivestito dal Bi-test, noto anche come test combinato o Ultra-screen. Si tratta di un esame di screening prenatale non invasivo, la cui finalità principale è quella di calcolare con un’alta attendibilità la probabilità di rischio che il feto possa essere affetto da alcune anomalie cromosomiche, tra cui la più nota è la sindrome di Down (trisomia 21). Oltre a questa, il test fornisce indicazioni anche per altre anomalie cromosomiche, come la trisomia 13 e la trisomia 18.
Questo esame, eseguito sin dalle prime settimane di gravidanza, si distingue per la sua natura non invasiva, il che significa che non comporta alcun rischio né per la madre né per il feto. Il risultato che ne deriva non è una diagnosi certa, bensì un’indicazione di probabilità, essenziale per orientare le future mamme e i medici verso eventuali approfondimenti. La comprensione approfondita di questo test, dalle sue componenti alle modalità di accesso presso strutture come l'Ospedale Maggiore, è cruciale per una scelta informata e consapevole.
Il Test Combinato: Una Definizione Approfondita e la Sua Rilevanza nello Screening Prenatale
Il test combinato, come precedentemente accennato, è uno strumento di screening prenatale non invasivo che permette di identificare le gravidanze a maggior rischio di Sindrome di Down (trisomia 21) e alcune altre anomalie cromosomiche, quali la trisomia 13 e la trisomia 18. La sua importanza risiede nella capacità di fornire un quadro probabilistico riguardo la salute cromosomica del feto senza ricorrere a procedure invasive che, seppur diagnostiche, comportano un minimo rischio.
Questo test non è da considerarsi un esame diagnostico definitivo, ma piuttosto uno strumento che filtra la popolazione di donne in gravidanza, individuando quelle che potrebbero beneficiare di ulteriori accertamenti. Il suo obiettivo è individuare le gravidanze a più alto rischio, offrendo alle famiglie la possibilità di prendere decisioni informate e di prepararsi a eventuali sfide. La metodologia su cui si basa il test combinato lo rende un approccio prudente e affidabile per la valutazione del rischio fetale nelle fasi iniziali della gestazione.
Il Bi-test si configura come un sistema integrato, che valuta congiuntamente due diversi tipi di indicatori: marcatori biochimici presenti nel sangue materno e parametri ecografici del feto. Questa combinazione di dati consente di ottenere un indice di rischio più accurato rispetto all'analisi di un singolo parametro. Le anomalie cromosomiche, come la sindrome di Down, la trisomia 13 (sindrome di Patau) e la trisomia 18 (sindrome di Edwards), sono condizioni genetiche causate da un numero anomalo di cromosomi e possono avere conseguenze significative sullo sviluppo fisico e mentale del bambino. Pertanto, uno screening precoce e affidabile è di primaria importanza.
I Componenti Essenziali del Test Combinato: Prelievo Ematico e Ecografia del Primo Trimestre
Il “B-test” si basa sull'integrazione di due elementi chiave: un semplice prelievo di sangue materno e un'ecografia specifica del primo trimestre. Questa sinergia tra analisi biochimica e valutazione ecografica è ciò che conferisce al test combinato la sua elevata attendibilità come strumento di screening.
Il Prelievo Ematico:Il prelievo di sangue materno rappresenta il primo passo del Bi-test e ha lo scopo di dosare due proteine plasmatiche specifiche: la Papp-A (Pregnancy-Associated Plasma Protein-A) e la Free B-Hcg (frazione libera della gonadotropina corionica umana). I livelli di queste due proteine nel sangue della madre possono risultare alterati nei feti affetti da sindromi cromosomiche. Nello specifico, è stato osservato che un aumento della Beta-HCG e una diminuzione della PAPP-A sono considerati indicatori di un aumentato rischio di anomalia cromosomica, in particolare della trisomia 21. Queste variazioni non sono diagnostiche di per sé, ma costituiscono importanti segnali che, se combinati con altri parametri, contribuiscono a definire un profilo di rischio.
Le donne che desiderano effettuare il prelievo di sangue per il Bi-test devono presentarsi fra 9+0 e 10+6 settimane di amenorrea. Ad esempio, presso il Presidio di Voltri dell’O.E.I., il prelievo si effettua al 1° piano del Punto Prelievi, dopo aver completato le pratiche amministrative all'Accettazione (Piano I), in P.le E. Gianasso, 4.
L'Ecografia Ostetrica del Primo Trimestre:Il secondo componente fondamentale è l'ecografia ostetrica del primo trimestre. Questa indagine consiste nella misurazione, mediante un’ecografia transaddominale (o, solo in particolari situazioni, per via transvaginale), di un parametro specifico: lo spessore della translucenza nucale. La translucenza nucale è la manifestazione ecografica dell’accumulo sottocutaneo di fluido dietro il collo fetale, e la sua misurazione è cruciale per il calcolo del rischio. Maggiore è lo spessore della translucenza nucale, più alto è il rischio di anomalia.
L'ecografia del primo trimestre, oltre a misurare la translucenza nucale, ha scopi più ampi: determina con buona precisione l’epoca della gravidanza, valuta la camera ovulare e il numero degli embrioni, visualizza il battito cardiaco del feto ed effettua un primo screening malformativo fetale, seppur con i limiti dovuti all'epoca gestazionale precoce. L'esecuzione di questa ecografia è generalmente programmata fra 11+0 a 13+6 settimane, quando la lunghezza fetale vertice-sacro (CRL) è compresa tra 45 e 84 mm. Per le donne che si rivolgono al Presidio di Voltri dell’O.E.I., l’ecografia si effettua presso il Servizio di Diagnosi Prenatale situato al 5° piano, sempre in P.le E. Gianasso, 4.
Il Dosaggio delle Proteine e la Misurazione della Translucenza Nucale: Come Funzionano Insieme
Il cuore del Bi-test risiede nella combinazione e nell'interpretazione congiunta dei valori ottenuti dal dosaggio delle proteine nel sangue materno e dalla misurazione ecografica della translucenza nucale. Questi dati non vengono analizzati isolatamente, ma vengono confrontati con quelle che sono definite le "mediane di riferimento", ovvero i valori medi attesi in una popolazione di riferimento in assenza di anomalie.
Come già specificato, la Beta-HCG e la PAPP-A subiscono delle variazioni in presenza di anomalie cromosomiche e/o anomalie della placenta. In particolare, per la trisomia 21 (o sindrome di Down), che è la più frequente anomalia cromosomica presente alla nascita, si osserva tipicamente un aumento dei livelli di Beta-HCG e una diminuzione dei livelli di PAPP-A. Questa discordanza è un segnale di allarme che viene integrato nel calcolo del rischio.
Contemporaneamente, l'indagine ecografica rivela lo spessore della translucenza nucale. Questo parametro è fondamentale perché un accumulo eccessivo di fluido dietro il collo del feto è spesso associato a un rischio aumentato di anomalie cromosomiche, ma anche di alcune cardiopatie o altre sindromi genetiche. La misurazione deve essere eseguita con estrema precisione da personale adeguatamente formato, poiché anche piccole variazioni possono influenzare l'attendibilità del risultato finale.
I risultati delle analisi del sangue vengono poi confrontati con quelli che si ottengono dalla translucenza nucale. Attraverso complessi algoritmi che tengono conto anche di altri fattori, come l'età materna (un fattore di rischio noto per le anomalie cromosomiche) e l'epoca gestazionale precisa, viene calcolato un rischio specifico della paziente di avere un feto affetto da Sindrome di Down o altre cromosomopatie. Il risultato finale è espresso come un indice di rischio, generalmente una percentuale o una frazione (es. 1:1000). Questa metodologia integrata è ciò che conferisce al test combinato un'attendibilità che può raggiungere il 90-95% nella rilevazione della sindrome di Down, tenendo conto di un tasso di falsi positivi intorno al 5%.
il Bi TEST in gravidanza. Cos'è e a cosa serve?
Tempistiche Ideali per l'Esecuzione del Bi-test: Massimizzare l'Attendibilità
L'efficacia e l'attendibilità del Bi-test sono strettamente legate alla corretta tempistica di esecuzione. Per ottenere i risultati più affidabili, sia il dosaggio delle proteine nel sangue materno sia la misurazione della translucenza nucale vengono eseguiti in una finestra temporale ben definita della gestazione.
In genere, l'esecuzione di entrambi i componenti del test è raccomandata tra la 11ª e la 13ª settimana di gravidanza. Questo periodo gestazionale è considerato ottimale per diverse ragioni. Da un lato, è il momento in cui è possibile una migliore visualizzazione e misurazione della plica nucale, poiché le strutture fetali sono sufficientemente sviluppate per una valutazione ecografica precisa. Dall'altro, i dosaggi ematici delle proteine PAPP-A e Free B-HCG presentano la maggior sensibilità in questo intervallo, il che significa che le loro variazioni in presenza di anomalie sono più evidenti e interpretabili.
Per una maggiore specificità, le linee guida indicano tempistiche leggermente diverse per i due momenti del test:
- Prelievo di sangue: L'appuntamento per il prelievo di sangue materno è consigliato fra 9+0 e 10+6 settimane di amenorrea. Questo permette di analizzare i livelli delle proteine biochimiche nel momento di maggiore accuratezza. Per esempio, le donne che si recano al Presidio di Voltri, P.le E. Gianasso, 4, devono recarsi al Punto Prelievi situato al 1° piano dell’O.E.I., dopo aver espletato le pratiche amministrative all'Accettazione (Piano I).
- Ecografia ostetrica del I trimestre: L'ecografia, comprensiva della misurazione della translucenza nucale, è da effettuare fra 11+0 a 13+6 settimane. In questo intervallo, la lunghezza fetale vertice-sacro (CRL) deve essere tra 45 e 84 mm per garantire la validità della misurazione. Al Presidio di Voltri, P.le E. Gianasso, 4, questa ecografia si fa presso il Servizio di Diagnosi Prenatale situato al 5° piano dell’O.E.I.
È fondamentale rispettare queste tempistiche per massimizzare la capacità del test di identificare accuratamente le gravidanze a rischio e per evitare la necessità di ripetere l'esame. Una prenotazione tempestiva, entro l’11esima settimana dall’ultima mestruazione, è quindi un passo cruciale per le future mamme che desiderano sottoporsi a questo screening.
Interpretazione dei Risultati: Probabilità, Sensibilità e Specificità del Bi-test
L'interpretazione dei risultati del Bi-test è un aspetto che richiede chiarezza e precisione, poiché il test fornisce un indice di rischio e non una diagnosi definitiva. Il risultato è un indice di rischio espresso come percentuale o, più frequentemente, come frazione (ad esempio, 1 su 1000). Questo significa che, in caso di un risultato di 1:1000, si stima che su 1000 gravidanze con lo stesso profilo di rischio, una potrebbe essere affetta dalla condizione indagata.
L'attendibilità di questo esame è elevata. Oltre all'età materna, i parametri biochimici ed ecografici descritti calcolano un rischio specifico della Paziente di avere un feto affetto da Sindrome di Down con una sensibilità del 95%. Questo dato è particolarmente significativo, indicando che il test è in grado di identificare correttamente il 95% dei feti che sono effettivamente affetti dalla sindrome. Tuttavia, è importante tenere conto di un tasso di falsi positivi intorno al 5%.
È fondamentale ribadire che si parla di attendibilità e probabilità di rischio, non di certezza. Un Test Combinato positivo non indica necessariamente che sia presente una delle suddette condizioni, ma rende opportuno un approfondimento diagnostico. Questo può includere una consulenza genetica, uno studio del cariotipo fetale (attraverso esami invasivi come l'amniocentesi o la villocentesi), o un'ecocardiografia fetale per escludere o accertare le patologie sospette.
Al contrario, un Test Combinato negativo indica un "basso rischio" per malattia genetica, cardiopatia o cromosomopatia. In un test negativo, la madre è a basso rischio statistico di avere un figlio affetto. Questo, di conseguenza, porta a ritenere non necessaria l’indicazione a procedere con esami invasivi, dal momento che il rischio di aborto associato a tali procedure supera quello di malattia in una situazione di basso rischio. Nonostante un basso rischio, un test negativo non esclude completamente che il feto possa essere affetto, ma ne riduce significativamente la probabilità.
L’associazione tra prelievo ematico e translucenza nucale, se eseguiti in modo corretto e da personale adeguatamente formato, ha un’attendibilità che può raggiungere il 90-95%. Questo dato è un'ulteriore conferma della validità di questo screening come primo livello di valutazione.
Falsi Positivi e Falsi Negativi: Comprendere le Limitazioni Intrínseche dello Screening
Nell'ambito di qualsiasi test di screening, è essenziale comprendere i concetti di falsi positivi e falsi negativi, poiché questi rappresentano le principali limitazioni statistiche del metodo. Anche il Bi-test, con la sua elevata attendibilità, non è esente da queste possibilità.
Falsi Positivi:Il test, sebbene altamente sensibile, risulta comunque positivo in almeno il 5% dei casi esaminati. Questo significa che, in circa il 5% delle donne sottoposte al test, il risultato indicherà un rischio elevato di anomalia cromosomica, quando in realtà il feto è sano. I casi positivi sottoposti successivamente alla diagnosi prenatale invasiva (come l'amniocentesi o la villocentesi) risulteranno quindi quasi tutti negativi. Il falso positivo è in pratica “un falso allarme”: si è sospettata una condizione patologica che non sarà presente all’esame invasivo. Questo può generare ansia e preoccupazione ingiustificate nella futura mamma e nella sua famiglia, oltre a portare a decisioni su ulteriori test invasivi che potrebbero rivelarsi non necessari. Il test non fornisce indicazioni all’utilizzo di procedure invasive per escludere od accertare le patologie sospette in modo diagnostico, ma piuttosto indica la necessità di approfondire quando il rischio è elevato.
Falsi Negativi:Viceversa, va comunque considerata la possibilità di avere falsi negativi, che sono in pratica false rassicurazioni. Questo scenario si verifica quando il test indica un basso rischio di anomalia (risultato negativo), ma in realtà la condizione patologica è presente. In altre parole, non viene sospettata una condizione patologica nonostante sia presente. Sebbene la percentuale di falsi negativi sia bassa (generalmente inferiore al 5% per la sindrome di Down), è cruciale che le future mamme siano consapevoli che un risultato negativo non garantisce al 100% l'assenza di anomalie cromosomiche. La negatività riduce il rischio, ma non lo annulla completamente.
La consapevolezza di queste dinamiche statistiche è fondamentale per un'interpretazione corretta del Bi-test e per la gestione delle aspettative. È per questo che la consulenza con professionisti qualificati è sempre raccomandata per discutere i risultati e le possibili implicazioni, permettendo alle famiglie di fare scelte informate.
Il Bi-test e gli Esami Invasivi: Quando Ricorrere ad Approfondimenti Diagnostici
Il Bi-test, essendo un esame di screening, non ha lo scopo di fornire una diagnosi definitiva, ma di identificare le gravidanze a più alto rischio. Di conseguenza, il test non fornisce indicazioni dirette all’utilizzo di procedure invasive per escludere od accertare le patologie sospette, ma piuttosto suggerisce quando tali approfondimenti potrebbero essere opportuni.
In caso di un Test Combinato positivo, pur non significando necessariamente che il feto sia affetto da malattia, si rende opportuno un approfondimento diagnostico. Questo percorso può includere:
- Consulenza genetica: Per comprendere meglio il significato del rischio calcolato e le opzioni disponibili.
- Studio del cariotipo fetale: Attraverso esami invasivi di secondo livello come l'amniocentesi (prelievo di liquido amniotico) o la villocentesi (prelievo di villi coriali). Questi esami permettono di analizzare il corredo cromosomico del feto e fornire una diagnosi certa. Tuttavia, comportano un piccolo rischio di aborto, che deve essere attentamente valutato rispetto al rischio di anomalia cromosomica.
- Ecocardiografia fetale: Per valutare approfonditamente la salute cardiaca del feto, poiché alcune anomalie cromosomiche possono essere associate a difetti cardiaci.
- Ricerca del DNA fetale su prelievo ematico materno (NIPT): Questo è un esame non invasivo più recente che offre un'accuratezza maggiore rispetto al Bi-test per le trisomie più comuni, riducendo la necessità di esami invasivi in caso di alto rischio screening.
Un test negativo, viceversa, ci dice che la madre è a basso rischio statistico di avere un figlio affetto, venendo meno, di conseguenza, l’indicazione a procedere con esami invasivi. In questi casi, il rischio di aborto associato alle procedure invasive (come l'amniocentesi, con un rischio di aborto stimato in circa 1:500-1:1000) supera il rischio di malattia. Pertanto, la scelta di non procedere con esami invasivi in presenza di un basso rischio si basa su un'attenta valutazione del rapporto beneficio-rischio.
È importante notare che, rispetto alle altre indagini invasive (es. amniocentesi), il Bi-test, contemplando anche l’ecografia del primo trimestre, fornisce indicazioni anche per eventuali altre anomalie che possono essere visibili a quell’epoca gestazionale. Questo offre un vantaggio aggiuntivo, permettendo un primo screening morfologico del feto in una fase precoce.
Nessun Rischio per Mamma e Feto: La Natura Non Invasiva del Bi-test
Una delle caratteristiche più rassicuranti e vantaggiose del Bi-test è la sua natura intrinsecamente non invasiva. Questo significa che la procedura non comporta alcun rischio né per la salute della madre né per quella del feto, distinguendosi nettamente dagli esami diagnostici invasivi come l'amniocentesi o la villocentesi, che, seppur diagnostici, presentano un seppur minimo rischio di complicanze, incluso l'aborto.
La dottoressa Paola Rosaschino, responsabile dell’unità operativa di ginecologia e ostetricia del Policlinico San Pietro - Gruppo San Donato, chiarisce questo aspetto: "Ma si tratta di un’indagine dolorosa o che comporta rischi per la mamma o il bambino? No, il prelievo ematico non presenta alcun rischio e non è doloroso." Questa affermazione sottolinea la semplicità e la sicurezza del test. Il prelievo di sangue è una procedura comune e di routine, minimamente invasiva, che non causa dolore significativo e non ha effetti avversi sulla gravidanza. Allo stesso modo, l'ecografia è un esame ampiamente utilizzato in ostetricia, completamente sicuro sia per la madre che per il bambino, che utilizza onde sonore per visualizzare il feto senza alcun rischio di esposizione a radiazioni o altre sostanze nocive.
Pertanto, il Bi-test si consiglia in tutti i casi in cui si vuole avere una probabilità di benessere fetale senza incorrere nei rischi di un esame invasivo. Questo è particolarmente vero per le donne in età in cui il rischio di anomalie cromosomiche è minimo (tipicamente sotto i 35 anni), dove un approccio di screening non invasivo è spesso sufficiente per tranquillizzare le future mamme o per indicare un percorso di approfondimento mirato solo in caso di effettivo rischio elevato. La sua sicurezza lo rende accessibile a tutte le donne in gravidanza che desiderano un primo screening sulle principali anomalie cromosomiche.
Modalità di Accesso e Prenotazione: Il Percorso Nascita e le Strutture Ospedaliere
Per le future mamme interessate a sottoporsi al Bi-test e a ricevere tutte le informazioni necessarie, esistono percorsi e modalità di accesso ben definiti presso diverse strutture sanitarie. La possibilità di accedere a questi servizi è facilitata per garantire una copertura capillare e tempestiva.
Accesso tramite Consultorio Familiare:Le donne che intendono richiedere la presa in carico al Percorso Nascita consultoriale possono fissare un appuntamento presso i consultori familiari con le consuete modalità di accesso per la gravidanza. Durante questo appuntamento, verranno fornite tutte le informazioni relative al Bi-test. Contestualmente, verranno anche fornite informazioni e un appuntamento per le donne interessate a partecipare allo studio NIPT, un altro test di screening prenatale non invasivo che affianca e integra il Bi-test in alcuni contesti.
Per l'appuntamento al consultorio, l’interessata dovrà presentarsi con un test di gravidanza scritto o un'ecografia che ne confermi lo stato, e la tessera sanitaria valida. È fondamentale che l’esame venga prenotato entro l’11esima settimana dall’ultima mestruazione per rispettare le tempistiche ottimali di esecuzione del Bi-test. Per le donne che seguono il Percorso Nascita consultoriale, la prenotazione del NIPT verrà effettuata dall’ostetrica contestualmente alla prenotazione del test combinato, ottimizzando così i tempi e le procedure.
Accesso Diretto presso Strutture Ospedaliere (Ospedale Maggiore e Altri Presidi):Le donne che seguono un percorso diverso dal consultoriale possono effettuare comunque il NIPT più il test combinato presso specifiche strutture ospedaliere, che offrono servizi dedicati alla diagnosi prenatale. Queste strutture sono punti di riferimento importanti per l'esecuzione del test e per la ricezione di informazioni dettagliate:
- Ospedale Maggiore: Per prenotare il Bi-test e/o il NIPT presso l'Ospedale Maggiore, è possibile contattare il numero 051 3172414 negli orari specifici: il martedì, il giovedì e il venerdì dalle ore 10.30 alle ore 13.30; il mercoledì dalle 10.30 alle 11.30.
- Policlinico S. Orsola: Presso il Policlinico S. Orsola, le prenotazioni possono essere effettuate al numero telefonico 051 2143217 il lunedì e il giovedì dalle 09.00 alle 13.30; il venerdì dalle 08.00 alle 11.30.
- Azienda Usl di Imola: L'Azienda Usl di Imola offre la possibilità di prenotare al numero telefonico 0542 604190 dal lunedì al venerdì, dalle ore 8.00 alle ore 9.00 e dalle ore 12.00 alle ore 13.30.
Per quanto riguarda lo studio NIPT, per aderire è indispensabile la visione del video informativo disponibile su una specifica pagina web, di cui verrà fornito il link alle interessate. I risultati del NIPT verranno consegnati alle donne dal ginecologo che esegue l’ecografia della translucenza nucale prevista dal test combinato (dopo circa 1-2 settimane dal prelievo) nel corso della stessa visita, garantendo un follow-up integrato e tempestivo.
Il Test Combinato e l'Affiancamento al NIPT: Nuove Prospettive nello Screening Prenatale
Il panorama dello screening prenatale è in continua evoluzione, e il Test Combinato si affianca oggi a nuove metodologie, come il NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), per offrire un percorso sempre più completo e personalizzato alle future mamme. Questa integrazione rappresenta una prospettiva promettente per migliorare ulteriormente l'accuratezza dello screening e ridurre la necessità di ricorrere a procedure invasive.
Come menzionato, contestualmente alla richiesta di informazioni sul Bi-test, vengono fornite anche informazioni e la possibilità di fissare un appuntamento per le donne interessate a partecipare allo studio NIPT. Questo evidenzia l'approccio integrato che alcune strutture sanitarie stanno adottando, proponendo una valutazione combinata che sfrutta i punti di forza di entrambi i test. Per aderire allo studio NIPT, è indispensabile la visione di un video informativo disponibile su una pagina web dedicata, assicurando che le partecipanti siano pienamente informate sulla natura e sugli obiettivi del test.
Il NIPT si basa sull'analisi del DNA fetale libero circolante nel sangue materno e ha una sensibilità e specificità ancora maggiori rispetto al Bi-test per le principali trisomie (21, 18, 13). La sua integrazione con il Test Combinato avviene spesso mediante un unico prelievo di sangue, semplificando il processo per la futura mamma. I risultati del NIPT, dopo circa 1-2 settimane dal prelievo, vengono consegnati alle donne direttamente dal ginecologo che esegue l’ecografia della translucenza nucale prevista dal test combinato, e questo avviene nel corso della stessa visita. Tale modalità assicura una comunicazione chiara e immediata, permettendo ai professionisti di discutere con la paziente le implicazioni di entrambi i test e di pianificare i passi successivi in modo efficiente.
L'affiancamento del NIPT al Test Combinato offre un doppio livello di screening non invasivo. Sebbene il Bi-test rimanga un eccellente strumento di primo livello per un'ampia valutazione del rischio e per un primo screening morfologico del feto attraverso l'ecografia, il NIPT fornisce un'ulteriore conferma o un approfondimento specifico per le anomalie cromosomiche più comuni, con un tasso di falsi positivi ancora più basso. Questo approccio combinato è progettato per ottimizzare l'identificazione precoce dei rischi, riducendo l'ansia e la necessità di test diagnostici invasivi non strettamente necessari.
Costi e Condizioni per la Gravidanza in Emilia Romagna: L'Accesso al Bi-test Gratuito
Un aspetto di fondamentale importanza per le future mamme è l'accessibilità economica degli esami di screening prenatale. In Emilia Romagna, per esempio, è in atto una politica che rende il Bi-test, affiancato al NIPT, completamente gratuito per determinate categorie.
Nello specifico, il test è gratuito per tutte le donne residenti in Emilia Romagna in stato di gravidanza. Questa agevolazione è estesa indipendentemente dall’età della madre e dalla presenza di eventuali fattori di rischio, garantendo così un accesso universale a questo importante strumento di screening. La gratuità del servizio mira a rimuovere le barriere economiche, permettendo a tutte le donne incinte nella regione di accedere a una valutazione precoce del rischio di anomalie cromosomiche.
Inoltre, è importante sottolineare che il test combinato, quando affiancato al NIPT, viene eseguito mediante un unico prelievo di sangue. Questo non solo semplifica la procedura per la futura mamma, ma ottimizza anche le risorse sanitarie, rendendo il percorso di screening più efficiente e meno gravoso. Questa politica riflette un impegno significativo delle autorità sanitarie regionali nel promuovere la salute materno-fetale attraverso screening efficaci e accessibili. Le donne residenti nella regione possono quindi beneficiare di un percorso di screening completo e all'avanguardia senza alcun onere economico, un fattore che contribuisce notevolmente alla serenità e alla sicurezza durante la gravidanza.
La Voce dell'Esperto: L'Intervista con la Dottoressa Paola Rosaschino
Per approfondire la comprensione del Bi-test e le sue implicazioni pratiche, abbiamo avuto l'opportunità di parlare con la dottoressa Paola Rosaschino, responsabile dell’unità operativa di ginecologia e ostetricia del Policlinico San Pietro - Gruppo San Donato, un'esperta nel campo della salute materno-fetale. La sua prospettiva professionale offre una chiara visione sulle funzionalità e i benefici di questo esame.
Dottoressa Rosaschino, che cos’è esattamente il B-test?"Il “B-test” consiste nel dosaggio di due proteine (Free Beta-HCG e PAPP-A) a partire da un semplice prelievo di sangue e, i valori di questi dosaggi, insieme a un parametro ecografico (la misura della translucenza nucale) vengono confrontati con quelli delle cosiddette mediane di riferimento. Il risultato è un indice di rischio espresso come percentuale o frazione. La Beta-HCG e la PAPP-A subiscono delle variazioni in presenza di anomalie cromosomiche e/o anomalie della placenta. In particolare, è stata studiata l’associazione con la trisomia 21 (o sindrome di Down), la più frequente anomalia cromosomica presente alla nascita: un aumento della Beta-HCG e una diminuzione della PAPP-A sono considerati indice di un aumentato rischio di anomalia cromosomica. I risultati delle analisi del sangue vengono poi confrontati con quelli che si ottengono con la translucenza nucale. Questa indagine consiste nella misurazione, mediante un’ecografia transaddominale, dello spessore di una minuscola falda di liquido fra la cute e la colonna vertebrale del feto, a livello della nuca."
Quanto sono attendibili i risultati?"Questo test non offre una diagnosi certa, ma esprime un basso, moderato o alto rischio che il bambino presenti un difetto cromosomico: maggiore è lo spessore della translucenza nucale, più alto è il rischio di anomalia. L’associazione tra prelievo ematico e translucenza nucale, se eseguiti in modo corretto e da personale adeguatamente formato, ha un’attendibilità che può raggiungere il 90-95%. È importante comunque ribadire che si parla di attendibilità e probabilità di rischio, non di certezza: la negatività riduce il rischio ma non lo annulla, mentre la positività non implica necessariamente che il feto sia affetto da malattia, anche se richiede eventualmente ulteriori accertamenti diagnostici (procedure invasive di secondo livello o ricerca del DNA fetale su prelievo ematico materno)."
E offre altri vantaggi rispetto agli esami invasivi?"Inoltre, rispetto alle altre indagini invasive (es. amniocentesi) questo esame, contemplando anche l’ecografia, fornisce indicazioni anche per eventuali altre anomalie che possono essere visibili a quell’epoca gestazionale."
Quando la futura mamma può sottoporsi al test?"Sia il dosaggio delle proteine sia la translucenza nucale vengono eseguiti, in genere, tra la 11ª e la 13ª settimana: in questo periodo della gestazione infatti è possibile una migliore visualizzazione della plica nucale e i dosaggi ematici presentano la maggior sensibilità. Si consiglia in tutti i casi in cui si vuole avere una probabilità di benessere fetale senza incorrere nei rischi di un esame invasivo, soprattutto in un'età in cui il rischio è minimo (sotto i 35 anni)."
Ma si tratta di un’indagine dolorosa o che comporta rischi per la mamma o il bambino?"No, il prelievo ematico non presenta alcun rischio e non è doloroso."
Le parole della dottoressa Rosaschino confermano l'importanza del Bi-test come strumento di screening efficace e sicuro, in grado di fornire informazioni preziose per la gestione della gravidanza, pur sottolineando la sua natura probabilistica e la necessità di eventuali ulteriori approfondimenti diagnostici in caso di rischio elevato.