Le malformazioni fetali congenite rappresentano una condizione complessa e delicata, che interessa un significativo numero di nascituri e pone sfide sia sul piano medico che su quello etico e legale. La comprensione di cosa siano queste anomalie, quali ne siano le cause, come possano essere diagnosticate e, soprattutto, quali siano i diritti e i doveri dei genitori e dei professionisti sanitari in relazione alla loro gestione, è fondamentale per affrontare un tema di così vasta portata. In Italia, la legislazione, in particolare la Legge n. 194 del 1978, offre un quadro normativo specifico per l'interruzione volontaria di gravidanza, ma l'interpretazione e l'applicazione di tale norma in presenza di malformazioni o processi patologici fetali sono spesso oggetto di dibattito e di importanti pronunce giurisprudenziali. L'intersezione tra la sfera medica, che si occupa della diagnosi e della prevenzione di queste condizioni, e quella giuridica, che tutela il diritto alla salute e all'autodeterminazione della donna, è cruciale per garantire una gestione informata e consapevole di situazioni così critiche. Questo articolo si propone di esplorare i diversi aspetti delle malformazioni fetali, dai meccanismi biologici sottostanti alle implicazioni legali, facendo riferimento anche a decisioni significative come quella della Corte di Cassazione, Sezione III, del 15 gennaio 2021.
Cosa Sono le Malformazioni Fetali Congenite?
Per malformazione fetale congenita si intende qualsiasi alterazione che colpisca il feto in varie fasi dello sviluppo intrauterino. Queste anomalie possono variare in gravità e tipologia, influenzando diversi apparati e sistemi dell'organismo in via di formazione. Le cause di tali malformazioni sono molteplici e spesso interconnesse, potendo derivare da fattori genetici, cromosomici, ambientali o da una combinazione di essi. Ad esempio, l'abuso di alcol in gravidanza può causare la sindrome alcolica fetale, una condizione caratterizzata da un insieme di difetti fisici, problemi di apprendimento e comportamentali che possono variare da lievi a molto gravi e che persistono per tutta la vita dell'individuo. Ma anche alcune gravi infezioni contratte durante la gestazione possono causare mutazioni cromosomiche che portano a danni fetali, con effetti devastanti sullo sviluppo del nascituro. È il caso, per citare un esempio rilevante, dell'infezione da citomegalovirus (CMV), che può avere ripercussioni significative. Per la maggior parte dei disturbi, tuttavia, la causa primaria è tuttora motivo di studio, rendendo talvolta difficile stabilire un'eziologia precisa e, di conseguenza, una prevenzione mirata. La ricerca scientifica continua a indagare i complessi meccanismi che portano all'insorgenza di queste alterazioni, con l'obiettivo di migliorare le strategie diagnostiche e terapeutiche.
Le Cause Genetiche e Cromosomiche delle Malformazioni
Le malformazioni fetali possono avere una profonda origine nel patrimonio genetico e cromosomico del nascituro. Tra le cause più comuni si annoverano le anomalie cromosomiche, che si riscontrano in circa lo 0,4% dei bambini nati. Queste anomalie possono riguardare sia il numero dei cromosomi sia la qualità del materiale cromosomico stesso. Un esempio classico di anomalia numerica si verifica durante la formazione della cellula uovo e dello spermatozoo, quando è possibile che si verifichi una mancata divisione di una coppia di cromosomi. Questo evento produce un cromosoma in più del previsto. Dopo il concepimento, la cellula che darà avvio all'embrione avrà a sua volta un cromosoma soprannumerario, ovvero una trisomia per uno specifico cromosoma. Molte trisomie, che causano una grave irregolarità nel patrimonio genetico dell'embrione, non ne consentono lo sviluppo, e la gravidanza ha come esito un aborto spontaneo nel primo trimestre. Questo meccanismo di "selezione naturale" è spesso in atto per eliminare embrioni con gravi difetti incompatibili con la vita. Malformazioni molto più rare, ma non per questo meno importanti, sono costituite dalla perdita o dal raddoppio di segmenti di cromosoma. Queste vengono denominate delezioni e duplicazioni, e comportano sempre gravi conseguenze, compreso il ritardo mentale, a seconda della dimensione e della localizzazione del segmento cromosomico interessato.
Altrettanto significative sono le anomalie geniche, che colpiscono circa il 2,4% dei bambini nati. Esse risultano invece ereditarie, quindi trasmissibile alla discendenza, una malattia trasmessa dai geni. In questo caso, la malformazione è più localizzata di quelle cromosomiche, perché riguarda solo un gene, ovvero un frammento di cromosoma, e non è visibile al microscopio, rendendo la loro diagnosi più complessa e spesso richiedente analisi molecolari specifiche. Si conoscono più di 6.000 malattie genetiche, chiamate anche metaboliche ereditarie, e le loro conseguenze possono essere molto varie, sia dal punto di vista dei tessuti colpiti, che della gravità della condizione patologica corrispondente. Queste condizioni possono manifestarsi in modi diversi, dalla compromissione di funzioni vitali a disturbi dello sviluppo neurologico o fisico. Questo tipo di malformazioni fetali potrebbe non essere evidente alla nascita ma manifestarsi in seguito, a volte anche a distanza di anni, con sintomi progressivi. La trasmissione delle anomalie genetiche avviene da genitore a figlio e il rischio di trasmissione è più o meno elevato a seconda che il gene anormale sia dominante o recessivo e sia situato in un cromosoma normale o in uno sessuale. La consulenza genetica pre-concezionale o prenatale diventa quindi uno strumento prezioso per le coppie a rischio.
Fattori Ambientali e Multifattoriali che Influenzano lo Sviluppo Fetale
Oltre alle cause genetiche e cromosomiche, lo sviluppo fetale è fortemente influenzato da fattori ambientali a cui la madre è esposta durante la gravidanza. L'esposizione a farmaci, malattie, radiazioni o influenza di altre sostanze durante la gravidanza può avere effetti teratogeni, ovvero la capacità di indurre malformazioni. Numerosi studi hanno dimostrato, per esempio, una grossa percentuale di malformazioni più o meno gravi dell’apparato urinario fetale a seguito della esposizioni materne alla diossina, prodotta perlopiù da combustioni tossiche. Questo evidenzia l'importanza di monitorare l'ambiente di vita e di lavoro delle donne in attesa. Allo stesso modo, alcune carenze nutrizionali possono determinare malformazioni, come per esempio la tipica carenza di acido folico, che è associata a difetti del tubo neurale. Questo sottolinea l'importanza di un'adeguata supplementazione vitaminica prima e durante la gravidanza.
Si parla di ereditarietà multifattoriale quando vi è predisposizione genetica, legata ai genitori, a una data malattia, ma che si manifesta nel feto in seguito a una delle esposizioni citate prima. In questi casi, l'interazione tra fattori genetici predisponenti e specifici inneschi ambientali determina l'espressione della malformazione. Ricordiamo il caso del talidomide, un farmaco che, assunto in gravidanza, causò gravissime malformazioni degli arti negli anni '50 e '60. Altri esempi includono la labiopalatoschisi in soggetti che usano farmaci antiepilettici, dove la predisposizione genetica si combina con l'esposizione al farmaco, o le malformazioni derivanti dall'uso di droghe o alcol durante la gestazione. La complessità di questi meccanismi rende la prevenzione talvolta ardua, ma l'informazione e la consapevolezza dei rischi sono passi fondamentali.
Oltre alle malformazioni funzionali, molto frequenti sono le malformazioni organiche, non necessariamente su base genetica, che possono essere evidenziate anche in fasi avanzate dello sviluppo fetale, se non addirittura dopo la nascita. Queste possono includere anomalie strutturali di organi specifici che, pur non avendo una chiara origine genetica, derivano da alterazioni nel processo di formazione durante la vita intrauterina. La loro identificazione tardiva sottolinea l'importanza di un monitoraggio ecografico approfondito e ripetuto.
Le Cardiopatie Congenite: Un Focus sulle Malformazioni Organiche
Tra le malformazioni organiche non necessariamente su base genetica, i difetti congeniti del cuore sono tra le malformazioni più frequenti. La loro incidenza, calcolata come il numero di bambini con cardiopatia sul numero totale dei nati vivi, è pari a circa otto casi per mille, il che significa che in Italia nascono circa 4000 neonati all'anno affetti da una qualche forma di cardiopatia congenita. Questa alta frequenza rende le cardiopatie congenite un problema di salute pubblica significativo, che richiede attenzione e risorse specifiche.
La malformazione cardiaca può essere di vario tipo: si va da anomalie che riguardano una singola parte del cuore, per esempio, una valvola, ad anomalie molto complesse, caratterizzate da importanti alterazioni della struttura e della funzionalità del muscolo cardiaco. Le valvole cardiache possono essere stenotiche (ristrette) o insufficienti (non chiudono completamente), mentre le anomalie strutturali possono includere difetti del setto (comunicazione tra le camere cardiache), malposizionamento dei grandi vasi o ipoplasia di una delle camere cardiache. Ovviamente, anche la gravità della cardiopatia e le sue ripercussioni sulla salute sono diverse: vi sono forme che non determinano alcun problema di salute e che consentono una vita normale, spesso scoperti casualmente o in età adulta, e forme molto gravi che possono arrivare a pregiudicare la sopravvivenza del neonato, richiedendo interventi urgenti e complessi fin dalla nascita.
Nello specifico, sono definite gravi le forme congenite responsabili, già alla nascita o entro i primi mesi di vita, di una condizione di grave malattia. Queste, a loro volta, possono essere suddivise in forme "cianotiche", che danno una colorazione bluastra alla cute a causa della scarsa ossigenazione del sangue, e forme "non cianotiche", che pur non causando cianosi, possono portare a insufficienza cardiaca o altri problemi. L'incidenza delle forme gravi è stabile nel corso degli anni ed è, nelle diverse casistiche, pari a circa 2,5-3 per mille nati vivi. Queste condizioni richiedono spesso interventi chirurgici complessi e un follow-up medico a lungo termine.
Sono definite, invece, moderate quelle forme che richiedono un trattamento cardiologico non intensivo alla nascita, oppure che vengono diagnosticate soltanto dopo i primi mesi di vita, magari in seguito alla comparsa di sintomi meno acuti. Anche l'incidenza di queste forme è pari a circa 3 per mille nati vivi. Infine, vengono definite lievi le forme di malformazioni che non presentano sintomi rilevanti, per risolversi, nella maggior parte dei casi, spontaneamente senza bisogno di interventi, o che richiedono solo un monitoraggio periodico. La diagnosi prenatale delle cardiopatie congenite è cruciale per la pianificazione del parto e l'assistenza post-natale.
Organogenesi cuore
Diagnosi delle Malformazioni Fetali: Tecniche e Tempistiche
La diagnosi delle malformazioni umane di tipo congenito può avvenire in vari modi e con tecniche basate su principi diversi, in relazione al tipo di condizione patologica e alla parte del corpo interessata. La tempestività della diagnosi è spesso cruciale per la gestione clinica e per le decisioni informate dei genitori.
Nel primo trimestre di gravidanza, uno degli approcci diagnostici non invasivi è lo studio dei cromosomi fetali evidenziati attraverso un prelievo di sangue materno in cui vi è una certa percentuale di cellule ematiche fetali, tramite test come l'Harmony test o simili. Questi test, noti come NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), offrono una valutazione del rischio per alcune anomalie cromosomiche comuni, come la trisomia 21 (sindrome di Down), la trisomia 18 e la trisomia 13. Sempre nel 1° trimestre si può ricorrere a tecniche diagnostiche invasive, come una villocentesi, solitamente eseguita tra la 10a e la 13a settimana, o una amniocentesi precoce. Per quanto più raffinati rispetto ai test predittivi come quelli semplicemente ecografici, i test invasivi comportano un piccolo rischio di complicanze, sebbene la loro accuratezza sia molto elevata.
Dalla 14esima settimana di gestazione si può fare con maggior sicurezza la amniocentesi sotto controllo ecografico. Questa procedura consente di prelevare un campione di liquido amniotico per analizzare i cromosomi e i geni fetali, fornendo diagnosi definitive per molte condizioni genetiche e cromosomiche.
Un ruolo centrale nella diagnosi prenatale è svolto dall'ecografia. Una corretta indagine ecografica è obbligatoria all’inizio del 2° trimestre, tipicamente tra la 19a e la 21a settimana, ed è conosciuta come ecografia morfologica. Questo esame dettagliato permette di visualizzare e studiare la maggior parte delle strutture anatomiche fetali, ricercando la presenza di eventuali anomalie. Secondo le linee guida della SIEOG (Società Italiana di Ecografia Ostetrica Ginecologica), equiparate alle linee guida universalmente adottate, è obbligatorio specificare tutto ciò che si è osservato, in modo altamente specifico in questo esame, compreso lo studio del cuore fetale. Un ecografista esperto può individuare anche anomalie sottili, fornendo informazioni preziose ai genitori e al team medico.
Nei giorni immediatamente successivi al parto, quando mamma e neonato sono ancora in ospedale, il bimbo/a viene sottoposto ad alcuni esami di screening per le malattie più diffuse e non immediatamente visibili, come ad esempio difficoltà di udito o metaboliche. Questi screening neonatali sono fondamentali perché una diagnosi precoce permette di impostare fin da subito le necessarie terapie e limitare così disagi e rischi di peggioramento, migliorando significativamente la prognosi a lungo termine per il bambino.
Prevenzione delle Malformazioni Congenite: Misure e Stili di Vita
La prevenzione delle malformazioni congenite è un aspetto cruciale della cura prenatale e richiede un approccio olistico che include modifiche dello stile di vita, vaccinazioni e assunzione di agenti protettivi. Un elemento indispensabile è evitare sostanze pericolose durante la gestazione.
Evitare il consumo di alcolici durante tutta la gestazione è indispensabile: l’alcool è a tutti gli effetti un veleno in grado di raggiungere il feto attraverso la placenta, e non c’è alcuna quantità ritenuta sicura che si possa bere prima o durante la gravidanza. Il consumo di alcol può essere causa di aborto, parto prematuro e numerose disabilità anche molto gravi, con conseguenze croniche per la qualità della vita del nascituro, come la già menzionata sindrome alcolica fetale.
Smettere di fumare è altrettanto importante, dal momento che alcuni difetti congeniti come il labbro leporino e la palatoschisi possono comparire più frequentemente in figli di donne fumatrici. Purtroppo, anche la sindrome della morte in culla (SIDS) capita più frequentemente in caso di fumo durante la gravidanza, sottolineando i rischi a lungo termine. Risulta, inoltre, evidente che fare uso di marijuana, cocaina o altre droghe in gravidanza espone il proprio feto al rischio di difetti congeniti gravi, con implicazioni severe per lo sviluppo e la salute del bambino.
Per quanto riguarda i farmaci, assumere alcune sostanze può essere indispensabile per alcune donne con particolari condizioni patologiche preesistenti, per esempio in caso di asma, epilessia, diabete, eccetera. Tuttavia, in questi casi è molto importante consultare lo specialista di riferimento e il ginecologo prima di cercare una gravidanza, in modo da valutare eventuali modifiche alla terapia e prendere consapevolezza dei rischi non evitabili. Un bilanciamento tra il controllo della malattia materna e la sicurezza fetale è fondamentale. L’effetto nocivo della maggior parte delle sostanze chimiche sul feto non è noto con certezza, ma è dimostrato che alcune di esse, presenti per lo più sul luogo di lavoro, siano certamente dannose per il feto. Ad esempio, l’esposizione a vari tipi di solventi organici, sostanze chimiche che ne sciolgono altre, come gli alcoli, gli sgrassatori, i diluenti e gli sverniciatori, è ritenuta responsabile dell’aumento del rischio di malattie congenite.
Aggiornare tutte le vaccinazioni è un'altra misura preventiva chiave. Prima del concepimento bisognerebbe fare gli esami per la rosolia e la varicella e farsi vaccinare se non lo si è mai fatto in passato. Dopo il vaccino è opportuno attendere un mese prima di concepire. La rosolia, se contratta durante la gravidanza, aumenta di molto il rischio di malattie congenite del bambino, potendo causare la sindrome della rosolia congenita, che include difetti cardiaci, sordità e cataratta.
Eseguire gli esami preconcezionali prima di rimanere incinta può aiutare a ridurre il rischio di sviluppare gravi malattie. Questi esami sono mutuabili e non sono invasivi, quindi sono esami che possono essere eseguiti nella massima sicurezza, ma possono davvero fare la differenza in termini di prevenzione, identificando rischi e consentendo interventi precoci.
Assumere agenti protettivi come l’acido folico è ampiamente raccomandato. Ad esempio, può essere molto utile assumere 400 mcg al giorno di acido folico, iniziando almeno un mese prima di cominciare i tentativi di gravidanza e proseguendo per tutta la gestazione. Questa integrazione è fondamentale per prevenire i difetti del tubo neurale.
Infine, modificare lo stile di vita è essenziale. Ci sono purtroppo alcune infezioni che, seppur innocue in una donna non incinta, possono causare gravissime complicazioni durante la gravidanza. Ci sono, tuttavia, alcune semplici accortezze per ridurre il rischio di contrarle, ad esempio lavandosi le mani prima di mangiare, evitando il consumo di specifici alimenti (come carni crude o insaccati non stagionati per la toxoplasmosi), eccetera. Il ginecologo, a seguito degli opportuni esami, potrà essere più preciso in proposito. Importanti, tra queste la toxoplasmosi o l'infezione da citomegalovirus, quest'ultima particolarmente rilevante nel contesto delle malformazioni fetali come discusso nelle sentenze legali.
Il Diritto all'Informazione e l'Interruzione di Gravidanza in Caso di Malformazioni Fetali: Il Contesto Legale
Il contesto legale in Italia, specialmente in materia di interruzione di gravidanza in presenza di malformazioni fetali, è delineato dalla Legge n. 194 del 1978. Questa legge stabilisce le condizioni e le procedure per l'accesso all'interruzione volontaria di gravidanza, cercando di bilanciare il diritto all'autodeterminazione della donna con la tutela della vita del feto. La pretesa risarcitoria avanzata dai ricorrenti in casi di presunta responsabilità medica presuppone l’affermazione della possibilità legale di interrompere la gravidanza oltre il novantesimo giorno di gestazione. Tale possibilità è riconosciuta dalla L. n. 194 del 1978, art. 6, in due specifiche circostanze: alla lett. a), “quando la gravidanza o il parto comportino un grave pericolo per la vita della donna”, e alla lett. b), quando si accertino “processi patologici, tra cui quelli relativi a rilevanti anomalie o malformazioni del nascituro, che determinino un grave pericolo per la salute fisica o psichica della donna”.
È fondamentale sottolineare come lo stesso sintagma “processo patologico” individui una situazione biologica in divenire, che può assumere rilevanza per il solo fatto della sua esistenza e della sua attitudine a determinare ulteriori esiti patologici, a prescindere dal fatto che tale potenzialità si sia già concretamente tradotta in atto. Questo significa che la legge non richiede necessariamente che la malformazione si sia già manifestata in modo inequivocabile, ma che sia sufficiente un "processo patologico" che possa condurre a tali esiti.
Un aspetto cruciale in questo contesto è il diritto della donna a ricevere un'informazione completa e accurata. L’informazione dovuta deve essere comprensiva di tutti gli elementi per consentire alla paziente una scelta informata e consapevole, sia che essa sia volta alla interruzione che se sia volta alla prosecuzione di una gravidanza il cui esito potrà comportare delle problematiche da affrontare. Questa informazione non può essere limitata alla semplice comunicazione dell'esistenza di una condizione, ma deve estendersi alla presentazione dei rischi teoricamente probabili, anche se in astratto e senza un riferimento specifico al caso concreto, soprattutto in presenza di un accertato processo patologico in atto, come un'infezione materna da citomegalovirus. Il medico, quindi, avrebbe dovuto rappresentare ai genitori, sin da subito, seppure in astratto e senza alcun riferimento al caso concreto, tutti i rischi teoricamente probabili (assai probabili) che l’infezione trasmettendosi al feto avrebbe determinato. Questa proattività informativa è essenziale per la tutela dell'autodeterminazione della donna.
La legge non si limita a considerare la salute fisica, ma include anche il grave pericolo per la salute psichica della donna. Per tale via, pervenendo a privare la donna, che versi in concreto in grave pericolo di pregiudizio alla salute psichica, della possibilità di determinarsi all’interruzione della gravidanza. Questa privazione può risultare definitiva laddove, come nel caso in esame, la menomazione si manifesti o venga accertata quando il feto abbia ormai acquisito possibilità di vita autonoma, giacché, in tale ipotesi, l’art. 7 della Legge 194 impone che il medico debba adottare ogni misura idonea a salvare la vita del feto. Questo aspetto evidenzia la delicatezza del bilanciamento tra i diritti della donna e la tutela della vita del nascituro, in particolare quando i termini per l'interruzione di gravidanza sono scaduti.
La Sentenza della Cassazione del 15 Gennaio 2021 e la Rilevanza del Citomegalovirus
Un caso emblematico che illumina l'intersezione tra la patologia fetale e il diritto all'interruzione di gravidanza è rappresentato dalla sentenza della Corte di Cassazione, Sezione III, del 15 gennaio 2021. La vicenda processuale ha avuto origine dalla richiesta di risarcimento danni avanzata da S.S. e M.V., genitori di M.F., nato con gravi malformazioni che comportavano un’invalidità del 100%. Essi avevano convenuto in giudizio il Dott. N.G. e l’Azienda Policlinico (OMISSIS).
Gli attori dedussero che, avendo contratto un’infezione da citomegalovirus, la S. - giunta alla 22 settimana di gestazione - si era rivolta al Dott. N. chiedendogli se non fosse necessario o opportuno interrompere la gravidanza in relazione alla possibilità di partorire un bambino affetto da gravi malformazioni. Tuttavia, il professionista l’aveva rassicurata, escludendo categoricamente l’esistenza di rischi e affermando, comunque, l’impossibilità di ricorrere all’aborto terapeutico, dato che erano decorsi i termini di cui alla L. n. 194 del 1978 e che non erano emerse malformazioni del feto. Gli attori aggiunsero che, dopo un travaglio protrattosi per ben ventiquattro ore, la S. aveva partorito.
La Corte di Appello aveva respinto il gravame proposto dalla S., sostenendo che il primo giudice aveva correttamente richiamato l’orientamento di legittimità secondo cui è onere della parte che lamenti il mancato esercizio del diritto all’interruzione della gravidanza allegare e dimostrare l’esistenza delle condizioni legittimanti tale interruzione ai sensi della L. n. 194 del 1978 art. 6, lett. b), ovvero che la conoscibilità dell’esistenza di rilevanti anomalie o malformazioni del feto avrebbe generato uno stato patologico tale da mettere in pericolo la salute fisica o psichica della donna. La Corte aveva rilevato che “il tribunale ha dato rilievo all’assenza di anomalie o malformazioni, ‘seppur prevedibili con un certo grado di probabilità statistica’, fino alla 28 settimana di gestazione, quando il neonato aveva già acquisito vita autonoma”. Il “nucleo della decisione va, quindi, individuato nella mancanza di certezza di un danno rilevante ed attuale per il feto, manifestatosi solo quando non era più possibile praticare l’aborto, perché il feto godeva già di vita autonoma”. La Corte aveva aggiunto che, invece, “gli appellanti anticipano il tempo di praticabilità dell’aborto al momento dell’infezione del feto, che rende altamente probabile l’insorgere di anomalie o malformazioni, a prescindere dalla loro esistenza”, affermando che tale lettura “non corrisponde, però, alla ratio sottesa, che tende a contemperare le esigenze di autodeterminazione della madre ed il diritto alla via del feto”. Concluse che “i presupposti per ricorrere all’aborto sono sempre mancati fin dall’inizio” in quanto “il feto, nonostante l’infezione, era sano e tale è rimasto fino al settimo mese” e le malformazioni si sono manifestate troppo tardi, quando il feto aveva già vita autonoma. La Corte aveva, infine, escluso la ricorrenza di condotte colpose nella gestione del parto, osservando che i consulenti tecnici d’ufficio avevano accertato la “conformità alla normativa vigente dell’operato dei sanitari e dell’organizzazione della struttura, in occasione del parto, escludendo ogni rapporto con le invalidità del nascituro, peraltro, già presenti circa due mesi prima della nascita” quali esiti di malattia congenita da CMV.
In sede di Cassazione, i ricorrenti S.S. e M.V. hanno contestato tale impostazione. Il primo motivo di ricorso denunciava la violazione e/o falsa applicazione degli artt. 1176, 1218 e 2043 c.c., in relazione alla L. n. 194 del 1978, art. 6, lett. b) e art. 7. I ricorrenti assumevano che, “in presenza di un accertato processo patologico in atto, quale era l’infezione materna da CMV, il medico avrebbe dovuto rappresentare ai genitori, sin da subito, seppure in astratto e senza alcun riferimento al caso concreto, tutti i rischi teoricamente probabili (assai probabili) che l’infezione trasmettendosi al feto avrebbe determinato. Ciò senza necessità di attendere il momento in cui, in concreto, si sarebbero manifestate le prime lesioni fetali”. Sostenevano che i giudici di merito avrebbero dovuto “ritenere il processo patologico di cui alla L. n. 194 del 1978, già in essere a seguito della insorta infezione da CMV e già accertato dal momento in cui era stata diagnosticata la malattia prescindendo, quindi, dal momento in cui questa aveva manifestato le prime anomalie fetali”.
La Cassazione, nelle sue considerazioni, ha accolto le tesi dei ricorrenti, ribaltando l'orientamento della Corte d'Appello. Ha premesso che, tra i “processi patologici” che possono determinare il grave pericolo per la salute della donna, la norma considera anche “quelli relativi a rilevanti anomalie o malformazioni del nascituro”. La Suprema Corte ha ritenuto che una lettura della L. n. 194 del 1978, art. 6, lett. b) che inibisce l’interruzione della gravidanza fino al momento in cui non si manifesti la malformazione fetale, è da disattendere in quanto non conforme alla lettera e alla ratio della norma. Tale interpretazione, infatti, finisce per porre in non cale il pericolo di grave pregiudizio psichico che potrebbe determinarsi nella donna a fronte della conoscenza di processi patologici suscettibili di porsi in relazione causale (“relativi”) con rilevanti anomalie o malformazioni del nascituro. Per tale via, si priverebbe la donna, che versi in concreto in grave pericolo di pregiudizio alla salute psichica, della possibilità di determinarsi all’interruzione della gravidanza. Questa privazione può risultare definitiva laddove, come nel caso in esame, la menomazione si manifesti o venga accertata quando il feto abbia ormai acquisito possibilità di vita autonoma, giacché, in tale ipotesi, l’art. 7 impone la tutela della vita fetale.
In conclusione, la Cassazione ha chiarito che l’accertamento di processi patologici che possono provocare, con apprezzabile grado di probabilità, rilevanti anomalie o malformazioni del nascituro consente il ricorso all’interruzione volontaria della gravidanza, ai sensi della L. n. 194 del 1978, art. 6, lett. b). E ha specificato che, in relazione al caso in esame, anche la sola circostanza dell’esistenza di un’infezione materna da citomegalovirus possa rilevare al fine di apprezzare l’idoneità di tale processo patologico a determinare nella S. un grave pericolo per la sua salute fisica o psichica. Questo è un punto cardine della sentenza, che espande la portata del "processo patologico" oltre la manifestazione visibile della malformazione.
Organogenesi cuore
Onere della Prova e Responsabilità Medica nel Contesto delle Malformazioni Fetali
La questione dell'onere della prova in casi di presunta responsabilità medica per malformazioni fetali è di fondamentale importanza. Come ribadito dalla Corte di Appello nella sentenza precedente, e poi riesaminato dalla Cassazione, è onere della parte che lamenti il mancato esercizio del diritto all’interruzione della gravidanza allegare e dimostrare l’esistenza delle condizioni legittimanti tale interruzione ai sensi della L. n. 194 del 1978 art. 6, lett. b). Ciò significa che i genitori devono provare che la conoscibilità dell’esistenza di rilevanti anomalie o malformazioni del feto avrebbe generato uno stato patologico tale da mettere in pericolo la salute fisica o psichica della donna. Questa è una dimostrazione non sempre facile, poiché richiede una valutazione retrospettiva di una condizione psicologica che non si è potuta manifestare appieno per mancanza di informazione.
Tuttavia, la Cassazione ha fornito linee guida precise su come affrontare la valutazione di tale onere. Nel caso in cui l'informazione dovuta risulti mancata o carente, è necessario accertare in concreto, con giudizio controfattuale e anche mediante ricorso a presunzioni, se la conoscenza della probabilità che l’infezione da citomegalovirus provocasse danni fetali avrebbe determinato nella S. un grave pregiudizio per la sua salute fisica o psichica. Un giudizio controfattuale implica chiedersi cosa sarebbe accaduto se il medico avesse fornito l'informazione corretta e completa. Inoltre, nel caso in cui risultino integrate tutte le condizioni per praticare l’interruzione della gravidanza, è altrettanto necessario accertare, alla stregua dei noti criteri individuati da questa Corte (cfr., per tutte, Cass., S.U. n. 25767/2015), se la S. avrebbe effettivamente esercitato tale diritto. Questo introduce un ulteriore livello di complessità, richiedendo di indagare le intenzioni e la volontà della donna, che possono essere desunte da circostanze e prove indirette.
Per quanto concerne la responsabilità medica, la sentenza della Cassazione chiarisce ulteriormente la portata dell'obbligo informativo del medico. In presenza di un accertato processo patologico in atto, quale era l’infezione materna da CMV, il medico avrebbe dovuto rappresentare ai genitori, sin da subito, seppure in astratto e senza alcun riferimento al caso concreto, tutti i rischi teoricamente probabili (assai probabili) che l’infezione trasmettendosi al feto avrebbe determinato. Questa impostazione sottolinea un dovere di informazione proattiva e non solo reattiva, che non attende la manifestazione delle malformazioni per avvertire dei rischi.
Infine, un motivo di ricorso era stato presentato anche per la ravvisata diretta responsabilità dell’Università La Sapienza, in via solidale e concorrente con quella del Dott. N. Questo evidenzia la possibile responsabilità estesa delle strutture sanitarie in cui operano i professionisti. Un'altra questione procedurale, sollevata con ricorso incidentale condizionato dalla Generali Italia s.p.a., riguardava l'eccezione di inammissibilità dell’appello per aver introdotto una domanda nuova in sede di gravame, relativa all'accertamento dell'inadempimento dell’obbligo informativo indipendentemente dall’esistenza dei requisiti legali per l’esercizio del diritto all’interruzione della gravidanza. La Cassazione ha ritenuto la questione assorbita, stabilendo che un vizio di omessa pronuncia è configurabile solo in assenza di una decisione su una domanda che richieda un accoglimento o un rigetto, e non quando la questione è assorbita da altre declaratorie, come nel caso di specie. Questa decisione chiarisce aspetti procedurali importanti nell'ambito del contenzioso medico-legale.
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