Le lesioni cerebrali nel neonato rappresentano un ambito complesso della medicina pediatrica, dove la tempestività diagnostica e la comprensione dei meccanismi eziologici sono fondamentali per garantire al bambino il miglior percorso terapeutico possibile. Le manifestazioni cliniche variano notevolmente in base alla natura del danno, che può derivare da traumi esogeni, eventi ipossico-ischemici, infezioni o malformazioni congenite.
Sindrome del Bambino Scosso: Eziologia e conseguenze cliniche
Per sindrome del bambino scosso si intende la comparsa di una o più lesioni cerebrali causate dallo scuotimento violento del cranio di un neonato o di un bambino. Tali scosse violente possono causare lesioni gravi con danni cerebrali permanenti oppure morte. Solitamente, tale agitazione avviene quando il bambino piange inconsolabilmente e chi lo accudisce perde il controllo.
Nella maggior parte dei casi, la sindrome del bambino scosso si manifesta quando un genitore scuote il bambino per punirlo o tranquillizzarlo, perdendo però il controllo delle sue azioni. Le lesioni derivanti dallo scuotimento del cranio del bambino sono più probabili qualora derivino da accelerazione (da scuotimento) che da decelerazione (dalla testa che colpisce qualcosa). I neonati e i bambini sono predisposti a questa sindrome in quanto molto più vulnerabili qualora esposti a tali forze.
Durante lo scuotimento, i seni venosi sagittali e le vene cerebrali profonde possono lesionarsi, aggravando l’emorragia e l’edema, con conseguente aumento della pressione intracranica (PIC). Solitamente la sindrome del bambino scosso si accompagna a segni di lesione fisica come ecchimosi, sanguinamento o edema. I sintomi che si manifestano con la sindrome del bambino scosso possono variare da lievi a gravi.
COME FUNZIONA il CERVELLO del NEONATO e del BAMBINO durante lo SVILUPPO PSICOMOTORIO e COGNITIVO
Paralisi Cerebrale Infantile: Una definizione multifattoriale
Con paralisi cerebrale (PC) si fa riferimento a un gruppo di condizioni che comportano difficoltà di movimento e rigidità muscolare (spasticità). La paralisi cerebrale infantile è un disturbo neurologico che colpisce postura e movimento. Si tratta di una disabilità che persiste nel tempo, ma non progredisce. È determinata da un danno a carico del sistema nervoso centrale, verificatosi durante la sua fase di sviluppo.
La paralisi cerebrale colpisce circa 2 neonati su 1.000, in particolare i neonati prematuri che hanno meno di 28 settimane di gestazione e quelli con basso peso alla nascita. Oggi in Italia sono 50.000 i bambini affetti da questa patologia. L’incidenza è più elevata nei bambini nati con parto prematuro (in particolare sotto le 31 settimane di età gestazionale) e nei neonati di peso inferiore ai 1.500 grammi.
La paralisi cerebrale non è una malattia specifica. Si tratta piuttosto di un insieme di sintomi che derivano da malformazioni o danni a carico di parti del cervello che controllano i movimenti muscolari (aree motorie). Il danno cerebrale che ne consegue può verificarsi durante la gravidanza, durante o dopo il parto o nella prima infanzia. Un malfunzionamento muscolare derivato da un danno cerebrale che si verifica dopo il compimento del secondo anno di vita non è considerato paralisi cerebrale.
Cause principali e fattori di rischio
Molti tipi diversi di malformazioni e danni cerebrali possono causare paralisi cerebrale e spesso le cause sono molteplici. Alcuni casi hanno origine da problemi che si verificano appena prima, durante e dopo il parto, inclusi mancanza di ossigeno, infezioni o lesioni cerebrali. Infezioni durante la gravidanza, come rosolia, toxoplasmosi, infezione da virus Zika o infezione da citomegalovirus, possono, talvolta, causare paralisi cerebrale.
I neonati prematuri sono particolarmente vulnerabili, in parte probabilmente perché alcuni vasi cerebrali sono ancora immaturi e tendono a sanguinare facilmente. Livelli elevati di bilirubina possono portare a una forma di danno cerebrale chiamata encefalopatia cronica da bilirubina (in passato detta kernittero), che può causare paralisi cerebrale. Malattie gravi nei primi due anni di vita, come l’infiammazione dei tessuti che rivestono il cervello (meningite), una grave infezione del sangue (sepsi), traumi e una grave disidratazione, possono danneggiare il cervello e causare paralisi cerebrale.
Classificazione e sintomatologia motoria
Esistono quattro tipi principali di paralisi cerebrale: spastica, discinetica (atetoide o distonica), atassica e mista. In tutte le forme, il linguaggio può essere difficile da comprendere, poiché il bambino ha difficoltà a controllare i muscoli che partecipano al processo di articolazione delle parole. Possono verificarsi disturbi della vista e occhi storti, occhio pigro o ballerino (strabismo).
Paralisi cerebrale spastica
La spasticità è una rigidità muscolare che impedisce il normale movimento. La paralisi cerebrale spastica è la forma più comune e interessa la maggioranza dei bambini con paralisi cerebrale. In questa forma, i muscoli sono rigidi (spastici) e deboli. La rigidità può interessare la quadriplegia (entrambe le braccia e le gambe), la diplegia (gambe in modo maggiore rispetto alle braccia), l’emiplegia (solo il braccio e la gamba di un lato) o, raramente, la paraplegia (solo le gambe e la parte inferiore del corpo). I bambini tetraplegici spastici sono quelli colpiti più gravemente e solitamente manifestano deficit intellettivo insieme ad attacchi epilettici e difficoltà di deglutizione.
Paralisi cerebrale discinetica
La paralisi cerebrale discinetica si osserva in circa il 15% dei bambini. In questa forma le braccia, le gambe e il corpo si muovono spontaneamente, lentamente e involontariamente. I movimenti possono essere anche improvvisi, come contorsioni o sobbalzi. Le emozioni intense peggiorano questi movimenti, che scompaiono nel sonno.
Paralisi cerebrale atassica
La paralisi cerebrale atassica è rara. In questa forma, la coordinazione è scarsa e i muscoli sono deboli. I movimenti sono incerti quando i bambini cercano di afferrare un oggetto (una sorta di tremore). Camminano in modo instabile, con le gambe molto divaricate per mantenere l’equilibrio.
Paralisi cerebrale mista
Nella forma mista, si ha una combinazione di una qualsiasi delle forme elencate precedentemente, solitamente quella spastica e quella atetoide. Questa forma interessa molti bambini con paralisi cerebrale e i bambini colpiti possono presentare grave disabilità intellettiva.
L'importanza dell'osservazione precoce
I sintomi si basano esclusivamente sulla percezione personale del paziente delle sue condizioni mediche. L’individuazione dei sintomi nel neonato, che non è in grado di esprimere con le parole la propria condizione di salute, è possibile pertanto solo attraverso l’attenta osservazione da parte dei genitori. I sintomi della paralisi cerebrale non sono sempre visibili alla nascita e possono diventare più evidenti durante la crescita.
Problemi di coordinazione e postura
Un tono muscolare scarso si verifica nel caso in cui i muscoli non si coordinino. Quando ciò accade, i muscoli che lavorano in coppia possono contrarsi o rilassarsi allo stesso tempo, impedendo il movimento. I riflessi sono movimenti involontari che il corpo produce in risposta ad uno stimolo. Alcuni riflessi primari sono presenti alla nascita o subito dopo, ma scompaiono nelle fasi prevedibili di sviluppo. L'iperreflessia è la risposta a riflessi eccessivi che causano spasmi muscolari e spasticità.
I segni diventano riconoscibili non appena il bambino impara a sedersi, ad alzarsi da una posizione seduta, e comincia a strisciare o camminare. L’incapacità di un bambino di sedersi senza sostegno può essere un segno di paralisi cerebrale infantile.
Approcci diagnostici avanzati
I medici si informano anche su eventuali problemi durante la gravidanza o il parto e sul progresso dello sviluppo del bambino. Se un bambino nasce con un fattore di rischio di paralisi cerebrale, come prematurità o elevati livelli di bilirubina nel sangue, si esegue una risonanza magnetica per immagini (RMI) del cervello del bambino per ricercare anomalie o danni.
L’ecografia transfontanellare ed ecodoppler transfontanellare, integrati laddove possibile con immagini ottenute attraverso finestre acustiche accessorie, sono strumenti essenziali. L’incidenza dell’emorragia intraventricolare (la più frequente tipologia di emorragia in epoca neonatale) è compresa tra il 20% e il 25% nei neonati con peso alla nascita inferiore a 1500 grammi. Il sintomo cardine e di più frequente riscontro nel neonato encefalopatico è la convulsione. La comparsa di convulsioni nel neonato impone l’avvio di un complesso iter diagnostico-terapeutico volto sia al trattamento delle convulsioni che all’identificazione della causa.
Gestione clinica e riabilitazione
Non esistono cure per la paralisi cerebrale, ma la fisioterapia, la terapia occupazionale, la terapia logopedica e talvolta farmaci e/o interventi chirurgici possono aiutare i bambini a raggiungere il proprio massimo potenziale. L’obiettivo consiste nel consentire al bambino di raggiungere la massima indipendenza.
Terapie mediche e chirurgiche
La tossina botulinica, se iniettata nei muscoli, rende questi ultimi meno in grado di esercitare una trazione sbilanciata sulle articolazioni, riducendo le contratture. Altri farmaci utilizzati per ridurre la spasticità includono baclofene, benzodiazepine, tizanidina e dantrolene. Alcuni bambini affetti da spasticità grave traggono vantaggio da una pompa impiantabile che consente l’infusione continua di baclofene nel liquido attorno al midollo spinale.
Si può proporre l’intervento chirurgico per sezionare o allungare i tendini dei muscoli rigidi che limitano i movimenti. Spesso la recisione di alcune radici nervose che provengono dal midollo spinale (rizotomia dorsale) riduce la spasticità e può essere di aiuto in alcuni bambini, in particolare i prematuri, se la spasticità è a carico delle gambe e la funzionalità mentale è buona. Nei casi di lussazione inveterata dell’anca, si eseguono protesi d’anca con accesso anteriore grazie all’innovativa tecnica mini invasiva AMIS (Anterior Mini Invasive Surgery).
Impatto delle infezioni congenite e asfissia perinatale
L’impatto delle infezioni congenite sullo sviluppo neurologico è significativo: il Citomegalovirus (CMV) è la più comune causa di infezione congenita al mondo, con un’incidenza stimata tra 0,5% e 2% dei nati vivi, e rappresenta la prima causa di sordità infantile non genetica. L’infezione congenita da CMV può causare epilessia, disturbi del linguaggio, deficit motori e cognitivo-comportamentali.
L’asfissia perinatale, ovvero la necessità di essere rianimati alla nascita, colpisce tra 1 e 9 neonati ogni 1000 nati. I neonati con sindrome post-asfittica (encefalopatia ipossico-ischemica) vengono sottoposti a un trattamento con ipotermia, riducendo la temperatura corporea fino a 33°C per 72 ore, a partire dalle prime ore di vita.
L’incidenza dello stroke neonatale è pari a circa 1 caso ogni 1500/3000 nati vivi. Sia lo stroke arterioso ischemico che la trombosi dei seni venosi cerebrali rappresentano un’importante causa di patologia neurologica in età pediatrica. Sebbene nuove potenziali terapie siano attualmente oggetto di studio, non esiste al momento attuale terapia per lo stroke arterioso ischemico in fase acuta. È altresì fondamentale la più precoce terapia riabilitativa che è attualmente oggetto di diversi progetti di ricerca.
Prognosi e prospettive future
La prognosi, in genere, dipende dalla forma e dalla gravità. La maggior parte dei bambini con paralisi cerebrale sopravvive fino all’età adulta. Grazie alle Unità di Terapia Intensiva Neonatale (Pediatric Intensive Care Unit) ora è possibile mantenere in vita molti dei bambini nati prematuri. Inoltre, grazie alle più recenti procedure chirurgiche e anestetiche, i pazienti affetti da paralisi cerebrale sopravvivono anche oltre i 55/65 anni, in base anche alla gravità della patologia.
I genitori possono usufruire di un servizio d’informazione e consulenza che li aiuti a capire la condizione e le potenzialità del bambino e ad assisterlo in eventuali problemi. Le cure di genitori amorevoli, associate all’assistenza di strutture pubbliche e private, possono aiutare il bambino a raggiungere il più alto potenziale possibile. Anche i bambini gravemente affetti possono ottenere benefici da educazione e riabilitazione, che accrescono la loro indipendenza e autostima. Molte strutture mediche per bambini stanno sviluppando programmi mirati ad assistere i bambini nel passaggio all’età adulta, in particolare alla luce della ridotta disponibilità di servizi di supporto per chi ha esigenze speciali.