La Sindrome di Down: Caratteristiche Fisiche, Origini Genetiche e Percorsi di Cura nel Neonato

Introduzione alla Sindrome di Down: Una Condizione Genetica con Aspetti Unici

La sindrome di Down, conosciuta anche come trisomia 21, è una condizione genetica che si manifesta con un aspetto fisico caratteristico e una disabilità intellettiva di grado variabile. Non si tratta di una malattia, bensì di una condizione presente sin dalla nascita che richiede un'assistenza più o meno significativa fin da subito, coinvolgendo l'intera equipe che supporta il bambino e la sua famiglia. Questa sindrome rappresenta la più frequente causa genetica di disabilità intellettiva. Nel mondo, l'aspettativa di vita delle persone con Trisomia 21 è aumentata notevolmente negli ultimi decenni, superando i 60 anni nei Paesi industrializzati, rispetto ai soli 15 anni degli anni Sessanta.

L’incidenza della sindrome di Down è di circa 1:700 nati vivi a livello globale, con una prevalenza di 5 ogni 10.000 individui. In Italia, si stima che circa un bambino ogni 1.200 nati abbia la sindrome, per un totale di circa 500 nascite all'anno e 38.000 persone nel nostro Paese. A variare, semmai, è la possibilità di accesso all’assistenza pre e post natale, che dipende dalle condizioni sociali ed economiche delle diverse aree geografiche. La sindrome di Down è presente tra le diverse etnie senza alcuna distinzione.

La sindrome di Down prende il proprio nome dal medico britannico John Langdon Down, che per primo la studiò a fondo. Fu l’autore, nel 1866, di una pubblicazione scientifica in cui descriveva in maniera completa la sindrome, identificandone i tratti comuni nelle persone affette. L'obiettivo attuale è favorire una maggiore inclusione nella società per le persone con la sindrome di Down, poiché spesso incontrano barriere che ne ostacolano la partecipazione alla vita sociale, a causa di una scarsa consapevolezza e conoscenza di questa specifica forma di disabilità da parte di molti.

Le Basi Genetiche della Trisomia 21

La sindrome di Down è causata dalla presenza di un cromosoma 21 in più nelle cellule del corpo, ossia tre copie invece delle normali due. Per questo motivo, la condizione è denominata anche trisomia 21. Questo cromosoma extra altera lo sviluppo fisico e cognitivo, determinando una disabilità intellettiva di gravità variabile e altri problemi di salute. Normalmente, le cellule del corpo umano contengono 46 cromosomi, organizzati in 23 coppie, di cui un cromosoma è ereditato dalla madre e uno dal padre per ciascuna coppia. Nelle persone con sindrome di Down, tutte le cellule, o alcune di esse, contengono 47 cromosomi, poiché vi è una copia in più del cromosoma 21.

Non è ancora del tutto chiaro il motivo esatto per cui si verifica questa mutazione, la quale si manifesta senza differenze di incidenza in base a sesso ed etnia. La sindrome di Down si presenta quando, prima o dopo il concepimento, si verificano delle anomalie durante il meccanismo di separazione dei cromosomi. Generalmente, si tratta di un evento spontaneo, salvo rari casi specifici.

Esistono principalmente tre tipi di sindrome di Down:

1. Trisomia 21 libera (o omogenea): È il tipo più comune, responsabile di circa il 95% dei casi. In questo caso, il cromosoma 21 è presente tre volte in tutte le cellule, a causa di un errore casuale durante la divisione cellulare dei gameti (ovuli o spermatozoi), un fenomeno noto come "non disgiunzione".
2. Sindrome di Down da traslocazione: Rappresenta circa il 4% delle sindromi di Down e si verifica quando, nel cariotipo, una parte del cromosoma 21 supplementare è "attaccata" a un altro cromosoma (spesso il 14, 15 o, più raramente, un altro 21). Questo legame anomalo è detto traslocazione. Nel caso in cui non vi sia né perdita né aggiunta di materiale genetico, si parla di traslocazione bilanciata, e un genitore può esserne portatore, con la possibilità di trasmetterla. Se la madre è portatrice, c'è il 10-15% di rischio in più di avere un bambino con sindrome di Down; se è di origine paterna, il rischio è del 3%.
3. Mosaicismo: Riguarda circa l'1-2% dei casi di sindrome di Down. Questa condizione si verifica dopo il concepimento e, di conseguenza, la trisomia 21 non è presente in tutte le cellule dell'individuo. Alcune cellule contengono i soliti 46 cromosomi, mentre altre ne contengono 47 (con il cromosoma 21 in più). La prevalenza dell’uno o dell’altro tipo di cellule fa la differenza nella forma più o meno lieve della sindrome.

I fattori di rischio riconosciuti includono l'età materna avanzata al momento del concepimento, sebbene circa l’80% dei nati con sindrome di Down provenga da gravidanze di donne con meno di 35 anni, dato che in questa fascia di età si concepiscono e nascono più bambini. Il rischio di avere un bambino con un cromosoma supplementare aumenta progressivamente con l’età della madre. Tuttavia, non è esclusa nessuna fascia di età, ed esiste anche un fattore legato all'età paterna, seppur meno approfondito e inferiore (5-6%). Altri fattori considerati includono il fumo e il consumo di prodotti a base di nicotina, il consumo di alcolici che riduce l’assorbimento di vitamina B12 e acido folico, specialmente in presenza di una mutazione del gene MTHFR, e uno status socio-economico precario, che può incidere sul maggiore tasso di Trisomia 21, probabilmente a causa di un accesso più complicato ai programmi sanitari di screening e una minore consapevolezza verso uno stile di vita più salutare. È inoltre documentato che lo stress ossidativo è presente fin dall'età fetale nei soggetti con sindrome di Down, causato sia da uno squilibrio dei sistemi antiossidanti sia da un eccesso di radicali liberi prodotti da mitocondri disfunzionali.

Diagnosi Prenatale e alla Nascita

Il periodo prenatale è di fondamentale importanza per la preparazione della coppia alla vita futura del bambino. La sindrome di Down può essere sospettata prima della nascita attraverso diverse metodologie.

Screening Prenatale Non Invasivo

Esistono diversi test di screening prenatale che possono essere effettuati a partire dal primo trimestre di gravidanza con lo scopo di fornire una stima individuale del rischio di trisomia 21.

• Test combinato: Eseguibile tra l'undicesima e la quattordicesima settimana di gravidanza, include un esame del sangue materno e la misura ecografica della translucenza nucale, cioè lo spessore dell'accumulo di liquido a livello della nuca fetale. Un aumento di questo spessore, insieme alla valutazione dell'osso nasale, che potrebbe apparire in ritardo in presenza di trisomia del cromosoma 21, sono parametri che, se alterati, suggeriscono un elevato rischio. Questa modalità di screening, l'ecografia, generalmente eseguita insieme a un esame del sangue materno, da sola non permette di accertare una diagnosi certa.
• Test del DNA fetale (NIPT): Questo test non invasivo, molto affidabile, analizza il DNA fetale libero nel sangue materno attraverso un semplice prelievo ematico. Può essere eseguito a partire dalla decima settimana di gestazione in poi per valutare il rischio di diverse trisomie, inclusa la sindrome di Down, con un'accuratezza che può arrivare quasi al 99%.

Se i medici sospettano la sindrome di Down sulla base dei risultati di questi test di screening, spesso la confermano mediante test diagnostici invasivi. A tutte le gestanti, indipendentemente dall'età, è consigliato l'esame per la sindrome di Down prima della ventesima settimana di gestazione.

Test Diagnostici Invasivi

Per una conferma diagnostica più precisa, si ricorre a esami invasivi:

• Prelievo dei villi coriali (villocentesi): Permette di analizzare i cromosomi fetali attraverso il prelievo di cellule della placenta.
• Amniocentesi: Consiste nell'esaminare una piccolissima quantità di liquido amniotico dopo averlo aspirato con un ago dall'utero materno.
• Prelievo percutaneo di sangue ombelicale (cordocentesi): In alcuni casi, i medici possono eseguire questo esame per ottenere il sangue del feto direttamente dal cordone ombelicale da analizzare.

Diagnosi alla Nascita e Prime Cure

Al momento della nascita, la diagnosi di sindrome di Down viene suggerita dall'aspetto fisico del neonato, osservando le caratteristiche cliniche e i sintomi legati a patologie congenite già diagnosticate in gravidanza o sintomi nuovi. Un'ulteriore conferma avviene attraverso un test genetico sul sangue del neonato, che permette di definire in modo inequivocabile la presenza della copia extra del cromosoma 21 nelle cellule. Dopo aver formulato la diagnosi, i medici eseguono altri esami per individuare le anomalie associate.

L'equipe del reparto materno infantile che assiste la nascita di un bambino con Sindrome di Down favorisce, subito dopo il parto, il primo contatto tra la madre e il bambino in ambiente tranquillo e riservato, se le condizioni cliniche lo permettono. In presenza dei genitori, viene eseguita la prima visita del neonato per escludere le anomalie più frequenti, valorizzando gli aspetti positivi e rispondendo a domande e dubbi espressi dalla famiglia. In caso di condizioni cliniche instabili, il neonato sarà ricoverato in Terapia Intensiva Neonatale (TIN), dove l'equipe infermieristica è particolarmente formata.

Aspetti Fisici e Caratteristiche Somatiche Distintive nel Neonato

Il bambino con sindrome di Down presenta segni particolari sin dalla nascita e, con frequenza variabile, malformazioni minori associate a malformazioni maggiori. I neonati con sindrome di Down tendono a essere calmi e passivi e piangono meno del normale, spesso con un peso corporeo leggermente inferiore alla norma e una bassa statura.

Caratteristiche Cranio-Facciali e del Collo

Gli aspetti somatici caratteristici includono:

• Cranio: Microbrachicefalia con platibasia; occipite piatto e fronte sporgente.
• Volto: Viso rotondo ed appiattito, spesso con ipertelorismo.
• Occhi: Rime palpebrali corte ed inclinate verso l'alto; epicanto, una piega della pelle che copre l'angolo interno dell'occhio chiudendolo parzialmente e dando il caratteristico aspetto "mongoloide". L'iride presenta le macchie di Brushfield, macchie biancastre poste a formare una corona radiale. Tra i problemi oculari, la cataratta può essere presente alla nascita o esordire successivamente; la blefarite, legata in gran parte all'elevata suscettibilità di questi bambini alle infezioni tra cui anche l'orzaiolo e le congiuntiviti; il cheratocono, ovvero una deformazione della cornea e più precisamente dei coni della stessa, la cui insorgenza avviene solitamente nell'età adolescenziale; il nistagmo e lo strabismo prevalentemente convergente.
• Naso: Piccolo con sella ipoplasica e narici anteverse. La pelle delle narici presenta spesso incrostazioni causate da rinite cronica.
• Orecchie: Padiglioni auricolari piccoli, malformati ed a basso impianto.
• Bocca e Lingua: Bocca piccola e perennemente aperta; labbra strette. La lingua è massiccia e molto grossa (macroglossia) a causa del palato molto stretto, spesso appare scrotale presentando numerose spaccature sulla superficie e tende quasi sempre a sporgere fuori dal cavo orale. Spesso, la lingua più grande e il tono muscolare del volto ridotto fanno sì che i bambini tengano la bocca aperta.
• Collo: Nella parte posteriore del collo può essere presente un eccesso di cute (pieghe nucali).

Altre Caratteristiche Fisiche

• Pelle: La cute, del viso e del corpo, è particolarmente secca.
• Dentatura: La dentatura è ritardata, talora fino al terzo anno di vita, e presenta numerose alterazioni. In molti casi si verifica un'assenza sia di alcuni denti decidui sia di alcuni denti permanenti che spesso, quando appaiono, sono piccoli e malformati. Tra le patologie dentarie si riscontra una bassa frequenza di carie ma una maggiore incidenza di malattie del parodonto. I denti più colpiti sono gli incisivi mandibolari e i molari mascellari.
• Arti: Le mani sono larghe e piccole con dita corte, tra le quali il mignolo che, spesso, è più corto del normale e sovente presenta la parte superiore ripiegata verso le altre dita della mano (clinodattilia). Spesso, le mani sono corte e larghe, con un’unica piega palmare. Le dita sono corte e il dito mignolo, che spesso ha due falangi invece di tre, è curvato verso l’interno. I piedi sono larghi e piccoli con una distanza accentuata tra il primo e il secondo dito.
• Ipotonia e Iperlassità: I bambini con sindrome di Down presentano ipotonia muscolare più o meno marcata e iperlassità legamentosa.

Implicazioni Motorie e Sviluppo Fisico

L'ipotonia muscolare interessa tutto il distretto muscolare, alterandone le funzioni. Per esempio, l'ipotonia dei muscoli masticatori comporta la mancata masticazione del cibo che viene, pertanto, deglutito facilmente rendendo complicata la deglutizione stessa. I bambini con sindrome di Down, a causa del ridotto tono muscolare, possono avere difficoltà durante l'allattamento.

Accentuate dall'ipotonia e dalla lassità legamentosa, si possono presentare dimorfismi agli arti inferiori come il valgismo del ginocchio, che si delinea quando i valori angolari, stabiliti tra tibia e perone, superano quelle che sono le normali variazioni che si stabiliscono durante l'accrescimento, e il piede piatto.

La deambulazione viene acquisita intorno al diciottesimo mese di età, con un ritardo significativo rispetto ai bambini normodotati. Un'attività motoria corretta può prevenire l'insorgenza di questi problemi o comunque ostacolarne il decorso. Considerando la tendenza quasi naturale di questi bambini a bruciare una minore quantità di calorie, determinata da una riduzione del metabolismo basale propria del soggetto Down, il nesso con l'attività motoria è scontato e dovrebbe essere assicurato il più precocemente possibile. Inoltre, i soggetti con sindrome di Down presentano un disturbo dello schema corporeo dovuto a una limitata sintesi percettiva degli elementi che costituiscono l'informazione sul proprio corpo. La difficoltà nell'esecuzione di sequenze di movimenti è quindi causata da un'alterata percezione dello spazio, dato che percezione dello spazio globale e specifico avvengono separatamente.

Comorbilità e Patologie Associate: Un Quadro Clinico Complesso

A gravare lo stato di salute del neonato con sindrome di Down, vi sono diverse patologie annesse che, oltre a complicare la situazione, aumentano i rischi. Le persone con sindrome di Down possono presentare alcuni disturbi con una frequenza superiore alla norma.

Problemi Cardiaci

I problemi cardiaci colpiscono più del 40-50% dei bambini Down. Possono essere di varia entità: da molto lieve e risolvibile spontaneamente a estremamente grave con impossibilità di interventi chirurgici. I difetti cardiaci congeniti riguardano circa il 50% delle persone con sindrome di Down. Il difetto cardiaco più comune si verifica nel 36-47% dei casi ed è il canale atrioventricolare unico, che implica una deformazione tra le pareti delle due zone superiori del cuore (atri) e le due zone inferiori (ventricoli). Segue, nel 26-33% dei casi, la pervietà interventricolare, cioè la presenza di una comunicazione patologica tra i due ventricoli, e nell'8-10% dei casi la pervietà interatriale, che invece mette in rapporto i due atri. Questo comporta al bambino svogliatezza e facile affaticabilità. La malformazione cardiaca congenita più grave è la Tetralogia di Fallot, nota anche come Morbo blu, che si realizza nel 7% dei casi ed è caratterizzata da una combinazione di quattro difetti, tra cui la presenza di un'apertura nel setto che divide i due ventricoli e una strozzatura della valvola polmonare.

Problemi Gastrointestinali

Malformazioni dell'apparato gastroenterico possono colpire organi quali l'esofago, l'intestino e il retto. I disturbi intestinali variano dalla costipazione, alla diarrea, all'indigestione sino a malattie più gravi come la stenosi duodenale. Anche la malattia di Hirschsprung e la celiachia sono più comuni in questi bambini, così come la malattia da reflusso gastroesofageo.

Disfunzioni Tiroidee

Il malfunzionamento della tiroide, ghiandola endocrina posta nella parte antero-inferiore del collo che produce ormoni (T3 e T4) deputati a regolare il metabolismo degli alimenti e la quantità di ossigeno consumato, è frequente. Il problema più comune è l'ipotiroidismo, che può incidere negativamente sulle già compromesse funzioni cognitive, sulla crescita mentale e sullo sviluppo fisico del bambino Down. La possibilità che si verifichi un ipotiroidismo è più frequente e può essere dovuta all'assenza della tiroide alla nascita (ipotiroidismo congenito) o all'attacco della tiroide da parte del sistema immunitario (ipotiroidismo autoimmune). Circa una persona con sindrome di Down ogni 12 ha un ipotiroidismo, compensato o clinicamente manifesto.

Compromissione del Sistema Immunitario

L'apparato immunitario è caratterizzato da un abbassamento delle difese immunitarie con conseguenti episodi infiammatori a carico dell'apparato respiratorio. I bambini con sindrome di Down hanno un maggior rischio di sviluppare infezioni, per cui devono essere evitati contatti con fratelli, parenti o conviventi malati. Molte persone con la sindrome presentano perdita dell’udito e le infezioni dell’orecchio sono molto comuni. Nel primo anno di vita può comparire una caratteristica otite sierosa che può persistere nel tempo.

Rischio Oncologico

Si verifica un'aumentata incidenza di leucemia acuta, che è infatti di 10-20 volte superiore rispetto a quella della popolazione normale.

Problemi Sensoriali

Circa l'80% delle persone con sindrome di Down, di qualsiasi età, può presentare un difetto dell'udito più o meno grave. La prevenzione dei problemi uditivi è molto importante per evitare che si aggiungano difficoltà allo sviluppo di una buona capacità di comunicazione e di socializzazione. Anche i problemi della vista sono abbastanza frequenti. Circa il 60% delle persone con sindrome di Down presenta problemi oculari come cataratte, glaucoma e strabismo. I bambini con sindrome di Down sono a maggior rischio di sviluppare deficit dell'udito e della vista.

Problemi Articolari e Ossei

Le articolazioni del collo possono essere instabili, determinando una compressione del midollo spinale, che può portare a cambiamenti nell'andatura, nell'uso delle braccia e delle mani, nella funzione intestinale e vescicale o debolezza. Accentuate dall'ipotonia e dalla lassità legamentosa, si possono presentare dimorfismi agli arti inferiori come il valgismo del ginocchio e il piede piatto.

Altri Problemi

Le persone con sindrome di Down hanno una maggiore tendenza a sviluppare obesità rispetto al resto della popolazione, anche a causa di una riduzione del metabolismo basale. Presentano anche un rischio più elevato di sviluppare apnea ostruttiva del sonno. La diagnosi dei disturbi del sonno è molto importante nei bambini con SD, in quanto includono insonnia, apnee ostruttive e disturbi del movimento, e possono peggiorare le funzioni esecutive, la memoria, l’attenzione e il comportamento.

Epilessia

La popolazione con sindrome di Down è più suscettibile all’epilessia (8-26%) rispetto alla popolazione generale (1,5-5%). Nella SD l’epilessia presenta distribuzione bimodale: il primo picco di incidenza si verifica tra 0-2 anni e il secondo picco nella sesta decade di vita, correlato alla malattia di Alzheimer.

Sviluppo Cognitivo, Linguistico e Socio-Comportamentale

La sindrome di Down comporta un ritardo dello sviluppo fisico e mentale. La disabilità intellettiva è di grado variabile. Nella maggior parte degli individui con Sindrome di Down si rileva un quoziente intellettivo al di sotto della media, che tende a diminuire con l’aumentare dell’età. Questo dato non è indice di deterioramento, ma fa riferimento a un rallentamento del ritmo di sviluppo. I bambini con sindrome di Down spesso presentano ritardi nello sviluppo del linguaggio e nelle abilità motorie, ma questa non è una costante.

I dati presenti in letteratura suggeriscono che, nella Sindrome di Down, la capacità di memoria verbale risulta inferiore rispetto ai bambini con sviluppo tipico di pari età mentale. Le ricerche evidenziano come la capacità di memoria visuo-spaziale sia simile a quella dei bambini di pari età mentale.

Lo sviluppo del linguaggio è caratterizzato da:

• 0-3 anni: Sono presenti i gesti comunicativi in linea con l’età mentale del bambino. Il livello di comprensione è superiore alla capacità di produzione verbale, che risulta carente. Le parole non sono sempre chiare e sono assenti la morfologia e la sintassi. È presente una buona motivazione comunicativa.
• 3-6 anni: I gesti comunicativi sono in pari con l’età mentale. La comprensione è superiore alla produzione verbale. Il lessico è scarso e le parole sono ancora poco chiare. Vengono prodotte le prime frasi di due o più parole. La morfologia è carente.
• 6-14 anni circa: La produzione di gesti comunicativi si conferma in pari con l’età mentale. È costante la superiorità della capacità di comprensione sulla capacità di produzione verbale. Persistono le difficoltà sintattiche e morfologiche. La chiarezza delle parole prodotte è ancora un po’ carente.

Anche le caratteristiche caratteriali e comportamentali sono variabili, dal momento che possono cambiare in relazione all’età e allo stato di salute generale del bambino, e poi dell'adulto. Il bambino con Sindrome di Down nei primi 3 anni sembra essere abbastanza socievole, anche se tende a manifestare alcune competenze più tardi rispetto agli altri bambini, ad esempio il sorriso. La capacità di imitazione emerge dai 3 ai 6 anni. La maggior parte dei comportamenti e delle abilità sociali del bambino con Sindrome di Down di 6 anni sono tipici di età precedenti (2-3 anni). Le prestazioni sociali all’età di 11-14 anni si possono considerare a livello dei bambini di 6-7 anni. Il carattere affettuoso e la socialità possono alternarsi a momenti di rigidità e ostinazione (soprattutto durante la crescita), rabbia e scatti d’ira, depressione e ansia. Nel corso dell’infanzia si riscontra spesso un comportamento che indica disturbo da deficit di attenzione/iperattività. I bambini affetti dalla sindrome di Down presentano un rischio più elevato di comportamenti di tipo autistico, soprattutto quelli con grave deficit intellettivo. Con la sindrome di Down si osserva un aumento del rischio di depressione negli adulti e depressione nei bambini.

Gestione, Interventi e Supporto per una Vita Piena

Le persone con Sindrome di Down hanno bisogno di percorsi riabilitativi continui focalizzati sulle fragilità individuali, e di una società che li includa pienamente, consentendo loro di vivere una vita soddisfacente e gratificante, sempre tenendo conto delle loro esigenze. Un programma abilitativo precoce è importante nella Sindrome di Down. La precocità della presa in carico del bambino con SD e della sua famiglia è fondamentale per tutto il percorso di vita successivo. L’assistenza dei pazienti con sindrome di Down deve includere anche consulenza genetica per la famiglia, assistenza sociale e programmi scolastici appropriati al livello delle funzioni intellettive.

I medici specialisti in pediatria e neuropsichiatria infantile hanno il compito di valutare le specifiche necessità di sviluppo e di definire gli interventi più adeguati. Il trattamento fisioterapico è utile nei primi anni di vita ma non genera un migliore sviluppo globale se non affiancato da un percorso educativo-abilitativo di sostegno ai genitori e di monitoraggio assiduo del bambino. È importante che ogni bambino abbia un piano di cura personalizzato. Un intervento tempestivo con sistemi educativi e altre forme di assistenza migliora le capacità dei bambini piccoli con sindrome di Down.

Poiché nelle persone con sindrome di Down alcune malattie possono comparire con una frequenza superiore alla norma, sono necessari controlli medici periodici per individuarle e iniziare rapidamente le cure. Le persone con sindrome di Down hanno bisogno di sottoporsi a regolari controlli clinici per la prevenzione o diagnosi in fase precoce delle malattie associate alla loro condizione. Per questo è fondamentale prevedere un approccio multidisciplinare e centrato sulla persona. La continuità assistenziale è fondamentale per garantire una buona qualità di vita alle persone con sindrome di Down e alle loro famiglie. Questi esami vengono eseguiti a determinati intervalli e includono ecografie del cuore, esami del sangue per la funzione tiroidea, esami della vista e test dell'udito. Le misurazioni di altezza, peso e circonferenza cranica vengono registrate a ogni bilancio di salute utilizzando una tabella della crescita creata specificamente per i bambini con sindrome di Down. È raccomandato lo studio polisonnografico tra i 3 e i 4 anni d’età per la valutazione dell’apnea ostruttiva del sonno. I bambini con dolore al collo o ai nervi, debolezza o altri sintomi neurologici devono essere sottoposti a radiografia delle articolazioni del collo per rilevare eventuale instabilità. Anche i bambini e gli adulti che desiderano partecipare alle paralimpiadi o ad altri eventi sportivi possono avere bisogno di un esame radiografico delle articolazioni del collo.

Gli adolescenti e gli adulti con sindrome di Down devono essere sottoposti a screening a determinati intervalli per le seguenti malattie associate alla sindrome di Down: diabete, tiroide ipoattiva (ipotiroidismo) e malattia di Alzheimer. I medici possono riparare chirurgicamente alcuni difetti cardiaci e gastrointestinali, e altre malattie (come ipotiroidismo, celiachia, diabete e leucemia) vengono trattate secondo necessità.

Tutte le vaccinazioni, inclusa quella antinfluenzale, sono raccomandate nella sindrome di Down per il rischio più elevato di sviluppare infezioni e loro complicanze a causa di possibili difetti del sistema immunitario, del reflusso gastroesofageo, di anomalie anatomiche dell’orecchio medio e delle vie respiratorie, a meno che non ci siano specifiche controindicazioni. Già dal primo mese è importante prendere contatti con la ASL di riferimento per eseguire la visita neuropsichiatrica.

Prognosi e Aspettativa di Vita

La sindrome di Down ha una prognosi migliore rispetto ad altri disturbi causati da un cromosoma supplementare, come la trisomia 18 o la trisomia 13. L’aspettativa di vita media è di circa 60 anni, e alcuni soggetti superano gli 80 anni, grazie soprattutto al miglioramento della possibilità di trattare le complicanze.

Tuttavia, il processo di invecchiamento può essere accelerato. L’invecchiamento precoce è una caratteristica tipica della Sindrome di Down, che si verifica dopo l’adolescenza. Questo comporta un declino della capacità intellettiva, che risulta più marcato nei casi in cui la stimolazione è scarsa. Sintomi di demenza, quali perdita di memoria, ulteriore peggioramento delle capacità intellettive e cambiamenti della personalità, possono svilupparsi in giovane età, spesso prima dei 40 anni. La maggior parte dei decessi dei soggetti con sindrome di Down è dovuta a malattie cardiache, infezioni e leucemie. Un precoce invecchiamento e un rischio di demenza più alto si suppone siano associati alla presenza nel cromosoma 21 di due geni implicati nel morbo di Alzheimer, che rappresenta la forma di demenza senile più diffusa e conosciuta. Studi recenti suggeriscono, però, che la maggior parte degli adulti con sindrome di Down invecchia normalmente, anche se probabilmente prima degli altri, e può avere un rischio di ammalarsi di Alzheimer minore rispetto a quanto si sia pensato in passato.

Per quanto riguarda la fertilità, circa il 30% delle donne con sindrome di Down è fertile o sub-fertile per problemi di insufficienza gonadica o per aborti legati a una frazione di feti trisomici. Gli uomini affetti da sindrome di Down sono di solito sterili per difetti nella spermatogenesi, salvo i casi di sindrome di Down a mosaico. Lo sviluppo sessuale è generalmente normale. L’educazione sessuale è molto importante anche nella Sindrome di Down.

Dati recenti indicano che i soggetti di colore con sindrome di Down hanno una vita notevolmente più breve rispetto ai soggetti caucasici con sindrome di Down. Questo risultato può derivare da altri fattori, come i determinanti sociali della salute (social determinants of health, SDOH), che rappresentano le condizioni dei luoghi in cui le persone vivono, studiano, lavorano e agiscono, influenzando un’ampia gamma di rischi ed esiti correlati alla salute e alla qualità della vita. La sindrome di Down, in Italia, è inserita nell'elenco delle patologie croniche e invalidanti esenti dal costo del ticket (DPCM del 12 gennaio 2017, allegato 8) con il codice 065.758.0.

Il livello di istruzione che la persona con sindrome di Down raggiungerà e l'attività lavorativa che potrà svolgere sono strettamente dipendenti dalle sue personali capacità. Con un supporto adeguato, molti adulti sono in grado di condurre una vita attiva con un certo grado di indipendenza.

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