Guida completa agli esami pre-concepimento: percorso di salute per la coppia

Pianificare una gravidanza è un momento unico nella vita di una coppia, un periodo che merita di essere affrontato con consapevolezza e serenità. Gli esami preconcezionali non sono test prenatali obbligatori, ma esami consigliati: prima di ricercare una gravidanza, avere un quadro clinico completo ed esaustivo permetterà con maggiore tranquillità di affrontare il magico percorso della gravidanza. Esistono diverse condizioni che devono essere valutate, condivise e soprattutto inquadrate affinché non costituiscano un ostacolo o un pericolo per la salute della futura gestante e del nascituro.

L'importanza della programmazione e della consulenza medica

Il percorso preconcezionale si rivolge alle donne che hanno deciso di avere un figlio, a quelle che pensano, anche se in futuro, di avere un figlio, e alle donne all'inizio della gravidanza. Gli organi del feto, infatti, si formano nelle prime settimane di gravidanza, nel periodo che si chiama embrionale. È più o meno a questo punto che la donna scopre di essere in gravidanza: in genere, fra la sesta e l’ottava settimana, a volte anche più tardi, quando l’embrione ha già compiuto buona parte del suo percorso di sviluppo.

Gli esami preconcezionali sono gratuiti (il codice dell’esenzione è M00) sia per l’uomo sia per la donna: il Decreto Ministeriale del 10 Settembre 1998 prevede infatti che si possa accedere ad un “pacchetto” di test senza costi. È fondamentale che il medico li prescriva inserendo la giusta dicitura (“concepimento”) e il codice di esenzione corretto. Presso alcuni dei Medical Center SYNLAB puoi trovare degli specialisti in ginecologia e urologia disponibili a supportarti nel tuo percorso verso il concepimento.

Valutazione clinica e stato di salute generale

Già da un primo consulto emerge un quadro completo della storia medica dei futuri genitori, dei farmaci che stanno assumendo, della presenza di patologie genetiche, di possibili problematiche a livello riproduttivo e dello stile di vita condotto. Tutte queste informazioni aiutano il medico a capire quali siano gli esami da effettuare prima di procedere con la pianificazione di una gravidanza.

In presenza di malattie croniche materne, compresi eventuali disturbi mentali come la depressione, è importante confrontarsi con il proprio specialista di riferimento per valutare la situazione in modo da minimizzare i rischi per te e per il tuo futuro bambino. È bene ricordare che, sebbene le donne fin dall’adolescenza intraprendano un percorso di controlli ginecologici periodici, l’uomo di regola non effettua alcun controllo andrologico a scopo preventivo. Numerosi sono i fattori di rischio per la salute andrologica, frequentemente misconosciuti, come il sovrappeso, le malattie metaboliche quali il diabete, l’ipertensione arteriosa ed abitudini di vita errate quali la sedentarietà, l’eccesso alimentare, l’abuso di alcolici e il fumo.

Esami ematologici e screening delle patologie infettive

Le Linee Guida dell’Istituto Superiore di Sanità raccomandano di sottoporre a esame emocromo-citometrico tutte le donne che progettano una gravidanza. L'emocromo comprende: esame citometrico e conteggio leucocitario differenziale, Hb (emoglobina), GR (globuli rossi), GB (globuli bianchi), HCT (ematocrito), PLT (piastrine) e gli indici derivati.

Screening delle emoglobinopatie

Se dall’analisi risulta un valore dell’emoglobina corpuscolare media (MCH) inferiore a 27 picogrammi, bisogna approfondire la ricerca con un test specifico, il dosaggio delle emoglobine anomale. Si include il test di Simmel (Resistenza Osmotica Eritrocitaria) in caso di riduzione dei volume cellulare medio e di alterazioni morfologiche degli eritrociti, utile per lo screening dei portatori di beta-talassemia e anemia falciforme.

Valutazione sierologica e protezione immunitaria

Diversi agenti infettivi possono rappresentare un rischio per lo sviluppo del feto: è dunque importante verificare che non vi siano infezioni in corso e, dove possibile, procedere con la vaccinazione.

• Toxoplasmosi: Il toxo test permette di stabilire se la donna è immune o a rischio di toxoplasmosi, infezione provocata da un microscopico parassita. In caso di positività per IgG specifiche in assenza di IgM la paziente può essere considerata immune.
• Rosolia: Il rubeo test consiste nel dosaggio degli anticorpi anti-rosolia. Se la donna risulta sensibile all’infezione, è consigliabile che si vaccini. Poiché si tratta di un vaccino contenente un virus vivo attenuato, è opportuno lasciar passare un mese dalla vaccinazione prima di programmare la gravidanza.
• Varicella-Zoster: Per le donne con sierologia negativa per VZV IgG sono raccomandati regimi vaccinali a due dosi. Essendo un vaccino costituito da virus vivo attenuato, è necessario attendere almeno un mese dall’ultima somministrazione.
• Agenti virali: Vengono valutati anche il Citomegalovirus (CMV), Herpes Simplex (HSV 1-2), HIV 1-2 (test combinato anticorpi e antigene P24), Sifilide (Treponema pallidum) ed Epatite B (HBsAg, HBcAb, anti-HBsAg) e C (HCV-Ab).

Genetica medica e consulenza specialistica

È possibile effettuare l’analisi del cariotipo per conoscere la struttura dei propri cromosomi e, di conseguenza, individuare eventuali anomalie responsabili di malattie genetiche di cui tenere conto nella fase preconcezionale. Lo strumento più potente per identificare eventuali fattori genetici già presenti nella famiglia è l’anamnesi, cioè la costruzione dell’albero genealogico familiare nei rami paterno e materno per almeno 3 generazioni.

Il rischio riproduttivo è la probabilità che il proprio figlio manifesti un’anomalia congenita (genetica o non genetica); il valore di questa probabilità è del 3% per tutte le coppie della popolazione. Le anomalie genetiche della specie umana sono rappresentate dalle anomalie cromosomiche, dalle anomalie genomiche (microdelezioni o microduplicazioni) e dai difetti puntiformi del DNA. È importante che all’esecuzione dei test sia affiancata una consulenza genetica per definire in modo personalizzato il rischio riproduttivo.

Stile di vita e benessere psicofisico

Sulla componente “ambientale” dello sviluppo embrionale è possibile fare molto. Raggiungere e mantenere il peso forma prima di iniziare la gravidanza è fondamentale. Le donne in sovrappeso, specie se obese, hanno un maggior rischio di infertilità, di complicazioni ostetriche come l’aborto spontaneo e il parto prematuro.

• Nutrizione: L’acido folico è una vitamina del gruppo B. Molti studi hanno dimostrato che se le donne assumessero 0.4 milligrammi di acido folico ogni giorno, due mesi prima della gravidanza e nel primo trimestre di gestazione, vi sarebbe una riduzione del 40% di bambini affetti da difetti del tubo neurale.
• Abitudini nocive: Fumare dalle 10 sigarette in su quotidianamente riduce la fertilità della coppia. L’abuso di alcol è sempre pericoloso e può provocare malformazioni cerebrali e ritardo mentale (sindrome feto-alcoolica). Le droghe, anche quelle leggere, sono assolutamente controindicate per chi desidera avere un bambino.

Approfondimenti diagnostici per la donna e l'uomo

Nell’ambito del percorso preconcezionale, oltre agli esami ematici, si eseguono valutazioni strumentali:

1. Ecografia ginecologica: Con sonda transvaginale o addominale, è un esame semplice che sfrutta gli ultrasuoni.
2. Pap-test: Indispensabile per la salute del collo dell'utero.
3. Esami ormonali: Per la donna sono utili per valutare la riserva ovarica (FSH, LH, AMH, progesterone ed estrogeni).
4. Spermiocoltura: Per l'uomo, permette di rilevare l'eventuale presenza di infezioni batteriche nel liquido seminale che potrebbero ostacolare il concepimento.

La pianificazione consapevole non è solo un elenco di esami, ma un percorso che mette la coppia al centro della propria salute futura, garantendo le migliori condizioni possibili per l'accoglienza di una nuova vita.

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