L’Islanda si trova al centro di un dibattito significativo e complesso riguardo la normativa sull'aborto e le sue implicazioni sociali ed etiche, in particolare per quanto concerne la sindrome di Down. Il Paese, con una popolazione vicina ai 335 mila abitanti, sta attirando l'attenzione internazionale per la sua tendenza a ridurre drasticamente il numero di nascite di persone con questa condizione cromosomica. Già ora, infatti, l'Islanda è vicina al raggiungimento di un tasso quasi del 100 per cento di popolazione considerata "sana" da questo punto di vista, un risultato che solleva interrogativi profondi sul suo costo umano e sulle sue radici.
Questa situazione è stata ampiamente documentata, tra gli altri, dall'emittente radiotelevisiva statunitense CBS, che ha dedicato un documentario all'argomento. Il servizio ha raccontato come le nuove tecnologie e la crescente semplicità dei test diagnostici prenatali, sempre meno invasivi, permettano di sapere con elevata precisione se il feto presenta la sindrome di Down. Tali test sono diventati un pilastro fondamentale di questa tendenza.
Secondo uno studio del Landspitali University Hospital di Reykjavik, dove nasce circa il 70 per cento degli islandesi, circa l’80-85 per cento delle donne incinte ricorre oggi a questi esami. La prassi predominante, una volta ricevuta una risposta positiva dal test riguardo alla presenza di anomalie cromosomiche nel feto, è quella di porre fine alla gravidanza. Negli ultimi anni, in media, nascono solamente una o due persone con sindrome di Down all'anno in Islanda, un dato estremamente basso che riflette questa pratica diffusa. Hulda Hjartardottir, alla guida dell’Unità Diagnosi prenatale del Landspitali University Hospital, ha spiegato che se nel paese nascono ancora bambini Down è perché, talvolta per errore, «non vengono segnalati negli screening». La normativa islandese consente l'aborto anche dopo sedici settimane in caso di anomalie nel feto, e la sindrome di Down è inclusa fra queste condizioni.
Test Prenatali - Bi-test e Nipt
Il Fenomeno Europeo e il "Sogno Eugenetico"
La situazione islandese, per quanto estrema, non è un caso isolato, ma si inserisce in una più ampia tendenza osservata a livello europeo. Lo statistico Roberto Volpi, autore del libro del 2016 intitolato "La sparizione dei bambini down", ha denunciato, numeri alla mano, una generale inclinazione in tutto il continente, che include non solo i paesi nordici ma anche Spagna, Grecia, Francia e Italia, a voler evitare quanto più possibile la nascita di bambini con la Trisomia 21. L’obiettivo che sembra emergere è quello di rendere il mondo "Down Sindrome free".
Tale prospettiva, tuttavia, solleva questioni etiche fondamentali. Volpi, intervistato da tempi.it, invita a riflettere: «Innanzitutto dovremmo chiederci se questo sia un traguardo auspicabile». Egli suggerisce che «sotto questa ricerca si nasconde, come dice il sottotitolo del mio libro, “un sottile sentimento eugenetico” che non ha ragioni così solide e comprensibili». La scomparsa dei bambini con sindrome di Down viene interpretata come un sintomo di una lotta incessante da parte dei servizi sanitari dei paesi più avanzati contro le malformazioni cromosomiche. È importante notare, come sottolinea Volpi, che la sindrome di Down non è neppure la peggiore tra le malformazioni cromosomiche esistenti. Questo scenario richiama alla mente le preoccupazioni sollevate da organizzazioni come Anffas, che hanno più volte richiamato l'attenzione sul tentativo attuato in epoca nazista, tramite il "progetto Action T4", di "sterminare" le persone con disabilità.
La questione di fondo è se una società in cui tutti i bambini nascono "sani" sia intrinsecamente una società migliore. Questa logica, infatti, porta a interrogarsi su come ci si dovrebbe comportare con coloro che, dopo la nascita o nel corso della loro vita, acquisiscono gravi disabilità: «Ripristiniamo la “rupe tarpea”?» si chiede provocatoriamente. Per le famiglie di Anffas, questa tendenza rappresenta un significativo passo indietro rispetto alle numerose battaglie condotte in oltre 63 anni di attività per far comprendere che la diversità è parte integrante della condizione umana e che la vita merita sempre rispetto, in qualsiasi sua manifestazione.
L'Influenza Decisiva dei Test Prenatali
L'aumento esponenziale delle interruzioni volontarie di gravidanza legate alla sindrome di Down è una conseguenza diretta della diffusione e dell'accessibilità delle diagnosi prenatali. Roberto Volpi spiega chiaramente che «da quando si riesce a individuare questo difetto genetico, il numero di interruzioni volontarie di gravidanza aumenta». I dati lo confermano: i registri Eurocat, tra i più attendibili a livello europeo, mostrano che dall'introduzione di questi test gratuiti, le nascite di bambini con sindrome di Down sono crollate di circa il 60 per cento in Europa. In Italia, tra il 2008 e il 2012, su un totale di 781 casi di sindrome di Down, di cui 581 diagnosticati in fase prenatale, ben 526 feti con Trisomia 21 sono stati abortiti.
Questo non è un fenomeno limitato all'Islanda. La Danimarca, per esempio, presenta stime di aborti legati alla possibilità di anomalie cromosomiche che raggiungono il 98 per cento, con soli 31 bambini e bambine nati con la sindrome nel 2015. Similmente, in Germania, come denunciato dallo Spiegel, nove gravidanze su dieci vengono terminate in presenza di tale anomalia cromosomica. Questa dinamica ha portato alcuni a parlare di una imminente "estinzione" delle persone con sindrome di Down.
Tuttavia, Volpi avverte che, nonostante questa spinta, «per una questione statistica è impossibile, anche volendo, arrivare alla totale scomparsa dei down». Il fatto che l'Islanda sia giunta così vicina al 100 per cento di "popolazione sana" è dovuto al numero esiguo dei suoi abitanti, ma su una scala più ampia, un tale risultato non sarebbe replicabile. Le condizioni teoriche per raggiungere questo obiettivo sono due: che tutti i concepiti con sindrome di Down vengano diagnosticati in fase prenatale e che tutti questi feti vengano abortiti.
La realtà, però, è più complessa. Innanzitutto, diversi casi sfuggono agli esami non invasivi, che hanno margini di errore significativi. Non sempre, infatti, i test si dimostrano precisi al cento per cento. D'altra parte, gli esami invasivi, che costituiscono la maggior parte dei test prenatali diagnostici, come l'amniocentesi e la villocentesi, prevedono il perforamento della placenta. Questa procedura comporta un rischio non trascurabile di provocare un aborto spontaneo, stimato in 1 caso su 200 per l'amniocentesi e 1 su 100 per la villocentesi. Di conseguenza, «se la diagnosi prenatale è concessa senza nessun criterio selettivo, si rischia di sopprimere feti sani nel tentativo di eliminare i down». Su grandi numeri, il rischio di aborto per procedure diagnostiche è addirittura tre volte superiore a quello di avere un bambino con sindrome di Down.
I servizi sanitari, per mitigare questi rischi, tendono a consigliare il ricorso ai test prenatali solo alle donne di età avanzata, generalmente dai 35 anni in su, in quanto più esposte alla procreazione di figli con difetti genetici. Volpi suggerisce che la soglia dovrebbe essere alzata a 40 anni, momento in cui il rischio di un concepimento con sindrome di Down eguaglia il rischio di aborto connesso agli esami di diagnosi prenatale. Le donne al di sotto dei 35 anni, correndo un livello di rischio intrinsecamente più basso di generare un figlio con sindrome di Down, tendenzialmente non ricorrono alle diagnosi prenatali, pur avendone il diritto. Tuttavia, ragionando sempre su grandi numeri, è statisticamente inevitabile che, prima o poi, anche una donna molto giovane che non si è sottoposta ai test partorisca un certo numero di bambini con la Trisomia 21. Sebbene sia in aumento la tendenza delle donne under 30 a sottoporsi a questi test, ci sarà comunque sempre una fascia di donne che se ne asterrà. Per queste ragioni, unite all'inevitabile margine di errore degli esami, conclude Volpi, non si arriverà mai a una completa "Down Sindrome freedom" senza sacrificare feti sani.
La Vita Quotidiana con la Sindrome di Down: Progressi e Diritti
In netto contrasto con la tendenza alla "sparizione", la qualità della vita di molti ragazzi e adulti con sindrome di Down è nettamente migliorata rispetto al passato. Grazie alle iniziative statali e a una crescente sensibilizzazione pubblica, queste persone oggi possono lavorare, intrecciare relazioni anche sentimentali, godere di una maggiore autonomia e vivere una quotidianità sempre più simile a quella delle cosiddette persone "normali". Sebbene abbiano un deficit intellettivo di circa il 50 per cento della normalità, la loro aspettativa di vita, che nel 1929 era di soli dieci anni, ora si attesta intorno ai 60 anni. «Ora anche i down possono trovare il loro posto nel mondo», una realtà che molte associazioni e famiglie si impegnano a promuovere e tutelare.
Antonella Falugiani, presidente italiano di Coordown, un'organizzazione che raggruppa diverse associazioni, sottolinea l'importanza di una «informazione corretta» per le coppie che si trovano di fronte a queste decisioni. «La coppia deve poter avere tutti i dati per compiere una scelta consapevole». Sua figlia Irene, diciottenne, che frequenta il quarto anno di liceo scientifico e ha la danza moderna come hobby, è una testimonianza vivente di questa inclusione. Qualche mese fa, Irene ha avuto l'opportunità di parlare alle Nazioni Unite, dove ha affermato che «le reali difficoltà sono all'interno della società».
Matilde Leonardi, neurologa al Besta di Milano, informa che in Italia un neonato ogni 1.200 ha questa sindrome. Le notizie provenienti dall'Islanda, per chi si occupa dei diritti delle persone con sindrome di Down, non sono una sorpresa: «Loro non si chiedevano più «se», ma «quando» e «dove»» sarebbe accaduto un simile sviluppo. Sembrava essere una corsa a due tra Danimarca e Islanda in Europa per raggiungere questo obiettivo. Martina Fuga, blogger, scrittrice e attivista per i diritti delle persone con sindrome di Down e non solo, esprime un sentimento comune tra i genitori: «Da mamma queste notizie sono un colpo al cuore. Non può essere la scelta sociale di un Paese. È giusto poter decidere, ma conoscendo. Come sarebbe bello se si lavorasse su una cultura dell’inclusione e sulla ricerca per avere un mondo migliore».
Etica, Libertà di Scelta e Rischio di Stigma Sociale
Il dibattito sull'aborto in caso di sindrome di Down tocca profondamente il tema della libertà di scelta individuale, ma anche le responsabilità etiche e sociali di uno Stato. Le associazioni, come Anffas, ribadiscono che «la diversità fa parte della condizione umana e che la vita va sempre rispettata in qualsiasi forma essa si manifesti». A tal proposito, ritengono che gli Stati dovrebbero adoperarsi con ogni sforzo affinché tutti i cittadini, a prescindere dal loro funzionamento o dalle caratteristiche personali, abbiano a disposizione tutti i servizi e i sostegni necessari per condurre una vita degna e pienamente inclusa nella società, in condizioni di pari opportunità.
Questo principio, tuttavia, non intende limitare la libertà di scelta delle donne, che deve essere sempre rispettata e salvaguardata. Piuttosto, mira a sottolineare l'urgenza di una maggiore presa di coscienza da parte della società, e in particolare delle autorità preposte, riguardo ai messaggi che si rischiano di veicolare. Quando l'opinione pubblica viene indotta, anche attraverso provvedimenti apparentemente neutri, a considerare la condizione di disabilità come una vita non degna di essere vissuta o, peggio ancora, una vita alla quale negare il diritto di esistere, si pongono le basi per un grave arretramento etico.
Ancora troppo spesso, la disabilità è oggetto di pregiudizi e stigma sociale, alimentati da una visione "economicista" e "sanitarizzante". Questa prospettiva, che riduce la persona a una condizione medica o a un costo sociale, è foriera di tutta una serie di problematiche, inclusa quella che si sta analizzando. Se anche in futuro si riuscisse a diagnosticare tutti i casi di sindrome di Down, come paventato da Volpi, «significherebbe comunque correre il rischio di sacrificare molti bambini sani». Questo dilemma etico sottolinea la necessità di un approccio equilibrato che valorizzi la vita in tutte le sue forme, garantisca l'autonomia di scelta e, al contempo, promuova una cultura di inclusione e rispetto per la diversità.