Aborto Spontaneo Dopo Fecondazione Assistita: Approfondimento Diagnostico per Comprendere le Cause

Sperimentare un aborto spontaneo dopo un trattamento di fecondazione in vitro (FIV) può essere un’esperienza profondamente sconvolgente, un momento di grande dolore e incertezza per molte coppie. La felicità provata davanti a un atteso risultato positivo nel test di gravidanza viene talvolta bruscamente interrotta dalla tristezza di una perdita gestazionale. È fondamentale rendersi conto, tuttavia, che i tassi di aborto spontaneo dopo la fecondazione in vitro sono paragonabili a quelli del concepimento naturale e che molte donne che lo sperimentano continuano ad avere gravidanze sane in futuro. La strada verso la genitorialità, specialmente attraverso la procreazione medicalmente assistita (PMA), può presentare sfide inaspettate, e la perdita di una gravidanza è una delle più difficili.

Questo articolo si propone di esplorare le cause sottostanti l'aborto spontaneo in contesti di fecondazione assistita e di delineare gli esami diagnostici disponibili per comprendere tali cause, offrendo un percorso verso la gestione e la pianificazione di future gravidanze con maggiore consapevolezza.

Comprendere l'Aborto Spontaneo nel Contesto della Fecondazione in Vitro

Un aborto spontaneo è definito come l’interruzione involontaria di una gravidanza entro la ventesima settimana di gestazione. L'espressione "aborto spontaneo" indica un'interruzione spontanea della gravidanza entro la ventesima settimana. Nella maggioranza dei casi, si tratta di anomalie che non permettono all’embrione o al feto di svilupparsi adeguatamente e crescere. Se la gravidanza arriva alla settimana 7 in modo normale, la probabilità di aborto si riduce considerevolmente. Si stima che circa l'85% degli aborti spontanei o naturali avvenga nel primo trimestre di gestazione.

È importante distinguere tra diverse tipologie di aborto: si parla di aborto occasionale per un singolo episodio, di aborto ripetuto quando si verificano due episodi consecutivi di aborto entro la 20esima settimana di gravidanza, e di aborto ricorrente se si verificano tre o più episodi consecutivi. Negli ultimi anni, il termine "poliabortività" è stato utilizzato genericamente per indicare sia gli aborti ripetuti che quelli ricorrenti, evidenziando la necessità di indagare le cause predisponenti già a partire dal secondo evento. La maggior parte degli aborti naturali si verifica quando la gravidanza non si sta evolvendo correttamente. Generalmente, in questi casi né la donna né i medici possono fare nulla per evitare la perdita gestazionale.

Gli studi realizzati su questo tema indicano che gli aborti spontanei in pazienti che hanno ottenuto la gravidanza per FIV con i propri ovuli (indipendentemente dal fatto che sia FIV convenzionale o ICSI) sono leggermente superiori al tasso di aborto nelle gravidanze spontanee. Tuttavia, va sottolineato che questo aumento nell'incidenza di aborti non è dovuto alla tecnica di FIV in sé, ma è associato all'età delle donne che si sottopongono ai trattamenti di riproduzione assistita. Ciò influisce sostanzialmente sulla fertilità femminile, non solo al momento di concepire, ma anche in relazione al rischio di aborto.

Cause Comuni di Aborto Spontaneo dopo FIV

La causa più comune di aborto precoce con fecondazione in vitro è un’anomalia cromosomica all’interno dell’embrione. Questi problemi genetici non sono causati dal processo di fecondazione in vitro stesso, ma piuttosto riflettono una problematica intrinseca all'embrione o ai gameti che lo hanno generato. Quello che succede è che l'ovulo e/o lo spermatozoo a partire dal quale si è formato l'embrione, hanno subito qualche alterazione nei loro cromosomi che impedisce l'impianto o l'evoluzione dell'embrione. L'età è uno dei più forti predittori del rischio di aborto spontaneo.

Le donne sopra i 40 anni hanno maggiori probabilità di subire un aborto spontaneo a causa del naturale declino della qualità degli ovuli e dell’integrità cromosomica. Infatti, uno dei fattori che influenzano la comparsa di anomalie nell'embrione è l'età materna. La ragione principale di questi valori è che maggiore è l'età, maggiore è il rischio di concepire embrioni con anomalie cromosomiche. Tutti questi dati sono stati ottenuti da registri statistici che evidenziano una correlazione significativa tra età materna e tassi di aborto spontaneo. Ad esempio, in donne minori di 35 anni, il tasso di aborto dopo FIV con ovuli propri è di circa il 18,1%; tra i 35 e i 39 anni, sale al 26,6%; e in quelle maggiori di 40 anni, raggiunge il 34,4%. I tassi di aborto si riducono drasticamente se la gravidanza fosse avvenuta attraverso una FIV con ovodonazione, dato che si utilizzano ovuli di donatrici giovani. In questo caso, per donne minori di 35 anni il tasso sarebbe del 19,3%, tra 35 e 39 anni del 16,8%, e in quelle maggiori di 40 anni si ridurrebbe al 18,8%.

La causa più frequente di aborto spontaneo è un'anomalia cromosomica che si riscontra nel 50-70% degli aborti spontanei del primo trimestre. La principale causa di anomalia cromosomica fetale è l'età materna avanzata (età superiore a 35 anni).

Altri Fattori Contribuenti all'Aborto Spontaneo

In alcuni casi, l’aborto spontaneo dopo la fecondazione in vitro non è collegato né a problemi cromosomici né alla riserva ovarica. Anche altri fattori possono svolgere un ruolo nell’aborto precoce. Tra le altre possibili ragioni per cui può verificarsi un aborto spontaneo nei primi mesi di gravidanza, si annoverano:

• Problemi uterini o della cervice: Anomalie strutturali dell'utero possono ostacolare l'impianto o il mantenimento della gravidanza. Questi possono includere fibromi uterini, polipi, setti o aderenze. Anche un'insufficienza cervicale può contribuire all'aborto nel secondo trimestre.
• Infezioni: Alcune infezioni, sia sistemiche che a carico del tratto genitale, possono compromettere la vitalità embrionale o la salute uterina.
• Alterazioni ormonali: Squilibri ormonali, come ad esempio problemi alla tiroide o insufficiente produzione di progesterone, possono influenzare l'ambiente uterino e la capacità dell'embrione di impiantarsi e crescere correttamente. Le endocrinopatie (per esempio, alterazioni della funzionalità tiroidea) rientrano tra le cause di aborto ripetuto.
• Problemi del sistema immunitario: Quando il sistema di difesa dell’endometrio o dell’organismo della donna è squilibrato e non accetta l’embrione, si possono verificare fallimenti d'impianto o aborti. Questo include malattie autoimmuni o risposte immunitarie anomale all'embrione.
• Malattie sistemiche: Condizioni mediche croniche della madre, come il diabete non controllato o l'ipertensione, possono aumentare il rischio di aborto.
• Disturbi della coagulazione del sangue (trombofilie): La presenza di trombofilie materne, siano esse ereditarie o acquisite, può portare alla formazione di piccoli coaguli nella placenta, compromettendo l'apporto di sangue e nutrienti all'embrione e causando la sua perdita.
• Tossici ambientali o radiazioni: L'esposizione a determinate sostanze chimiche o a radiazioni può avere effetti negativi sullo sviluppo embrionale.
• Stile di vita inadeguato: Uno stile di vita non salutare, che include fumo, consumo di alcol o assunzione di droghe, può aumentare significativamente il rischio di aborto naturale.

Quando una donna ha subito aborti precedenti, aumenta anche la probabilità di subire una nuova perdita gestazionale. Il rischio di subirne un secondo aumenta della metà dopo un aborto, e dopo due raddoppia.

Aborto Ripetuto e Fallimento d'Impianto: Definizioni e Distinzioni Chiave

Le situazioni di fallimento dell'impianto o di aborto spontaneo ripetuto devono essere affrontate con un approccio olistico e specializzato per aumentare le possibilità di ottenere una gravidanza sana. È cruciale comprendere la differenza tra queste due condizioni:

• Fallimento dell'impianto: La diagnosi di fallimento dell'impianto può avvenire solo in caso di trattamento di riproduzione assistita mediante fecondazione in vitro (con ovuli propri o donati). Si parla di fallimento dell’impianto quando, dopo 2 o 3 trasferimenti di embrioni di buona qualità, non si ottiene un test di gravidanza positivo (beta-HCG). Questo indica un problema nella capacità dell'embrione di aderire all'endometrio o nell'accettazione dell'embrione da parte dell'utero.
• Aborti ripetuti: Si parla di aborto ripetuto quando una donna ha subito due o più perdite gestazionali prima dei 4 mesi di gravidanza. Queste situazioni possono verificarsi sia in gravidanze naturali che in gravidanze ottenute dopo un trattamento di riproduzione assistita. L'aborto ricorrente è invece definito come la presenza di tre o più episodi consecutivi di aborto spontaneo. In entrambe le situazioni, sarà necessario individuare le cause prima di procedere al trattamento.

Queste condizioni richiedono uno studio completo di ogni caso per identificare le possibili cause alla base di aborti ripetuti e fallimenti di impianto, consentendo la progettazione di soluzioni completamente adattate a ogni caso.

Percorso Diagnostico Preliminare Generale per la Procreazione Medicalmente Assistita (PMA)

Gli esami diagnostici preliminari costituiscono una fase fondamentale nel percorso di PMA, poiché consentono di identificare le possibili cause dell’infertilità e di pianificare un trattamento personalizzato. Questo studio di base è essenziale prima di intraprendere qualsiasi ciclo di fecondazione assistita e può anche fornire indizi su potenziali rischi di aborto.

• Screening per malattie infettive: È indispensabile effettuare esami per malattie come HIV, epatite B e C, rosolia, toxoplasmosi, sifilide, citomegalovirus. Questi potrebbero infatti influire direttamente sul successo dei trattamenti di fertilità e sulla salute del bambino, e la loro gestione è cruciale prima del concepimento.
• Ecografia pelvica transvaginale: Questo esame permette di valutare la riserva ovarica e la conta dei follicoli antrali, le ovaie e le tube di Falloppio, identificando eventuali anomalie strutturali come cisti ovariche, fibromi uterini o endometriosi, che possono influire sia sulla fertilità che sul mantenimento della gravidanza.
• Valutazione della qualità dei gameti maschili:
  • Test di capacitazione del liquido seminale: Valuta la qualità degli spermatozoi dopo la selezione e preparazione in laboratorio, fornendo indicazioni sulla loro capacità di fecondazione.
  • Agoaspirato TESA o Biopsia testicolare (TESE): Sono procedure utilizzate per recuperare spermatozoi direttamente dai testicoli. Queste tecniche sono indicate nei casi di azoospermia ostruttiva (assenza di spermatozoi nel liquido seminale per ostruzione) o azoospermia non ostruttiva (produzione estremamente ridotta di spermatozoi).

Questi accertamenti iniziali sono la base per comprendere il quadro clinico generale della coppia e ottimizzare le strategie terapeutiche.

Esami Specifici Dopo un Aborto Spontaneo o Ripetuto in Contesto FIV

Dopo un aborto spontaneo di fecondazione in vitro, lo specialista della fertilità può rivedere l'accaduto ed esplorare le possibili cause. Quando si verifica più di un aborto, quello che è noto come aborto ricorrente o di ripetizione, è raccomandabile realizzare una valutazione medica completa. Questo permette di determinare le cause per cui avvengono le perdite gestazionali e proporre la migliore alternativa per far sì che la gravidanza arrivi a termine. Un approccio diagnostico approfondito include una serie di esami per identificare fattori embrionari, materni o paterni.

Test Diagnostici nella Donna e nell'Uomo

Per le donne che hanno subito aborti ripetuti o fallimenti di impianto, si raccomandano test diagnostici specifici:

1. Cariotipizzazione: Questo esame genetico del sangue analizza i cromosomi sia della donna che dell'uomo per identificare eventuali anomalie cromosomiche strutturali, come le traslocazioni bilanciate. Se si riscontra un cariotipo alterato nella donna o nell'uomo, questa può essere una causa genetica sottostante. Le anomalie cromosomiche (traslocazioni bilanciate o altre anomalie strutturali) si riscontrano con una frequenza di circa 1 persona su 500 nella popolazione generale e possono predisporre ad aborto ripetuto.
2. Studi uterini:
   • Isteroscopia diagnostica: Consente l'esplorazione diretta della cavità uterina per identificare anomalie come polipi, fibromi sottomucosi, setti o aderenze (sinechie) che possono alterare l'impianto embrionale.
   • Isterosonografia EXOM o ecografia 3D: Queste tecniche ecografiche avanzate offrono una visualizzazione dettagliata dell'utero e delle sue cavità, permettendo di identificare alterazioni della cavità uterina che possono ostacolare l'impianto.
3. Studio delle trombofilie: Valuta la presenza di fattori genetici o acquisiti che aumentano il rischio di coagulazione del sangue, come mutazioni del fattore V Leiden, del gene della protrombina o la presenza di anticorpi antifosfolipidi. Questi possono portare a problemi di irrorazione sanguigna placentare. Vista la familiarità con la trombofilia (come nel caso della storia di una sorella con tre aborti spontanei per trombofilia), si consiglia di eseguire lo screening trombofilico completo.
4. Studio endometriale completo:
   • Ricettività endometriale: Test come l'ERA (Endometrial Receptivity Array) possono determinare il momento ottimale per il trasferimento dell'embrione, analizzando l'espressione genica dell'endometrio.
   • Microbiota endometriale: L'analisi della composizione batterica dell'endometrio può rivelare disbiosi che influenzano l'impianto.
   • Presenza di focolai di infezione: Ricerca di infezioni croniche o infiammazioni dell'endometrio (endometrite cronica) che possono interferire con l'impianto.
5. Studio immunologico della donna e compatibilità immunologica della coppia: Questo studio mira a identificare squilibri nel sistema immunitario materno che potrebbero portare a un rigetto dell'embrione. Include l'analisi di fattori come KIR-HLA-C e la presenza di malattie autoimmuni. Lo studio immunologico dell'endometrio è altrettanto importante.
6. Studio ormonale: Un profilo ormonale completo è essenziale per rilevare squilibri che potrebbero influenzare la funzione ovarica, la qualità dell'ovulo e la preparazione dell'endometrio. Questo include la valutazione dell'ormone antimulleriano (AMH) e dell'inibina B, che sono marcatori di riserva ovarica, oltre ad altri ormoni come la prolattina e gli ormoni tiroidei. Un sistema ormonale della donna sregolato può essere una causa endocrinologica.

Il medico genetista durante la consulenza genetica, attraverso lo studio dell’albero genealogico, dell’anamnesi personale e familiare, e di una serie di analisi genetiche, può identificare i fattori cromosomici o genici che possono predisporre a aborto ripetuto. Dopo due fallimenti dell'impianto, si raccomanda uno studio esaustivo che comprenda test genetici come la cariotipia in entrambi i partner e il PGT-A negli embrioni, studi uterini come isteroscopia o ecografia 3D, valutazione immunologica e studi endometriali.

Il Ruolo del Test Genetico Preimpianto (PGT-A)

La tecnica di diagnosi genetica preimpianto per aneuploidie (PGT-A) consiste nell’analizzare la vitalità genetica degli embrioni ottenuti prima del loro trasferimento in utero. Questa tecnica permette di scartare gli embrioni che presentano aneuploidie (alterazioni cromosomiche come trisomie o monosomie) e di conservare solo gli embrioni sani.

Quando si opta per una fecondazione in vitro con PGT, la probabilità che la gravidanza non giunga a termine è minore. Ciò è dovuto al fatto che una delle principali cause di aborto spontaneo è l'alterazione cromosomica degli embrioni, spesso dovuta all'età materna avanzata. Se gli embrioni vengono analizzati geneticamente, verranno trasferiti solo quelli sani e quindi privi di anomalie genetiche. In questo modo, vi è una maggiore probabilità di impianto embrionale e di evoluzione fino al parto.

Questa tecnica di PGT-A è consigliata quando c'è una causa genetica nota e nel caso di utilizzo di ovuli propri di una donna di età superiore ai 39 anni (poiché la diminuzione della qualità ovarica può causare alterazioni negli embrioni). Questa tecnica è interessante anche per le donne più giovani con una storia di aborto spontaneo o di fallimento dell’impianto.

La Dott.ssa Marta Zermiani, ginecologa, spiega che il test genetico preimpianto è una tecnica che si utilizza normalmente per cercare di capire se gli embrioni sono normali dal punto di vista genetico. Quindi, tendenzialmente, il risultato ci permette di trasferire solo gli embrioni sani e questo riduce il rischio di aborto. Normalmente si raccomanda in persone che hanno più rischio di embrioni alterati e quindi più rischio di aborto. Quindi sì, fondamentalmente è una tecnica che permette di ridurre gli aborti. È possibile che si verifichi un aborto differito in una fecondazione in vitro con ovuli di donatrice? Sì. È vero che il rischio di aborto può essere ridotto nella donazione di ovuli se la donna ha un'età materna avanzata, poiché vengono utilizzati ovuli di una donatrice giovane. Tuttavia, il rischio di aborto sarebbe intorno al 25%, quindi può verificarsi. Un aborto differito o ritardato è una perdita gestazionale in cui i resti embrionali non vengono espulsi spontaneamente.

Quando Riprendere il Trattamento dopo un Aborto Spontaneo

Il tempo consigliato per riprendere il trattamento di riproduzione assistita dopo un aborto spontaneo dipende dallo stato fisico ed emotivo della paziente. Dal punto di vista medico, di solito si consiglia di aspettare da uno a tre cicli mestruali per garantire che il corpo si sia ripreso e che l'endometrio sia in condizioni ottimali. Tuttavia, è anche fondamentale assicurarsi che la paziente sia emotivamente preparata prima di ricominciare il processo.

Dal punto di vista medico, non ci sono opinioni univoche sul rimanere incinta subito dopo un aborto spontaneo. Molte donne desiderano tentare un nuovo concepimento immediatamente, e alcuni studi suggeriscono che potrebbe non esserci un aumento del rischio, anzi. Per chi riesce a elaborare la perdita, nasce il bisogno di sapere quando tentare di nuovo e quali indagini diagnostiche fare. L'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) ha rilevato che, sia che si tratti di una nuova gravidanza dopo aborto che di una gravidanza dopo raschiamento, sia opportuno per la coppia far trascorrere un periodo di almeno sei mesi. Nonostante questo, studi più recenti hanno mostrato tassi di successo simili o persino superiori in gravidanze avvenute entro i sei mesi. Si tratta di situazioni molto soggettive per le quali occorre tenere conto anche dello stato psicologico della donna interessata. Circa uno o due mesi è il tempo necessario al corpo della donna per riprendersi dopo un aborto. Tuttavia, la ripresa emotiva molte volte è più lunga e faticosa. Per questo, è fondamentale avere pazienza e cercare di mantenere l'atteggiamento positivo in ogni momento.

Supporto Emotivo e Psicologico

Un aborto spontaneo può essere emotivamente devastante. È importante prendersi del tempo per elaborare il lutto e chiedere supporto. La perdita di una gravidanza, specialmente dopo un percorso di fecondazione assistita, non è affatto una "semplice mestruazione molto forte", come a volte viene erroneamente percepita, ma un vero e proprio lutto che richiede tempo per essere elaborato. Si tratta di una tappa dura, ma se ci si trascura sarà ancora più dura. Non bisogna smettere di mangiare, né di dormire né di curarsi, in generale. I pazienti hanno diritto ad essere tristi e non devono nasconderlo.

Affrontare la tristezza, la rabbia e l'impotenza davanti a un aborto dopo molto tempo di ricerca del bambino non è facile per una donna o una coppia. Tuttavia, bisogna essere forti, prendersi il tempo necessario e, se necessario, chiedere aiuto a professionisti. Parla con il tuo partner, la tua famiglia o i tuoi amici o connettiti con gruppi di fiducia come The Miscarriage Association per capire e guidare. Lasciare che l'ambiente circostante ti aiuti è fondamentale. Forse si preferisce stare soli, ma il recupero dalla perdita della gravidanza andrà meglio sentendosi supportati, sia dal partner, dai familiari o dagli amici. Chiedere aiuto a un professionista con esperienza in questi temi può essere di grande aiuto per capire e affrontare la perdita gestazionale. Non perdete la speranza. Sperimentare un aborto spontaneo non significa che il successo futuro sia fuori portata. Molte donne che sperimentano un aborto spontaneo dopo la fecondazione in vitro continuano a ottenere gravidanze di successo nei cicli successivi.

Affrontare False Credenze e Stigma

Purtroppo, ancora troppo spesso l’aborto spontaneo non è vissuto come un vero e proprio lutto, ma è considerato alla stregua di un tabù. Molte persone pensano che l’aborto spontaneo sia un evento raro e che possano bastare singoli comportamenti a provocarlo. Non è così. E maturano convinzioni ed idee sbagliate sulle sue possibili cause. Secondo alcune ricerche, queste false credenze possono avere un ruolo in alcune delle emozioni negative che accompagnano l’interruzione spontanea di gravidanza, come il senso di colpa e quello di isolamento.

È comune la tendenza a tenere nascosta la gravidanza nel primo trimestre, proprio perché si teme che le cose possano andare male. Ciò contribuisce alla percezione errata che l'aborto spontaneo sia un evento insolito, mentre in realtà risulta essere un evento piuttosto comune, durante il primo trimestre o nelle prime settimane di gestazione. In realtà, le ragioni principali sono di tipo genetico o medico.

La rassicurazione sta nel fatto che, dopo l’aborto spontaneo, il rischio che si verifichi di nuovo non è maggiore rispetto a quello che hanno le altre donne (potrebbe essere un caso isolato), anche se dopo un aborto, il rischio di subirne un secondo aumenta della metà e dopo due raddoppia. I ricercatori hanno osservato che le complicanze delle gravidanze precedenti hanno un effetto negativo sulle future.

L'Importanza di un Approccio Personalizzato e Multidisciplinare

Il nostro team di specialisti proporrà uno studio completo e multidisciplinare per identificare l’origine dell’infertilità in ogni paziente, e in particolare dopo un aborto spontaneo. Gli specialisti della fertilità comprendono le sfide emotive e fisiche dell’aborto spontaneo dopo la fecondazione in vitro e si impegnano a fornire supporto compassionevole e piani di trattamento su misura per aiutare le coppie ad andare avanti con fiducia.

La riproduzione assistita, in molte occasioni, aiuta a diagnosticare il motivo per cui non si riesce a ottenere una gravidanza. Sulla base di una valutazione personale, dell'anamnesi di ogni paziente e di esami specialistici, lo specialista della fertilità consiglierà il trattamento più adatto. Questo implica l'utilizzo di tecnologia avanzata, che combina macchinari, tecnologia e intelligenza artificiale con un team di esperti per realizzare il sogno di genitorialità.

Quando si conosce la causa che provoca gli aborti ricorrenti, è possibile personalizzare il trattamento e utilizzare terapie specifiche. In quei casi in cui non si scopre il motivo dell'aborto, il trattamento generico basato sulla somministrazione di aspirina, eparina e progesterone migliora in modo importante i risultati. Inoltre, se ci fosse una causa genetica per gli aborti di ripetizione, la riproduzione assistita offre soluzioni alternative per ottenere la gravidanza. Per esempio, un'opzione sarebbe ricorrere alla FIV con donazione di ovuli o fare una diagnosi genetica preimpianto (PGT) agli embrioni prima di trasferirli. La maggior parte delle donne che hanno avuto un aborto naturale non hanno problemi a ottenere di nuovo la gravidanza né necessitano di trattamenti specifici per poter dare alla luce bambini sani in futuro.

Considerazioni su Stile di Vita e Altre Raccomandazioni

Occorre sottolineare che l’indagine menzionata ha la valenza di uno studio osservazionale e, come tale, non può stabilire un legame di causa ed effetto univoco tra uno stile di vita e l'aborto spontaneo. Tuttavia, mantenere uno stile di vita sano è sempre consigliabile per la salute riproduttiva. Fumo, alcol e l'uso di determinate sostanze possono influire negativamente sulla gravidanza. L'interruzione di psicofarmaci, come nel caso specifico di una paziente, dovrebbe sempre essere gestita con attenzione e sotto la supervisione di un medico.

In caso di aborto spontaneo, è consigliabile controllare il valore delle BHCG (devono azzerarsi dopo 3 settimane dall’aborto) per assicurarsi che non ci siano residui tissutali. Qualunque condizione che complichi i processi di sviluppo embrionale potrebbe determinare effetti anche molto seri. Una volta iniziato il secondo trimestre, invece, le probabilità di interruzione della gravidanza, così come quelle di complicanze fetali, si abbassano drasticamente.

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