L'Infertilità Maschile: Cause, Diagnosi e Strategie di Gestione

L'infertilità maschile, definita come l'incapacità di un uomo di generare una gravidanza con una donna in età fertile, nell'arco di tempo di un anno di rapporti sessuali non protetti e con adeguata frequenza, rappresenta una sfida crescente per la salute riproduttiva. Si parla di infertilità quando non avviene concepimento in seguito a 12 mesi di rapporti sessuali svolti senza alcuna protezione e con una adeguata frequenza. In generale, esistono delle malattie già note che possono produrre sterilità, ma l’infertilità maschile in sé è - ad eccezione di pochi casi specifici - asintomatica. L'infertilità maschile interessa il 6-7% degli uomini e sempre di più interessa i giovani, configurandosi come una causa diffusa dell'infertilità di coppia, in quanto, rispetto al passato, oggi si ritiene che nel 50% dei casi la difficoltà ad ottenere una gravidanza dipenda da problemi riproduttivi maschili.

Uomo che tiene la mano del bambino

Comprendere le Cause dell'Infertilità Maschile

Le cause dell’infertilità maschile possono essere molteplici e vengono generalmente categorizzate in pre-testicolari, testicolari e post-testicolari. La ricerca sta ancora indagando su alcune cause ancora ignote, come quelle genetiche.

Cause Pre-Testicolari

Le cause pre-testicolari sono rappresentate da patologie endocrine a carico dell’ipotalamo o dell’ipofisi, ovvero malattie delle ghiandole del sistema nervoso centrale che regolano lo sviluppo e mantengono la normale spermatogenesi. Lo sviluppo e il mantenimento della normale spermatogenesi possono essere alterati da queste disfunzioni ipotalamo-ipofisarie.

Cause Testicolari

Le cause testicolari includono alterazioni congenite, cromosomiche o genetiche. Tra le alterazioni cromosomiche più comuni si indica la sindrome di Klinefelter, che si caratterizza per la presenza di un cromosoma X soprannumerario. Esiste poi una ridotta produzione degli spermatozoi, generalmente attribuibile ad uno sviluppo anomalo dei testicoli che si presenta già nel feto per una predisposizione genetica associata all'esposizione a fattori ambientali nocivi. Ci sono poi infezioni a carico dei genitali maschili, il criptorchidismo, per il quale si ricorre a trattamenti chirurgici entro il primo anno di vita.

Il testicolo può essere immaginato come un gomitolo composto di tanti fili, ciascuno rappresentante un tubulo seminifero dove avviene la produzione degli spermatozoi. Un danno a questi "fili" può compromettere la qualità e la quantità dello sperma.

Un'altra causa frequente a livello testicolare è il varicocele, che può definirsi come una dilatazione varicosa delle vene spermatiche interne. Il varicocele è stato da tempo messo in relazione con quadri di infertilità maschile. Il reflusso venoso, facilmente registrabile con un esame ecocolordoppler, che a sinistra proviene direttamente dalla vena renale, sembrerebbe in alcuni casi determinare una concentrazione di sostanze tossiche con danno all’epitelio germinativo del testicolo. Il varicocele può dare una sensazione di peso a livello dello scroto. Non esiste un cut off di età per quanto riguarda la correzione del varicocele, a patto di valutare la coppia nel suo insieme.

Cause Post-Testicolari

Le cause post-testicolari implicano che la funzionalità del testicolo sia normale e la spermatogenesi sia conservata; l'anomalia si verifica a valle del testicolo. Queste cause sono principalmente determinate da ostruzione delle vie attraverso cui fuoriescono gli spermatozoi. Le vie escretrici possono essere i tubuli retti, il dotto epididimario o il dotto deferente e il dotto eiaculatore. Anche gli stati infiammatori possono provocare bruciore urinario o eiaculatorio e compromettere la fertilità.

La Diagnosi dell'Infertilità Maschile

La diagnosi dell’infertilità maschile inizia con una valutazione clinica approfondita e si avvale di specifici esami strumentali e di laboratorio. In circa il 30% dei casi di infertilità maschile non è possibile individuarne la causa e quindi non è possibile adoperare una terapia specifica.

Esami Fondamentali

Lo spermiogramma è l’esame principale per avere una fotografia attendibile dello stato riproduttivo di un maschio. Esso permette di analizzare quanti spermatozoi ci sono (concentrazione), come si muovono (motilità) e che forme hanno (morfologia). Deve essere effettuato dopo 3-5 giorni di astensione dai rapporti sessuali. L'esame valuta la concentrazione, la morfologia e la motilità degli spermatozoi.

L'ecocolordoppler scrotale è un esame fondamentale per diagnosticare la presenza di varicocele, valutando il flusso sanguigno nelle vene dello scroto. L'ecografia prostato-vescicolare può invece fornire informazioni sulla salute della prostata e delle vescicole seminali. La spermiocoltura è utilizzata per identificare eventuali infezioni nell'apparato riproduttivo maschile.

Approfondimenti Diagnostici

In alcuni pazienti, lo specialista può richiedere l’esecuzione di ulteriori test sul liquido seminale. Il test di capacitazione è un test aggiuntivo, solo dopo lo spermiogramma basale, che valuta la capacità degli spermatozoi di sopravvivere e modificarsi quando, una volta eiaculati, entrano in contatto con l’apparato riproduttivo femminile.

Per quanto riguarda le indagini genetiche, il cariotipo consente di individuare eventuali anomalie cromosomiche dell'individuo, come nel caso della sindrome di Klinefelter.

Microscopio con spermatozoi

Fattori di Rischio e Prevenzione

I fattori di rischio che incidono sulla fertilità maschile sono diversi e sono riconducibili a stili di vita. La prevenzione della fertilità nell’uomo inizia sin dalla sua infanzia e prosegue nell’adolescenza e nella giovinezza.

Stili di Vita e Comportamenti a Rischio

È importante cercare di mantenere uno stile di vita sano. Il fumo di tabacco o cannabis danneggia l’integrità del DNA degli spermatozoi e ne riduce numero e motilità. L’utilizzo di pantaloni in poliestere troppo stretti può aumentare la temperatura nell’area dei genitali e ridurre la fertilità. L'esposizione a temperature eccessivamente elevate, come quelle di saune o bagni troppo caldi prolungati, può avere un impatto negativo sulla spermatogenesi.

Si registra infatti un preoccupante aumento delle patologie della sfera riproduttiva e sessuale maschile, in buona parte legate a comportamenti scorretti o dannosi acquisiti già in età giovanile. La visita da un andrologo è il modo migliore per controllare lo stato di salute dei nostri organi genitali e ricevere consigli personalizzati sulla prevenzione.

Strategie Terapeutiche per l'Infertilità Maschile

Il trattamento dell’infertilità maschile dipende dalle cause dell’infertilità stessa. Per questo motivo, è necessario che la fase diagnostica sia eseguita nel modo più preciso e completo possibile.

Terapie Mediche

Le terapie mediche sono efficaci nelle infezioni dell’apparato riproduttivo e si basano sull’assunzione di antibiotici e antiinfiammatori. Anche l’uso di antiossidanti si è dimostrato capace di migliorare alcune condizioni di infertilità meno gravi, agendo sulla protezione dei gameti dallo stress ossidativo.

Quando si vuole fare una terapia di stimolazione gonadica, si utilizza l’FSH (ormone follicolo-stimolante), che a livello del testicolo partecipa alla maturazione degli spermatozoi. I protocolli di stimolazione gonadica con l’FSH sono perlopiù lunghi (durano circa 6 mesi) per lo stesso motivo per cui antiossidanti e attivatori metabolici vengono utilizzati per lungo tempo: lo spermatozoo che si inizia a curare oggi è quello che ci sarà nel liquido seminale tra tre mesi, e dal terzo mese in avanti cominceranno ad arrivare tutti gli spermatozoi che sono stati curati. Il vantaggio dell’utilizzo di FSH sta nel fatto che il paziente che risponde a questa terapia può migliorare tutti i parametri del seminale: numero, motilità e morfologia degli spermatozoi. Una prima terapia prevede l’assunzione di gonadotropine, ormoni secreti dall’adenoipofisi, il cui ruolo è la regolazione dell’attività di riproduzione degli organi genitali maschili e femminili.

Terapie Chirurgiche

Nel caso del varicocele, la correzione chirurgica o mini-invasiva consente concepimenti naturali entro 9 mesi nel 25-35% delle coppie (in base all’età femminile). Una delle vene viene isolata, incannulata e attraverso di essa viene iniettata una sostanza che si distribuisce in tutto l’albero vascolare dilatato, creando una reazione infiammatoria tecnicamente definita flebite chimica. Tale trattamento mini-invasivo dura circa venti minuti e il paziente viene dimesso dopo un paio d’ore di degenza in day hospital.

Tecniche di Procreazione Medicalmente Assistita (PMA)

Nelle situazioni più gravi, o quando le terapie mediche e chirurgiche non hanno dato esito, si può ricorrere alle tecniche di PMA di II livello.

La fecondazione in vitro (FIVET) prevede che le ovaie siano stimolate, gli ovuli rilasciati siano recuperati e fecondati in laboratorio. Gli embrioni così ottenuti vengono inseriti direttamente in utero.

La ICSI (iniezione intracitoplasmatica dello spermatozoo) è la microiniezione di un singolo spermatozoo direttamente all’interno della cellula uovo. È riservata ai casi in cui si teme che, con la semplice inseminazione dell’ovocita, ci possano essere problemi nell’ottenere la fecondazione.

L'assenza di spermatozoi nel liquido seminale (azoospermia) non significa necessariamente che essi non siano prodotti affatto. Quando gli spermatozoi non sono presenti nel liquido seminale, si può fare ricorso a tecniche di prelievo degli spermatozoi in altri punti dell’apparato riproduttivo - testicolo o epididimo. Sebbene in numero esiguo, essi possono essere prelevati aspirandoli chirurgicamente o con un ago attraverso la cute. Le cellule seminali recuperate con successo potranno poi essere utilizzate con la tecnica ICSI.

21 Differenza tra FIVET e ICSI

Considerazioni Sociali e Demografiche

La soglia di sostituzione sarebbe il numero medio di figli che ciascuna donna dovrebbe avere per rimpiazzare nella generazione successiva sé stessa e il proprio partner. I dati Istat del 2010 in Italia parlano di una soglia di sostituzione di 1,39 figli per donna. Si può pensare ad un cosiddetto controllo delle nascite: una scelta sociale, culturale, lavorativa, personale di ridurre il numero di figli in famiglia rispetto al passato. Questo va in parallelo con l’evidenza scientifica che negli ultimi 50 anni almeno ci sia stata una progressiva diminuzione della qualità dei parametri seminali. Dal punto di vista sociale, il dato dell’età media dei papà italiani è di 35 anni, che ci colloca tra i più vecchi in Europa. L'uomo non ha un evento fisiologico corrispondente alla menopausa della donna, cioè non conosce una fine di funzione riproduttiva, ma la sua fertilità può diminuire con l'avanzare dell'età.

La gestione dell'infertilità maschile richiede un approccio multidisciplinare e personalizzato, che tenga conto delle cause sottostanti, delle condizioni di salute generali dell'individuo e delle aspettative della coppia. La consapevolezza dei fattori di rischio e l'adozione di stili di vita sani rappresentano passi fondamentali nella prevenzione e nella gestione di questa condizione.

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