La scoperta di una gravidanza è un momento di immensa gioia, accompagnato inevitabilmente dal desiderio di garantire la massima salute al nascituro. Nella pratica ostetrica moderna, la gestione della salute fetale si avvale di strumenti sempre più sofisticati. Tuttavia, districarsi tra le diverse opzioni di screening e diagnosi può risultare complesso e di forte impatto emotivo per i futuri genitori. È fondamentale, innanzitutto, distinguere tra due concetti clinici differenti: il test di screening, che valuta il profilo di rischio, e l’esame diagnostico, che fornisce una certezza clinica.
Il Concetto di Screening Prenatale
Nella mia lunga esperienza di ginecologa esperta in ecografia ho assistito all’introduzione nella pratica medica di test genetici non invasivi a partire dagli anni 90. È importante capire che cosa si intende per test di screening: si intende un esame che identifica le pazienti che sono a rischio per una determinata patologia. Lo screening prenatale è quindi un test che identifica le pazienti gravide che sono a rischio di avere un bambino affetto da una patologia genetica e ostetrica. In questo modo solo una piccola parte di pazienti deve sottoporsi all’esame invasivo, ovvero quelle identificate come ad alto rischio dal test di screening.
Attualmente lo screening prenatale più diffuso è il test combinato o ultrascreening, ottimo test altamente performante. Tuttavia, la genetica e l’ecografia ostetrica hanno fatto passi da gigante nell’ultimo ventennio, rivoluzionando le potenzialità diagnostiche in gravidanza. La prima cosa da chiarire è che nessuno di questi test può eguagliare la diagnosi prenatale invasiva in termini di certezza del risultato. Tutti gli esami di screening non invasivi si valutano in relazione alla loro capacità di scoprire una certa patologia e sono gravati da percentuali di falsi positivi e falsi negativi, proprio in relazione alla loro natura statistica.
L'Harmony Test: Innovazione nel DNA Fetale
Una notizia interessante in campo medico per la gravidanza rimbalza nella rete da qualche tempo: un semplice esame del sangue può rintracciare le anomalie cromosomiche del feto senza dover ricorrere all’amniocentesi. Questo tipo di esame si chiama Harmony Test, il quale analizza il DNA fetale circolante nel plasma materno.
Questo test di screening innovativo è stato studiato, progettato, sperimentato e validato per determinare soprattutto e primariamente il rischio di tre specifiche trisomie fetali:
- Trisomia 21 (Sindrome di Down): dovuta alla presenza di una copia in più del cromosoma 21. Si trova in circa 1 su 700 nascite e rappresenta l’anomalia cromosomica più comune.
- Trisomia 18 (Sindrome di Edwards): legata al sovrannumero del cromosoma 18, presente in 1/5.000 nati.
- Trisomia 13 (Sindrome di Patau): dovuta al sovrannumero del cromosoma 13, con un’incidenza di 1/16.000 nati.
Il test si basa sul principio scientifico per cui, durante la gravidanza, all’interno del sangue materno sono presenti tracce di DNA del bambino. L’analisi può essere effettuata a partire dalla decima settimana di gravidanza. Il vantaggio dei test di screening è quello di non essere per nulla invasivi e di non avere alcun rischio di perdita fetale.
Analisi Comparativa: Efficacia e Limiti
Il test si è dimostrato estremamente attendibile. Nonostante Harmony Prenatal Test sia ancora un test di screening, esso è in grado di identificare oltre il 99% dei casi di trisomia 21, all’incirca il 98% dei casi di trisomia 18 e circa l’80% dei casi di trisomia 13. Il tasso di falsi positivi è 50 volte inferiore a quello degli attuali esami di screening tradizionali.
È doveroso sottolineare i limiti intrinseci: l'Harmony Test non valuta il rischio di mosaicismo, trisomie parziali o traslocazioni. Inoltre, non vengono fornite informazioni riguardo la presenza o meno di malformazioni fetali. Idealmente, sarebbe opportuno fare entrambi i test in sequenza, visto che si completano a vicenda. Un punto di forza notevole è che, qualora il test suggerisse di effettuare successivamente l’amniocentesi, vuol dire che è molto probabile che il feto sia realmente affetto da una delle sindromi oggetto dell’indagine. Anche il contrario è molto vero: se il test indica un “basso rischio”, allora è estremamente probabile che il feto non ne sia affetto.
L'Amniocentesi: Quando la Diagnosi diventa Necessaria
L’amniocentesi è una procedura medica che coinvolge il prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico intorno al feto, solitamente eseguita tra la 15a e la 20a settimana di gravidanza. L’unica possibilità per avere la certezza sulla presenza o meno di queste anomalie cromosomiche è l’esecuzione di un esame diagnostico, come la villocentesi o l’amniocentesi.
L’amniocentesi, pur essendo un metodo invasivo, è stata utilizzata con successo per decenni ed è in grado di rilevare diverse condizioni genetiche e cromosomiche. Le indagini invasive hanno però una percentuale di rischio di circa 0.5-1% di provocare un aborto. Nonostante ciò, per le pazienti che necessitano di una diagnosi di certezza, rimane il gold standard. L’esame consiste in un’ecografia per localizzare il liquido amniotico e in una puntura dell’addome della paziente attraverso un ago sottile.
Amniocentesi Artemisia di Roma Dottor Claudio Giorlandino
Considerazioni Cliniche e Scelte della Paziente
In generale, la donna in gravidanza deve avere assolutamente chiaro il concetto che ogni test di screening ha i suoi vantaggi, che risiedono nella non invasività, a prezzo dello svantaggio di non avere potere diagnostico definitivo. Chi sceglie di effettuare l'Harmony Test sono soprattutto le persone che hanno conseguito la gravidanza attraverso un percorso impegnativo o coloro che vedono la loro gravidanza come un evento estremamente prezioso e difficilmente ripetibile.
È importante ricordare che l’ecografia, sia a 12 settimane che alla 20 settimana (morfologica), è un esame che diagnostica molte malformazioni fetali la cui frequenza è poco più del 2%. La precisazione di cui sopra serve a ricordare a tutti i lettori quanto sia difficile avere certezze in medicina; le indagini, seppur raffinate, non riescono a prendere in considerazione tutte le varie forme di malattie che possono manifestarsi.
La scelta tra amniocentesi e Test del DNA fetale dipenderà dalle specifiche esigenze e preferenze della futura mamma, in collaborazione con il proprio medico. Questo raffinato percorso di screening permette alla gestante, che non se la sente di sottoporsi ad un esame diagnostico invasivo come prima scelta, la possibilità di effettuare uno screening ragionato, affidabile, completo ed allo stato dell’arte. Sono a vostra disposizione per aiutarvi a scegliere il percorso di diagnosi prenatale più rispondente alle vostre esigenze nell’ambito di un colloquio informativo.
tags: #harmony #test #e #amniocentesi #differenze