Incompatibilità Genetica e Aborto Spontaneo: Cause, Diagnosi e Percorsi di Approfondimento

L'esperienza di desiderare un figlio è una delle più profonde e appaganti per molte coppie. Tuttavia, per un numero significativo di persone, questo percorso può essere costellato di sfide inaspettate, tra cui la difficoltà a concepire o la perdita ricorrente di una gravidanza. Ciò che molte di queste persone scoprono è che dietro queste difficoltà può celarsi un’origine complessa e spesso poco compresa: le alterazioni genetiche nella coppia. L'aborto spontaneo, purtroppo, è un evento molto più frequente di quanto si pensi e, nonostante il suo impatto emotivo devastante, rimane un argomento spesso avvolto nel silenzio e in false convinzioni.

Abbiamo approfondito l'argomento con la dottoressa Katharina Spies, ginecologa specializzata in casi complessi e direttrice di Vida Fertility Madrid, la quale sottolinea come le alterazioni genetiche rappresentino una delle principali cause di aborti, non solo in Spagna ma a livello globale. Comprendere a fondo le cause, in particolare quelle genetiche, è fondamentale non solo per elaborare il dolore della perdita, ma anche per guardare avanti con maggiore consapevolezza e percorrere strade diagnostiche e terapeutiche mirate.

Cos'è l'Aborto Spontaneo e Come Si Manifesta

L'espressione "aborto spontaneo" indica un'interruzione spontanea della gravidanza entro la ventesima settimana di gestazione, sebbene alcune definizioni estendano questo periodo fino alla 22ª o 24ª settimana. Nella maggioranza dei casi, l'evento avviene entro il primo trimestre, o nelle primissime settimane di gestazione, talvolta ancor prima che la donna sia effettivamente consapevole di essere incinta. L'aborto spontaneo è un evento piuttosto comune, si stima che si verifichi nel 10-20% delle gravidanze, e nel 15% entro le 20 settimane di gestazione. Molte persone pensano che l'aborto spontaneo sia un evento raro e che possano bastare singoli comportamenti a provocarlo; in realtà, così non è, e maturano convinzioni ed idee sbagliate sulle sue possibili cause. Il più delle volte l'aborto spontaneo è un fatto fisiologico, dovuto ad alterazioni biologiche e genetiche che rendono impossibile il normale sviluppo dell'embrione, e non è provocato dai comportamenti della donna.

Dal punto di vista della manifestazione, l'aborto spontaneo può essere preceduto e annunciato da diversi sintomi. Qualora uno di questi segnali si verifichi, è sempre opportuno rivolgersi al proprio ginecologo per valutare lo stato di salute complessivo proprio e del feto. Il sintomo più caratteristico è rappresentato dal sanguinamento vaginale, che può manifestarsi in maniera variabile, da leggere perdite a flussi più intensi. Il sanguinamento, nell'ipotesi di interruzione di gravidanza, è il segnale dello svuotamento dell'utero. L'aborto spontaneo può anche manifestarsi attraverso la perdita di liquidi e tessuti dalla vagina, o con dolore addominale e crampi, sintomi che in gravidanza avanzata sono particolarmente allarmanti. Se si tratta dell'inizio della gestazione, la donna può confondere questi disturbi con quelli tipici del ciclo mestruale. In altri contesti, si scopre un aborto interno con la prima ecografia di routine, in assenza di sintomi premonitori.

È importante fare un distinguo tra i diversi tipi di aborto spontaneo. Si parla di aborto spontaneo estemporaneo o episodico quando avviene una sola volta, e in questo caso il rischio che si verifichi di nuovo non è maggiore rispetto a quello che hanno le altre donne, potendo essere un caso isolato. Si definisce "aborto ripetuto" quando nella storia ginecologica di una paziente si verificano due episodi simili consecutivi entro la ventesima settimana di gestazione; questa condizione si riscontra in circa l'1% delle coppie in età fertile. L'aborto ricorrente, invece, è definito come la presenza di tre o più episodi consecutivi di aborto spontaneo. Negli ultimi anni si utilizza genericamente il termine "poliabortività" per indicare aborti ripetuti e ricorrenti, ed è importante ricercare le cause predisponenti ad aborto a partire dal secondo evento.

Il momento successivo a un aborto spontaneo può essere devastante, sia dal punto di vista fisico che psicologico. "Accogliere il dolore degli altri non è mai facile, soprattutto per chi è cresciuto in una società spaventata, impreparata di fronte a certi argomenti, tanto da renderli dei tabù. Si ha l'impressione di non avere le parole, di non sapere cosa dire", affermano gli esperti. La perdita precoce della gravidanza porta a una situazione di sofferenza per molte coppie, con l'insorgere di dubbi sulla capacità di portare avanti una gravidanza, timori per il futuro e sensi di colpa. Le convinzioni ed idee sbagliate sulle sue possibili cause possono avere un ruolo in alcune delle emozioni negative che accompagnano l'interruzione spontanea di gravidanza, come il senso di colpa e quello di isolamento.

Le Alterazioni Genetiche: La Causa Predominante

Ciò che molte coppie scoprono dopo aver affrontato aborti spontanei o fallimenti d'impianto è che le alterazioni genetiche possono essere una causa sottostante. Queste alterazioni si riferiscono a mutazioni o anomalie presenti nel DNA di uno o entrambi i membri della coppia. Anche se in molti casi queste persone sono completamente sane e non mostrano sintomi, la combinazione genetica tra i due può dare origine a embrioni non vitali o con gravi malattie, causando fallimenti nell'impianto o aborti precoci. La dottoressa Spies afferma: "Vedo sempre più coppie che vengono in consultazione con una storia di aborti ripetuti o fallimenti di impianto. La diagnosi genetica è fondamentale per capire cosa sta succedendo e agire con la massima precisione medica possibile."

La genetica gioca in questi contesti un ruolo determinante, soprattutto negli aborti precoci e in quelli che si ripetono nel tempo. È possibile individuare la causa di un aborto spontaneo, e la causa più frequente è un'anomalia cromosomica che si riscontra nel 50-70% degli aborti spontanei del primo trimestre e nel 5-10% di tutte le gravidanze. La perdita di gravidanza ricorrente, noto anche come poliabortività, è più probabilmente dovuta a patologie sottostanti, e le cause genetiche costituiscono il 2-5% di tutti gli aborti spontanei, salendo al 50-60% delle perdite precoci di gravidanza che si verificano per motivi genetici.

Un fattore che incide negativamente è l'età della donna (a maggior ragione se over 40), ma anche quella dell'uomo. L'età avanzata della madre e del padre è associata a un rischio maggiore di anomalie genetiche, principalmente a causa di un accumulo di mutazioni nelle cellule germinali nel tempo. Le donne di età superiore ai 35 anni hanno un rischio maggiore di produrre ovociti con errori cromosomici, che portano ad aborti spontanei. Infatti, una gravidanza iniziata tra i 25 e i 29 anni di età ha il 10% di possibilità di finire con un aborto spontaneo; il rischio aumenta dopo i 30 anni arrivando al 53% dopo i 45 anni. La principale causa di anomalia cromosomica fetale è proprio l'età materna avanzata (età superiore a 35 anni).

Anomalie Cromosomiche Numeriche (Aneuploidie)

La maggior parte degli aborti che avvengono entro la 13° settimana di gravidanza è causata da anomalie dei cromosomi del feto. Una delle cause più importanti alla base di queste perdite gestazionali risiede nelle alterazioni genetiche, che possono comportare sia anomalie cromosomiche negli embrioni sia mutazioni recessive condivise da entrambi i genitori. In particolare, le anomalie cromosomiche fetali rappresentano circa la metà dei casi di aborto spontaneo del primo trimestre.

Le anomalie cromosomiche numeriche, note come aneuploidie, si riferiscono a un numero anomalo di cromosomi. L'aneuploidia è una delle cause più comuni di aborto spontaneo. La trisomia, ovvero la presenza di un cromosoma in più, è l'aneuploidia più frequente osservata, in particolare le trisomie dei cromosomi 16, 21 (sindrome di Down) e 22. Anche la monosomia X (sindrome di Turner), caratterizzata dalla mancanza di un cromosoma X, è prevalente tra gli aborti spontanei, ma è raramente vitale oltre il primo trimestre.

Queste aneuploidie si verificano spesso a causa della non disgiunzione meiotica, un processo in cui i cromosomi non riescono a separarsi correttamente durante la divisione cellulare nei gameti, portando a embrioni con contenuto cromosomico anomalo. Un esempio specifico di anomalia cromosomica numerica incompatibile con la vita è la Triploidia, come nel caso di Francesca, una paziente che ha subito un aborto interno a 13 settimane. La triploidia implica la presenza di un set aggiuntivo di cromosomi (69 cromosomi invece dei normali 46). Le cause della triploidia possono essere due:

1. Non disgiunzione dell'ovocita: mancata separazione ed eliminazione di ogni singolo cromosoma della cellula uovo primitiva, il che determina che l'ovocita maturo porti con sé l'intero patrimonio cromosomico materno (46 cromosomi) invece dei normali 23. A questi 46 cromosomi materni si sommano i 23 dello spermatozoo, risultando in 69 cromosomi.
2. Fecondazione dell'uovo materno da parte di due spermatozoi: Questo avviene perché alla penetrazione del primo spermatozoo la parete cellulare non si sigilla all'istante, ma consente l'ingresso di un secondo. Si avrà quindi uno zigote con un nucleo formato da tre gameti (23+23+23 = 69).

In questi casi, l'errore che sta alla base di alcune trisomie e a causa del quale la gravidanza si interrompe spontaneamente è spesso legato al singolo ovocita. Tali anomalie impediscono un corretto sviluppo embrionale e portano a un'interruzione precoce della gravidanza: l'aborto spontaneo è spesso un meccanismo naturale di selezione biologica.

Anomalie Cromosomiche Strutturali

Oltre alle anomalie numeriche, anche le anomalie cromosomiche strutturali, tra cui traslocazioni, inversioni e delezioni, contribuiscono all'aborto ricorrente. Le traslocazioni si verificano quando i segmenti cromosomici vengono riorganizzati tra cromosomi non omologhi. Negli aborti spontanei ricorrenti, aumenta la probabilità che uno dei partner sia portatore di una traslocazione cromosomica bilanciata o di altre anomalie strutturali. Questo significa che il genitore è sano e fertile, ma può produrre gameti con anomalie che danno origine ad embrioni con assetti cromosomici alterati. Le traslocazioni bilanciate, che non comportano un guadagno o una perdita netta di materiale genetico, potrebbero non influenzare l'individuo portatore ma possono portare ad aborti se i cromosomi riorganizzati interrompono lo sviluppo dell'embrione. L'analisi del cariotipo parentale può spesso rivelare anomalie strutturali nelle coppie con aborti ricorrenti. Si tratta di condizioni relativamente frequenti, che rimangono silenti fino a quando non si cerca una gravidanza.

Mutazioni di Singoli Geni e Sindromi Ereditarie

Sebbene le anomalie cromosomiche siano significative, anche le mutazioni di singoli geni o le sindromi genetiche possono aumentare il rischio di aborto spontaneo. Le condizioni genetiche ereditarie, tra cui le sindromi autosomiche recessive o autosomiche dominanti, possono contribuire alla perdita della gravidanza. Mutazioni genetiche specifiche che causano trombofilia, o aumento della coagulazione del sangue, sono state collegate ad aborti spontanei. Mutazioni in geni come F5 (Fattore V Leiden) e F2 (protrombina) possono portare a una coagulazione anomala del sangue nella placenta, compromettendo il flusso sanguigno e causando infine aborto spontaneo. Sebbene la trombofilia sia una condizione multifattoriale, la predisposizione genetica è un fattore che contribuisce ad alcune perdite di gravidanza ricorrenti.

Inoltre, anche i cambiamenti epigenetici, modifiche ereditarie nell'espressione genica che non comportano cambiamenti nella sequenza del DNA, contribuiscono al rischio di aborto spontaneo. I disturbi dell'imprinting, in cui alcuni geni sono espressi in modo specifico del genitore di origine, sono collegati al rischio di aborto spontaneo. Errori nell'imprinting possono portare a disturbi come la sindrome di Prader-Willi o la sindrome di Angelman, che possono causare aborti spontanei o esiti avversi della gravidanza.

Altri Fattori di Rischio e Cause Concomitanti

Sebbene le cause genetiche siano predominanti, è essenziale considerare che l'aborto spontaneo, e in particolare l'aborto ricorrente, può derivare da una combinazione di fattori diversi. Le cause di quasi la metà delle gravidanze ricorrenti rimangono ancora un mistero. Insieme, fattori autoimmuni, problemi ormonali e problemi di coagulazione del sangue costituiscono quasi il 70% di tutte le cause note. È fondamentale effettuare uno studio approfondito per determinare il miglior protocollo terapeutico.

Anomalie Anatomiche dell'Utero

Le anomalie strutturali all'interno del tratto riproduttivo possono compromettere l'impianto, interrompere il normale sviluppo fetale o portare a insufficienza placentare, tutte situazioni che possono contribuire a un evento indesiderato di aborto spontaneo. È stato stimato che le anomalie anatomiche contribuiscano fino al 15% di tutti gli aborti spontanei.

• Anomalie uterine congenite: Le malformazioni uterine, come l'utero setto, bicorne o unicorne, possono aumentare il rischio di aborto spontaneo. Un utero setto, in cui un setto fibroso divide la cavità uterina, è particolarmente associato a tassi elevati di aborto spontaneo. Il setto potrebbe non supportare un flusso sanguigno adeguato all'embrione impiantato, portando a insufficienza placentare e perdita di gravidanza. È stato dimostrato che la correzione chirurgica del setto migliora i risultati della gravidanza.
• Anomalie uterine acquisite: Condizioni come i fibromi (in particolare i fibromi sottomucosi che deformano la cavità uterina) e le aderenze intrauterine (cicatrici all'interno dell'utero, spesso conseguenza di precedenti interventi chirurgici o infezioni) possono interferire con l'impianto o lo sviluppo fetale.

Disfunzioni Endocrine e Metaboliche

Le anomalie endocrine sono fattori ben documentati che contribuiscono alla perdita ricorrente di gravidanza, principalmente a causa del loro impatto sull'equilibrio ormonale e sulla ricettività uterina. È noto che i problemi ormonali svolgono un ruolo nel 15-20% degli aborti spontanei ricorrenti.

• Sindrome dell'ovaio policistico (PCOS): La PCOS è un comune disturbo endocrino caratterizzato da ovulazione irregolare, iperandrogenismo e resistenza all'insulina. Livelli elevati di insulina nelle donne con PCOS possono portare a uno scarso sviluppo dell'endometrio e possono contribuire alla perdita precoce della gravidanza. Inoltre, lo squilibrio ormonale associato alla PCOS può interrompere la fase luteale, il periodo dopo l'ovulazione in cui l'endometrio si prepara all'impianto dell'embrione, portando potenzialmente a un ambiente uterino inadeguato per l'impianto.
• Difetto della fase luteale: La fase luteale, regolata dal progesterone prodotto dal corpo luteo dopo l'ovulazione, è cruciale per mantenere un ambiente endometriale ottimale per l'impianto e il supporto precoce dell'embrione. Una carenza nella produzione di progesterone, nota come difetto della fase luteale, può portare a una preparazione endometriale insufficiente, compromettendo l'impianto e aumentando il rischio di aborto spontaneo.
• Disturbi della tiroide: La funzione tiroidea svolge un ruolo significativo nel mantenimento della gravidanza. L'ipotiroidismo (tiroide ipoattiva) può portare a una produzione insufficiente di ormoni tiroidei, essenziali per lo sviluppo fetale, soprattutto nel primo trimestre, quando il feto dipende dagli ormoni tiroidei materni. Anche nelle donne eutiroidee (funzione tiroidea normale), la presenza di autoanticorpi tiroidei, in particolare anticorpi anti-perossidasi tiroidea (TPO), è associata a un rischio di aborto spontaneo 2-3 volte maggiore.

Fattori Immunologici

Il sistema immunitario deve adattarsi per supportare la gravidanza, poiché il feto è geneticamente distinto dalla madre. Le interruzioni di questo adattamento possono portare all'aborto spontaneo.

• Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (APS): L'APS è una condizione autoimmune caratterizzata dalla presenza di anticorpi antifosfolipidi, come l'anticoagulante lupico e gli anticorpi anticardiolipina. Questi anticorpi aumentano il rischio di formazione di coaguli nei vasi sanguigni, compresi quelli nella placenta. I coaguli placentari riducono l'apporto di ossigeno e nutrienti al feto, portando all'aborto spontaneo. L'APS è una causa ben documentata di aborto ricorrente e la sua gestione in genere prevede una terapia anticoagulante.
• Anomalie delle cellule Natural Killer (NK): Le cellule NK svolgono un ruolo nella gravidanza precoce, aiutando lo sviluppo della placenta. Si ipotizza che livelli elevati di cellule NK o una funzione anomala delle cellule NK contribuiscano all'aborto spontaneo ricorrente, poiché le cellule NK iperattive possono attaccare le cellule placentari. Patologie come il Lupus Eritematoso Sistemico (LES) sono causa di un aumento di poliabortività nel 20-30% dei casi di pazienti affette da questa patologia. La raccomandazione, in caso di presenza di malattia o di una sua riacutizzazione, è di promuovere il concepimento in fase di remissione della patologia.

Trombofilie Ereditarie

Le trombofilie ereditarie sono condizioni genetiche che predispongono gli individui a una coagulazione del sangue anomala, che può avere effetti negativi durante la gravidanza. In gravidanza, l'equilibrio del sistema emostatico del nostro corpo va incontro ad importanti modifiche. Tali cambiamenti riguardano soprattutto l'acquisizione da parte di molte componenti delle cellule sanguigne di un comportamento tendente alla coagulabilità del sangue.

• Mutazione del fattore V di Leiden: Questa mutazione porta alla resistenza alla proteina C attivata, un anticoagulante cruciale, con conseguente stato di ipercoagulabilità. Durante la gravidanza, questa mutazione può portare a trombosi placentare (formazione di coaguli nella placenta), compromettendo l'apporto di ossigeno e nutrienti al feto, il che può causare aborto spontaneo, in particolare nel secondo trimestre.
• Mutazione del gene della protrombina: Questa mutazione promuove anche uno stato ipercoagulabile, aumentando il rischio di coaguli di sangue nella placenta. Le donne con questa mutazione hanno un rischio più elevato di aborto spontaneo, soprattutto nella fase avanzata della gravidanza.
• Carenze di proteine C e S: Le proteine C e S sono anticoagulanti naturali. Le carenze di queste proteine portano a una maggiore formazione di coaguli, che può compromettere la funzionalità della placenta.

Infezioni e Stile di Vita

Diversi fattori modificabili legati allo stile di vita possono influire sull'esito della gravidanza.

• Fumo: La nicotina e altre tossine presenti nel fumo di sigaretta compromettono il flusso sanguigno uterino, creando un ambiente ipossico (con poco ossigeno) che può interrompere lo sviluppo dell'embrione e aumentare il rischio di aborto spontaneo. Il fumo è associato a un rischio più elevato di anomalie cromosomiche nell'embrione, probabilmente a causa dello stress ossidativo del tabacco.
• Assunzione di alcol e caffeina: Un consumo eccessivo di alcol è associato a tossicità fetale, che può contribuire all'aborto spontaneo. Un'elevata assunzione di caffeina (tipicamente superiore a 200-300 mg al giorno) è stata collegata a un aumento del rischio di aborto spontaneo, potenzialmente dovuto ai suoi effetti sui sistemi cardiovascolare e ormonale che supportano la gravidanza.
• Obesità: L'obesità è associata a un rischio più elevato di aborto spontaneo dovuto a squilibri ormonali, aumentata resistenza all'insulina e infiammazione cronica di basso grado. L'obesità in gravidanza può in effetti impedire l'esecuzione del test per la ricerca del DNA fetale perché comporta una sproporzione tra la percentuale di DNA materno circolante rispetto a quello placentare.

Alcune infezioni possono aumentare il rischio di aborto spontaneo causando risposte infiammatorie che danneggiano i tessuti fetali o interrompono l'interfaccia materno-fetale. Mentre le cause infettive sono spesso suscettibili di indurre una perdita di gravidanza durante la fase attiva, alcune infezioni possono causare problemi cronici che possono essere un fattore per aborti spontanei ricorrenti.

• Chlamydia trachomatis e Ureaplasma urealyticum: Questi batteri possono causare endometrite cronica, un'infiammazione del rivestimento uterino, che può compromettere l'impianto o interrompere la funzione placentare, portando ad aborto spontaneo. L'infezione cronica con questi batteri è stata associata a esiti avversi della gravidanza, sebbene le prove che li collegano specificamente ad aborti spontanei ricorrenti siano contrastanti.
• Citomegalovirus (CMV): Il CMV è un herpesvirus che può essere trasmesso al feto se la madre è infetta durante la gravidanza. L'infezione fetale da CMV può portare ad anomalie dello sviluppo e aumentare il rischio di aborto spontaneo, in particolare quando l'infezione avviene all'inizio della gravidanza. È probabile che ciò rappresenti un problema nella fase attiva dell'infezione.

L'Indagine Diagnostica: Scoprire le Cause Nascoste

In caso di aborti ripetuti o fallimenti di impianto, è fondamentale effettuare uno studio approfondito per determinare il miglior protocollo terapeutico. La diagnosi genetica è cruciale per comprendere cosa sta succedendo e agire con la massima precisione medica possibile. Posto che le possibili cause di aborto spontaneo sono numerose, nella maggior parte dei casi l'arresto dello sviluppo embrionario è dovuto a un'alterazione del patrimonio genetico. Oggi, grazie ai progressi scientifici, è possibile indagare a fondo tali aspetti ed impostare eventuali percorsi di cura personalizzati.

Test Genetici di Base e Avanzati

Cliniche specializzate come Vida Fertility raccomandano l'esecuzione di diversi test genetici, con l'obiettivo di individuare possibili rischi e orientare i trattamenti di riproduzione assistita con maggiore efficacia.

• Cariotipo: Analizza la struttura e il numero dei cromosomi. Permette di rilevare traslocazioni o altre alterazioni cromosomiche che possono influire sull'embrione. È uno dei primi test consigliati, anche per le donne con un'età superiore, dopo due aborti.
• Test di Compatibilità Genetica (CGT): Studia più di 3000 geni per sapere se entrambi i membri della coppia sono portatori di mutazioni recessive negli stessi geni. Questo riduce il rischio di trasmettere malattie ereditarie. Nel TCG viene utilizzata una nuova tecnologia denominata NGS (Sequenziamento Massivo), che consente di analizzare il genoma dei pazienti alla ricerca di mutazioni genetiche. Una volta identificate le varianti patogene, è possibile verificare se la coppia condivide o meno una mutazione nello stesso gene. In caso contrario, il rischio di nascita di un bambino con una malattia ereditaria sarà diminuito da 1 su 200 a 1 su 100.000. Se positivo, ci sarebbe una probabilità del 25% di trasmettere alla prole la malattia di cui condividono la stessa mutazione.
• Diagnosi Genetica Preimpianto (PGT): Questa tecnica consente di analizzare gli embrioni generati mediante fecondazione in vitro (FIV) prima del loro trasferimento nell'utero. A seconda del caso, vengono applicate diverse varianti:
  • PGT-A (Aneuploidia): Identifica gli embrioni con alterazioni cromosomiche (aneuploidie).
  • PGT-M (Monogenica): Rileva malattie genetiche specifiche (monogeniche) note.
  • PGT-SR (Riorganizzazioni Strutturali): Utile in caso di riorganizzazioni strutturali cromosomiche, come traslocazioni, che potrebbero causare un fallimento embrionale.Queste tecniche consentono di selezionare embrioni sani prima del loro trasferimento nell'utero, aumentando notevolmente le possibilità di successo e riducendo il rischio di aborto, specialmente in situazioni di aborti ricorrenti o fallimento dell'impianto.
• Analisi del Microarray Cromosomico (CMA): La CMA ha sostituito il cariotipo in molte cliniche come test primario per identificare anomalie cromosomiche nel tessuto dell'aborto spontaneo. Questa tecnologia rileva squilibri cromosomici submicroscopici che il cariotipo tradizionale potrebbe non rilevare, fornendo informazioni sulle cause degli aborti spontanei inspiegati.
• Sequenziamento di Nuova Generazione (NGS): L'NGS ha facilitato l'identificazione di mutazioni monogeniche e anomalie genetiche su piccola scala che contribuiscono all'aborto spontaneo. Ha anche aiutato a scoprire nuovi geni associati alla perdita precoce della gravidanza, fornendo ulteriori approfondimenti sulle cause genetiche. Quando le pazienti sperimentano perdite di gravidanza multiple, un ciclo di fecondazione in vitro che prevede test NGS diventa uno strumento molto efficace.

Altri Test Diagnostici

Oltre ai test genetici, un iter diagnostico completo prevede anche altre indagini:

• Analisi del sangue: Permette di valutare la presenza di eventuali disturbi ormonali (come le patologie disendocrine o dismetaboliche) o di deficit del sistema immunitario.
• Diagnostica ecografica 2D-3D, isterosalpingografia o sonoisterosalpingografia: Utili per indagare anomalie strutturali all'interno del tratto riproduttivo, come malformazioni uterine congenite o acquisite.
• Valutazione della genetica familiare o le malformazioni uterine: Sono correlate alla perdita ricorrente di gravidanza e dovrebbero essere considerate.
• Indagine più accurata su entrambi i partner: In presenza di un secondo aborto spontaneo, questa indagine dovrebbe includere la valutazione di altre patologie come la trombofilia, la disfunzione della tiroide e la situazione immunologica della donna.

Circa la metà di tutti gli aborti ricorrenti rimangono inspiegati nonostante una valutazione approfondita. Gli aborti ricorrenti inspiegati possono comportare sottili anomalie nella funzione immunitaria, genetica o ormonale che gli attuali test diagnostici non sono in grado di rilevare. Inoltre, in molti casi sono probabili cause multifattoriali, in cui piccole anomalie in più sistemi contribuiscono collettivamente alla perdita della gravidanza. In alcuni casi, anche se non vi è una causa nota, possono essere adottate alcune misure profilattiche e si osservano risultati positivi con queste misure, il che dimostra che anche se alcuni problemi potrebbero non presentarsi nei laboratori, potrebbero comunque rispondere ad anticoagulanti, corticosteroidi, antibiotici e altre misure profilattiche.

Percorsi Terapeutici e Supporto Personalizzato

Una volta identificata la causa sottostante, il percorso terapeutico può essere delineato con precisione. È importante rivolgersi ad un centro specializzato che offra un approccio multidisciplinare, in grado di affrontare per la diagnosi ed il trattamento eventuale tutti gli aspetti genetici, ormonali, immunologici e anatomici, ma anche del benessere emotivo della coppia. Questo percorso diagnostico di base permette di individuare il fattore predominante e di evitare trattamenti inutili o inefficaci. I trattamenti dipenderanno poi dalla causa genetica identificata.

Tecniche di Riproduzione Assistita

• Diagnosi Genetica Preimpianto (PGT) con Fecondazione in Vitro (FIVET): In caso di anomalie cromosomiche dei genitori (es. traslocazioni bilanciate), la procreazione medicalmente assistita con diagnosi genetica preimpianto (PGT) può essere la soluzione ideale. Questa tecnica consente di selezionare embrioni cromosomicamente sani, riducendo drasticamente il rischio di nuove perdite e aumentando le possibilità di successo.
• Donazione di Gameti: Questa alternativa è consigliata quando entrambi i membri della coppia sono portatori di una mutazione recessiva nello stesso gene o in caso di malattie legate al cromosoma X. La scelta di un donatore geneticamente compatibile, di ovuli (ovodonazione) o sperma, può evitare la trasmissione di gravi malattie ereditarie. L'ovodonazione è una tecnica di riproduzione assistita che utilizza gli ovuli provenienti da una donatrice anonima per creare embrioni di qualità ottimale.

Trattamenti Medici e Chirurgici

• Trattamenti Farmacologici Specifici: Quando sono presenti trombofilie o alterazioni immunologiche, possono essere indicati trattamenti farmacologici specifici durante la gravidanza, come anticoagulanti o corticosteroidi. Per infezioni croniche come Chlamydia o Ureaplasma, l'uso di antibiotici può essere una misura profilattica.
• Terapie Mediche o Chirurgiche Mirate: Se il problema è legato a squilibri ormonali o a difetti uterini, esistono terapie mediche (ad esempio, supplementazione di progesterone per il difetto della fase luteale) o chirurgiche mirate (come la correzione dell'utero setto).

L'Importanza della Consulenza e del Supporto

La consulenza da parte di un team specializzato è essenziale. Un team medico esperto analizza i risultati di questi test, spiega i rischi correlati e supporta la coppia nel processo decisionale, sempre con un approccio personalizzato e trasparente. Rivolgersi a un centro esperto in fertilità e genetica riproduttiva significa avere garantito un percorso chiaro, basato su evidenze scientifiche e personalizzato sulle reali esigenze della coppia, senza perdere ulteriore tempo e senza stress.

Il momento successivo ad un aborto spontaneo può essere devastante, sia dal punto di vista fisico che psicologico. La perdita di una gravidanza può essere un'esperienza molto traumatica per le coppie. Gli studi indicano che oltre un quinto delle donne che subiscono una perdita di gravidanza mostrano sintomi di ansia e depressione. Quando una singola perdita di gravidanza può avere effetti così traumatici, la perdita di gravidanza ricorrente può avere effetti psicologici devastanti. Per chi riesce a elaborare la perdita, nasce il bisogno di sapere quando tentare di nuovo e quali indagini diagnostiche fare. Dal punto di vista medico, non ci sono opinioni univoche sul rimanere incinta dopo un aborto spontaneo, sebbene l'Organizzazione Mondiale della Sanità abbia rilevato come, sia che si tratti di una nuova gravidanza dopo aborto che di una gravidanza dopo raschiamento, sia opportuno per la coppia far trascorrere un periodo di almeno sei mesi. Si tratta di situazioni molto soggettive per le quali occorre tenere conto anche dello stato psicologico della donna interessata.

Noi di Vida Fertility vogliamo che tu sappia che: non è colpa tua. Esistono strumenti medici per capire cosa sta succedendo. Meriti un'assistenza personalizzata e attenta. "Se ti trovi in una situazione simile e senti il bisogno di risposte, puoi richiedere una prima consulenza privata sulla fertilità presso i nostri centri di Madrid o Alicante. Saremo lieti di ascoltarti e aiutarti", conclude la dottoressa Spies.

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