Esami Prenatali Facoltativi: Una Guida Completa alle Opzioni per la Salute del Feto

La decisione di avere un figlio è intrisa di speranza e aspettative, e per molti futuri genitori, il desiderio primario è che il bambino sia sano. Fino a qualche decennio fa, un figlio custodito nel ventre materno era un vero e proprio mistero, con indovini e stregoni che cercavano di decifrarlo, anche solo per scoprire il sesso. Oggi, grazie ai progressi della medicina e della genetica, possiamo affermare di avere in parte svelato questo mistero, potendo decodificare le informazioni contenute nel materiale genetico e osservare il piccolo in tempo reale attraverso l'ecografia.

La diagnosi prenatale rappresenta uno degli strumenti più importanti per tutelare la salute del bambino ancora prima della nascita. È l’insieme di esami e test medici eseguiti durante la gravidanza con lo scopo di valutare lo stato di salute del feto. Tuttavia, la gravidanza, come qualsiasi aspetto della vita, non è del tutto scevra da rischi. Indipendentemente dalla causa, ogni futuro genitore presenta un rischio di base del 3% di avere un bambino con un difetto congenito alla nascita, più o meno grave. Difetti congeniti si riscontrano solo nel 5% delle gravidanze e possono variare in gravità. È fondamentale sapere che non tutti i difetti congeniti sono diagnosticabili, né con metodi ecografici, né con indagini su sangue o liquido amniotico, e che non esiste un unico esame in grado di dirci con assoluta certezza se il bambino sarà sano o meno. Tuttavia, oggi alcuni di questi rischi e alcuni dei difetti congeniti del feto possono essere individuati e diagnosticati durante la gravidanza, offrendo alle famiglie la possibilità di prendere decisioni informate e di prepararsi al meglio.

Fino a poco tempo fa, i rischi connessi con l’esecuzione di esami invasivi, come l'amniocentesi e la villocentesi, orientavano i sanitari a indirizzare alla diagnosi prenatale solo la popolazione femminile selezionata come “a rischio”. Con l'evoluzione delle tecnologie, si è ampliata la gamma di opzioni disponibili, includendo esami di screening non invasivi che offrono un quadro più dettagliato e precoce sulla salute del feto, rendendo la diagnosi prenatale un'opportunità accessibile a un numero maggiore di coppie, indipendentemente dalla loro classificazione di rischio.

Gli Screening Prenatali Non Invasivi: Sicurezza e Informazione Precoce

Gli esami prenatali si distinguono in procedure invasive e non invasive. Gli esami di screening non invasivi sono progettati per identificare un rischio potenziale di anomalie fetali senza comportare alcun rischio diretto per il feto o la gravidanza. Sebbene non forniscano una diagnosi definitiva, sono un primo passo cruciale che può aiutare a decidere se procedere con test diagnostici invasivi, che sono più accurati ma comportano un lieve rischio.

Il Test del DNA Fetale (NIPT): Un Approfondimento sulla Ricerca del DNA Libero

Il Test del DNA fetale, conosciuto anche come NIPT (Non Invasive Prenatal Test), è un esame di screening non invasivo che si effettua a partire dall'undicesima settimana di gravidanza, sebbene il DNA del feto sia presente nel sangue materno in quantità sufficiente già dalla 10a settimana di gestazione, pertanto il test non può essere eseguito più precocemente. Questo test si basa sull'analisi di frammenti di DNA fetale circolanti nel sangue della madre, provenienti dai tessuti della placenta.

Attraverso un semplice prelievo di sangue materno, come per un emocromo, è possibile analizzare questi frammenti di DNA. Il test consente di individuare con un’elevata accuratezza alcune anomalie cromosomiche, come la trisomia 21 (sindrome di Down), la trisomia 18 (sindrome di Edwards) e la trisomia 13 (sindrome di Patau), oltre ad alcune alterazioni dei cromosomi sessuali (X e Y). Esistono, inoltre, diversi livelli di approfondimento, fino ad arrivare all'analisi dell'intero cariotipo fetale e alla ricerca di alcune tra le più comuni microdelezioni, che sono la mancanza di pezzettini di cromosoma e possono essere causa di importanti sindromi malformative.

Il NIPT consente risultati più dettagliati e più precisi sulle anomalie dei cromosomi 21, 13 e 18 rispetto agli altri screening prenatali non invasivi, come il Tri-test, il Test Integrato e il Test Combinato, che si basano sul dosaggio di particolari marcatori biochimici nel sangue materno e sull’indagine ecografica. Questa maggiore precisione si manifesta in un minor numero di risultati falsamente patologici, riducendo la probabilità di dover poi ricorrere a esami invasivi che a posteriori si rivelerebbero inutili, e in un minor numero di risultati falsamente normali, individuando le trisomie dei cromosomi 21, 13 e 18 in oltre il 99% dei casi, contro il 90% circa degli altri test non invasivi. Ad esempio, la monosomia X viene rilevata con un'attendibilità del 95%. La risposta viene fornita in 8-10 giorni lavorativi ed è estremamente affidabile, con percentuali di falsi positivi inferiori allo 0,1%. Il test prevede anche, come opzione, la determinazione del sesso fetale.

La tecnologia alla base del NIPT si è evoluta. Molti NIPT si basano sulla sofisticata tecnica NGS (Next Generation Sequencing), l'insieme delle tecnologie di sequenziamento degli acidi nucleici che hanno in comune la capacità di sequenziare, in parallelo, milioni di frammenti di DNA, lo stesso utilizzato per la celebre biopsia liquida in alcune forme tumorali. La tecnologia "Paired-end", integrata nel WGS (Whole Genome Sequencing), consente di misurare la grandezza delle molecole di DNA libero fetale. Dato che il DNA fetale è mediamente più corto del DNA materno, il conteggio dei cromosomi sui frammenti più piccoli di DNA libero permette un’analisi più approfondita, con una "doppia lettura", anche con bassa percentuale di frazione fetale. Il DNA fetale è rilevabile sin dalla quinta settimana di gestazione, la sua concentrazione aumenta nelle settimane successive e scompare dopo il parto.

Pur non essendo diagnostico, il DNA fetale è uno strumento estremamente utile per valutare il rischio di queste condizioni in modo precoce e senza alcun rischio per il feto. È fondamentale ricordare che tutti i test prenatali non invasivi, incluso il NIPT, non sono esami diagnostici con un risultato definitivo. In caso risultino anomalie genetiche, anche solo sospette, è necessario proseguire la diagnostica con gli esami invasivi (villocentesi o amniocentesi) per una conferma.

Il NIPT è il test d’elezione per le gravidanze a basso rischio, ovvero per donne al di sotto dei 35 anni e senza fattori di rischio noti. È anche indicato in gravidanze singole nelle quali è sconsigliabile la diagnosi prenatale invasiva (come in caso di elevato rischio di aborto spontaneo o gravidanze derivanti da fecondazione assistita), in caso di positività ai test di screening del primo o secondo trimestre, per pazienti considerate ad alto rischio, o per pazienti che richiedono un'attendibilità maggiore rispetto al test di screening del primo trimestre. Non è, al momento, da suggerire in prima istanza in donne a basso rischio o in gravidanze gemellari a causa di insufficiente validazione scientifica.

Nel nostro Centro Medico, il Test del DNA fetale viene sempre accompagnato da un'ecografia ostetrica molto approfondita e una consulenza specifica, per scegliere insieme al medico il tipo di approfondimento da eseguire. Questo supporto accurato nella scelta del test, la disponibilità a chiarire dubbi e quesiti, e l'accompagnamento nel percorso di approfondimento diagnostico, qualora necessario, offrono ai futuri genitori maggiore serenità e maggiori garanzie.

Per quanto riguarda l'offerta di NIPT, il mercato si è evoluto significativamente. Fino a una decina di anni fa, eseguire il NIPT era difficile, e i campioni venivano spesso spediti in Cina o negli USA. Dal 2016, il know-how è stato trasferito, permettendo l'analisi del DNA fetale in laboratori italiani. Questo ha consentito una maggiore personalizzazione dei test, offrendo un pannello di screening sempre più ampio e creando una grande competizione. Da un lato, questo si è tradotto in un aumento dei volumi e un conseguente abbattimento dei costi. Dall'altro, ha generato una situazione in cui qualsiasi laboratorio privato offre il NIPT con pannelli di screening differenti. I test NIPT offerti sul mercato propongono dunque pannelli di screening diversi, ma hanno anche prezzi diversi. Ad esempio, il "Vera Prenatal Test" può avere diverse configurazioni:

• A) Vera Prenatal Test (cromosomi 13, 18, 21 - X, Y): Rileva le aneuploidie a carico dei cromosomi 21 (Sindrome di Down), 13 (Sindrome di Patau), 18 (Sindrome di Edwards) e dei cromosomi sessuali X e Y.
• B) Vera Prenatal Test (cromosomi 13, 18, 2, 9, 16 - X, Y) + Pannello Microdelezioni: Oltre a quanto sopra, rileva alcune tra le più comuni microdelezioni, causa di importanti sindromi malformative.
• C) Vera Prenatal Test + Plus (analisi intero cariotipo fetale): Rileva le aneuploidie o le alterazioni strutturali di tutti i cromosomi.
• D) Vera Prenatal Test + Plus (analisi intero cariotipo fetale) + Pannello Microdelezioni: Rileva le aneuploidie o le alterazioni strutturali di tutti i cromosomi e anche alcune tra le più comuni microdelezioni.

In tutti i casi, l’esame comprende anche (opzionale) la determinazione del sesso del feto.A seconda del test scelto, i costi del pacchetto NIPT possono variare, ad esempio: Vera Prenatal Test a 630€, Vera Prenatal Test + Pannello Microdelezioni a 730€, Vera Prenatal Test + Plus a 830€, e Vera Prenatal Test + Plus + Pannello Microdelezioni a 930€.

È importante sottolineare che la situazione italiana è molto variegata; ad esempio, solo la Regione Emilia Romagna ha recentemente avviato un programma di screening che ne prevede l’introduzione in tutta la regione, dopo una fase pilota di 9 mesi limitata all’area metropolitana di Bologna. Questo è un tema molto importante, perché parliamo di un test che non è ancora garantito dal nostro sistema sanitario nazionale.

Sebbene il NIPT sia estremamente sensibile sulle anomalie dei cromosomi 13, 18, 21, X e Y, non è così sensibile per moltissime altre condizioni. Ci sono inoltre una serie di sindromi che vengono indagate, ma non sono compatibili con la vita, il che significa che il feto affetto da tali patologie non sopravvivrebbe oltre il primo trimestre. Offrire un test ad ampissimo spettro senza spiegare adeguatamente alle famiglie la portata dello screening non ha alcun senso. Anche le più recenti linee guida internazionali (dell’American College of Medical Genetics) non raccomandano espressamente l’uno o l’altro test. È molto più importante affidarsi a chi possa garantire una consulenza genetica eseguita da un genetista medico esperto, a prescindere dalla tipologia di NIPT offerto. Centri che siano in grado, eventualmente, di accompagnare le gestanti anche qualora si renda necessaria un'amniocentesi.

La Translucenza Nucale: Un Indicatore Ecografico Fondamentale

La translucenza nucale è un test ecografico eseguito tra l’undicesima e la tredicesima settimana. Durante questo esame, si misura lo spessore dello spazio di liquido presente nella parte posteriore del collo del feto. Un aumento di questo valore può essere indicativo di un maggior rischio di anomalie cromosomiche, malformazioni cardiache o altre condizioni genetiche.

La translucenza nucale, associata ai valori biochimici di alcuni ormoni materni, fa parte del cosiddetto “test combinato” e consente una stima statistica del rischio, ma non ha valore diagnostico definitivo. L'ecografia verrà eseguita da un medico ginecologo con competenze specifiche in questo particolare esame e certificato dalla Fetal Medicine Foundation di Londra. Tramite l’ecografia si misura la lunghezza del feto, lo spessore della translucenza nucale, si visualizza la presenza o assenza dell’osso nasale e si studiano le caratteristiche anatomiche indagabili nel primo trimestre di gravidanza. Il referto del test combinato (test biochimico + ecografia con studio della lunghezza del feto e translucenza nucale) verrà consegnato dal medico che esegue l’ecografia, che spiegherà alla donna il risultato dell’esame.

Il Test Combinato e altri Marcatori Sierici: Valutazione Integrata del Rischio

Lo screening dei marcatori sierici nel sangue della madre può ricercare anomalie cromosomiche, difetti del tubo neurale o entrambi. La scelta di quale test dei marcatori sierici utilizzare può dipendere dalla tempistica (ottenimento dei risultati dei test all’inizio della gravidanza), da altre preferenze dei futuri genitori o dal tipo di test normalmente utilizzato dalla clinica o dall’ospedale. I marcatori più importanti che vengono misurati includono:

• Alfafetoproteina (AFP): una proteina prodotta dal feto.
• Proteina plasmatica A associata alla gravidanza (PAPP-A): una proteina prodotta dalla placenta.
• Estriolo: un ormone composto da sostanze prodotte dal feto.
• Gonadotropina corionica umana (hCG): un ormone prodotto dalla placenta.
• Inibina A: un ormone prodotto dalla placenta.

Lo screening dei marcatori sierici può prevedere diverse combinazioni di esami. Di solito i marcatori vengono misurati fra la 10a e la 13a settimana di gestazione (screening nel primo trimestre). Altri marcatori vengono misurati fra la 16a e la 18a settimana di gestazione (screening nel secondo trimestre). Talvolta, l’esame del siero viene eseguito insieme a un esame che misura la translucenza nucale fetale.

Il livello di alfa-fetoproteina nel sangue viene generalmente misurato a tutte le donne in gravidanza, se altri esami non includono questo marcatore. Un livello elevato può indicare un rischio aumentato di un neonato con difetto del tubo neurale del cervello (come anencefalia) o del midollo spinale (come spina bifida). L'elevato livello di alfa-fetoproteina può anche essere dovuto ad altri motivi, tra cui un neonato con difetto congenito della parete addominale o complicanze nelle fasi avanzate della gravidanza, come aborto spontaneo, un neonato piccolo per l’età gestazionale o morte del feto. Se gli esami del sangue indicano un livello anomalo di alfa-fetoproteina nella donna in gravidanza, si procede con l’ecografia.

Con Test Integrato e Tri-Test si valuta anche il rischio di spina bifida aperta, una grave malformazione della colonna vertebrale e del midollo spinale. Questi esami, come tutti i test di screening non invasivi, si valutano in relazione alla loro capacità di scoprire una certa patologia (che non sarà mai del 100%) e sono gravati da percentuali di falsi positivi e falsi negativi, proprio in relazione alla loro natura statistica. La percentuale di falsi negativi è ancora bassa, ma la negatività del test non può comunque dare la certezza che tale risultato corrisponda alla realtà.

L'Ecografia Prenatale: Lo Sguardo sul Feto

L’ecografia è un esame fondamentale e viene eseguita comunemente come parte dell’assistenza prenatale di routine. Non comporta rischi noti né per la donna né per il feto. Questo strumento diagnostico permette di ottenere una serie di informazioni cruciali sulla gravidanza:

• Verificare se il feto è vivo e misurare il battito cardiaco.
• Stabilire se è presente più di un feto.
• Confermare l’età del feto (età gestazionale) e la sua crescita.
• Localizzare la placenta e valutare la quantità di liquido amniotico.

Nel secondo trimestre, l'ecografia è in grado di identificare alcuni difetti congeniti strutturali evidenti, inclusi quelli del cervello, del midollo spinale, del cuore, dei reni, dello stomaco, della parete addominale e delle ossa. Alcuni di questi difetti possono indicare un rischio aumentato di anomalie cromosomiche nel feto. Se la gestante ottiene risultati anomali in un esame del sangue prenatale o ha un’anamnesi familiare di difetti congeniti (come difetti congeniti cardiaci o labbro leporino e palatoschisi), si può utilizzare l’ecografia per valutare più approfonditamente il feto.

Tuttavia, l’ottenimento di risultati ecografici normali non garantisce che il feto non presenti anomalie, perché non tutte le anomalie possono essere identificate. Sono comunque possibili alcune patologie, come i difetti del tubo neurale, che potrebbero non essere rilevabili con la sola ecografia. Inoltre, i risultati dell’ecografia possono suggerire anomalie cromosomiche nel feto, ma l’ecografia non è in grado di identificare il problema specifico. In tal caso, si raccomanda l’amniocentesi per una diagnosi definitiva.

Presso alcuni centri specializzati, è disponibile l’ecografia mirata mediante strumenti ad alta risoluzione. Questo tipo di ecografia offre maggiori informazioni e può essere più accurata rispetto a un’ecografia normale, in particolare per piccoli difetti congeniti. L’ecografia mirata durante il secondo trimestre può aiutare a stimare il rischio di un’anomalia cromosomica, identificando certi difetti congeniti strutturali che indicano un maggior rischio o certe alterazioni in organi che non influiscono sulla funzione ma possono essere indice di maggior rischio di anomalie cromosomiche. Anche in questo caso, risultati normali non garantiscono l’assenza di un rischio di tali malattie. L'ecografia del primo trimestre rimane comunque un momento insostituibile del percorso della gravidanza e integra l'analisi del DNA fetale, fornendo ulteriori elementi di conoscenza.

I Test Diagnostici Invasivi: La Certezza Genetica

I test diagnostici invasivi sono procedure che permettono di esaminare direttamente il materiale genetico fetale alla ricerca di anomalie genetiche e cromosomiche. Questi test, a differenza degli screening, forniscono una diagnosi di certezza. Tuttavia, la definizione di "invasivi" significa che richiedono l’inserimento di uno strumento nell’organismo e comportano un leggero rischio per il feto e per la gravidanza. I test diagnostici prenatali per malattie genetiche e difetti congeniti comprendono la valutazione della gestante o del feto prima della nascita per stabilire la presenza di certe anomalie, comprese certe malattie genetiche ereditarie o spontanee. Le indagini invasive (e diagnostiche) hanno una percentuale di rischio di circa 0.5-1% di provocare un aborto.

La Villocentesi: Analisi dei Villi Coriali

La villocentesi è un test prenatale invasivo che si esegue tra la decima e la tredicesima settimana di gravidanza, solitamente tra le 10 e le 12 settimane. Consiste nel prelievo di un piccolo campione di villi coriali, che sono fini estroflessioni e una parte della placenta. Questo campione viene poi utilizzato per analizzare il materiale genetico fetale. La villocentesi permette la diagnosi precoce di anomalie cromosomiche e alcune malattie genetiche.

La procedura è guidata dall’ecografia per garantire la massima sicurezza e precisione. Nel prelievo dei villi coriali, il medico asporta il campione con uno dei due metodi:

• Metodo transcervicale: il medico introduce una sonda sottile e flessibile (catetere) attraverso la vagina e la cervice, fino alla placenta.
• Metodo transaddominale: il medico inserisce un ago attraverso la parete addominale fino alla placenta.In entrambi i metodi, un campione di tessuto placentare viene estratto con una siringa ed esaminato. Al contrario dell’amniocentesi, il prelievo dei villi coriali non consente di raccogliere un campione di liquido amniotico, di conseguenza non è possibile effettuare il dosaggio dell’alfafetoproteina in esso contenuta e rilevare eventuali difetti del cervello e del midollo spinale.

L'Amniocentesi: Studio del Liquido Amniotico

L'amniocentesi è un esame invasivo che si effettua generalmente tra la quindicesima e la diciottesima settimana di gravidanza, ma a partire dalla 15a settimana. Prevede il prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico, che contiene cellule fetali. Queste cellule vengono poi messe in coltura in laboratorio in modo da poter analizzare i cromosomi. L’amniocentesi è una delle metodiche più diffuse per rilevare le anomalie in fase prenatale. Spesso viene proposta alle donne che hanno superato i 35 anni, in quanto maggiormente a rischio di generare un feto con anomalie cromosomiche rispetto alle donne più giovani. Tuttavia, molti medici propongono questo tipo di esame a tutte le donne in gravidanza, e tutte le donne possono richiederlo anche se non presentano fattori di rischio.

La procedura è anch'essa guidata da ecografia. Prima dell'intervento si esegue un’ecografia per valutare il battito cardiaco del feto, confermare l’età gestazionale, localizzare la placenta e il liquido amniotico e determinare il numero di feti presenti. Il medico inserisce un ago attraverso la parete addominale fino al liquido amniotico. Talvolta si esegue un’anestesia locale per addormentare la zona dell’intervento. Durante l’esame, l’ecografia consente di monitorare il feto e posizionare correttamente l’ago. Si preleva il liquido e si estrae l’ago.

L'amniocentesi permette la diagnosi di anomalie cromosomiche, malattie genetiche e difetti del tubo neurale. Consente ai medici di misurare il livello di alfa-fetoproteina (una proteina prodotta dal feto) presente nel liquido amniotico. Tale misurazione indica in modo più affidabile la presenza di difetti cerebrali o midollari rispetto a quella del prelievo di sangue materno. L'amniocentesi consente anche di stabilire se nel liquido amniotico è presente l’enzima acetilcolinesterasi. Conoscere il livello di alfafetoproteina e se è presente acetilcolinesterasi consente al medico di valutare meglio il rischio di difetti del tubo neurale o altre anomalie. Un livello elevato di alfafetoproteina unita alla presenza di acetilcolinesterasi nel liquido amniotico indica un alto rischio di un difetto del tubo neurale, come l’anencefalia o la spina bifida.

Sebbene molto affidabile, l'amniocentesi comporta un rischio minimo di aborto spontaneo, con una probabilità di circa una su 500-1.000. Raramente l’amniocentesi comporta problemi di qualunque tipo alla madre o al feto. Possono verificarsi le seguenti situazioni:

• Dolore: alcune donne avvertono lieve dolore una o due ore dopo l’esame.
• Perdite ematiche o di liquido amniotico dalla vagina: l’1-2% circa delle donne presenta questi problemi, che tuttavia non durano a lungo e scompaiono senza trattamento.
• Lesioni al feto dovute all’ago: sono molto rare.

Talvolta il campione di liquido amniotico contiene del sangue fetale, che può aumentare il livello di alfafetoproteina, rendendo difficoltosa l’interpretazione dei risultati. Se la donna è Rh-negativa, al termine della procedura riceve un’immunoglobulina Rho(D) per prevenire la produzione di anticorpi anti fattore Rh. Una donna Rh-negativa può produrre tali anticorpi se il feto è Rh-positivo e il suo sangue viene a contatto con quello della madre, come può avvenire durante l’amniocentesi. Questi anticorpi possono causare problemi in un feto con sangue Rh-positivo. La profilassi non è necessaria se anche il padre è Rh-negativo, in quanto anche il sangue del feto sarà Rh-negativo. L’amniocentesi può essere eseguita normalmente anche in caso di gravidanza con due o più feti.

Un altro metodo invasivo menzionato è la Cordocentesi, che prevede l'uso di un ago per attraversare la parete addominale della donna incinta e raggiungere il cordone ombelicale, dal quale preleva il sangue del feto. Questa procedura è meno comune e solitamente riservata a casi specifici in cui sono necessarie ulteriori indagini sul sangue fetale.

La Scelta Consapevole: Dialogo e Informazione

Scegliere a quali test sottoporsi dipende da diversi fattori, come l’età materna, la storia familiare, l’esito di altri esami e le preferenze individuali. È fondamentale affrontare questo percorso insieme al proprio ginecologo o a un consulente genetico, per valutare attentamente rischi, benefici e limiti di ogni esame. La decisione se effettuare un test facoltativo e che cosa fare nel caso il risultato non risulti normale spetta solo alla coppia.

I futuri genitori devono discutere l’accuratezza del test e gli eventuali rischi con il proprio medico. Gli esami non invasivi, come l’ecografia, di solito non presentano rischi diretti, ma se il risultato è falso positivo (test anomalo ma il bambino non presenta anomalie) può portare il genitore a sottoporsi a esami invasivi, che presentano un certo rischio. I genitori devono valutare i rischi rispetto ai benefici del sottoporsi a un esame e di sapere se il bambino presenta un’anomalia.

Ad esempio, possono valutare se il fatto di non conoscere i risultati dei test possa essere motivo di ansia. Dovrebbero pensare a come utilizzerebbero le informazioni se scoprissero che il loro bambino presenta un’anomalia. Dovrebbero valutare se richiederebbero un aborto. Escludendo tale soluzione, potrebbero considerare se sia ancora il caso di conoscere in anticipo l’eventuale presenza di un’anomalia (ad esempio per prepararsi psicologicamente) o se conoscerla provocherebbe solo angoscia. Per alcune coppie il rischio è superiore al vantaggio derivato dal fatto di venire a conoscenza di un’anomalia cromosomica, per cui i genitori scelgono di non sottoporsi al test.

È molto importante affidarsi a un centro di grande esperienza, che abbia la possibilità di effettuare il test contestualmente a un accertamento ecografico, e che possa offrire un’adeguata consulenza genetica sia in fase iniziale che, soprattutto, in caso di necessità di approfondimenti diagnostici ulteriori. Servono spiegazioni comprensibili ma complete. E serve tempo per elaborarle e decidere cosa fare in modo consapevole. Per questo, alcuni centri offrono incontri serali gratuiti con un Medico Pediatra esperto in Genetica, grazie ai quali è possibile comprendere le motivazioni all’esecuzione degli esami genetici, quali sono i risultati ottenibili e quali sono i limiti degli esami stessi.

Un punto cruciale è che nessun test genetico (e nessuna ecografia) può rassicurare al 100% sull’assenza di patologie nel bimbo o nella bimba che nascerà. Le possibilità di alterazioni nel DNA sono pressoché infinite e la diagnostica, anche la più complessa ed estesa, ne può ricercare solo una parte.

Oltre la Diagnosi Prenatale: Screening Pre-Concezionale

Oltre ai test prenatali, esistono anche esami genetici che possono essere eseguiti sui genitori per sapere se sono portatori di malattie ereditarie trasmissibili ai figli, noti come “Carrier-Test”. Il momento ideale per ricercare lo stato di portatore è, in realtà, prima di intraprendere una gravidanza, in epoca pre-concezionale. Conoscere l’esistenza di rischi per la prole già prima della gravidanza consente di avere molto più tempo per affrontare il problema e offre maggiori possibilità diagnostiche e terapeutiche.

Tuttavia, data la gravità di alcune malattie, anche individuarle a gravidanza già iniziata può offrire scelte diagnostiche e terapeutiche maggiori rispetto a una diagnosi post-natale. È possibile abbinare al prelievo per NIPT il prelievo - ad entrambi i futuri genitori - per ricercare alterazioni dei geni di malattie come:

• Fibrosi Cistica
• Sordità Congenita (GJB2, GJB6)
• Atrofia Muscolare Spinale (SMA)
• Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD)
• Sindrome dell’X Fragile (FRAX)

Il Carrier-Test di coppia comprende l’analisi di tutti e 5 i geni nella futura mamma e solo dei primi 3 nel futuro papà, poiché Distrofia Muscolare di Duchenne e Sindrome dell’X Fragile sono malattie trasmesse solo dalla madre attraverso il cromosoma X. Se i risultati del Carrier Test risultano patologici o dubbi, è opportuno avvalersi di una consulenza gratuita online con un genetista medico.

Per alcune coppie a rischio noto di patologie monogeniche, un percorso di PMA (Procreazione Medicalmente Assistita) con PGT (Diagnosi Preimpianto) può essere un'opzione sensata, ma non tutte le coppie lo desiderano o per tutte le donne è possibile sottoporsi a queste procedure. In questi casi, sebbene il NIPT non sia il test d'elezione e l'analisi invasiva (villocentesi o amniocentesi) rimanga l'unica via per la certezza diagnostica, la consapevolezza offerta dagli screening e dalle consulenze diventa ancora più preziosa.

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