Creare una nuova vita è il dono più prezioso nella vita di una donna e per questo per ogni futura mamma è importante sapere che il bambino che porta in grembo è sano. Esistono probabilità che alcuni bambini presentino anomalie cromosomiche alla nascita; per poterle rilevare in modo precoce, è possibile affidarsi a test prenatali non invasivi, che sono in grado di dare risultati affidabili sulla possibile presenza delle più frequenti anomalie. In questo panorama, il test AURORA si distingue come una delle soluzioni più avanzate, grazie all’integrazione di parametri scientifici rigorosi, tra cui la frazione fetale, che elevano lo standard della diagnostica prenatale.
Il ruolo della frazione fetale nell'affidabilità del test
Sorgente Genetica annuncia da oggi una grande novità: l’introduzione del valore della frazione fetale nei referti del test Aurora. La frazione fetale rappresenta la percentuale di DNA libero circolante di origine placentare presente nel sangue materno rispetto al totale del DNA libero circolante. Questo parametro è fondamentale perché definisce la quantità di materiale genetico fetale disponibile per l'analisi: una frazione fetale adeguata è garanzia di un'analisi robusta e accurata.
L'inclusione di questo dato nel referto permette al ginecologo e alla futura madre di comprendere meglio la qualità del campione analizzato. Poiché il test Aurora si avvale della migliore tecnologia oggi disponibile, la misurazione accurata della frazione fetale è diventata uno standard che rafforza la fiducia nel risultato. La ricerca scientifica, come indicato da Rava RP et al. in Circulating fetal cell-free DNA fractions differ in autosomal aneuploidies and monosomy X (Clin Chem, 2014), dimostra come le frazioni fetali possano variare in base a diverse condizioni cliniche, rendendo la loro quantificazione un elemento imprescindibile per un'interpretazione corretta dei dati.
La tecnologia all'avanguardia dietro il test AURORA
Il test AURORA utilizza la tecnologia NGS (Next Generation Sequencing) con letture paired-end (bidirezionali) dell’intero genoma umano, a differenza di altri test disponibili che, invece, impiegano una strategia investigativa mirata. Il partner tecnologico di questa innovazione è una società quotata alla borsa di New York, leader al mondo nella realizzazione di macchinari per il sequenziamento del DNA.
Questa scelta tecnologica non è casuale: le letture "paired-end" permettono una ricostruzione più precisa delle sequenze genomiche, riducendo drasticamente il margine di errore. Mentre altri test si limitano a cercare anomalie su regioni specifiche, l'approccio "genome-wide" di Aurora permette di avere un quadro più ampio e completo della salute cromosomica del nascituro.
SEQUENZIAMENTO DNA
Differenze sostanziali tra Aurora e i test di screening tradizionali
Spesso si genera confusione tra i test prenatali non invasivi (NIPT) e i classici screening del primo o secondo trimestre. È importante chiarire: il test Aurora non è simile ai test di screening del primo e secondo trimestre.
I test di screening, come il bitest o il tritest, sono esami che misurano i livelli di alcune proteine rilasciate dalla placenta e che, associati ad alcuni dati biologici, esprimono una percentuale di rischio per la presenza di specifiche anomalie cromosomiche. Al contrario, Aurora è un test prenatale che, attraverso l’analisi del DNA libero circolante nel sangue materno, valuta con elevate affidabilità la presenza nel feto di specifiche anomalie cromosomiche. Non si tratta di una stima probabilistica basata su marcatori proteici, ma di un'analisi diretta del genoma fetale, il che sposta il paradigma dalla "percentuale di rischio" alla "identificazione precisa" dell'assetto cromosomico.
Cosa analizza il test AURORA
Il test NIPT AURORA consente di esplorare in maniera approfondita le alterazioni ed aberrazioni di tutti i cromosomi, includendo grandi delezioni e duplicazioni (CNVs) superiori a 7Mb. Queste alterazioni strutturali possono causare diverse malformazioni fetali associate al ritardo dello sviluppo cognitivo o ad altre disfunzioni strutturali.
Le anomalie genetiche analizzate includono le trisomie più frequenti:
- La trisomia 21 - Sindrome di Down (3 coppie di cromosomi 21 anziché 2).
- La trisomia 18 - Sindrome di Edwards (3 coppie di cromosomi 18 anziché 2).
- La trisomia 13 - Sindrome di Patau (3 coppie di cromosomi 13 anziché 2).
Il test valuta inoltre le aneuploidie dei cromosomi sessuali e, su specifica richiesta del paziente, anche le trisomie degli altri cromosomi non sessuali e le principali microdelezioni. Questa versatilità lo rende adatto a tutte le coppie che desiderano maggiori informazioni sulla salute del nascituro, e in particolare a quelle gravidanze in cui è controindicata la diagnosi prenatale invasiva (come l'amniocentesi o la villocentesi), dove il rischio di aborto spontaneo, sebbene basso, rappresenta un fattore di preoccupazione.
Procedure di accesso e logistica per il paziente
Per eseguire il test AURORA è necessario contattare Sorgente Genetica al numero 02 4948 5291 e pianificare la data di prelievo. Il processo è stato studiato per essere il più lineare possibile. Ad avvenuto pagamento del test, Sorgente Genetica conferma la prenotazione del prelievo ematico e gestisce la spedizione del sangue raccolto al laboratorio.
La flessibilità è un punto chiave del servizio: il prelievo può essere effettuato presso lo studio del proprio ginecologo, coadiuvato da un operatore di Sorgente Genetica, presso un punto di prelievo convenzionato, oppure presso il proprio domicilio. Va specificato che il prelievo presso un laboratorio non convenzionato non è incluso nel servizio. Per ordinare il kit del test AURORA è sufficiente chiamare il numero 02 4948 5291. Una volta che il campione raggiunge il laboratorio, i referti vengono elaborati e consegnati in 7-10 giorni lavorativi, garantendo tempi rapidi per ridurre l'ansia dei genitori in attesa.
Considerazioni cliniche e orientamento scientifico
L'adozione di test prenatali non invasivi è supportata da un ampio corpus di letteratura scientifica. Documenti ufficiali come il Committee Opinion: Cell-free DNA screening for fetal aneuploidy dell'American College of Obstetricians and Gynecologists forniscono linee guida chiare sulla loro utilità clinica. Allo stesso modo, il Position statement from the Aneuploidy Screening Committee dell'International Society for Prenatal Diagnosis sottolinea l'importanza di un approccio basato sull'evidenza.
Le performance elevate del test Aurora si basano sull'analisi dei dati, che in studi clinici su oltre 85.000 casi (come riportato da Taneja PA et al., Prenat Diagn., 2015) hanno mostrato l'efficacia del sequenziamento del DNA fetale nella popolazione ostetrica generale. La scienza moderna ci consente oggi di accedere a informazioni prenatali con una precisione che fino a pochi anni fa era impensabile, permettendo ai genitori di affrontare il percorso della gravidanza con consapevolezza e serenità. Se tutto quello che desideri è accertare come sta il bambino che porti in grembo, non perdere l’opportunità di fare un test prenatale non invasivo, che ti fornisce un quadro affidabile sul suo stato di salute, integrando la complessità del genoma con la sicurezza di una tecnologia certificata.
